| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2088126_2088170del | CA2695221746 | TSC2 | c.*3496_*3509+31del c.4994_5007+31del c.5144_5157+31del c.*5660_*5673+31del c.*7896_*7909+31del c.5147_5160+31del c.5078_5091+31del c.4946_4959+31del c.4979_4992+31del c.1370_1383+31del n.3029_3042+31del c.3801_3814+31del c.5018_5031+31del n.744_757+31del c.4949_4962+31del c.5015_5028+31del c.4940_4953+31del n.2795_2808+31del c.5072_5085+31del c.4946_4990del (p.Ala1649_Leu1663del) c.4943_4956+31del c.5068_5081+31del n.3231_3244+31del c.5141_5154+31del n.3962_3975+31del n.2399_2412+31del n.2370_2383+31del n.2260_2273+31del c.4802_4815+31del c.*4314_*4327+31del c.4838_4851+31del n.2870_2883+31del c.1329_1342+31del n.2262_2275+31del c.5201_5214+31del c.5198_5211+31del c.5090_5103+31del c.5069_5082+31del c.4415_4428+31del c.5363_5376+31del c.5111_5124+31del c.3857_3870+31del | |
| 16 | g.2088141_2088142del | CA263054 | TSC2 | c.*3509+2_*3509+3del c.5007+2_5007+3del c.5157+2_5157+3del c.*5673+2_*5673+3del c.*7909+2_*7909+3del c.5160+2_5160+3del c.5091+2_5091+3del c.4959+2_4959+3del c.4992+2_4992+3del c.1383+2_1383+3del n.3042+2_3042+3del c.3814+2_3814+3del c.5031+2_5031+3del n.757+2_757+3del c.4962+2_4962+3del c.5028+2_5028+3del c.4953+2_4953+3del n.2808+2_2808+3del c.5085+2_5085+3del c.4961_4962del (p.Val1654GlufsTer8) c.4956+2_4956+3del c.5081+2_5081+3del n.3244+2_3244+3del c.5154+2_5154+3del n.3975+2_3975+3del n.2412+2_2412+3del n.2383+2_2383+3del n.2273+2_2273+3del c.4815+2_4815+3del c.*4327+2_*4327+3del c.4851+2_4851+3del n.2883+2_2883+3del c.1342+2_1342+3del n.2275+2_2275+3del c.5214+2_5214+3del c.5211+2_5211+3del c.5103+2_5103+3del c.5082+2_5082+3del c.4428+2_4428+3del c.5376+2_5376+3del c.5124+2_5124+3del c.3870+2_3870+3del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088139_2088161delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC | CA2202030965 | TSC2 | c.*3509_*3509+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5007_5007+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5157_5157+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*5673_*5673+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*7909_*7909+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5160_5160+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5091_5091+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4959_4959+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4992_4992+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.1383_1383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3042_3042+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.3814_3814+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5031_5031+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.757_757+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4962_4962+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5028_5028+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4953_4953+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2808_2808+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5085_5085+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4959_4981delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC (p.Asn1653=) c.4956_4956+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5081_5081+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3244_3244+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5154_5154+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.3975_3975+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2412_2412+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2383_2383+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2273_2273+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4815_4815+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.*4327_*4327+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4851_4851+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2883_2883+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.1342_1342+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC n.2275_2275+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5214_5214+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5211_5211+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5103_5103+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5082_5082+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.4428_4428+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5376_5376+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.5124_5124+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC c.3870_3870+22delinsTGTGAGTGGGGGTGGGTCCAGGC | |
| 16 | g.2088143_2088146dup | CA919640200 | TSC2 | c.*3509+4_*3509+7dup (n.*3509+4_*3509+7dup) c.5007+4_5007+7dup (n.5007+4_5007+7dup) c.5157+4_5157+7dup (n.5157+4_5157+7dup) c.*5673+4_*5673+7dup (n.*5673+4_*5673+7dup) c.*7909+4_*7909+7dup (n.*7909+4_*7909+7dup) c.5160+4_5160+7dup (n.5160+4_5160+7dup) c.5091+4_5091+7dup (n.5091+4_5091+7dup) c.4959+4_4959+7dup (n.4959+4_4959+7dup) c.4992+4_4992+7dup (n.4992+4_4992+7dup) c.1383+4_1383+7dup n.3042+4_3042+7dup c.3814+4_3814+7dup c.5031+4_5031+7dup (n.5031+4_5031+7dup) n.757+4_757+7dup c.4962+4_4962+7dup (n.4962+4_4962+7dup) c.5028+4_5028+7dup (n.5028+4_5028+7dup) c.4953+4_4953+7dup (n.4953+4_4953+7dup) n.2808+4_2808+7dup c.5085+4_5085+7dup (n.5085+4_5085+7dup) c.4963_4966dup (p.Gly1656GlufsTer8) c.4956+4_4956+7dup (n.4956+4_4956+7dup) c.5081+4_5081+7dup n.3244+4_3244+7dup c.5154+4_5154+7dup (n.5154+4_5154+7dup) n.3975+4_3975+7dup n.2412+4_2412+7dup n.2383+4_2383+7dup n.2273+4_2273+7dup c.4815+4_4815+7dup (n.4815+4_4815+7dup) c.*4327+4_*4327+7dup (n.*4327+4_*4327+7dup) c.4851+4_4851+7dup (n.4851+4_4851+7dup) n.2883+4_2883+7dup c.1342+4_1342+7dup n.2275+4_2275+7dup c.5214+4_5214+7dup (n.5214+4_5214+7dup) c.5211+4_5211+7dup (n.5211+4_5211+7dup) c.5103+4_5103+7dup (n.5103+4_5103+7dup) c.5082+4_5082+7dup (n.5082+4_5082+7dup) c.4428+4_4428+7dup (n.4428+4_4428+7dup) c.5376+4_5376+7dup (n.5376+4_5376+7dup) c.5124+4_5124+7dup (n.5124+4_5124+7dup) c.3870+4_3870+7dup (n.3870+4_3870+7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088145_2088166del | CA645373026 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+27del (n.*3509+6_*3509+27del) c.5007+6_5007+27del (n.5007+6_5007+27del) c.5157+6_5157+27del (n.5157+6_5157+27del) c.*5673+6_*5673+27del (n.*5673+6_*5673+27del) c.*7909+6_*7909+27del (n.*7909+6_*7909+27del) c.5160+6_5160+27del (n.5160+6_5160+27del) c.5091+6_5091+27del (n.5091+6_5091+27del) c.4959+6_4959+27del (n.4959+6_4959+27del) c.4992+6_4992+27del (n.4992+6_4992+27del) c.1383+6_1383+27del n.3042+6_3042+27del c.3814+6_3814+27del c.5031+6_5031+27del (n.5031+6_5031+27del) n.757+6_757+27del c.4962+6_4962+27del (n.4962+6_4962+27del) c.5028+6_5028+27del (n.5028+6_5028+27del) c.4953+6_4953+27del (n.4953+6_4953+27del) n.2808+6_2808+27del c.5085+6_5085+27del (n.5085+6_5085+27del) c.4965_4986del (p.Gly1656TrpfsTer?) c.4956+6_4956+27del (n.4956+6_4956+27del) c.5081+6_5081+27del n.3244+6_3244+27del c.5154+6_5154+27del (n.5154+6_5154+27del) n.3975+6_3975+27del n.2412+6_2412+27del n.2383+6_2383+27del n.2273+6_2273+27del c.4815+6_4815+27del (n.4815+6_4815+27del) c.*4327+6_*4327+27del (n.*4327+6_*4327+27del) c.4851+6_4851+27del (n.4851+6_4851+27del) n.2883+6_2883+27del c.1342+6_1342+27del n.2275+6_2275+27del c.5214+6_5214+27del (n.5214+6_5214+27del) c.5211+6_5211+27del (n.5211+6_5211+27del) c.5103+6_5103+27del (n.5103+6_5103+27del) c.5082+6_5082+27del (n.5082+6_5082+27del) c.4428+6_4428+27del (n.4428+6_4428+27del) c.5376+6_5376+27del (n.5376+6_5376+27del) c.5124+6_5124+27del (n.5124+6_5124+27del) c.3870+6_3870+27del (n.3870+6_3870+27del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088141T>A | CA394312704 | TSC2 | c.*3509+2T>A (n.*3509+2T>A) c.5007+2T>A (n.5007+2T>A) c.5157+2T>A (n.5157+2T>A) c.*5673+2T>A (n.*5673+2T>A) c.*7909+2T>A (n.*7909+2T>A) c.5160+2T>A (n.5160+2T>A) c.5091+2T>A (n.5091+2T>A) c.4959+2T>A (n.4959+2T>A) c.4992+2T>A (n.4992+2T>A) c.1383+2T>A n.3042+2T>A c.3814+2T>A c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.757+2T>A c.4962+2T>A (n.4962+2T>A) c.5028+2T>A (n.5028+2T>A) c.4953+2T>A (n.4953+2T>A) n.2808+2T>A c.5085+2T>A (n.5085+2T>A) c.4961T>A (p.Val1654Glu) c.4956+2T>A (n.4956+2T>A) c.5081+2T>A n.3244+2T>A c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) n.3975+2T>A n.2412+2T>A n.2383+2T>A n.2273+2T>A c.4815+2T>A (n.4815+2T>A) c.*4327+2T>A (n.*4327+2T>A) c.4851+2T>A (n.4851+2T>A) n.2883+2T>A c.1342+2T>A n.2275+2T>A c.5214+2T>A (n.5214+2T>A) c.5211+2T>A (n.5211+2T>A) c.5103+2T>A (n.5103+2T>A) c.5082+2T>A (n.5082+2T>A) c.4428+2T>A (n.4428+2T>A) c.5376+2T>A (n.5376+2T>A) c.5124+2T>A (n.5124+2T>A) c.3870+2T>A (n.3870+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2088141T>C | CA021940 | TSC2 | c.*3509+2T>C (n.*3509+2T>C) c.5007+2T>C (n.5007+2T>C) c.5157+2T>C (n.5157+2T>C) c.*5673+2T>C (n.*5673+2T>C) c.*7909+2T>C (n.*7909+2T>C) c.5160+2T>C (n.5160+2T>C) c.5091+2T>C (n.5091+2T>C) c.4959+2T>C (n.4959+2T>C) c.4992+2T>C (n.4992+2T>C) c.1383+2T>C n.3042+2T>C c.3814+2T>C c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.757+2T>C c.4962+2T>C (n.4962+2T>C) c.5028+2T>C (n.5028+2T>C) c.4953+2T>C (n.4953+2T>C) n.2808+2T>C c.5085+2T>C (n.5085+2T>C) c.4961T>C (p.Val1654Ala) c.4956+2T>C (n.4956+2T>C) c.5081+2T>C n.3244+2T>C c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) n.3975+2T>C n.2412+2T>C n.2383+2T>C n.2273+2T>C c.4815+2T>C (n.4815+2T>C) c.*4327+2T>C (n.*4327+2T>C) c.4851+2T>C (n.4851+2T>C) n.2883+2T>C c.1342+2T>C n.2275+2T>C c.5214+2T>C (n.5214+2T>C) c.5211+2T>C (n.5211+2T>C) c.5103+2T>C (n.5103+2T>C) c.5082+2T>C (n.5082+2T>C) c.4428+2T>C (n.4428+2T>C) c.5376+2T>C (n.5376+2T>C) c.5124+2T>C (n.5124+2T>C) c.3870+2T>C (n.3870+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088141T>G | CA394312707 | TSC2 | c.*3509+2T>G (n.*3509+2T>G) c.5007+2T>G (n.5007+2T>G) c.5157+2T>G (n.5157+2T>G) c.*5673+2T>G (n.*5673+2T>G) c.*7909+2T>G (n.*7909+2T>G) c.5160+2T>G (n.5160+2T>G) c.5091+2T>G (n.5091+2T>G) c.4959+2T>G (n.4959+2T>G) c.4992+2T>G (n.4992+2T>G) c.1383+2T>G n.3042+2T>G c.3814+2T>G c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.757+2T>G c.4962+2T>G (n.4962+2T>G) c.5028+2T>G (n.5028+2T>G) c.4953+2T>G (n.4953+2T>G) n.2808+2T>G c.5085+2T>G (n.5085+2T>G) c.4961T>G (p.Val1654Gly) c.4956+2T>G (n.4956+2T>G) c.5081+2T>G n.3244+2T>G c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) n.3975+2T>G n.2412+2T>G n.2383+2T>G n.2273+2T>G c.4815+2T>G (n.4815+2T>G) c.*4327+2T>G (n.*4327+2T>G) c.4851+2T>G (n.4851+2T>G) n.2883+2T>G c.1342+2T>G n.2275+2T>G c.5214+2T>G (n.5214+2T>G) c.5211+2T>G (n.5211+2T>G) c.5103+2T>G (n.5103+2T>G) c.5082+2T>G (n.5082+2T>G) c.4428+2T>G (n.4428+2T>G) c.5376+2T>G (n.5376+2T>G) c.5124+2T>G (n.5124+2T>G) c.3870+2T>G (n.3870+2T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2088141T= | CA2202030993 | TSC2 | c.*3509+2T= (n.*3509+2T=) c.5007+2T= (n.5007+2T=) c.5157+2T= (n.5157+2T=) c.*5673+2T= (n.*5673+2T=) c.*7909+2T= (n.*7909+2T=) c.5160+2T= (n.5160+2T=) c.5091+2T= (n.5091+2T=) c.4959+2T= (n.4959+2T=) c.4992+2T= (n.4992+2T=) c.1383+2T= n.3042+2T= c.3814+2T= c.5031+2T= (n.5031+2T=) n.757+2T= c.4962+2T= (n.4962+2T=) c.5028+2T= (n.5028+2T=) c.4953+2T= (n.4953+2T=) n.2808+2T= c.5085+2T= (n.5085+2T=) c.4961T= (p.Val1654=) c.4956+2T= (n.4956+2T=) c.5081+2T= n.3244+2T= c.5154+2T= (n.5154+2T=) n.3975+2T= n.2412+2T= n.2383+2T= n.2273+2T= c.4815+2T= (n.4815+2T=) c.*4327+2T= (n.*4327+2T=) c.4851+2T= (n.4851+2T=) n.2883+2T= c.1342+2T= n.2275+2T= c.5214+2T= (n.5214+2T=) c.5211+2T= (n.5211+2T=) c.5103+2T= (n.5103+2T=) c.5082+2T= (n.5082+2T=) c.4428+2T= (n.4428+2T=) c.5376+2T= (n.5376+2T=) c.5124+2T= (n.5124+2T=) c.3870+2T= (n.3870+2T=) | |
| 16 | g.2088141dup | CA021935 | TSC2 | c.*3509+2dup (n.*3509+2dup) c.5007+2dup (n.5007+2dup) c.5157+2dup (n.5157+2dup) c.*5673+2dup (n.*5673+2dup) c.*7909+2dup (n.*7909+2dup) c.5160+2dup (n.5160+2dup) c.5091+2dup (n.5091+2dup) c.4959+2dup (n.4959+2dup) c.4992+2dup (n.4992+2dup) c.1383+2dup n.3042+2dup c.3814+2dup c.5031+2dup (n.5031+2dup) n.757+2dup c.4962+2dup (n.4962+2dup) c.5028+2dup (n.5028+2dup) c.4953+2dup (n.4953+2dup) n.2808+2dup c.5085+2dup (n.5085+2dup) c.4961dup (p.Ser1655GlufsTer8) c.4956+2dup (n.4956+2dup) c.5081+2dup n.3244+2dup c.5154+2dup (n.5154+2dup) n.3975+2dup n.2412+2dup n.2383+2dup n.2273+2dup c.4815+2dup (n.4815+2dup) c.*4327+2dup (n.*4327+2dup) c.4851+2dup (n.4851+2dup) n.2883+2dup c.1342+2dup n.2275+2dup c.5214+2dup (n.5214+2dup) c.5211+2dup (n.5211+2dup) c.5103+2dup (n.5103+2dup) c.5082+2dup (n.5082+2dup) c.4428+2dup (n.4428+2dup) c.5376+2dup (n.5376+2dup) c.5124+2dup (n.5124+2dup) c.3870+2dup (n.3870+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088142G>A | CA891844202 | TSC2 | c.*3509+3G>A (n.*3509+3G>A) c.5007+3G>A (n.5007+3G>A) c.5157+3G>A (n.5157+3G>A) c.*5673+3G>A (n.*5673+3G>A) c.*7909+3G>A (n.*7909+3G>A) c.5160+3G>A (n.5160+3G>A) c.5091+3G>A (n.5091+3G>A) c.4959+3G>A (n.4959+3G>A) c.4992+3G>A (n.4992+3G>A) c.1383+3G>A n.3042+3G>A c.3814+3G>A c.5031+3G>A (n.5031+3G>A) n.757+3G>A c.4962+3G>A (n.4962+3G>A) c.5028+3G>A (n.5028+3G>A) c.4953+3G>A (n.4953+3G>A) n.2808+3G>A c.5085+3G>A (n.5085+3G>A) c.4962G>A (p.Val1654=) c.4956+3G>A (n.4956+3G>A) c.5081+3G>A n.3244+3G>A c.5154+3G>A (n.5154+3G>A) n.3975+3G>A n.2412+3G>A n.2383+3G>A n.2273+3G>A c.4815+3G>A (n.4815+3G>A) c.*4327+3G>A (n.*4327+3G>A) c.4851+3G>A (n.4851+3G>A) n.2883+3G>A c.1342+3G>A n.2275+3G>A c.5214+3G>A (n.5214+3G>A) c.5211+3G>A (n.5211+3G>A) c.5103+3G>A (n.5103+3G>A) c.5082+3G>A (n.5082+3G>A) c.4428+3G>A (n.4428+3G>A) c.5376+3G>A (n.5376+3G>A) c.5124+3G>A (n.5124+3G>A) c.3870+3G>A (n.3870+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088142G>C | CA021949 | TSC2 | c.*3509+3G>C (n.*3509+3G>C) c.5007+3G>C (n.5007+3G>C) c.5157+3G>C (n.5157+3G>C) c.*5673+3G>C (n.*5673+3G>C) c.*7909+3G>C (n.*7909+3G>C) c.5160+3G>C (n.5160+3G>C) c.5091+3G>C (n.5091+3G>C) c.4959+3G>C (n.4959+3G>C) c.4992+3G>C (n.4992+3G>C) c.1383+3G>C n.3042+3G>C c.3814+3G>C c.5031+3G>C (n.5031+3G>C) n.757+3G>C c.4962+3G>C (n.4962+3G>C) c.5028+3G>C (n.5028+3G>C) c.4953+3G>C (n.4953+3G>C) n.2808+3G>C c.5085+3G>C (n.5085+3G>C) c.4962G>C (p.Val1654=) c.4956+3G>C (n.4956+3G>C) c.5081+3G>C n.3244+3G>C c.5154+3G>C (n.5154+3G>C) n.3975+3G>C n.2412+3G>C n.2383+3G>C n.2273+3G>C c.4815+3G>C (n.4815+3G>C) c.*4327+3G>C (n.*4327+3G>C) c.4851+3G>C (n.4851+3G>C) n.2883+3G>C c.1342+3G>C n.2275+3G>C c.5214+3G>C (n.5214+3G>C) c.5211+3G>C (n.5211+3G>C) c.5103+3G>C (n.5103+3G>C) c.5082+3G>C (n.5082+3G>C) c.4428+3G>C (n.4428+3G>C) c.5376+3G>C (n.5376+3G>C) c.5124+3G>C (n.5124+3G>C) c.3870+3G>C (n.3870+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088142G= | CA2202031005 | TSC2 | c.*3509+3G= (n.*3509+3G=) c.5007+3G= (n.5007+3G=) c.5157+3G= (n.5157+3G=) c.*5673+3G= (n.*5673+3G=) c.*7909+3G= (n.*7909+3G=) c.5160+3G= (n.5160+3G=) c.5091+3G= (n.5091+3G=) c.4959+3G= (n.4959+3G=) c.4992+3G= (n.4992+3G=) c.1383+3G= n.3042+3G= c.3814+3G= c.5031+3G= (n.5031+3G=) n.757+3G= c.4962+3G= (n.4962+3G=) c.5028+3G= (n.5028+3G=) c.4953+3G= (n.4953+3G=) n.2808+3G= c.5085+3G= (n.5085+3G=) c.4962G= (p.Val1654=) c.4956+3G= (n.4956+3G=) c.5081+3G= n.3244+3G= c.5154+3G= (n.5154+3G=) n.3975+3G= n.2412+3G= n.2383+3G= n.2273+3G= c.4815+3G= (n.4815+3G=) c.*4327+3G= (n.*4327+3G=) c.4851+3G= (n.4851+3G=) n.2883+3G= c.1342+3G= n.2275+3G= c.5214+3G= (n.5214+3G=) c.5211+3G= (n.5211+3G=) c.5103+3G= (n.5103+3G=) c.5082+3G= (n.5082+3G=) c.4428+3G= (n.4428+3G=) c.5376+3G= (n.5376+3G=) c.5124+3G= (n.5124+3G=) c.3870+3G= (n.3870+3G=) | |
| 16 | g.2088142G>T | CA2573151973 | TSC2 | c.*3509+3G>T (n.*3509+3G>T) c.5007+3G>T (n.5007+3G>T) c.5157+3G>T (n.5157+3G>T) c.*5673+3G>T (n.*5673+3G>T) c.*7909+3G>T (n.*7909+3G>T) c.5160+3G>T (n.5160+3G>T) c.5091+3G>T (n.5091+3G>T) c.4959+3G>T (n.4959+3G>T) c.4992+3G>T (n.4992+3G>T) c.1383+3G>T n.3042+3G>T c.3814+3G>T c.5031+3G>T (n.5031+3G>T) n.757+3G>T c.4962+3G>T (n.4962+3G>T) c.5028+3G>T (n.5028+3G>T) c.4953+3G>T (n.4953+3G>T) n.2808+3G>T c.5085+3G>T (n.5085+3G>T) c.4962G>T (p.Val1654=) c.4956+3G>T (n.4956+3G>T) c.5081+3G>T n.3244+3G>T c.5154+3G>T (n.5154+3G>T) n.3975+3G>T n.2412+3G>T n.2383+3G>T n.2273+3G>T c.4815+3G>T (n.4815+3G>T) c.*4327+3G>T (n.*4327+3G>T) c.4851+3G>T (n.4851+3G>T) n.2883+3G>T c.1342+3G>T n.2275+3G>T c.5214+3G>T (n.5214+3G>T) c.5211+3G>T (n.5211+3G>T) c.5103+3G>T (n.5103+3G>T) c.5082+3G>T (n.5082+3G>T) c.4428+3G>T (n.4428+3G>T) c.5376+3G>T (n.5376+3G>T) c.5124+3G>T (n.5124+3G>T) c.3870+3G>T (n.3870+3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088143A= | CA2202031012 | TSC2 | c.*3509+4A= (n.*3509+4A=) c.5007+4A= (n.5007+4A=) c.5157+4A= (n.5157+4A=) c.*5673+4A= (n.*5673+4A=) c.*7909+4A= (n.*7909+4A=) c.5160+4A= (n.5160+4A=) c.5091+4A= (n.5091+4A=) c.4959+4A= (n.4959+4A=) c.4992+4A= (n.4992+4A=) c.1383+4A= n.3042+4A= c.3814+4A= c.5031+4A= (n.5031+4A=) n.757+4A= c.4962+4A= (n.4962+4A=) c.5028+4A= (n.5028+4A=) c.4953+4A= (n.4953+4A=) n.2808+4A= c.5085+4A= (n.5085+4A=) c.4963A= (p.Ser1655=) c.4956+4A= (n.4956+4A=) c.5081+4A= n.3244+4A= c.5154+4A= (n.5154+4A=) n.3975+4A= n.2412+4A= n.2383+4A= n.2273+4A= c.4815+4A= (n.4815+4A=) c.*4327+4A= (n.*4327+4A=) c.4851+4A= (n.4851+4A=) n.2883+4A= c.1342+4A= n.2275+4A= c.5214+4A= (n.5214+4A=) c.5211+4A= (n.5211+4A=) c.5103+4A= (n.5103+4A=) c.5082+4A= (n.5082+4A=) c.4428+4A= (n.4428+4A=) c.5376+4A= (n.5376+4A=) c.5124+4A= (n.5124+4A=) c.3870+4A= (n.3870+4A=) | |
| 16 | g.2088143A>C | CA16043502 | TSC2 | c.*3509+4A>C (n.*3509+4A>C) c.5007+4A>C (n.5007+4A>C) c.5157+4A>C (n.5157+4A>C) c.*5673+4A>C (n.*5673+4A>C) c.*7909+4A>C (n.*7909+4A>C) c.5160+4A>C (n.5160+4A>C) c.5091+4A>C (n.5091+4A>C) c.4959+4A>C (n.4959+4A>C) c.4992+4A>C (n.4992+4A>C) c.1383+4A>C n.3042+4A>C c.3814+4A>C c.5031+4A>C (n.5031+4A>C) n.757+4A>C c.4962+4A>C (n.4962+4A>C) c.5028+4A>C (n.5028+4A>C) c.4953+4A>C (n.4953+4A>C) n.2808+4A>C c.5085+4A>C (n.5085+4A>C) c.4963A>C (p.Ser1655Arg) c.4956+4A>C (n.4956+4A>C) c.5081+4A>C n.3244+4A>C c.5154+4A>C (n.5154+4A>C) n.3975+4A>C n.2412+4A>C n.2383+4A>C n.2273+4A>C c.4815+4A>C (n.4815+4A>C) c.*4327+4A>C (n.*4327+4A>C) c.4851+4A>C (n.4851+4A>C) n.2883+4A>C c.1342+4A>C n.2275+4A>C c.5214+4A>C (n.5214+4A>C) c.5211+4A>C (n.5211+4A>C) c.5103+4A>C (n.5103+4A>C) c.5082+4A>C (n.5082+4A>C) c.4428+4A>C (n.4428+4A>C) c.5376+4A>C (n.5376+4A>C) c.5124+4A>C (n.5124+4A>C) c.3870+4A>C (n.3870+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088143A>G | CA021959 | TSC2 | c.*3509+4A>G (n.*3509+4A>G) c.5007+4A>G (n.5007+4A>G) c.5157+4A>G (n.5157+4A>G) c.*5673+4A>G (n.*5673+4A>G) c.*7909+4A>G (n.*7909+4A>G) c.5160+4A>G (n.5160+4A>G) c.5091+4A>G (n.5091+4A>G) c.4959+4A>G (n.4959+4A>G) c.4992+4A>G (n.4992+4A>G) c.1383+4A>G n.3042+4A>G c.3814+4A>G c.5031+4A>G (n.5031+4A>G) n.757+4A>G c.4962+4A>G (n.4962+4A>G) c.5028+4A>G (n.5028+4A>G) c.4953+4A>G (n.4953+4A>G) n.2808+4A>G c.5085+4A>G (n.5085+4A>G) c.4963A>G (p.Ser1655Gly) c.4956+4A>G (n.4956+4A>G) c.5081+4A>G n.3244+4A>G c.5154+4A>G (n.5154+4A>G) n.3975+4A>G n.2412+4A>G n.2383+4A>G n.2273+4A>G c.4815+4A>G (n.4815+4A>G) c.*4327+4A>G (n.*4327+4A>G) c.4851+4A>G (n.4851+4A>G) n.2883+4A>G c.1342+4A>G n.2275+4A>G c.5214+4A>G (n.5214+4A>G) c.5211+4A>G (n.5211+4A>G) c.5103+4A>G (n.5103+4A>G) c.5082+4A>G (n.5082+4A>G) c.4428+4A>G (n.4428+4A>G) c.5376+4A>G (n.5376+4A>G) c.5124+4A>G (n.5124+4A>G) c.3870+4A>G (n.3870+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088143A>T | CA2695221748 | TSC2 | c.*3509+4A>T (n.*3509+4A>T) c.5007+4A>T (n.5007+4A>T) c.5157+4A>T (n.5157+4A>T) c.*5673+4A>T (n.*5673+4A>T) c.*7909+4A>T (n.*7909+4A>T) c.5160+4A>T (n.5160+4A>T) c.5091+4A>T (n.5091+4A>T) c.4959+4A>T (n.4959+4A>T) c.4992+4A>T (n.4992+4A>T) c.1383+4A>T n.3042+4A>T c.3814+4A>T c.5031+4A>T (n.5031+4A>T) n.757+4A>T c.4962+4A>T (n.4962+4A>T) c.5028+4A>T (n.5028+4A>T) c.4953+4A>T (n.4953+4A>T) n.2808+4A>T c.5085+4A>T (n.5085+4A>T) c.4963A>T (p.Ser1655Cys) c.4956+4A>T (n.4956+4A>T) c.5081+4A>T n.3244+4A>T c.5154+4A>T (n.5154+4A>T) n.3975+4A>T n.2412+4A>T n.2383+4A>T n.2273+4A>T c.4815+4A>T (n.4815+4A>T) c.*4327+4A>T (n.*4327+4A>T) c.4851+4A>T (n.4851+4A>T) n.2883+4A>T c.1342+4A>T n.2275+4A>T c.5214+4A>T (n.5214+4A>T) c.5211+4A>T (n.5211+4A>T) c.5103+4A>T (n.5103+4A>T) c.5082+4A>T (n.5082+4A>T) c.4428+4A>T (n.4428+4A>T) c.5376+4A>T (n.5376+4A>T) c.5124+4A>T (n.5124+4A>T) c.3870+4A>T (n.3870+4A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2088143_2088144delinsAG | CA2202031019 | TSC2 | c.*3509+4_*3509+5delinsAG (n.*3509+4_*3509+5delinsAG) c.5007+4_5007+5delinsAG (n.5007+4_5007+5delinsAG) c.5157+4_5157+5delinsAG (n.5157+4_5157+5delinsAG) c.*5673+4_*5673+5delinsAG (n.*5673+4_*5673+5delinsAG) c.*7909+4_*7909+5delinsAG (n.*7909+4_*7909+5delinsAG) c.5160+4_5160+5delinsAG (n.5160+4_5160+5delinsAG) c.5091+4_5091+5delinsAG (n.5091+4_5091+5delinsAG) c.4959+4_4959+5delinsAG (n.4959+4_4959+5delinsAG) c.4992+4_4992+5delinsAG (n.4992+4_4992+5delinsAG) c.1383+4_1383+5delinsAG n.3042+4_3042+5delinsAG c.3814+4_3814+5delinsAG c.5031+4_5031+5delinsAG (n.5031+4_5031+5delinsAG) n.757+4_757+5delinsAG c.4962+4_4962+5delinsAG (n.4962+4_4962+5delinsAG) c.5028+4_5028+5delinsAG (n.5028+4_5028+5delinsAG) c.4953+4_4953+5delinsAG (n.4953+4_4953+5delinsAG) n.2808+4_2808+5delinsAG c.5085+4_5085+5delinsAG (n.5085+4_5085+5delinsAG) c.4963_4964delinsAG (p.Ser1655=) c.4956+4_4956+5delinsAG (n.4956+4_4956+5delinsAG) c.5081+4_5081+5delinsAG n.3244+4_3244+5delinsAG c.5154+4_5154+5delinsAG (n.5154+4_5154+5delinsAG) n.3975+4_3975+5delinsAG n.2412+4_2412+5delinsAG n.2383+4_2383+5delinsAG n.2273+4_2273+5delinsAG c.4815+4_4815+5delinsAG (n.4815+4_4815+5delinsAG) c.*4327+4_*4327+5delinsAG (n.*4327+4_*4327+5delinsAG) c.4851+4_4851+5delinsAG (n.4851+4_4851+5delinsAG) n.2883+4_2883+5delinsAG c.1342+4_1342+5delinsAG n.2275+4_2275+5delinsAG c.5214+4_5214+5delinsAG (n.5214+4_5214+5delinsAG) c.5211+4_5211+5delinsAG (n.5211+4_5211+5delinsAG) c.5103+4_5103+5delinsAG (n.5103+4_5103+5delinsAG) c.5082+4_5082+5delinsAG (n.5082+4_5082+5delinsAG) c.4428+4_4428+5delinsAG (n.4428+4_4428+5delinsAG) c.5376+4_5376+5delinsAG (n.5376+4_5376+5delinsAG) c.5124+4_5124+5delinsAG (n.5124+4_5124+5delinsAG) c.3870+4_3870+5delinsAG (n.3870+4_3870+5delinsAG) | |
| 16 | g.2088144del | CA2202031035 | TSC2 | c.*3509+5del (n.*3509+5del) c.5007+5del (n.5007+5del) c.5157+5del (n.5157+5del) c.*5673+5del (n.*5673+5del) c.*7909+5del (n.*7909+5del) c.5160+5del (n.5160+5del) c.5091+5del (n.5091+5del) c.4959+5del (n.4959+5del) c.4992+5del (n.4992+5del) c.1383+5del n.3042+5del c.3814+5del c.5031+5del (n.5031+5del) n.757+5del c.4962+5del (n.4962+5del) c.5028+5del (n.5028+5del) c.4953+5del (n.4953+5del) n.2808+5del c.5085+5del (n.5085+5del) c.4964del (p.Ser1655MetfsTer?) c.4956+5del (n.4956+5del) c.5081+5del n.3244+5del c.5154+5del (n.5154+5del) n.3975+5del n.2412+5del n.2383+5del n.2273+5del c.4815+5del (n.4815+5del) c.*4327+5del (n.*4327+5del) c.4851+5del (n.4851+5del) n.2883+5del c.1342+5del n.2275+5del c.5214+5del (n.5214+5del) c.5211+5del (n.5211+5del) c.5103+5del (n.5103+5del) c.5082+5del (n.5082+5del) c.4428+5del (n.4428+5del) c.5376+5del (n.5376+5del) c.5124+5del (n.5124+5del) c.3870+5del (n.3870+5del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088144G>A | CA021966 | TSC2 | c.*3509+5G>A (n.*3509+5G>A) c.5007+5G>A (n.5007+5G>A) c.5157+5G>A (n.5157+5G>A) c.*5673+5G>A (n.*5673+5G>A) c.*7909+5G>A (n.*7909+5G>A) c.5160+5G>A (n.5160+5G>A) c.5091+5G>A (n.5091+5G>A) c.4959+5G>A (n.4959+5G>A) c.4992+5G>A (n.4992+5G>A) c.1383+5G>A n.3042+5G>A c.3814+5G>A c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.757+5G>A c.4962+5G>A (n.4962+5G>A) c.5028+5G>A (n.5028+5G>A) c.4953+5G>A (n.4953+5G>A) n.2808+5G>A c.5085+5G>A (n.5085+5G>A) c.4964G>A (p.Ser1655Asn) c.4956+5G>A (n.4956+5G>A) c.5081+5G>A n.3244+5G>A c.5154+5G>A (n.5154+5G>A) n.3975+5G>A n.2412+5G>A n.2383+5G>A n.2273+5G>A c.4815+5G>A (n.4815+5G>A) c.*4327+5G>A (n.*4327+5G>A) c.4851+5G>A (n.4851+5G>A) n.2883+5G>A c.1342+5G>A n.2275+5G>A c.5214+5G>A (n.5214+5G>A) c.5211+5G>A (n.5211+5G>A) c.5103+5G>A (n.5103+5G>A) c.5082+5G>A (n.5082+5G>A) c.4428+5G>A (n.4428+5G>A) c.5376+5G>A (n.5376+5G>A) c.5124+5G>A (n.5124+5G>A) c.3870+5G>A (n.3870+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088144G>C | CA2731567134 | TSC2 | c.*3509+5G>C (n.*3509+5G>C) c.5007+5G>C (n.5007+5G>C) c.5157+5G>C (n.5157+5G>C) c.*5673+5G>C (n.*5673+5G>C) c.*7909+5G>C (n.*7909+5G>C) c.5160+5G>C (n.5160+5G>C) c.5091+5G>C (n.5091+5G>C) c.4959+5G>C (n.4959+5G>C) c.4992+5G>C (n.4992+5G>C) c.1383+5G>C n.3042+5G>C c.3814+5G>C c.5031+5G>C (n.5031+5G>C) n.757+5G>C c.4962+5G>C (n.4962+5G>C) c.5028+5G>C (n.5028+5G>C) c.4953+5G>C (n.4953+5G>C) n.2808+5G>C c.5085+5G>C (n.5085+5G>C) c.4964G>C (p.Ser1655Thr) c.4956+5G>C (n.4956+5G>C) c.5081+5G>C n.3244+5G>C c.5154+5G>C (n.5154+5G>C) n.3975+5G>C n.2412+5G>C n.2383+5G>C n.2273+5G>C c.4815+5G>C (n.4815+5G>C) c.*4327+5G>C (n.*4327+5G>C) c.4851+5G>C (n.4851+5G>C) n.2883+5G>C c.1342+5G>C n.2275+5G>C c.5214+5G>C (n.5214+5G>C) c.5211+5G>C (n.5211+5G>C) c.5103+5G>C (n.5103+5G>C) c.5082+5G>C (n.5082+5G>C) c.4428+5G>C (n.4428+5G>C) c.5376+5G>C (n.5376+5G>C) c.5124+5G>C (n.5124+5G>C) c.3870+5G>C (n.3870+5G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2088144G= | CA2202031027 | TSC2 | c.*3509+5G= (n.*3509+5G=) c.5007+5G= (n.5007+5G=) c.5157+5G= (n.5157+5G=) c.*5673+5G= (n.*5673+5G=) c.*7909+5G= (n.*7909+5G=) c.5160+5G= (n.5160+5G=) c.5091+5G= (n.5091+5G=) c.4959+5G= (n.4959+5G=) c.4992+5G= (n.4992+5G=) c.1383+5G= n.3042+5G= c.3814+5G= c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.757+5G= c.4962+5G= (n.4962+5G=) c.5028+5G= (n.5028+5G=) c.4953+5G= (n.4953+5G=) n.2808+5G= c.5085+5G= (n.5085+5G=) c.4964G= (p.Ser1655=) c.4956+5G= (n.4956+5G=) c.5081+5G= n.3244+5G= c.5154+5G= (n.5154+5G=) n.3975+5G= n.2412+5G= n.2383+5G= n.2273+5G= c.4815+5G= (n.4815+5G=) c.*4327+5G= (n.*4327+5G=) c.4851+5G= (n.4851+5G=) n.2883+5G= c.1342+5G= n.2275+5G= c.5214+5G= (n.5214+5G=) c.5211+5G= (n.5211+5G=) c.5103+5G= (n.5103+5G=) c.5082+5G= (n.5082+5G=) c.4428+5G= (n.4428+5G=) c.5376+5G= (n.5376+5G=) c.5124+5G= (n.5124+5G=) c.3870+5G= (n.3870+5G=) | |
| 16 | g.2088144G>T | CA021970 | TSC2 | c.*3509+5G>T (n.*3509+5G>T) c.5007+5G>T (n.5007+5G>T) c.5157+5G>T (n.5157+5G>T) c.*5673+5G>T (n.*5673+5G>T) c.*7909+5G>T (n.*7909+5G>T) c.5160+5G>T (n.5160+5G>T) c.5091+5G>T (n.5091+5G>T) c.4959+5G>T (n.4959+5G>T) c.4992+5G>T (n.4992+5G>T) c.1383+5G>T n.3042+5G>T c.3814+5G>T c.5031+5G>T (n.5031+5G>T) n.757+5G>T c.4962+5G>T (n.4962+5G>T) c.5028+5G>T (n.5028+5G>T) c.4953+5G>T (n.4953+5G>T) n.2808+5G>T c.5085+5G>T (n.5085+5G>T) c.4964G>T (p.Ser1655Ile) c.4956+5G>T (n.4956+5G>T) c.5081+5G>T n.3244+5G>T c.5154+5G>T (n.5154+5G>T) n.3975+5G>T n.2412+5G>T n.2383+5G>T n.2273+5G>T c.4815+5G>T (n.4815+5G>T) c.*4327+5G>T (n.*4327+5G>T) c.4851+5G>T (n.4851+5G>T) n.2883+5G>T c.1342+5G>T n.2275+5G>T c.5214+5G>T (n.5214+5G>T) c.5211+5G>T (n.5211+5G>T) c.5103+5G>T (n.5103+5G>T) c.5082+5G>T (n.5082+5G>T) c.4428+5G>T (n.4428+5G>T) c.5376+5G>T (n.5376+5G>T) c.5124+5G>T (n.5124+5G>T) c.3870+5G>T (n.3870+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088145_2088147dup | CA2580091155 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+8dup (n.*3509+6_*3509+8dup) c.5007+6_5007+8dup (n.5007+6_5007+8dup) c.5157+6_5157+8dup (n.5157+6_5157+8dup) c.*5673+6_*5673+8dup (n.*5673+6_*5673+8dup) c.*7909+6_*7909+8dup (n.*7909+6_*7909+8dup) c.5160+6_5160+8dup (n.5160+6_5160+8dup) c.5091+6_5091+8dup (n.5091+6_5091+8dup) c.4959+6_4959+8dup (n.4959+6_4959+8dup) c.4992+6_4992+8dup (n.4992+6_4992+8dup) c.1383+6_1383+8dup n.3042+6_3042+8dup c.3814+6_3814+8dup c.5031+6_5031+8dup (n.5031+6_5031+8dup) n.757+6_757+8dup c.4962+6_4962+8dup (n.4962+6_4962+8dup) c.5028+6_5028+8dup (n.5028+6_5028+8dup) c.4953+6_4953+8dup (n.4953+6_4953+8dup) n.2808+6_2808+8dup c.5085+6_5085+8dup (n.5085+6_5085+8dup) c.4965_4967dup (p.Gly1656_Gly1657insGly) c.4956+6_4956+8dup (n.4956+6_4956+8dup) c.5081+6_5081+8dup n.3244+6_3244+8dup c.5154+6_5154+8dup (n.5154+6_5154+8dup) n.3975+6_3975+8dup n.2412+6_2412+8dup n.2383+6_2383+8dup n.2273+6_2273+8dup c.4815+6_4815+8dup (n.4815+6_4815+8dup) c.*4327+6_*4327+8dup (n.*4327+6_*4327+8dup) c.4851+6_4851+8dup (n.4851+6_4851+8dup) n.2883+6_2883+8dup c.1342+6_1342+8dup n.2275+6_2275+8dup c.5214+6_5214+8dup (n.5214+6_5214+8dup) c.5211+6_5211+8dup (n.5211+6_5211+8dup) c.5103+6_5103+8dup (n.5103+6_5103+8dup) c.5082+6_5082+8dup (n.5082+6_5082+8dup) c.4428+6_4428+8dup (n.4428+6_4428+8dup) c.5376+6_5376+8dup (n.5376+6_5376+8dup) c.5124+6_5124+8dup (n.5124+6_5124+8dup) c.3870+6_3870+8dup (n.3870+6_3870+8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2088149_2088154del | CA2731824986 | TSC2 | c.*3509+10_*3509+15del (n.*3509+10_*3509+15del) c.5007+10_5007+15del (n.5007+10_5007+15del) c.5157+10_5157+15del (n.5157+10_5157+15del) c.*5673+10_*5673+15del (n.*5673+10_*5673+15del) c.*7909+10_*7909+15del (n.*7909+10_*7909+15del) c.5160+10_5160+15del (n.5160+10_5160+15del) c.5091+10_5091+15del (n.5091+10_5091+15del) c.4959+10_4959+15del (n.4959+10_4959+15del) c.4992+10_4992+15del (n.4992+10_4992+15del) c.1383+10_1383+15del n.3042+10_3042+15del c.3814+10_3814+15del c.5031+10_5031+15del (n.5031+10_5031+15del) n.757+10_757+15del c.4962+10_4962+15del (n.4962+10_4962+15del) c.5028+10_5028+15del (n.5028+10_5028+15del) c.4953+10_4953+15del (n.4953+10_4953+15del) n.2808+10_2808+15del c.5085+10_5085+15del (n.5085+10_5085+15del) c.4969_4974del (p.Gly1657_Gly1658del) c.4956+10_4956+15del (n.4956+10_4956+15del) c.5081+10_5081+15del n.3244+10_3244+15del c.5154+10_5154+15del (n.5154+10_5154+15del) n.3975+10_3975+15del n.2412+10_2412+15del n.2383+10_2383+15del n.2273+10_2273+15del c.4815+10_4815+15del (n.4815+10_4815+15del) c.*4327+10_*4327+15del (n.*4327+10_*4327+15del) c.4851+10_4851+15del (n.4851+10_4851+15del) n.2883+10_2883+15del c.1342+10_1342+15del n.2275+10_2275+15del c.5214+10_5214+15del (n.5214+10_5214+15del) c.5211+10_5211+15del (n.5211+10_5211+15del) c.5103+10_5103+15del (n.5103+10_5103+15del) c.5082+10_5082+15del (n.5082+10_5082+15del) c.4428+10_4428+15del (n.4428+10_4428+15del) c.5376+10_5376+15del (n.5376+10_5376+15del) c.5124+10_5124+15del (n.5124+10_5124+15del) c.3870+10_3870+15del (n.3870+10_3870+15del) | dbSNP |
| 16 | g.2088145T>A | CA2202031047 | TSC2 | c.*3509+6T>A (n.*3509+6T>A) c.5007+6T>A (n.5007+6T>A) c.5157+6T>A (n.5157+6T>A) c.*5673+6T>A (n.*5673+6T>A) c.*7909+6T>A (n.*7909+6T>A) c.5160+6T>A (n.5160+6T>A) c.5091+6T>A (n.5091+6T>A) c.4959+6T>A (n.4959+6T>A) c.4992+6T>A (n.4992+6T>A) c.1383+6T>A n.3042+6T>A c.3814+6T>A c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.757+6T>A c.4962+6T>A (n.4962+6T>A) c.5028+6T>A (n.5028+6T>A) c.4953+6T>A (n.4953+6T>A) n.2808+6T>A c.5085+6T>A (n.5085+6T>A) c.4965T>A (p.Ser1655Arg) c.4956+6T>A (n.4956+6T>A) c.5081+6T>A n.3244+6T>A c.5154+6T>A (n.5154+6T>A) n.3975+6T>A n.2412+6T>A n.2383+6T>A n.2273+6T>A c.4815+6T>A (n.4815+6T>A) c.*4327+6T>A (n.*4327+6T>A) c.4851+6T>A (n.4851+6T>A) n.2883+6T>A c.1342+6T>A n.2275+6T>A c.5214+6T>A (n.5214+6T>A) c.5211+6T>A (n.5211+6T>A) c.5103+6T>A (n.5103+6T>A) c.5082+6T>A (n.5082+6T>A) c.4428+6T>A (n.4428+6T>A) c.5376+6T>A (n.5376+6T>A) c.5124+6T>A (n.5124+6T>A) c.3870+6T>A (n.3870+6T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088145T>C | CA891844203 | TSC2 | c.*3509+6T>C (n.*3509+6T>C) c.5007+6T>C (n.5007+6T>C) c.5157+6T>C (n.5157+6T>C) c.*5673+6T>C (n.*5673+6T>C) c.*7909+6T>C (n.*7909+6T>C) c.5160+6T>C (n.5160+6T>C) c.5091+6T>C (n.5091+6T>C) c.4959+6T>C (n.4959+6T>C) c.4992+6T>C (n.4992+6T>C) c.1383+6T>C n.3042+6T>C c.3814+6T>C c.5031+6T>C (n.5031+6T>C) n.757+6T>C c.4962+6T>C (n.4962+6T>C) c.5028+6T>C (n.5028+6T>C) c.4953+6T>C (n.4953+6T>C) n.2808+6T>C c.5085+6T>C (n.5085+6T>C) c.4965T>C (p.Ser1655=) c.4956+6T>C (n.4956+6T>C) c.5081+6T>C n.3244+6T>C c.5154+6T>C (n.5154+6T>C) n.3975+6T>C n.2412+6T>C n.2383+6T>C n.2273+6T>C c.4815+6T>C (n.4815+6T>C) c.*4327+6T>C (n.*4327+6T>C) c.4851+6T>C (n.4851+6T>C) n.2883+6T>C c.1342+6T>C n.2275+6T>C c.5214+6T>C (n.5214+6T>C) c.5211+6T>C (n.5211+6T>C) c.5103+6T>C (n.5103+6T>C) c.5082+6T>C (n.5082+6T>C) c.4428+6T>C (n.4428+6T>C) c.5376+6T>C (n.5376+6T>C) c.5124+6T>C (n.5124+6T>C) c.3870+6T>C (n.3870+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088145T>G | CA2573054167 | TSC2 | c.*3509+6T>G (n.*3509+6T>G) c.5007+6T>G (n.5007+6T>G) c.5157+6T>G (n.5157+6T>G) c.*5673+6T>G (n.*5673+6T>G) c.*7909+6T>G (n.*7909+6T>G) c.5160+6T>G (n.5160+6T>G) c.5091+6T>G (n.5091+6T>G) c.4959+6T>G (n.4959+6T>G) c.4992+6T>G (n.4992+6T>G) c.1383+6T>G n.3042+6T>G c.3814+6T>G c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.757+6T>G c.4962+6T>G (n.4962+6T>G) c.5028+6T>G (n.5028+6T>G) c.4953+6T>G (n.4953+6T>G) n.2808+6T>G c.5085+6T>G (n.5085+6T>G) c.4965T>G (p.Ser1655Arg) c.4956+6T>G (n.4956+6T>G) c.5081+6T>G n.3244+6T>G c.5154+6T>G (n.5154+6T>G) n.3975+6T>G n.2412+6T>G n.2383+6T>G n.2273+6T>G c.4815+6T>G (n.4815+6T>G) c.*4327+6T>G (n.*4327+6T>G) c.4851+6T>G (n.4851+6T>G) n.2883+6T>G c.1342+6T>G n.2275+6T>G c.5214+6T>G (n.5214+6T>G) c.5211+6T>G (n.5211+6T>G) c.5103+6T>G (n.5103+6T>G) c.5082+6T>G (n.5082+6T>G) c.4428+6T>G (n.4428+6T>G) c.5376+6T>G (n.5376+6T>G) c.5124+6T>G (n.5124+6T>G) c.3870+6T>G (n.3870+6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088145T= | CA2202031045 | TSC2 | c.*3509+6T= (n.*3509+6T=) c.5007+6T= (n.5007+6T=) c.5157+6T= (n.5157+6T=) c.*5673+6T= (n.*5673+6T=) c.*7909+6T= (n.*7909+6T=) c.5160+6T= (n.5160+6T=) c.5091+6T= (n.5091+6T=) c.4959+6T= (n.4959+6T=) c.4992+6T= (n.4992+6T=) c.1383+6T= n.3042+6T= c.3814+6T= c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.757+6T= c.4962+6T= (n.4962+6T=) c.5028+6T= (n.5028+6T=) c.4953+6T= (n.4953+6T=) n.2808+6T= c.5085+6T= (n.5085+6T=) c.4965T= (p.Ser1655=) c.4956+6T= (n.4956+6T=) c.5081+6T= n.3244+6T= c.5154+6T= (n.5154+6T=) n.3975+6T= n.2412+6T= n.2383+6T= n.2273+6T= c.4815+6T= (n.4815+6T=) c.*4327+6T= (n.*4327+6T=) c.4851+6T= (n.4851+6T=) n.2883+6T= c.1342+6T= n.2275+6T= c.5214+6T= (n.5214+6T=) c.5211+6T= (n.5211+6T=) c.5103+6T= (n.5103+6T=) c.5082+6T= (n.5082+6T=) c.4428+6T= (n.4428+6T=) c.5376+6T= (n.5376+6T=) c.5124+6T= (n.5124+6T=) c.3870+6T= (n.3870+6T=) | |
| 16 | g.2088145dup | CA021976 | TSC2 | c.*3509+6dup (n.*3509+6dup) c.5007+6dup (n.5007+6dup) c.5157+6dup (n.5157+6dup) c.*5673+6dup (n.*5673+6dup) c.*7909+6dup (n.*7909+6dup) c.5160+6dup (n.5160+6dup) c.5091+6dup (n.5091+6dup) c.4959+6dup (n.4959+6dup) c.4992+6dup (n.4992+6dup) c.1383+6dup n.3042+6dup c.3814+6dup c.5031+6dup (n.5031+6dup) n.757+6dup c.4962+6dup (n.4962+6dup) c.5028+6dup (n.5028+6dup) c.4953+6dup (n.4953+6dup) n.2808+6dup c.5085+6dup (n.5085+6dup) c.4965dup (p.Gly1656TrpfsTer7) c.4956+6dup (n.4956+6dup) c.5081+6dup n.3244+6dup c.5154+6dup (n.5154+6dup) n.3975+6dup n.2412+6dup n.2383+6dup n.2273+6dup c.4815+6dup (n.4815+6dup) c.*4327+6dup (n.*4327+6dup) c.4851+6dup (n.4851+6dup) n.2883+6dup c.1342+6dup n.2275+6dup c.5214+6dup (n.5214+6dup) c.5211+6dup (n.5211+6dup) c.5103+6dup (n.5103+6dup) c.5082+6dup (n.5082+6dup) c.4428+6dup (n.4428+6dup) c.5376+6dup (n.5376+6dup) c.5124+6dup (n.5124+6dup) c.3870+6dup (n.3870+6dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088145_2088146delinsTG | CA2202031041 | TSC2 | c.*3509+6_*3509+7delinsTG (n.*3509+6_*3509+7delinsTG) c.5007+6_5007+7delinsTG (n.5007+6_5007+7delinsTG) c.5157+6_5157+7delinsTG (n.5157+6_5157+7delinsTG) c.*5673+6_*5673+7delinsTG (n.*5673+6_*5673+7delinsTG) c.*7909+6_*7909+7delinsTG (n.*7909+6_*7909+7delinsTG) c.5160+6_5160+7delinsTG (n.5160+6_5160+7delinsTG) c.5091+6_5091+7delinsTG (n.5091+6_5091+7delinsTG) c.4959+6_4959+7delinsTG (n.4959+6_4959+7delinsTG) c.4992+6_4992+7delinsTG (n.4992+6_4992+7delinsTG) c.1383+6_1383+7delinsTG n.3042+6_3042+7delinsTG c.3814+6_3814+7delinsTG c.5031+6_5031+7delinsTG (n.5031+6_5031+7delinsTG) n.757+6_757+7delinsTG c.4962+6_4962+7delinsTG (n.4962+6_4962+7delinsTG) c.5028+6_5028+7delinsTG (n.5028+6_5028+7delinsTG) c.4953+6_4953+7delinsTG (n.4953+6_4953+7delinsTG) n.2808+6_2808+7delinsTG c.5085+6_5085+7delinsTG (n.5085+6_5085+7delinsTG) c.4965_4966delinsTG (p.Ser1655=) c.4956+6_4956+7delinsTG (n.4956+6_4956+7delinsTG) c.5081+6_5081+7delinsTG n.3244+6_3244+7delinsTG c.5154+6_5154+7delinsTG (n.5154+6_5154+7delinsTG) n.3975+6_3975+7delinsTG n.2412+6_2412+7delinsTG n.2383+6_2383+7delinsTG n.2273+6_2273+7delinsTG c.4815+6_4815+7delinsTG (n.4815+6_4815+7delinsTG) c.*4327+6_*4327+7delinsTG (n.*4327+6_*4327+7delinsTG) c.4851+6_4851+7delinsTG (n.4851+6_4851+7delinsTG) n.2883+6_2883+7delinsTG c.1342+6_1342+7delinsTG n.2275+6_2275+7delinsTG c.5214+6_5214+7delinsTG (n.5214+6_5214+7delinsTG) c.5211+6_5211+7delinsTG (n.5211+6_5211+7delinsTG) c.5103+6_5103+7delinsTG (n.5103+6_5103+7delinsTG) c.5082+6_5082+7delinsTG (n.5082+6_5082+7delinsTG) c.4428+6_4428+7delinsTG (n.4428+6_4428+7delinsTG) c.5376+6_5376+7delinsTG (n.5376+6_5376+7delinsTG) c.5124+6_5124+7delinsTG (n.5124+6_5124+7delinsTG) c.3870+6_3870+7delinsTG (n.3870+6_3870+7delinsTG) | |
| 16 | g.2088146G>A | CA915946262 | TSC2 | c.*3509+7G>A (n.*3509+7G>A) c.5007+7G>A (n.5007+7G>A) c.5157+7G>A (n.5157+7G>A) c.*5673+7G>A (n.*5673+7G>A) c.*7909+7G>A (n.*7909+7G>A) c.5160+7G>A (n.5160+7G>A) c.5091+7G>A (n.5091+7G>A) c.4959+7G>A (n.4959+7G>A) c.4992+7G>A (n.4992+7G>A) c.1383+7G>A n.3042+7G>A c.3814+7G>A c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.757+7G>A c.4962+7G>A (n.4962+7G>A) c.5028+7G>A (n.5028+7G>A) c.4953+7G>A (n.4953+7G>A) n.2808+7G>A c.5085+7G>A (n.5085+7G>A) c.4966G>A (p.Gly1656Arg) c.4956+7G>A (n.4956+7G>A) c.5081+7G>A n.3244+7G>A c.5154+7G>A (n.5154+7G>A) n.3975+7G>A n.2412+7G>A n.2383+7G>A n.2273+7G>A c.4815+7G>A (n.4815+7G>A) c.*4327+7G>A (n.*4327+7G>A) c.4851+7G>A (n.4851+7G>A) n.2883+7G>A c.1342+7G>A n.2275+7G>A c.5214+7G>A (n.5214+7G>A) c.5211+7G>A (n.5211+7G>A) c.5103+7G>A (n.5103+7G>A) c.5082+7G>A (n.5082+7G>A) c.4428+7G>A (n.4428+7G>A) c.5376+7G>A (n.5376+7G>A) c.5124+7G>A (n.5124+7G>A) c.3870+7G>A (n.3870+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088146G>C | CA021982 | TSC2 | c.*3509+7G>C (n.*3509+7G>C) c.5007+7G>C (n.5007+7G>C) c.5157+7G>C (n.5157+7G>C) c.*5673+7G>C (n.*5673+7G>C) c.*7909+7G>C (n.*7909+7G>C) c.5160+7G>C (n.5160+7G>C) c.5091+7G>C (n.5091+7G>C) c.4959+7G>C (n.4959+7G>C) c.4992+7G>C (n.4992+7G>C) c.1383+7G>C n.3042+7G>C c.3814+7G>C c.5031+7G>C (n.5031+7G>C) n.757+7G>C c.4962+7G>C (n.4962+7G>C) c.5028+7G>C (n.5028+7G>C) c.4953+7G>C (n.4953+7G>C) n.2808+7G>C c.5085+7G>C (n.5085+7G>C) c.4966G>C (p.Gly1656Arg) c.4956+7G>C (n.4956+7G>C) c.5081+7G>C n.3244+7G>C c.5154+7G>C (n.5154+7G>C) n.3975+7G>C n.2412+7G>C n.2383+7G>C n.2273+7G>C c.4815+7G>C (n.4815+7G>C) c.*4327+7G>C (n.*4327+7G>C) c.4851+7G>C (n.4851+7G>C) n.2883+7G>C c.1342+7G>C n.2275+7G>C c.5214+7G>C (n.5214+7G>C) c.5211+7G>C (n.5211+7G>C) c.5103+7G>C (n.5103+7G>C) c.5082+7G>C (n.5082+7G>C) c.4428+7G>C (n.4428+7G>C) c.5376+7G>C (n.5376+7G>C) c.5124+7G>C (n.5124+7G>C) c.3870+7G>C (n.3870+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088146G= | CA2202031056 | TSC2 | c.*3509+7G= (n.*3509+7G=) c.5007+7G= (n.5007+7G=) c.5157+7G= (n.5157+7G=) c.*5673+7G= (n.*5673+7G=) c.*7909+7G= (n.*7909+7G=) c.5160+7G= (n.5160+7G=) c.5091+7G= (n.5091+7G=) c.4959+7G= (n.4959+7G=) c.4992+7G= (n.4992+7G=) c.1383+7G= n.3042+7G= c.3814+7G= c.5031+7G= (n.5031+7G=) n.757+7G= c.4962+7G= (n.4962+7G=) c.5028+7G= (n.5028+7G=) c.4953+7G= (n.4953+7G=) n.2808+7G= c.5085+7G= (n.5085+7G=) c.4966G= (p.Gly1656=) c.4956+7G= (n.4956+7G=) c.5081+7G= n.3244+7G= c.5154+7G= (n.5154+7G=) n.3975+7G= n.2412+7G= n.2383+7G= n.2273+7G= c.4815+7G= (n.4815+7G=) c.*4327+7G= (n.*4327+7G=) c.4851+7G= (n.4851+7G=) n.2883+7G= c.1342+7G= n.2275+7G= c.5214+7G= (n.5214+7G=) c.5211+7G= (n.5211+7G=) c.5103+7G= (n.5103+7G=) c.5082+7G= (n.5082+7G=) c.4428+7G= (n.4428+7G=) c.5376+7G= (n.5376+7G=) c.5124+7G= (n.5124+7G=) c.3870+7G= (n.3870+7G=) | |
| 16 | g.2088146G>T | CA2499223354 | TSC2 | c.*3509+7G>T (n.*3509+7G>T) c.5007+7G>T (n.5007+7G>T) c.5157+7G>T (n.5157+7G>T) c.*5673+7G>T (n.*5673+7G>T) c.*7909+7G>T (n.*7909+7G>T) c.5160+7G>T (n.5160+7G>T) c.5091+7G>T (n.5091+7G>T) c.4959+7G>T (n.4959+7G>T) c.4992+7G>T (n.4992+7G>T) c.1383+7G>T n.3042+7G>T c.3814+7G>T c.5031+7G>T (n.5031+7G>T) n.757+7G>T c.4962+7G>T (n.4962+7G>T) c.5028+7G>T (n.5028+7G>T) c.4953+7G>T (n.4953+7G>T) n.2808+7G>T c.5085+7G>T (n.5085+7G>T) c.4966G>T (p.Gly1656Trp) c.4956+7G>T (n.4956+7G>T) c.5081+7G>T n.3244+7G>T c.5154+7G>T (n.5154+7G>T) n.3975+7G>T n.2412+7G>T n.2383+7G>T n.2273+7G>T c.4815+7G>T (n.4815+7G>T) c.*4327+7G>T (n.*4327+7G>T) c.4851+7G>T (n.4851+7G>T) n.2883+7G>T c.1342+7G>T n.2275+7G>T c.5214+7G>T (n.5214+7G>T) c.5211+7G>T (n.5211+7G>T) c.5103+7G>T (n.5103+7G>T) c.5082+7G>T (n.5082+7G>T) c.4428+7G>T (n.4428+7G>T) c.5376+7G>T (n.5376+7G>T) c.5124+7G>T (n.5124+7G>T) c.3870+7G>T (n.3870+7G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088150dup | CA054178 | TSC2 | c.*3509+11dup (n.*3509+11dup) c.5007+11dup (n.5007+11dup) c.5157+11dup (n.5157+11dup) c.*5673+11dup (n.*5673+11dup) c.*7909+11dup (n.*7909+11dup) c.5160+11dup (n.5160+11dup) c.5091+11dup (n.5091+11dup) c.4959+11dup (n.4959+11dup) c.4992+11dup (n.4992+11dup) c.1383+11dup n.3042+11dup c.3814+11dup c.5031+11dup (n.5031+11dup) n.757+11dup c.4962+11dup (n.4962+11dup) c.5028+11dup (n.5028+11dup) c.4953+11dup (n.4953+11dup) n.2808+11dup c.5085+11dup (n.5085+11dup) c.4970dup (p.Gly1658TrpfsTer5) c.4956+11dup (n.4956+11dup) c.5081+11dup n.3244+11dup c.5154+11dup (n.5154+11dup) n.3975+11dup n.2412+11dup n.2383+11dup n.2273+11dup c.4815+11dup (n.4815+11dup) c.*4327+11dup (n.*4327+11dup) c.4851+11dup (n.4851+11dup) n.2883+11dup c.1342+11dup n.2275+11dup c.5214+11dup (n.5214+11dup) c.5211+11dup (n.5211+11dup) c.5103+11dup (n.5103+11dup) c.5082+11dup (n.5082+11dup) c.4428+11dup (n.4428+11dup) c.5376+11dup (n.5376+11dup) c.5124+11dup (n.5124+11dup) c.3870+11dup (n.3870+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088150del | CA620705117 | TSC2 | c.*3509+11del (n.*3509+11del) c.5007+11del (n.5007+11del) c.5157+11del (n.5157+11del) c.*5673+11del (n.*5673+11del) c.*7909+11del (n.*7909+11del) c.5160+11del (n.5160+11del) c.5091+11del (n.5091+11del) c.4959+11del (n.4959+11del) c.4992+11del (n.4992+11del) c.1383+11del n.3042+11del c.3814+11del c.5031+11del (n.5031+11del) n.757+11del c.4962+11del (n.4962+11del) c.5028+11del (n.5028+11del) c.4953+11del (n.4953+11del) n.2808+11del c.5085+11del (n.5085+11del) c.4970del (p.Gly1657ValfsTer?) c.4956+11del (n.4956+11del) c.5081+11del n.3244+11del c.5154+11del (n.5154+11del) n.3975+11del n.2412+11del n.2383+11del n.2273+11del c.4815+11del (n.4815+11del) c.*4327+11del (n.*4327+11del) c.4851+11del (n.4851+11del) n.2883+11del c.1342+11del n.2275+11del c.5214+11del (n.5214+11del) c.5211+11del (n.5211+11del) c.5103+11del (n.5103+11del) c.5082+11del (n.5082+11del) c.4428+11del (n.4428+11del) c.5376+11del (n.5376+11del) c.5124+11del (n.5124+11del) c.3870+11del (n.3870+11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088147G>A | CA2631118332 | TSC2 | c.*3509+8G>A (n.*3509+8G>A) c.5007+8G>A (n.5007+8G>A) c.5157+8G>A (n.5157+8G>A) c.*5673+8G>A (n.*5673+8G>A) c.*7909+8G>A (n.*7909+8G>A) c.5160+8G>A (n.5160+8G>A) c.5091+8G>A (n.5091+8G>A) c.4959+8G>A (n.4959+8G>A) c.4992+8G>A (n.4992+8G>A) c.1383+8G>A n.3042+8G>A c.3814+8G>A c.5031+8G>A (n.5031+8G>A) n.757+8G>A c.4962+8G>A (n.4962+8G>A) c.5028+8G>A (n.5028+8G>A) c.4953+8G>A (n.4953+8G>A) n.2808+8G>A c.5085+8G>A (n.5085+8G>A) c.4967G>A (p.Gly1656Glu) c.4956+8G>A (n.4956+8G>A) c.5081+8G>A n.3244+8G>A c.5154+8G>A (n.5154+8G>A) n.3975+8G>A n.2412+8G>A n.2383+8G>A n.2273+8G>A c.4815+8G>A (n.4815+8G>A) c.*4327+8G>A (n.*4327+8G>A) c.4851+8G>A (n.4851+8G>A) n.2883+8G>A c.1342+8G>A n.2275+8G>A c.5214+8G>A (n.5214+8G>A) c.5211+8G>A (n.5211+8G>A) c.5103+8G>A (n.5103+8G>A) c.5082+8G>A (n.5082+8G>A) c.4428+8G>A (n.4428+8G>A) c.5376+8G>A (n.5376+8G>A) c.5124+8G>A (n.5124+8G>A) c.3870+8G>A (n.3870+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2088147G>C | CA2499223355 | TSC2 | c.*3509+8G>C (n.*3509+8G>C) c.5007+8G>C (n.5007+8G>C) c.5157+8G>C (n.5157+8G>C) c.*5673+8G>C (n.*5673+8G>C) c.*7909+8G>C (n.*7909+8G>C) c.5160+8G>C (n.5160+8G>C) c.5091+8G>C (n.5091+8G>C) c.4959+8G>C (n.4959+8G>C) c.4992+8G>C (n.4992+8G>C) c.1383+8G>C n.3042+8G>C c.3814+8G>C c.5031+8G>C (n.5031+8G>C) n.757+8G>C c.4962+8G>C (n.4962+8G>C) c.5028+8G>C (n.5028+8G>C) c.4953+8G>C (n.4953+8G>C) n.2808+8G>C c.5085+8G>C (n.5085+8G>C) c.4967G>C (p.Gly1656Ala) c.4956+8G>C (n.4956+8G>C) c.5081+8G>C n.3244+8G>C c.5154+8G>C (n.5154+8G>C) n.3975+8G>C n.2412+8G>C n.2383+8G>C n.2273+8G>C c.4815+8G>C (n.4815+8G>C) c.*4327+8G>C (n.*4327+8G>C) c.4851+8G>C (n.4851+8G>C) n.2883+8G>C c.1342+8G>C n.2275+8G>C c.5214+8G>C (n.5214+8G>C) c.5211+8G>C (n.5211+8G>C) c.5103+8G>C (n.5103+8G>C) c.5082+8G>C (n.5082+8G>C) c.4428+8G>C (n.4428+8G>C) c.5376+8G>C (n.5376+8G>C) c.5124+8G>C (n.5124+8G>C) c.3870+8G>C (n.3870+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088147G>T | CA2731825337 | TSC2 | c.*3509+8G>T (n.*3509+8G>T) c.5007+8G>T (n.5007+8G>T) c.5157+8G>T (n.5157+8G>T) c.*5673+8G>T (n.*5673+8G>T) c.*7909+8G>T (n.*7909+8G>T) c.5160+8G>T (n.5160+8G>T) c.5091+8G>T (n.5091+8G>T) c.4959+8G>T (n.4959+8G>T) c.4992+8G>T (n.4992+8G>T) c.1383+8G>T n.3042+8G>T c.3814+8G>T c.5031+8G>T (n.5031+8G>T) n.757+8G>T c.4962+8G>T (n.4962+8G>T) c.5028+8G>T (n.5028+8G>T) c.4953+8G>T (n.4953+8G>T) n.2808+8G>T c.5085+8G>T (n.5085+8G>T) c.4967G>T (p.Gly1656Val) c.4956+8G>T (n.4956+8G>T) c.5081+8G>T n.3244+8G>T c.5154+8G>T (n.5154+8G>T) n.3975+8G>T n.2412+8G>T n.2383+8G>T n.2273+8G>T c.4815+8G>T (n.4815+8G>T) c.*4327+8G>T (n.*4327+8G>T) c.4851+8G>T (n.4851+8G>T) n.2883+8G>T c.1342+8G>T n.2275+8G>T c.5214+8G>T (n.5214+8G>T) c.5211+8G>T (n.5211+8G>T) c.5103+8G>T (n.5103+8G>T) c.5082+8G>T (n.5082+8G>T) c.4428+8G>T (n.4428+8G>T) c.5376+8G>T (n.5376+8G>T) c.5124+8G>T (n.5124+8G>T) c.3870+8G>T (n.3870+8G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2088148G>C | CA2580091156 | TSC2 | c.*3509+9G>C (n.*3509+9G>C) c.5007+9G>C (n.5007+9G>C) c.5157+9G>C (n.5157+9G>C) c.*5673+9G>C (n.*5673+9G>C) c.*7909+9G>C (n.*7909+9G>C) c.5160+9G>C (n.5160+9G>C) c.5091+9G>C (n.5091+9G>C) c.4959+9G>C (n.4959+9G>C) c.4992+9G>C (n.4992+9G>C) c.1383+9G>C n.3042+9G>C c.3814+9G>C c.5031+9G>C (n.5031+9G>C) n.757+9G>C c.4962+9G>C (n.4962+9G>C) c.5028+9G>C (n.5028+9G>C) c.4953+9G>C (n.4953+9G>C) n.2808+9G>C c.5085+9G>C (n.5085+9G>C) c.4968G>C (p.Gly1656=) c.4956+9G>C (n.4956+9G>C) c.5081+9G>C n.3244+9G>C c.5154+9G>C (n.5154+9G>C) n.3975+9G>C n.2412+9G>C n.2383+9G>C n.2273+9G>C c.4815+9G>C (n.4815+9G>C) c.*4327+9G>C (n.*4327+9G>C) c.4851+9G>C (n.4851+9G>C) n.2883+9G>C c.1342+9G>C n.2275+9G>C c.5214+9G>C (n.5214+9G>C) c.5211+9G>C (n.5211+9G>C) c.5103+9G>C (n.5103+9G>C) c.5082+9G>C (n.5082+9G>C) c.4428+9G>C (n.4428+9G>C) c.5376+9G>C (n.5376+9G>C) c.5124+9G>C (n.5124+9G>C) c.3870+9G>C (n.3870+9G>C) | ClinVar |
| 16 | g.2088148G= | CA2202031061 | TSC2 | c.*3509+9G= (n.*3509+9G=) c.5007+9G= (n.5007+9G=) c.5157+9G= (n.5157+9G=) c.*5673+9G= (n.*5673+9G=) c.*7909+9G= (n.*7909+9G=) c.5160+9G= (n.5160+9G=) c.5091+9G= (n.5091+9G=) c.4959+9G= (n.4959+9G=) c.4992+9G= (n.4992+9G=) c.1383+9G= n.3042+9G= c.3814+9G= c.5031+9G= (n.5031+9G=) n.757+9G= c.4962+9G= (n.4962+9G=) c.5028+9G= (n.5028+9G=) c.4953+9G= (n.4953+9G=) n.2808+9G= c.5085+9G= (n.5085+9G=) c.4968G= (p.Gly1656=) c.4956+9G= (n.4956+9G=) c.5081+9G= n.3244+9G= c.5154+9G= (n.5154+9G=) n.3975+9G= n.2412+9G= n.2383+9G= n.2273+9G= c.4815+9G= (n.4815+9G=) c.*4327+9G= (n.*4327+9G=) c.4851+9G= (n.4851+9G=) n.2883+9G= c.1342+9G= n.2275+9G= c.5214+9G= (n.5214+9G=) c.5211+9G= (n.5211+9G=) c.5103+9G= (n.5103+9G=) c.5082+9G= (n.5082+9G=) c.4428+9G= (n.4428+9G=) c.5376+9G= (n.5376+9G=) c.5124+9G= (n.5124+9G=) c.3870+9G= (n.3870+9G=) | |
| 16 | g.2088148G>T | CA620705118 | TSC2 | c.*3509+9G>T (n.*3509+9G>T) c.5007+9G>T (n.5007+9G>T) c.5157+9G>T (n.5157+9G>T) c.*5673+9G>T (n.*5673+9G>T) c.*7909+9G>T (n.*7909+9G>T) c.5160+9G>T (n.5160+9G>T) c.5091+9G>T (n.5091+9G>T) c.4959+9G>T (n.4959+9G>T) c.4992+9G>T (n.4992+9G>T) c.1383+9G>T n.3042+9G>T c.3814+9G>T c.5031+9G>T (n.5031+9G>T) n.757+9G>T c.4962+9G>T (n.4962+9G>T) c.5028+9G>T (n.5028+9G>T) c.4953+9G>T (n.4953+9G>T) n.2808+9G>T c.5085+9G>T (n.5085+9G>T) c.4968G>T (p.Gly1656=) c.4956+9G>T (n.4956+9G>T) c.5081+9G>T n.3244+9G>T c.5154+9G>T (n.5154+9G>T) n.3975+9G>T n.2412+9G>T n.2383+9G>T n.2273+9G>T c.4815+9G>T (n.4815+9G>T) c.*4327+9G>T (n.*4327+9G>T) c.4851+9G>T (n.4851+9G>T) n.2883+9G>T c.1342+9G>T n.2275+9G>T c.5214+9G>T (n.5214+9G>T) c.5211+9G>T (n.5211+9G>T) c.5103+9G>T (n.5103+9G>T) c.5082+9G>T (n.5082+9G>T) c.4428+9G>T (n.4428+9G>T) c.5376+9G>T (n.5376+9G>T) c.5124+9G>T (n.5124+9G>T) c.3870+9G>T (n.3870+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2088149G>A | CA973770467 | TSC2 | c.*3509+10G>A (n.*3509+10G>A) c.5007+10G>A (n.5007+10G>A) c.5157+10G>A (n.5157+10G>A) c.*5673+10G>A (n.*5673+10G>A) c.*7909+10G>A (n.*7909+10G>A) c.5160+10G>A (n.5160+10G>A) c.5091+10G>A (n.5091+10G>A) c.4959+10G>A (n.4959+10G>A) c.4992+10G>A (n.4992+10G>A) c.1383+10G>A n.3042+10G>A c.3814+10G>A c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.757+10G>A c.4962+10G>A (n.4962+10G>A) c.5028+10G>A (n.5028+10G>A) c.4953+10G>A (n.4953+10G>A) n.2808+10G>A c.5085+10G>A (n.5085+10G>A) c.4969G>A (p.Gly1657Ser) c.4956+10G>A (n.4956+10G>A) c.5081+10G>A n.3244+10G>A c.5154+10G>A (n.5154+10G>A) n.3975+10G>A n.2412+10G>A n.2383+10G>A n.2273+10G>A c.4815+10G>A (n.4815+10G>A) c.*4327+10G>A (n.*4327+10G>A) c.4851+10G>A (n.4851+10G>A) n.2883+10G>A c.1342+10G>A n.2275+10G>A c.5214+10G>A (n.5214+10G>A) c.5211+10G>A (n.5211+10G>A) c.5103+10G>A (n.5103+10G>A) c.5082+10G>A (n.5082+10G>A) c.4428+10G>A (n.4428+10G>A) c.5376+10G>A (n.5376+10G>A) c.5124+10G>A (n.5124+10G>A) c.3870+10G>A (n.3870+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088149G>C | CA2631118334 | TSC2 | c.*3509+10G>C (n.*3509+10G>C) c.5007+10G>C (n.5007+10G>C) c.5157+10G>C (n.5157+10G>C) c.*5673+10G>C (n.*5673+10G>C) c.*7909+10G>C (n.*7909+10G>C) c.5160+10G>C (n.5160+10G>C) c.5091+10G>C (n.5091+10G>C) c.4959+10G>C (n.4959+10G>C) c.4992+10G>C (n.4992+10G>C) c.1383+10G>C n.3042+10G>C c.3814+10G>C c.5031+10G>C (n.5031+10G>C) n.757+10G>C c.4962+10G>C (n.4962+10G>C) c.5028+10G>C (n.5028+10G>C) c.4953+10G>C (n.4953+10G>C) n.2808+10G>C c.5085+10G>C (n.5085+10G>C) c.4969G>C (p.Gly1657Arg) c.4956+10G>C (n.4956+10G>C) c.5081+10G>C n.3244+10G>C c.5154+10G>C (n.5154+10G>C) n.3975+10G>C n.2412+10G>C n.2383+10G>C n.2273+10G>C c.4815+10G>C (n.4815+10G>C) c.*4327+10G>C (n.*4327+10G>C) c.4851+10G>C (n.4851+10G>C) n.2883+10G>C c.1342+10G>C n.2275+10G>C c.5214+10G>C (n.5214+10G>C) c.5211+10G>C (n.5211+10G>C) c.5103+10G>C (n.5103+10G>C) c.5082+10G>C (n.5082+10G>C) c.4428+10G>C (n.4428+10G>C) c.5376+10G>C (n.5376+10G>C) c.5124+10G>C (n.5124+10G>C) c.3870+10G>C (n.3870+10G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2088149G= | CA2202031066 | TSC2 | c.*3509+10G= (n.*3509+10G=) c.5007+10G= (n.5007+10G=) c.5157+10G= (n.5157+10G=) c.*5673+10G= (n.*5673+10G=) c.*7909+10G= (n.*7909+10G=) c.5160+10G= (n.5160+10G=) c.5091+10G= (n.5091+10G=) c.4959+10G= (n.4959+10G=) c.4992+10G= (n.4992+10G=) c.1383+10G= n.3042+10G= c.3814+10G= c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.757+10G= c.4962+10G= (n.4962+10G=) c.5028+10G= (n.5028+10G=) c.4953+10G= (n.4953+10G=) n.2808+10G= c.5085+10G= (n.5085+10G=) c.4969G= (p.Gly1657=) c.4956+10G= (n.4956+10G=) c.5081+10G= n.3244+10G= c.5154+10G= (n.5154+10G=) n.3975+10G= n.2412+10G= n.2383+10G= n.2273+10G= c.4815+10G= (n.4815+10G=) c.*4327+10G= (n.*4327+10G=) c.4851+10G= (n.4851+10G=) n.2883+10G= c.1342+10G= n.2275+10G= c.5214+10G= (n.5214+10G=) c.5211+10G= (n.5211+10G=) c.5103+10G= (n.5103+10G=) c.5082+10G= (n.5082+10G=) c.4428+10G= (n.4428+10G=) c.5376+10G= (n.5376+10G=) c.5124+10G= (n.5124+10G=) c.3870+10G= (n.3870+10G=) | |
| 16 | g.2088149G>T | CA2731662045 | TSC2 | c.*3509+10G>T (n.*3509+10G>T) c.5007+10G>T (n.5007+10G>T) c.5157+10G>T (n.5157+10G>T) c.*5673+10G>T (n.*5673+10G>T) c.*7909+10G>T (n.*7909+10G>T) c.5160+10G>T (n.5160+10G>T) c.5091+10G>T (n.5091+10G>T) c.4959+10G>T (n.4959+10G>T) c.4992+10G>T (n.4992+10G>T) c.1383+10G>T n.3042+10G>T c.3814+10G>T c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.757+10G>T c.4962+10G>T (n.4962+10G>T) c.5028+10G>T (n.5028+10G>T) c.4953+10G>T (n.4953+10G>T) n.2808+10G>T c.5085+10G>T (n.5085+10G>T) c.4969G>T (p.Gly1657Cys) c.4956+10G>T (n.4956+10G>T) c.5081+10G>T n.3244+10G>T c.5154+10G>T (n.5154+10G>T) n.3975+10G>T n.2412+10G>T n.2383+10G>T n.2273+10G>T c.4815+10G>T (n.4815+10G>T) c.*4327+10G>T (n.*4327+10G>T) c.4851+10G>T (n.4851+10G>T) n.2883+10G>T c.1342+10G>T n.2275+10G>T c.5214+10G>T (n.5214+10G>T) c.5211+10G>T (n.5211+10G>T) c.5103+10G>T (n.5103+10G>T) c.5082+10G>T (n.5082+10G>T) c.4428+10G>T (n.4428+10G>T) c.5376+10G>T (n.5376+10G>T) c.5124+10G>T (n.5124+10G>T) c.3870+10G>T (n.3870+10G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2088150G>A | CA718904815 | TSC2 | c.*3509+11G>A (n.*3509+11G>A) c.5007+11G>A (n.5007+11G>A) c.5157+11G>A (n.5157+11G>A) c.*5673+11G>A (n.*5673+11G>A) c.*7909+11G>A (n.*7909+11G>A) c.5160+11G>A (n.5160+11G>A) c.5091+11G>A (n.5091+11G>A) c.4959+11G>A (n.4959+11G>A) c.4992+11G>A (n.4992+11G>A) c.1383+11G>A n.3042+11G>A c.3814+11G>A c.5031+11G>A (n.5031+11G>A) n.757+11G>A c.4962+11G>A (n.4962+11G>A) c.5028+11G>A (n.5028+11G>A) c.4953+11G>A (n.4953+11G>A) n.2808+11G>A c.5085+11G>A (n.5085+11G>A) c.4970G>A (p.Gly1657Asp) c.4956+11G>A (n.4956+11G>A) c.5081+11G>A n.3244+11G>A c.5154+11G>A (n.5154+11G>A) n.3975+11G>A n.2412+11G>A n.2383+11G>A n.2273+11G>A c.4815+11G>A (n.4815+11G>A) c.*4327+11G>A (n.*4327+11G>A) c.4851+11G>A (n.4851+11G>A) n.2883+11G>A c.1342+11G>A n.2275+11G>A c.5214+11G>A (n.5214+11G>A) c.5211+11G>A (n.5211+11G>A) c.5103+11G>A (n.5103+11G>A) c.5082+11G>A (n.5082+11G>A) c.4428+11G>A (n.4428+11G>A) c.5376+11G>A (n.5376+11G>A) c.5124+11G>A (n.5124+11G>A) c.3870+11G>A (n.3870+11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2088150G>C | CA276759150 | TSC2 | c.*3509+11G>C (n.*3509+11G>C) c.5007+11G>C (n.5007+11G>C) c.5157+11G>C (n.5157+11G>C) c.*5673+11G>C (n.*5673+11G>C) c.*7909+11G>C (n.*7909+11G>C) c.5160+11G>C (n.5160+11G>C) c.5091+11G>C (n.5091+11G>C) c.4959+11G>C (n.4959+11G>C) c.4992+11G>C (n.4992+11G>C) c.1383+11G>C n.3042+11G>C c.3814+11G>C c.5031+11G>C (n.5031+11G>C) n.757+11G>C c.4962+11G>C (n.4962+11G>C) c.5028+11G>C (n.5028+11G>C) c.4953+11G>C (n.4953+11G>C) n.2808+11G>C c.5085+11G>C (n.5085+11G>C) c.4970G>C (p.Gly1657Ala) c.4956+11G>C (n.4956+11G>C) c.5081+11G>C n.3244+11G>C c.5154+11G>C (n.5154+11G>C) n.3975+11G>C n.2412+11G>C n.2383+11G>C n.2273+11G>C c.4815+11G>C (n.4815+11G>C) c.*4327+11G>C (n.*4327+11G>C) c.4851+11G>C (n.4851+11G>C) n.2883+11G>C c.1342+11G>C n.2275+11G>C c.5214+11G>C (n.5214+11G>C) c.5211+11G>C (n.5211+11G>C) c.5103+11G>C (n.5103+11G>C) c.5082+11G>C (n.5082+11G>C) c.4428+11G>C (n.4428+11G>C) c.5376+11G>C (n.5376+11G>C) c.5124+11G>C (n.5124+11G>C) c.3870+11G>C (n.3870+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |