WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2088308_2088468del | CA2697549443 | TSC2 | c.*3591_*3631del c.5089_5129del c.5239_5279del c.*5755_*5795del c.*7991_*8031del c.5242_5282del c.5173_5213del c.5041_5081del c.5074_5114del c.1465_1505del n.3124_3164del c.3896_3936del c.5101_5141del n.839_879del c.5044_5084del c.5110_5150del c.5035_5075del n.2890_2930del c.5167_5207del c.5113_5153del c.5128_5168del c.5038_5078del c.5163_5203del n.3326_3366del c.5236_5276del n.4057_4097del n.2494_2534del n.2465_2505del n.2355_2395del c.4897_4937del c.*4409_*4449del c.4933_4973del n.2965_3005del c.1424_1464del n.2357_2397del c.5296_5336del c.5293_5333del c.5185_5225del c.5164_5204del c.4510_4550del c.5458_5498del c.5206_5246del c.3952_3992del | ClinVar |
| 16 | g.2088311_2088338delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG | CA2202032635 | TSC2 | c.*3594_*3608+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5092_5106+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5242_5256+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.*5758_*5772+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.*7994_*8008+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5245_5259+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5176_5190+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5044_5058+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5077_5091+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.1468_1482+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.3127_3141+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.3899_3913+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5104_5118+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.842_856+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5047_5061+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5113_5127+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5038_5052+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2893_2907+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5170_5184+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5116_5130+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5131_5145+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5041_5055+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5166_5180+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.3329_3343+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5239_5253+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.4060_4074+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2497_2511+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2468_2482+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2358_2372+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.4900_4914+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.*4412_*4426+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.4936_4950+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2968_2982+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.1427_1441+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG n.2360_2374+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5299_5313+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5296_5310+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5188_5202+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5167_5181+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.4513_4527+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5461_5475+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.5209_5223+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG c.3955_3969+13delinsCGGCTCCGCCAGCGGGTAGGGAATATGG | |
| 16 | g.2088318_2088344dup | CA1139664254 | TSC2 | c.*3601_*3608+19dup c.5099_5106+19dup c.5249_5256+19dup c.*5765_*5772+19dup c.*8001_*8008+19dup c.5252_5259+19dup c.5183_5190+19dup c.5051_5058+19dup c.5084_5091+19dup c.1475_1482+19dup n.3134_3141+19dup c.3906_3913+19dup c.5111_5118+19dup n.849_856+19dup c.5054_5061+19dup c.5120_5127+19dup c.5045_5052+19dup n.2900_2907+19dup c.5177_5184+19dup c.5123_5130+19dup c.5138_5145+19dup c.5048_5055+19dup c.5173_5180+19dup n.3336_3343+19dup c.5246_5253+19dup n.4067_4074+19dup n.2504_2511+19dup n.2475_2482+19dup n.2365_2372+19dup c.4907_4914+19dup c.*4419_*4426+19dup c.4943_4950+19dup n.2975_2982+19dup c.1434_1441+19dup n.2367_2374+19dup c.5306_5313+19dup c.5303_5310+19dup c.5195_5202+19dup c.5174_5181+19dup c.4520_4527+19dup c.5468_5475+19dup c.5216_5223+19dup c.3962_3969+19dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088318_2088344del | CA210060 | TSC2 | c.*3601_*3608+19del c.5099_5106+19del c.5249_5256+19del c.*5765_*5772+19del c.*8001_*8008+19del c.5252_5259+19del c.5183_5190+19del c.5051_5058+19del c.5084_5091+19del c.1475_1482+19del n.3134_3141+19del c.3906_3913+19del c.5111_5118+19del n.849_856+19del c.5054_5061+19del c.5120_5127+19del c.5045_5052+19del n.2900_2907+19del c.5177_5184+19del c.5123_5130+19del c.5138_5145+19del c.5048_5055+19del c.5173_5180+19del n.3336_3343+19del c.5246_5253+19del n.4067_4074+19del n.2504_2511+19del n.2475_2482+19del n.2365_2372+19del c.4907_4914+19del c.*4419_*4426+19del c.4943_4950+19del n.2975_2982+19del c.1434_1441+19del n.2367_2374+19del c.5306_5313+19del c.5303_5310+19del c.5195_5202+19del c.5174_5181+19del c.4520_4527+19del c.5468_5475+19del c.5216_5223+19del c.3962_3969+19del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088319_2088346delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT | CA2202032682 | TSC2 | c.*3602_*3608+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5100_5106+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5250_5256+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*5766_*5772+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*8002_*8008+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5253_5259+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5184_5190+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5052_5058+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5085_5091+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.1476_1482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.3135_3141+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.3907_3913+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5112_5118+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.850_856+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5055_5061+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5121_5127+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5046_5052+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2901_2907+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5178_5184+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5124_5130+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5139_5145+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5049_5055+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5174_5180+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.3337_3343+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5247_5253+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.4068_4074+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2505_2511+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2476_2482+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2366_2372+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4908_4914+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.*4420_*4426+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4944_4950+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2976_2982+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.1435_1441+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT n.2368_2374+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5307_5313+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5304_5310+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5196_5202+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5175_5181+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.4521_4527+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5469_5475+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.5217_5223+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT c.3963_3969+21delinsCCAGCGGGTAGGGAATATGGGGCTCCCT | |
| 16 | g.2088327_2088353dup | CA7828399 | TSC2 | c.*3608+2_*3608+28dup c.5106+2_5106+28dup c.5256+2_5256+28dup c.*5772+2_*5772+28dup c.*8008+2_*8008+28dup c.5259+2_5259+28dup c.5190+2_5190+28dup c.5058+2_5058+28dup c.5091+2_5091+28dup c.1482+2_1482+28dup n.3141+2_3141+28dup c.3913+2_3913+28dup c.5118+2_5118+28dup n.856+2_856+28dup c.5061+2_5061+28dup c.5127+2_5127+28dup c.5052+2_5052+28dup n.2907+2_2907+28dup c.5184+2_5184+28dup c.5130+2_5130+28dup c.5145+2_5145+28dup c.5055+2_5055+28dup c.5180+2_5180+28dup n.3343+2_3343+28dup c.5253+2_5253+28dup n.4074+2_4074+28dup n.2511+2_2511+28dup n.2482+2_2482+28dup n.2372+2_2372+28dup c.4914+2_4914+28dup c.*4426+2_*4426+28dup c.4950+2_4950+28dup n.2982+2_2982+28dup c.1441+2_1441+28dup n.2374+2_2374+28dup c.5313+2_5313+28dup c.5310+2_5310+28dup c.5202+2_5202+28dup c.5181+2_5181+28dup c.4527+2_4527+28dup c.5475+2_5475+28dup c.5223+2_5223+28dup c.3969+2_3969+28dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088327_2088353del | CA7828398 | TSC2 | c.*3608+2_*3608+28del c.5106+2_5106+28del c.5256+2_5256+28del c.*5772+2_*5772+28del c.*8008+2_*8008+28del c.5259+2_5259+28del c.5190+2_5190+28del c.5058+2_5058+28del c.5091+2_5091+28del c.1482+2_1482+28del n.3141+2_3141+28del c.3913+2_3913+28del c.5118+2_5118+28del n.856+2_856+28del c.5061+2_5061+28del c.5127+2_5127+28del c.5052+2_5052+28del n.2907+2_2907+28del c.5184+2_5184+28del c.5130+2_5130+28del c.5145+2_5145+28del c.5055+2_5055+28del c.5180+2_5180+28del n.3343+2_3343+28del c.5253+2_5253+28del n.4074+2_4074+28del n.2511+2_2511+28del n.2482+2_2482+28del n.2372+2_2372+28del c.4914+2_4914+28del c.*4426+2_*4426+28del c.4950+2_4950+28del n.2982+2_2982+28del c.1441+2_1441+28del n.2374+2_2374+28del c.5313+2_5313+28del c.5310+2_5310+28del c.5202+2_5202+28del c.5181+2_5181+28del c.4527+2_4527+28del c.5475+2_5475+28del c.5223+2_5223+28del c.3969+2_3969+28del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088326del | CA022312 | TSC2 | c.*3608+1del c.5106+1del c.5256+1del c.*5772+1del c.*8008+1del c.5259+1del c.5190+1del c.5058+1del c.5091+1del c.1482+1del n.3141+1del c.3913+1del c.5118+1del n.856+1del c.5061+1del c.5127+1del c.5052+1del n.2907+1del c.5184+1del c.5130+1del c.5145+1del c.5055+1del c.5180+1del n.3343+1del c.5253+1del n.4074+1del n.2511+1del n.2482+1del n.2372+1del c.4914+1del c.*4426+1del c.4950+1del n.2982+1del c.1441+1del n.2374+1del c.5313+1del c.5310+1del c.5202+1del c.5181+1del c.4527+1del c.5475+1del c.5223+1del c.3969+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088326G>A | CA394314826 | TSC2 | c.*3608+1G>A (n.*3608+1G>A) c.5106+1G>A (n.5106+1G>A) c.5256+1G>A (n.5256+1G>A) c.*5772+1G>A (n.*5772+1G>A) c.*8008+1G>A (n.*8008+1G>A) c.5259+1G>A (n.5259+1G>A) c.5190+1G>A (n.5190+1G>A) c.5058+1G>A (n.5058+1G>A) c.5091+1G>A (n.5091+1G>A) c.1482+1G>A n.3141+1G>A c.3913+1G>A c.5118+1G>A (n.5118+1G>A) n.856+1G>A c.5061+1G>A (n.5061+1G>A) c.5127+1G>A (n.5127+1G>A) c.5052+1G>A (n.5052+1G>A) n.2907+1G>A c.5184+1G>A (n.5184+1G>A) c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.5145+1G>A (n.5145+1G>A) c.5055+1G>A (n.5055+1G>A) c.5180+1G>A n.3343+1G>A c.5253+1G>A (n.5253+1G>A) n.4074+1G>A n.2511+1G>A n.2482+1G>A n.2372+1G>A c.4914+1G>A (n.4914+1G>A) c.*4426+1G>A (n.*4426+1G>A) c.4950+1G>A (n.4950+1G>A) n.2982+1G>A c.1441+1G>A n.2374+1G>A c.5313+1G>A (n.5313+1G>A) c.5310+1G>A (n.5310+1G>A) c.5202+1G>A (n.5202+1G>A) c.5181+1G>A (n.5181+1G>A) c.4527+1G>A (n.4527+1G>A) c.5475+1G>A (n.5475+1G>A) c.5223+1G>A (n.5223+1G>A) c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088326G>C | CA394314820 | TSC2 | c.*3608+1G>C (n.*3608+1G>C) c.5106+1G>C (n.5106+1G>C) c.5256+1G>C (n.5256+1G>C) c.*5772+1G>C (n.*5772+1G>C) c.*8008+1G>C (n.*8008+1G>C) c.5259+1G>C (n.5259+1G>C) c.5190+1G>C (n.5190+1G>C) c.5058+1G>C (n.5058+1G>C) c.5091+1G>C (n.5091+1G>C) c.1482+1G>C n.3141+1G>C c.3913+1G>C c.5118+1G>C (n.5118+1G>C) n.856+1G>C c.5061+1G>C (n.5061+1G>C) c.5127+1G>C (n.5127+1G>C) c.5052+1G>C (n.5052+1G>C) n.2907+1G>C c.5184+1G>C (n.5184+1G>C) c.5130+1G>C (n.5130+1G>C) c.5145+1G>C (n.5145+1G>C) c.5055+1G>C (n.5055+1G>C) c.5180+1G>C n.3343+1G>C c.5253+1G>C (n.5253+1G>C) n.4074+1G>C n.2511+1G>C n.2482+1G>C n.2372+1G>C c.4914+1G>C (n.4914+1G>C) c.*4426+1G>C (n.*4426+1G>C) c.4950+1G>C (n.4950+1G>C) n.2982+1G>C c.1441+1G>C n.2374+1G>C c.5313+1G>C (n.5313+1G>C) c.5310+1G>C (n.5310+1G>C) c.5202+1G>C (n.5202+1G>C) c.5181+1G>C (n.5181+1G>C) c.4527+1G>C (n.4527+1G>C) c.5475+1G>C (n.5475+1G>C) c.5223+1G>C (n.5223+1G>C) c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2088326G= | CA2202032730 | TSC2 | c.*3608+1G= (n.*3608+1G=) c.5106+1G= (n.5106+1G=) c.5256+1G= (n.5256+1G=) c.*5772+1G= (n.*5772+1G=) c.*8008+1G= (n.*8008+1G=) c.5259+1G= (n.5259+1G=) c.5190+1G= (n.5190+1G=) c.5058+1G= (n.5058+1G=) c.5091+1G= (n.5091+1G=) c.1482+1G= n.3141+1G= c.3913+1G= c.5118+1G= (n.5118+1G=) n.856+1G= c.5061+1G= (n.5061+1G=) c.5127+1G= (n.5127+1G=) c.5052+1G= (n.5052+1G=) n.2907+1G= c.5184+1G= (n.5184+1G=) c.5130+1G= (n.5130+1G=) c.5145+1G= (n.5145+1G=) c.5055+1G= (n.5055+1G=) c.5180+1G= n.3343+1G= c.5253+1G= (n.5253+1G=) n.4074+1G= n.2511+1G= n.2482+1G= n.2372+1G= c.4914+1G= (n.4914+1G=) c.*4426+1G= (n.*4426+1G=) c.4950+1G= (n.4950+1G=) n.2982+1G= c.1441+1G= n.2374+1G= c.5313+1G= (n.5313+1G=) c.5310+1G= (n.5310+1G=) c.5202+1G= (n.5202+1G=) c.5181+1G= (n.5181+1G=) c.4527+1G= (n.4527+1G=) c.5475+1G= (n.5475+1G=) c.5223+1G= (n.5223+1G=) c.3969+1G= (n.3969+1G=) | |
| 16 | g.2088326G>T | CA394314824 | TSC2 | c.*3608+1G>T (n.*3608+1G>T) c.5106+1G>T (n.5106+1G>T) c.5256+1G>T (n.5256+1G>T) c.*5772+1G>T (n.*5772+1G>T) c.*8008+1G>T (n.*8008+1G>T) c.5259+1G>T (n.5259+1G>T) c.5190+1G>T (n.5190+1G>T) c.5058+1G>T (n.5058+1G>T) c.5091+1G>T (n.5091+1G>T) c.1482+1G>T n.3141+1G>T c.3913+1G>T c.5118+1G>T (n.5118+1G>T) n.856+1G>T c.5061+1G>T (n.5061+1G>T) c.5127+1G>T (n.5127+1G>T) c.5052+1G>T (n.5052+1G>T) n.2907+1G>T c.5184+1G>T (n.5184+1G>T) c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.5145+1G>T (n.5145+1G>T) c.5055+1G>T (n.5055+1G>T) c.5180+1G>T n.3343+1G>T c.5253+1G>T (n.5253+1G>T) n.4074+1G>T n.2511+1G>T n.2482+1G>T n.2372+1G>T c.4914+1G>T (n.4914+1G>T) c.*4426+1G>T (n.*4426+1G>T) c.4950+1G>T (n.4950+1G>T) n.2982+1G>T c.1441+1G>T n.2374+1G>T c.5313+1G>T (n.5313+1G>T) c.5310+1G>T (n.5310+1G>T) c.5202+1G>T (n.5202+1G>T) c.5181+1G>T (n.5181+1G>T) c.4527+1G>T (n.4527+1G>T) c.5475+1G>T (n.5475+1G>T) c.5223+1G>T (n.5223+1G>T) c.3969+1G>T (n.3969+1G>T) | |
| 16 | g.2088327T>A | CA394314840 | TSC2 | c.*3608+2T>A (n.*3608+2T>A) c.5106+2T>A (n.5106+2T>A) c.5256+2T>A (n.5256+2T>A) c.*5772+2T>A (n.*5772+2T>A) c.*8008+2T>A (n.*8008+2T>A) c.5259+2T>A (n.5259+2T>A) c.5190+2T>A (n.5190+2T>A) c.5058+2T>A (n.5058+2T>A) c.5091+2T>A (n.5091+2T>A) c.1482+2T>A n.3141+2T>A c.3913+2T>A c.5118+2T>A (n.5118+2T>A) n.856+2T>A c.5061+2T>A (n.5061+2T>A) c.5127+2T>A (n.5127+2T>A) c.5052+2T>A (n.5052+2T>A) n.2907+2T>A c.5184+2T>A (n.5184+2T>A) c.5130+2T>A (n.5130+2T>A) c.5145+2T>A (n.5145+2T>A) c.5055+2T>A (n.5055+2T>A) c.5180+2T>A n.3343+2T>A c.5253+2T>A (n.5253+2T>A) n.4074+2T>A n.2511+2T>A n.2482+2T>A n.2372+2T>A c.4914+2T>A (n.4914+2T>A) c.*4426+2T>A (n.*4426+2T>A) c.4950+2T>A (n.4950+2T>A) n.2982+2T>A c.1441+2T>A n.2374+2T>A c.5313+2T>A (n.5313+2T>A) c.5310+2T>A (n.5310+2T>A) c.5202+2T>A (n.5202+2T>A) c.5181+2T>A (n.5181+2T>A) c.4527+2T>A (n.4527+2T>A) c.5475+2T>A (n.5475+2T>A) c.5223+2T>A (n.5223+2T>A) c.3969+2T>A (n.3969+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088327T>C | CA394314836 | TSC2 | c.*3608+2T>C (n.*3608+2T>C) c.5106+2T>C (n.5106+2T>C) c.5256+2T>C (n.5256+2T>C) c.*5772+2T>C (n.*5772+2T>C) c.*8008+2T>C (n.*8008+2T>C) c.5259+2T>C (n.5259+2T>C) c.5190+2T>C (n.5190+2T>C) c.5058+2T>C (n.5058+2T>C) c.5091+2T>C (n.5091+2T>C) c.1482+2T>C n.3141+2T>C c.3913+2T>C c.5118+2T>C (n.5118+2T>C) n.856+2T>C c.5061+2T>C (n.5061+2T>C) c.5127+2T>C (n.5127+2T>C) c.5052+2T>C (n.5052+2T>C) n.2907+2T>C c.5184+2T>C (n.5184+2T>C) c.5130+2T>C (n.5130+2T>C) c.5145+2T>C (n.5145+2T>C) c.5055+2T>C (n.5055+2T>C) c.5180+2T>C n.3343+2T>C c.5253+2T>C (n.5253+2T>C) n.4074+2T>C n.2511+2T>C n.2482+2T>C n.2372+2T>C c.4914+2T>C (n.4914+2T>C) c.*4426+2T>C (n.*4426+2T>C) c.4950+2T>C (n.4950+2T>C) n.2982+2T>C c.1441+2T>C n.2374+2T>C c.5313+2T>C (n.5313+2T>C) c.5310+2T>C (n.5310+2T>C) c.5202+2T>C (n.5202+2T>C) c.5181+2T>C (n.5181+2T>C) c.4527+2T>C (n.4527+2T>C) c.5475+2T>C (n.5475+2T>C) c.5223+2T>C (n.5223+2T>C) c.3969+2T>C (n.3969+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088327T>G | CA394314832 | TSC2 | c.*3608+2T>G (n.*3608+2T>G) c.5106+2T>G (n.5106+2T>G) c.5256+2T>G (n.5256+2T>G) c.*5772+2T>G (n.*5772+2T>G) c.*8008+2T>G (n.*8008+2T>G) c.5259+2T>G (n.5259+2T>G) c.5190+2T>G (n.5190+2T>G) c.5058+2T>G (n.5058+2T>G) c.5091+2T>G (n.5091+2T>G) c.1482+2T>G n.3141+2T>G c.3913+2T>G c.5118+2T>G (n.5118+2T>G) n.856+2T>G c.5061+2T>G (n.5061+2T>G) c.5127+2T>G (n.5127+2T>G) c.5052+2T>G (n.5052+2T>G) n.2907+2T>G c.5184+2T>G (n.5184+2T>G) c.5130+2T>G (n.5130+2T>G) c.5145+2T>G (n.5145+2T>G) c.5055+2T>G (n.5055+2T>G) c.5180+2T>G n.3343+2T>G c.5253+2T>G (n.5253+2T>G) n.4074+2T>G n.2511+2T>G n.2482+2T>G n.2372+2T>G c.4914+2T>G (n.4914+2T>G) c.*4426+2T>G (n.*4426+2T>G) c.4950+2T>G (n.4950+2T>G) n.2982+2T>G c.1441+2T>G n.2374+2T>G c.5313+2T>G (n.5313+2T>G) c.5310+2T>G (n.5310+2T>G) c.5202+2T>G (n.5202+2T>G) c.5181+2T>G (n.5181+2T>G) c.4527+2T>G (n.4527+2T>G) c.5475+2T>G (n.5475+2T>G) c.5223+2T>G (n.5223+2T>G) c.3969+2T>G (n.3969+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088327T= | CA2202032738 | TSC2 | c.*3608+2T= (n.*3608+2T=) c.5106+2T= (n.5106+2T=) c.5256+2T= (n.5256+2T=) c.*5772+2T= (n.*5772+2T=) c.*8008+2T= (n.*8008+2T=) c.5259+2T= (n.5259+2T=) c.5190+2T= (n.5190+2T=) c.5058+2T= (n.5058+2T=) c.5091+2T= (n.5091+2T=) c.1482+2T= n.3141+2T= c.3913+2T= c.5118+2T= (n.5118+2T=) n.856+2T= c.5061+2T= (n.5061+2T=) c.5127+2T= (n.5127+2T=) c.5052+2T= (n.5052+2T=) n.2907+2T= c.5184+2T= (n.5184+2T=) c.5130+2T= (n.5130+2T=) c.5145+2T= (n.5145+2T=) c.5055+2T= (n.5055+2T=) c.5180+2T= n.3343+2T= c.5253+2T= (n.5253+2T=) n.4074+2T= n.2511+2T= n.2482+2T= n.2372+2T= c.4914+2T= (n.4914+2T=) c.*4426+2T= (n.*4426+2T=) c.4950+2T= (n.4950+2T=) n.2982+2T= c.1441+2T= n.2374+2T= c.5313+2T= (n.5313+2T=) c.5310+2T= (n.5310+2T=) c.5202+2T= (n.5202+2T=) c.5181+2T= (n.5181+2T=) c.4527+2T= (n.4527+2T=) c.5475+2T= (n.5475+2T=) c.5223+2T= (n.5223+2T=) c.3969+2T= (n.3969+2T=) | |
| 16 | g.2088328A= | CA2202032741 | TSC2 | c.*3608+3A= (n.*3608+3A=) c.5106+3A= (n.5106+3A=) c.5256+3A= (n.5256+3A=) c.*5772+3A= (n.*5772+3A=) c.*8008+3A= (n.*8008+3A=) c.5259+3A= (n.5259+3A=) c.5190+3A= (n.5190+3A=) c.5058+3A= (n.5058+3A=) c.5091+3A= (n.5091+3A=) c.1482+3A= n.3141+3A= c.3913+3A= c.5118+3A= (n.5118+3A=) n.856+3A= c.5061+3A= (n.5061+3A=) c.5127+3A= (n.5127+3A=) c.5052+3A= (n.5052+3A=) n.2907+3A= c.5184+3A= (n.5184+3A=) c.5130+3A= (n.5130+3A=) c.5145+3A= (n.5145+3A=) c.5055+3A= (n.5055+3A=) c.5180+3A= n.3343+3A= c.5253+3A= (n.5253+3A=) n.4074+3A= n.2511+3A= n.2482+3A= n.2372+3A= c.4914+3A= (n.4914+3A=) c.*4426+3A= (n.*4426+3A=) c.4950+3A= (n.4950+3A=) n.2982+3A= c.1441+3A= n.2374+3A= c.5313+3A= (n.5313+3A=) c.5310+3A= (n.5310+3A=) c.5202+3A= (n.5202+3A=) c.5181+3A= (n.5181+3A=) c.4527+3A= (n.4527+3A=) c.5475+3A= (n.5475+3A=) c.5223+3A= (n.5223+3A=) c.3969+3A= (n.3969+3A=) | |
| 16 | g.2088328A>C | CA658798500 | TSC2 | c.*3608+3A>C (n.*3608+3A>C) c.5106+3A>C (n.5106+3A>C) c.5256+3A>C (n.5256+3A>C) c.*5772+3A>C (n.*5772+3A>C) c.*8008+3A>C (n.*8008+3A>C) c.5259+3A>C (n.5259+3A>C) c.5190+3A>C (n.5190+3A>C) c.5058+3A>C (n.5058+3A>C) c.5091+3A>C (n.5091+3A>C) c.1482+3A>C n.3141+3A>C c.3913+3A>C c.5118+3A>C (n.5118+3A>C) n.856+3A>C c.5061+3A>C (n.5061+3A>C) c.5127+3A>C (n.5127+3A>C) c.5052+3A>C (n.5052+3A>C) n.2907+3A>C c.5184+3A>C (n.5184+3A>C) c.5130+3A>C (n.5130+3A>C) c.5145+3A>C (n.5145+3A>C) c.5055+3A>C (n.5055+3A>C) c.5180+3A>C n.3343+3A>C c.5253+3A>C (n.5253+3A>C) n.4074+3A>C n.2511+3A>C n.2482+3A>C n.2372+3A>C c.4914+3A>C (n.4914+3A>C) c.*4426+3A>C (n.*4426+3A>C) c.4950+3A>C (n.4950+3A>C) n.2982+3A>C c.1441+3A>C n.2374+3A>C c.5313+3A>C (n.5313+3A>C) c.5310+3A>C (n.5310+3A>C) c.5202+3A>C (n.5202+3A>C) c.5181+3A>C (n.5181+3A>C) c.4527+3A>C (n.4527+3A>C) c.5475+3A>C (n.5475+3A>C) c.5223+3A>C (n.5223+3A>C) c.3969+3A>C (n.3969+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088328A>G | CA2202032745 | TSC2 | c.*3608+3A>G (n.*3608+3A>G) c.5106+3A>G (n.5106+3A>G) c.5256+3A>G (n.5256+3A>G) c.*5772+3A>G (n.*5772+3A>G) c.*8008+3A>G (n.*8008+3A>G) c.5259+3A>G (n.5259+3A>G) c.5190+3A>G (n.5190+3A>G) c.5058+3A>G (n.5058+3A>G) c.5091+3A>G (n.5091+3A>G) c.1482+3A>G n.3141+3A>G c.3913+3A>G c.5118+3A>G (n.5118+3A>G) n.856+3A>G c.5061+3A>G (n.5061+3A>G) c.5127+3A>G (n.5127+3A>G) c.5052+3A>G (n.5052+3A>G) n.2907+3A>G c.5184+3A>G (n.5184+3A>G) c.5130+3A>G (n.5130+3A>G) c.5145+3A>G (n.5145+3A>G) c.5055+3A>G (n.5055+3A>G) c.5180+3A>G n.3343+3A>G c.5253+3A>G (n.5253+3A>G) n.4074+3A>G n.2511+3A>G n.2482+3A>G n.2372+3A>G c.4914+3A>G (n.4914+3A>G) c.*4426+3A>G (n.*4426+3A>G) c.4950+3A>G (n.4950+3A>G) n.2982+3A>G c.1441+3A>G n.2374+3A>G c.5313+3A>G (n.5313+3A>G) c.5310+3A>G (n.5310+3A>G) c.5202+3A>G (n.5202+3A>G) c.5181+3A>G (n.5181+3A>G) c.4527+3A>G (n.4527+3A>G) c.5475+3A>G (n.5475+3A>G) c.5223+3A>G (n.5223+3A>G) c.3969+3A>G (n.3969+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088329G>A | CA916081801 | TSC2 | c.*3608+4G>A (n.*3608+4G>A) c.5106+4G>A (n.5106+4G>A) c.5256+4G>A (n.5256+4G>A) c.*5772+4G>A (n.*5772+4G>A) c.*8008+4G>A (n.*8008+4G>A) c.5259+4G>A (n.5259+4G>A) c.5190+4G>A (n.5190+4G>A) c.5058+4G>A (n.5058+4G>A) c.5091+4G>A (n.5091+4G>A) c.1482+4G>A n.3141+4G>A c.3913+4G>A c.5118+4G>A (n.5118+4G>A) n.856+4G>A c.5061+4G>A (n.5061+4G>A) c.5127+4G>A (n.5127+4G>A) c.5052+4G>A (n.5052+4G>A) n.2907+4G>A c.5184+4G>A (n.5184+4G>A) c.5130+4G>A (n.5130+4G>A) c.5145+4G>A (n.5145+4G>A) c.5055+4G>A (n.5055+4G>A) c.5180+4G>A n.3343+4G>A c.5253+4G>A (n.5253+4G>A) n.4074+4G>A n.2511+4G>A n.2482+4G>A n.2372+4G>A c.4914+4G>A (n.4914+4G>A) c.*4426+4G>A (n.*4426+4G>A) c.4950+4G>A (n.4950+4G>A) n.2982+4G>A c.1441+4G>A n.2374+4G>A c.5313+4G>A (n.5313+4G>A) c.5310+4G>A (n.5310+4G>A) c.5202+4G>A (n.5202+4G>A) c.5181+4G>A (n.5181+4G>A) c.4527+4G>A (n.4527+4G>A) c.5475+4G>A (n.5475+4G>A) c.5223+4G>A (n.5223+4G>A) c.3969+4G>A (n.3969+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088329G= | CA2202032749 | TSC2 | c.*3608+4G= (n.*3608+4G=) c.5106+4G= (n.5106+4G=) c.5256+4G= (n.5256+4G=) c.*5772+4G= (n.*5772+4G=) c.*8008+4G= (n.*8008+4G=) c.5259+4G= (n.5259+4G=) c.5190+4G= (n.5190+4G=) c.5058+4G= (n.5058+4G=) c.5091+4G= (n.5091+4G=) c.1482+4G= n.3141+4G= c.3913+4G= c.5118+4G= (n.5118+4G=) n.856+4G= c.5061+4G= (n.5061+4G=) c.5127+4G= (n.5127+4G=) c.5052+4G= (n.5052+4G=) n.2907+4G= c.5184+4G= (n.5184+4G=) c.5130+4G= (n.5130+4G=) c.5145+4G= (n.5145+4G=) c.5055+4G= (n.5055+4G=) c.5180+4G= n.3343+4G= c.5253+4G= (n.5253+4G=) n.4074+4G= n.2511+4G= n.2482+4G= n.2372+4G= c.4914+4G= (n.4914+4G=) c.*4426+4G= (n.*4426+4G=) c.4950+4G= (n.4950+4G=) n.2982+4G= c.1441+4G= n.2374+4G= c.5313+4G= (n.5313+4G=) c.5310+4G= (n.5310+4G=) c.5202+4G= (n.5202+4G=) c.5181+4G= (n.5181+4G=) c.4527+4G= (n.4527+4G=) c.5475+4G= (n.5475+4G=) c.5223+4G= (n.5223+4G=) c.3969+4G= (n.3969+4G=) | |
| 16 | g.2088329G>T | CA2543805175 | TSC2 | c.*3608+4G>T (n.*3608+4G>T) c.5106+4G>T (n.5106+4G>T) c.5256+4G>T (n.5256+4G>T) c.*5772+4G>T (n.*5772+4G>T) c.*8008+4G>T (n.*8008+4G>T) c.5259+4G>T (n.5259+4G>T) c.5190+4G>T (n.5190+4G>T) c.5058+4G>T (n.5058+4G>T) c.5091+4G>T (n.5091+4G>T) c.1482+4G>T n.3141+4G>T c.3913+4G>T c.5118+4G>T (n.5118+4G>T) n.856+4G>T c.5061+4G>T (n.5061+4G>T) c.5127+4G>T (n.5127+4G>T) c.5052+4G>T (n.5052+4G>T) n.2907+4G>T c.5184+4G>T (n.5184+4G>T) c.5130+4G>T (n.5130+4G>T) c.5145+4G>T (n.5145+4G>T) c.5055+4G>T (n.5055+4G>T) c.5180+4G>T n.3343+4G>T c.5253+4G>T (n.5253+4G>T) n.4074+4G>T n.2511+4G>T n.2482+4G>T n.2372+4G>T c.4914+4G>T (n.4914+4G>T) c.*4426+4G>T (n.*4426+4G>T) c.4950+4G>T (n.4950+4G>T) n.2982+4G>T c.1441+4G>T n.2374+4G>T c.5313+4G>T (n.5313+4G>T) c.5310+4G>T (n.5310+4G>T) c.5202+4G>T (n.5202+4G>T) c.5181+4G>T (n.5181+4G>T) c.4527+4G>T (n.4527+4G>T) c.5475+4G>T (n.5475+4G>T) c.5223+4G>T (n.5223+4G>T) c.3969+4G>T (n.3969+4G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2088330G>A | CA2631118866 | TSC2 | c.*3608+5G>A (n.*3608+5G>A) c.5106+5G>A (n.5106+5G>A) c.5256+5G>A (n.5256+5G>A) c.*5772+5G>A (n.*5772+5G>A) c.*8008+5G>A (n.*8008+5G>A) c.5259+5G>A (n.5259+5G>A) c.5190+5G>A (n.5190+5G>A) c.5058+5G>A (n.5058+5G>A) c.5091+5G>A (n.5091+5G>A) c.1482+5G>A n.3141+5G>A c.3913+5G>A c.5118+5G>A (n.5118+5G>A) n.856+5G>A c.5061+5G>A (n.5061+5G>A) c.5127+5G>A (n.5127+5G>A) c.5052+5G>A (n.5052+5G>A) n.2907+5G>A c.5184+5G>A (n.5184+5G>A) c.5130+5G>A (n.5130+5G>A) c.5145+5G>A (n.5145+5G>A) c.5055+5G>A (n.5055+5G>A) c.5180+5G>A n.3343+5G>A c.5253+5G>A (n.5253+5G>A) n.4074+5G>A n.2511+5G>A n.2482+5G>A n.2372+5G>A c.4914+5G>A (n.4914+5G>A) c.*4426+5G>A (n.*4426+5G>A) c.4950+5G>A (n.4950+5G>A) n.2982+5G>A c.1441+5G>A n.2374+5G>A c.5313+5G>A (n.5313+5G>A) c.5310+5G>A (n.5310+5G>A) c.5202+5G>A (n.5202+5G>A) c.5181+5G>A (n.5181+5G>A) c.4527+5G>A (n.4527+5G>A) c.5475+5G>A (n.5475+5G>A) c.5223+5G>A (n.5223+5G>A) c.3969+5G>A (n.3969+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088330G>C | CA2731577907 | TSC2 | c.*3608+5G>C (n.*3608+5G>C) c.5106+5G>C (n.5106+5G>C) c.5256+5G>C (n.5256+5G>C) c.*5772+5G>C (n.*5772+5G>C) c.*8008+5G>C (n.*8008+5G>C) c.5259+5G>C (n.5259+5G>C) c.5190+5G>C (n.5190+5G>C) c.5058+5G>C (n.5058+5G>C) c.5091+5G>C (n.5091+5G>C) c.1482+5G>C n.3141+5G>C c.3913+5G>C c.5118+5G>C (n.5118+5G>C) n.856+5G>C c.5061+5G>C (n.5061+5G>C) c.5127+5G>C (n.5127+5G>C) c.5052+5G>C (n.5052+5G>C) n.2907+5G>C c.5184+5G>C (n.5184+5G>C) c.5130+5G>C (n.5130+5G>C) c.5145+5G>C (n.5145+5G>C) c.5055+5G>C (n.5055+5G>C) c.5180+5G>C n.3343+5G>C c.5253+5G>C (n.5253+5G>C) n.4074+5G>C n.2511+5G>C n.2482+5G>C n.2372+5G>C c.4914+5G>C (n.4914+5G>C) c.*4426+5G>C (n.*4426+5G>C) c.4950+5G>C (n.4950+5G>C) n.2982+5G>C c.1441+5G>C n.2374+5G>C c.5313+5G>C (n.5313+5G>C) c.5310+5G>C (n.5310+5G>C) c.5202+5G>C (n.5202+5G>C) c.5181+5G>C (n.5181+5G>C) c.4527+5G>C (n.4527+5G>C) c.5475+5G>C (n.5475+5G>C) c.5223+5G>C (n.5223+5G>C) c.3969+5G>C (n.3969+5G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2088330G= | CA2202032752 | TSC2 | c.*3608+5G= (n.*3608+5G=) c.5106+5G= (n.5106+5G=) c.5256+5G= (n.5256+5G=) c.*5772+5G= (n.*5772+5G=) c.*8008+5G= (n.*8008+5G=) c.5259+5G= (n.5259+5G=) c.5190+5G= (n.5190+5G=) c.5058+5G= (n.5058+5G=) c.5091+5G= (n.5091+5G=) c.1482+5G= n.3141+5G= c.3913+5G= c.5118+5G= (n.5118+5G=) n.856+5G= c.5061+5G= (n.5061+5G=) c.5127+5G= (n.5127+5G=) c.5052+5G= (n.5052+5G=) n.2907+5G= c.5184+5G= (n.5184+5G=) c.5130+5G= (n.5130+5G=) c.5145+5G= (n.5145+5G=) c.5055+5G= (n.5055+5G=) c.5180+5G= n.3343+5G= c.5253+5G= (n.5253+5G=) n.4074+5G= n.2511+5G= n.2482+5G= n.2372+5G= c.4914+5G= (n.4914+5G=) c.*4426+5G= (n.*4426+5G=) c.4950+5G= (n.4950+5G=) n.2982+5G= c.1441+5G= n.2374+5G= c.5313+5G= (n.5313+5G=) c.5310+5G= (n.5310+5G=) c.5202+5G= (n.5202+5G=) c.5181+5G= (n.5181+5G=) c.4527+5G= (n.4527+5G=) c.5475+5G= (n.5475+5G=) c.5223+5G= (n.5223+5G=) c.3969+5G= (n.3969+5G=) | |
| 16 | g.2088330G>T | CA054709 | TSC2 | c.*3608+5G>T (n.*3608+5G>T) c.5106+5G>T (n.5106+5G>T) c.5256+5G>T (n.5256+5G>T) c.*5772+5G>T (n.*5772+5G>T) c.*8008+5G>T (n.*8008+5G>T) c.5259+5G>T (n.5259+5G>T) c.5190+5G>T (n.5190+5G>T) c.5058+5G>T (n.5058+5G>T) c.5091+5G>T (n.5091+5G>T) c.1482+5G>T n.3141+5G>T c.3913+5G>T c.5118+5G>T (n.5118+5G>T) n.856+5G>T c.5061+5G>T (n.5061+5G>T) c.5127+5G>T (n.5127+5G>T) c.5052+5G>T (n.5052+5G>T) n.2907+5G>T c.5184+5G>T (n.5184+5G>T) c.5130+5G>T (n.5130+5G>T) c.5145+5G>T (n.5145+5G>T) c.5055+5G>T (n.5055+5G>T) c.5180+5G>T n.3343+5G>T c.5253+5G>T (n.5253+5G>T) n.4074+5G>T n.2511+5G>T n.2482+5G>T n.2372+5G>T c.4914+5G>T (n.4914+5G>T) c.*4426+5G>T (n.*4426+5G>T) c.4950+5G>T (n.4950+5G>T) n.2982+5G>T c.1441+5G>T n.2374+5G>T c.5313+5G>T (n.5313+5G>T) c.5310+5G>T (n.5310+5G>T) c.5202+5G>T (n.5202+5G>T) c.5181+5G>T (n.5181+5G>T) c.4527+5G>T (n.4527+5G>T) c.5475+5G>T (n.5475+5G>T) c.5223+5G>T (n.5223+5G>T) c.3969+5G>T (n.3969+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088331G>A | CA658798501 | TSC2 | c.*3608+6G>A (n.*3608+6G>A) c.5106+6G>A (n.5106+6G>A) c.5256+6G>A (n.5256+6G>A) c.*5772+6G>A (n.*5772+6G>A) c.*8008+6G>A (n.*8008+6G>A) c.5259+6G>A (n.5259+6G>A) c.5190+6G>A (n.5190+6G>A) c.5058+6G>A (n.5058+6G>A) c.5091+6G>A (n.5091+6G>A) c.1482+6G>A n.3141+6G>A c.3913+6G>A c.5118+6G>A (n.5118+6G>A) n.856+6G>A c.5061+6G>A (n.5061+6G>A) c.5127+6G>A (n.5127+6G>A) c.5052+6G>A (n.5052+6G>A) n.2907+6G>A c.5184+6G>A (n.5184+6G>A) c.5130+6G>A (n.5130+6G>A) c.5145+6G>A (n.5145+6G>A) c.5055+6G>A (n.5055+6G>A) c.5180+6G>A n.3343+6G>A c.5253+6G>A (n.5253+6G>A) n.4074+6G>A n.2511+6G>A n.2482+6G>A n.2372+6G>A c.4914+6G>A (n.4914+6G>A) c.*4426+6G>A (n.*4426+6G>A) c.4950+6G>A (n.4950+6G>A) n.2982+6G>A c.1441+6G>A n.2374+6G>A c.5313+6G>A (n.5313+6G>A) c.5310+6G>A (n.5310+6G>A) c.5202+6G>A (n.5202+6G>A) c.5181+6G>A (n.5181+6G>A) c.4527+6G>A (n.4527+6G>A) c.5475+6G>A (n.5475+6G>A) c.5223+6G>A (n.5223+6G>A) c.3969+6G>A (n.3969+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088331G>C | CA2631118874 | TSC2 | c.*3608+6G>C (n.*3608+6G>C) c.5106+6G>C (n.5106+6G>C) c.5256+6G>C (n.5256+6G>C) c.*5772+6G>C (n.*5772+6G>C) c.*8008+6G>C (n.*8008+6G>C) c.5259+6G>C (n.5259+6G>C) c.5190+6G>C (n.5190+6G>C) c.5058+6G>C (n.5058+6G>C) c.5091+6G>C (n.5091+6G>C) c.1482+6G>C n.3141+6G>C c.3913+6G>C c.5118+6G>C (n.5118+6G>C) n.856+6G>C c.5061+6G>C (n.5061+6G>C) c.5127+6G>C (n.5127+6G>C) c.5052+6G>C (n.5052+6G>C) n.2907+6G>C c.5184+6G>C (n.5184+6G>C) c.5130+6G>C (n.5130+6G>C) c.5145+6G>C (n.5145+6G>C) c.5055+6G>C (n.5055+6G>C) c.5180+6G>C n.3343+6G>C c.5253+6G>C (n.5253+6G>C) n.4074+6G>C n.2511+6G>C n.2482+6G>C n.2372+6G>C c.4914+6G>C (n.4914+6G>C) c.*4426+6G>C (n.*4426+6G>C) c.4950+6G>C (n.4950+6G>C) n.2982+6G>C c.1441+6G>C n.2374+6G>C c.5313+6G>C (n.5313+6G>C) c.5310+6G>C (n.5310+6G>C) c.5202+6G>C (n.5202+6G>C) c.5181+6G>C (n.5181+6G>C) c.4527+6G>C (n.4527+6G>C) c.5475+6G>C (n.5475+6G>C) c.5223+6G>C (n.5223+6G>C) c.3969+6G>C (n.3969+6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088331G= | CA2202032755 | TSC2 | c.*3608+6G= (n.*3608+6G=) c.5106+6G= (n.5106+6G=) c.5256+6G= (n.5256+6G=) c.*5772+6G= (n.*5772+6G=) c.*8008+6G= (n.*8008+6G=) c.5259+6G= (n.5259+6G=) c.5190+6G= (n.5190+6G=) c.5058+6G= (n.5058+6G=) c.5091+6G= (n.5091+6G=) c.1482+6G= n.3141+6G= c.3913+6G= c.5118+6G= (n.5118+6G=) n.856+6G= c.5061+6G= (n.5061+6G=) c.5127+6G= (n.5127+6G=) c.5052+6G= (n.5052+6G=) n.2907+6G= c.5184+6G= (n.5184+6G=) c.5130+6G= (n.5130+6G=) c.5145+6G= (n.5145+6G=) c.5055+6G= (n.5055+6G=) c.5180+6G= n.3343+6G= c.5253+6G= (n.5253+6G=) n.4074+6G= n.2511+6G= n.2482+6G= n.2372+6G= c.4914+6G= (n.4914+6G=) c.*4426+6G= (n.*4426+6G=) c.4950+6G= (n.4950+6G=) n.2982+6G= c.1441+6G= n.2374+6G= c.5313+6G= (n.5313+6G=) c.5310+6G= (n.5310+6G=) c.5202+6G= (n.5202+6G=) c.5181+6G= (n.5181+6G=) c.4527+6G= (n.4527+6G=) c.5475+6G= (n.5475+6G=) c.5223+6G= (n.5223+6G=) c.3969+6G= (n.3969+6G=) | |
| 16 | g.2088332A= | CA2202032763 | TSC2 | c.*3608+7A= (n.*3608+7A=) c.5106+7A= (n.5106+7A=) c.5256+7A= (n.5256+7A=) c.*5772+7A= (n.*5772+7A=) c.*8008+7A= (n.*8008+7A=) c.5259+7A= (n.5259+7A=) c.5190+7A= (n.5190+7A=) c.5058+7A= (n.5058+7A=) c.5091+7A= (n.5091+7A=) c.1482+7A= n.3141+7A= c.3913+7A= c.5118+7A= (n.5118+7A=) n.856+7A= c.5061+7A= (n.5061+7A=) c.5127+7A= (n.5127+7A=) c.5052+7A= (n.5052+7A=) n.2907+7A= c.5184+7A= (n.5184+7A=) c.5130+7A= (n.5130+7A=) c.5145+7A= (n.5145+7A=) c.5055+7A= (n.5055+7A=) c.5180+7A= n.3343+7A= c.5253+7A= (n.5253+7A=) n.4074+7A= n.2511+7A= n.2482+7A= n.2372+7A= c.4914+7A= (n.4914+7A=) c.*4426+7A= (n.*4426+7A=) c.4950+7A= (n.4950+7A=) n.2982+7A= c.1441+7A= n.2374+7A= c.5313+7A= (n.5313+7A=) c.5310+7A= (n.5310+7A=) c.5202+7A= (n.5202+7A=) c.5181+7A= (n.5181+7A=) c.4527+7A= (n.4527+7A=) c.5475+7A= (n.5475+7A=) c.5223+7A= (n.5223+7A=) c.3969+7A= (n.3969+7A=) | |
| 16 | g.2088332A>G | CA16615201 | TSC2 | c.*3608+7A>G (n.*3608+7A>G) c.5106+7A>G (n.5106+7A>G) c.5256+7A>G (n.5256+7A>G) c.*5772+7A>G (n.*5772+7A>G) c.*8008+7A>G (n.*8008+7A>G) c.5259+7A>G (n.5259+7A>G) c.5190+7A>G (n.5190+7A>G) c.5058+7A>G (n.5058+7A>G) c.5091+7A>G (n.5091+7A>G) c.1482+7A>G n.3141+7A>G c.3913+7A>G c.5118+7A>G (n.5118+7A>G) n.856+7A>G c.5061+7A>G (n.5061+7A>G) c.5127+7A>G (n.5127+7A>G) c.5052+7A>G (n.5052+7A>G) n.2907+7A>G c.5184+7A>G (n.5184+7A>G) c.5130+7A>G (n.5130+7A>G) c.5145+7A>G (n.5145+7A>G) c.5055+7A>G (n.5055+7A>G) c.5180+7A>G n.3343+7A>G c.5253+7A>G (n.5253+7A>G) n.4074+7A>G n.2511+7A>G n.2482+7A>G n.2372+7A>G c.4914+7A>G (n.4914+7A>G) c.*4426+7A>G (n.*4426+7A>G) c.4950+7A>G (n.4950+7A>G) n.2982+7A>G c.1441+7A>G n.2374+7A>G c.5313+7A>G (n.5313+7A>G) c.5310+7A>G (n.5310+7A>G) c.5202+7A>G (n.5202+7A>G) c.5181+7A>G (n.5181+7A>G) c.4527+7A>G (n.4527+7A>G) c.5475+7A>G (n.5475+7A>G) c.5223+7A>G (n.5223+7A>G) c.3969+7A>G (n.3969+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088332A>T | CA916081802 | TSC2 | c.*3608+7A>T (n.*3608+7A>T) c.5106+7A>T (n.5106+7A>T) c.5256+7A>T (n.5256+7A>T) c.*5772+7A>T (n.*5772+7A>T) c.*8008+7A>T (n.*8008+7A>T) c.5259+7A>T (n.5259+7A>T) c.5190+7A>T (n.5190+7A>T) c.5058+7A>T (n.5058+7A>T) c.5091+7A>T (n.5091+7A>T) c.1482+7A>T n.3141+7A>T c.3913+7A>T c.5118+7A>T (n.5118+7A>T) n.856+7A>T c.5061+7A>T (n.5061+7A>T) c.5127+7A>T (n.5127+7A>T) c.5052+7A>T (n.5052+7A>T) n.2907+7A>T c.5184+7A>T (n.5184+7A>T) c.5130+7A>T (n.5130+7A>T) c.5145+7A>T (n.5145+7A>T) c.5055+7A>T (n.5055+7A>T) c.5180+7A>T n.3343+7A>T c.5253+7A>T (n.5253+7A>T) n.4074+7A>T n.2511+7A>T n.2482+7A>T n.2372+7A>T c.4914+7A>T (n.4914+7A>T) c.*4426+7A>T (n.*4426+7A>T) c.4950+7A>T (n.4950+7A>T) n.2982+7A>T c.1441+7A>T n.2374+7A>T c.5313+7A>T (n.5313+7A>T) c.5310+7A>T (n.5310+7A>T) c.5202+7A>T (n.5202+7A>T) c.5181+7A>T (n.5181+7A>T) c.4527+7A>T (n.4527+7A>T) c.5475+7A>T (n.5475+7A>T) c.5223+7A>T (n.5223+7A>T) c.3969+7A>T (n.3969+7A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088332_2088334delinsAAT | CA2202032759 | TSC2 | c.*3608+7_*3608+9delinsAAT (n.*3608+7_*3608+9delinsAAT) c.5106+7_5106+9delinsAAT (n.5106+7_5106+9delinsAAT) c.5256+7_5256+9delinsAAT (n.5256+7_5256+9delinsAAT) c.*5772+7_*5772+9delinsAAT (n.*5772+7_*5772+9delinsAAT) c.*8008+7_*8008+9delinsAAT (n.*8008+7_*8008+9delinsAAT) c.5259+7_5259+9delinsAAT (n.5259+7_5259+9delinsAAT) c.5190+7_5190+9delinsAAT (n.5190+7_5190+9delinsAAT) c.5058+7_5058+9delinsAAT (n.5058+7_5058+9delinsAAT) c.5091+7_5091+9delinsAAT (n.5091+7_5091+9delinsAAT) c.1482+7_1482+9delinsAAT n.3141+7_3141+9delinsAAT c.3913+7_3913+9delinsAAT c.5118+7_5118+9delinsAAT (n.5118+7_5118+9delinsAAT) n.856+7_856+9delinsAAT c.5061+7_5061+9delinsAAT (n.5061+7_5061+9delinsAAT) c.5127+7_5127+9delinsAAT (n.5127+7_5127+9delinsAAT) c.5052+7_5052+9delinsAAT (n.5052+7_5052+9delinsAAT) n.2907+7_2907+9delinsAAT c.5184+7_5184+9delinsAAT (n.5184+7_5184+9delinsAAT) c.5130+7_5130+9delinsAAT (n.5130+7_5130+9delinsAAT) c.5145+7_5145+9delinsAAT (n.5145+7_5145+9delinsAAT) c.5055+7_5055+9delinsAAT (n.5055+7_5055+9delinsAAT) c.5180+7_5180+9delinsAAT n.3343+7_3343+9delinsAAT c.5253+7_5253+9delinsAAT (n.5253+7_5253+9delinsAAT) n.4074+7_4074+9delinsAAT n.2511+7_2511+9delinsAAT n.2482+7_2482+9delinsAAT n.2372+7_2372+9delinsAAT c.4914+7_4914+9delinsAAT (n.4914+7_4914+9delinsAAT) c.*4426+7_*4426+9delinsAAT (n.*4426+7_*4426+9delinsAAT) c.4950+7_4950+9delinsAAT (n.4950+7_4950+9delinsAAT) n.2982+7_2982+9delinsAAT c.1441+7_1441+9delinsAAT n.2374+7_2374+9delinsAAT c.5313+7_5313+9delinsAAT (n.5313+7_5313+9delinsAAT) c.5310+7_5310+9delinsAAT (n.5310+7_5310+9delinsAAT) c.5202+7_5202+9delinsAAT (n.5202+7_5202+9delinsAAT) c.5181+7_5181+9delinsAAT (n.5181+7_5181+9delinsAAT) c.4527+7_4527+9delinsAAT (n.4527+7_4527+9delinsAAT) c.5475+7_5475+9delinsAAT (n.5475+7_5475+9delinsAAT) c.5223+7_5223+9delinsAAT (n.5223+7_5223+9delinsAAT) c.3969+7_3969+9delinsAAT (n.3969+7_3969+9delinsAAT) | |
| 16 | g.2088333A= | CA2202032769 | TSC2 | c.*3608+8A= (n.*3608+8A=) c.5106+8A= (n.5106+8A=) c.5256+8A= (n.5256+8A=) c.*5772+8A= (n.*5772+8A=) c.*8008+8A= (n.*8008+8A=) c.5259+8A= (n.5259+8A=) c.5190+8A= (n.5190+8A=) c.5058+8A= (n.5058+8A=) c.5091+8A= (n.5091+8A=) c.1482+8A= n.3141+8A= c.3913+8A= c.5118+8A= (n.5118+8A=) n.856+8A= c.5061+8A= (n.5061+8A=) c.5127+8A= (n.5127+8A=) c.5052+8A= (n.5052+8A=) n.2907+8A= c.5184+8A= (n.5184+8A=) c.5130+8A= (n.5130+8A=) c.5145+8A= (n.5145+8A=) c.5055+8A= (n.5055+8A=) c.5180+8A= n.3343+8A= c.5253+8A= (n.5253+8A=) n.4074+8A= n.2511+8A= n.2482+8A= n.2372+8A= c.4914+8A= (n.4914+8A=) c.*4426+8A= (n.*4426+8A=) c.4950+8A= (n.4950+8A=) n.2982+8A= c.1441+8A= n.2374+8A= c.5313+8A= (n.5313+8A=) c.5310+8A= (n.5310+8A=) c.5202+8A= (n.5202+8A=) c.5181+8A= (n.5181+8A=) c.4527+8A= (n.4527+8A=) c.5475+8A= (n.5475+8A=) c.5223+8A= (n.5223+8A=) c.3969+8A= (n.3969+8A=) | |
| 16 | g.2088333A>C | CA276759626 | TSC2 | c.*3608+8A>C (n.*3608+8A>C) c.5106+8A>C (n.5106+8A>C) c.5256+8A>C (n.5256+8A>C) c.*5772+8A>C (n.*5772+8A>C) c.*8008+8A>C (n.*8008+8A>C) c.5259+8A>C (n.5259+8A>C) c.5190+8A>C (n.5190+8A>C) c.5058+8A>C (n.5058+8A>C) c.5091+8A>C (n.5091+8A>C) c.1482+8A>C n.3141+8A>C c.3913+8A>C c.5118+8A>C (n.5118+8A>C) n.856+8A>C c.5061+8A>C (n.5061+8A>C) c.5127+8A>C (n.5127+8A>C) c.5052+8A>C (n.5052+8A>C) n.2907+8A>C c.5184+8A>C (n.5184+8A>C) c.5130+8A>C (n.5130+8A>C) c.5145+8A>C (n.5145+8A>C) c.5055+8A>C (n.5055+8A>C) c.5180+8A>C n.3343+8A>C c.5253+8A>C (n.5253+8A>C) n.4074+8A>C n.2511+8A>C n.2482+8A>C n.2372+8A>C c.4914+8A>C (n.4914+8A>C) c.*4426+8A>C (n.*4426+8A>C) c.4950+8A>C (n.4950+8A>C) n.2982+8A>C c.1441+8A>C n.2374+8A>C c.5313+8A>C (n.5313+8A>C) c.5310+8A>C (n.5310+8A>C) c.5202+8A>C (n.5202+8A>C) c.5181+8A>C (n.5181+8A>C) c.4527+8A>C (n.4527+8A>C) c.5475+8A>C (n.5475+8A>C) c.5223+8A>C (n.5223+8A>C) c.3969+8A>C (n.3969+8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088333A>G | CA620705070 | TSC2 | c.*3608+8A>G (n.*3608+8A>G) c.5106+8A>G (n.5106+8A>G) c.5256+8A>G (n.5256+8A>G) c.*5772+8A>G (n.*5772+8A>G) c.*8008+8A>G (n.*8008+8A>G) c.5259+8A>G (n.5259+8A>G) c.5190+8A>G (n.5190+8A>G) c.5058+8A>G (n.5058+8A>G) c.5091+8A>G (n.5091+8A>G) c.1482+8A>G n.3141+8A>G c.3913+8A>G c.5118+8A>G (n.5118+8A>G) n.856+8A>G c.5061+8A>G (n.5061+8A>G) c.5127+8A>G (n.5127+8A>G) c.5052+8A>G (n.5052+8A>G) n.2907+8A>G c.5184+8A>G (n.5184+8A>G) c.5130+8A>G (n.5130+8A>G) c.5145+8A>G (n.5145+8A>G) c.5055+8A>G (n.5055+8A>G) c.5180+8A>G n.3343+8A>G c.5253+8A>G (n.5253+8A>G) n.4074+8A>G n.2511+8A>G n.2482+8A>G n.2372+8A>G c.4914+8A>G (n.4914+8A>G) c.*4426+8A>G (n.*4426+8A>G) c.4950+8A>G (n.4950+8A>G) n.2982+8A>G c.1441+8A>G n.2374+8A>G c.5313+8A>G (n.5313+8A>G) c.5310+8A>G (n.5310+8A>G) c.5202+8A>G (n.5202+8A>G) c.5181+8A>G (n.5181+8A>G) c.4527+8A>G (n.4527+8A>G) c.5475+8A>G (n.5475+8A>G) c.5223+8A>G (n.5223+8A>G) c.3969+8A>G (n.3969+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088333A>T | CA2631118881 | TSC2 | c.*3608+8A>T (n.*3608+8A>T) c.5106+8A>T (n.5106+8A>T) c.5256+8A>T (n.5256+8A>T) c.*5772+8A>T (n.*5772+8A>T) c.*8008+8A>T (n.*8008+8A>T) c.5259+8A>T (n.5259+8A>T) c.5190+8A>T (n.5190+8A>T) c.5058+8A>T (n.5058+8A>T) c.5091+8A>T (n.5091+8A>T) c.1482+8A>T n.3141+8A>T c.3913+8A>T c.5118+8A>T (n.5118+8A>T) n.856+8A>T c.5061+8A>T (n.5061+8A>T) c.5127+8A>T (n.5127+8A>T) c.5052+8A>T (n.5052+8A>T) n.2907+8A>T c.5184+8A>T (n.5184+8A>T) c.5130+8A>T (n.5130+8A>T) c.5145+8A>T (n.5145+8A>T) c.5055+8A>T (n.5055+8A>T) c.5180+8A>T n.3343+8A>T c.5253+8A>T (n.5253+8A>T) n.4074+8A>T n.2511+8A>T n.2482+8A>T n.2372+8A>T c.4914+8A>T (n.4914+8A>T) c.*4426+8A>T (n.*4426+8A>T) c.4950+8A>T (n.4950+8A>T) n.2982+8A>T c.1441+8A>T n.2374+8A>T c.5313+8A>T (n.5313+8A>T) c.5310+8A>T (n.5310+8A>T) c.5202+8A>T (n.5202+8A>T) c.5181+8A>T (n.5181+8A>T) c.4527+8A>T (n.4527+8A>T) c.5475+8A>T (n.5475+8A>T) c.5223+8A>T (n.5223+8A>T) c.3969+8A>T (n.3969+8A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2088335_2088336del | CA718905355 | TSC2 | c.*3608+10_*3608+11del (n.*3608+10_*3608+11del) c.5106+10_5106+11del (n.5106+10_5106+11del) c.5256+10_5256+11del (n.5256+10_5256+11del) c.*5772+10_*5772+11del (n.*5772+10_*5772+11del) c.*8008+10_*8008+11del (n.*8008+10_*8008+11del) c.5259+10_5259+11del (n.5259+10_5259+11del) c.5190+10_5190+11del (n.5190+10_5190+11del) c.5058+10_5058+11del (n.5058+10_5058+11del) c.5091+10_5091+11del (n.5091+10_5091+11del) c.1482+10_1482+11del n.3141+10_3141+11del c.3913+10_3913+11del c.5118+10_5118+11del (n.5118+10_5118+11del) n.856+10_856+11del c.5061+10_5061+11del (n.5061+10_5061+11del) c.5127+10_5127+11del (n.5127+10_5127+11del) c.5052+10_5052+11del (n.5052+10_5052+11del) n.2907+10_2907+11del c.5184+10_5184+11del (n.5184+10_5184+11del) c.5130+10_5130+11del (n.5130+10_5130+11del) c.5145+10_5145+11del (n.5145+10_5145+11del) c.5055+10_5055+11del (n.5055+10_5055+11del) c.5180+10_5180+11del n.3343+10_3343+11del c.5253+10_5253+11del (n.5253+10_5253+11del) n.4074+10_4074+11del n.2511+10_2511+11del n.2482+10_2482+11del n.2372+10_2372+11del c.4914+10_4914+11del (n.4914+10_4914+11del) c.*4426+10_*4426+11del (n.*4426+10_*4426+11del) c.4950+10_4950+11del (n.4950+10_4950+11del) n.2982+10_2982+11del c.1441+10_1441+11del n.2374+10_2374+11del c.5313+10_5313+11del (n.5313+10_5313+11del) c.5310+10_5310+11del (n.5310+10_5310+11del) c.5202+10_5202+11del (n.5202+10_5202+11del) c.5181+10_5181+11del (n.5181+10_5181+11del) c.4527+10_4527+11del (n.4527+10_4527+11del) c.5475+10_5475+11del (n.5475+10_5475+11del) c.5223+10_5223+11del (n.5223+10_5223+11del) c.3969+10_3969+11del (n.3969+10_3969+11del) | dbSNP |
| 16 | g.2088334T>A | CA2731597818 | TSC2 | c.*3608+9T>A (n.*3608+9T>A) c.5106+9T>A (n.5106+9T>A) c.5256+9T>A (n.5256+9T>A) c.*5772+9T>A (n.*5772+9T>A) c.*8008+9T>A (n.*8008+9T>A) c.5259+9T>A (n.5259+9T>A) c.5190+9T>A (n.5190+9T>A) c.5058+9T>A (n.5058+9T>A) c.5091+9T>A (n.5091+9T>A) c.1482+9T>A n.3141+9T>A c.3913+9T>A c.5118+9T>A (n.5118+9T>A) n.856+9T>A c.5061+9T>A (n.5061+9T>A) c.5127+9T>A (n.5127+9T>A) c.5052+9T>A (n.5052+9T>A) n.2907+9T>A c.5184+9T>A (n.5184+9T>A) c.5130+9T>A (n.5130+9T>A) c.5145+9T>A (n.5145+9T>A) c.5055+9T>A (n.5055+9T>A) c.5180+9T>A n.3343+9T>A c.5253+9T>A (n.5253+9T>A) n.4074+9T>A n.2511+9T>A n.2482+9T>A n.2372+9T>A c.4914+9T>A (n.4914+9T>A) c.*4426+9T>A (n.*4426+9T>A) c.4950+9T>A (n.4950+9T>A) n.2982+9T>A c.1441+9T>A n.2374+9T>A c.5313+9T>A (n.5313+9T>A) c.5310+9T>A (n.5310+9T>A) c.5202+9T>A (n.5202+9T>A) c.5181+9T>A (n.5181+9T>A) c.4527+9T>A (n.4527+9T>A) c.5475+9T>A (n.5475+9T>A) c.5223+9T>A (n.5223+9T>A) c.3969+9T>A (n.3969+9T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088334T>C | CA16606962 | TSC2 | c.*3608+9T>C (n.*3608+9T>C) c.5106+9T>C (n.5106+9T>C) c.5256+9T>C (n.5256+9T>C) c.*5772+9T>C (n.*5772+9T>C) c.*8008+9T>C (n.*8008+9T>C) c.5259+9T>C (n.5259+9T>C) c.5190+9T>C (n.5190+9T>C) c.5058+9T>C (n.5058+9T>C) c.5091+9T>C (n.5091+9T>C) c.1482+9T>C n.3141+9T>C c.3913+9T>C c.5118+9T>C (n.5118+9T>C) n.856+9T>C c.5061+9T>C (n.5061+9T>C) c.5127+9T>C (n.5127+9T>C) c.5052+9T>C (n.5052+9T>C) n.2907+9T>C c.5184+9T>C (n.5184+9T>C) c.5130+9T>C (n.5130+9T>C) c.5145+9T>C (n.5145+9T>C) c.5055+9T>C (n.5055+9T>C) c.5180+9T>C n.3343+9T>C c.5253+9T>C (n.5253+9T>C) n.4074+9T>C n.2511+9T>C n.2482+9T>C n.2372+9T>C c.4914+9T>C (n.4914+9T>C) c.*4426+9T>C (n.*4426+9T>C) c.4950+9T>C (n.4950+9T>C) n.2982+9T>C c.1441+9T>C n.2374+9T>C c.5313+9T>C (n.5313+9T>C) c.5310+9T>C (n.5310+9T>C) c.5202+9T>C (n.5202+9T>C) c.5181+9T>C (n.5181+9T>C) c.4527+9T>C (n.4527+9T>C) c.5475+9T>C (n.5475+9T>C) c.5223+9T>C (n.5223+9T>C) c.3969+9T>C (n.3969+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088334T>G | CA2731597817 | TSC2 | c.*3608+9T>G (n.*3608+9T>G) c.5106+9T>G (n.5106+9T>G) c.5256+9T>G (n.5256+9T>G) c.*5772+9T>G (n.*5772+9T>G) c.*8008+9T>G (n.*8008+9T>G) c.5259+9T>G (n.5259+9T>G) c.5190+9T>G (n.5190+9T>G) c.5058+9T>G (n.5058+9T>G) c.5091+9T>G (n.5091+9T>G) c.1482+9T>G n.3141+9T>G c.3913+9T>G c.5118+9T>G (n.5118+9T>G) n.856+9T>G c.5061+9T>G (n.5061+9T>G) c.5127+9T>G (n.5127+9T>G) c.5052+9T>G (n.5052+9T>G) n.2907+9T>G c.5184+9T>G (n.5184+9T>G) c.5130+9T>G (n.5130+9T>G) c.5145+9T>G (n.5145+9T>G) c.5055+9T>G (n.5055+9T>G) c.5180+9T>G n.3343+9T>G c.5253+9T>G (n.5253+9T>G) n.4074+9T>G n.2511+9T>G n.2482+9T>G n.2372+9T>G c.4914+9T>G (n.4914+9T>G) c.*4426+9T>G (n.*4426+9T>G) c.4950+9T>G (n.4950+9T>G) n.2982+9T>G c.1441+9T>G n.2374+9T>G c.5313+9T>G (n.5313+9T>G) c.5310+9T>G (n.5310+9T>G) c.5202+9T>G (n.5202+9T>G) c.5181+9T>G (n.5181+9T>G) c.4527+9T>G (n.4527+9T>G) c.5475+9T>G (n.5475+9T>G) c.5223+9T>G (n.5223+9T>G) c.3969+9T>G (n.3969+9T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2088334T= | CA2202032777 | TSC2 | c.*3608+9T= (n.*3608+9T=) c.5106+9T= (n.5106+9T=) c.5256+9T= (n.5256+9T=) c.*5772+9T= (n.*5772+9T=) c.*8008+9T= (n.*8008+9T=) c.5259+9T= (n.5259+9T=) c.5190+9T= (n.5190+9T=) c.5058+9T= (n.5058+9T=) c.5091+9T= (n.5091+9T=) c.1482+9T= n.3141+9T= c.3913+9T= c.5118+9T= (n.5118+9T=) n.856+9T= c.5061+9T= (n.5061+9T=) c.5127+9T= (n.5127+9T=) c.5052+9T= (n.5052+9T=) n.2907+9T= c.5184+9T= (n.5184+9T=) c.5130+9T= (n.5130+9T=) c.5145+9T= (n.5145+9T=) c.5055+9T= (n.5055+9T=) c.5180+9T= n.3343+9T= c.5253+9T= (n.5253+9T=) n.4074+9T= n.2511+9T= n.2482+9T= n.2372+9T= c.4914+9T= (n.4914+9T=) c.*4426+9T= (n.*4426+9T=) c.4950+9T= (n.4950+9T=) n.2982+9T= c.1441+9T= n.2374+9T= c.5313+9T= (n.5313+9T=) c.5310+9T= (n.5310+9T=) c.5202+9T= (n.5202+9T=) c.5181+9T= (n.5181+9T=) c.4527+9T= (n.4527+9T=) c.5475+9T= (n.5475+9T=) c.5223+9T= (n.5223+9T=) c.3969+9T= (n.3969+9T=) | |
| 16 | g.2088335A= | CA2202032781 | TSC2 | c.*3608+10A= (n.*3608+10A=) c.5106+10A= (n.5106+10A=) c.5256+10A= (n.5256+10A=) c.*5772+10A= (n.*5772+10A=) c.*8008+10A= (n.*8008+10A=) c.5259+10A= (n.5259+10A=) c.5190+10A= (n.5190+10A=) c.5058+10A= (n.5058+10A=) c.5091+10A= (n.5091+10A=) c.1482+10A= n.3141+10A= c.3913+10A= c.5118+10A= (n.5118+10A=) n.856+10A= c.5061+10A= (n.5061+10A=) c.5127+10A= (n.5127+10A=) c.5052+10A= (n.5052+10A=) n.2907+10A= c.5184+10A= (n.5184+10A=) c.5130+10A= (n.5130+10A=) c.5145+10A= (n.5145+10A=) c.5055+10A= (n.5055+10A=) c.5180+10A= n.3343+10A= c.5253+10A= (n.5253+10A=) n.4074+10A= n.2511+10A= n.2482+10A= n.2372+10A= c.4914+10A= (n.4914+10A=) c.*4426+10A= (n.*4426+10A=) c.4950+10A= (n.4950+10A=) n.2982+10A= c.1441+10A= n.2374+10A= c.5313+10A= (n.5313+10A=) c.5310+10A= (n.5310+10A=) c.5202+10A= (n.5202+10A=) c.5181+10A= (n.5181+10A=) c.4527+10A= (n.4527+10A=) c.5475+10A= (n.5475+10A=) c.5223+10A= (n.5223+10A=) c.3969+10A= (n.3969+10A=) | |
| 16 | g.2088335A>C | CA054613 | TSC2 | c.*3608+10A>C (n.*3608+10A>C) c.5106+10A>C (n.5106+10A>C) c.5256+10A>C (n.5256+10A>C) c.*5772+10A>C (n.*5772+10A>C) c.*8008+10A>C (n.*8008+10A>C) c.5259+10A>C (n.5259+10A>C) c.5190+10A>C (n.5190+10A>C) c.5058+10A>C (n.5058+10A>C) c.5091+10A>C (n.5091+10A>C) c.1482+10A>C n.3141+10A>C c.3913+10A>C c.5118+10A>C (n.5118+10A>C) n.856+10A>C c.5061+10A>C (n.5061+10A>C) c.5127+10A>C (n.5127+10A>C) c.5052+10A>C (n.5052+10A>C) n.2907+10A>C c.5184+10A>C (n.5184+10A>C) c.5130+10A>C (n.5130+10A>C) c.5145+10A>C (n.5145+10A>C) c.5055+10A>C (n.5055+10A>C) c.5180+10A>C n.3343+10A>C c.5253+10A>C (n.5253+10A>C) n.4074+10A>C n.2511+10A>C n.2482+10A>C n.2372+10A>C c.4914+10A>C (n.4914+10A>C) c.*4426+10A>C (n.*4426+10A>C) c.4950+10A>C (n.4950+10A>C) n.2982+10A>C c.1441+10A>C n.2374+10A>C c.5313+10A>C (n.5313+10A>C) c.5310+10A>C (n.5310+10A>C) c.5202+10A>C (n.5202+10A>C) c.5181+10A>C (n.5181+10A>C) c.4527+10A>C (n.4527+10A>C) c.5475+10A>C (n.5475+10A>C) c.5223+10A>C (n.5223+10A>C) c.3969+10A>C (n.3969+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088335A>G | CA2499223357 | TSC2 | c.*3608+10A>G (n.*3608+10A>G) c.5106+10A>G (n.5106+10A>G) c.5256+10A>G (n.5256+10A>G) c.*5772+10A>G (n.*5772+10A>G) c.*8008+10A>G (n.*8008+10A>G) c.5259+10A>G (n.5259+10A>G) c.5190+10A>G (n.5190+10A>G) c.5058+10A>G (n.5058+10A>G) c.5091+10A>G (n.5091+10A>G) c.1482+10A>G n.3141+10A>G c.3913+10A>G c.5118+10A>G (n.5118+10A>G) n.856+10A>G c.5061+10A>G (n.5061+10A>G) c.5127+10A>G (n.5127+10A>G) c.5052+10A>G (n.5052+10A>G) n.2907+10A>G c.5184+10A>G (n.5184+10A>G) c.5130+10A>G (n.5130+10A>G) c.5145+10A>G (n.5145+10A>G) c.5055+10A>G (n.5055+10A>G) c.5180+10A>G n.3343+10A>G c.5253+10A>G (n.5253+10A>G) n.4074+10A>G n.2511+10A>G n.2482+10A>G n.2372+10A>G c.4914+10A>G (n.4914+10A>G) c.*4426+10A>G (n.*4426+10A>G) c.4950+10A>G (n.4950+10A>G) n.2982+10A>G c.1441+10A>G n.2374+10A>G c.5313+10A>G (n.5313+10A>G) c.5310+10A>G (n.5310+10A>G) c.5202+10A>G (n.5202+10A>G) c.5181+10A>G (n.5181+10A>G) c.4527+10A>G (n.4527+10A>G) c.5475+10A>G (n.5475+10A>G) c.5223+10A>G (n.5223+10A>G) c.3969+10A>G (n.3969+10A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088335A>T | CA2731570796 | TSC2 | c.*3608+10A>T (n.*3608+10A>T) c.5106+10A>T (n.5106+10A>T) c.5256+10A>T (n.5256+10A>T) c.*5772+10A>T (n.*5772+10A>T) c.*8008+10A>T (n.*8008+10A>T) c.5259+10A>T (n.5259+10A>T) c.5190+10A>T (n.5190+10A>T) c.5058+10A>T (n.5058+10A>T) c.5091+10A>T (n.5091+10A>T) c.1482+10A>T n.3141+10A>T c.3913+10A>T c.5118+10A>T (n.5118+10A>T) n.856+10A>T c.5061+10A>T (n.5061+10A>T) c.5127+10A>T (n.5127+10A>T) c.5052+10A>T (n.5052+10A>T) n.2907+10A>T c.5184+10A>T (n.5184+10A>T) c.5130+10A>T (n.5130+10A>T) c.5145+10A>T (n.5145+10A>T) c.5055+10A>T (n.5055+10A>T) c.5180+10A>T n.3343+10A>T c.5253+10A>T (n.5253+10A>T) n.4074+10A>T n.2511+10A>T n.2482+10A>T n.2372+10A>T c.4914+10A>T (n.4914+10A>T) c.*4426+10A>T (n.*4426+10A>T) c.4950+10A>T (n.4950+10A>T) n.2982+10A>T c.1441+10A>T n.2374+10A>T c.5313+10A>T (n.5313+10A>T) c.5310+10A>T (n.5310+10A>T) c.5202+10A>T (n.5202+10A>T) c.5181+10A>T (n.5181+10A>T) c.4527+10A>T (n.4527+10A>T) c.5475+10A>T (n.5475+10A>T) c.5223+10A>T (n.5223+10A>T) c.3969+10A>T (n.3969+10A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2088336T>C | CA2202032788 | TSC2 | c.*3608+11T>C (n.*3608+11T>C) c.5106+11T>C (n.5106+11T>C) c.5256+11T>C (n.5256+11T>C) c.*5772+11T>C (n.*5772+11T>C) c.*8008+11T>C (n.*8008+11T>C) c.5259+11T>C (n.5259+11T>C) c.5190+11T>C (n.5190+11T>C) c.5058+11T>C (n.5058+11T>C) c.5091+11T>C (n.5091+11T>C) c.1482+11T>C n.3141+11T>C c.3913+11T>C c.5118+11T>C (n.5118+11T>C) n.856+11T>C c.5061+11T>C (n.5061+11T>C) c.5127+11T>C (n.5127+11T>C) c.5052+11T>C (n.5052+11T>C) n.2907+11T>C c.5184+11T>C (n.5184+11T>C) c.5130+11T>C (n.5130+11T>C) c.5145+11T>C (n.5145+11T>C) c.5055+11T>C (n.5055+11T>C) c.5180+11T>C n.3343+11T>C c.5253+11T>C (n.5253+11T>C) n.4074+11T>C n.2511+11T>C n.2482+11T>C n.2372+11T>C c.4914+11T>C (n.4914+11T>C) c.*4426+11T>C (n.*4426+11T>C) c.4950+11T>C (n.4950+11T>C) n.2982+11T>C c.1441+11T>C n.2374+11T>C c.5313+11T>C (n.5313+11T>C) c.5310+11T>C (n.5310+11T>C) c.5202+11T>C (n.5202+11T>C) c.5181+11T>C (n.5181+11T>C) c.4527+11T>C (n.4527+11T>C) c.5475+11T>C (n.5475+11T>C) c.5223+11T>C (n.5223+11T>C) c.3969+11T>C (n.3969+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088336T= | CA2202032784 | TSC2 | c.*3608+11T= (n.*3608+11T=) c.5106+11T= (n.5106+11T=) c.5256+11T= (n.5256+11T=) c.*5772+11T= (n.*5772+11T=) c.*8008+11T= (n.*8008+11T=) c.5259+11T= (n.5259+11T=) c.5190+11T= (n.5190+11T=) c.5058+11T= (n.5058+11T=) c.5091+11T= (n.5091+11T=) c.1482+11T= n.3141+11T= c.3913+11T= c.5118+11T= (n.5118+11T=) n.856+11T= c.5061+11T= (n.5061+11T=) c.5127+11T= (n.5127+11T=) c.5052+11T= (n.5052+11T=) n.2907+11T= c.5184+11T= (n.5184+11T=) c.5130+11T= (n.5130+11T=) c.5145+11T= (n.5145+11T=) c.5055+11T= (n.5055+11T=) c.5180+11T= n.3343+11T= c.5253+11T= (n.5253+11T=) n.4074+11T= n.2511+11T= n.2482+11T= n.2372+11T= c.4914+11T= (n.4914+11T=) c.*4426+11T= (n.*4426+11T=) c.4950+11T= (n.4950+11T=) n.2982+11T= c.1441+11T= n.2374+11T= c.5313+11T= (n.5313+11T=) c.5310+11T= (n.5310+11T=) c.5202+11T= (n.5202+11T=) c.5181+11T= (n.5181+11T=) c.4527+11T= (n.4527+11T=) c.5475+11T= (n.5475+11T=) c.5223+11T= (n.5223+11T=) c.3969+11T= (n.3969+11T=) | |
| 16 | g.2088337G>A | CA493043877 | TSC2 | c.*3608+12G>A (n.*3608+12G>A) c.5106+12G>A (n.5106+12G>A) c.5256+12G>A (n.5256+12G>A) c.*5772+12G>A (n.*5772+12G>A) c.*8008+12G>A (n.*8008+12G>A) c.5259+12G>A (n.5259+12G>A) c.5190+12G>A (n.5190+12G>A) c.5058+12G>A (n.5058+12G>A) c.5091+12G>A (n.5091+12G>A) c.1482+12G>A n.3141+12G>A c.3913+12G>A c.5118+12G>A (n.5118+12G>A) n.856+12G>A c.5061+12G>A (n.5061+12G>A) c.5127+12G>A (n.5127+12G>A) c.5052+12G>A (n.5052+12G>A) n.2907+12G>A c.5184+12G>A (n.5184+12G>A) c.5130+12G>A (n.5130+12G>A) c.5145+12G>A (n.5145+12G>A) c.5055+12G>A (n.5055+12G>A) c.5180+12G>A n.3343+12G>A c.5253+12G>A (n.5253+12G>A) n.4074+12G>A n.2511+12G>A n.2482+12G>A n.2372+12G>A c.4914+12G>A (n.4914+12G>A) c.*4426+12G>A (n.*4426+12G>A) c.4950+12G>A (n.4950+12G>A) n.2982+12G>A c.1441+12G>A n.2374+12G>A c.5313+12G>A (n.5313+12G>A) c.5310+12G>A (n.5310+12G>A) c.5202+12G>A (n.5202+12G>A) c.5181+12G>A (n.5181+12G>A) c.4527+12G>A (n.4527+12G>A) c.5475+12G>A (n.5475+12G>A) c.5223+12G>A (n.5223+12G>A) c.3969+12G>A (n.3969+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088337G= | CA2202032793 | TSC2 | c.*3608+12G= (n.*3608+12G=) c.5106+12G= (n.5106+12G=) c.5256+12G= (n.5256+12G=) c.*5772+12G= (n.*5772+12G=) c.*8008+12G= (n.*8008+12G=) c.5259+12G= (n.5259+12G=) c.5190+12G= (n.5190+12G=) c.5058+12G= (n.5058+12G=) c.5091+12G= (n.5091+12G=) c.1482+12G= n.3141+12G= c.3913+12G= c.5118+12G= (n.5118+12G=) n.856+12G= c.5061+12G= (n.5061+12G=) c.5127+12G= (n.5127+12G=) c.5052+12G= (n.5052+12G=) n.2907+12G= c.5184+12G= (n.5184+12G=) c.5130+12G= (n.5130+12G=) c.5145+12G= (n.5145+12G=) c.5055+12G= (n.5055+12G=) c.5180+12G= n.3343+12G= c.5253+12G= (n.5253+12G=) n.4074+12G= n.2511+12G= n.2482+12G= n.2372+12G= c.4914+12G= (n.4914+12G=) c.*4426+12G= (n.*4426+12G=) c.4950+12G= (n.4950+12G=) n.2982+12G= c.1441+12G= n.2374+12G= c.5313+12G= (n.5313+12G=) c.5310+12G= (n.5310+12G=) c.5202+12G= (n.5202+12G=) c.5181+12G= (n.5181+12G=) c.4527+12G= (n.4527+12G=) c.5475+12G= (n.5475+12G=) c.5223+12G= (n.5223+12G=) c.3969+12G= (n.3969+12G=) |