Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.2087938_2087948dup | CA2202029525 | TSC2 | c.*3414_*3417+7dup c.4912_4915+7dup c.5062_5065+7dup c.*5578_*5581+7dup c.*7814_*7817+7dup c.5065_5068+7dup c.4996_4999+7dup c.4864_4867+7dup c.4897_4900+7dup c.1288_1291+7dup n.2947_2950+7dup c.3719_3722+7dup c.4936_4939+7dup n.662_665+7dup c.4867_4870+7dup c.4933_4936+7dup c.4858_4861+7dup n.1079_1089dup n.2713_2716+7dup c.4990_4993+7dup n.547_557dup c.4861_4864+7dup c.4986_4989+7dup n.3149_3152+7dup c.5059_5062+7dup n.3880_3883+7dup n.2317_2320+7dup n.2288_2291+7dup n.2178_2181+7dup c.4720_4723+7dup c.*4232_*4235+7dup c.4756_4759+7dup n.2788_2791+7dup c.1247_1250+7dup n.2180_2183+7dup c.5119_5122+7dup c.5116_5119+7dup c.5008_5011+7dup c.4987_4990+7dup c.4333_4336+7dup c.5281_5284+7dup c.5029_5032+7dup c.3775_3778+7dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.2087939_2087949delinsAAGGTAGGGCC | CA2202029535 | TSC2 | c.*3415_*3417+8delinsAAGGTAGGGCC c.4913_4915+8delinsAAGGTAGGGCC c.5063_5065+8delinsAAGGTAGGGCC c.*5579_*5581+8delinsAAGGTAGGGCC c.*7815_*7817+8delinsAAGGTAGGGCC c.5066_5068+8delinsAAGGTAGGGCC c.4997_4999+8delinsAAGGTAGGGCC c.4865_4867+8delinsAAGGTAGGGCC c.4898_4900+8delinsAAGGTAGGGCC c.1289_1291+8delinsAAGGTAGGGCC n.2948_2950+8delinsAAGGTAGGGCC c.3720_3722+8delinsAAGGTAGGGCC c.4937_4939+8delinsAAGGTAGGGCC n.663_665+8delinsAAGGTAGGGCC c.4868_4870+8delinsAAGGTAGGGCC c.4934_4936+8delinsAAGGTAGGGCC c.4859_4861+8delinsAAGGTAGGGCC n.1080_1090delinsAAGGTAGGGCC n.2714_2716+8delinsAAGGTAGGGCC c.4991_4993+8delinsAAGGTAGGGCC n.548_558delinsAAGGTAGGGCC c.4862_4864+8delinsAAGGTAGGGCC c.4987_4989+8delinsAAGGTAGGGCC n.3150_3152+8delinsAAGGTAGGGCC c.5060_5062+8delinsAAGGTAGGGCC n.3881_3883+8delinsAAGGTAGGGCC n.2318_2320+8delinsAAGGTAGGGCC n.2289_2291+8delinsAAGGTAGGGCC n.2179_2181+8delinsAAGGTAGGGCC c.4721_4723+8delinsAAGGTAGGGCC c.*4233_*4235+8delinsAAGGTAGGGCC c.4757_4759+8delinsAAGGTAGGGCC n.2789_2791+8delinsAAGGTAGGGCC c.1248_1250+8delinsAAGGTAGGGCC n.2181_2183+8delinsAAGGTAGGGCC c.5120_5122+8delinsAAGGTAGGGCC c.5117_5119+8delinsAAGGTAGGGCC c.5009_5011+8delinsAAGGTAGGGCC c.4988_4990+8delinsAAGGTAGGGCC c.4334_4336+8delinsAAGGTAGGGCC c.5282_5284+8delinsAAGGTAGGGCC c.5030_5032+8delinsAAGGTAGGGCC c.3776_3778+8delinsAAGGTAGGGCC | |
16 | g.2087940_2087949del | CA891844200 | TSC2 | c.*3416_*3417+8del c.4914_4915+8del c.5064_5065+8del c.*5580_*5581+8del c.*7816_*7817+8del c.5067_5068+8del c.4998_4999+8del c.4866_4867+8del c.4899_4900+8del c.1290_1291+8del n.2949_2950+8del c.3721_3722+8del c.4938_4939+8del n.664_665+8del c.4869_4870+8del c.4935_4936+8del c.4860_4861+8del n.1081_1090del n.2715_2716+8del c.4992_4993+8del n.549_558del c.4863_4864+8del c.4988_4989+8del n.3151_3152+8del c.5061_5062+8del n.3882_3883+8del n.2319_2320+8del n.2290_2291+8del n.2180_2181+8del c.4722_4723+8del c.*4234_*4235+8del c.4758_4759+8del n.2790_2791+8del c.1249_1250+8del n.2182_2183+8del c.5121_5122+8del c.5118_5119+8del c.5010_5011+8del c.4989_4990+8del c.4335_4336+8del c.5283_5284+8del c.5031_5032+8del c.3777_3778+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2087943_2087947dup | CA2695221726 | TSC2 | c.*3417+2_*3417+6dup c.4915+2_4915+6dup c.5065+2_5065+6dup c.*5581+2_*5581+6dup c.*7817+2_*7817+6dup c.5068+2_5068+6dup c.4999+2_4999+6dup c.4867+2_4867+6dup c.4900+2_4900+6dup c.1291+2_1291+6dup n.2950+2_2950+6dup c.3722+2_3722+6dup c.4939+2_4939+6dup n.665+2_665+6dup c.4870+2_4870+6dup c.4936+2_4936+6dup c.4861+2_4861+6dup n.1084_1088dup n.2716+2_2716+6dup c.4993+2_4993+6dup n.552_556dup c.4864+2_4864+6dup c.4989+2_4989+6dup n.3152+2_3152+6dup c.5062+2_5062+6dup n.3883+2_3883+6dup n.2320+2_2320+6dup n.2291+2_2291+6dup n.2181+2_2181+6dup c.4723+2_4723+6dup c.*4235+2_*4235+6dup c.4759+2_4759+6dup n.2791+2_2791+6dup c.1250+2_1250+6dup n.2183+2_2183+6dup c.5122+2_5122+6dup c.5119+2_5119+6dup c.5011+2_5011+6dup c.4990+2_4990+6dup c.4336+2_4336+6dup c.5284+2_5284+6dup c.5032+2_5032+6dup c.3778+2_3778+6dup | |
16 | g.2087943T>A | CA394311752 | TSC2 | c.*3417+2T>A (n.*3417+2T>A) c.4915+2T>A (n.4915+2T>A) c.5065+2T>A (n.5065+2T>A) c.*5581+2T>A (n.*5581+2T>A) c.*7817+2T>A (n.*7817+2T>A) c.5068+2T>A (n.5068+2T>A) c.4999+2T>A (n.4999+2T>A) c.4867+2T>A (n.4867+2T>A) c.4900+2T>A (n.4900+2T>A) c.1291+2T>A n.2950+2T>A c.3722+2T>A c.4939+2T>A (n.4939+2T>A) n.665+2T>A c.4870+2T>A (n.4870+2T>A) c.4936+2T>A (n.4936+2T>A) c.4861+2T>A (n.4861+2T>A) n.1084T>A n.2716+2T>A c.4993+2T>A (n.4993+2T>A) n.552T>A c.4864+2T>A (n.4864+2T>A) c.4989+2T>A n.3152+2T>A c.5062+2T>A (n.5062+2T>A) n.3883+2T>A n.2320+2T>A n.2291+2T>A n.2181+2T>A c.4723+2T>A (n.4723+2T>A) c.*4235+2T>A (n.*4235+2T>A) c.4759+2T>A (n.4759+2T>A) n.2791+2T>A c.1250+2T>A n.2183+2T>A c.5122+2T>A (n.5122+2T>A) c.5119+2T>A (n.5119+2T>A) c.5011+2T>A (n.5011+2T>A) c.4990+2T>A (n.4990+2T>A) c.4336+2T>A (n.4336+2T>A) c.5284+2T>A (n.5284+2T>A) c.5032+2T>A (n.5032+2T>A) c.3778+2T>A (n.3778+2T>A) | dbSNP |
16 | g.2087943T>C | CA394311751 | TSC2 | c.*3417+2T>C (n.*3417+2T>C) c.4915+2T>C (n.4915+2T>C) c.5065+2T>C (n.5065+2T>C) c.*5581+2T>C (n.*5581+2T>C) c.*7817+2T>C (n.*7817+2T>C) c.5068+2T>C (n.5068+2T>C) c.4999+2T>C (n.4999+2T>C) c.4867+2T>C (n.4867+2T>C) c.4900+2T>C (n.4900+2T>C) c.1291+2T>C n.2950+2T>C c.3722+2T>C c.4939+2T>C (n.4939+2T>C) n.665+2T>C c.4870+2T>C (n.4870+2T>C) c.4936+2T>C (n.4936+2T>C) c.4861+2T>C (n.4861+2T>C) n.1084T>C n.2716+2T>C c.4993+2T>C (n.4993+2T>C) n.552T>C c.4864+2T>C (n.4864+2T>C) c.4989+2T>C n.3152+2T>C c.5062+2T>C (n.5062+2T>C) n.3883+2T>C n.2320+2T>C n.2291+2T>C n.2181+2T>C c.4723+2T>C (n.4723+2T>C) c.*4235+2T>C (n.*4235+2T>C) c.4759+2T>C (n.4759+2T>C) n.2791+2T>C c.1250+2T>C n.2183+2T>C c.5122+2T>C (n.5122+2T>C) c.5119+2T>C (n.5119+2T>C) c.5011+2T>C (n.5011+2T>C) c.4990+2T>C (n.4990+2T>C) c.4336+2T>C (n.4336+2T>C) c.5284+2T>C (n.5284+2T>C) c.5032+2T>C (n.5032+2T>C) c.3778+2T>C (n.3778+2T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2087943T>G | CA021619 | TSC2 | c.*3417+2T>G (n.*3417+2T>G) c.4915+2T>G (n.4915+2T>G) c.5065+2T>G (n.5065+2T>G) c.*5581+2T>G (n.*5581+2T>G) c.*7817+2T>G (n.*7817+2T>G) c.5068+2T>G (n.5068+2T>G) c.4999+2T>G (n.4999+2T>G) c.4867+2T>G (n.4867+2T>G) c.4900+2T>G (n.4900+2T>G) c.1291+2T>G n.2950+2T>G c.3722+2T>G c.4939+2T>G (n.4939+2T>G) n.665+2T>G c.4870+2T>G (n.4870+2T>G) c.4936+2T>G (n.4936+2T>G) c.4861+2T>G (n.4861+2T>G) n.1084T>G n.2716+2T>G c.4993+2T>G (n.4993+2T>G) n.552T>G c.4864+2T>G (n.4864+2T>G) c.4989+2T>G n.3152+2T>G c.5062+2T>G (n.5062+2T>G) n.3883+2T>G n.2320+2T>G n.2291+2T>G n.2181+2T>G c.4723+2T>G (n.4723+2T>G) c.*4235+2T>G (n.*4235+2T>G) c.4759+2T>G (n.4759+2T>G) n.2791+2T>G c.1250+2T>G n.2183+2T>G c.5122+2T>G (n.5122+2T>G) c.5119+2T>G (n.5119+2T>G) c.5011+2T>G (n.5011+2T>G) c.4990+2T>G (n.4990+2T>G) c.4336+2T>G (n.4336+2T>G) c.5284+2T>G (n.5284+2T>G) c.5032+2T>G (n.5032+2T>G) c.3778+2T>G (n.3778+2T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2087943T= | CA2202029605 | TSC2 | c.*3417+2T= (n.*3417+2T=) c.4915+2T= (n.4915+2T=) c.5065+2T= (n.5065+2T=) c.*5581+2T= (n.*5581+2T=) c.*7817+2T= (n.*7817+2T=) c.5068+2T= (n.5068+2T=) c.4999+2T= (n.4999+2T=) c.4867+2T= (n.4867+2T=) c.4900+2T= (n.4900+2T=) c.1291+2T= n.2950+2T= c.3722+2T= c.4939+2T= (n.4939+2T=) n.665+2T= c.4870+2T= (n.4870+2T=) c.4936+2T= (n.4936+2T=) c.4861+2T= (n.4861+2T=) n.1084T= n.2716+2T= c.4993+2T= (n.4993+2T=) n.552T= c.4864+2T= (n.4864+2T=) c.4989+2T= n.3152+2T= c.5062+2T= (n.5062+2T=) n.3883+2T= n.2320+2T= n.2291+2T= n.2181+2T= c.4723+2T= (n.4723+2T=) c.*4235+2T= (n.*4235+2T=) c.4759+2T= (n.4759+2T=) n.2791+2T= c.1250+2T= n.2183+2T= c.5122+2T= (n.5122+2T=) c.5119+2T= (n.5119+2T=) c.5011+2T= (n.5011+2T=) c.4990+2T= (n.4990+2T=) c.4336+2T= (n.4336+2T=) c.5284+2T= (n.5284+2T=) c.5032+2T= (n.5032+2T=) c.3778+2T= (n.3778+2T=) | |
16 | g.2087944A>G | CA2731843815 | TSC2 | c.*3417+3A>G (n.*3417+3A>G) c.4915+3A>G (n.4915+3A>G) c.5065+3A>G (n.5065+3A>G) c.*5581+3A>G (n.*5581+3A>G) c.*7817+3A>G (n.*7817+3A>G) c.5068+3A>G (n.5068+3A>G) c.4999+3A>G (n.4999+3A>G) c.4867+3A>G (n.4867+3A>G) c.4900+3A>G (n.4900+3A>G) c.1291+3A>G n.2950+3A>G c.3722+3A>G c.4939+3A>G (n.4939+3A>G) n.665+3A>G c.4870+3A>G (n.4870+3A>G) c.4936+3A>G (n.4936+3A>G) c.4861+3A>G (n.4861+3A>G) n.1085A>G n.2716+3A>G c.4993+3A>G (n.4993+3A>G) n.553A>G c.4864+3A>G (n.4864+3A>G) c.4989+3A>G n.3152+3A>G c.5062+3A>G (n.5062+3A>G) n.3883+3A>G n.2320+3A>G n.2291+3A>G n.2181+3A>G c.4723+3A>G (n.4723+3A>G) c.*4235+3A>G (n.*4235+3A>G) c.4759+3A>G (n.4759+3A>G) n.2791+3A>G c.1250+3A>G n.2183+3A>G c.5122+3A>G (n.5122+3A>G) c.5119+3A>G (n.5119+3A>G) c.5011+3A>G (n.5011+3A>G) c.4990+3A>G (n.4990+3A>G) c.4336+3A>G (n.4336+3A>G) c.5284+3A>G (n.5284+3A>G) c.5032+3A>G (n.5032+3A>G) c.3778+3A>G (n.3778+3A>G) | dbSNP |
16 | g.2087944A>T | CA2731843620 | TSC2 | c.*3417+3A>T (n.*3417+3A>T) c.4915+3A>T (n.4915+3A>T) c.5065+3A>T (n.5065+3A>T) c.*5581+3A>T (n.*5581+3A>T) c.*7817+3A>T (n.*7817+3A>T) c.5068+3A>T (n.5068+3A>T) c.4999+3A>T (n.4999+3A>T) c.4867+3A>T (n.4867+3A>T) c.4900+3A>T (n.4900+3A>T) c.1291+3A>T n.2950+3A>T c.3722+3A>T c.4939+3A>T (n.4939+3A>T) n.665+3A>T c.4870+3A>T (n.4870+3A>T) c.4936+3A>T (n.4936+3A>T) c.4861+3A>T (n.4861+3A>T) n.1085A>T n.2716+3A>T c.4993+3A>T (n.4993+3A>T) n.553A>T c.4864+3A>T (n.4864+3A>T) c.4989+3A>T n.3152+3A>T c.5062+3A>T (n.5062+3A>T) n.3883+3A>T n.2320+3A>T n.2291+3A>T n.2181+3A>T c.4723+3A>T (n.4723+3A>T) c.*4235+3A>T (n.*4235+3A>T) c.4759+3A>T (n.4759+3A>T) n.2791+3A>T c.1250+3A>T n.2183+3A>T c.5122+3A>T (n.5122+3A>T) c.5119+3A>T (n.5119+3A>T) c.5011+3A>T (n.5011+3A>T) c.4990+3A>T (n.4990+3A>T) c.4336+3A>T (n.4336+3A>T) c.5284+3A>T (n.5284+3A>T) c.5032+3A>T (n.5032+3A>T) c.3778+3A>T (n.3778+3A>T) | dbSNP |
16 | g.2087944_2087954delinsAGGGCCGGGTG | CA2202029610 | TSC2 | c.*3417+3_*3417+13delinsAGGGCCGGGTG (n.*3417+3_*3417+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4915+3_4915+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4915+3_4915+13delinsAGGGCCGGGTG) c.5065+3_5065+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5065+3_5065+13delinsAGGGCCGGGTG) c.*5581+3_*5581+13delinsAGGGCCGGGTG (n.*5581+3_*5581+13delinsAGGGCCGGGTG) c.*7817+3_*7817+13delinsAGGGCCGGGTG (n.*7817+3_*7817+13delinsAGGGCCGGGTG) c.5068+3_5068+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5068+3_5068+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4999+3_4999+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4999+3_4999+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4867+3_4867+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4867+3_4867+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4900+3_4900+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4900+3_4900+13delinsAGGGCCGGGTG) c.1291+3_1291+13delinsAGGGCCGGGTG n.2950+3_2950+13delinsAGGGCCGGGTG c.3722+3_3722+13delinsAGGGCCGGGTG c.4939+3_4939+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4939+3_4939+13delinsAGGGCCGGGTG) n.665+3_665+13delinsAGGGCCGGGTG c.4870+3_4870+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4870+3_4870+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4936+3_4936+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4936+3_4936+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4861+3_4861+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4861+3_4861+13delinsAGGGCCGGGTG) n.1085_1095delinsAGGGCCGGGTG n.2716+3_2716+13delinsAGGGCCGGGTG c.4993+3_4993+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4993+3_4993+13delinsAGGGCCGGGTG) n.553_563delinsAGGGCCGGGTG c.4864+3_4864+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4864+3_4864+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4989+3_4989+13delinsAGGGCCGGGTG n.3152+3_3152+13delinsAGGGCCGGGTG c.5062+3_5062+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5062+3_5062+13delinsAGGGCCGGGTG) n.3883+3_3883+13delinsAGGGCCGGGTG n.2320+3_2320+13delinsAGGGCCGGGTG n.2291+3_2291+13delinsAGGGCCGGGTG n.2181+3_2181+13delinsAGGGCCGGGTG c.4723+3_4723+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4723+3_4723+13delinsAGGGCCGGGTG) c.*4235+3_*4235+13delinsAGGGCCGGGTG (n.*4235+3_*4235+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4759+3_4759+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4759+3_4759+13delinsAGGGCCGGGTG) n.2791+3_2791+13delinsAGGGCCGGGTG c.1250+3_1250+13delinsAGGGCCGGGTG n.2183+3_2183+13delinsAGGGCCGGGTG c.5122+3_5122+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5122+3_5122+13delinsAGGGCCGGGTG) c.5119+3_5119+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5119+3_5119+13delinsAGGGCCGGGTG) c.5011+3_5011+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5011+3_5011+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4990+3_4990+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4990+3_4990+13delinsAGGGCCGGGTG) c.4336+3_4336+13delinsAGGGCCGGGTG (n.4336+3_4336+13delinsAGGGCCGGGTG) c.5284+3_5284+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5284+3_5284+13delinsAGGGCCGGGTG) c.5032+3_5032+13delinsAGGGCCGGGTG (n.5032+3_5032+13delinsAGGGCCGGGTG) c.3778+3_3778+13delinsAGGGCCGGGTG (n.3778+3_3778+13delinsAGGGCCGGGTG) | |
16 | g.2087976_2087977insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG | CA2631117555 | TSC2 | c.*3417+35_*3417+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.*3417+35_*3417+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4915+35_4915+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4915+35_4915+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.5065+35_5065+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5065+35_5065+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.*5581+35_*5581+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.*5581+35_*5581+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.*7817+35_*7817+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.*7817+35_*7817+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.5068+35_5068+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5068+35_5068+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4999+35_4999+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4999+35_4999+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4867+35_4867+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4867+35_4867+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4900+35_4900+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4900+35_4900+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.1291+35_1291+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.2950+35_2950+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.3722+35_3722+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.4939+35_4939+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4939+35_4939+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) n.665+35_665+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.4870+35_4870+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4870+35_4870+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4936+35_4936+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4936+35_4936+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4861+35_4861+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4861+35_4861+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) n.1117_1118insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.2716+35_2716+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.4993+35_4993+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4993+35_4993+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) n.585_586insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.4864+35_4864+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4864+35_4864+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4989+35_4989+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.3152+35_3152+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.5062+35_5062+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5062+35_5062+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) n.3883+35_3883+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.2320+35_2320+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.2291+35_2291+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.2181+35_2181+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.4723+35_4723+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4723+35_4723+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.*4235+35_*4235+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.*4235+35_*4235+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4759+35_4759+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4759+35_4759+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) n.2791+35_2791+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.1250+35_1250+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG n.2183+35_2183+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG c.5122+35_5122+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5122+35_5122+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.5119+35_5119+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5119+35_5119+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.5011+35_5011+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5011+35_5011+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4990+35_4990+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4990+35_4990+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.4336+35_4336+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.4336+35_4336+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.5284+35_5284+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5284+35_5284+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.5032+35_5032+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.5032+35_5032+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) c.3778+35_3778+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG (n.3778+35_3778+36insGAGGGCCGGGTGGGGCCCTGCAGTGCAGGAAAGG) | gnomAD v4 |
16 | g.2087945G>A | CA2731620146 | TSC2 | c.*3417+4G>A (n.*3417+4G>A) c.4915+4G>A (n.4915+4G>A) c.5065+4G>A (n.5065+4G>A) c.*5581+4G>A (n.*5581+4G>A) c.*7817+4G>A (n.*7817+4G>A) c.5068+4G>A (n.5068+4G>A) c.4999+4G>A (n.4999+4G>A) c.4867+4G>A (n.4867+4G>A) c.4900+4G>A (n.4900+4G>A) c.1291+4G>A n.2950+4G>A c.3722+4G>A c.4939+4G>A (n.4939+4G>A) n.665+4G>A c.4870+4G>A (n.4870+4G>A) c.4936+4G>A (n.4936+4G>A) c.4861+4G>A (n.4861+4G>A) n.1086G>A n.2716+4G>A c.4993+4G>A (n.4993+4G>A) n.554G>A c.4864+4G>A (n.4864+4G>A) c.4989+4G>A n.3152+4G>A c.5062+4G>A (n.5062+4G>A) n.3883+4G>A n.2320+4G>A n.2291+4G>A n.2181+4G>A c.4723+4G>A (n.4723+4G>A) c.*4235+4G>A (n.*4235+4G>A) c.4759+4G>A (n.4759+4G>A) n.2791+4G>A c.1250+4G>A n.2183+4G>A c.5122+4G>A (n.5122+4G>A) c.5119+4G>A (n.5119+4G>A) c.5011+4G>A (n.5011+4G>A) c.4990+4G>A (n.4990+4G>A) c.4336+4G>A (n.4336+4G>A) c.5284+4G>A (n.5284+4G>A) c.5032+4G>A (n.5032+4G>A) c.3778+4G>A (n.3778+4G>A) | dbSNP |
16 | g.2087945G>C | CA718904314 | TSC2 | c.*3417+4G>C (n.*3417+4G>C) c.4915+4G>C (n.4915+4G>C) c.5065+4G>C (n.5065+4G>C) c.*5581+4G>C (n.*5581+4G>C) c.*7817+4G>C (n.*7817+4G>C) c.5068+4G>C (n.5068+4G>C) c.4999+4G>C (n.4999+4G>C) c.4867+4G>C (n.4867+4G>C) c.4900+4G>C (n.4900+4G>C) c.1291+4G>C n.2950+4G>C c.3722+4G>C c.4939+4G>C (n.4939+4G>C) n.665+4G>C c.4870+4G>C (n.4870+4G>C) c.4936+4G>C (n.4936+4G>C) c.4861+4G>C (n.4861+4G>C) n.1086G>C n.2716+4G>C c.4993+4G>C (n.4993+4G>C) n.554G>C c.4864+4G>C (n.4864+4G>C) c.4989+4G>C n.3152+4G>C c.5062+4G>C (n.5062+4G>C) n.3883+4G>C n.2320+4G>C n.2291+4G>C n.2181+4G>C c.4723+4G>C (n.4723+4G>C) c.*4235+4G>C (n.*4235+4G>C) c.4759+4G>C (n.4759+4G>C) n.2791+4G>C c.1250+4G>C n.2183+4G>C c.5122+4G>C (n.5122+4G>C) c.5119+4G>C (n.5119+4G>C) c.5011+4G>C (n.5011+4G>C) c.4990+4G>C (n.4990+4G>C) c.4336+4G>C (n.4336+4G>C) c.5284+4G>C (n.5284+4G>C) c.5032+4G>C (n.5032+4G>C) c.3778+4G>C (n.3778+4G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2087945G= | CA2202029614 | TSC2 | c.*3417+4G= (n.*3417+4G=) c.4915+4G= (n.4915+4G=) c.5065+4G= (n.5065+4G=) c.*5581+4G= (n.*5581+4G=) c.*7817+4G= (n.*7817+4G=) c.5068+4G= (n.5068+4G=) c.4999+4G= (n.4999+4G=) c.4867+4G= (n.4867+4G=) c.4900+4G= (n.4900+4G=) c.1291+4G= n.2950+4G= c.3722+4G= c.4939+4G= (n.4939+4G=) n.665+4G= c.4870+4G= (n.4870+4G=) c.4936+4G= (n.4936+4G=) c.4861+4G= (n.4861+4G=) n.1086G= n.2716+4G= c.4993+4G= (n.4993+4G=) n.554G= c.4864+4G= (n.4864+4G=) c.4989+4G= n.3152+4G= c.5062+4G= (n.5062+4G=) n.3883+4G= n.2320+4G= n.2291+4G= n.2181+4G= c.4723+4G= (n.4723+4G=) c.*4235+4G= (n.*4235+4G=) c.4759+4G= (n.4759+4G=) n.2791+4G= c.1250+4G= n.2183+4G= c.5122+4G= (n.5122+4G=) c.5119+4G= (n.5119+4G=) c.5011+4G= (n.5011+4G=) c.4990+4G= (n.4990+4G=) c.4336+4G= (n.4336+4G=) c.5284+4G= (n.5284+4G=) c.5032+4G= (n.5032+4G=) c.3778+4G= (n.3778+4G=) | |
16 | g.2087945G>T | CA2731620147 | TSC2 | c.*3417+4G>T (n.*3417+4G>T) c.4915+4G>T (n.4915+4G>T) c.5065+4G>T (n.5065+4G>T) c.*5581+4G>T (n.*5581+4G>T) c.*7817+4G>T (n.*7817+4G>T) c.5068+4G>T (n.5068+4G>T) c.4999+4G>T (n.4999+4G>T) c.4867+4G>T (n.4867+4G>T) c.4900+4G>T (n.4900+4G>T) c.1291+4G>T n.2950+4G>T c.3722+4G>T c.4939+4G>T (n.4939+4G>T) n.665+4G>T c.4870+4G>T (n.4870+4G>T) c.4936+4G>T (n.4936+4G>T) c.4861+4G>T (n.4861+4G>T) n.1086G>T n.2716+4G>T c.4993+4G>T (n.4993+4G>T) n.554G>T c.4864+4G>T (n.4864+4G>T) c.4989+4G>T n.3152+4G>T c.5062+4G>T (n.5062+4G>T) n.3883+4G>T n.2320+4G>T n.2291+4G>T n.2181+4G>T c.4723+4G>T (n.4723+4G>T) c.*4235+4G>T (n.*4235+4G>T) c.4759+4G>T (n.4759+4G>T) n.2791+4G>T c.1250+4G>T n.2183+4G>T c.5122+4G>T (n.5122+4G>T) c.5119+4G>T (n.5119+4G>T) c.5011+4G>T (n.5011+4G>T) c.4990+4G>T (n.4990+4G>T) c.4336+4G>T (n.4336+4G>T) c.5284+4G>T (n.5284+4G>T) c.5032+4G>T (n.5032+4G>T) c.3778+4G>T (n.3778+4G>T) | dbSNP |
16 | g.2087950_2087959del | CA2202029618 | TSC2 | c.*3417+9_*3417+18del (n.*3417+9_*3417+18del) c.4915+9_4915+18del (n.4915+9_4915+18del) c.5065+9_5065+18del (n.5065+9_5065+18del) c.*5581+9_*5581+18del (n.*5581+9_*5581+18del) c.*7817+9_*7817+18del (n.*7817+9_*7817+18del) c.5068+9_5068+18del (n.5068+9_5068+18del) c.4999+9_4999+18del (n.4999+9_4999+18del) c.4867+9_4867+18del (n.4867+9_4867+18del) c.4900+9_4900+18del (n.4900+9_4900+18del) c.1291+9_1291+18del n.2950+9_2950+18del c.3722+9_3722+18del c.4939+9_4939+18del (n.4939+9_4939+18del) n.665+9_665+18del c.4870+9_4870+18del (n.4870+9_4870+18del) c.4936+9_4936+18del (n.4936+9_4936+18del) c.4861+9_4861+18del (n.4861+9_4861+18del) n.1091_1100del n.2716+9_2716+18del c.4993+9_4993+18del (n.4993+9_4993+18del) n.559_568del c.4864+9_4864+18del (n.4864+9_4864+18del) c.4989+9_4989+18del n.3152+9_3152+18del c.5062+9_5062+18del (n.5062+9_5062+18del) n.3883+9_3883+18del n.2320+9_2320+18del n.2291+9_2291+18del n.2181+9_2181+18del c.4723+9_4723+18del (n.4723+9_4723+18del) c.*4235+9_*4235+18del (n.*4235+9_*4235+18del) c.4759+9_4759+18del (n.4759+9_4759+18del) n.2791+9_2791+18del c.1250+9_1250+18del n.2183+9_2183+18del c.5122+9_5122+18del (n.5122+9_5122+18del) c.5119+9_5119+18del (n.5119+9_5119+18del) c.5011+9_5011+18del (n.5011+9_5011+18del) c.4990+9_4990+18del (n.4990+9_4990+18del) c.4336+9_4336+18del (n.4336+9_4336+18del) c.5284+9_5284+18del (n.5284+9_5284+18del) c.5032+9_5032+18del (n.5032+9_5032+18del) c.3778+9_3778+18del (n.3778+9_3778+18del) | dbSNP |
16 | g.2087946G>A | CA2731843843 | TSC2 | c.*3417+5G>A (n.*3417+5G>A) c.4915+5G>A (n.4915+5G>A) c.5065+5G>A (n.5065+5G>A) c.*5581+5G>A (n.*5581+5G>A) c.*7817+5G>A (n.*7817+5G>A) c.5068+5G>A (n.5068+5G>A) c.4999+5G>A (n.4999+5G>A) c.4867+5G>A (n.4867+5G>A) c.4900+5G>A (n.4900+5G>A) c.1291+5G>A n.2950+5G>A c.3722+5G>A c.4939+5G>A (n.4939+5G>A) n.665+5G>A c.4870+5G>A (n.4870+5G>A) c.4936+5G>A (n.4936+5G>A) c.4861+5G>A (n.4861+5G>A) n.1087G>A n.2716+5G>A c.4993+5G>A (n.4993+5G>A) n.555G>A c.4864+5G>A (n.4864+5G>A) c.4989+5G>A n.3152+5G>A c.5062+5G>A (n.5062+5G>A) n.3883+5G>A n.2320+5G>A n.2291+5G>A n.2181+5G>A c.4723+5G>A (n.4723+5G>A) c.*4235+5G>A (n.*4235+5G>A) c.4759+5G>A (n.4759+5G>A) n.2791+5G>A c.1250+5G>A n.2183+5G>A c.5122+5G>A (n.5122+5G>A) c.5119+5G>A (n.5119+5G>A) c.5011+5G>A (n.5011+5G>A) c.4990+5G>A (n.4990+5G>A) c.4336+5G>A (n.4336+5G>A) c.5284+5G>A (n.5284+5G>A) c.5032+5G>A (n.5032+5G>A) c.3778+5G>A (n.3778+5G>A) | dbSNP |
16 | g.2087946G>T | CA2731843844 | TSC2 | c.*3417+5G>T (n.*3417+5G>T) c.4915+5G>T (n.4915+5G>T) c.5065+5G>T (n.5065+5G>T) c.*5581+5G>T (n.*5581+5G>T) c.*7817+5G>T (n.*7817+5G>T) c.5068+5G>T (n.5068+5G>T) c.4999+5G>T (n.4999+5G>T) c.4867+5G>T (n.4867+5G>T) c.4900+5G>T (n.4900+5G>T) c.1291+5G>T n.2950+5G>T c.3722+5G>T c.4939+5G>T (n.4939+5G>T) n.665+5G>T c.4870+5G>T (n.4870+5G>T) c.4936+5G>T (n.4936+5G>T) c.4861+5G>T (n.4861+5G>T) n.1087G>T n.2716+5G>T c.4993+5G>T (n.4993+5G>T) n.555G>T c.4864+5G>T (n.4864+5G>T) c.4989+5G>T n.3152+5G>T c.5062+5G>T (n.5062+5G>T) n.3883+5G>T n.2320+5G>T n.2291+5G>T n.2181+5G>T c.4723+5G>T (n.4723+5G>T) c.*4235+5G>T (n.*4235+5G>T) c.4759+5G>T (n.4759+5G>T) n.2791+5G>T c.1250+5G>T n.2183+5G>T c.5122+5G>T (n.5122+5G>T) c.5119+5G>T (n.5119+5G>T) c.5011+5G>T (n.5011+5G>T) c.4990+5G>T (n.4990+5G>T) c.4336+5G>T (n.4336+5G>T) c.5284+5G>T (n.5284+5G>T) c.5032+5G>T (n.5032+5G>T) c.3778+5G>T (n.3778+5G>T) | dbSNP |
16 | g.2087947G>A | CA1139664245 | TSC2 | c.*3417+6G>A (n.*3417+6G>A) c.4915+6G>A (n.4915+6G>A) c.5065+6G>A (n.5065+6G>A) c.*5581+6G>A (n.*5581+6G>A) c.*7817+6G>A (n.*7817+6G>A) c.5068+6G>A (n.5068+6G>A) c.4999+6G>A (n.4999+6G>A) c.4867+6G>A (n.4867+6G>A) c.4900+6G>A (n.4900+6G>A) c.1291+6G>A n.2950+6G>A c.3722+6G>A c.4939+6G>A (n.4939+6G>A) n.665+6G>A c.4870+6G>A (n.4870+6G>A) c.4936+6G>A (n.4936+6G>A) c.4861+6G>A (n.4861+6G>A) n.1088G>A n.2716+6G>A c.4993+6G>A (n.4993+6G>A) n.556G>A c.4864+6G>A (n.4864+6G>A) c.4989+6G>A n.3152+6G>A c.5062+6G>A (n.5062+6G>A) n.3883+6G>A n.2320+6G>A n.2291+6G>A n.2181+6G>A c.4723+6G>A (n.4723+6G>A) c.*4235+6G>A (n.*4235+6G>A) c.4759+6G>A (n.4759+6G>A) n.2791+6G>A c.1250+6G>A n.2183+6G>A c.5122+6G>A (n.5122+6G>A) c.5119+6G>A (n.5119+6G>A) c.5011+6G>A (n.5011+6G>A) c.4990+6G>A (n.4990+6G>A) c.4336+6G>A (n.4336+6G>A) c.5284+6G>A (n.5284+6G>A) c.5032+6G>A (n.5032+6G>A) c.3778+6G>A (n.3778+6G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2087947G>C | CA2575877139 | TSC2 | c.*3417+6G>C (n.*3417+6G>C) c.4915+6G>C (n.4915+6G>C) c.5065+6G>C (n.5065+6G>C) c.*5581+6G>C (n.*5581+6G>C) c.*7817+6G>C (n.*7817+6G>C) c.5068+6G>C (n.5068+6G>C) c.4999+6G>C (n.4999+6G>C) c.4867+6G>C (n.4867+6G>C) c.4900+6G>C (n.4900+6G>C) c.1291+6G>C n.2950+6G>C c.3722+6G>C c.4939+6G>C (n.4939+6G>C) n.665+6G>C c.4870+6G>C (n.4870+6G>C) c.4936+6G>C (n.4936+6G>C) c.4861+6G>C (n.4861+6G>C) n.1088G>C n.2716+6G>C c.4993+6G>C (n.4993+6G>C) n.556G>C c.4864+6G>C (n.4864+6G>C) c.4989+6G>C n.3152+6G>C c.5062+6G>C (n.5062+6G>C) n.3883+6G>C n.2320+6G>C n.2291+6G>C n.2181+6G>C c.4723+6G>C (n.4723+6G>C) c.*4235+6G>C (n.*4235+6G>C) c.4759+6G>C (n.4759+6G>C) n.2791+6G>C c.1250+6G>C n.2183+6G>C c.5122+6G>C (n.5122+6G>C) c.5119+6G>C (n.5119+6G>C) c.5011+6G>C (n.5011+6G>C) c.4990+6G>C (n.4990+6G>C) c.4336+6G>C (n.4336+6G>C) c.5284+6G>C (n.5284+6G>C) c.5032+6G>C (n.5032+6G>C) c.3778+6G>C (n.3778+6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2087947G= | CA2202029623 | TSC2 | c.*3417+6G= (n.*3417+6G=) c.4915+6G= (n.4915+6G=) c.5065+6G= (n.5065+6G=) c.*5581+6G= (n.*5581+6G=) c.*7817+6G= (n.*7817+6G=) c.5068+6G= (n.5068+6G=) c.4999+6G= (n.4999+6G=) c.4867+6G= (n.4867+6G=) c.4900+6G= (n.4900+6G=) c.1291+6G= n.2950+6G= c.3722+6G= c.4939+6G= (n.4939+6G=) n.665+6G= c.4870+6G= (n.4870+6G=) c.4936+6G= (n.4936+6G=) c.4861+6G= (n.4861+6G=) n.1088G= n.2716+6G= c.4993+6G= (n.4993+6G=) n.556G= c.4864+6G= (n.4864+6G=) c.4989+6G= n.3152+6G= c.5062+6G= (n.5062+6G=) n.3883+6G= n.2320+6G= n.2291+6G= n.2181+6G= c.4723+6G= (n.4723+6G=) c.*4235+6G= (n.*4235+6G=) c.4759+6G= (n.4759+6G=) n.2791+6G= c.1250+6G= n.2183+6G= c.5122+6G= (n.5122+6G=) c.5119+6G= (n.5119+6G=) c.5011+6G= (n.5011+6G=) c.4990+6G= (n.4990+6G=) c.4336+6G= (n.4336+6G=) c.5284+6G= (n.5284+6G=) c.5032+6G= (n.5032+6G=) c.3778+6G= (n.3778+6G=) | |
16 | g.2087947G>T | CA2731662028 | TSC2 | c.*3417+6G>T (n.*3417+6G>T) c.4915+6G>T (n.4915+6G>T) c.5065+6G>T (n.5065+6G>T) c.*5581+6G>T (n.*5581+6G>T) c.*7817+6G>T (n.*7817+6G>T) c.5068+6G>T (n.5068+6G>T) c.4999+6G>T (n.4999+6G>T) c.4867+6G>T (n.4867+6G>T) c.4900+6G>T (n.4900+6G>T) c.1291+6G>T n.2950+6G>T c.3722+6G>T c.4939+6G>T (n.4939+6G>T) n.665+6G>T c.4870+6G>T (n.4870+6G>T) c.4936+6G>T (n.4936+6G>T) c.4861+6G>T (n.4861+6G>T) n.1088G>T n.2716+6G>T c.4993+6G>T (n.4993+6G>T) n.556G>T c.4864+6G>T (n.4864+6G>T) c.4989+6G>T n.3152+6G>T c.5062+6G>T (n.5062+6G>T) n.3883+6G>T n.2320+6G>T n.2291+6G>T n.2181+6G>T c.4723+6G>T (n.4723+6G>T) c.*4235+6G>T (n.*4235+6G>T) c.4759+6G>T (n.4759+6G>T) n.2791+6G>T c.1250+6G>T n.2183+6G>T c.5122+6G>T (n.5122+6G>T) c.5119+6G>T (n.5119+6G>T) c.5011+6G>T (n.5011+6G>T) c.4990+6G>T (n.4990+6G>T) c.4336+6G>T (n.4336+6G>T) c.5284+6G>T (n.5284+6G>T) c.5032+6G>T (n.5032+6G>T) c.3778+6G>T (n.3778+6G>T) | dbSNP |
16 | g.2087948C>A | CA2731578445 | TSC2 | c.*3417+7C>A (n.*3417+7C>A) c.4915+7C>A (n.4915+7C>A) c.5065+7C>A (n.5065+7C>A) c.*5581+7C>A (n.*5581+7C>A) c.*7817+7C>A (n.*7817+7C>A) c.5068+7C>A (n.5068+7C>A) c.4999+7C>A (n.4999+7C>A) c.4867+7C>A (n.4867+7C>A) c.4900+7C>A (n.4900+7C>A) c.1291+7C>A n.2950+7C>A c.3722+7C>A c.4939+7C>A (n.4939+7C>A) n.665+7C>A c.4870+7C>A (n.4870+7C>A) c.4936+7C>A (n.4936+7C>A) c.4861+7C>A (n.4861+7C>A) n.1089C>A n.2716+7C>A c.4993+7C>A (n.4993+7C>A) n.557C>A c.4864+7C>A (n.4864+7C>A) c.4989+7C>A n.3152+7C>A c.5062+7C>A (n.5062+7C>A) n.3883+7C>A n.2320+7C>A n.2291+7C>A n.2181+7C>A c.4723+7C>A (n.4723+7C>A) c.*4235+7C>A (n.*4235+7C>A) c.4759+7C>A (n.4759+7C>A) n.2791+7C>A c.1250+7C>A n.2183+7C>A c.5122+7C>A (n.5122+7C>A) c.5119+7C>A (n.5119+7C>A) c.5011+7C>A (n.5011+7C>A) c.4990+7C>A (n.4990+7C>A) c.4336+7C>A (n.4336+7C>A) c.5284+7C>A (n.5284+7C>A) c.5032+7C>A (n.5032+7C>A) c.3778+7C>A (n.3778+7C>A) | dbSNP |
16 | g.2087948C= | CA2202029634 | TSC2 | c.*3417+7C= (n.*3417+7C=) c.4915+7C= (n.4915+7C=) c.5065+7C= (n.5065+7C=) c.*5581+7C= (n.*5581+7C=) c.*7817+7C= (n.*7817+7C=) c.5068+7C= (n.5068+7C=) c.4999+7C= (n.4999+7C=) c.4867+7C= (n.4867+7C=) c.4900+7C= (n.4900+7C=) c.1291+7C= n.2950+7C= c.3722+7C= c.4939+7C= (n.4939+7C=) n.665+7C= c.4870+7C= (n.4870+7C=) c.4936+7C= (n.4936+7C=) c.4861+7C= (n.4861+7C=) n.1089C= n.2716+7C= c.4993+7C= (n.4993+7C=) n.557C= c.4864+7C= (n.4864+7C=) c.4989+7C= n.3152+7C= c.5062+7C= (n.5062+7C=) n.3883+7C= n.2320+7C= n.2291+7C= n.2181+7C= c.4723+7C= (n.4723+7C=) c.*4235+7C= (n.*4235+7C=) c.4759+7C= (n.4759+7C=) n.2791+7C= c.1250+7C= n.2183+7C= c.5122+7C= (n.5122+7C=) c.5119+7C= (n.5119+7C=) c.5011+7C= (n.5011+7C=) c.4990+7C= (n.4990+7C=) c.4336+7C= (n.4336+7C=) c.5284+7C= (n.5284+7C=) c.5032+7C= (n.5032+7C=) c.3778+7C= (n.3778+7C=) | |
16 | g.2087948C>G | CA2731578443 | TSC2 | c.*3417+7C>G (n.*3417+7C>G) c.4915+7C>G (n.4915+7C>G) c.5065+7C>G (n.5065+7C>G) c.*5581+7C>G (n.*5581+7C>G) c.*7817+7C>G (n.*7817+7C>G) c.5068+7C>G (n.5068+7C>G) c.4999+7C>G (n.4999+7C>G) c.4867+7C>G (n.4867+7C>G) c.4900+7C>G (n.4900+7C>G) c.1291+7C>G n.2950+7C>G c.3722+7C>G c.4939+7C>G (n.4939+7C>G) n.665+7C>G c.4870+7C>G (n.4870+7C>G) c.4936+7C>G (n.4936+7C>G) c.4861+7C>G (n.4861+7C>G) n.1089C>G n.2716+7C>G c.4993+7C>G (n.4993+7C>G) n.557C>G c.4864+7C>G (n.4864+7C>G) c.4989+7C>G n.3152+7C>G c.5062+7C>G (n.5062+7C>G) n.3883+7C>G n.2320+7C>G n.2291+7C>G n.2181+7C>G c.4723+7C>G (n.4723+7C>G) c.*4235+7C>G (n.*4235+7C>G) c.4759+7C>G (n.4759+7C>G) n.2791+7C>G c.1250+7C>G n.2183+7C>G c.5122+7C>G (n.5122+7C>G) c.5119+7C>G (n.5119+7C>G) c.5011+7C>G (n.5011+7C>G) c.4990+7C>G (n.4990+7C>G) c.4336+7C>G (n.4336+7C>G) c.5284+7C>G (n.5284+7C>G) c.5032+7C>G (n.5032+7C>G) c.3778+7C>G (n.3778+7C>G) | dbSNP |
16 | g.2087948C>T | CA053726 | TSC2 | c.*3417+7C>T (n.*3417+7C>T) c.4915+7C>T (n.4915+7C>T) c.5065+7C>T (n.5065+7C>T) c.*5581+7C>T (n.*5581+7C>T) c.*7817+7C>T (n.*7817+7C>T) c.5068+7C>T (n.5068+7C>T) c.4999+7C>T (n.4999+7C>T) c.4867+7C>T (n.4867+7C>T) c.4900+7C>T (n.4900+7C>T) c.1291+7C>T n.2950+7C>T c.3722+7C>T c.4939+7C>T (n.4939+7C>T) n.665+7C>T c.4870+7C>T (n.4870+7C>T) c.4936+7C>T (n.4936+7C>T) c.4861+7C>T (n.4861+7C>T) n.1089C>T n.2716+7C>T c.4993+7C>T (n.4993+7C>T) n.557C>T c.4864+7C>T (n.4864+7C>T) c.4989+7C>T n.3152+7C>T c.5062+7C>T (n.5062+7C>T) n.3883+7C>T n.2320+7C>T n.2291+7C>T n.2181+7C>T c.4723+7C>T (n.4723+7C>T) c.*4235+7C>T (n.*4235+7C>T) c.4759+7C>T (n.4759+7C>T) n.2791+7C>T c.1250+7C>T n.2183+7C>T c.5122+7C>T (n.5122+7C>T) c.5119+7C>T (n.5119+7C>T) c.5011+7C>T (n.5011+7C>T) c.4990+7C>T (n.4990+7C>T) c.4336+7C>T (n.4336+7C>T) c.5284+7C>T (n.5284+7C>T) c.5032+7C>T (n.5032+7C>T) c.3778+7C>T (n.3778+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2087949C>A | CA2731576227 | TSC2 | c.*3417+8C>A (n.*3417+8C>A) c.4915+8C>A (n.4915+8C>A) c.5065+8C>A (n.5065+8C>A) c.*5581+8C>A (n.*5581+8C>A) c.*7817+8C>A (n.*7817+8C>A) c.5068+8C>A (n.5068+8C>A) c.4999+8C>A (n.4999+8C>A) c.4867+8C>A (n.4867+8C>A) c.4900+8C>A (n.4900+8C>A) c.1291+8C>A n.2950+8C>A c.3722+8C>A c.4939+8C>A (n.4939+8C>A) n.665+8C>A c.4870+8C>A (n.4870+8C>A) c.4936+8C>A (n.4936+8C>A) c.4861+8C>A (n.4861+8C>A) n.1090C>A n.2716+8C>A c.4993+8C>A (n.4993+8C>A) n.558C>A c.4864+8C>A (n.4864+8C>A) c.4989+8C>A n.3152+8C>A c.5062+8C>A (n.5062+8C>A) n.3883+8C>A n.2320+8C>A n.2291+8C>A n.2181+8C>A c.4723+8C>A (n.4723+8C>A) c.*4235+8C>A (n.*4235+8C>A) c.4759+8C>A (n.4759+8C>A) n.2791+8C>A c.1250+8C>A n.2183+8C>A c.5122+8C>A (n.5122+8C>A) c.5119+8C>A (n.5119+8C>A) c.5011+8C>A (n.5011+8C>A) c.4990+8C>A (n.4990+8C>A) c.4336+8C>A (n.4336+8C>A) c.5284+8C>A (n.5284+8C>A) c.5032+8C>A (n.5032+8C>A) c.3778+8C>A (n.3778+8C>A) | dbSNP |
16 | g.2087949C= | CA2202029638 | TSC2 | c.*3417+8C= (n.*3417+8C=) c.4915+8C= (n.4915+8C=) c.5065+8C= (n.5065+8C=) c.*5581+8C= (n.*5581+8C=) c.*7817+8C= (n.*7817+8C=) c.5068+8C= (n.5068+8C=) c.4999+8C= (n.4999+8C=) c.4867+8C= (n.4867+8C=) c.4900+8C= (n.4900+8C=) c.1291+8C= n.2950+8C= c.3722+8C= c.4939+8C= (n.4939+8C=) n.665+8C= c.4870+8C= (n.4870+8C=) c.4936+8C= (n.4936+8C=) c.4861+8C= (n.4861+8C=) n.1090C= n.2716+8C= c.4993+8C= (n.4993+8C=) n.558C= c.4864+8C= (n.4864+8C=) c.4989+8C= n.3152+8C= c.5062+8C= (n.5062+8C=) n.3883+8C= n.2320+8C= n.2291+8C= n.2181+8C= c.4723+8C= (n.4723+8C=) c.*4235+8C= (n.*4235+8C=) c.4759+8C= (n.4759+8C=) n.2791+8C= c.1250+8C= n.2183+8C= c.5122+8C= (n.5122+8C=) c.5119+8C= (n.5119+8C=) c.5011+8C= (n.5011+8C=) c.4990+8C= (n.4990+8C=) c.4336+8C= (n.4336+8C=) c.5284+8C= (n.5284+8C=) c.5032+8C= (n.5032+8C=) c.3778+8C= (n.3778+8C=) | |
16 | g.2087949C>G | CA2202029643 | TSC2 | c.*3417+8C>G (n.*3417+8C>G) c.4915+8C>G (n.4915+8C>G) c.5065+8C>G (n.5065+8C>G) c.*5581+8C>G (n.*5581+8C>G) c.*7817+8C>G (n.*7817+8C>G) c.5068+8C>G (n.5068+8C>G) c.4999+8C>G (n.4999+8C>G) c.4867+8C>G (n.4867+8C>G) c.4900+8C>G (n.4900+8C>G) c.1291+8C>G n.2950+8C>G c.3722+8C>G c.4939+8C>G (n.4939+8C>G) n.665+8C>G c.4870+8C>G (n.4870+8C>G) c.4936+8C>G (n.4936+8C>G) c.4861+8C>G (n.4861+8C>G) n.1090C>G n.2716+8C>G c.4993+8C>G (n.4993+8C>G) n.558C>G c.4864+8C>G (n.4864+8C>G) c.4989+8C>G n.3152+8C>G c.5062+8C>G (n.5062+8C>G) n.3883+8C>G n.2320+8C>G n.2291+8C>G n.2181+8C>G c.4723+8C>G (n.4723+8C>G) c.*4235+8C>G (n.*4235+8C>G) c.4759+8C>G (n.4759+8C>G) n.2791+8C>G c.1250+8C>G n.2183+8C>G c.5122+8C>G (n.5122+8C>G) c.5119+8C>G (n.5119+8C>G) c.5011+8C>G (n.5011+8C>G) c.4990+8C>G (n.4990+8C>G) c.4336+8C>G (n.4336+8C>G) c.5284+8C>G (n.5284+8C>G) c.5032+8C>G (n.5032+8C>G) c.3778+8C>G (n.3778+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2087949C>T | CA053737 | TSC2 | c.*3417+8C>T (n.*3417+8C>T) c.4915+8C>T (n.4915+8C>T) c.5065+8C>T (n.5065+8C>T) c.*5581+8C>T (n.*5581+8C>T) c.*7817+8C>T (n.*7817+8C>T) c.5068+8C>T (n.5068+8C>T) c.4999+8C>T (n.4999+8C>T) c.4867+8C>T (n.4867+8C>T) c.4900+8C>T (n.4900+8C>T) c.1291+8C>T n.2950+8C>T c.3722+8C>T c.4939+8C>T (n.4939+8C>T) n.665+8C>T c.4870+8C>T (n.4870+8C>T) c.4936+8C>T (n.4936+8C>T) c.4861+8C>T (n.4861+8C>T) n.1090C>T n.2716+8C>T c.4993+8C>T (n.4993+8C>T) n.558C>T c.4864+8C>T (n.4864+8C>T) c.4989+8C>T n.3152+8C>T c.5062+8C>T (n.5062+8C>T) n.3883+8C>T n.2320+8C>T n.2291+8C>T n.2181+8C>T c.4723+8C>T (n.4723+8C>T) c.*4235+8C>T (n.*4235+8C>T) c.4759+8C>T (n.4759+8C>T) n.2791+8C>T c.1250+8C>T n.2183+8C>T c.5122+8C>T (n.5122+8C>T) c.5119+8C>T (n.5119+8C>T) c.5011+8C>T (n.5011+8C>T) c.4990+8C>T (n.4990+8C>T) c.4336+8C>T (n.4336+8C>T) c.5284+8C>T (n.5284+8C>T) c.5032+8C>T (n.5032+8C>T) c.3778+8C>T (n.3778+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2087950_2087963del | CA2631117571 | TSC2 | c.*3417+9_*3417+22del (n.*3417+9_*3417+22del) c.4915+9_4915+22del (n.4915+9_4915+22del) c.5065+9_5065+22del (n.5065+9_5065+22del) c.*5581+9_*5581+22del (n.*5581+9_*5581+22del) c.*7817+9_*7817+22del (n.*7817+9_*7817+22del) c.5068+9_5068+22del (n.5068+9_5068+22del) c.4999+9_4999+22del (n.4999+9_4999+22del) c.4867+9_4867+22del (n.4867+9_4867+22del) c.4900+9_4900+22del (n.4900+9_4900+22del) c.1291+9_1291+22del n.2950+9_2950+22del c.3722+9_3722+22del c.4939+9_4939+22del (n.4939+9_4939+22del) n.665+9_665+22del c.4870+9_4870+22del (n.4870+9_4870+22del) c.4936+9_4936+22del (n.4936+9_4936+22del) c.4861+9_4861+22del (n.4861+9_4861+22del) n.1091_1104del n.2716+9_2716+22del c.4993+9_4993+22del (n.4993+9_4993+22del) n.559_572del c.4864+9_4864+22del (n.4864+9_4864+22del) c.4989+9_4989+22del n.3152+9_3152+22del c.5062+9_5062+22del (n.5062+9_5062+22del) n.3883+9_3883+22del n.2320+9_2320+22del n.2291+9_2291+22del n.2181+9_2181+22del c.4723+9_4723+22del (n.4723+9_4723+22del) c.*4235+9_*4235+22del (n.*4235+9_*4235+22del) c.4759+9_4759+22del (n.4759+9_4759+22del) n.2791+9_2791+22del c.1250+9_1250+22del n.2183+9_2183+22del c.5122+9_5122+22del (n.5122+9_5122+22del) c.5119+9_5119+22del (n.5119+9_5119+22del) c.5011+9_5011+22del (n.5011+9_5011+22del) c.4990+9_4990+22del (n.4990+9_4990+22del) c.4336+9_4336+22del (n.4336+9_4336+22del) c.5284+9_5284+22del (n.5284+9_5284+22del) c.5032+9_5032+22del (n.5032+9_5032+22del) c.3778+9_3778+22del (n.3778+9_3778+22del) | gnomAD v4 |
16 | g.2087950G>A | CA021623 | TSC2 | c.*3417+9G>A (n.*3417+9G>A) c.4915+9G>A (n.4915+9G>A) c.5065+9G>A (n.5065+9G>A) c.*5581+9G>A (n.*5581+9G>A) c.*7817+9G>A (n.*7817+9G>A) c.5068+9G>A (n.5068+9G>A) c.4999+9G>A (n.4999+9G>A) c.4867+9G>A (n.4867+9G>A) c.4900+9G>A (n.4900+9G>A) c.1291+9G>A n.2950+9G>A c.3722+9G>A c.4939+9G>A (n.4939+9G>A) n.665+9G>A c.4870+9G>A (n.4870+9G>A) c.4936+9G>A (n.4936+9G>A) c.4861+9G>A (n.4861+9G>A) n.1091G>A n.2716+9G>A c.4993+9G>A (n.4993+9G>A) n.559G>A c.4864+9G>A (n.4864+9G>A) c.4989+9G>A n.3152+9G>A c.5062+9G>A (n.5062+9G>A) n.3883+9G>A n.2320+9G>A n.2291+9G>A n.2181+9G>A c.4723+9G>A (n.4723+9G>A) c.*4235+9G>A (n.*4235+9G>A) c.4759+9G>A (n.4759+9G>A) n.2791+9G>A c.1250+9G>A n.2183+9G>A c.5122+9G>A (n.5122+9G>A) c.5119+9G>A (n.5119+9G>A) c.5011+9G>A (n.5011+9G>A) c.4990+9G>A (n.4990+9G>A) c.4336+9G>A (n.4336+9G>A) c.5284+9G>A (n.5284+9G>A) c.5032+9G>A (n.5032+9G>A) c.3778+9G>A (n.3778+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2087950G>C | CA2731567131 | TSC2 | c.*3417+9G>C (n.*3417+9G>C) c.4915+9G>C (n.4915+9G>C) c.5065+9G>C (n.5065+9G>C) c.*5581+9G>C (n.*5581+9G>C) c.*7817+9G>C (n.*7817+9G>C) c.5068+9G>C (n.5068+9G>C) c.4999+9G>C (n.4999+9G>C) c.4867+9G>C (n.4867+9G>C) c.4900+9G>C (n.4900+9G>C) c.1291+9G>C n.2950+9G>C c.3722+9G>C c.4939+9G>C (n.4939+9G>C) n.665+9G>C c.4870+9G>C (n.4870+9G>C) c.4936+9G>C (n.4936+9G>C) c.4861+9G>C (n.4861+9G>C) n.1091G>C n.2716+9G>C c.4993+9G>C (n.4993+9G>C) n.559G>C c.4864+9G>C (n.4864+9G>C) c.4989+9G>C n.3152+9G>C c.5062+9G>C (n.5062+9G>C) n.3883+9G>C n.2320+9G>C n.2291+9G>C n.2181+9G>C c.4723+9G>C (n.4723+9G>C) c.*4235+9G>C (n.*4235+9G>C) c.4759+9G>C (n.4759+9G>C) n.2791+9G>C c.1250+9G>C n.2183+9G>C c.5122+9G>C (n.5122+9G>C) c.5119+9G>C (n.5119+9G>C) c.5011+9G>C (n.5011+9G>C) c.4990+9G>C (n.4990+9G>C) c.4336+9G>C (n.4336+9G>C) c.5284+9G>C (n.5284+9G>C) c.5032+9G>C (n.5032+9G>C) c.3778+9G>C (n.3778+9G>C) | dbSNP |
16 | g.2087950G= | CA2202029651 | TSC2 | c.*3417+9G= (n.*3417+9G=) c.4915+9G= (n.4915+9G=) c.5065+9G= (n.5065+9G=) c.*5581+9G= (n.*5581+9G=) c.*7817+9G= (n.*7817+9G=) c.5068+9G= (n.5068+9G=) c.4999+9G= (n.4999+9G=) c.4867+9G= (n.4867+9G=) c.4900+9G= (n.4900+9G=) c.1291+9G= n.2950+9G= c.3722+9G= c.4939+9G= (n.4939+9G=) n.665+9G= c.4870+9G= (n.4870+9G=) c.4936+9G= (n.4936+9G=) c.4861+9G= (n.4861+9G=) n.1091G= n.2716+9G= c.4993+9G= (n.4993+9G=) n.559G= c.4864+9G= (n.4864+9G=) c.4989+9G= n.3152+9G= c.5062+9G= (n.5062+9G=) n.3883+9G= n.2320+9G= n.2291+9G= n.2181+9G= c.4723+9G= (n.4723+9G=) c.*4235+9G= (n.*4235+9G=) c.4759+9G= (n.4759+9G=) n.2791+9G= c.1250+9G= n.2183+9G= c.5122+9G= (n.5122+9G=) c.5119+9G= (n.5119+9G=) c.5011+9G= (n.5011+9G=) c.4990+9G= (n.4990+9G=) c.4336+9G= (n.4336+9G=) c.5284+9G= (n.5284+9G=) c.5032+9G= (n.5032+9G=) c.3778+9G= (n.3778+9G=) | |
16 | g.2087950G>T | CA2580091137 | TSC2 | c.*3417+9G>T (n.*3417+9G>T) c.4915+9G>T (n.4915+9G>T) c.5065+9G>T (n.5065+9G>T) c.*5581+9G>T (n.*5581+9G>T) c.*7817+9G>T (n.*7817+9G>T) c.5068+9G>T (n.5068+9G>T) c.4999+9G>T (n.4999+9G>T) c.4867+9G>T (n.4867+9G>T) c.4900+9G>T (n.4900+9G>T) c.1291+9G>T n.2950+9G>T c.3722+9G>T c.4939+9G>T (n.4939+9G>T) n.665+9G>T c.4870+9G>T (n.4870+9G>T) c.4936+9G>T (n.4936+9G>T) c.4861+9G>T (n.4861+9G>T) n.1091G>T n.2716+9G>T c.4993+9G>T (n.4993+9G>T) n.559G>T c.4864+9G>T (n.4864+9G>T) c.4989+9G>T n.3152+9G>T c.5062+9G>T (n.5062+9G>T) n.3883+9G>T n.2320+9G>T n.2291+9G>T n.2181+9G>T c.4723+9G>T (n.4723+9G>T) c.*4235+9G>T (n.*4235+9G>T) c.4759+9G>T (n.4759+9G>T) n.2791+9G>T c.1250+9G>T n.2183+9G>T c.5122+9G>T (n.5122+9G>T) c.5119+9G>T (n.5119+9G>T) c.5011+9G>T (n.5011+9G>T) c.4990+9G>T (n.4990+9G>T) c.4336+9G>T (n.4336+9G>T) c.5284+9G>T (n.5284+9G>T) c.5032+9G>T (n.5032+9G>T) c.3778+9G>T (n.3778+9G>T) | ClinVar |
16 | g.2087951G>A | CA2731843963 | TSC2 | c.*3417+10G>A (n.*3417+10G>A) c.4915+10G>A (n.4915+10G>A) c.5065+10G>A (n.5065+10G>A) c.*5581+10G>A (n.*5581+10G>A) c.*7817+10G>A (n.*7817+10G>A) c.5068+10G>A (n.5068+10G>A) c.4999+10G>A (n.4999+10G>A) c.4867+10G>A (n.4867+10G>A) c.4900+10G>A (n.4900+10G>A) c.1291+10G>A n.2950+10G>A c.3722+10G>A c.4939+10G>A (n.4939+10G>A) n.665+10G>A c.4870+10G>A (n.4870+10G>A) c.4936+10G>A (n.4936+10G>A) c.4861+10G>A (n.4861+10G>A) n.1092G>A n.2716+10G>A c.4993+10G>A (n.4993+10G>A) n.560G>A c.4864+10G>A (n.4864+10G>A) c.4989+10G>A n.3152+10G>A c.5062+10G>A (n.5062+10G>A) n.3883+10G>A n.2320+10G>A n.2291+10G>A n.2181+10G>A c.4723+10G>A (n.4723+10G>A) c.*4235+10G>A (n.*4235+10G>A) c.4759+10G>A (n.4759+10G>A) n.2791+10G>A c.1250+10G>A n.2183+10G>A c.5122+10G>A (n.5122+10G>A) c.5119+10G>A (n.5119+10G>A) c.5011+10G>A (n.5011+10G>A) c.4990+10G>A (n.4990+10G>A) c.4336+10G>A (n.4336+10G>A) c.5284+10G>A (n.5284+10G>A) c.5032+10G>A (n.5032+10G>A) c.3778+10G>A (n.3778+10G>A) | dbSNP |
16 | g.2087951G>C | CA2731843966 | TSC2 | c.*3417+10G>C (n.*3417+10G>C) c.4915+10G>C (n.4915+10G>C) c.5065+10G>C (n.5065+10G>C) c.*5581+10G>C (n.*5581+10G>C) c.*7817+10G>C (n.*7817+10G>C) c.5068+10G>C (n.5068+10G>C) c.4999+10G>C (n.4999+10G>C) c.4867+10G>C (n.4867+10G>C) c.4900+10G>C (n.4900+10G>C) c.1291+10G>C n.2950+10G>C c.3722+10G>C c.4939+10G>C (n.4939+10G>C) n.665+10G>C c.4870+10G>C (n.4870+10G>C) c.4936+10G>C (n.4936+10G>C) c.4861+10G>C (n.4861+10G>C) n.1092G>C n.2716+10G>C c.4993+10G>C (n.4993+10G>C) n.560G>C c.4864+10G>C (n.4864+10G>C) c.4989+10G>C n.3152+10G>C c.5062+10G>C (n.5062+10G>C) n.3883+10G>C n.2320+10G>C n.2291+10G>C n.2181+10G>C c.4723+10G>C (n.4723+10G>C) c.*4235+10G>C (n.*4235+10G>C) c.4759+10G>C (n.4759+10G>C) n.2791+10G>C c.1250+10G>C n.2183+10G>C c.5122+10G>C (n.5122+10G>C) c.5119+10G>C (n.5119+10G>C) c.5011+10G>C (n.5011+10G>C) c.4990+10G>C (n.4990+10G>C) c.4336+10G>C (n.4336+10G>C) c.5284+10G>C (n.5284+10G>C) c.5032+10G>C (n.5032+10G>C) c.3778+10G>C (n.3778+10G>C) | dbSNP |
16 | g.2087951G>T | CA2631117583 | TSC2 | c.*3417+10G>T (n.*3417+10G>T) c.4915+10G>T (n.4915+10G>T) c.5065+10G>T (n.5065+10G>T) c.*5581+10G>T (n.*5581+10G>T) c.*7817+10G>T (n.*7817+10G>T) c.5068+10G>T (n.5068+10G>T) c.4999+10G>T (n.4999+10G>T) c.4867+10G>T (n.4867+10G>T) c.4900+10G>T (n.4900+10G>T) c.1291+10G>T n.2950+10G>T c.3722+10G>T c.4939+10G>T (n.4939+10G>T) n.665+10G>T c.4870+10G>T (n.4870+10G>T) c.4936+10G>T (n.4936+10G>T) c.4861+10G>T (n.4861+10G>T) n.1092G>T n.2716+10G>T c.4993+10G>T (n.4993+10G>T) n.560G>T c.4864+10G>T (n.4864+10G>T) c.4989+10G>T n.3152+10G>T c.5062+10G>T (n.5062+10G>T) n.3883+10G>T n.2320+10G>T n.2291+10G>T n.2181+10G>T c.4723+10G>T (n.4723+10G>T) c.*4235+10G>T (n.*4235+10G>T) c.4759+10G>T (n.4759+10G>T) n.2791+10G>T c.1250+10G>T n.2183+10G>T c.5122+10G>T (n.5122+10G>T) c.5119+10G>T (n.5119+10G>T) c.5011+10G>T (n.5011+10G>T) c.4990+10G>T (n.4990+10G>T) c.4336+10G>T (n.4336+10G>T) c.5284+10G>T (n.5284+10G>T) c.5032+10G>T (n.5032+10G>T) c.3778+10G>T (n.3778+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2087954_2087977dup | CA620705074 | TSC2 | c.*3417+13_*3417+36dup (n.*3417+13_*3417+36dup) c.4915+13_4915+36dup (n.4915+13_4915+36dup) c.5065+13_5065+36dup (n.5065+13_5065+36dup) c.*5581+13_*5581+36dup (n.*5581+13_*5581+36dup) c.*7817+13_*7817+36dup (n.*7817+13_*7817+36dup) c.5068+13_5068+36dup (n.5068+13_5068+36dup) c.4999+13_4999+36dup (n.4999+13_4999+36dup) c.4867+13_4867+36dup (n.4867+13_4867+36dup) c.4900+13_4900+36dup (n.4900+13_4900+36dup) c.1291+13_1291+36dup n.2950+13_2950+36dup c.3722+13_3722+36dup c.4939+13_4939+36dup (n.4939+13_4939+36dup) n.665+13_665+36dup c.4870+13_4870+36dup (n.4870+13_4870+36dup) c.4936+13_4936+36dup (n.4936+13_4936+36dup) c.4861+13_4861+36dup (n.4861+13_4861+36dup) n.1095_1118dup n.2716+13_2716+36dup c.4993+13_4993+36dup (n.4993+13_4993+36dup) n.563_586dup c.4864+13_4864+36dup (n.4864+13_4864+36dup) c.4989+13_4989+36dup n.3152+13_3152+36dup c.5062+13_5062+36dup (n.5062+13_5062+36dup) n.3883+13_3883+36dup n.2320+13_2320+36dup n.2291+13_2291+36dup n.2181+13_2181+36dup c.4723+13_4723+36dup (n.4723+13_4723+36dup) c.*4235+13_*4235+36dup (n.*4235+13_*4235+36dup) c.4759+13_4759+36dup (n.4759+13_4759+36dup) n.2791+13_2791+36dup c.1250+13_1250+36dup n.2183+13_2183+36dup c.5122+13_5122+36dup (n.5122+13_5122+36dup) c.5119+13_5119+36dup (n.5119+13_5119+36dup) c.5011+13_5011+36dup (n.5011+13_5011+36dup) c.4990+13_4990+36dup (n.4990+13_4990+36dup) c.4336+13_4336+36dup (n.4336+13_4336+36dup) c.5284+13_5284+36dup (n.5284+13_5284+36dup) c.5032+13_5032+36dup (n.5032+13_5032+36dup) c.3778+13_3778+36dup (n.3778+13_3778+36dup) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |