UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2088308_2088468del | CA2697549443 | TSC2 | c.*3591_*3631del c.5089_5129del c.5239_5279del c.*5755_*5795del c.*7991_*8031del c.5242_5282del c.5173_5213del c.5041_5081del c.5074_5114del c.1465_1505del n.3124_3164del c.3896_3936del c.5101_5141del n.839_879del c.5044_5084del c.5110_5150del c.5035_5075del n.2890_2930del c.5167_5207del c.5113_5153del c.5128_5168del c.5038_5078del c.5163_5203del n.3326_3366del c.5236_5276del n.4057_4097del n.2494_2534del n.2465_2505del n.2355_2395del c.4897_4937del c.*4409_*4449del c.4933_4973del n.2965_3005del c.1424_1464del n.2357_2397del c.5296_5336del c.5293_5333del c.5185_5225del c.5164_5204del c.4510_4550del c.5458_5498del c.5206_5246del c.3952_3992del | ClinVar |
| 16 | g.2088351_2088380delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC | CA2202032849 | TSC2 | c.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*3608+26_*3608+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5106+26_5106+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5256+26_5256+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*5772+26_*5772+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*8008+26_*8008+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5259+26_5259+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5190+26_5190+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5058+26_5058+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5091+26_5091+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.1482+26_1482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3141+26_3141+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.3913+26_3913+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5118+26_5118+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.856+26_856+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5061+26_5061+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5127+26_5127+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5052+26_5052+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2907+26_2907+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5184+26_5184+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5130+26_5130+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5145+26_5145+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5055+26_5055+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5180+26_5180+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.3343+26_3343+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5253+26_5253+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.4074+26_4074+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2511+26_2511+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2482+26_2482+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2372+26_2372+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4914+26_4914+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.*4426+26_*4426+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4950+26_4950+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) n.2982+26_2982+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.1441+26_1441+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC n.2374+26_2374+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC c.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5313+26_5313+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5310+26_5310+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5202+26_5202+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5181+26_5181+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.4527+26_4527+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5475+26_5475+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.5223+26_5223+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) c.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC (n.3969+26_3969+55delinsGGGGTGTGCTGGCTGCCCAAGCTGTGGGGC) | |
| 16 | g.2088359_2088387del | CA718905386 | TSC2 | c.*3608+34_*3609-59del (n.*3608+34_*3609-59del) c.5106+34_5107-59del (n.5106+34_5107-59del) c.5256+34_5257-59del (n.5256+34_5257-59del) c.*5772+34_*5773-59del (n.*5772+34_*5773-59del) c.*8008+34_*8009-59del (n.*8008+34_*8009-59del) c.5259+34_5260-59del (n.5259+34_5260-59del) c.5190+34_5191-59del (n.5190+34_5191-59del) c.5058+34_5059-59del (n.5058+34_5059-59del) c.5091+34_5092-59del (n.5091+34_5092-59del) c.1482+34_1483-59del n.3141+34_3142-59del c.3913+34_3914-59del c.5118+34_5119-59del (n.5118+34_5119-59del) n.856+34_857-59del c.5061+34_5062-59del (n.5061+34_5062-59del) c.5127+34_5128-59del (n.5127+34_5128-59del) c.5052+34_5053-59del (n.5052+34_5053-59del) n.2907+34_2908-59del c.5184+34_5185-59del (n.5184+34_5185-59del) c.5130+34_5131-59del (n.5130+34_5131-59del) c.5145+34_5146-59del (n.5145+34_5146-59del) c.5055+34_5056-59del (n.5055+34_5056-59del) c.5180+34_5181-59del n.3343+34_3344-59del c.5253+34_5254-59del (n.5253+34_5254-59del) n.4074+34_4075-59del n.2511+34_2512-59del n.2482+34_2483-59del n.2372+34_2373-59del c.4914+34_4915-59del (n.4914+34_4915-59del) c.*4426+34_*4427-59del (n.*4426+34_*4427-59del) c.4950+34_4951-59del (n.4950+34_4951-59del) n.2982+34_2983-59del c.1441+34_1442-59del n.2374+34_2375-59del c.5313+34_5314-59del (n.5313+34_5314-59del) c.5310+34_5311-59del (n.5310+34_5311-59del) c.5202+34_5203-59del (n.5202+34_5203-59del) c.5181+34_5182-59del (n.5181+34_5182-59del) c.4527+34_4528-59del (n.4527+34_4528-59del) c.5475+34_5476-59del (n.5475+34_5476-59del) c.5223+34_5224-59del (n.5223+34_5224-59del) c.3969+34_3970-59del (n.3969+34_3970-59del) | dbSNP |
| 16 | g.2088354G>A | CA620705073 | TSC2 | c.*3608+29G>A (n.*3608+29G>A) c.5106+29G>A (n.5106+29G>A) c.5256+29G>A (n.5256+29G>A) c.*5772+29G>A (n.*5772+29G>A) c.*8008+29G>A (n.*8008+29G>A) c.5259+29G>A (n.5259+29G>A) c.5190+29G>A (n.5190+29G>A) c.5058+29G>A (n.5058+29G>A) c.5091+29G>A (n.5091+29G>A) c.1482+29G>A n.3141+29G>A c.3913+29G>A c.5118+29G>A (n.5118+29G>A) n.856+29G>A c.5061+29G>A (n.5061+29G>A) c.5127+29G>A (n.5127+29G>A) c.5052+29G>A (n.5052+29G>A) n.2907+29G>A c.5184+29G>A (n.5184+29G>A) c.5130+29G>A (n.5130+29G>A) c.5145+29G>A (n.5145+29G>A) c.5055+29G>A (n.5055+29G>A) c.5180+29G>A n.3343+29G>A c.5253+29G>A (n.5253+29G>A) n.4074+29G>A n.2511+29G>A n.2482+29G>A n.2372+29G>A c.4914+29G>A (n.4914+29G>A) c.*4426+29G>A (n.*4426+29G>A) c.4950+29G>A (n.4950+29G>A) n.2982+29G>A c.1441+29G>A n.2374+29G>A c.5313+29G>A (n.5313+29G>A) c.5310+29G>A (n.5310+29G>A) c.5202+29G>A (n.5202+29G>A) c.5181+29G>A (n.5181+29G>A) c.4527+29G>A (n.4527+29G>A) c.5475+29G>A (n.5475+29G>A) c.5223+29G>A (n.5223+29G>A) c.3969+29G>A (n.3969+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088354G>C | CA054686 | TSC2 | c.*3608+29G>C (n.*3608+29G>C) c.5106+29G>C (n.5106+29G>C) c.5256+29G>C (n.5256+29G>C) c.*5772+29G>C (n.*5772+29G>C) c.*8008+29G>C (n.*8008+29G>C) c.5259+29G>C (n.5259+29G>C) c.5190+29G>C (n.5190+29G>C) c.5058+29G>C (n.5058+29G>C) c.5091+29G>C (n.5091+29G>C) c.1482+29G>C n.3141+29G>C c.3913+29G>C c.5118+29G>C (n.5118+29G>C) n.856+29G>C c.5061+29G>C (n.5061+29G>C) c.5127+29G>C (n.5127+29G>C) c.5052+29G>C (n.5052+29G>C) n.2907+29G>C c.5184+29G>C (n.5184+29G>C) c.5130+29G>C (n.5130+29G>C) c.5145+29G>C (n.5145+29G>C) c.5055+29G>C (n.5055+29G>C) c.5180+29G>C n.3343+29G>C c.5253+29G>C (n.5253+29G>C) n.4074+29G>C n.2511+29G>C n.2482+29G>C n.2372+29G>C c.4914+29G>C (n.4914+29G>C) c.*4426+29G>C (n.*4426+29G>C) c.4950+29G>C (n.4950+29G>C) n.2982+29G>C c.1441+29G>C n.2374+29G>C c.5313+29G>C (n.5313+29G>C) c.5310+29G>C (n.5310+29G>C) c.5202+29G>C (n.5202+29G>C) c.5181+29G>C (n.5181+29G>C) c.4527+29G>C (n.4527+29G>C) c.5475+29G>C (n.5475+29G>C) c.5223+29G>C (n.5223+29G>C) c.3969+29G>C (n.3969+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088354G= | CA2202032869 | TSC2 | c.*3608+29G= (n.*3608+29G=) c.5106+29G= (n.5106+29G=) c.5256+29G= (n.5256+29G=) c.*5772+29G= (n.*5772+29G=) c.*8008+29G= (n.*8008+29G=) c.5259+29G= (n.5259+29G=) c.5190+29G= (n.5190+29G=) c.5058+29G= (n.5058+29G=) c.5091+29G= (n.5091+29G=) c.1482+29G= n.3141+29G= c.3913+29G= c.5118+29G= (n.5118+29G=) n.856+29G= c.5061+29G= (n.5061+29G=) c.5127+29G= (n.5127+29G=) c.5052+29G= (n.5052+29G=) n.2907+29G= c.5184+29G= (n.5184+29G=) c.5130+29G= (n.5130+29G=) c.5145+29G= (n.5145+29G=) c.5055+29G= (n.5055+29G=) c.5180+29G= n.3343+29G= c.5253+29G= (n.5253+29G=) n.4074+29G= n.2511+29G= n.2482+29G= n.2372+29G= c.4914+29G= (n.4914+29G=) c.*4426+29G= (n.*4426+29G=) c.4950+29G= (n.4950+29G=) n.2982+29G= c.1441+29G= n.2374+29G= c.5313+29G= (n.5313+29G=) c.5310+29G= (n.5310+29G=) c.5202+29G= (n.5202+29G=) c.5181+29G= (n.5181+29G=) c.4527+29G= (n.4527+29G=) c.5475+29G= (n.5475+29G=) c.5223+29G= (n.5223+29G=) c.3969+29G= (n.3969+29G=) | |
| 16 | g.2088354G>T | CA054689 | TSC2 | c.*3608+29G>T (n.*3608+29G>T) c.5106+29G>T (n.5106+29G>T) c.5256+29G>T (n.5256+29G>T) c.*5772+29G>T (n.*5772+29G>T) c.*8008+29G>T (n.*8008+29G>T) c.5259+29G>T (n.5259+29G>T) c.5190+29G>T (n.5190+29G>T) c.5058+29G>T (n.5058+29G>T) c.5091+29G>T (n.5091+29G>T) c.1482+29G>T n.3141+29G>T c.3913+29G>T c.5118+29G>T (n.5118+29G>T) n.856+29G>T c.5061+29G>T (n.5061+29G>T) c.5127+29G>T (n.5127+29G>T) c.5052+29G>T (n.5052+29G>T) n.2907+29G>T c.5184+29G>T (n.5184+29G>T) c.5130+29G>T (n.5130+29G>T) c.5145+29G>T (n.5145+29G>T) c.5055+29G>T (n.5055+29G>T) c.5180+29G>T n.3343+29G>T c.5253+29G>T (n.5253+29G>T) n.4074+29G>T n.2511+29G>T n.2482+29G>T n.2372+29G>T c.4914+29G>T (n.4914+29G>T) c.*4426+29G>T (n.*4426+29G>T) c.4950+29G>T (n.4950+29G>T) n.2982+29G>T c.1441+29G>T n.2374+29G>T c.5313+29G>T (n.5313+29G>T) c.5310+29G>T (n.5310+29G>T) c.5202+29G>T (n.5202+29G>T) c.5181+29G>T (n.5181+29G>T) c.4527+29G>T (n.4527+29G>T) c.5475+29G>T (n.5475+29G>T) c.5223+29G>T (n.5223+29G>T) c.3969+29G>T (n.3969+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2088355T>A | CA2731831617 | TSC2 | c.*3608+30T>A (n.*3608+30T>A) c.5106+30T>A (n.5106+30T>A) c.5256+30T>A (n.5256+30T>A) c.*5772+30T>A (n.*5772+30T>A) c.*8008+30T>A (n.*8008+30T>A) c.5259+30T>A (n.5259+30T>A) c.5190+30T>A (n.5190+30T>A) c.5058+30T>A (n.5058+30T>A) c.5091+30T>A (n.5091+30T>A) c.1482+30T>A n.3141+30T>A c.3913+30T>A c.5118+30T>A (n.5118+30T>A) n.856+30T>A c.5061+30T>A (n.5061+30T>A) c.5127+30T>A (n.5127+30T>A) c.5052+30T>A (n.5052+30T>A) n.2907+30T>A c.5184+30T>A (n.5184+30T>A) c.5130+30T>A (n.5130+30T>A) c.5145+30T>A (n.5145+30T>A) c.5055+30T>A (n.5055+30T>A) c.5180+30T>A n.3343+30T>A c.5253+30T>A (n.5253+30T>A) n.4074+30T>A n.2511+30T>A n.2482+30T>A n.2372+30T>A c.4914+30T>A (n.4914+30T>A) c.*4426+30T>A (n.*4426+30T>A) c.4950+30T>A (n.4950+30T>A) n.2982+30T>A c.1441+30T>A n.2374+30T>A c.5313+30T>A (n.5313+30T>A) c.5310+30T>A (n.5310+30T>A) c.5202+30T>A (n.5202+30T>A) c.5181+30T>A (n.5181+30T>A) c.4527+30T>A (n.4527+30T>A) c.5475+30T>A (n.5475+30T>A) c.5223+30T>A (n.5223+30T>A) c.3969+30T>A (n.3969+30T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088355T>C | CA2631119000 | TSC2 | c.*3608+30T>C (n.*3608+30T>C) c.5106+30T>C (n.5106+30T>C) c.5256+30T>C (n.5256+30T>C) c.*5772+30T>C (n.*5772+30T>C) c.*8008+30T>C (n.*8008+30T>C) c.5259+30T>C (n.5259+30T>C) c.5190+30T>C (n.5190+30T>C) c.5058+30T>C (n.5058+30T>C) c.5091+30T>C (n.5091+30T>C) c.1482+30T>C n.3141+30T>C c.3913+30T>C c.5118+30T>C (n.5118+30T>C) n.856+30T>C c.5061+30T>C (n.5061+30T>C) c.5127+30T>C (n.5127+30T>C) c.5052+30T>C (n.5052+30T>C) n.2907+30T>C c.5184+30T>C (n.5184+30T>C) c.5130+30T>C (n.5130+30T>C) c.5145+30T>C (n.5145+30T>C) c.5055+30T>C (n.5055+30T>C) c.5180+30T>C n.3343+30T>C c.5253+30T>C (n.5253+30T>C) n.4074+30T>C n.2511+30T>C n.2482+30T>C n.2372+30T>C c.4914+30T>C (n.4914+30T>C) c.*4426+30T>C (n.*4426+30T>C) c.4950+30T>C (n.4950+30T>C) n.2982+30T>C c.1441+30T>C n.2374+30T>C c.5313+30T>C (n.5313+30T>C) c.5310+30T>C (n.5310+30T>C) c.5202+30T>C (n.5202+30T>C) c.5181+30T>C (n.5181+30T>C) c.4527+30T>C (n.4527+30T>C) c.5475+30T>C (n.5475+30T>C) c.5223+30T>C (n.5223+30T>C) c.3969+30T>C (n.3969+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088355T>G | CA2731831478 | TSC2 | c.*3608+30T>G (n.*3608+30T>G) c.5106+30T>G (n.5106+30T>G) c.5256+30T>G (n.5256+30T>G) c.*5772+30T>G (n.*5772+30T>G) c.*8008+30T>G (n.*8008+30T>G) c.5259+30T>G (n.5259+30T>G) c.5190+30T>G (n.5190+30T>G) c.5058+30T>G (n.5058+30T>G) c.5091+30T>G (n.5091+30T>G) c.1482+30T>G n.3141+30T>G c.3913+30T>G c.5118+30T>G (n.5118+30T>G) n.856+30T>G c.5061+30T>G (n.5061+30T>G) c.5127+30T>G (n.5127+30T>G) c.5052+30T>G (n.5052+30T>G) n.2907+30T>G c.5184+30T>G (n.5184+30T>G) c.5130+30T>G (n.5130+30T>G) c.5145+30T>G (n.5145+30T>G) c.5055+30T>G (n.5055+30T>G) c.5180+30T>G n.3343+30T>G c.5253+30T>G (n.5253+30T>G) n.4074+30T>G n.2511+30T>G n.2482+30T>G n.2372+30T>G c.4914+30T>G (n.4914+30T>G) c.*4426+30T>G (n.*4426+30T>G) c.4950+30T>G (n.4950+30T>G) n.2982+30T>G c.1441+30T>G n.2374+30T>G c.5313+30T>G (n.5313+30T>G) c.5310+30T>G (n.5310+30T>G) c.5202+30T>G (n.5202+30T>G) c.5181+30T>G (n.5181+30T>G) c.4527+30T>G (n.4527+30T>G) c.5475+30T>G (n.5475+30T>G) c.5223+30T>G (n.5223+30T>G) c.3969+30T>G (n.3969+30T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2088356G>A | CA2202032881 | TSC2 | c.*3608+31G>A (n.*3608+31G>A) c.5106+31G>A (n.5106+31G>A) c.5256+31G>A (n.5256+31G>A) c.*5772+31G>A (n.*5772+31G>A) c.*8008+31G>A (n.*8008+31G>A) c.5259+31G>A (n.5259+31G>A) c.5190+31G>A (n.5190+31G>A) c.5058+31G>A (n.5058+31G>A) c.5091+31G>A (n.5091+31G>A) c.1482+31G>A n.3141+31G>A c.3913+31G>A c.5118+31G>A (n.5118+31G>A) n.856+31G>A c.5061+31G>A (n.5061+31G>A) c.5127+31G>A (n.5127+31G>A) c.5052+31G>A (n.5052+31G>A) n.2907+31G>A c.5184+31G>A (n.5184+31G>A) c.5130+31G>A (n.5130+31G>A) c.5145+31G>A (n.5145+31G>A) c.5055+31G>A (n.5055+31G>A) c.5180+31G>A n.3343+31G>A c.5253+31G>A (n.5253+31G>A) n.4074+31G>A n.2511+31G>A n.2482+31G>A n.2372+31G>A c.4914+31G>A (n.4914+31G>A) c.*4426+31G>A (n.*4426+31G>A) c.4950+31G>A (n.4950+31G>A) n.2982+31G>A c.1441+31G>A n.2374+31G>A c.5313+31G>A (n.5313+31G>A) c.5310+31G>A (n.5310+31G>A) c.5202+31G>A (n.5202+31G>A) c.5181+31G>A (n.5181+31G>A) c.4527+31G>A (n.4527+31G>A) c.5475+31G>A (n.5475+31G>A) c.5223+31G>A (n.5223+31G>A) c.3969+31G>A (n.3969+31G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088356G>C | CA2631119002 | TSC2 | c.*3608+31G>C (n.*3608+31G>C) c.5106+31G>C (n.5106+31G>C) c.5256+31G>C (n.5256+31G>C) c.*5772+31G>C (n.*5772+31G>C) c.*8008+31G>C (n.*8008+31G>C) c.5259+31G>C (n.5259+31G>C) c.5190+31G>C (n.5190+31G>C) c.5058+31G>C (n.5058+31G>C) c.5091+31G>C (n.5091+31G>C) c.1482+31G>C n.3141+31G>C c.3913+31G>C c.5118+31G>C (n.5118+31G>C) n.856+31G>C c.5061+31G>C (n.5061+31G>C) c.5127+31G>C (n.5127+31G>C) c.5052+31G>C (n.5052+31G>C) n.2907+31G>C c.5184+31G>C (n.5184+31G>C) c.5130+31G>C (n.5130+31G>C) c.5145+31G>C (n.5145+31G>C) c.5055+31G>C (n.5055+31G>C) c.5180+31G>C n.3343+31G>C c.5253+31G>C (n.5253+31G>C) n.4074+31G>C n.2511+31G>C n.2482+31G>C n.2372+31G>C c.4914+31G>C (n.4914+31G>C) c.*4426+31G>C (n.*4426+31G>C) c.4950+31G>C (n.4950+31G>C) n.2982+31G>C c.1441+31G>C n.2374+31G>C c.5313+31G>C (n.5313+31G>C) c.5310+31G>C (n.5310+31G>C) c.5202+31G>C (n.5202+31G>C) c.5181+31G>C (n.5181+31G>C) c.4527+31G>C (n.4527+31G>C) c.5475+31G>C (n.5475+31G>C) c.5223+31G>C (n.5223+31G>C) c.3969+31G>C (n.3969+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088356G= | CA2202032879 | TSC2 | c.*3608+31G= (n.*3608+31G=) c.5106+31G= (n.5106+31G=) c.5256+31G= (n.5256+31G=) c.*5772+31G= (n.*5772+31G=) c.*8008+31G= (n.*8008+31G=) c.5259+31G= (n.5259+31G=) c.5190+31G= (n.5190+31G=) c.5058+31G= (n.5058+31G=) c.5091+31G= (n.5091+31G=) c.1482+31G= n.3141+31G= c.3913+31G= c.5118+31G= (n.5118+31G=) n.856+31G= c.5061+31G= (n.5061+31G=) c.5127+31G= (n.5127+31G=) c.5052+31G= (n.5052+31G=) n.2907+31G= c.5184+31G= (n.5184+31G=) c.5130+31G= (n.5130+31G=) c.5145+31G= (n.5145+31G=) c.5055+31G= (n.5055+31G=) c.5180+31G= n.3343+31G= c.5253+31G= (n.5253+31G=) n.4074+31G= n.2511+31G= n.2482+31G= n.2372+31G= c.4914+31G= (n.4914+31G=) c.*4426+31G= (n.*4426+31G=) c.4950+31G= (n.4950+31G=) n.2982+31G= c.1441+31G= n.2374+31G= c.5313+31G= (n.5313+31G=) c.5310+31G= (n.5310+31G=) c.5202+31G= (n.5202+31G=) c.5181+31G= (n.5181+31G=) c.4527+31G= (n.4527+31G=) c.5475+31G= (n.5475+31G=) c.5223+31G= (n.5223+31G=) c.3969+31G= (n.3969+31G=) | |
| 16 | g.2088356_2088363delinsGTGCTGGC | CA2202032875 | TSC2 | c.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC (n.*3608+31_*3608+38delinsGTGCTGGC) c.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC (n.5106+31_5106+38delinsGTGCTGGC) c.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC (n.5256+31_5256+38delinsGTGCTGGC) c.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC (n.*5772+31_*5772+38delinsGTGCTGGC) c.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC (n.*8008+31_*8008+38delinsGTGCTGGC) c.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC (n.5259+31_5259+38delinsGTGCTGGC) c.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC (n.5190+31_5190+38delinsGTGCTGGC) c.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC (n.5058+31_5058+38delinsGTGCTGGC) c.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC (n.5091+31_5091+38delinsGTGCTGGC) c.1482+31_1482+38delinsGTGCTGGC n.3141+31_3141+38delinsGTGCTGGC c.3913+31_3913+38delinsGTGCTGGC c.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC (n.5118+31_5118+38delinsGTGCTGGC) n.856+31_856+38delinsGTGCTGGC c.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC (n.5061+31_5061+38delinsGTGCTGGC) c.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC (n.5127+31_5127+38delinsGTGCTGGC) c.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC (n.5052+31_5052+38delinsGTGCTGGC) n.2907+31_2907+38delinsGTGCTGGC c.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC (n.5184+31_5184+38delinsGTGCTGGC) c.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC (n.5130+31_5130+38delinsGTGCTGGC) c.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC (n.5145+31_5145+38delinsGTGCTGGC) c.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC (n.5055+31_5055+38delinsGTGCTGGC) c.5180+31_5180+38delinsGTGCTGGC n.3343+31_3343+38delinsGTGCTGGC c.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC (n.5253+31_5253+38delinsGTGCTGGC) n.4074+31_4074+38delinsGTGCTGGC n.2511+31_2511+38delinsGTGCTGGC n.2482+31_2482+38delinsGTGCTGGC n.2372+31_2372+38delinsGTGCTGGC c.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC (n.4914+31_4914+38delinsGTGCTGGC) c.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC (n.*4426+31_*4426+38delinsGTGCTGGC) c.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC (n.4950+31_4950+38delinsGTGCTGGC) n.2982+31_2982+38delinsGTGCTGGC c.1441+31_1441+38delinsGTGCTGGC n.2374+31_2374+38delinsGTGCTGGC c.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC (n.5313+31_5313+38delinsGTGCTGGC) c.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC (n.5310+31_5310+38delinsGTGCTGGC) c.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC (n.5202+31_5202+38delinsGTGCTGGC) c.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC (n.5181+31_5181+38delinsGTGCTGGC) c.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC (n.4527+31_4527+38delinsGTGCTGGC) c.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC (n.5475+31_5475+38delinsGTGCTGGC) c.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC (n.5223+31_5223+38delinsGTGCTGGC) c.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC (n.3969+31_3969+38delinsGTGCTGGC) | |
| 16 | g.2088357T>G | CA2731831699 | TSC2 | c.*3608+32T>G (n.*3608+32T>G) c.5106+32T>G (n.5106+32T>G) c.5256+32T>G (n.5256+32T>G) c.*5772+32T>G (n.*5772+32T>G) c.*8008+32T>G (n.*8008+32T>G) c.5259+32T>G (n.5259+32T>G) c.5190+32T>G (n.5190+32T>G) c.5058+32T>G (n.5058+32T>G) c.5091+32T>G (n.5091+32T>G) c.1482+32T>G n.3141+32T>G c.3913+32T>G c.5118+32T>G (n.5118+32T>G) n.856+32T>G c.5061+32T>G (n.5061+32T>G) c.5127+32T>G (n.5127+32T>G) c.5052+32T>G (n.5052+32T>G) n.2907+32T>G c.5184+32T>G (n.5184+32T>G) c.5130+32T>G (n.5130+32T>G) c.5145+32T>G (n.5145+32T>G) c.5055+32T>G (n.5055+32T>G) c.5180+32T>G n.3343+32T>G c.5253+32T>G (n.5253+32T>G) n.4074+32T>G n.2511+32T>G n.2482+32T>G n.2372+32T>G c.4914+32T>G (n.4914+32T>G) c.*4426+32T>G (n.*4426+32T>G) c.4950+32T>G (n.4950+32T>G) n.2982+32T>G c.1441+32T>G n.2374+32T>G c.5313+32T>G (n.5313+32T>G) c.5310+32T>G (n.5310+32T>G) c.5202+32T>G (n.5202+32T>G) c.5181+32T>G (n.5181+32T>G) c.4527+32T>G (n.4527+32T>G) c.5475+32T>G (n.5475+32T>G) c.5223+32T>G (n.5223+32T>G) c.3969+32T>G (n.3969+32T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2088360_2088366del | CA718905396 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+41del (n.*3608+35_*3608+41del) c.5106+35_5106+41del (n.5106+35_5106+41del) c.5256+35_5256+41del (n.5256+35_5256+41del) c.*5772+35_*5772+41del (n.*5772+35_*5772+41del) c.*8008+35_*8008+41del (n.*8008+35_*8008+41del) c.5259+35_5259+41del (n.5259+35_5259+41del) c.5190+35_5190+41del (n.5190+35_5190+41del) c.5058+35_5058+41del (n.5058+35_5058+41del) c.5091+35_5091+41del (n.5091+35_5091+41del) c.1482+35_1482+41del n.3141+35_3141+41del c.3913+35_3913+41del c.5118+35_5118+41del (n.5118+35_5118+41del) n.856+35_856+41del c.5061+35_5061+41del (n.5061+35_5061+41del) c.5127+35_5127+41del (n.5127+35_5127+41del) c.5052+35_5052+41del (n.5052+35_5052+41del) n.2907+35_2907+41del c.5184+35_5184+41del (n.5184+35_5184+41del) c.5130+35_5130+41del (n.5130+35_5130+41del) c.5145+35_5145+41del (n.5145+35_5145+41del) c.5055+35_5055+41del (n.5055+35_5055+41del) c.5180+35_5180+41del n.3343+35_3343+41del c.5253+35_5253+41del (n.5253+35_5253+41del) n.4074+35_4074+41del n.2511+35_2511+41del n.2482+35_2482+41del n.2372+35_2372+41del c.4914+35_4914+41del (n.4914+35_4914+41del) c.*4426+35_*4426+41del (n.*4426+35_*4426+41del) c.4950+35_4950+41del (n.4950+35_4950+41del) n.2982+35_2982+41del c.1441+35_1441+41del n.2374+35_2374+41del c.5313+35_5313+41del (n.5313+35_5313+41del) c.5310+35_5310+41del (n.5310+35_5310+41del) c.5202+35_5202+41del (n.5202+35_5202+41del) c.5181+35_5181+41del (n.5181+35_5181+41del) c.4527+35_4527+41del (n.4527+35_4527+41del) c.5475+35_5475+41del (n.5475+35_5475+41del) c.5223+35_5223+41del (n.5223+35_5223+41del) c.3969+35_3969+41del (n.3969+35_3969+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088358G>A | CA276759743 | TSC2 | c.*3608+33G>A (n.*3608+33G>A) c.5106+33G>A (n.5106+33G>A) c.5256+33G>A (n.5256+33G>A) c.*5772+33G>A (n.*5772+33G>A) c.*8008+33G>A (n.*8008+33G>A) c.5259+33G>A (n.5259+33G>A) c.5190+33G>A (n.5190+33G>A) c.5058+33G>A (n.5058+33G>A) c.5091+33G>A (n.5091+33G>A) c.1482+33G>A n.3141+33G>A c.3913+33G>A c.5118+33G>A (n.5118+33G>A) n.856+33G>A c.5061+33G>A (n.5061+33G>A) c.5127+33G>A (n.5127+33G>A) c.5052+33G>A (n.5052+33G>A) n.2907+33G>A c.5184+33G>A (n.5184+33G>A) c.5130+33G>A (n.5130+33G>A) c.5145+33G>A (n.5145+33G>A) c.5055+33G>A (n.5055+33G>A) c.5180+33G>A n.3343+33G>A c.5253+33G>A (n.5253+33G>A) n.4074+33G>A n.2511+33G>A n.2482+33G>A n.2372+33G>A c.4914+33G>A (n.4914+33G>A) c.*4426+33G>A (n.*4426+33G>A) c.4950+33G>A (n.4950+33G>A) n.2982+33G>A c.1441+33G>A n.2374+33G>A c.5313+33G>A (n.5313+33G>A) c.5310+33G>A (n.5310+33G>A) c.5202+33G>A (n.5202+33G>A) c.5181+33G>A (n.5181+33G>A) c.4527+33G>A (n.4527+33G>A) c.5475+33G>A (n.5475+33G>A) c.5223+33G>A (n.5223+33G>A) c.3969+33G>A (n.3969+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088358G= | CA2202032884 | TSC2 | c.*3608+33G= (n.*3608+33G=) c.5106+33G= (n.5106+33G=) c.5256+33G= (n.5256+33G=) c.*5772+33G= (n.*5772+33G=) c.*8008+33G= (n.*8008+33G=) c.5259+33G= (n.5259+33G=) c.5190+33G= (n.5190+33G=) c.5058+33G= (n.5058+33G=) c.5091+33G= (n.5091+33G=) c.1482+33G= n.3141+33G= c.3913+33G= c.5118+33G= (n.5118+33G=) n.856+33G= c.5061+33G= (n.5061+33G=) c.5127+33G= (n.5127+33G=) c.5052+33G= (n.5052+33G=) n.2907+33G= c.5184+33G= (n.5184+33G=) c.5130+33G= (n.5130+33G=) c.5145+33G= (n.5145+33G=) c.5055+33G= (n.5055+33G=) c.5180+33G= n.3343+33G= c.5253+33G= (n.5253+33G=) n.4074+33G= n.2511+33G= n.2482+33G= n.2372+33G= c.4914+33G= (n.4914+33G=) c.*4426+33G= (n.*4426+33G=) c.4950+33G= (n.4950+33G=) n.2982+33G= c.1441+33G= n.2374+33G= c.5313+33G= (n.5313+33G=) c.5310+33G= (n.5310+33G=) c.5202+33G= (n.5202+33G=) c.5181+33G= (n.5181+33G=) c.4527+33G= (n.4527+33G=) c.5475+33G= (n.5475+33G=) c.5223+33G= (n.5223+33G=) c.3969+33G= (n.3969+33G=) | |
| 16 | g.2088359C>A | CA2731581368 | TSC2 | c.*3608+34C>A (n.*3608+34C>A) c.5106+34C>A (n.5106+34C>A) c.5256+34C>A (n.5256+34C>A) c.*5772+34C>A (n.*5772+34C>A) c.*8008+34C>A (n.*8008+34C>A) c.5259+34C>A (n.5259+34C>A) c.5190+34C>A (n.5190+34C>A) c.5058+34C>A (n.5058+34C>A) c.5091+34C>A (n.5091+34C>A) c.1482+34C>A n.3141+34C>A c.3913+34C>A c.5118+34C>A (n.5118+34C>A) n.856+34C>A c.5061+34C>A (n.5061+34C>A) c.5127+34C>A (n.5127+34C>A) c.5052+34C>A (n.5052+34C>A) n.2907+34C>A c.5184+34C>A (n.5184+34C>A) c.5130+34C>A (n.5130+34C>A) c.5145+34C>A (n.5145+34C>A) c.5055+34C>A (n.5055+34C>A) c.5180+34C>A n.3343+34C>A c.5253+34C>A (n.5253+34C>A) n.4074+34C>A n.2511+34C>A n.2482+34C>A n.2372+34C>A c.4914+34C>A (n.4914+34C>A) c.*4426+34C>A (n.*4426+34C>A) c.4950+34C>A (n.4950+34C>A) n.2982+34C>A c.1441+34C>A n.2374+34C>A c.5313+34C>A (n.5313+34C>A) c.5310+34C>A (n.5310+34C>A) c.5202+34C>A (n.5202+34C>A) c.5181+34C>A (n.5181+34C>A) c.4527+34C>A (n.4527+34C>A) c.5475+34C>A (n.5475+34C>A) c.5223+34C>A (n.5223+34C>A) c.3969+34C>A (n.3969+34C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088359C= | CA2202032886 | TSC2 | c.*3608+34C= (n.*3608+34C=) c.5106+34C= (n.5106+34C=) c.5256+34C= (n.5256+34C=) c.*5772+34C= (n.*5772+34C=) c.*8008+34C= (n.*8008+34C=) c.5259+34C= (n.5259+34C=) c.5190+34C= (n.5190+34C=) c.5058+34C= (n.5058+34C=) c.5091+34C= (n.5091+34C=) c.1482+34C= n.3141+34C= c.3913+34C= c.5118+34C= (n.5118+34C=) n.856+34C= c.5061+34C= (n.5061+34C=) c.5127+34C= (n.5127+34C=) c.5052+34C= (n.5052+34C=) n.2907+34C= c.5184+34C= (n.5184+34C=) c.5130+34C= (n.5130+34C=) c.5145+34C= (n.5145+34C=) c.5055+34C= (n.5055+34C=) c.5180+34C= n.3343+34C= c.5253+34C= (n.5253+34C=) n.4074+34C= n.2511+34C= n.2482+34C= n.2372+34C= c.4914+34C= (n.4914+34C=) c.*4426+34C= (n.*4426+34C=) c.4950+34C= (n.4950+34C=) n.2982+34C= c.1441+34C= n.2374+34C= c.5313+34C= (n.5313+34C=) c.5310+34C= (n.5310+34C=) c.5202+34C= (n.5202+34C=) c.5181+34C= (n.5181+34C=) c.4527+34C= (n.4527+34C=) c.5475+34C= (n.5475+34C=) c.5223+34C= (n.5223+34C=) c.3969+34C= (n.3969+34C=) | |
| 16 | g.2088359C>G | CA2731581369 | TSC2 | c.*3608+34C>G (n.*3608+34C>G) c.5106+34C>G (n.5106+34C>G) c.5256+34C>G (n.5256+34C>G) c.*5772+34C>G (n.*5772+34C>G) c.*8008+34C>G (n.*8008+34C>G) c.5259+34C>G (n.5259+34C>G) c.5190+34C>G (n.5190+34C>G) c.5058+34C>G (n.5058+34C>G) c.5091+34C>G (n.5091+34C>G) c.1482+34C>G n.3141+34C>G c.3913+34C>G c.5118+34C>G (n.5118+34C>G) n.856+34C>G c.5061+34C>G (n.5061+34C>G) c.5127+34C>G (n.5127+34C>G) c.5052+34C>G (n.5052+34C>G) n.2907+34C>G c.5184+34C>G (n.5184+34C>G) c.5130+34C>G (n.5130+34C>G) c.5145+34C>G (n.5145+34C>G) c.5055+34C>G (n.5055+34C>G) c.5180+34C>G n.3343+34C>G c.5253+34C>G (n.5253+34C>G) n.4074+34C>G n.2511+34C>G n.2482+34C>G n.2372+34C>G c.4914+34C>G (n.4914+34C>G) c.*4426+34C>G (n.*4426+34C>G) c.4950+34C>G (n.4950+34C>G) n.2982+34C>G c.1441+34C>G n.2374+34C>G c.5313+34C>G (n.5313+34C>G) c.5310+34C>G (n.5310+34C>G) c.5202+34C>G (n.5202+34C>G) c.5181+34C>G (n.5181+34C>G) c.4527+34C>G (n.4527+34C>G) c.5475+34C>G (n.5475+34C>G) c.5223+34C>G (n.5223+34C>G) c.3969+34C>G (n.3969+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2088359C>T | CA276759744 | TSC2 | c.*3608+34C>T (n.*3608+34C>T) c.5106+34C>T (n.5106+34C>T) c.5256+34C>T (n.5256+34C>T) c.*5772+34C>T (n.*5772+34C>T) c.*8008+34C>T (n.*8008+34C>T) c.5259+34C>T (n.5259+34C>T) c.5190+34C>T (n.5190+34C>T) c.5058+34C>T (n.5058+34C>T) c.5091+34C>T (n.5091+34C>T) c.1482+34C>T n.3141+34C>T c.3913+34C>T c.5118+34C>T (n.5118+34C>T) n.856+34C>T c.5061+34C>T (n.5061+34C>T) c.5127+34C>T (n.5127+34C>T) c.5052+34C>T (n.5052+34C>T) n.2907+34C>T c.5184+34C>T (n.5184+34C>T) c.5130+34C>T (n.5130+34C>T) c.5145+34C>T (n.5145+34C>T) c.5055+34C>T (n.5055+34C>T) c.5180+34C>T n.3343+34C>T c.5253+34C>T (n.5253+34C>T) n.4074+34C>T n.2511+34C>T n.2482+34C>T n.2372+34C>T c.4914+34C>T (n.4914+34C>T) c.*4426+34C>T (n.*4426+34C>T) c.4950+34C>T (n.4950+34C>T) n.2982+34C>T c.1441+34C>T n.2374+34C>T c.5313+34C>T (n.5313+34C>T) c.5310+34C>T (n.5310+34C>T) c.5202+34C>T (n.5202+34C>T) c.5181+34C>T (n.5181+34C>T) c.4527+34C>T (n.4527+34C>T) c.5475+34C>T (n.5475+34C>T) c.5223+34C>T (n.5223+34C>T) c.3969+34C>T (n.3969+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088360_2088368dup | CA2631119010 | TSC2 | c.*3608+35_*3608+43dup (n.*3608+35_*3608+43dup) c.5106+35_5106+43dup (n.5106+35_5106+43dup) c.5256+35_5256+43dup (n.5256+35_5256+43dup) c.*5772+35_*5772+43dup (n.*5772+35_*5772+43dup) c.*8008+35_*8008+43dup (n.*8008+35_*8008+43dup) c.5259+35_5259+43dup (n.5259+35_5259+43dup) c.5190+35_5190+43dup (n.5190+35_5190+43dup) c.5058+35_5058+43dup (n.5058+35_5058+43dup) c.5091+35_5091+43dup (n.5091+35_5091+43dup) c.1482+35_1482+43dup n.3141+35_3141+43dup c.3913+35_3913+43dup c.5118+35_5118+43dup (n.5118+35_5118+43dup) n.856+35_856+43dup c.5061+35_5061+43dup (n.5061+35_5061+43dup) c.5127+35_5127+43dup (n.5127+35_5127+43dup) c.5052+35_5052+43dup (n.5052+35_5052+43dup) n.2907+35_2907+43dup c.5184+35_5184+43dup (n.5184+35_5184+43dup) c.5130+35_5130+43dup (n.5130+35_5130+43dup) c.5145+35_5145+43dup (n.5145+35_5145+43dup) c.5055+35_5055+43dup (n.5055+35_5055+43dup) c.5180+35_5180+43dup n.3343+35_3343+43dup c.5253+35_5253+43dup (n.5253+35_5253+43dup) n.4074+35_4074+43dup n.2511+35_2511+43dup n.2482+35_2482+43dup n.2372+35_2372+43dup c.4914+35_4914+43dup (n.4914+35_4914+43dup) c.*4426+35_*4426+43dup (n.*4426+35_*4426+43dup) c.4950+35_4950+43dup (n.4950+35_4950+43dup) n.2982+35_2982+43dup c.1441+35_1441+43dup n.2374+35_2374+43dup c.5313+35_5313+43dup (n.5313+35_5313+43dup) c.5310+35_5310+43dup (n.5310+35_5310+43dup) c.5202+35_5202+43dup (n.5202+35_5202+43dup) c.5181+35_5181+43dup (n.5181+35_5181+43dup) c.4527+35_4527+43dup (n.4527+35_4527+43dup) c.5475+35_5475+43dup (n.5475+35_5475+43dup) c.5223+35_5223+43dup (n.5223+35_5223+43dup) c.3969+35_3969+43dup (n.3969+35_3969+43dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2088359_2088453dup | CA973770759 | TSC2 | c.*3608+34_*3616dup c.5106+34_5114dup c.5256+34_5264dup c.*5772+34_*5780dup c.*8008+34_*8016dup c.5259+34_5267dup c.5190+34_5198dup c.5058+34_5066dup c.5091+34_5099dup c.1482+34_1490dup n.3141+34_3149dup c.3913+34_3921dup c.5118+34_5126dup n.856+34_864dup c.5061+34_5069dup c.5127+34_5135dup c.5052+34_5060dup n.2907+34_2915dup c.5184+34_5192dup c.5130+34_5138dup c.5145+34_5153dup c.5055+34_5063dup c.5180+34_5188dup n.3343+34_3351dup c.5253+34_5261dup n.4074+34_4082dup n.2511+34_2519dup n.2482+34_2490dup n.2372+34_2380dup c.4914+34_4922dup c.*4426+34_*4434dup c.4950+34_4958dup n.2982+34_2990dup c.1441+34_1449dup n.2374+34_2382dup c.5313+34_5321dup c.5310+34_5318dup c.5202+34_5210dup c.5181+34_5189dup c.4527+34_4535dup c.5475+34_5483dup c.5223+34_5231dup c.3969+34_3977dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088360T>A | CA2731831706 | TSC2 | c.*3608+35T>A (n.*3608+35T>A) c.5106+35T>A (n.5106+35T>A) c.5256+35T>A (n.5256+35T>A) c.*5772+35T>A (n.*5772+35T>A) c.*8008+35T>A (n.*8008+35T>A) c.5259+35T>A (n.5259+35T>A) c.5190+35T>A (n.5190+35T>A) c.5058+35T>A (n.5058+35T>A) c.5091+35T>A (n.5091+35T>A) c.1482+35T>A n.3141+35T>A c.3913+35T>A c.5118+35T>A (n.5118+35T>A) n.856+35T>A c.5061+35T>A (n.5061+35T>A) c.5127+35T>A (n.5127+35T>A) c.5052+35T>A (n.5052+35T>A) n.2907+35T>A c.5184+35T>A (n.5184+35T>A) c.5130+35T>A (n.5130+35T>A) c.5145+35T>A (n.5145+35T>A) c.5055+35T>A (n.5055+35T>A) c.5180+35T>A n.3343+35T>A c.5253+35T>A (n.5253+35T>A) n.4074+35T>A n.2511+35T>A n.2482+35T>A n.2372+35T>A c.4914+35T>A (n.4914+35T>A) c.*4426+35T>A (n.*4426+35T>A) c.4950+35T>A (n.4950+35T>A) n.2982+35T>A c.1441+35T>A n.2374+35T>A c.5313+35T>A (n.5313+35T>A) c.5310+35T>A (n.5310+35T>A) c.5202+35T>A (n.5202+35T>A) c.5181+35T>A (n.5181+35T>A) c.4527+35T>A (n.4527+35T>A) c.5475+35T>A (n.5475+35T>A) c.5223+35T>A (n.5223+35T>A) c.3969+35T>A (n.3969+35T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088360T>C | CA2731831719 | TSC2 | c.*3608+35T>C (n.*3608+35T>C) c.5106+35T>C (n.5106+35T>C) c.5256+35T>C (n.5256+35T>C) c.*5772+35T>C (n.*5772+35T>C) c.*8008+35T>C (n.*8008+35T>C) c.5259+35T>C (n.5259+35T>C) c.5190+35T>C (n.5190+35T>C) c.5058+35T>C (n.5058+35T>C) c.5091+35T>C (n.5091+35T>C) c.1482+35T>C n.3141+35T>C c.3913+35T>C c.5118+35T>C (n.5118+35T>C) n.856+35T>C c.5061+35T>C (n.5061+35T>C) c.5127+35T>C (n.5127+35T>C) c.5052+35T>C (n.5052+35T>C) n.2907+35T>C c.5184+35T>C (n.5184+35T>C) c.5130+35T>C (n.5130+35T>C) c.5145+35T>C (n.5145+35T>C) c.5055+35T>C (n.5055+35T>C) c.5180+35T>C n.3343+35T>C c.5253+35T>C (n.5253+35T>C) n.4074+35T>C n.2511+35T>C n.2482+35T>C n.2372+35T>C c.4914+35T>C (n.4914+35T>C) c.*4426+35T>C (n.*4426+35T>C) c.4950+35T>C (n.4950+35T>C) n.2982+35T>C c.1441+35T>C n.2374+35T>C c.5313+35T>C (n.5313+35T>C) c.5310+35T>C (n.5310+35T>C) c.5202+35T>C (n.5202+35T>C) c.5181+35T>C (n.5181+35T>C) c.4527+35T>C (n.4527+35T>C) c.5475+35T>C (n.5475+35T>C) c.5223+35T>C (n.5223+35T>C) c.3969+35T>C (n.3969+35T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2088361G>A | CA2631119016 | TSC2 | c.*3608+36G>A (n.*3608+36G>A) c.5106+36G>A (n.5106+36G>A) c.5256+36G>A (n.5256+36G>A) c.*5772+36G>A (n.*5772+36G>A) c.*8008+36G>A (n.*8008+36G>A) c.5259+36G>A (n.5259+36G>A) c.5190+36G>A (n.5190+36G>A) c.5058+36G>A (n.5058+36G>A) c.5091+36G>A (n.5091+36G>A) c.1482+36G>A n.3141+36G>A c.3913+36G>A c.5118+36G>A (n.5118+36G>A) n.856+36G>A c.5061+36G>A (n.5061+36G>A) c.5127+36G>A (n.5127+36G>A) c.5052+36G>A (n.5052+36G>A) n.2907+36G>A c.5184+36G>A (n.5184+36G>A) c.5130+36G>A (n.5130+36G>A) c.5145+36G>A (n.5145+36G>A) c.5055+36G>A (n.5055+36G>A) c.5180+36G>A n.3343+36G>A c.5253+36G>A (n.5253+36G>A) n.4074+36G>A n.2511+36G>A n.2482+36G>A n.2372+36G>A c.4914+36G>A (n.4914+36G>A) c.*4426+36G>A (n.*4426+36G>A) c.4950+36G>A (n.4950+36G>A) n.2982+36G>A c.1441+36G>A n.2374+36G>A c.5313+36G>A (n.5313+36G>A) c.5310+36G>A (n.5310+36G>A) c.5202+36G>A (n.5202+36G>A) c.5181+36G>A (n.5181+36G>A) c.4527+36G>A (n.4527+36G>A) c.5475+36G>A (n.5475+36G>A) c.5223+36G>A (n.5223+36G>A) c.3969+36G>A (n.3969+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088361G>T | CA2631119080 | TSC2 | c.*3608+36G>T (n.*3608+36G>T) c.5106+36G>T (n.5106+36G>T) c.5256+36G>T (n.5256+36G>T) c.*5772+36G>T (n.*5772+36G>T) c.*8008+36G>T (n.*8008+36G>T) c.5259+36G>T (n.5259+36G>T) c.5190+36G>T (n.5190+36G>T) c.5058+36G>T (n.5058+36G>T) c.5091+36G>T (n.5091+36G>T) c.1482+36G>T n.3141+36G>T c.3913+36G>T c.5118+36G>T (n.5118+36G>T) n.856+36G>T c.5061+36G>T (n.5061+36G>T) c.5127+36G>T (n.5127+36G>T) c.5052+36G>T (n.5052+36G>T) n.2907+36G>T c.5184+36G>T (n.5184+36G>T) c.5130+36G>T (n.5130+36G>T) c.5145+36G>T (n.5145+36G>T) c.5055+36G>T (n.5055+36G>T) c.5180+36G>T n.3343+36G>T c.5253+36G>T (n.5253+36G>T) n.4074+36G>T n.2511+36G>T n.2482+36G>T n.2372+36G>T c.4914+36G>T (n.4914+36G>T) c.*4426+36G>T (n.*4426+36G>T) c.4950+36G>T (n.4950+36G>T) n.2982+36G>T c.1441+36G>T n.2374+36G>T c.5313+36G>T (n.5313+36G>T) c.5310+36G>T (n.5310+36G>T) c.5202+36G>T (n.5202+36G>T) c.5181+36G>T (n.5181+36G>T) c.4527+36G>T (n.4527+36G>T) c.5475+36G>T (n.5475+36G>T) c.5223+36G>T (n.5223+36G>T) c.3969+36G>T (n.3969+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088362G>A | CA2731831773 | TSC2 | c.*3608+37G>A (n.*3608+37G>A) c.5106+37G>A (n.5106+37G>A) c.5256+37G>A (n.5256+37G>A) c.*5772+37G>A (n.*5772+37G>A) c.*8008+37G>A (n.*8008+37G>A) c.5259+37G>A (n.5259+37G>A) c.5190+37G>A (n.5190+37G>A) c.5058+37G>A (n.5058+37G>A) c.5091+37G>A (n.5091+37G>A) c.1482+37G>A n.3141+37G>A c.3913+37G>A c.5118+37G>A (n.5118+37G>A) n.856+37G>A c.5061+37G>A (n.5061+37G>A) c.5127+37G>A (n.5127+37G>A) c.5052+37G>A (n.5052+37G>A) n.2907+37G>A c.5184+37G>A (n.5184+37G>A) c.5130+37G>A (n.5130+37G>A) c.5145+37G>A (n.5145+37G>A) c.5055+37G>A (n.5055+37G>A) c.5180+37G>A n.3343+37G>A c.5253+37G>A (n.5253+37G>A) n.4074+37G>A n.2511+37G>A n.2482+37G>A n.2372+37G>A c.4914+37G>A (n.4914+37G>A) c.*4426+37G>A (n.*4426+37G>A) c.4950+37G>A (n.4950+37G>A) n.2982+37G>A c.1441+37G>A n.2374+37G>A c.5313+37G>A (n.5313+37G>A) c.5310+37G>A (n.5310+37G>A) c.5202+37G>A (n.5202+37G>A) c.5181+37G>A (n.5181+37G>A) c.4527+37G>A (n.4527+37G>A) c.5475+37G>A (n.5475+37G>A) c.5223+37G>A (n.5223+37G>A) c.3969+37G>A (n.3969+37G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088362G>C | CA2731831772 | TSC2 | c.*3608+37G>C (n.*3608+37G>C) c.5106+37G>C (n.5106+37G>C) c.5256+37G>C (n.5256+37G>C) c.*5772+37G>C (n.*5772+37G>C) c.*8008+37G>C (n.*8008+37G>C) c.5259+37G>C (n.5259+37G>C) c.5190+37G>C (n.5190+37G>C) c.5058+37G>C (n.5058+37G>C) c.5091+37G>C (n.5091+37G>C) c.1482+37G>C n.3141+37G>C c.3913+37G>C c.5118+37G>C (n.5118+37G>C) n.856+37G>C c.5061+37G>C (n.5061+37G>C) c.5127+37G>C (n.5127+37G>C) c.5052+37G>C (n.5052+37G>C) n.2907+37G>C c.5184+37G>C (n.5184+37G>C) c.5130+37G>C (n.5130+37G>C) c.5145+37G>C (n.5145+37G>C) c.5055+37G>C (n.5055+37G>C) c.5180+37G>C n.3343+37G>C c.5253+37G>C (n.5253+37G>C) n.4074+37G>C n.2511+37G>C n.2482+37G>C n.2372+37G>C c.4914+37G>C (n.4914+37G>C) c.*4426+37G>C (n.*4426+37G>C) c.4950+37G>C (n.4950+37G>C) n.2982+37G>C c.1441+37G>C n.2374+37G>C c.5313+37G>C (n.5313+37G>C) c.5310+37G>C (n.5310+37G>C) c.5202+37G>C (n.5202+37G>C) c.5181+37G>C (n.5181+37G>C) c.4527+37G>C (n.4527+37G>C) c.5475+37G>C (n.5475+37G>C) c.5223+37G>C (n.5223+37G>C) c.3969+37G>C (n.3969+37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2088363C>A | CA2731567139 | TSC2 | c.*3608+38C>A (n.*3608+38C>A) c.5106+38C>A (n.5106+38C>A) c.5256+38C>A (n.5256+38C>A) c.*5772+38C>A (n.*5772+38C>A) c.*8008+38C>A (n.*8008+38C>A) c.5259+38C>A (n.5259+38C>A) c.5190+38C>A (n.5190+38C>A) c.5058+38C>A (n.5058+38C>A) c.5091+38C>A (n.5091+38C>A) c.1482+38C>A n.3141+38C>A c.3913+38C>A c.5118+38C>A (n.5118+38C>A) n.856+38C>A c.5061+38C>A (n.5061+38C>A) c.5127+38C>A (n.5127+38C>A) c.5052+38C>A (n.5052+38C>A) n.2907+38C>A c.5184+38C>A (n.5184+38C>A) c.5130+38C>A (n.5130+38C>A) c.5145+38C>A (n.5145+38C>A) c.5055+38C>A (n.5055+38C>A) c.5180+38C>A n.3343+38C>A c.5253+38C>A (n.5253+38C>A) n.4074+38C>A n.2511+38C>A n.2482+38C>A n.2372+38C>A c.4914+38C>A (n.4914+38C>A) c.*4426+38C>A (n.*4426+38C>A) c.4950+38C>A (n.4950+38C>A) n.2982+38C>A c.1441+38C>A n.2374+38C>A c.5313+38C>A (n.5313+38C>A) c.5310+38C>A (n.5310+38C>A) c.5202+38C>A (n.5202+38C>A) c.5181+38C>A (n.5181+38C>A) c.4527+38C>A (n.4527+38C>A) c.5475+38C>A (n.5475+38C>A) c.5223+38C>A (n.5223+38C>A) c.3969+38C>A (n.3969+38C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088363C= | CA2202032902 | TSC2 | c.*3608+38C= (n.*3608+38C=) c.5106+38C= (n.5106+38C=) c.5256+38C= (n.5256+38C=) c.*5772+38C= (n.*5772+38C=) c.*8008+38C= (n.*8008+38C=) c.5259+38C= (n.5259+38C=) c.5190+38C= (n.5190+38C=) c.5058+38C= (n.5058+38C=) c.5091+38C= (n.5091+38C=) c.1482+38C= n.3141+38C= c.3913+38C= c.5118+38C= (n.5118+38C=) n.856+38C= c.5061+38C= (n.5061+38C=) c.5127+38C= (n.5127+38C=) c.5052+38C= (n.5052+38C=) n.2907+38C= c.5184+38C= (n.5184+38C=) c.5130+38C= (n.5130+38C=) c.5145+38C= (n.5145+38C=) c.5055+38C= (n.5055+38C=) c.5180+38C= n.3343+38C= c.5253+38C= (n.5253+38C=) n.4074+38C= n.2511+38C= n.2482+38C= n.2372+38C= c.4914+38C= (n.4914+38C=) c.*4426+38C= (n.*4426+38C=) c.4950+38C= (n.4950+38C=) n.2982+38C= c.1441+38C= n.2374+38C= c.5313+38C= (n.5313+38C=) c.5310+38C= (n.5310+38C=) c.5202+38C= (n.5202+38C=) c.5181+38C= (n.5181+38C=) c.4527+38C= (n.4527+38C=) c.5475+38C= (n.5475+38C=) c.5223+38C= (n.5223+38C=) c.3969+38C= (n.3969+38C=) | |
| 16 | g.2088363C>G | CA022314 | TSC2 | c.*3608+38C>G (n.*3608+38C>G) c.5106+38C>G (n.5106+38C>G) c.5256+38C>G (n.5256+38C>G) c.*5772+38C>G (n.*5772+38C>G) c.*8008+38C>G (n.*8008+38C>G) c.5259+38C>G (n.5259+38C>G) c.5190+38C>G (n.5190+38C>G) c.5058+38C>G (n.5058+38C>G) c.5091+38C>G (n.5091+38C>G) c.1482+38C>G n.3141+38C>G c.3913+38C>G c.5118+38C>G (n.5118+38C>G) n.856+38C>G c.5061+38C>G (n.5061+38C>G) c.5127+38C>G (n.5127+38C>G) c.5052+38C>G (n.5052+38C>G) n.2907+38C>G c.5184+38C>G (n.5184+38C>G) c.5130+38C>G (n.5130+38C>G) c.5145+38C>G (n.5145+38C>G) c.5055+38C>G (n.5055+38C>G) c.5180+38C>G n.3343+38C>G c.5253+38C>G (n.5253+38C>G) n.4074+38C>G n.2511+38C>G n.2482+38C>G n.2372+38C>G c.4914+38C>G (n.4914+38C>G) c.*4426+38C>G (n.*4426+38C>G) c.4950+38C>G (n.4950+38C>G) n.2982+38C>G c.1441+38C>G n.2374+38C>G c.5313+38C>G (n.5313+38C>G) c.5310+38C>G (n.5310+38C>G) c.5202+38C>G (n.5202+38C>G) c.5181+38C>G (n.5181+38C>G) c.4527+38C>G (n.4527+38C>G) c.5475+38C>G (n.5475+38C>G) c.5223+38C>G (n.5223+38C>G) c.3969+38C>G (n.3969+38C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088363C>T | CA2731567140 | TSC2 | c.*3608+38C>T (n.*3608+38C>T) c.5106+38C>T (n.5106+38C>T) c.5256+38C>T (n.5256+38C>T) c.*5772+38C>T (n.*5772+38C>T) c.*8008+38C>T (n.*8008+38C>T) c.5259+38C>T (n.5259+38C>T) c.5190+38C>T (n.5190+38C>T) c.5058+38C>T (n.5058+38C>T) c.5091+38C>T (n.5091+38C>T) c.1482+38C>T n.3141+38C>T c.3913+38C>T c.5118+38C>T (n.5118+38C>T) n.856+38C>T c.5061+38C>T (n.5061+38C>T) c.5127+38C>T (n.5127+38C>T) c.5052+38C>T (n.5052+38C>T) n.2907+38C>T c.5184+38C>T (n.5184+38C>T) c.5130+38C>T (n.5130+38C>T) c.5145+38C>T (n.5145+38C>T) c.5055+38C>T (n.5055+38C>T) c.5180+38C>T n.3343+38C>T c.5253+38C>T (n.5253+38C>T) n.4074+38C>T n.2511+38C>T n.2482+38C>T n.2372+38C>T c.4914+38C>T (n.4914+38C>T) c.*4426+38C>T (n.*4426+38C>T) c.4950+38C>T (n.4950+38C>T) n.2982+38C>T c.1441+38C>T n.2374+38C>T c.5313+38C>T (n.5313+38C>T) c.5310+38C>T (n.5310+38C>T) c.5202+38C>T (n.5202+38C>T) c.5181+38C>T (n.5181+38C>T) c.4527+38C>T (n.4527+38C>T) c.5475+38C>T (n.5475+38C>T) c.5223+38C>T (n.5223+38C>T) c.3969+38C>T (n.3969+38C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2088364T>A | CA2731620148 | TSC2 | c.*3608+39T>A (n.*3608+39T>A) c.5106+39T>A (n.5106+39T>A) c.5256+39T>A (n.5256+39T>A) c.*5772+39T>A (n.*5772+39T>A) c.*8008+39T>A (n.*8008+39T>A) c.5259+39T>A (n.5259+39T>A) c.5190+39T>A (n.5190+39T>A) c.5058+39T>A (n.5058+39T>A) c.5091+39T>A (n.5091+39T>A) c.1482+39T>A n.3141+39T>A c.3913+39T>A c.5118+39T>A (n.5118+39T>A) n.856+39T>A c.5061+39T>A (n.5061+39T>A) c.5127+39T>A (n.5127+39T>A) c.5052+39T>A (n.5052+39T>A) n.2907+39T>A c.5184+39T>A (n.5184+39T>A) c.5130+39T>A (n.5130+39T>A) c.5145+39T>A (n.5145+39T>A) c.5055+39T>A (n.5055+39T>A) c.5180+39T>A n.3343+39T>A c.5253+39T>A (n.5253+39T>A) n.4074+39T>A n.2511+39T>A n.2482+39T>A n.2372+39T>A c.4914+39T>A (n.4914+39T>A) c.*4426+39T>A (n.*4426+39T>A) c.4950+39T>A (n.4950+39T>A) n.2982+39T>A c.1441+39T>A n.2374+39T>A c.5313+39T>A (n.5313+39T>A) c.5310+39T>A (n.5310+39T>A) c.5202+39T>A (n.5202+39T>A) c.5181+39T>A (n.5181+39T>A) c.4527+39T>A (n.4527+39T>A) c.5475+39T>A (n.5475+39T>A) c.5223+39T>A (n.5223+39T>A) c.3969+39T>A (n.3969+39T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088364T>G | CA620705076 | TSC2 | c.*3608+39T>G (n.*3608+39T>G) c.5106+39T>G (n.5106+39T>G) c.5256+39T>G (n.5256+39T>G) c.*5772+39T>G (n.*5772+39T>G) c.*8008+39T>G (n.*8008+39T>G) c.5259+39T>G (n.5259+39T>G) c.5190+39T>G (n.5190+39T>G) c.5058+39T>G (n.5058+39T>G) c.5091+39T>G (n.5091+39T>G) c.1482+39T>G n.3141+39T>G c.3913+39T>G c.5118+39T>G (n.5118+39T>G) n.856+39T>G c.5061+39T>G (n.5061+39T>G) c.5127+39T>G (n.5127+39T>G) c.5052+39T>G (n.5052+39T>G) n.2907+39T>G c.5184+39T>G (n.5184+39T>G) c.5130+39T>G (n.5130+39T>G) c.5145+39T>G (n.5145+39T>G) c.5055+39T>G (n.5055+39T>G) c.5180+39T>G n.3343+39T>G c.5253+39T>G (n.5253+39T>G) n.4074+39T>G n.2511+39T>G n.2482+39T>G n.2372+39T>G c.4914+39T>G (n.4914+39T>G) c.*4426+39T>G (n.*4426+39T>G) c.4950+39T>G (n.4950+39T>G) n.2982+39T>G c.1441+39T>G n.2374+39T>G c.5313+39T>G (n.5313+39T>G) c.5310+39T>G (n.5310+39T>G) c.5202+39T>G (n.5202+39T>G) c.5181+39T>G (n.5181+39T>G) c.4527+39T>G (n.4527+39T>G) c.5475+39T>G (n.5475+39T>G) c.5223+39T>G (n.5223+39T>G) c.3969+39T>G (n.3969+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088364T= | CA2202032906 | TSC2 | c.*3608+39T= (n.*3608+39T=) c.5106+39T= (n.5106+39T=) c.5256+39T= (n.5256+39T=) c.*5772+39T= (n.*5772+39T=) c.*8008+39T= (n.*8008+39T=) c.5259+39T= (n.5259+39T=) c.5190+39T= (n.5190+39T=) c.5058+39T= (n.5058+39T=) c.5091+39T= (n.5091+39T=) c.1482+39T= n.3141+39T= c.3913+39T= c.5118+39T= (n.5118+39T=) n.856+39T= c.5061+39T= (n.5061+39T=) c.5127+39T= (n.5127+39T=) c.5052+39T= (n.5052+39T=) n.2907+39T= c.5184+39T= (n.5184+39T=) c.5130+39T= (n.5130+39T=) c.5145+39T= (n.5145+39T=) c.5055+39T= (n.5055+39T=) c.5180+39T= n.3343+39T= c.5253+39T= (n.5253+39T=) n.4074+39T= n.2511+39T= n.2482+39T= n.2372+39T= c.4914+39T= (n.4914+39T=) c.*4426+39T= (n.*4426+39T=) c.4950+39T= (n.4950+39T=) n.2982+39T= c.1441+39T= n.2374+39T= c.5313+39T= (n.5313+39T=) c.5310+39T= (n.5310+39T=) c.5202+39T= (n.5202+39T=) c.5181+39T= (n.5181+39T=) c.4527+39T= (n.4527+39T=) c.5475+39T= (n.5475+39T=) c.5223+39T= (n.5223+39T=) c.3969+39T= (n.3969+39T=) | |
| 16 | g.2088365G>A | CA620705077 | TSC2 | c.*3608+40G>A (n.*3608+40G>A) c.5106+40G>A (n.5106+40G>A) c.5256+40G>A (n.5256+40G>A) c.*5772+40G>A (n.*5772+40G>A) c.*8008+40G>A (n.*8008+40G>A) c.5259+40G>A (n.5259+40G>A) c.5190+40G>A (n.5190+40G>A) c.5058+40G>A (n.5058+40G>A) c.5091+40G>A (n.5091+40G>A) c.1482+40G>A n.3141+40G>A c.3913+40G>A c.5118+40G>A (n.5118+40G>A) n.856+40G>A c.5061+40G>A (n.5061+40G>A) c.5127+40G>A (n.5127+40G>A) c.5052+40G>A (n.5052+40G>A) n.2907+40G>A c.5184+40G>A (n.5184+40G>A) c.5130+40G>A (n.5130+40G>A) c.5145+40G>A (n.5145+40G>A) c.5055+40G>A (n.5055+40G>A) c.5180+40G>A n.3343+40G>A c.5253+40G>A (n.5253+40G>A) n.4074+40G>A n.2511+40G>A n.2482+40G>A n.2372+40G>A c.4914+40G>A (n.4914+40G>A) c.*4426+40G>A (n.*4426+40G>A) c.4950+40G>A (n.4950+40G>A) n.2982+40G>A c.1441+40G>A n.2374+40G>A c.5313+40G>A (n.5313+40G>A) c.5310+40G>A (n.5310+40G>A) c.5202+40G>A (n.5202+40G>A) c.5181+40G>A (n.5181+40G>A) c.4527+40G>A (n.4527+40G>A) c.5475+40G>A (n.5475+40G>A) c.5223+40G>A (n.5223+40G>A) c.3969+40G>A (n.3969+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2088365G>C | CA2731624015 | TSC2 | c.*3608+40G>C (n.*3608+40G>C) c.5106+40G>C (n.5106+40G>C) c.5256+40G>C (n.5256+40G>C) c.*5772+40G>C (n.*5772+40G>C) c.*8008+40G>C (n.*8008+40G>C) c.5259+40G>C (n.5259+40G>C) c.5190+40G>C (n.5190+40G>C) c.5058+40G>C (n.5058+40G>C) c.5091+40G>C (n.5091+40G>C) c.1482+40G>C n.3141+40G>C c.3913+40G>C c.5118+40G>C (n.5118+40G>C) n.856+40G>C c.5061+40G>C (n.5061+40G>C) c.5127+40G>C (n.5127+40G>C) c.5052+40G>C (n.5052+40G>C) n.2907+40G>C c.5184+40G>C (n.5184+40G>C) c.5130+40G>C (n.5130+40G>C) c.5145+40G>C (n.5145+40G>C) c.5055+40G>C (n.5055+40G>C) c.5180+40G>C n.3343+40G>C c.5253+40G>C (n.5253+40G>C) n.4074+40G>C n.2511+40G>C n.2482+40G>C n.2372+40G>C c.4914+40G>C (n.4914+40G>C) c.*4426+40G>C (n.*4426+40G>C) c.4950+40G>C (n.4950+40G>C) n.2982+40G>C c.1441+40G>C n.2374+40G>C c.5313+40G>C (n.5313+40G>C) c.5310+40G>C (n.5310+40G>C) c.5202+40G>C (n.5202+40G>C) c.5181+40G>C (n.5181+40G>C) c.4527+40G>C (n.4527+40G>C) c.5475+40G>C (n.5475+40G>C) c.5223+40G>C (n.5223+40G>C) c.3969+40G>C (n.3969+40G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2088365G= | CA2202032911 | TSC2 | c.*3608+40G= (n.*3608+40G=) c.5106+40G= (n.5106+40G=) c.5256+40G= (n.5256+40G=) c.*5772+40G= (n.*5772+40G=) c.*8008+40G= (n.*8008+40G=) c.5259+40G= (n.5259+40G=) c.5190+40G= (n.5190+40G=) c.5058+40G= (n.5058+40G=) c.5091+40G= (n.5091+40G=) c.1482+40G= n.3141+40G= c.3913+40G= c.5118+40G= (n.5118+40G=) n.856+40G= c.5061+40G= (n.5061+40G=) c.5127+40G= (n.5127+40G=) c.5052+40G= (n.5052+40G=) n.2907+40G= c.5184+40G= (n.5184+40G=) c.5130+40G= (n.5130+40G=) c.5145+40G= (n.5145+40G=) c.5055+40G= (n.5055+40G=) c.5180+40G= n.3343+40G= c.5253+40G= (n.5253+40G=) n.4074+40G= n.2511+40G= n.2482+40G= n.2372+40G= c.4914+40G= (n.4914+40G=) c.*4426+40G= (n.*4426+40G=) c.4950+40G= (n.4950+40G=) n.2982+40G= c.1441+40G= n.2374+40G= c.5313+40G= (n.5313+40G=) c.5310+40G= (n.5310+40G=) c.5202+40G= (n.5202+40G=) c.5181+40G= (n.5181+40G=) c.4527+40G= (n.4527+40G=) c.5475+40G= (n.5475+40G=) c.5223+40G= (n.5223+40G=) c.3969+40G= (n.3969+40G=) | |
| 16 | g.2088365G>T | CA2631119081 | TSC2 | c.*3608+40G>T (n.*3608+40G>T) c.5106+40G>T (n.5106+40G>T) c.5256+40G>T (n.5256+40G>T) c.*5772+40G>T (n.*5772+40G>T) c.*8008+40G>T (n.*8008+40G>T) c.5259+40G>T (n.5259+40G>T) c.5190+40G>T (n.5190+40G>T) c.5058+40G>T (n.5058+40G>T) c.5091+40G>T (n.5091+40G>T) c.1482+40G>T n.3141+40G>T c.3913+40G>T c.5118+40G>T (n.5118+40G>T) n.856+40G>T c.5061+40G>T (n.5061+40G>T) c.5127+40G>T (n.5127+40G>T) c.5052+40G>T (n.5052+40G>T) n.2907+40G>T c.5184+40G>T (n.5184+40G>T) c.5130+40G>T (n.5130+40G>T) c.5145+40G>T (n.5145+40G>T) c.5055+40G>T (n.5055+40G>T) c.5180+40G>T n.3343+40G>T c.5253+40G>T (n.5253+40G>T) n.4074+40G>T n.2511+40G>T n.2482+40G>T n.2372+40G>T c.4914+40G>T (n.4914+40G>T) c.*4426+40G>T (n.*4426+40G>T) c.4950+40G>T (n.4950+40G>T) n.2982+40G>T c.1441+40G>T n.2374+40G>T c.5313+40G>T (n.5313+40G>T) c.5310+40G>T (n.5310+40G>T) c.5202+40G>T (n.5202+40G>T) c.5181+40G>T (n.5181+40G>T) c.4527+40G>T (n.4527+40G>T) c.5475+40G>T (n.5475+40G>T) c.5223+40G>T (n.5223+40G>T) c.3969+40G>T (n.3969+40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2088366_2088390del | CA2805573929 | TSC2 | c.*3608+41_*3609-56del (n.*3608+41_*3609-56del) c.5106+41_5107-56del (n.5106+41_5107-56del) c.5256+41_5257-56del (n.5256+41_5257-56del) c.*5772+41_*5773-56del (n.*5772+41_*5773-56del) c.*8008+41_*8009-56del (n.*8008+41_*8009-56del) c.5259+41_5260-56del (n.5259+41_5260-56del) c.5190+41_5191-56del (n.5190+41_5191-56del) c.5058+41_5059-56del (n.5058+41_5059-56del) c.5091+41_5092-56del (n.5091+41_5092-56del) c.1482+41_1483-56del n.3141+41_3142-56del c.3913+41_3914-56del c.5118+41_5119-56del (n.5118+41_5119-56del) n.856+41_857-56del c.5061+41_5062-56del (n.5061+41_5062-56del) c.5127+41_5128-56del (n.5127+41_5128-56del) c.5052+41_5053-56del (n.5052+41_5053-56del) n.2907+41_2908-56del c.5184+41_5185-56del (n.5184+41_5185-56del) c.5130+41_5131-56del (n.5130+41_5131-56del) c.5145+41_5146-56del (n.5145+41_5146-56del) c.5055+41_5056-56del (n.5055+41_5056-56del) c.5180+41_5181-56del n.3343+41_3344-56del c.5253+41_5254-56del (n.5253+41_5254-56del) n.4074+41_4075-56del n.2511+41_2512-56del n.2482+41_2483-56del n.2372+41_2373-56del c.4914+41_4915-56del (n.4914+41_4915-56del) c.*4426+41_*4427-56del (n.*4426+41_*4427-56del) c.4950+41_4951-56del (n.4950+41_4951-56del) n.2982+41_2983-56del c.1441+41_1442-56del n.2374+41_2375-56del c.5313+41_5314-56del (n.5313+41_5314-56del) c.5310+41_5311-56del (n.5310+41_5311-56del) c.5202+41_5203-56del (n.5202+41_5203-56del) c.5181+41_5182-56del (n.5181+41_5182-56del) c.4527+41_4528-56del (n.4527+41_4528-56del) c.5475+41_5476-56del (n.5475+41_5476-56del) c.5223+41_5224-56del (n.5223+41_5224-56del) c.3969+41_3970-56del (n.3969+41_3970-56del) | |
| 16 | g.2088366C>A | CA2731598445 | TSC2 | c.*3608+41C>A (n.*3608+41C>A) c.5106+41C>A (n.5106+41C>A) c.5256+41C>A (n.5256+41C>A) c.*5772+41C>A (n.*5772+41C>A) c.*8008+41C>A (n.*8008+41C>A) c.5259+41C>A (n.5259+41C>A) c.5190+41C>A (n.5190+41C>A) c.5058+41C>A (n.5058+41C>A) c.5091+41C>A (n.5091+41C>A) c.1482+41C>A n.3141+41C>A c.3913+41C>A c.5118+41C>A (n.5118+41C>A) n.856+41C>A c.5061+41C>A (n.5061+41C>A) c.5127+41C>A (n.5127+41C>A) c.5052+41C>A (n.5052+41C>A) n.2907+41C>A c.5184+41C>A (n.5184+41C>A) c.5130+41C>A (n.5130+41C>A) c.5145+41C>A (n.5145+41C>A) c.5055+41C>A (n.5055+41C>A) c.5180+41C>A n.3343+41C>A c.5253+41C>A (n.5253+41C>A) n.4074+41C>A n.2511+41C>A n.2482+41C>A n.2372+41C>A c.4914+41C>A (n.4914+41C>A) c.*4426+41C>A (n.*4426+41C>A) c.4950+41C>A (n.4950+41C>A) n.2982+41C>A c.1441+41C>A n.2374+41C>A c.5313+41C>A (n.5313+41C>A) c.5310+41C>A (n.5310+41C>A) c.5202+41C>A (n.5202+41C>A) c.5181+41C>A (n.5181+41C>A) c.4527+41C>A (n.4527+41C>A) c.5475+41C>A (n.5475+41C>A) c.5223+41C>A (n.5223+41C>A) c.3969+41C>A (n.3969+41C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088366C= | CA2202032914 | TSC2 | c.*3608+41C= (n.*3608+41C=) c.5106+41C= (n.5106+41C=) c.5256+41C= (n.5256+41C=) c.*5772+41C= (n.*5772+41C=) c.*8008+41C= (n.*8008+41C=) c.5259+41C= (n.5259+41C=) c.5190+41C= (n.5190+41C=) c.5058+41C= (n.5058+41C=) c.5091+41C= (n.5091+41C=) c.1482+41C= n.3141+41C= c.3913+41C= c.5118+41C= (n.5118+41C=) n.856+41C= c.5061+41C= (n.5061+41C=) c.5127+41C= (n.5127+41C=) c.5052+41C= (n.5052+41C=) n.2907+41C= c.5184+41C= (n.5184+41C=) c.5130+41C= (n.5130+41C=) c.5145+41C= (n.5145+41C=) c.5055+41C= (n.5055+41C=) c.5180+41C= n.3343+41C= c.5253+41C= (n.5253+41C=) n.4074+41C= n.2511+41C= n.2482+41C= n.2372+41C= c.4914+41C= (n.4914+41C=) c.*4426+41C= (n.*4426+41C=) c.4950+41C= (n.4950+41C=) n.2982+41C= c.1441+41C= n.2374+41C= c.5313+41C= (n.5313+41C=) c.5310+41C= (n.5310+41C=) c.5202+41C= (n.5202+41C=) c.5181+41C= (n.5181+41C=) c.4527+41C= (n.4527+41C=) c.5475+41C= (n.5475+41C=) c.5223+41C= (n.5223+41C=) c.3969+41C= (n.3969+41C=) | |
| 16 | g.2088366C>G | CA2731598444 | TSC2 | c.*3608+41C>G (n.*3608+41C>G) c.5106+41C>G (n.5106+41C>G) c.5256+41C>G (n.5256+41C>G) c.*5772+41C>G (n.*5772+41C>G) c.*8008+41C>G (n.*8008+41C>G) c.5259+41C>G (n.5259+41C>G) c.5190+41C>G (n.5190+41C>G) c.5058+41C>G (n.5058+41C>G) c.5091+41C>G (n.5091+41C>G) c.1482+41C>G n.3141+41C>G c.3913+41C>G c.5118+41C>G (n.5118+41C>G) n.856+41C>G c.5061+41C>G (n.5061+41C>G) c.5127+41C>G (n.5127+41C>G) c.5052+41C>G (n.5052+41C>G) n.2907+41C>G c.5184+41C>G (n.5184+41C>G) c.5130+41C>G (n.5130+41C>G) c.5145+41C>G (n.5145+41C>G) c.5055+41C>G (n.5055+41C>G) c.5180+41C>G n.3343+41C>G c.5253+41C>G (n.5253+41C>G) n.4074+41C>G n.2511+41C>G n.2482+41C>G n.2372+41C>G c.4914+41C>G (n.4914+41C>G) c.*4426+41C>G (n.*4426+41C>G) c.4950+41C>G (n.4950+41C>G) n.2982+41C>G c.1441+41C>G n.2374+41C>G c.5313+41C>G (n.5313+41C>G) c.5310+41C>G (n.5310+41C>G) c.5202+41C>G (n.5202+41C>G) c.5181+41C>G (n.5181+41C>G) c.4527+41C>G (n.4527+41C>G) c.5475+41C>G (n.5475+41C>G) c.5223+41C>G (n.5223+41C>G) c.3969+41C>G (n.3969+41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2088366C>T | CA620705078 | TSC2 | c.*3608+41C>T (n.*3608+41C>T) c.5106+41C>T (n.5106+41C>T) c.5256+41C>T (n.5256+41C>T) c.*5772+41C>T (n.*5772+41C>T) c.*8008+41C>T (n.*8008+41C>T) c.5259+41C>T (n.5259+41C>T) c.5190+41C>T (n.5190+41C>T) c.5058+41C>T (n.5058+41C>T) c.5091+41C>T (n.5091+41C>T) c.1482+41C>T n.3141+41C>T c.3913+41C>T c.5118+41C>T (n.5118+41C>T) n.856+41C>T c.5061+41C>T (n.5061+41C>T) c.5127+41C>T (n.5127+41C>T) c.5052+41C>T (n.5052+41C>T) n.2907+41C>T c.5184+41C>T (n.5184+41C>T) c.5130+41C>T (n.5130+41C>T) c.5145+41C>T (n.5145+41C>T) c.5055+41C>T (n.5055+41C>T) c.5180+41C>T n.3343+41C>T c.5253+41C>T (n.5253+41C>T) n.4074+41C>T n.2511+41C>T n.2482+41C>T n.2372+41C>T c.4914+41C>T (n.4914+41C>T) c.*4426+41C>T (n.*4426+41C>T) c.4950+41C>T (n.4950+41C>T) n.2982+41C>T c.1441+41C>T n.2374+41C>T c.5313+41C>T (n.5313+41C>T) c.5310+41C>T (n.5310+41C>T) c.5202+41C>T (n.5202+41C>T) c.5181+41C>T (n.5181+41C>T) c.4527+41C>T (n.4527+41C>T) c.5475+41C>T (n.5475+41C>T) c.5223+41C>T (n.5223+41C>T) c.3969+41C>T (n.3969+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088367C>A | CA2731576215 | TSC2 | c.*3608+42C>A (n.*3608+42C>A) c.5106+42C>A (n.5106+42C>A) c.5256+42C>A (n.5256+42C>A) c.*5772+42C>A (n.*5772+42C>A) c.*8008+42C>A (n.*8008+42C>A) c.5259+42C>A (n.5259+42C>A) c.5190+42C>A (n.5190+42C>A) c.5058+42C>A (n.5058+42C>A) c.5091+42C>A (n.5091+42C>A) c.1482+42C>A n.3141+42C>A c.3913+42C>A c.5118+42C>A (n.5118+42C>A) n.856+42C>A c.5061+42C>A (n.5061+42C>A) c.5127+42C>A (n.5127+42C>A) c.5052+42C>A (n.5052+42C>A) n.2907+42C>A c.5184+42C>A (n.5184+42C>A) c.5130+42C>A (n.5130+42C>A) c.5145+42C>A (n.5145+42C>A) c.5055+42C>A (n.5055+42C>A) c.5180+42C>A n.3343+42C>A c.5253+42C>A (n.5253+42C>A) n.4074+42C>A n.2511+42C>A n.2482+42C>A n.2372+42C>A c.4914+42C>A (n.4914+42C>A) c.*4426+42C>A (n.*4426+42C>A) c.4950+42C>A (n.4950+42C>A) n.2982+42C>A c.1441+42C>A n.2374+42C>A c.5313+42C>A (n.5313+42C>A) c.5310+42C>A (n.5310+42C>A) c.5202+42C>A (n.5202+42C>A) c.5181+42C>A (n.5181+42C>A) c.4527+42C>A (n.4527+42C>A) c.5475+42C>A (n.5475+42C>A) c.5223+42C>A (n.5223+42C>A) c.3969+42C>A (n.3969+42C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088367C= | CA2202032920 | TSC2 | c.*3608+42C= (n.*3608+42C=) c.5106+42C= (n.5106+42C=) c.5256+42C= (n.5256+42C=) c.*5772+42C= (n.*5772+42C=) c.*8008+42C= (n.*8008+42C=) c.5259+42C= (n.5259+42C=) c.5190+42C= (n.5190+42C=) c.5058+42C= (n.5058+42C=) c.5091+42C= (n.5091+42C=) c.1482+42C= n.3141+42C= c.3913+42C= c.5118+42C= (n.5118+42C=) n.856+42C= c.5061+42C= (n.5061+42C=) c.5127+42C= (n.5127+42C=) c.5052+42C= (n.5052+42C=) n.2907+42C= c.5184+42C= (n.5184+42C=) c.5130+42C= (n.5130+42C=) c.5145+42C= (n.5145+42C=) c.5055+42C= (n.5055+42C=) c.5180+42C= n.3343+42C= c.5253+42C= (n.5253+42C=) n.4074+42C= n.2511+42C= n.2482+42C= n.2372+42C= c.4914+42C= (n.4914+42C=) c.*4426+42C= (n.*4426+42C=) c.4950+42C= (n.4950+42C=) n.2982+42C= c.1441+42C= n.2374+42C= c.5313+42C= (n.5313+42C=) c.5310+42C= (n.5310+42C=) c.5202+42C= (n.5202+42C=) c.5181+42C= (n.5181+42C=) c.4527+42C= (n.4527+42C=) c.5475+42C= (n.5475+42C=) c.5223+42C= (n.5223+42C=) c.3969+42C= (n.3969+42C=) | |
| 16 | g.2088367C>G | CA2731576214 | TSC2 | c.*3608+42C>G (n.*3608+42C>G) c.5106+42C>G (n.5106+42C>G) c.5256+42C>G (n.5256+42C>G) c.*5772+42C>G (n.*5772+42C>G) c.*8008+42C>G (n.*8008+42C>G) c.5259+42C>G (n.5259+42C>G) c.5190+42C>G (n.5190+42C>G) c.5058+42C>G (n.5058+42C>G) c.5091+42C>G (n.5091+42C>G) c.1482+42C>G n.3141+42C>G c.3913+42C>G c.5118+42C>G (n.5118+42C>G) n.856+42C>G c.5061+42C>G (n.5061+42C>G) c.5127+42C>G (n.5127+42C>G) c.5052+42C>G (n.5052+42C>G) n.2907+42C>G c.5184+42C>G (n.5184+42C>G) c.5130+42C>G (n.5130+42C>G) c.5145+42C>G (n.5145+42C>G) c.5055+42C>G (n.5055+42C>G) c.5180+42C>G n.3343+42C>G c.5253+42C>G (n.5253+42C>G) n.4074+42C>G n.2511+42C>G n.2482+42C>G n.2372+42C>G c.4914+42C>G (n.4914+42C>G) c.*4426+42C>G (n.*4426+42C>G) c.4950+42C>G (n.4950+42C>G) n.2982+42C>G c.1441+42C>G n.2374+42C>G c.5313+42C>G (n.5313+42C>G) c.5310+42C>G (n.5310+42C>G) c.5202+42C>G (n.5202+42C>G) c.5181+42C>G (n.5181+42C>G) c.4527+42C>G (n.4527+42C>G) c.5475+42C>G (n.5475+42C>G) c.5223+42C>G (n.5223+42C>G) c.3969+42C>G (n.3969+42C>G) | dbSNP |