Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.2088412_2088436del | CA2695221756 | TSC2 | c.*3609-34_*3609-10del (n.*3609-34_*3609-10del) c.5107-34_5107-10del (n.5107-34_5107-10del) c.5257-34_5257-10del (n.5257-34_5257-10del) c.*5773-34_*5773-10del (n.*5773-34_*5773-10del) c.*8009-34_*8009-10del (n.*8009-34_*8009-10del) c.5260-34_5260-10del (n.5260-34_5260-10del) c.5191-34_5191-10del (n.5191-34_5191-10del) c.5059-34_5059-10del (n.5059-34_5059-10del) c.5092-34_5092-10del (n.5092-34_5092-10del) c.1483-34_1483-10del n.3142-34_3142-10del c.3914-34_3914-10del c.5119-34_5119-10del (n.5119-34_5119-10del) n.857-34_857-10del c.5062-34_5062-10del (n.5062-34_5062-10del) c.5128-34_5128-10del (n.5128-34_5128-10del) c.5053-34_5053-10del (n.5053-34_5053-10del) n.2908-34_2908-10del c.5185-34_5185-10del (n.5185-34_5185-10del) c.5131-34_5131-10del (n.5131-34_5131-10del) c.5146-34_5146-10del (n.5146-34_5146-10del) c.5056-34_5056-10del (n.5056-34_5056-10del) c.5181-34_5181-10del n.3344-34_3344-10del c.5254-34_5254-10del (n.5254-34_5254-10del) n.4075-34_4075-10del n.2512-34_2512-10del n.2483-34_2483-10del n.2373-34_2373-10del c.4915-34_4915-10del (n.4915-34_4915-10del) c.*4427-34_*4427-10del (n.*4427-34_*4427-10del) c.4951-34_4951-10del (n.4951-34_4951-10del) n.2983-34_2983-10del c.1442-34_1442-10del n.2375-34_2375-10del c.5314-34_5314-10del (n.5314-34_5314-10del) c.5311-34_5311-10del (n.5311-34_5311-10del) c.5203-34_5203-10del (n.5203-34_5203-10del) c.5182-34_5182-10del (n.5182-34_5182-10del) c.4528-34_4528-10del (n.4528-34_4528-10del) c.5476-34_5476-10del (n.5476-34_5476-10del) c.5224-34_5224-10del (n.5224-34_5224-10del) c.3970-34_3970-10del (n.3970-34_3970-10del) | |
16 | g.2088419_2088422dup | CA7828401 | TSC2 | c.*3609-27_*3609-24dup (n.*3609-27_*3609-24dup) c.5107-27_5107-24dup (n.5107-27_5107-24dup) c.5257-27_5257-24dup (n.5257-27_5257-24dup) c.*5773-27_*5773-24dup (n.*5773-27_*5773-24dup) c.*8009-27_*8009-24dup (n.*8009-27_*8009-24dup) c.5260-27_5260-24dup (n.5260-27_5260-24dup) c.5191-27_5191-24dup (n.5191-27_5191-24dup) c.5059-27_5059-24dup (n.5059-27_5059-24dup) c.5092-27_5092-24dup (n.5092-27_5092-24dup) c.1483-27_1483-24dup n.3142-27_3142-24dup c.3914-27_3914-24dup c.5119-27_5119-24dup (n.5119-27_5119-24dup) n.857-27_857-24dup c.5062-27_5062-24dup (n.5062-27_5062-24dup) c.5128-27_5128-24dup (n.5128-27_5128-24dup) c.5053-27_5053-24dup (n.5053-27_5053-24dup) n.2908-27_2908-24dup c.5185-27_5185-24dup (n.5185-27_5185-24dup) c.5131-27_5131-24dup (n.5131-27_5131-24dup) c.5146-27_5146-24dup (n.5146-27_5146-24dup) c.5056-27_5056-24dup (n.5056-27_5056-24dup) c.5181-27_5181-24dup n.3344-27_3344-24dup c.5254-27_5254-24dup (n.5254-27_5254-24dup) n.4075-27_4075-24dup n.2512-27_2512-24dup n.2483-27_2483-24dup n.2373-27_2373-24dup c.4915-27_4915-24dup (n.4915-27_4915-24dup) c.*4427-27_*4427-24dup (n.*4427-27_*4427-24dup) c.4951-27_4951-24dup (n.4951-27_4951-24dup) n.2983-27_2983-24dup c.1442-27_1442-24dup n.2375-27_2375-24dup c.5314-27_5314-24dup (n.5314-27_5314-24dup) c.5311-27_5311-24dup (n.5311-27_5311-24dup) c.5203-27_5203-24dup (n.5203-27_5203-24dup) c.5182-27_5182-24dup (n.5182-27_5182-24dup) c.4528-27_4528-24dup (n.4528-27_4528-24dup) c.5476-27_5476-24dup (n.5476-27_5476-24dup) c.5224-27_5224-24dup (n.5224-27_5224-24dup) c.3970-27_3970-24dup (n.3970-27_3970-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088422T>C | CA054741 | TSC2 | c.*3609-24T>C (n.*3609-24T>C) c.5107-24T>C (n.5107-24T>C) c.5257-24T>C (n.5257-24T>C) c.*5773-24T>C (n.*5773-24T>C) c.*8009-24T>C (n.*8009-24T>C) c.5260-24T>C (n.5260-24T>C) c.5191-24T>C (n.5191-24T>C) c.5059-24T>C (n.5059-24T>C) c.5092-24T>C (n.5092-24T>C) c.1483-24T>C n.3142-24T>C c.3914-24T>C c.5119-24T>C (n.5119-24T>C) n.857-24T>C c.5062-24T>C (n.5062-24T>C) c.5128-24T>C (n.5128-24T>C) c.5053-24T>C (n.5053-24T>C) n.2908-24T>C c.5185-24T>C (n.5185-24T>C) c.5131-24T>C (n.5131-24T>C) c.5146-24T>C (n.5146-24T>C) c.5056-24T>C (n.5056-24T>C) c.5181-24T>C n.3344-24T>C c.5254-24T>C (n.5254-24T>C) n.4075-24T>C n.2512-24T>C n.2483-24T>C n.2373-24T>C c.4915-24T>C (n.4915-24T>C) c.*4427-24T>C (n.*4427-24T>C) c.4951-24T>C (n.4951-24T>C) n.2983-24T>C c.1442-24T>C n.2375-24T>C c.5314-24T>C (n.5314-24T>C) c.5311-24T>C (n.5311-24T>C) c.5203-24T>C (n.5203-24T>C) c.5182-24T>C (n.5182-24T>C) c.4528-24T>C (n.4528-24T>C) c.5476-24T>C (n.5476-24T>C) c.5224-24T>C (n.5224-24T>C) c.3970-24T>C (n.3970-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088422T>G | CA2575877570 | TSC2 | c.*3609-24T>G (n.*3609-24T>G) c.5107-24T>G (n.5107-24T>G) c.5257-24T>G (n.5257-24T>G) c.*5773-24T>G (n.*5773-24T>G) c.*8009-24T>G (n.*8009-24T>G) c.5260-24T>G (n.5260-24T>G) c.5191-24T>G (n.5191-24T>G) c.5059-24T>G (n.5059-24T>G) c.5092-24T>G (n.5092-24T>G) c.1483-24T>G n.3142-24T>G c.3914-24T>G c.5119-24T>G (n.5119-24T>G) n.857-24T>G c.5062-24T>G (n.5062-24T>G) c.5128-24T>G (n.5128-24T>G) c.5053-24T>G (n.5053-24T>G) n.2908-24T>G c.5185-24T>G (n.5185-24T>G) c.5131-24T>G (n.5131-24T>G) c.5146-24T>G (n.5146-24T>G) c.5056-24T>G (n.5056-24T>G) c.5181-24T>G n.3344-24T>G c.5254-24T>G (n.5254-24T>G) n.4075-24T>G n.2512-24T>G n.2483-24T>G n.2373-24T>G c.4915-24T>G (n.4915-24T>G) c.*4427-24T>G (n.*4427-24T>G) c.4951-24T>G (n.4951-24T>G) n.2983-24T>G c.1442-24T>G n.2375-24T>G c.5314-24T>G (n.5314-24T>G) c.5311-24T>G (n.5311-24T>G) c.5203-24T>G (n.5203-24T>G) c.5182-24T>G (n.5182-24T>G) c.4528-24T>G (n.4528-24T>G) c.5476-24T>G (n.5476-24T>G) c.5224-24T>G (n.5224-24T>G) c.3970-24T>G (n.3970-24T>G) | |
16 | g.2088422T= | CA2202033107 | TSC2 | c.*3609-24T= (n.*3609-24T=) c.5107-24T= (n.5107-24T=) c.5257-24T= (n.5257-24T=) c.*5773-24T= (n.*5773-24T=) c.*8009-24T= (n.*8009-24T=) c.5260-24T= (n.5260-24T=) c.5191-24T= (n.5191-24T=) c.5059-24T= (n.5059-24T=) c.5092-24T= (n.5092-24T=) c.1483-24T= n.3142-24T= c.3914-24T= c.5119-24T= (n.5119-24T=) n.857-24T= c.5062-24T= (n.5062-24T=) c.5128-24T= (n.5128-24T=) c.5053-24T= (n.5053-24T=) n.2908-24T= c.5185-24T= (n.5185-24T=) c.5131-24T= (n.5131-24T=) c.5146-24T= (n.5146-24T=) c.5056-24T= (n.5056-24T=) c.5181-24T= n.3344-24T= c.5254-24T= (n.5254-24T=) n.4075-24T= n.2512-24T= n.2483-24T= n.2373-24T= c.4915-24T= (n.4915-24T=) c.*4427-24T= (n.*4427-24T=) c.4951-24T= (n.4951-24T=) n.2983-24T= c.1442-24T= n.2375-24T= c.5314-24T= (n.5314-24T=) c.5311-24T= (n.5311-24T=) c.5203-24T= (n.5203-24T=) c.5182-24T= (n.5182-24T=) c.4528-24T= (n.4528-24T=) c.5476-24T= (n.5476-24T=) c.5224-24T= (n.5224-24T=) c.3970-24T= (n.3970-24T=) | |
16 | g.2088423G>A | CA276759818 | TSC2 | c.*3609-23G>A (n.*3609-23G>A) c.5107-23G>A (n.5107-23G>A) c.5257-23G>A (n.5257-23G>A) c.*5773-23G>A (n.*5773-23G>A) c.*8009-23G>A (n.*8009-23G>A) c.5260-23G>A (n.5260-23G>A) c.5191-23G>A (n.5191-23G>A) c.5059-23G>A (n.5059-23G>A) c.5092-23G>A (n.5092-23G>A) c.1483-23G>A n.3142-23G>A c.3914-23G>A c.5119-23G>A (n.5119-23G>A) n.857-23G>A c.5062-23G>A (n.5062-23G>A) c.5128-23G>A (n.5128-23G>A) c.5053-23G>A (n.5053-23G>A) n.2908-23G>A c.5185-23G>A (n.5185-23G>A) c.5131-23G>A (n.5131-23G>A) c.5146-23G>A (n.5146-23G>A) c.5056-23G>A (n.5056-23G>A) c.5181-23G>A n.3344-23G>A c.5254-23G>A (n.5254-23G>A) n.4075-23G>A n.2512-23G>A n.2483-23G>A n.2373-23G>A c.4915-23G>A (n.4915-23G>A) c.*4427-23G>A (n.*4427-23G>A) c.4951-23G>A (n.4951-23G>A) n.2983-23G>A c.1442-23G>A n.2375-23G>A c.5314-23G>A (n.5314-23G>A) c.5311-23G>A (n.5311-23G>A) c.5203-23G>A (n.5203-23G>A) c.5182-23G>A (n.5182-23G>A) c.4528-23G>A (n.4528-23G>A) c.5476-23G>A (n.5476-23G>A) c.5224-23G>A (n.5224-23G>A) c.3970-23G>A (n.3970-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088423G= | CA2202033111 | TSC2 | c.*3609-23G= (n.*3609-23G=) c.5107-23G= (n.5107-23G=) c.5257-23G= (n.5257-23G=) c.*5773-23G= (n.*5773-23G=) c.*8009-23G= (n.*8009-23G=) c.5260-23G= (n.5260-23G=) c.5191-23G= (n.5191-23G=) c.5059-23G= (n.5059-23G=) c.5092-23G= (n.5092-23G=) c.1483-23G= n.3142-23G= c.3914-23G= c.5119-23G= (n.5119-23G=) n.857-23G= c.5062-23G= (n.5062-23G=) c.5128-23G= (n.5128-23G=) c.5053-23G= (n.5053-23G=) n.2908-23G= c.5185-23G= (n.5185-23G=) c.5131-23G= (n.5131-23G=) c.5146-23G= (n.5146-23G=) c.5056-23G= (n.5056-23G=) c.5181-23G= n.3344-23G= c.5254-23G= (n.5254-23G=) n.4075-23G= n.2512-23G= n.2483-23G= n.2373-23G= c.4915-23G= (n.4915-23G=) c.*4427-23G= (n.*4427-23G=) c.4951-23G= (n.4951-23G=) n.2983-23G= c.1442-23G= n.2375-23G= c.5314-23G= (n.5314-23G=) c.5311-23G= (n.5311-23G=) c.5203-23G= (n.5203-23G=) c.5182-23G= (n.5182-23G=) c.4528-23G= (n.4528-23G=) c.5476-23G= (n.5476-23G=) c.5224-23G= (n.5224-23G=) c.3970-23G= (n.3970-23G=) | |
16 | g.2088424C= | CA2202033113 | TSC2 | c.*3609-22C= (n.*3609-22C=) c.5107-22C= (n.5107-22C=) c.5257-22C= (n.5257-22C=) c.*5773-22C= (n.*5773-22C=) c.*8009-22C= (n.*8009-22C=) c.5260-22C= (n.5260-22C=) c.5191-22C= (n.5191-22C=) c.5059-22C= (n.5059-22C=) c.5092-22C= (n.5092-22C=) c.1483-22C= n.3142-22C= c.3914-22C= c.5119-22C= (n.5119-22C=) n.857-22C= c.5062-22C= (n.5062-22C=) c.5128-22C= (n.5128-22C=) c.5053-22C= (n.5053-22C=) n.2908-22C= c.5185-22C= (n.5185-22C=) c.5131-22C= (n.5131-22C=) c.5146-22C= (n.5146-22C=) c.5056-22C= (n.5056-22C=) c.5181-22C= n.3344-22C= c.5254-22C= (n.5254-22C=) n.4075-22C= n.2512-22C= n.2483-22C= n.2373-22C= c.4915-22C= (n.4915-22C=) c.*4427-22C= (n.*4427-22C=) c.4951-22C= (n.4951-22C=) n.2983-22C= c.1442-22C= n.2375-22C= c.5314-22C= (n.5314-22C=) c.5311-22C= (n.5311-22C=) c.5203-22C= (n.5203-22C=) c.5182-22C= (n.5182-22C=) c.4528-22C= (n.4528-22C=) c.5476-22C= (n.5476-22C=) c.5224-22C= (n.5224-22C=) c.3970-22C= (n.3970-22C=) | |
16 | g.2088424C>T | CA054737 | TSC2 | c.*3609-22C>T (n.*3609-22C>T) c.5107-22C>T (n.5107-22C>T) c.5257-22C>T (n.5257-22C>T) c.*5773-22C>T (n.*5773-22C>T) c.*8009-22C>T (n.*8009-22C>T) c.5260-22C>T (n.5260-22C>T) c.5191-22C>T (n.5191-22C>T) c.5059-22C>T (n.5059-22C>T) c.5092-22C>T (n.5092-22C>T) c.1483-22C>T n.3142-22C>T c.3914-22C>T c.5119-22C>T (n.5119-22C>T) n.857-22C>T c.5062-22C>T (n.5062-22C>T) c.5128-22C>T (n.5128-22C>T) c.5053-22C>T (n.5053-22C>T) n.2908-22C>T c.5185-22C>T (n.5185-22C>T) c.5131-22C>T (n.5131-22C>T) c.5146-22C>T (n.5146-22C>T) c.5056-22C>T (n.5056-22C>T) c.5181-22C>T n.3344-22C>T c.5254-22C>T (n.5254-22C>T) n.4075-22C>T n.2512-22C>T n.2483-22C>T n.2373-22C>T c.4915-22C>T (n.4915-22C>T) c.*4427-22C>T (n.*4427-22C>T) c.4951-22C>T (n.4951-22C>T) n.2983-22C>T c.1442-22C>T n.2375-22C>T c.5314-22C>T (n.5314-22C>T) c.5311-22C>T (n.5311-22C>T) c.5203-22C>T (n.5203-22C>T) c.5182-22C>T (n.5182-22C>T) c.4528-22C>T (n.4528-22C>T) c.5476-22C>T (n.5476-22C>T) c.5224-22C>T (n.5224-22C>T) c.3970-22C>T (n.3970-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088425C>T | CA2631119297 | TSC2 | c.*3609-21C>T (n.*3609-21C>T) c.5107-21C>T (n.5107-21C>T) c.5257-21C>T (n.5257-21C>T) c.*5773-21C>T (n.*5773-21C>T) c.*8009-21C>T (n.*8009-21C>T) c.5260-21C>T (n.5260-21C>T) c.5191-21C>T (n.5191-21C>T) c.5059-21C>T (n.5059-21C>T) c.5092-21C>T (n.5092-21C>T) c.1483-21C>T n.3142-21C>T c.3914-21C>T c.5119-21C>T (n.5119-21C>T) n.857-21C>T c.5062-21C>T (n.5062-21C>T) c.5128-21C>T (n.5128-21C>T) c.5053-21C>T (n.5053-21C>T) n.2908-21C>T c.5185-21C>T (n.5185-21C>T) c.5131-21C>T (n.5131-21C>T) c.5146-21C>T (n.5146-21C>T) c.5056-21C>T (n.5056-21C>T) c.5181-21C>T n.3344-21C>T c.5254-21C>T (n.5254-21C>T) n.4075-21C>T n.2512-21C>T n.2483-21C>T n.2373-21C>T c.4915-21C>T (n.4915-21C>T) c.*4427-21C>T (n.*4427-21C>T) c.4951-21C>T (n.4951-21C>T) n.2983-21C>T c.1442-21C>T n.2375-21C>T c.5314-21C>T (n.5314-21C>T) c.5311-21C>T (n.5311-21C>T) c.5203-21C>T (n.5203-21C>T) c.5182-21C>T (n.5182-21C>T) c.4528-21C>T (n.4528-21C>T) c.5476-21C>T (n.5476-21C>T) c.5224-21C>T (n.5224-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2088426C= | CA2202033118 | TSC2 | c.*3609-20C= (n.*3609-20C=) c.5107-20C= (n.5107-20C=) c.5257-20C= (n.5257-20C=) c.*5773-20C= (n.*5773-20C=) c.*8009-20C= (n.*8009-20C=) c.5260-20C= (n.5260-20C=) c.5191-20C= (n.5191-20C=) c.5059-20C= (n.5059-20C=) c.5092-20C= (n.5092-20C=) c.1483-20C= n.3142-20C= c.3914-20C= c.5119-20C= (n.5119-20C=) n.857-20C= c.5062-20C= (n.5062-20C=) c.5128-20C= (n.5128-20C=) c.5053-20C= (n.5053-20C=) n.2908-20C= c.5185-20C= (n.5185-20C=) c.5131-20C= (n.5131-20C=) c.5146-20C= (n.5146-20C=) c.5056-20C= (n.5056-20C=) c.5181-20C= n.3344-20C= c.5254-20C= (n.5254-20C=) n.4075-20C= n.2512-20C= n.2483-20C= n.2373-20C= c.4915-20C= (n.4915-20C=) c.*4427-20C= (n.*4427-20C=) c.4951-20C= (n.4951-20C=) n.2983-20C= c.1442-20C= n.2375-20C= c.5314-20C= (n.5314-20C=) c.5311-20C= (n.5311-20C=) c.5203-20C= (n.5203-20C=) c.5182-20C= (n.5182-20C=) c.4528-20C= (n.4528-20C=) c.5476-20C= (n.5476-20C=) c.5224-20C= (n.5224-20C=) c.3970-20C= (n.3970-20C=) | |
16 | g.2088426C>T | CA973770799 | TSC2 | c.*3609-20C>T (n.*3609-20C>T) c.5107-20C>T (n.5107-20C>T) c.5257-20C>T (n.5257-20C>T) c.*5773-20C>T (n.*5773-20C>T) c.*8009-20C>T (n.*8009-20C>T) c.5260-20C>T (n.5260-20C>T) c.5191-20C>T (n.5191-20C>T) c.5059-20C>T (n.5059-20C>T) c.5092-20C>T (n.5092-20C>T) c.1483-20C>T n.3142-20C>T c.3914-20C>T c.5119-20C>T (n.5119-20C>T) n.857-20C>T c.5062-20C>T (n.5062-20C>T) c.5128-20C>T (n.5128-20C>T) c.5053-20C>T (n.5053-20C>T) n.2908-20C>T c.5185-20C>T (n.5185-20C>T) c.5131-20C>T (n.5131-20C>T) c.5146-20C>T (n.5146-20C>T) c.5056-20C>T (n.5056-20C>T) c.5181-20C>T n.3344-20C>T c.5254-20C>T (n.5254-20C>T) n.4075-20C>T n.2512-20C>T n.2483-20C>T n.2373-20C>T c.4915-20C>T (n.4915-20C>T) c.*4427-20C>T (n.*4427-20C>T) c.4951-20C>T (n.4951-20C>T) n.2983-20C>T c.1442-20C>T n.2375-20C>T c.5314-20C>T (n.5314-20C>T) c.5311-20C>T (n.5311-20C>T) c.5203-20C>T (n.5203-20C>T) c.5182-20C>T (n.5182-20C>T) c.4528-20C>T (n.4528-20C>T) c.5476-20C>T (n.5476-20C>T) c.5224-20C>T (n.5224-20C>T) c.3970-20C>T (n.3970-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088426_2088455delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG | CA2202033117 | TSC2 | c.*3609-20_*3618delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5107-20_5116delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5257-20_5266delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.*5773-20_*5782delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.*8009-20_*8018delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5260-20_5269delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5191-20_5200delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5059-20_5068delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5092-20_5101delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.1483-20_1492delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.3142-20_3151delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.3914-20_3923delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5119-20_5128delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.857-20_866delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5062-20_5071delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5128-20_5137delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5053-20_5062delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.2908-20_2917delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5185-20_5194delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5131-20_5140delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5146-20_5155delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5056-20_5065delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5181-20_5190delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.3344-20_3353delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5254-20_5263delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.4075-20_4084delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.2512-20_2521delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.2483-20_2492delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.2373-20_2382delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.4915-20_4924delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.*4427-20_*4436delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.4951-20_4960delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.2983-20_2992delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.1442-20_1451delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG n.2375-20_2384delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5314-20_5323delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5311-20_5320delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5203-20_5212delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5182-20_5191delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.4528-20_4537delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5476-20_5485delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.5224-20_5233delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG c.3970-20_3979delinsCAAGCCGCCTCTGCCTTCAGATCTGCGAGG | |
16 | g.2088427A>G | CA2631119304 | TSC2 | c.*3609-19A>G (n.*3609-19A>G) c.5107-19A>G (n.5107-19A>G) c.5257-19A>G (n.5257-19A>G) c.*5773-19A>G (n.*5773-19A>G) c.*8009-19A>G (n.*8009-19A>G) c.5260-19A>G (n.5260-19A>G) c.5191-19A>G (n.5191-19A>G) c.5059-19A>G (n.5059-19A>G) c.5092-19A>G (n.5092-19A>G) c.1483-19A>G n.3142-19A>G c.3914-19A>G c.5119-19A>G (n.5119-19A>G) n.857-19A>G c.5062-19A>G (n.5062-19A>G) c.5128-19A>G (n.5128-19A>G) c.5053-19A>G (n.5053-19A>G) n.2908-19A>G c.5185-19A>G (n.5185-19A>G) c.5131-19A>G (n.5131-19A>G) c.5146-19A>G (n.5146-19A>G) c.5056-19A>G (n.5056-19A>G) c.5181-19A>G n.3344-19A>G c.5254-19A>G (n.5254-19A>G) n.4075-19A>G n.2512-19A>G n.2483-19A>G n.2373-19A>G c.4915-19A>G (n.4915-19A>G) c.*4427-19A>G (n.*4427-19A>G) c.4951-19A>G (n.4951-19A>G) n.2983-19A>G c.1442-19A>G n.2375-19A>G c.5314-19A>G (n.5314-19A>G) c.5311-19A>G (n.5311-19A>G) c.5203-19A>G (n.5203-19A>G) c.5182-19A>G (n.5182-19A>G) c.4528-19A>G (n.4528-19A>G) c.5476-19A>G (n.5476-19A>G) c.5224-19A>G (n.5224-19A>G) c.3970-19A>G (n.3970-19A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2088436_2088464del | CA7828402 | TSC2 | c.*3609-10_*3627del c.5107-10_5125del c.5257-10_5275del c.*5773-10_*5791del c.*8009-10_*8027del c.5260-10_5278del c.5191-10_5209del c.5059-10_5077del c.5092-10_5110del c.1483-10_1501del n.3142-10_3160del c.3914-10_3932del c.5119-10_5137del n.857-10_875del c.5062-10_5080del c.5128-10_5146del c.5053-10_5071del n.2908-10_2926del c.5185-10_5203del c.5131-10_5149del c.5146-10_5164del c.5056-10_5074del c.5181-10_5199del n.3344-10_3362del c.5254-10_5272del n.4075-10_4093del n.2512-10_2530del n.2483-10_2501del n.2373-10_2391del c.4915-10_4933del c.*4427-10_*4445del c.4951-10_4969del n.2983-10_3001del c.1442-10_1460del n.2375-10_2393del c.5314-10_5332del c.5311-10_5329del c.5203-10_5221del c.5182-10_5200del c.4528-10_4546del c.5476-10_5494del c.5224-10_5242del c.3970-10_3988del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088428A>C | CA2575877581 | TSC2 | c.*3609-18A>C (n.*3609-18A>C) c.5107-18A>C (n.5107-18A>C) c.5257-18A>C (n.5257-18A>C) c.*5773-18A>C (n.*5773-18A>C) c.*8009-18A>C (n.*8009-18A>C) c.5260-18A>C (n.5260-18A>C) c.5191-18A>C (n.5191-18A>C) c.5059-18A>C (n.5059-18A>C) c.5092-18A>C (n.5092-18A>C) c.1483-18A>C n.3142-18A>C c.3914-18A>C c.5119-18A>C (n.5119-18A>C) n.857-18A>C c.5062-18A>C (n.5062-18A>C) c.5128-18A>C (n.5128-18A>C) c.5053-18A>C (n.5053-18A>C) n.2908-18A>C c.5185-18A>C (n.5185-18A>C) c.5131-18A>C (n.5131-18A>C) c.5146-18A>C (n.5146-18A>C) c.5056-18A>C (n.5056-18A>C) c.5181-18A>C n.3344-18A>C c.5254-18A>C (n.5254-18A>C) n.4075-18A>C n.2512-18A>C n.2483-18A>C n.2373-18A>C c.4915-18A>C (n.4915-18A>C) c.*4427-18A>C (n.*4427-18A>C) c.4951-18A>C (n.4951-18A>C) n.2983-18A>C c.1442-18A>C n.2375-18A>C c.5314-18A>C (n.5314-18A>C) c.5311-18A>C (n.5311-18A>C) c.5203-18A>C (n.5203-18A>C) c.5182-18A>C (n.5182-18A>C) c.4528-18A>C (n.4528-18A>C) c.5476-18A>C (n.5476-18A>C) c.5224-18A>C (n.5224-18A>C) c.3970-18A>C (n.3970-18A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088428A>G | CA2695197403 | TSC2 | c.*3609-18A>G (n.*3609-18A>G) c.5107-18A>G (n.5107-18A>G) c.5257-18A>G (n.5257-18A>G) c.*5773-18A>G (n.*5773-18A>G) c.*8009-18A>G (n.*8009-18A>G) c.5260-18A>G (n.5260-18A>G) c.5191-18A>G (n.5191-18A>G) c.5059-18A>G (n.5059-18A>G) c.5092-18A>G (n.5092-18A>G) c.1483-18A>G n.3142-18A>G c.3914-18A>G c.5119-18A>G (n.5119-18A>G) n.857-18A>G c.5062-18A>G (n.5062-18A>G) c.5128-18A>G (n.5128-18A>G) c.5053-18A>G (n.5053-18A>G) n.2908-18A>G c.5185-18A>G (n.5185-18A>G) c.5131-18A>G (n.5131-18A>G) c.5146-18A>G (n.5146-18A>G) c.5056-18A>G (n.5056-18A>G) c.5181-18A>G n.3344-18A>G c.5254-18A>G (n.5254-18A>G) n.4075-18A>G n.2512-18A>G n.2483-18A>G n.2373-18A>G c.4915-18A>G (n.4915-18A>G) c.*4427-18A>G (n.*4427-18A>G) c.4951-18A>G (n.4951-18A>G) n.2983-18A>G c.1442-18A>G n.2375-18A>G c.5314-18A>G (n.5314-18A>G) c.5311-18A>G (n.5311-18A>G) c.5203-18A>G (n.5203-18A>G) c.5182-18A>G (n.5182-18A>G) c.4528-18A>G (n.4528-18A>G) c.5476-18A>G (n.5476-18A>G) c.5224-18A>G (n.5224-18A>G) c.3970-18A>G (n.3970-18A>G) | ClinVar |
16 | g.2088429G>A | CA2573151983 | TSC2 | c.*3609-17G>A (n.*3609-17G>A) c.5107-17G>A (n.5107-17G>A) c.5257-17G>A (n.5257-17G>A) c.*5773-17G>A (n.*5773-17G>A) c.*8009-17G>A (n.*8009-17G>A) c.5260-17G>A (n.5260-17G>A) c.5191-17G>A (n.5191-17G>A) c.5059-17G>A (n.5059-17G>A) c.5092-17G>A (n.5092-17G>A) c.1483-17G>A n.3142-17G>A c.3914-17G>A c.5119-17G>A (n.5119-17G>A) n.857-17G>A c.5062-17G>A (n.5062-17G>A) c.5128-17G>A (n.5128-17G>A) c.5053-17G>A (n.5053-17G>A) n.2908-17G>A c.5185-17G>A (n.5185-17G>A) c.5131-17G>A (n.5131-17G>A) c.5146-17G>A (n.5146-17G>A) c.5056-17G>A (n.5056-17G>A) c.5181-17G>A n.3344-17G>A c.5254-17G>A (n.5254-17G>A) n.4075-17G>A n.2512-17G>A n.2483-17G>A n.2373-17G>A c.4915-17G>A (n.4915-17G>A) c.*4427-17G>A (n.*4427-17G>A) c.4951-17G>A (n.4951-17G>A) n.2983-17G>A c.1442-17G>A n.2375-17G>A c.5314-17G>A (n.5314-17G>A) c.5311-17G>A (n.5311-17G>A) c.5203-17G>A (n.5203-17G>A) c.5182-17G>A (n.5182-17G>A) c.4528-17G>A (n.4528-17G>A) c.5476-17G>A (n.5476-17G>A) c.5224-17G>A (n.5224-17G>A) c.3970-17G>A (n.3970-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088429G>C | CA2631119314 | TSC2 | c.*3609-17G>C (n.*3609-17G>C) c.5107-17G>C (n.5107-17G>C) c.5257-17G>C (n.5257-17G>C) c.*5773-17G>C (n.*5773-17G>C) c.*8009-17G>C (n.*8009-17G>C) c.5260-17G>C (n.5260-17G>C) c.5191-17G>C (n.5191-17G>C) c.5059-17G>C (n.5059-17G>C) c.5092-17G>C (n.5092-17G>C) c.1483-17G>C n.3142-17G>C c.3914-17G>C c.5119-17G>C (n.5119-17G>C) n.857-17G>C c.5062-17G>C (n.5062-17G>C) c.5128-17G>C (n.5128-17G>C) c.5053-17G>C (n.5053-17G>C) n.2908-17G>C c.5185-17G>C (n.5185-17G>C) c.5131-17G>C (n.5131-17G>C) c.5146-17G>C (n.5146-17G>C) c.5056-17G>C (n.5056-17G>C) c.5181-17G>C n.3344-17G>C c.5254-17G>C (n.5254-17G>C) n.4075-17G>C n.2512-17G>C n.2483-17G>C n.2373-17G>C c.4915-17G>C (n.4915-17G>C) c.*4427-17G>C (n.*4427-17G>C) c.4951-17G>C (n.4951-17G>C) n.2983-17G>C c.1442-17G>C n.2375-17G>C c.5314-17G>C (n.5314-17G>C) c.5311-17G>C (n.5311-17G>C) c.5203-17G>C (n.5203-17G>C) c.5182-17G>C (n.5182-17G>C) c.4528-17G>C (n.4528-17G>C) c.5476-17G>C (n.5476-17G>C) c.5224-17G>C (n.5224-17G>C) c.3970-17G>C (n.3970-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088429G= | CA2202033124 | TSC2 | c.*3609-17G= (n.*3609-17G=) c.5107-17G= (n.5107-17G=) c.5257-17G= (n.5257-17G=) c.*5773-17G= (n.*5773-17G=) c.*8009-17G= (n.*8009-17G=) c.5260-17G= (n.5260-17G=) c.5191-17G= (n.5191-17G=) c.5059-17G= (n.5059-17G=) c.5092-17G= (n.5092-17G=) c.1483-17G= n.3142-17G= c.3914-17G= c.5119-17G= (n.5119-17G=) n.857-17G= c.5062-17G= (n.5062-17G=) c.5128-17G= (n.5128-17G=) c.5053-17G= (n.5053-17G=) n.2908-17G= c.5185-17G= (n.5185-17G=) c.5131-17G= (n.5131-17G=) c.5146-17G= (n.5146-17G=) c.5056-17G= (n.5056-17G=) c.5181-17G= n.3344-17G= c.5254-17G= (n.5254-17G=) n.4075-17G= n.2512-17G= n.2483-17G= n.2373-17G= c.4915-17G= (n.4915-17G=) c.*4427-17G= (n.*4427-17G=) c.4951-17G= (n.4951-17G=) n.2983-17G= c.1442-17G= n.2375-17G= c.5314-17G= (n.5314-17G=) c.5311-17G= (n.5311-17G=) c.5203-17G= (n.5203-17G=) c.5182-17G= (n.5182-17G=) c.4528-17G= (n.4528-17G=) c.5476-17G= (n.5476-17G=) c.5224-17G= (n.5224-17G=) c.3970-17G= (n.3970-17G=) | |
16 | g.2088429G>T | CA620705101 | TSC2 | c.*3609-17G>T (n.*3609-17G>T) c.5107-17G>T (n.5107-17G>T) c.5257-17G>T (n.5257-17G>T) c.*5773-17G>T (n.*5773-17G>T) c.*8009-17G>T (n.*8009-17G>T) c.5260-17G>T (n.5260-17G>T) c.5191-17G>T (n.5191-17G>T) c.5059-17G>T (n.5059-17G>T) c.5092-17G>T (n.5092-17G>T) c.1483-17G>T n.3142-17G>T c.3914-17G>T c.5119-17G>T (n.5119-17G>T) n.857-17G>T c.5062-17G>T (n.5062-17G>T) c.5128-17G>T (n.5128-17G>T) c.5053-17G>T (n.5053-17G>T) n.2908-17G>T c.5185-17G>T (n.5185-17G>T) c.5131-17G>T (n.5131-17G>T) c.5146-17G>T (n.5146-17G>T) c.5056-17G>T (n.5056-17G>T) c.5181-17G>T n.3344-17G>T c.5254-17G>T (n.5254-17G>T) n.4075-17G>T n.2512-17G>T n.2483-17G>T n.2373-17G>T c.4915-17G>T (n.4915-17G>T) c.*4427-17G>T (n.*4427-17G>T) c.4951-17G>T (n.4951-17G>T) n.2983-17G>T c.1442-17G>T n.2375-17G>T c.5314-17G>T (n.5314-17G>T) c.5311-17G>T (n.5311-17G>T) c.5203-17G>T (n.5203-17G>T) c.5182-17G>T (n.5182-17G>T) c.4528-17G>T (n.4528-17G>T) c.5476-17G>T (n.5476-17G>T) c.5224-17G>T (n.5224-17G>T) c.3970-17G>T (n.3970-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088430C= | CA2202033129 | TSC2 | c.*3609-16C= (n.*3609-16C=) c.5107-16C= (n.5107-16C=) c.5257-16C= (n.5257-16C=) c.*5773-16C= (n.*5773-16C=) c.*8009-16C= (n.*8009-16C=) c.5260-16C= (n.5260-16C=) c.5191-16C= (n.5191-16C=) c.5059-16C= (n.5059-16C=) c.5092-16C= (n.5092-16C=) c.1483-16C= n.3142-16C= c.3914-16C= c.5119-16C= (n.5119-16C=) n.857-16C= c.5062-16C= (n.5062-16C=) c.5128-16C= (n.5128-16C=) c.5053-16C= (n.5053-16C=) n.2908-16C= c.5185-16C= (n.5185-16C=) c.5131-16C= (n.5131-16C=) c.5146-16C= (n.5146-16C=) c.5056-16C= (n.5056-16C=) c.5181-16C= n.3344-16C= c.5254-16C= (n.5254-16C=) n.4075-16C= n.2512-16C= n.2483-16C= n.2373-16C= c.4915-16C= (n.4915-16C=) c.*4427-16C= (n.*4427-16C=) c.4951-16C= (n.4951-16C=) n.2983-16C= c.1442-16C= n.2375-16C= c.5314-16C= (n.5314-16C=) c.5311-16C= (n.5311-16C=) c.5203-16C= (n.5203-16C=) c.5182-16C= (n.5182-16C=) c.4528-16C= (n.4528-16C=) c.5476-16C= (n.5476-16C=) c.5224-16C= (n.5224-16C=) c.3970-16C= (n.3970-16C=) | |
16 | g.2088430C>G | CA2202033132 | TSC2 | c.*3609-16C>G (n.*3609-16C>G) c.5107-16C>G (n.5107-16C>G) c.5257-16C>G (n.5257-16C>G) c.*5773-16C>G (n.*5773-16C>G) c.*8009-16C>G (n.*8009-16C>G) c.5260-16C>G (n.5260-16C>G) c.5191-16C>G (n.5191-16C>G) c.5059-16C>G (n.5059-16C>G) c.5092-16C>G (n.5092-16C>G) c.1483-16C>G n.3142-16C>G c.3914-16C>G c.5119-16C>G (n.5119-16C>G) n.857-16C>G c.5062-16C>G (n.5062-16C>G) c.5128-16C>G (n.5128-16C>G) c.5053-16C>G (n.5053-16C>G) n.2908-16C>G c.5185-16C>G (n.5185-16C>G) c.5131-16C>G (n.5131-16C>G) c.5146-16C>G (n.5146-16C>G) c.5056-16C>G (n.5056-16C>G) c.5181-16C>G n.3344-16C>G c.5254-16C>G (n.5254-16C>G) n.4075-16C>G n.2512-16C>G n.2483-16C>G n.2373-16C>G c.4915-16C>G (n.4915-16C>G) c.*4427-16C>G (n.*4427-16C>G) c.4951-16C>G (n.4951-16C>G) n.2983-16C>G c.1442-16C>G n.2375-16C>G c.5314-16C>G (n.5314-16C>G) c.5311-16C>G (n.5311-16C>G) c.5203-16C>G (n.5203-16C>G) c.5182-16C>G (n.5182-16C>G) c.4528-16C>G (n.4528-16C>G) c.5476-16C>G (n.5476-16C>G) c.5224-16C>G (n.5224-16C>G) c.3970-16C>G (n.3970-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088430C>T | CA718905464 | TSC2 | c.*3609-16C>T (n.*3609-16C>T) c.5107-16C>T (n.5107-16C>T) c.5257-16C>T (n.5257-16C>T) c.*5773-16C>T (n.*5773-16C>T) c.*8009-16C>T (n.*8009-16C>T) c.5260-16C>T (n.5260-16C>T) c.5191-16C>T (n.5191-16C>T) c.5059-16C>T (n.5059-16C>T) c.5092-16C>T (n.5092-16C>T) c.1483-16C>T n.3142-16C>T c.3914-16C>T c.5119-16C>T (n.5119-16C>T) n.857-16C>T c.5062-16C>T (n.5062-16C>T) c.5128-16C>T (n.5128-16C>T) c.5053-16C>T (n.5053-16C>T) n.2908-16C>T c.5185-16C>T (n.5185-16C>T) c.5131-16C>T (n.5131-16C>T) c.5146-16C>T (n.5146-16C>T) c.5056-16C>T (n.5056-16C>T) c.5181-16C>T n.3344-16C>T c.5254-16C>T (n.5254-16C>T) n.4075-16C>T n.2512-16C>T n.2483-16C>T n.2373-16C>T c.4915-16C>T (n.4915-16C>T) c.*4427-16C>T (n.*4427-16C>T) c.4951-16C>T (n.4951-16C>T) n.2983-16C>T c.1442-16C>T n.2375-16C>T c.5314-16C>T (n.5314-16C>T) c.5311-16C>T (n.5311-16C>T) c.5203-16C>T (n.5203-16C>T) c.5182-16C>T (n.5182-16C>T) c.4528-16C>T (n.4528-16C>T) c.5476-16C>T (n.5476-16C>T) c.5224-16C>T (n.5224-16C>T) c.3970-16C>T (n.3970-16C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088431C= | CA2202033138 | TSC2 | c.*3609-15C= (n.*3609-15C=) c.5107-15C= (n.5107-15C=) c.5257-15C= (n.5257-15C=) c.*5773-15C= (n.*5773-15C=) c.*8009-15C= (n.*8009-15C=) c.5260-15C= (n.5260-15C=) c.5191-15C= (n.5191-15C=) c.5059-15C= (n.5059-15C=) c.5092-15C= (n.5092-15C=) c.1483-15C= n.3142-15C= c.3914-15C= c.5119-15C= (n.5119-15C=) n.857-15C= c.5062-15C= (n.5062-15C=) c.5128-15C= (n.5128-15C=) c.5053-15C= (n.5053-15C=) n.2908-15C= c.5185-15C= (n.5185-15C=) c.5131-15C= (n.5131-15C=) c.5146-15C= (n.5146-15C=) c.5056-15C= (n.5056-15C=) c.5181-15C= n.3344-15C= c.5254-15C= (n.5254-15C=) n.4075-15C= n.2512-15C= n.2483-15C= n.2373-15C= c.4915-15C= (n.4915-15C=) c.*4427-15C= (n.*4427-15C=) c.4951-15C= (n.4951-15C=) n.2983-15C= c.1442-15C= n.2375-15C= c.5314-15C= (n.5314-15C=) c.5311-15C= (n.5311-15C=) c.5203-15C= (n.5203-15C=) c.5182-15C= (n.5182-15C=) c.4528-15C= (n.4528-15C=) c.5476-15C= (n.5476-15C=) c.5224-15C= (n.5224-15C=) c.3970-15C= (n.3970-15C=) | |
16 | g.2088431C>T | CA022322 | TSC2 | c.*3609-15C>T (n.*3609-15C>T) c.5107-15C>T (n.5107-15C>T) c.5257-15C>T (n.5257-15C>T) c.*5773-15C>T (n.*5773-15C>T) c.*8009-15C>T (n.*8009-15C>T) c.5260-15C>T (n.5260-15C>T) c.5191-15C>T (n.5191-15C>T) c.5059-15C>T (n.5059-15C>T) c.5092-15C>T (n.5092-15C>T) c.1483-15C>T n.3142-15C>T c.3914-15C>T c.5119-15C>T (n.5119-15C>T) n.857-15C>T c.5062-15C>T (n.5062-15C>T) c.5128-15C>T (n.5128-15C>T) c.5053-15C>T (n.5053-15C>T) n.2908-15C>T c.5185-15C>T (n.5185-15C>T) c.5131-15C>T (n.5131-15C>T) c.5146-15C>T (n.5146-15C>T) c.5056-15C>T (n.5056-15C>T) c.5181-15C>T n.3344-15C>T c.5254-15C>T (n.5254-15C>T) n.4075-15C>T n.2512-15C>T n.2483-15C>T n.2373-15C>T c.4915-15C>T (n.4915-15C>T) c.*4427-15C>T (n.*4427-15C>T) c.4951-15C>T (n.4951-15C>T) n.2983-15C>T c.1442-15C>T n.2375-15C>T c.5314-15C>T (n.5314-15C>T) c.5311-15C>T (n.5311-15C>T) c.5203-15C>T (n.5203-15C>T) c.5182-15C>T (n.5182-15C>T) c.4528-15C>T (n.4528-15C>T) c.5476-15C>T (n.5476-15C>T) c.5224-15C>T (n.5224-15C>T) c.3970-15C>T (n.3970-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088431_2088437delinsCGCCTCT | CA2202033150 | TSC2 | c.*3609-15_*3609-9delinsCGCCTCT (n.*3609-15_*3609-9delinsCGCCTCT) c.5107-15_5107-9delinsCGCCTCT (n.5107-15_5107-9delinsCGCCTCT) c.5257-15_5257-9delinsCGCCTCT (n.5257-15_5257-9delinsCGCCTCT) c.*5773-15_*5773-9delinsCGCCTCT (n.*5773-15_*5773-9delinsCGCCTCT) c.*8009-15_*8009-9delinsCGCCTCT (n.*8009-15_*8009-9delinsCGCCTCT) c.5260-15_5260-9delinsCGCCTCT (n.5260-15_5260-9delinsCGCCTCT) c.5191-15_5191-9delinsCGCCTCT (n.5191-15_5191-9delinsCGCCTCT) c.5059-15_5059-9delinsCGCCTCT (n.5059-15_5059-9delinsCGCCTCT) c.5092-15_5092-9delinsCGCCTCT (n.5092-15_5092-9delinsCGCCTCT) c.1483-15_1483-9delinsCGCCTCT n.3142-15_3142-9delinsCGCCTCT c.3914-15_3914-9delinsCGCCTCT c.5119-15_5119-9delinsCGCCTCT (n.5119-15_5119-9delinsCGCCTCT) n.857-15_857-9delinsCGCCTCT c.5062-15_5062-9delinsCGCCTCT (n.5062-15_5062-9delinsCGCCTCT) c.5128-15_5128-9delinsCGCCTCT (n.5128-15_5128-9delinsCGCCTCT) c.5053-15_5053-9delinsCGCCTCT (n.5053-15_5053-9delinsCGCCTCT) n.2908-15_2908-9delinsCGCCTCT c.5185-15_5185-9delinsCGCCTCT (n.5185-15_5185-9delinsCGCCTCT) c.5131-15_5131-9delinsCGCCTCT (n.5131-15_5131-9delinsCGCCTCT) c.5146-15_5146-9delinsCGCCTCT (n.5146-15_5146-9delinsCGCCTCT) c.5056-15_5056-9delinsCGCCTCT (n.5056-15_5056-9delinsCGCCTCT) c.5181-15_5181-9delinsCGCCTCT n.3344-15_3344-9delinsCGCCTCT c.5254-15_5254-9delinsCGCCTCT (n.5254-15_5254-9delinsCGCCTCT) n.4075-15_4075-9delinsCGCCTCT n.2512-15_2512-9delinsCGCCTCT n.2483-15_2483-9delinsCGCCTCT n.2373-15_2373-9delinsCGCCTCT c.4915-15_4915-9delinsCGCCTCT (n.4915-15_4915-9delinsCGCCTCT) c.*4427-15_*4427-9delinsCGCCTCT (n.*4427-15_*4427-9delinsCGCCTCT) c.4951-15_4951-9delinsCGCCTCT (n.4951-15_4951-9delinsCGCCTCT) n.2983-15_2983-9delinsCGCCTCT c.1442-15_1442-9delinsCGCCTCT n.2375-15_2375-9delinsCGCCTCT c.5314-15_5314-9delinsCGCCTCT (n.5314-15_5314-9delinsCGCCTCT) c.5311-15_5311-9delinsCGCCTCT (n.5311-15_5311-9delinsCGCCTCT) c.5203-15_5203-9delinsCGCCTCT (n.5203-15_5203-9delinsCGCCTCT) c.5182-15_5182-9delinsCGCCTCT (n.5182-15_5182-9delinsCGCCTCT) c.4528-15_4528-9delinsCGCCTCT (n.4528-15_4528-9delinsCGCCTCT) c.5476-15_5476-9delinsCGCCTCT (n.5476-15_5476-9delinsCGCCTCT) c.5224-15_5224-9delinsCGCCTCT (n.5224-15_5224-9delinsCGCCTCT) c.3970-15_3970-9delinsCGCCTCT (n.3970-15_3970-9delinsCGCCTCT) | |
16 | g.2088432G>A | CA054719 | TSC2 | c.*3609-14G>A (n.*3609-14G>A) c.5107-14G>A (n.5107-14G>A) c.5257-14G>A (n.5257-14G>A) c.*5773-14G>A (n.*5773-14G>A) c.*8009-14G>A (n.*8009-14G>A) c.5260-14G>A (n.5260-14G>A) c.5191-14G>A (n.5191-14G>A) c.5059-14G>A (n.5059-14G>A) c.5092-14G>A (n.5092-14G>A) c.1483-14G>A n.3142-14G>A c.3914-14G>A c.5119-14G>A (n.5119-14G>A) n.857-14G>A c.5062-14G>A (n.5062-14G>A) c.5128-14G>A (n.5128-14G>A) c.5053-14G>A (n.5053-14G>A) n.2908-14G>A c.5185-14G>A (n.5185-14G>A) c.5131-14G>A (n.5131-14G>A) c.5146-14G>A (n.5146-14G>A) c.5056-14G>A (n.5056-14G>A) c.5181-14G>A n.3344-14G>A c.5254-14G>A (n.5254-14G>A) n.4075-14G>A n.2512-14G>A n.2483-14G>A n.2373-14G>A c.4915-14G>A (n.4915-14G>A) c.*4427-14G>A (n.*4427-14G>A) c.4951-14G>A (n.4951-14G>A) n.2983-14G>A c.1442-14G>A n.2375-14G>A c.5314-14G>A (n.5314-14G>A) c.5311-14G>A (n.5311-14G>A) c.5203-14G>A (n.5203-14G>A) c.5182-14G>A (n.5182-14G>A) c.4528-14G>A (n.4528-14G>A) c.5476-14G>A (n.5476-14G>A) c.5224-14G>A (n.5224-14G>A) c.3970-14G>A (n.3970-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088432G>C | CA2631119328 | TSC2 | c.*3609-14G>C (n.*3609-14G>C) c.5107-14G>C (n.5107-14G>C) c.5257-14G>C (n.5257-14G>C) c.*5773-14G>C (n.*5773-14G>C) c.*8009-14G>C (n.*8009-14G>C) c.5260-14G>C (n.5260-14G>C) c.5191-14G>C (n.5191-14G>C) c.5059-14G>C (n.5059-14G>C) c.5092-14G>C (n.5092-14G>C) c.1483-14G>C n.3142-14G>C c.3914-14G>C c.5119-14G>C (n.5119-14G>C) n.857-14G>C c.5062-14G>C (n.5062-14G>C) c.5128-14G>C (n.5128-14G>C) c.5053-14G>C (n.5053-14G>C) n.2908-14G>C c.5185-14G>C (n.5185-14G>C) c.5131-14G>C (n.5131-14G>C) c.5146-14G>C (n.5146-14G>C) c.5056-14G>C (n.5056-14G>C) c.5181-14G>C n.3344-14G>C c.5254-14G>C (n.5254-14G>C) n.4075-14G>C n.2512-14G>C n.2483-14G>C n.2373-14G>C c.4915-14G>C (n.4915-14G>C) c.*4427-14G>C (n.*4427-14G>C) c.4951-14G>C (n.4951-14G>C) n.2983-14G>C c.1442-14G>C n.2375-14G>C c.5314-14G>C (n.5314-14G>C) c.5311-14G>C (n.5311-14G>C) c.5203-14G>C (n.5203-14G>C) c.5182-14G>C (n.5182-14G>C) c.4528-14G>C (n.4528-14G>C) c.5476-14G>C (n.5476-14G>C) c.5224-14G>C (n.5224-14G>C) c.3970-14G>C (n.3970-14G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088432G= | CA2202033155 | TSC2 | c.*3609-14G= (n.*3609-14G=) c.5107-14G= (n.5107-14G=) c.5257-14G= (n.5257-14G=) c.*5773-14G= (n.*5773-14G=) c.*8009-14G= (n.*8009-14G=) c.5260-14G= (n.5260-14G=) c.5191-14G= (n.5191-14G=) c.5059-14G= (n.5059-14G=) c.5092-14G= (n.5092-14G=) c.1483-14G= n.3142-14G= c.3914-14G= c.5119-14G= (n.5119-14G=) n.857-14G= c.5062-14G= (n.5062-14G=) c.5128-14G= (n.5128-14G=) c.5053-14G= (n.5053-14G=) n.2908-14G= c.5185-14G= (n.5185-14G=) c.5131-14G= (n.5131-14G=) c.5146-14G= (n.5146-14G=) c.5056-14G= (n.5056-14G=) c.5181-14G= n.3344-14G= c.5254-14G= (n.5254-14G=) n.4075-14G= n.2512-14G= n.2483-14G= n.2373-14G= c.4915-14G= (n.4915-14G=) c.*4427-14G= (n.*4427-14G=) c.4951-14G= (n.4951-14G=) n.2983-14G= c.1442-14G= n.2375-14G= c.5314-14G= (n.5314-14G=) c.5311-14G= (n.5311-14G=) c.5203-14G= (n.5203-14G=) c.5182-14G= (n.5182-14G=) c.4528-14G= (n.4528-14G=) c.5476-14G= (n.5476-14G=) c.5224-14G= (n.5224-14G=) c.3970-14G= (n.3970-14G=) | |
16 | g.2088432G>T | CA2573151984 | TSC2 | c.*3609-14G>T (n.*3609-14G>T) c.5107-14G>T (n.5107-14G>T) c.5257-14G>T (n.5257-14G>T) c.*5773-14G>T (n.*5773-14G>T) c.*8009-14G>T (n.*8009-14G>T) c.5260-14G>T (n.5260-14G>T) c.5191-14G>T (n.5191-14G>T) c.5059-14G>T (n.5059-14G>T) c.5092-14G>T (n.5092-14G>T) c.1483-14G>T n.3142-14G>T c.3914-14G>T c.5119-14G>T (n.5119-14G>T) n.857-14G>T c.5062-14G>T (n.5062-14G>T) c.5128-14G>T (n.5128-14G>T) c.5053-14G>T (n.5053-14G>T) n.2908-14G>T c.5185-14G>T (n.5185-14G>T) c.5131-14G>T (n.5131-14G>T) c.5146-14G>T (n.5146-14G>T) c.5056-14G>T (n.5056-14G>T) c.5181-14G>T n.3344-14G>T c.5254-14G>T (n.5254-14G>T) n.4075-14G>T n.2512-14G>T n.2483-14G>T n.2373-14G>T c.4915-14G>T (n.4915-14G>T) c.*4427-14G>T (n.*4427-14G>T) c.4951-14G>T (n.4951-14G>T) n.2983-14G>T c.1442-14G>T n.2375-14G>T c.5314-14G>T (n.5314-14G>T) c.5311-14G>T (n.5311-14G>T) c.5203-14G>T (n.5203-14G>T) c.5182-14G>T (n.5182-14G>T) c.4528-14G>T (n.4528-14G>T) c.5476-14G>T (n.5476-14G>T) c.5224-14G>T (n.5224-14G>T) c.3970-14G>T (n.3970-14G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088433_2088434insTTGC | CA2697549444 | TSC2 | c.*3609-13_*3609-12insTTGC (n.*3609-13_*3609-12insTTGC) c.5107-13_5107-12insTTGC (n.5107-13_5107-12insTTGC) c.5257-13_5257-12insTTGC (n.5257-13_5257-12insTTGC) c.*5773-13_*5773-12insTTGC (n.*5773-13_*5773-12insTTGC) c.*8009-13_*8009-12insTTGC (n.*8009-13_*8009-12insTTGC) c.5260-13_5260-12insTTGC (n.5260-13_5260-12insTTGC) c.5191-13_5191-12insTTGC (n.5191-13_5191-12insTTGC) c.5059-13_5059-12insTTGC (n.5059-13_5059-12insTTGC) c.5092-13_5092-12insTTGC (n.5092-13_5092-12insTTGC) c.1483-13_1483-12insTTGC n.3142-13_3142-12insTTGC c.3914-13_3914-12insTTGC c.5119-13_5119-12insTTGC (n.5119-13_5119-12insTTGC) n.857-13_857-12insTTGC c.5062-13_5062-12insTTGC (n.5062-13_5062-12insTTGC) c.5128-13_5128-12insTTGC (n.5128-13_5128-12insTTGC) c.5053-13_5053-12insTTGC (n.5053-13_5053-12insTTGC) n.2908-13_2908-12insTTGC c.5185-13_5185-12insTTGC (n.5185-13_5185-12insTTGC) c.5131-13_5131-12insTTGC (n.5131-13_5131-12insTTGC) c.5146-13_5146-12insTTGC (n.5146-13_5146-12insTTGC) c.5056-13_5056-12insTTGC (n.5056-13_5056-12insTTGC) c.5181-13_5181-12insTTGC n.3344-13_3344-12insTTGC c.5254-13_5254-12insTTGC (n.5254-13_5254-12insTTGC) n.4075-13_4075-12insTTGC n.2512-13_2512-12insTTGC n.2483-13_2483-12insTTGC n.2373-13_2373-12insTTGC c.4915-13_4915-12insTTGC (n.4915-13_4915-12insTTGC) c.*4427-13_*4427-12insTTGC (n.*4427-13_*4427-12insTTGC) c.4951-13_4951-12insTTGC (n.4951-13_4951-12insTTGC) n.2983-13_2983-12insTTGC c.1442-13_1442-12insTTGC n.2375-13_2375-12insTTGC c.5314-13_5314-12insTTGC (n.5314-13_5314-12insTTGC) c.5311-13_5311-12insTTGC (n.5311-13_5311-12insTTGC) c.5203-13_5203-12insTTGC (n.5203-13_5203-12insTTGC) c.5182-13_5182-12insTTGC (n.5182-13_5182-12insTTGC) c.4528-13_4528-12insTTGC (n.4528-13_4528-12insTTGC) c.5476-13_5476-12insTTGC (n.5476-13_5476-12insTTGC) c.5224-13_5224-12insTTGC (n.5224-13_5224-12insTTGC) c.3970-13_3970-12insTTGC (n.3970-13_3970-12insTTGC) | ClinVar |
16 | g.2088436_2088441del | CA054721 | TSC2 | c.*3609-10_*3609-5del (n.*3609-10_*3609-5del) c.5107-10_5107-5del (n.5107-10_5107-5del) c.5257-10_5257-5del (n.5257-10_5257-5del) c.*5773-10_*5773-5del (n.*5773-10_*5773-5del) c.*8009-10_*8009-5del (n.*8009-10_*8009-5del) c.5260-10_5260-5del (n.5260-10_5260-5del) c.5191-10_5191-5del (n.5191-10_5191-5del) c.5059-10_5059-5del (n.5059-10_5059-5del) c.5092-10_5092-5del (n.5092-10_5092-5del) c.1483-10_1483-5del n.3142-10_3142-5del c.3914-10_3914-5del c.5119-10_5119-5del (n.5119-10_5119-5del) n.857-10_857-5del c.5062-10_5062-5del (n.5062-10_5062-5del) c.5128-10_5128-5del (n.5128-10_5128-5del) c.5053-10_5053-5del (n.5053-10_5053-5del) n.2908-10_2908-5del c.5185-10_5185-5del (n.5185-10_5185-5del) c.5131-10_5131-5del (n.5131-10_5131-5del) c.5146-10_5146-5del (n.5146-10_5146-5del) c.5056-10_5056-5del (n.5056-10_5056-5del) c.5181-10_5181-5del n.3344-10_3344-5del c.5254-10_5254-5del (n.5254-10_5254-5del) n.4075-10_4075-5del n.2512-10_2512-5del n.2483-10_2483-5del n.2373-10_2373-5del c.4915-10_4915-5del (n.4915-10_4915-5del) c.*4427-10_*4427-5del (n.*4427-10_*4427-5del) c.4951-10_4951-5del (n.4951-10_4951-5del) n.2983-10_2983-5del c.1442-10_1442-5del n.2375-10_2375-5del c.5314-10_5314-5del (n.5314-10_5314-5del) c.5311-10_5311-5del (n.5311-10_5311-5del) c.5203-10_5203-5del (n.5203-10_5203-5del) c.5182-10_5182-5del (n.5182-10_5182-5del) c.4528-10_4528-5del (n.4528-10_4528-5del) c.5476-10_5476-5del (n.5476-10_5476-5del) c.5224-10_5224-5del (n.5224-10_5224-5del) c.3970-10_3970-5del (n.3970-10_3970-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2088433C>A | CA2573151985 | TSC2 | c.*3609-13C>A (n.*3609-13C>A) c.5107-13C>A (n.5107-13C>A) c.5257-13C>A (n.5257-13C>A) c.*5773-13C>A (n.*5773-13C>A) c.*8009-13C>A (n.*8009-13C>A) c.5260-13C>A (n.5260-13C>A) c.5191-13C>A (n.5191-13C>A) c.5059-13C>A (n.5059-13C>A) c.5092-13C>A (n.5092-13C>A) c.1483-13C>A n.3142-13C>A c.3914-13C>A c.5119-13C>A (n.5119-13C>A) n.857-13C>A c.5062-13C>A (n.5062-13C>A) c.5128-13C>A (n.5128-13C>A) c.5053-13C>A (n.5053-13C>A) n.2908-13C>A c.5185-13C>A (n.5185-13C>A) c.5131-13C>A (n.5131-13C>A) c.5146-13C>A (n.5146-13C>A) c.5056-13C>A (n.5056-13C>A) c.5181-13C>A n.3344-13C>A c.5254-13C>A (n.5254-13C>A) n.4075-13C>A n.2512-13C>A n.2483-13C>A n.2373-13C>A c.4915-13C>A (n.4915-13C>A) c.*4427-13C>A (n.*4427-13C>A) c.4951-13C>A (n.4951-13C>A) n.2983-13C>A c.1442-13C>A n.2375-13C>A c.5314-13C>A (n.5314-13C>A) c.5311-13C>A (n.5311-13C>A) c.5203-13C>A (n.5203-13C>A) c.5182-13C>A (n.5182-13C>A) c.4528-13C>A (n.4528-13C>A) c.5476-13C>A (n.5476-13C>A) c.5224-13C>A (n.5224-13C>A) c.3970-13C>A (n.3970-13C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088433C= | CA2202033158 | TSC2 | c.*3609-13C= (n.*3609-13C=) c.5107-13C= (n.5107-13C=) c.5257-13C= (n.5257-13C=) c.*5773-13C= (n.*5773-13C=) c.*8009-13C= (n.*8009-13C=) c.5260-13C= (n.5260-13C=) c.5191-13C= (n.5191-13C=) c.5059-13C= (n.5059-13C=) c.5092-13C= (n.5092-13C=) c.1483-13C= n.3142-13C= c.3914-13C= c.5119-13C= (n.5119-13C=) n.857-13C= c.5062-13C= (n.5062-13C=) c.5128-13C= (n.5128-13C=) c.5053-13C= (n.5053-13C=) n.2908-13C= c.5185-13C= (n.5185-13C=) c.5131-13C= (n.5131-13C=) c.5146-13C= (n.5146-13C=) c.5056-13C= (n.5056-13C=) c.5181-13C= n.3344-13C= c.5254-13C= (n.5254-13C=) n.4075-13C= n.2512-13C= n.2483-13C= n.2373-13C= c.4915-13C= (n.4915-13C=) c.*4427-13C= (n.*4427-13C=) c.4951-13C= (n.4951-13C=) n.2983-13C= c.1442-13C= n.2375-13C= c.5314-13C= (n.5314-13C=) c.5311-13C= (n.5311-13C=) c.5203-13C= (n.5203-13C=) c.5182-13C= (n.5182-13C=) c.4528-13C= (n.4528-13C=) c.5476-13C= (n.5476-13C=) c.5224-13C= (n.5224-13C=) c.3970-13C= (n.3970-13C=) | |
16 | g.2088433C>T | CA718905476 | TSC2 | c.*3609-13C>T (n.*3609-13C>T) c.5107-13C>T (n.5107-13C>T) c.5257-13C>T (n.5257-13C>T) c.*5773-13C>T (n.*5773-13C>T) c.*8009-13C>T (n.*8009-13C>T) c.5260-13C>T (n.5260-13C>T) c.5191-13C>T (n.5191-13C>T) c.5059-13C>T (n.5059-13C>T) c.5092-13C>T (n.5092-13C>T) c.1483-13C>T n.3142-13C>T c.3914-13C>T c.5119-13C>T (n.5119-13C>T) n.857-13C>T c.5062-13C>T (n.5062-13C>T) c.5128-13C>T (n.5128-13C>T) c.5053-13C>T (n.5053-13C>T) n.2908-13C>T c.5185-13C>T (n.5185-13C>T) c.5131-13C>T (n.5131-13C>T) c.5146-13C>T (n.5146-13C>T) c.5056-13C>T (n.5056-13C>T) c.5181-13C>T n.3344-13C>T c.5254-13C>T (n.5254-13C>T) n.4075-13C>T n.2512-13C>T n.2483-13C>T n.2373-13C>T c.4915-13C>T (n.4915-13C>T) c.*4427-13C>T (n.*4427-13C>T) c.4951-13C>T (n.4951-13C>T) n.2983-13C>T c.1442-13C>T n.2375-13C>T c.5314-13C>T (n.5314-13C>T) c.5311-13C>T (n.5311-13C>T) c.5203-13C>T (n.5203-13C>T) c.5182-13C>T (n.5182-13C>T) c.4528-13C>T (n.4528-13C>T) c.5476-13C>T (n.5476-13C>T) c.5224-13C>T (n.5224-13C>T) c.3970-13C>T (n.3970-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088434C= | CA2202033163 | TSC2 | c.*3609-12C= (n.*3609-12C=) c.5107-12C= (n.5107-12C=) c.5257-12C= (n.5257-12C=) c.*5773-12C= (n.*5773-12C=) c.*8009-12C= (n.*8009-12C=) c.5260-12C= (n.5260-12C=) c.5191-12C= (n.5191-12C=) c.5059-12C= (n.5059-12C=) c.5092-12C= (n.5092-12C=) c.1483-12C= n.3142-12C= c.3914-12C= c.5119-12C= (n.5119-12C=) n.857-12C= c.5062-12C= (n.5062-12C=) c.5128-12C= (n.5128-12C=) c.5053-12C= (n.5053-12C=) n.2908-12C= c.5185-12C= (n.5185-12C=) c.5131-12C= (n.5131-12C=) c.5146-12C= (n.5146-12C=) c.5056-12C= (n.5056-12C=) c.5181-12C= n.3344-12C= c.5254-12C= (n.5254-12C=) n.4075-12C= n.2512-12C= n.2483-12C= n.2373-12C= c.4915-12C= (n.4915-12C=) c.*4427-12C= (n.*4427-12C=) c.4951-12C= (n.4951-12C=) n.2983-12C= c.1442-12C= n.2375-12C= c.5314-12C= (n.5314-12C=) c.5311-12C= (n.5311-12C=) c.5203-12C= (n.5203-12C=) c.5182-12C= (n.5182-12C=) c.4528-12C= (n.4528-12C=) c.5476-12C= (n.5476-12C=) c.5224-12C= (n.5224-12C=) c.3970-12C= (n.3970-12C=) | |
16 | g.2088434C>T | CA054715 | TSC2 | c.*3609-12C>T (n.*3609-12C>T) c.5107-12C>T (n.5107-12C>T) c.5257-12C>T (n.5257-12C>T) c.*5773-12C>T (n.*5773-12C>T) c.*8009-12C>T (n.*8009-12C>T) c.5260-12C>T (n.5260-12C>T) c.5191-12C>T (n.5191-12C>T) c.5059-12C>T (n.5059-12C>T) c.5092-12C>T (n.5092-12C>T) c.1483-12C>T n.3142-12C>T c.3914-12C>T c.5119-12C>T (n.5119-12C>T) n.857-12C>T c.5062-12C>T (n.5062-12C>T) c.5128-12C>T (n.5128-12C>T) c.5053-12C>T (n.5053-12C>T) n.2908-12C>T c.5185-12C>T (n.5185-12C>T) c.5131-12C>T (n.5131-12C>T) c.5146-12C>T (n.5146-12C>T) c.5056-12C>T (n.5056-12C>T) c.5181-12C>T n.3344-12C>T c.5254-12C>T (n.5254-12C>T) n.4075-12C>T n.2512-12C>T n.2483-12C>T n.2373-12C>T c.4915-12C>T (n.4915-12C>T) c.*4427-12C>T (n.*4427-12C>T) c.4951-12C>T (n.4951-12C>T) n.2983-12C>T c.1442-12C>T n.2375-12C>T c.5314-12C>T (n.5314-12C>T) c.5311-12C>T (n.5311-12C>T) c.5203-12C>T (n.5203-12C>T) c.5182-12C>T (n.5182-12C>T) c.4528-12C>T (n.4528-12C>T) c.5476-12C>T (n.5476-12C>T) c.5224-12C>T (n.5224-12C>T) c.3970-12C>T (n.3970-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2088435T>A | CA2580091177 | TSC2 | c.*3609-11T>A (n.*3609-11T>A) c.5107-11T>A (n.5107-11T>A) c.5257-11T>A (n.5257-11T>A) c.*5773-11T>A (n.*5773-11T>A) c.*8009-11T>A (n.*8009-11T>A) c.5260-11T>A (n.5260-11T>A) c.5191-11T>A (n.5191-11T>A) c.5059-11T>A (n.5059-11T>A) c.5092-11T>A (n.5092-11T>A) c.1483-11T>A n.3142-11T>A c.3914-11T>A c.5119-11T>A (n.5119-11T>A) n.857-11T>A c.5062-11T>A (n.5062-11T>A) c.5128-11T>A (n.5128-11T>A) c.5053-11T>A (n.5053-11T>A) n.2908-11T>A c.5185-11T>A (n.5185-11T>A) c.5131-11T>A (n.5131-11T>A) c.5146-11T>A (n.5146-11T>A) c.5056-11T>A (n.5056-11T>A) c.5181-11T>A n.3344-11T>A c.5254-11T>A (n.5254-11T>A) n.4075-11T>A n.2512-11T>A n.2483-11T>A n.2373-11T>A c.4915-11T>A (n.4915-11T>A) c.*4427-11T>A (n.*4427-11T>A) c.4951-11T>A (n.4951-11T>A) n.2983-11T>A c.1442-11T>A n.2375-11T>A c.5314-11T>A (n.5314-11T>A) c.5311-11T>A (n.5311-11T>A) c.5203-11T>A (n.5203-11T>A) c.5182-11T>A (n.5182-11T>A) c.4528-11T>A (n.4528-11T>A) c.5476-11T>A (n.5476-11T>A) c.5224-11T>A (n.5224-11T>A) c.3970-11T>A (n.3970-11T>A) | ClinVar |
16 | g.2088435T>C | CA2631119342 | TSC2 | c.*3609-11T>C (n.*3609-11T>C) c.5107-11T>C (n.5107-11T>C) c.5257-11T>C (n.5257-11T>C) c.*5773-11T>C (n.*5773-11T>C) c.*8009-11T>C (n.*8009-11T>C) c.5260-11T>C (n.5260-11T>C) c.5191-11T>C (n.5191-11T>C) c.5059-11T>C (n.5059-11T>C) c.5092-11T>C (n.5092-11T>C) c.1483-11T>C n.3142-11T>C c.3914-11T>C c.5119-11T>C (n.5119-11T>C) n.857-11T>C c.5062-11T>C (n.5062-11T>C) c.5128-11T>C (n.5128-11T>C) c.5053-11T>C (n.5053-11T>C) n.2908-11T>C c.5185-11T>C (n.5185-11T>C) c.5131-11T>C (n.5131-11T>C) c.5146-11T>C (n.5146-11T>C) c.5056-11T>C (n.5056-11T>C) c.5181-11T>C n.3344-11T>C c.5254-11T>C (n.5254-11T>C) n.4075-11T>C n.2512-11T>C n.2483-11T>C n.2373-11T>C c.4915-11T>C (n.4915-11T>C) c.*4427-11T>C (n.*4427-11T>C) c.4951-11T>C (n.4951-11T>C) n.2983-11T>C c.1442-11T>C n.2375-11T>C c.5314-11T>C (n.5314-11T>C) c.5311-11T>C (n.5311-11T>C) c.5203-11T>C (n.5203-11T>C) c.5182-11T>C (n.5182-11T>C) c.4528-11T>C (n.4528-11T>C) c.5476-11T>C (n.5476-11T>C) c.5224-11T>C (n.5224-11T>C) c.3970-11T>C (n.3970-11T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2088436C= | CA2202033169 | TSC2 | c.*3609-10C= (n.*3609-10C=) c.5107-10C= (n.5107-10C=) c.5257-10C= (n.5257-10C=) c.*5773-10C= (n.*5773-10C=) c.*8009-10C= (n.*8009-10C=) c.5260-10C= (n.5260-10C=) c.5191-10C= (n.5191-10C=) c.5059-10C= (n.5059-10C=) c.5092-10C= (n.5092-10C=) c.1483-10C= n.3142-10C= c.3914-10C= c.5119-10C= (n.5119-10C=) n.857-10C= c.5062-10C= (n.5062-10C=) c.5128-10C= (n.5128-10C=) c.5053-10C= (n.5053-10C=) n.2908-10C= c.5185-10C= (n.5185-10C=) c.5131-10C= (n.5131-10C=) c.5146-10C= (n.5146-10C=) c.5056-10C= (n.5056-10C=) c.5181-10C= n.3344-10C= c.5254-10C= (n.5254-10C=) n.4075-10C= n.2512-10C= n.2483-10C= n.2373-10C= c.4915-10C= (n.4915-10C=) c.*4427-10C= (n.*4427-10C=) c.4951-10C= (n.4951-10C=) n.2983-10C= c.1442-10C= n.2375-10C= c.5314-10C= (n.5314-10C=) c.5311-10C= (n.5311-10C=) c.5203-10C= (n.5203-10C=) c.5182-10C= (n.5182-10C=) c.4528-10C= (n.4528-10C=) c.5476-10C= (n.5476-10C=) c.5224-10C= (n.5224-10C=) c.3970-10C= (n.3970-10C=) | |
16 | g.2088436C>G | CA2202033181 | TSC2 | c.*3609-10C>G (n.*3609-10C>G) c.5107-10C>G (n.5107-10C>G) c.5257-10C>G (n.5257-10C>G) c.*5773-10C>G (n.*5773-10C>G) c.*8009-10C>G (n.*8009-10C>G) c.5260-10C>G (n.5260-10C>G) c.5191-10C>G (n.5191-10C>G) c.5059-10C>G (n.5059-10C>G) c.5092-10C>G (n.5092-10C>G) c.1483-10C>G n.3142-10C>G c.3914-10C>G c.5119-10C>G (n.5119-10C>G) n.857-10C>G c.5062-10C>G (n.5062-10C>G) c.5128-10C>G (n.5128-10C>G) c.5053-10C>G (n.5053-10C>G) n.2908-10C>G c.5185-10C>G (n.5185-10C>G) c.5131-10C>G (n.5131-10C>G) c.5146-10C>G (n.5146-10C>G) c.5056-10C>G (n.5056-10C>G) c.5181-10C>G n.3344-10C>G c.5254-10C>G (n.5254-10C>G) n.4075-10C>G n.2512-10C>G n.2483-10C>G n.2373-10C>G c.4915-10C>G (n.4915-10C>G) c.*4427-10C>G (n.*4427-10C>G) c.4951-10C>G (n.4951-10C>G) n.2983-10C>G c.1442-10C>G n.2375-10C>G c.5314-10C>G (n.5314-10C>G) c.5311-10C>G (n.5311-10C>G) c.5203-10C>G (n.5203-10C>G) c.5182-10C>G (n.5182-10C>G) c.4528-10C>G (n.4528-10C>G) c.5476-10C>G (n.5476-10C>G) c.5224-10C>G (n.5224-10C>G) c.3970-10C>G (n.3970-10C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2088436C>T | CA2202033172 | TSC2 | c.*3609-10C>T (n.*3609-10C>T) c.5107-10C>T (n.5107-10C>T) c.5257-10C>T (n.5257-10C>T) c.*5773-10C>T (n.*5773-10C>T) c.*8009-10C>T (n.*8009-10C>T) c.5260-10C>T (n.5260-10C>T) c.5191-10C>T (n.5191-10C>T) c.5059-10C>T (n.5059-10C>T) c.5092-10C>T (n.5092-10C>T) c.1483-10C>T n.3142-10C>T c.3914-10C>T c.5119-10C>T (n.5119-10C>T) n.857-10C>T c.5062-10C>T (n.5062-10C>T) c.5128-10C>T (n.5128-10C>T) c.5053-10C>T (n.5053-10C>T) n.2908-10C>T c.5185-10C>T (n.5185-10C>T) c.5131-10C>T (n.5131-10C>T) c.5146-10C>T (n.5146-10C>T) c.5056-10C>T (n.5056-10C>T) c.5181-10C>T n.3344-10C>T c.5254-10C>T (n.5254-10C>T) n.4075-10C>T n.2512-10C>T n.2483-10C>T n.2373-10C>T c.4915-10C>T (n.4915-10C>T) c.*4427-10C>T (n.*4427-10C>T) c.4951-10C>T (n.4951-10C>T) n.2983-10C>T c.1442-10C>T n.2375-10C>T c.5314-10C>T (n.5314-10C>T) c.5311-10C>T (n.5311-10C>T) c.5203-10C>T (n.5203-10C>T) c.5182-10C>T (n.5182-10C>T) c.4528-10C>T (n.4528-10C>T) c.5476-10C>T (n.5476-10C>T) c.5224-10C>T (n.5224-10C>T) c.3970-10C>T (n.3970-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2088436_2088465delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA | CA2202033183 | TSC2 | c.*3609-10_*3628delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5107-10_5126delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5257-10_5276delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*5773-10_*5792delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*8009-10_*8028delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5260-10_5279delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5191-10_5210delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5059-10_5078delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5092-10_5111delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.1483-10_1502delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.3142-10_3161delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.3914-10_3933delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5119-10_5138delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.857-10_876delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5062-10_5081delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5128-10_5147delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5053-10_5072delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2908-10_2927delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5185-10_5204delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5131-10_5150delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5146-10_5165delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5056-10_5075delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5181-10_5200delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.3344-10_3363delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5254-10_5273delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.4075-10_4094delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2512-10_2531delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2483-10_2502delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2373-10_2392delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4915-10_4934delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.*4427-10_*4446delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4951-10_4970delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2983-10_3002delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.1442-10_1461delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA n.2375-10_2394delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5314-10_5333delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5311-10_5330delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5203-10_5222delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5182-10_5201delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.4528-10_4547delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5476-10_5495delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.5224-10_5243delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA c.3970-10_3989delinsCTGCCTTCAGATCTGCGAGGAAGCCGCCTA | |
16 | g.2088437T>C | CA054815 | TSC2 | c.*3609-9T>C (n.*3609-9T>C) c.5107-9T>C (n.5107-9T>C) c.5257-9T>C (n.5257-9T>C) c.*5773-9T>C (n.*5773-9T>C) c.*8009-9T>C (n.*8009-9T>C) c.5260-9T>C (n.5260-9T>C) c.5191-9T>C (n.5191-9T>C) c.5059-9T>C (n.5059-9T>C) c.5092-9T>C (n.5092-9T>C) c.1483-9T>C n.3142-9T>C c.3914-9T>C c.5119-9T>C (n.5119-9T>C) n.857-9T>C c.5062-9T>C (n.5062-9T>C) c.5128-9T>C (n.5128-9T>C) c.5053-9T>C (n.5053-9T>C) n.2908-9T>C c.5185-9T>C (n.5185-9T>C) c.5131-9T>C (n.5131-9T>C) c.5146-9T>C (n.5146-9T>C) c.5056-9T>C (n.5056-9T>C) c.5181-9T>C n.3344-9T>C c.5254-9T>C (n.5254-9T>C) n.4075-9T>C n.2512-9T>C n.2483-9T>C n.2373-9T>C c.4915-9T>C (n.4915-9T>C) c.*4427-9T>C (n.*4427-9T>C) c.4951-9T>C (n.4951-9T>C) n.2983-9T>C c.1442-9T>C n.2375-9T>C c.5314-9T>C (n.5314-9T>C) c.5311-9T>C (n.5311-9T>C) c.5203-9T>C (n.5203-9T>C) c.5182-9T>C (n.5182-9T>C) c.4528-9T>C (n.4528-9T>C) c.5476-9T>C (n.5476-9T>C) c.5224-9T>C (n.5224-9T>C) c.3970-9T>C (n.3970-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |