UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2086723C>A | CA620706058 | TSC2 | c.*3199-9C>A (n.*3199-9C>A) c.4697-9C>A (n.4697-9C>A) c.4847-9C>A (n.4847-9C>A) c.*5363-9C>A (n.*5363-9C>A) c.*7599-9C>A (n.*7599-9C>A) c.4850-9C>A (n.4850-9C>A) c.4781-9C>A (n.4781-9C>A) c.4649-9C>A (n.4649-9C>A) c.4682-9C>A (n.4682-9C>A) c.1073-9C>A n.2732-9C>A c.3504-9C>A c.4721-9C>A (n.4721-9C>A) n.1032-9C>A n.447-9C>A c.4652-9C>A (n.4652-9C>A) c.4718-9C>A (n.4718-9C>A) c.4643-9C>A (n.4643-9C>A) n.864-9C>A n.2498-9C>A c.4775-9C>A (n.4775-9C>A) n.332-9C>A c.4646-9C>A (n.4646-9C>A) c.4771-9C>A n.2934-9C>A c.4844-9C>A (n.4844-9C>A) n.11-9C>A n.3665-9C>A n.2102-9C>A n.2073-9C>A n.1963-9C>A c.4505-9C>A (n.4505-9C>A) c.*4017-9C>A (n.*4017-9C>A) c.4541-9C>A (n.4541-9C>A) n.2608-44C>A c.1032-9C>A n.1965-9C>A c.4904-9C>A (n.4904-9C>A) c.4901-9C>A (n.4901-9C>A) c.4793-9C>A (n.4793-9C>A) c.4772-9C>A (n.4772-9C>A) c.4118-9C>A (n.4118-9C>A) c.5066-9C>A (n.5066-9C>A) c.4814-9C>A (n.4814-9C>A) c.3560-9C>A (n.3560-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086723C= | CA2202024487 | TSC2 | c.*3199-9C= (n.*3199-9C=) c.4697-9C= (n.4697-9C=) c.4847-9C= (n.4847-9C=) c.*5363-9C= (n.*5363-9C=) c.*7599-9C= (n.*7599-9C=) c.4850-9C= (n.4850-9C=) c.4781-9C= (n.4781-9C=) c.4649-9C= (n.4649-9C=) c.4682-9C= (n.4682-9C=) c.1073-9C= n.2732-9C= c.3504-9C= c.4721-9C= (n.4721-9C=) n.1032-9C= n.447-9C= c.4652-9C= (n.4652-9C=) c.4718-9C= (n.4718-9C=) c.4643-9C= (n.4643-9C=) n.864-9C= n.2498-9C= c.4775-9C= (n.4775-9C=) n.332-9C= c.4646-9C= (n.4646-9C=) c.4771-9C= n.2934-9C= c.4844-9C= (n.4844-9C=) n.11-9C= n.3665-9C= n.2102-9C= n.2073-9C= n.1963-9C= c.4505-9C= (n.4505-9C=) c.*4017-9C= (n.*4017-9C=) c.4541-9C= (n.4541-9C=) n.2608-44C= c.1032-9C= n.1965-9C= c.4904-9C= (n.4904-9C=) c.4901-9C= (n.4901-9C=) c.4793-9C= (n.4793-9C=) c.4772-9C= (n.4772-9C=) c.4118-9C= (n.4118-9C=) c.5066-9C= (n.5066-9C=) c.4814-9C= (n.4814-9C=) c.3560-9C= (n.3560-9C=) | |
| 16 | g.2086723C>T | CA052924 | TSC2 | c.*3199-9C>T (n.*3199-9C>T) c.4697-9C>T (n.4697-9C>T) c.4847-9C>T (n.4847-9C>T) c.*5363-9C>T (n.*5363-9C>T) c.*7599-9C>T (n.*7599-9C>T) c.4850-9C>T (n.4850-9C>T) c.4781-9C>T (n.4781-9C>T) c.4649-9C>T (n.4649-9C>T) c.4682-9C>T (n.4682-9C>T) c.1073-9C>T n.2732-9C>T c.3504-9C>T c.4721-9C>T (n.4721-9C>T) n.1032-9C>T n.447-9C>T c.4652-9C>T (n.4652-9C>T) c.4718-9C>T (n.4718-9C>T) c.4643-9C>T (n.4643-9C>T) n.864-9C>T n.2498-9C>T c.4775-9C>T (n.4775-9C>T) n.332-9C>T c.4646-9C>T (n.4646-9C>T) c.4771-9C>T n.2934-9C>T c.4844-9C>T (n.4844-9C>T) n.11-9C>T n.3665-9C>T n.2102-9C>T n.2073-9C>T n.1963-9C>T c.4505-9C>T (n.4505-9C>T) c.*4017-9C>T (n.*4017-9C>T) c.4541-9C>T (n.4541-9C>T) n.2608-44C>T c.1032-9C>T n.1965-9C>T c.4904-9C>T (n.4904-9C>T) c.4901-9C>T (n.4901-9C>T) c.4793-9C>T (n.4793-9C>T) c.4772-9C>T (n.4772-9C>T) c.4118-9C>T (n.4118-9C>T) c.5066-9C>T (n.5066-9C>T) c.4814-9C>T (n.4814-9C>T) c.3560-9C>T (n.3560-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086724A= | CA2202024492 | TSC2 | c.*3199-8A= (n.*3199-8A=) c.4697-8A= (n.4697-8A=) c.4847-8A= (n.4847-8A=) c.*5363-8A= (n.*5363-8A=) c.*7599-8A= (n.*7599-8A=) c.4850-8A= (n.4850-8A=) c.4781-8A= (n.4781-8A=) c.4649-8A= (n.4649-8A=) c.4682-8A= (n.4682-8A=) c.1073-8A= n.2732-8A= c.3504-8A= c.4721-8A= (n.4721-8A=) n.1032-8A= n.447-8A= c.4652-8A= (n.4652-8A=) c.4718-8A= (n.4718-8A=) c.4643-8A= (n.4643-8A=) n.864-8A= n.2498-8A= c.4775-8A= (n.4775-8A=) n.332-8A= c.4646-8A= (n.4646-8A=) c.4771-8A= n.2934-8A= c.4844-8A= (n.4844-8A=) n.11-8A= n.3665-8A= n.2102-8A= n.2073-8A= n.1963-8A= c.4505-8A= (n.4505-8A=) c.*4017-8A= (n.*4017-8A=) c.4541-8A= (n.4541-8A=) n.2608-43A= c.1032-8A= n.1965-8A= c.4904-8A= (n.4904-8A=) c.4901-8A= (n.4901-8A=) c.4793-8A= (n.4793-8A=) c.4772-8A= (n.4772-8A=) c.4118-8A= (n.4118-8A=) c.5066-8A= (n.5066-8A=) c.4814-8A= (n.4814-8A=) c.3560-8A= (n.3560-8A=) | |
| 16 | g.2086724A>C | CA2573151954 | TSC2 | c.*3199-8A>C (n.*3199-8A>C) c.4697-8A>C (n.4697-8A>C) c.4847-8A>C (n.4847-8A>C) c.*5363-8A>C (n.*5363-8A>C) c.*7599-8A>C (n.*7599-8A>C) c.4850-8A>C (n.4850-8A>C) c.4781-8A>C (n.4781-8A>C) c.4649-8A>C (n.4649-8A>C) c.4682-8A>C (n.4682-8A>C) c.1073-8A>C n.2732-8A>C c.3504-8A>C c.4721-8A>C (n.4721-8A>C) n.1032-8A>C n.447-8A>C c.4652-8A>C (n.4652-8A>C) c.4718-8A>C (n.4718-8A>C) c.4643-8A>C (n.4643-8A>C) n.864-8A>C n.2498-8A>C c.4775-8A>C (n.4775-8A>C) n.332-8A>C c.4646-8A>C (n.4646-8A>C) c.4771-8A>C n.2934-8A>C c.4844-8A>C (n.4844-8A>C) n.11-8A>C n.3665-8A>C n.2102-8A>C n.2073-8A>C n.1963-8A>C c.4505-8A>C (n.4505-8A>C) c.*4017-8A>C (n.*4017-8A>C) c.4541-8A>C (n.4541-8A>C) n.2608-43A>C c.1032-8A>C n.1965-8A>C c.4904-8A>C (n.4904-8A>C) c.4901-8A>C (n.4901-8A>C) c.4793-8A>C (n.4793-8A>C) c.4772-8A>C (n.4772-8A>C) c.4118-8A>C (n.4118-8A>C) c.5066-8A>C (n.5066-8A>C) c.4814-8A>C (n.4814-8A>C) c.3560-8A>C (n.3560-8A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086724A>G | CA052920 | TSC2 | c.*3199-8A>G (n.*3199-8A>G) c.4697-8A>G (n.4697-8A>G) c.4847-8A>G (n.4847-8A>G) c.*5363-8A>G (n.*5363-8A>G) c.*7599-8A>G (n.*7599-8A>G) c.4850-8A>G (n.4850-8A>G) c.4781-8A>G (n.4781-8A>G) c.4649-8A>G (n.4649-8A>G) c.4682-8A>G (n.4682-8A>G) c.1073-8A>G n.2732-8A>G c.3504-8A>G c.4721-8A>G (n.4721-8A>G) n.1032-8A>G n.447-8A>G c.4652-8A>G (n.4652-8A>G) c.4718-8A>G (n.4718-8A>G) c.4643-8A>G (n.4643-8A>G) n.864-8A>G n.2498-8A>G c.4775-8A>G (n.4775-8A>G) n.332-8A>G c.4646-8A>G (n.4646-8A>G) c.4771-8A>G n.2934-8A>G c.4844-8A>G (n.4844-8A>G) n.11-8A>G n.3665-8A>G n.2102-8A>G n.2073-8A>G n.1963-8A>G c.4505-8A>G (n.4505-8A>G) c.*4017-8A>G (n.*4017-8A>G) c.4541-8A>G (n.4541-8A>G) n.2608-43A>G c.1032-8A>G n.1965-8A>G c.4904-8A>G (n.4904-8A>G) c.4901-8A>G (n.4901-8A>G) c.4793-8A>G (n.4793-8A>G) c.4772-8A>G (n.4772-8A>G) c.4118-8A>G (n.4118-8A>G) c.5066-8A>G (n.5066-8A>G) c.4814-8A>G (n.4814-8A>G) c.3560-8A>G (n.3560-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086724A>T | CA2731571360 | TSC2 | c.*3199-8A>T (n.*3199-8A>T) c.4697-8A>T (n.4697-8A>T) c.4847-8A>T (n.4847-8A>T) c.*5363-8A>T (n.*5363-8A>T) c.*7599-8A>T (n.*7599-8A>T) c.4850-8A>T (n.4850-8A>T) c.4781-8A>T (n.4781-8A>T) c.4649-8A>T (n.4649-8A>T) c.4682-8A>T (n.4682-8A>T) c.1073-8A>T n.2732-8A>T c.3504-8A>T c.4721-8A>T (n.4721-8A>T) n.1032-8A>T n.447-8A>T c.4652-8A>T (n.4652-8A>T) c.4718-8A>T (n.4718-8A>T) c.4643-8A>T (n.4643-8A>T) n.864-8A>T n.2498-8A>T c.4775-8A>T (n.4775-8A>T) n.332-8A>T c.4646-8A>T (n.4646-8A>T) c.4771-8A>T n.2934-8A>T c.4844-8A>T (n.4844-8A>T) n.11-8A>T n.3665-8A>T n.2102-8A>T n.2073-8A>T n.1963-8A>T c.4505-8A>T (n.4505-8A>T) c.*4017-8A>T (n.*4017-8A>T) c.4541-8A>T (n.4541-8A>T) n.2608-43A>T c.1032-8A>T n.1965-8A>T c.4904-8A>T (n.4904-8A>T) c.4901-8A>T (n.4901-8A>T) c.4793-8A>T (n.4793-8A>T) c.4772-8A>T (n.4772-8A>T) c.4118-8A>T (n.4118-8A>T) c.5066-8A>T (n.5066-8A>T) c.4814-8A>T (n.4814-8A>T) c.3560-8A>T (n.3560-8A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086725C>A | CA2731601005 | TSC2 | c.*3199-7C>A (n.*3199-7C>A) c.4697-7C>A (n.4697-7C>A) c.4847-7C>A (n.4847-7C>A) c.*5363-7C>A (n.*5363-7C>A) c.*7599-7C>A (n.*7599-7C>A) c.4850-7C>A (n.4850-7C>A) c.4781-7C>A (n.4781-7C>A) c.4649-7C>A (n.4649-7C>A) c.4682-7C>A (n.4682-7C>A) c.1073-7C>A n.2732-7C>A c.3504-7C>A c.4721-7C>A (n.4721-7C>A) n.1032-7C>A n.447-7C>A c.4652-7C>A (n.4652-7C>A) c.4718-7C>A (n.4718-7C>A) c.4643-7C>A (n.4643-7C>A) n.864-7C>A n.2498-7C>A c.4775-7C>A (n.4775-7C>A) n.332-7C>A c.4646-7C>A (n.4646-7C>A) c.4771-7C>A n.2934-7C>A c.4844-7C>A (n.4844-7C>A) n.11-7C>A n.3665-7C>A n.2102-7C>A n.2073-7C>A n.1963-7C>A c.4505-7C>A (n.4505-7C>A) c.*4017-7C>A (n.*4017-7C>A) c.4541-7C>A (n.4541-7C>A) n.2608-42C>A c.1032-7C>A n.1965-7C>A c.4904-7C>A (n.4904-7C>A) c.4901-7C>A (n.4901-7C>A) c.4793-7C>A (n.4793-7C>A) c.4772-7C>A (n.4772-7C>A) c.4118-7C>A (n.4118-7C>A) c.5066-7C>A (n.5066-7C>A) c.4814-7C>A (n.4814-7C>A) c.3560-7C>A (n.3560-7C>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2086725C>G | CA1139768320 | TSC2 | c.*3199-7C>G (n.*3199-7C>G) c.4697-7C>G (n.4697-7C>G) c.4847-7C>G (n.4847-7C>G) c.*5363-7C>G (n.*5363-7C>G) c.*7599-7C>G (n.*7599-7C>G) c.4850-7C>G (n.4850-7C>G) c.4781-7C>G (n.4781-7C>G) c.4649-7C>G (n.4649-7C>G) c.4682-7C>G (n.4682-7C>G) c.1073-7C>G n.2732-7C>G c.3504-7C>G c.4721-7C>G (n.4721-7C>G) n.1032-7C>G n.447-7C>G c.4652-7C>G (n.4652-7C>G) c.4718-7C>G (n.4718-7C>G) c.4643-7C>G (n.4643-7C>G) n.864-7C>G n.2498-7C>G c.4775-7C>G (n.4775-7C>G) n.332-7C>G c.4646-7C>G (n.4646-7C>G) c.4771-7C>G n.2934-7C>G c.4844-7C>G (n.4844-7C>G) n.11-7C>G n.3665-7C>G n.2102-7C>G n.2073-7C>G n.1963-7C>G c.4505-7C>G (n.4505-7C>G) c.*4017-7C>G (n.*4017-7C>G) c.4541-7C>G (n.4541-7C>G) n.2608-42C>G c.1032-7C>G n.1965-7C>G c.4904-7C>G (n.4904-7C>G) c.4901-7C>G (n.4901-7C>G) c.4793-7C>G (n.4793-7C>G) c.4772-7C>G (n.4772-7C>G) c.4118-7C>G (n.4118-7C>G) c.5066-7C>G (n.5066-7C>G) c.4814-7C>G (n.4814-7C>G) c.3560-7C>G (n.3560-7C>G) | |
| 16 | g.2086725C>T | CA620706060 | TSC2 | c.*3199-7C>T (n.*3199-7C>T) c.4697-7C>T (n.4697-7C>T) c.4847-7C>T (n.4847-7C>T) c.*5363-7C>T (n.*5363-7C>T) c.*7599-7C>T (n.*7599-7C>T) c.4850-7C>T (n.4850-7C>T) c.4781-7C>T (n.4781-7C>T) c.4649-7C>T (n.4649-7C>T) c.4682-7C>T (n.4682-7C>T) c.1073-7C>T n.2732-7C>T c.3504-7C>T c.4721-7C>T (n.4721-7C>T) n.1032-7C>T n.447-7C>T c.4652-7C>T (n.4652-7C>T) c.4718-7C>T (n.4718-7C>T) c.4643-7C>T (n.4643-7C>T) n.864-7C>T n.2498-7C>T c.4775-7C>T (n.4775-7C>T) n.332-7C>T c.4646-7C>T (n.4646-7C>T) c.4771-7C>T n.2934-7C>T c.4844-7C>T (n.4844-7C>T) n.11-7C>T n.3665-7C>T n.2102-7C>T n.2073-7C>T n.1963-7C>T c.4505-7C>T (n.4505-7C>T) c.*4017-7C>T (n.*4017-7C>T) c.4541-7C>T (n.4541-7C>T) n.2608-42C>T c.1032-7C>T n.1965-7C>T c.4904-7C>T (n.4904-7C>T) c.4901-7C>T (n.4901-7C>T) c.4793-7C>T (n.4793-7C>T) c.4772-7C>T (n.4772-7C>T) c.4118-7C>T (n.4118-7C>T) c.5066-7C>T (n.5066-7C>T) c.4814-7C>T (n.4814-7C>T) c.3560-7C>T (n.3560-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086726C>A | CA2731597813 | TSC2 | c.*3199-6C>A (n.*3199-6C>A) c.4697-6C>A (n.4697-6C>A) c.4847-6C>A (n.4847-6C>A) c.*5363-6C>A (n.*5363-6C>A) c.*7599-6C>A (n.*7599-6C>A) c.4850-6C>A (n.4850-6C>A) c.4781-6C>A (n.4781-6C>A) c.4649-6C>A (n.4649-6C>A) c.4682-6C>A (n.4682-6C>A) c.1073-6C>A n.2732-6C>A c.3504-6C>A c.4721-6C>A (n.4721-6C>A) n.1032-6C>A n.447-6C>A c.4652-6C>A (n.4652-6C>A) c.4718-6C>A (n.4718-6C>A) c.4643-6C>A (n.4643-6C>A) n.864-6C>A n.2498-6C>A c.4775-6C>A (n.4775-6C>A) n.332-6C>A c.4646-6C>A (n.4646-6C>A) c.4771-6C>A n.2934-6C>A c.4844-6C>A (n.4844-6C>A) n.11-6C>A n.3665-6C>A n.2102-6C>A n.2073-6C>A n.1963-6C>A c.4505-6C>A (n.4505-6C>A) c.*4017-6C>A (n.*4017-6C>A) c.4541-6C>A (n.4541-6C>A) n.2608-41C>A c.1032-6C>A n.1965-6C>A c.4904-6C>A (n.4904-6C>A) c.4901-6C>A (n.4901-6C>A) c.4793-6C>A (n.4793-6C>A) c.4772-6C>A (n.4772-6C>A) c.4118-6C>A (n.4118-6C>A) c.5066-6C>A (n.5066-6C>A) c.4814-6C>A (n.4814-6C>A) c.3560-6C>A (n.3560-6C>A) | dbSNP |
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| 16 | g.2086726C>T | CA16615036 | TSC2 | c.*3199-6C>T (n.*3199-6C>T) c.4697-6C>T (n.4697-6C>T) c.4847-6C>T (n.4847-6C>T) c.*5363-6C>T (n.*5363-6C>T) c.*7599-6C>T (n.*7599-6C>T) c.4850-6C>T (n.4850-6C>T) c.4781-6C>T (n.4781-6C>T) c.4649-6C>T (n.4649-6C>T) c.4682-6C>T (n.4682-6C>T) c.1073-6C>T n.2732-6C>T c.3504-6C>T c.4721-6C>T (n.4721-6C>T) n.1032-6C>T n.447-6C>T c.4652-6C>T (n.4652-6C>T) c.4718-6C>T (n.4718-6C>T) c.4643-6C>T (n.4643-6C>T) n.864-6C>T n.2498-6C>T c.4775-6C>T (n.4775-6C>T) n.332-6C>T c.4646-6C>T (n.4646-6C>T) c.4771-6C>T n.2934-6C>T c.4844-6C>T (n.4844-6C>T) n.11-6C>T n.3665-6C>T n.2102-6C>T n.2073-6C>T n.1963-6C>T c.4505-6C>T (n.4505-6C>T) c.*4017-6C>T (n.*4017-6C>T) c.4541-6C>T (n.4541-6C>T) n.2608-41C>T c.1032-6C>T n.1965-6C>T c.4904-6C>T (n.4904-6C>T) c.4901-6C>T (n.4901-6C>T) c.4793-6C>T (n.4793-6C>T) c.4772-6C>T (n.4772-6C>T) c.4118-6C>T (n.4118-6C>T) c.5066-6C>T (n.5066-6C>T) c.4814-6C>T (n.4814-6C>T) c.3560-6C>T (n.3560-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086727C>A | CA2731629524 | TSC2 | c.*3199-5C>A (n.*3199-5C>A) c.4697-5C>A (n.4697-5C>A) c.4847-5C>A (n.4847-5C>A) c.*5363-5C>A (n.*5363-5C>A) c.*7599-5C>A (n.*7599-5C>A) c.4850-5C>A (n.4850-5C>A) c.4781-5C>A (n.4781-5C>A) c.4649-5C>A (n.4649-5C>A) c.4682-5C>A (n.4682-5C>A) c.1073-5C>A n.2732-5C>A c.3504-5C>A c.4721-5C>A (n.4721-5C>A) n.1032-5C>A n.447-5C>A c.4652-5C>A (n.4652-5C>A) c.4718-5C>A (n.4718-5C>A) c.4643-5C>A (n.4643-5C>A) n.864-5C>A n.2498-5C>A c.4775-5C>A (n.4775-5C>A) n.332-5C>A c.4646-5C>A (n.4646-5C>A) c.4771-5C>A n.2934-5C>A c.4844-5C>A (n.4844-5C>A) n.11-5C>A n.3665-5C>A n.2102-5C>A n.2073-5C>A n.1963-5C>A c.4505-5C>A (n.4505-5C>A) c.*4017-5C>A (n.*4017-5C>A) c.4541-5C>A (n.4541-5C>A) n.2608-40C>A c.1032-5C>A n.1965-5C>A c.4904-5C>A (n.4904-5C>A) c.4901-5C>A (n.4901-5C>A) c.4793-5C>A (n.4793-5C>A) c.4772-5C>A (n.4772-5C>A) c.4118-5C>A (n.4118-5C>A) c.5066-5C>A (n.5066-5C>A) c.4814-5C>A (n.4814-5C>A) c.3560-5C>A (n.3560-5C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086727C= | CA2202024527 | TSC2 | c.*3199-5C= (n.*3199-5C=) c.4697-5C= (n.4697-5C=) c.4847-5C= (n.4847-5C=) c.*5363-5C= (n.*5363-5C=) c.*7599-5C= (n.*7599-5C=) c.4850-5C= (n.4850-5C=) c.4781-5C= (n.4781-5C=) c.4649-5C= (n.4649-5C=) c.4682-5C= (n.4682-5C=) c.1073-5C= n.2732-5C= c.3504-5C= c.4721-5C= (n.4721-5C=) n.1032-5C= n.447-5C= c.4652-5C= (n.4652-5C=) c.4718-5C= (n.4718-5C=) c.4643-5C= (n.4643-5C=) n.864-5C= n.2498-5C= c.4775-5C= (n.4775-5C=) n.332-5C= c.4646-5C= (n.4646-5C=) c.4771-5C= n.2934-5C= c.4844-5C= (n.4844-5C=) n.11-5C= n.3665-5C= n.2102-5C= n.2073-5C= n.1963-5C= c.4505-5C= (n.4505-5C=) c.*4017-5C= (n.*4017-5C=) c.4541-5C= (n.4541-5C=) n.2608-40C= c.1032-5C= n.1965-5C= c.4904-5C= (n.4904-5C=) c.4901-5C= (n.4901-5C=) c.4793-5C= (n.4793-5C=) c.4772-5C= (n.4772-5C=) c.4118-5C= (n.4118-5C=) c.5066-5C= (n.5066-5C=) c.4814-5C= (n.4814-5C=) c.3560-5C= (n.3560-5C=) | |
| 16 | g.2086727C>G | CA2631125674 | TSC2 | c.*3199-5C>G (n.*3199-5C>G) c.4697-5C>G (n.4697-5C>G) c.4847-5C>G (n.4847-5C>G) c.*5363-5C>G (n.*5363-5C>G) c.*7599-5C>G (n.*7599-5C>G) c.4850-5C>G (n.4850-5C>G) c.4781-5C>G (n.4781-5C>G) c.4649-5C>G (n.4649-5C>G) c.4682-5C>G (n.4682-5C>G) c.1073-5C>G n.2732-5C>G c.3504-5C>G c.4721-5C>G (n.4721-5C>G) n.1032-5C>G n.447-5C>G c.4652-5C>G (n.4652-5C>G) c.4718-5C>G (n.4718-5C>G) c.4643-5C>G (n.4643-5C>G) n.864-5C>G n.2498-5C>G c.4775-5C>G (n.4775-5C>G) n.332-5C>G c.4646-5C>G (n.4646-5C>G) c.4771-5C>G n.2934-5C>G c.4844-5C>G (n.4844-5C>G) n.11-5C>G n.3665-5C>G n.2102-5C>G n.2073-5C>G n.1963-5C>G c.4505-5C>G (n.4505-5C>G) c.*4017-5C>G (n.*4017-5C>G) c.4541-5C>G (n.4541-5C>G) n.2608-40C>G c.1032-5C>G n.1965-5C>G c.4904-5C>G (n.4904-5C>G) c.4901-5C>G (n.4901-5C>G) c.4793-5C>G (n.4793-5C>G) c.4772-5C>G (n.4772-5C>G) c.4118-5C>G (n.4118-5C>G) c.5066-5C>G (n.5066-5C>G) c.4814-5C>G (n.4814-5C>G) c.3560-5C>G (n.3560-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2086727C>T | CA915946315 | TSC2 | c.*3199-5C>T (n.*3199-5C>T) c.4697-5C>T (n.4697-5C>T) c.4847-5C>T (n.4847-5C>T) c.*5363-5C>T (n.*5363-5C>T) c.*7599-5C>T (n.*7599-5C>T) c.4850-5C>T (n.4850-5C>T) c.4781-5C>T (n.4781-5C>T) c.4649-5C>T (n.4649-5C>T) c.4682-5C>T (n.4682-5C>T) c.1073-5C>T n.2732-5C>T c.3504-5C>T c.4721-5C>T (n.4721-5C>T) n.1032-5C>T n.447-5C>T c.4652-5C>T (n.4652-5C>T) c.4718-5C>T (n.4718-5C>T) c.4643-5C>T (n.4643-5C>T) n.864-5C>T n.2498-5C>T c.4775-5C>T (n.4775-5C>T) n.332-5C>T c.4646-5C>T (n.4646-5C>T) c.4771-5C>T n.2934-5C>T c.4844-5C>T (n.4844-5C>T) n.11-5C>T n.3665-5C>T n.2102-5C>T n.2073-5C>T n.1963-5C>T c.4505-5C>T (n.4505-5C>T) c.*4017-5C>T (n.*4017-5C>T) c.4541-5C>T (n.4541-5C>T) n.2608-40C>T c.1032-5C>T n.1965-5C>T c.4904-5C>T (n.4904-5C>T) c.4901-5C>T (n.4901-5C>T) c.4793-5C>T (n.4793-5C>T) c.4772-5C>T (n.4772-5C>T) c.4118-5C>T (n.4118-5C>T) c.5066-5C>T (n.5066-5C>T) c.4814-5C>T (n.4814-5C>T) c.3560-5C>T (n.3560-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086728T>C | CA2731837868 | TSC2 | c.*3199-4T>C (n.*3199-4T>C) c.4697-4T>C (n.4697-4T>C) c.4847-4T>C (n.4847-4T>C) c.*5363-4T>C (n.*5363-4T>C) c.*7599-4T>C (n.*7599-4T>C) c.4850-4T>C (n.4850-4T>C) c.4781-4T>C (n.4781-4T>C) c.4649-4T>C (n.4649-4T>C) c.4682-4T>C (n.4682-4T>C) c.1073-4T>C n.2732-4T>C c.3504-4T>C c.4721-4T>C (n.4721-4T>C) n.1032-4T>C n.447-4T>C c.4652-4T>C (n.4652-4T>C) c.4718-4T>C (n.4718-4T>C) c.4643-4T>C (n.4643-4T>C) n.864-4T>C n.2498-4T>C c.4775-4T>C (n.4775-4T>C) n.332-4T>C c.4646-4T>C (n.4646-4T>C) c.4771-4T>C n.2934-4T>C c.4844-4T>C (n.4844-4T>C) n.11-4T>C n.3665-4T>C n.2102-4T>C n.2073-4T>C n.1963-4T>C c.4505-4T>C (n.4505-4T>C) c.*4017-4T>C (n.*4017-4T>C) c.4541-4T>C (n.4541-4T>C) n.2608-39T>C c.1032-4T>C n.1965-4T>C c.4904-4T>C (n.4904-4T>C) c.4901-4T>C (n.4901-4T>C) c.4793-4T>C (n.4793-4T>C) c.4772-4T>C (n.4772-4T>C) c.4118-4T>C (n.4118-4T>C) c.5066-4T>C (n.5066-4T>C) c.4814-4T>C (n.4814-4T>C) c.3560-4T>C (n.3560-4T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086729C>A | CA2731571823 | TSC2 | c.*3199-3C>A (n.*3199-3C>A) c.4697-3C>A (n.4697-3C>A) c.4847-3C>A (n.4847-3C>A) c.*5363-3C>A (n.*5363-3C>A) c.*7599-3C>A (n.*7599-3C>A) c.4850-3C>A (n.4850-3C>A) c.4781-3C>A (n.4781-3C>A) c.4649-3C>A (n.4649-3C>A) c.4682-3C>A (n.4682-3C>A) c.1073-3C>A n.2732-3C>A c.3504-3C>A c.4721-3C>A (n.4721-3C>A) n.1032-3C>A n.447-3C>A c.4652-3C>A (n.4652-3C>A) c.4718-3C>A (n.4718-3C>A) c.4643-3C>A (n.4643-3C>A) n.864-3C>A n.2498-3C>A c.4775-3C>A (n.4775-3C>A) n.332-3C>A c.4646-3C>A (n.4646-3C>A) c.4771-3C>A n.2934-3C>A c.4844-3C>A (n.4844-3C>A) n.11-3C>A n.3665-3C>A n.2102-3C>A n.2073-3C>A n.1963-3C>A c.4505-3C>A (n.4505-3C>A) c.*4017-3C>A (n.*4017-3C>A) c.4541-3C>A (n.4541-3C>A) n.2608-38C>A c.1032-3C>A n.1965-3C>A c.4904-3C>A (n.4904-3C>A) c.4901-3C>A (n.4901-3C>A) c.4793-3C>A (n.4793-3C>A) c.4772-3C>A (n.4772-3C>A) c.4118-3C>A (n.4118-3C>A) c.5066-3C>A (n.5066-3C>A) c.4814-3C>A (n.4814-3C>A) c.3560-3C>A (n.3560-3C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086729C= | CA2202024531 | TSC2 | c.*3199-3C= (n.*3199-3C=) c.4697-3C= (n.4697-3C=) c.4847-3C= (n.4847-3C=) c.*5363-3C= (n.*5363-3C=) c.*7599-3C= (n.*7599-3C=) c.4850-3C= (n.4850-3C=) c.4781-3C= (n.4781-3C=) c.4649-3C= (n.4649-3C=) c.4682-3C= (n.4682-3C=) c.1073-3C= n.2732-3C= c.3504-3C= c.4721-3C= (n.4721-3C=) n.1032-3C= n.447-3C= c.4652-3C= (n.4652-3C=) c.4718-3C= (n.4718-3C=) c.4643-3C= (n.4643-3C=) n.864-3C= n.2498-3C= c.4775-3C= (n.4775-3C=) n.332-3C= c.4646-3C= (n.4646-3C=) c.4771-3C= n.2934-3C= c.4844-3C= (n.4844-3C=) n.11-3C= n.3665-3C= n.2102-3C= n.2073-3C= n.1963-3C= c.4505-3C= (n.4505-3C=) c.*4017-3C= (n.*4017-3C=) c.4541-3C= (n.4541-3C=) n.2608-38C= c.1032-3C= n.1965-3C= c.4904-3C= (n.4904-3C=) c.4901-3C= (n.4901-3C=) c.4793-3C= (n.4793-3C=) c.4772-3C= (n.4772-3C=) c.4118-3C= (n.4118-3C=) c.5066-3C= (n.5066-3C=) c.4814-3C= (n.4814-3C=) c.3560-3C= (n.3560-3C=) | |
| 16 | g.2086729C>G | CA021126 | TSC2 | c.*3199-3C>G (n.*3199-3C>G) c.4697-3C>G (n.4697-3C>G) c.4847-3C>G (n.4847-3C>G) c.*5363-3C>G (n.*5363-3C>G) c.*7599-3C>G (n.*7599-3C>G) c.4850-3C>G (n.4850-3C>G) c.4781-3C>G (n.4781-3C>G) c.4649-3C>G (n.4649-3C>G) c.4682-3C>G (n.4682-3C>G) c.1073-3C>G n.2732-3C>G c.3504-3C>G c.4721-3C>G (n.4721-3C>G) n.1032-3C>G n.447-3C>G c.4652-3C>G (n.4652-3C>G) c.4718-3C>G (n.4718-3C>G) c.4643-3C>G (n.4643-3C>G) n.864-3C>G n.2498-3C>G c.4775-3C>G (n.4775-3C>G) n.332-3C>G c.4646-3C>G (n.4646-3C>G) c.4771-3C>G n.2934-3C>G c.4844-3C>G (n.4844-3C>G) n.11-3C>G n.3665-3C>G n.2102-3C>G n.2073-3C>G n.1963-3C>G c.4505-3C>G (n.4505-3C>G) c.*4017-3C>G (n.*4017-3C>G) c.4541-3C>G (n.4541-3C>G) n.2608-38C>G c.1032-3C>G n.1965-3C>G c.4904-3C>G (n.4904-3C>G) c.4901-3C>G (n.4901-3C>G) c.4793-3C>G (n.4793-3C>G) c.4772-3C>G (n.4772-3C>G) c.4118-3C>G (n.4118-3C>G) c.5066-3C>G (n.5066-3C>G) c.4814-3C>G (n.4814-3C>G) c.3560-3C>G (n.3560-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086729C>T | CA319392 | TSC2 | c.*3199-3C>T (n.*3199-3C>T) c.4697-3C>T (n.4697-3C>T) c.4847-3C>T (n.4847-3C>T) c.*5363-3C>T (n.*5363-3C>T) c.*7599-3C>T (n.*7599-3C>T) c.4850-3C>T (n.4850-3C>T) c.4781-3C>T (n.4781-3C>T) c.4649-3C>T (n.4649-3C>T) c.4682-3C>T (n.4682-3C>T) c.1073-3C>T n.2732-3C>T c.3504-3C>T c.4721-3C>T (n.4721-3C>T) n.1032-3C>T n.447-3C>T c.4652-3C>T (n.4652-3C>T) c.4718-3C>T (n.4718-3C>T) c.4643-3C>T (n.4643-3C>T) n.864-3C>T n.2498-3C>T c.4775-3C>T (n.4775-3C>T) n.332-3C>T c.4646-3C>T (n.4646-3C>T) c.4771-3C>T n.2934-3C>T c.4844-3C>T (n.4844-3C>T) n.11-3C>T n.3665-3C>T n.2102-3C>T n.2073-3C>T n.1963-3C>T c.4505-3C>T (n.4505-3C>T) c.*4017-3C>T (n.*4017-3C>T) c.4541-3C>T (n.4541-3C>T) n.2608-38C>T c.1032-3C>T n.1965-3C>T c.4904-3C>T (n.4904-3C>T) c.4901-3C>T (n.4901-3C>T) c.4793-3C>T (n.4793-3C>T) c.4772-3C>T (n.4772-3C>T) c.4118-3C>T (n.4118-3C>T) c.5066-3C>T (n.5066-3C>T) c.4814-3C>T (n.4814-3C>T) c.3560-3C>T (n.3560-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086730A= | CA2202024544 | TSC2 | c.*3199-2A= (n.*3199-2A=) c.4697-2A= (n.4697-2A=) c.4847-2A= (n.4847-2A=) c.*5363-2A= (n.*5363-2A=) c.*7599-2A= (n.*7599-2A=) c.4850-2A= (n.4850-2A=) c.4781-2A= (n.4781-2A=) c.4649-2A= (n.4649-2A=) c.4682-2A= (n.4682-2A=) c.1073-2A= n.2732-2A= c.3504-2A= c.4721-2A= (n.4721-2A=) n.1032-2A= n.447-2A= c.4652-2A= (n.4652-2A=) c.4718-2A= (n.4718-2A=) c.4643-2A= (n.4643-2A=) n.864-2A= n.2498-2A= c.4775-2A= (n.4775-2A=) n.332-2A= c.4646-2A= (n.4646-2A=) c.4771-2A= n.2934-2A= c.4844-2A= (n.4844-2A=) n.11-2A= n.3665-2A= n.2102-2A= n.2073-2A= n.1963-2A= c.4505-2A= (n.4505-2A=) c.*4017-2A= (n.*4017-2A=) c.4541-2A= (n.4541-2A=) n.2608-37A= c.1032-2A= n.1965-2A= c.4904-2A= (n.4904-2A=) c.4901-2A= (n.4901-2A=) c.4793-2A= (n.4793-2A=) c.4772-2A= (n.4772-2A=) c.4118-2A= (n.4118-2A=) c.5066-2A= (n.5066-2A=) c.4814-2A= (n.4814-2A=) c.3560-2A= (n.3560-2A=) | |
| 16 | g.2086730A>C | CA021121 | TSC2 | c.*3199-2A>C (n.*3199-2A>C) c.4697-2A>C (n.4697-2A>C) c.4847-2A>C (n.4847-2A>C) c.*5363-2A>C (n.*5363-2A>C) c.*7599-2A>C (n.*7599-2A>C) c.4850-2A>C (n.4850-2A>C) c.4781-2A>C (n.4781-2A>C) c.4649-2A>C (n.4649-2A>C) c.4682-2A>C (n.4682-2A>C) c.1073-2A>C n.2732-2A>C c.3504-2A>C c.4721-2A>C (n.4721-2A>C) n.1032-2A>C n.447-2A>C c.4652-2A>C (n.4652-2A>C) c.4718-2A>C (n.4718-2A>C) c.4643-2A>C (n.4643-2A>C) n.864-2A>C n.2498-2A>C c.4775-2A>C (n.4775-2A>C) n.332-2A>C c.4646-2A>C (n.4646-2A>C) c.4771-2A>C n.2934-2A>C c.4844-2A>C (n.4844-2A>C) n.11-2A>C n.3665-2A>C n.2102-2A>C n.2073-2A>C n.1963-2A>C c.4505-2A>C (n.4505-2A>C) c.*4017-2A>C (n.*4017-2A>C) c.4541-2A>C (n.4541-2A>C) n.2608-37A>C c.1032-2A>C n.1965-2A>C c.4904-2A>C (n.4904-2A>C) c.4901-2A>C (n.4901-2A>C) c.4793-2A>C (n.4793-2A>C) c.4772-2A>C (n.4772-2A>C) c.4118-2A>C (n.4118-2A>C) c.5066-2A>C (n.5066-2A>C) c.4814-2A>C (n.4814-2A>C) c.3560-2A>C (n.3560-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086730A>G | CA021123 | TSC2 | c.*3199-2A>G (n.*3199-2A>G) c.4697-2A>G (n.4697-2A>G) c.4847-2A>G (n.4847-2A>G) c.*5363-2A>G (n.*5363-2A>G) c.*7599-2A>G (n.*7599-2A>G) c.4850-2A>G (n.4850-2A>G) c.4781-2A>G (n.4781-2A>G) c.4649-2A>G (n.4649-2A>G) c.4682-2A>G (n.4682-2A>G) c.1073-2A>G n.2732-2A>G c.3504-2A>G c.4721-2A>G (n.4721-2A>G) n.1032-2A>G n.447-2A>G c.4652-2A>G (n.4652-2A>G) c.4718-2A>G (n.4718-2A>G) c.4643-2A>G (n.4643-2A>G) n.864-2A>G n.2498-2A>G c.4775-2A>G (n.4775-2A>G) n.332-2A>G c.4646-2A>G (n.4646-2A>G) c.4771-2A>G n.2934-2A>G c.4844-2A>G (n.4844-2A>G) n.11-2A>G n.3665-2A>G n.2102-2A>G n.2073-2A>G n.1963-2A>G c.4505-2A>G (n.4505-2A>G) c.*4017-2A>G (n.*4017-2A>G) c.4541-2A>G (n.4541-2A>G) n.2608-37A>G c.1032-2A>G n.1965-2A>G c.4904-2A>G (n.4904-2A>G) c.4901-2A>G (n.4901-2A>G) c.4793-2A>G (n.4793-2A>G) c.4772-2A>G (n.4772-2A>G) c.4118-2A>G (n.4118-2A>G) c.5066-2A>G (n.5066-2A>G) c.4814-2A>G (n.4814-2A>G) c.3560-2A>G (n.3560-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086730A>T | CA394308204 | TSC2 | c.*3199-2A>T (n.*3199-2A>T) c.4697-2A>T (n.4697-2A>T) c.4847-2A>T (n.4847-2A>T) c.*5363-2A>T (n.*5363-2A>T) c.*7599-2A>T (n.*7599-2A>T) c.4850-2A>T (n.4850-2A>T) c.4781-2A>T (n.4781-2A>T) c.4649-2A>T (n.4649-2A>T) c.4682-2A>T (n.4682-2A>T) c.1073-2A>T n.2732-2A>T c.3504-2A>T c.4721-2A>T (n.4721-2A>T) n.1032-2A>T n.447-2A>T c.4652-2A>T (n.4652-2A>T) c.4718-2A>T (n.4718-2A>T) c.4643-2A>T (n.4643-2A>T) n.864-2A>T n.2498-2A>T c.4775-2A>T (n.4775-2A>T) n.332-2A>T c.4646-2A>T (n.4646-2A>T) c.4771-2A>T n.2934-2A>T c.4844-2A>T (n.4844-2A>T) n.11-2A>T n.3665-2A>T n.2102-2A>T n.2073-2A>T n.1963-2A>T c.4505-2A>T (n.4505-2A>T) c.*4017-2A>T (n.*4017-2A>T) c.4541-2A>T (n.4541-2A>T) n.2608-37A>T c.1032-2A>T n.1965-2A>T c.4904-2A>T (n.4904-2A>T) c.4901-2A>T (n.4901-2A>T) c.4793-2A>T (n.4793-2A>T) c.4772-2A>T (n.4772-2A>T) c.4118-2A>T (n.4118-2A>T) c.5066-2A>T (n.5066-2A>T) c.4814-2A>T (n.4814-2A>T) c.3560-2A>T (n.3560-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086731G>A | CA021116 | TSC2 | c.*3199-1G>A (n.*3199-1G>A) c.4697-1G>A (n.4697-1G>A) c.4847-1G>A (n.4847-1G>A) c.*5363-1G>A (n.*5363-1G>A) c.*7599-1G>A (n.*7599-1G>A) c.4850-1G>A (n.4850-1G>A) c.4781-1G>A (n.4781-1G>A) c.4649-1G>A (n.4649-1G>A) c.4682-1G>A (n.4682-1G>A) c.1073-1G>A n.2732-1G>A c.3504-1G>A c.4721-1G>A (n.4721-1G>A) n.1032-1G>A n.447-1G>A c.4652-1G>A (n.4652-1G>A) c.4718-1G>A (n.4718-1G>A) c.4643-1G>A (n.4643-1G>A) n.864-1G>A n.2498-1G>A c.4775-1G>A (n.4775-1G>A) n.332-1G>A c.4646-1G>A (n.4646-1G>A) c.4771-1G>A n.2934-1G>A c.4844-1G>A (n.4844-1G>A) n.11-1G>A n.3665-1G>A n.2102-1G>A n.2073-1G>A n.1963-1G>A c.4505-1G>A (n.4505-1G>A) c.*4017-1G>A (n.*4017-1G>A) c.4541-1G>A (n.4541-1G>A) n.2608-36G>A c.1032-1G>A n.1965-1G>A c.4904-1G>A (n.4904-1G>A) c.4901-1G>A (n.4901-1G>A) c.4793-1G>A (n.4793-1G>A) c.4772-1G>A (n.4772-1G>A) c.4118-1G>A (n.4118-1G>A) c.5066-1G>A (n.5066-1G>A) c.4814-1G>A (n.4814-1G>A) c.3560-1G>A (n.3560-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086731G>C | CA394308211 | TSC2 | c.*3199-1G>C (n.*3199-1G>C) c.4697-1G>C (n.4697-1G>C) c.4847-1G>C (n.4847-1G>C) c.*5363-1G>C (n.*5363-1G>C) c.*7599-1G>C (n.*7599-1G>C) c.4850-1G>C (n.4850-1G>C) c.4781-1G>C (n.4781-1G>C) c.4649-1G>C (n.4649-1G>C) c.4682-1G>C (n.4682-1G>C) c.1073-1G>C n.2732-1G>C c.3504-1G>C c.4721-1G>C (n.4721-1G>C) n.1032-1G>C n.447-1G>C c.4652-1G>C (n.4652-1G>C) c.4718-1G>C (n.4718-1G>C) c.4643-1G>C (n.4643-1G>C) n.864-1G>C n.2498-1G>C c.4775-1G>C (n.4775-1G>C) n.332-1G>C c.4646-1G>C (n.4646-1G>C) c.4771-1G>C n.2934-1G>C c.4844-1G>C (n.4844-1G>C) n.11-1G>C n.3665-1G>C n.2102-1G>C n.2073-1G>C n.1963-1G>C c.4505-1G>C (n.4505-1G>C) c.*4017-1G>C (n.*4017-1G>C) c.4541-1G>C (n.4541-1G>C) n.2608-36G>C c.1032-1G>C n.1965-1G>C c.4904-1G>C (n.4904-1G>C) c.4901-1G>C (n.4901-1G>C) c.4793-1G>C (n.4793-1G>C) c.4772-1G>C (n.4772-1G>C) c.4118-1G>C (n.4118-1G>C) c.5066-1G>C (n.5066-1G>C) c.4814-1G>C (n.4814-1G>C) c.3560-1G>C (n.3560-1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086731G= | CA2202024561 | TSC2 | c.*3199-1G= (n.*3199-1G=) c.4697-1G= (n.4697-1G=) c.4847-1G= (n.4847-1G=) c.*5363-1G= (n.*5363-1G=) c.*7599-1G= (n.*7599-1G=) c.4850-1G= (n.4850-1G=) c.4781-1G= (n.4781-1G=) c.4649-1G= (n.4649-1G=) c.4682-1G= (n.4682-1G=) c.1073-1G= n.2732-1G= c.3504-1G= c.4721-1G= (n.4721-1G=) n.1032-1G= n.447-1G= c.4652-1G= (n.4652-1G=) c.4718-1G= (n.4718-1G=) c.4643-1G= (n.4643-1G=) n.864-1G= n.2498-1G= c.4775-1G= (n.4775-1G=) n.332-1G= c.4646-1G= (n.4646-1G=) c.4771-1G= n.2934-1G= c.4844-1G= (n.4844-1G=) n.11-1G= n.3665-1G= n.2102-1G= n.2073-1G= n.1963-1G= c.4505-1G= (n.4505-1G=) c.*4017-1G= (n.*4017-1G=) c.4541-1G= (n.4541-1G=) n.2608-36G= c.1032-1G= n.1965-1G= c.4904-1G= (n.4904-1G=) c.4901-1G= (n.4901-1G=) c.4793-1G= (n.4793-1G=) c.4772-1G= (n.4772-1G=) c.4118-1G= (n.4118-1G=) c.5066-1G= (n.5066-1G=) c.4814-1G= (n.4814-1G=) c.3560-1G= (n.3560-1G=) | |
| 16 | g.2086731G>T | CA394308209 | TSC2 | c.*3199-1G>T (n.*3199-1G>T) c.4697-1G>T (n.4697-1G>T) c.4847-1G>T (n.4847-1G>T) c.*5363-1G>T (n.*5363-1G>T) c.*7599-1G>T (n.*7599-1G>T) c.4850-1G>T (n.4850-1G>T) c.4781-1G>T (n.4781-1G>T) c.4649-1G>T (n.4649-1G>T) c.4682-1G>T (n.4682-1G>T) c.1073-1G>T n.2732-1G>T c.3504-1G>T c.4721-1G>T (n.4721-1G>T) n.1032-1G>T n.447-1G>T c.4652-1G>T (n.4652-1G>T) c.4718-1G>T (n.4718-1G>T) c.4643-1G>T (n.4643-1G>T) n.864-1G>T n.2498-1G>T c.4775-1G>T (n.4775-1G>T) n.332-1G>T c.4646-1G>T (n.4646-1G>T) c.4771-1G>T n.2934-1G>T c.4844-1G>T (n.4844-1G>T) n.11-1G>T n.3665-1G>T n.2102-1G>T n.2073-1G>T n.1963-1G>T c.4505-1G>T (n.4505-1G>T) c.*4017-1G>T (n.*4017-1G>T) c.4541-1G>T (n.4541-1G>T) n.2608-36G>T c.1032-1G>T n.1965-1G>T c.4904-1G>T (n.4904-1G>T) c.4901-1G>T (n.4901-1G>T) c.4793-1G>T (n.4793-1G>T) c.4772-1G>T (n.4772-1G>T) c.4118-1G>T (n.4118-1G>T) c.5066-1G>T (n.5066-1G>T) c.4814-1G>T (n.4814-1G>T) c.3560-1G>T (n.3560-1G>T) | |
| 16 | g.2086732C>A | CA394308214 | TSC2 | c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.4697C>A (p.Ala1566Asp) c.4847C>A (p.Ala1616Asp) c.*5363C>A (n.*5363C>A) c.*7599C>A (n.*7599C>A) c.4850C>A (p.Ala1617Asp) c.4781C>A (p.Ala1594Asp) c.4649C>A (p.Ala1550Asp) c.4682C>A (p.Ala1561Asp) c.1073C>A n.2732C>A c.3504C>A c.4721C>A (p.Ala1574Asp) n.1032C>A n.447C>A c.4652C>A (p.Ala1551Asp) c.4718C>A (p.Ala1573Asp) c.4643C>A (p.Ala1548Asp) n.864C>A n.2498C>A c.4775C>A (p.Ala1592Asp) n.332C>A c.4646C>A (p.Ala1549Asp) c.4771C>A n.2934C>A c.4844C>A (p.Ala1615Asp) n.11C>A n.3665C>A n.2102C>A n.2073C>A n.1963C>A c.4505C>A (p.Ala1502Asp) c.*4017C>A (n.*4017C>A) c.4541C>A (p.Ala1514Asp) n.2608-35C>A c.1032C>A n.1965C>A c.4904C>A (p.Ala1635Asp) c.4901C>A (p.Ala1634Asp) c.4793C>A (p.Ala1598Asp) c.4772C>A (p.Ala1591Asp) c.4118C>A (p.Ala1373Asp) c.5066C>A (p.Ala1689Asp) c.4814C>A (p.Ala1605Asp) c.3560C>A (p.Ala1187Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086732C= | CA2202024575 | TSC2 | c.*3199C= (n.*3199C=) c.4697C= (p.Ala1566=) c.4847C= (p.Ala1616=) c.*5363C= (n.*5363C=) c.*7599C= (n.*7599C=) c.4850C= (p.Ala1617=) c.4781C= (p.Ala1594=) c.4649C= (p.Ala1550=) c.4682C= (p.Ala1561=) c.1073C= n.2732C= c.3504C= c.4721C= (p.Ala1574=) n.1032C= n.447C= c.4652C= (p.Ala1551=) c.4718C= (p.Ala1573=) c.4643C= (p.Ala1548=) n.864C= n.2498C= c.4775C= (p.Ala1592=) n.332C= c.4646C= (p.Ala1549=) c.4771C= n.2934C= c.4844C= (p.Ala1615=) n.11C= n.3665C= n.2102C= n.2073C= n.1963C= c.4505C= (p.Ala1502=) c.*4017C= (n.*4017C=) c.4541C= (p.Ala1514=) n.2608-35C= c.1032C= n.1965C= c.4904C= (p.Ala1635=) c.4901C= (p.Ala1634=) c.4793C= (p.Ala1598=) c.4772C= (p.Ala1591=) c.4118C= (p.Ala1373=) c.5066C= (p.Ala1689=) c.4814C= (p.Ala1605=) c.3560C= (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086732C>G | CA394308217 | TSC2 | c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.4697C>G (p.Ala1566Gly) c.4847C>G (p.Ala1616Gly) c.*5363C>G (n.*5363C>G) c.*7599C>G (n.*7599C>G) c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.4781C>G (p.Ala1594Gly) c.4649C>G (p.Ala1550Gly) c.4682C>G (p.Ala1561Gly) c.1073C>G n.2732C>G c.3504C>G c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.1032C>G n.447C>G c.4652C>G (p.Ala1551Gly) c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.4643C>G (p.Ala1548Gly) n.864C>G n.2498C>G c.4775C>G (p.Ala1592Gly) n.332C>G c.4646C>G (p.Ala1549Gly) c.4771C>G n.2934C>G c.4844C>G (p.Ala1615Gly) n.11C>G n.3665C>G n.2102C>G n.2073C>G n.1963C>G c.4505C>G (p.Ala1502Gly) c.*4017C>G (n.*4017C>G) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) n.2608-35C>G c.1032C>G n.1965C>G c.4904C>G (p.Ala1635Gly) c.4901C>G (p.Ala1634Gly) c.4793C>G (p.Ala1598Gly) c.4772C>G (p.Ala1591Gly) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) c.5066C>G (p.Ala1689Gly) c.4814C>G (p.Ala1605Gly) c.3560C>G (p.Ala1187Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086732C>T | CA394308216 | TSC2 | c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.4697C>T (p.Ala1566Val) c.4847C>T (p.Ala1616Val) c.*5363C>T (n.*5363C>T) c.*7599C>T (n.*7599C>T) c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.4781C>T (p.Ala1594Val) c.4649C>T (p.Ala1550Val) c.4682C>T (p.Ala1561Val) c.1073C>T n.2732C>T c.3504C>T c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.1032C>T n.447C>T c.4652C>T (p.Ala1551Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.4643C>T (p.Ala1548Val) n.864C>T n.2498C>T c.4775C>T (p.Ala1592Val) n.332C>T c.4646C>T (p.Ala1549Val) c.4771C>T n.2934C>T c.4844C>T (p.Ala1615Val) n.11C>T n.3665C>T n.2102C>T n.2073C>T n.1963C>T c.4505C>T (p.Ala1502Val) c.*4017C>T (n.*4017C>T) c.4541C>T (p.Ala1514Val) n.2608-35C>T c.1032C>T n.1965C>T c.4904C>T (p.Ala1635Val) c.4901C>T (p.Ala1634Val) c.4793C>T (p.Ala1598Val) c.4772C>T (p.Ala1591Val) c.4118C>T (p.Ala1373Val) c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.4814C>T (p.Ala1605Val) c.3560C>T (p.Ala1187Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086732_2086741delinsCCGTCTTCCA | CA2202024568 | TSC2 | c.*3199_*3208delinsCCGTCTTCCA (n.*3199_*3208delinsCCGTCTTCCA) c.4697_4706delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1566=) c.4847_4856delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1616=) c.*5363_*5372delinsCCGTCTTCCA (n.*5363_*5372delinsCCGTCTTCCA) c.*7599_*7608delinsCCGTCTTCCA (n.*7599_*7608delinsCCGTCTTCCA) c.4850_4859delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1617=) c.4781_4790delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1594=) c.4649_4658delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1550=) c.4682_4691delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1561=) c.1073_1082delinsCCGTCTTCCA n.2732_2741delinsCCGTCTTCCA c.3504_3513delinsCCGTCTTCCA c.4721_4730delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1574=) n.1032_1041delinsCCGTCTTCCA n.447_456delinsCCGTCTTCCA c.4652_4661delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1551=) c.4718_4727delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1573=) c.4643_4652delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1548=) n.864_873delinsCCGTCTTCCA n.2498_2507delinsCCGTCTTCCA c.4775_4784delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1592=) n.332_341delinsCCGTCTTCCA c.4646_4655delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1549=) c.4771_4780delinsCCGTCTTCCA n.2934_2943delinsCCGTCTTCCA c.4844_4853delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1615=) n.11_20delinsCCGTCTTCCA n.3665_3674delinsCCGTCTTCCA n.2102_2111delinsCCGTCTTCCA n.2073_2082delinsCCGTCTTCCA n.1963_1972delinsCCGTCTTCCA c.4505_4514delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1502=) c.*4017_*4026delinsCCGTCTTCCA (n.*4017_*4026delinsCCGTCTTCCA) c.4541_4550delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1514=) n.2608-35_2608-26delinsCCGTCTTCCA c.1032_1041delinsCCGTCTTCCA n.1965_1974delinsCCGTCTTCCA c.4904_4913delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1635=) c.4901_4910delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1634=) c.4793_4802delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1598=) c.4772_4781delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1591=) c.4118_4127delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1373=) c.5066_5075delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1689=) c.4814_4823delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1605=) c.3560_3569delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086733C>A | CA492959667 | TSC2 | c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.4698C>A (p.Ala1566=) c.4848C>A (p.Ala1616=) c.*5364C>A (n.*5364C>A) c.*7600C>A (n.*7600C>A) c.4851C>A (p.Ala1617=) c.4782C>A (p.Ala1594=) c.4650C>A (p.Ala1550=) c.4683C>A (p.Ala1561=) c.1074C>A n.2733C>A c.3505C>A c.4722C>A (p.Ala1574=) n.1033C>A n.448C>A c.4653C>A (p.Ala1551=) c.4719C>A (p.Ala1573=) c.4644C>A (p.Ala1548=) n.865C>A n.2499C>A c.4776C>A (p.Ala1592=) n.333C>A c.4647C>A (p.Ala1549=) c.4772C>A n.2935C>A c.4845C>A (p.Ala1615=) n.12C>A n.3666C>A n.2103C>A n.2074C>A n.1964C>A c.4506C>A (p.Ala1502=) c.*4018C>A (n.*4018C>A) c.4542C>A (p.Ala1514=) n.2608-34C>A c.1033C>A n.1966C>A c.4905C>A (p.Ala1635=) c.4902C>A (p.Ala1634=) c.4794C>A (p.Ala1598=) c.4773C>A (p.Ala1591=) c.4119C>A (p.Ala1373=) c.5067C>A (p.Ala1689=) c.4815C>A (p.Ala1605=) c.3561C>A (p.Ala1187=) | dbSNP |
| 16 | g.2086733C= | CA2202024583 | TSC2 | c.*3200C= (n.*3200C=) c.4698C= (p.Ala1566=) c.4848C= (p.Ala1616=) c.*5364C= (n.*5364C=) c.*7600C= (n.*7600C=) c.4851C= (p.Ala1617=) c.4782C= (p.Ala1594=) c.4650C= (p.Ala1550=) c.4683C= (p.Ala1561=) c.1074C= n.2733C= c.3505C= c.4722C= (p.Ala1574=) n.1033C= n.448C= c.4653C= (p.Ala1551=) c.4719C= (p.Ala1573=) c.4644C= (p.Ala1548=) n.865C= n.2499C= c.4776C= (p.Ala1592=) n.333C= c.4647C= (p.Ala1549=) c.4772C= n.2935C= c.4845C= (p.Ala1615=) n.12C= n.3666C= n.2103C= n.2074C= n.1964C= c.4506C= (p.Ala1502=) c.*4018C= (n.*4018C=) c.4542C= (p.Ala1514=) n.2608-34C= c.1033C= n.1966C= c.4905C= (p.Ala1635=) c.4902C= (p.Ala1634=) c.4794C= (p.Ala1598=) c.4773C= (p.Ala1591=) c.4119C= (p.Ala1373=) c.5067C= (p.Ala1689=) c.4815C= (p.Ala1605=) c.3561C= (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086733C>G | CA492959669 | TSC2 | c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.4698C>G (p.Ala1566=) c.4848C>G (p.Ala1616=) c.*5364C>G (n.*5364C>G) c.*7600C>G (n.*7600C>G) c.4851C>G (p.Ala1617=) c.4782C>G (p.Ala1594=) c.4650C>G (p.Ala1550=) c.4683C>G (p.Ala1561=) c.1074C>G n.2733C>G c.3505C>G c.4722C>G (p.Ala1574=) n.1033C>G n.448C>G c.4653C>G (p.Ala1551=) c.4719C>G (p.Ala1573=) c.4644C>G (p.Ala1548=) n.865C>G n.2499C>G c.4776C>G (p.Ala1592=) n.333C>G c.4647C>G (p.Ala1549=) c.4772C>G n.2935C>G c.4845C>G (p.Ala1615=) n.12C>G n.3666C>G n.2103C>G n.2074C>G n.1964C>G c.4506C>G (p.Ala1502=) c.*4018C>G (n.*4018C>G) c.4542C>G (p.Ala1514=) n.2608-34C>G c.1033C>G n.1966C>G c.4905C>G (p.Ala1635=) c.4902C>G (p.Ala1634=) c.4794C>G (p.Ala1598=) c.4773C>G (p.Ala1591=) c.4119C>G (p.Ala1373=) c.5067C>G (p.Ala1689=) c.4815C>G (p.Ala1605=) c.3561C>G (p.Ala1187=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086733C>T | CA052937 | TSC2 | c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.4698C>T (p.Ala1566=) c.4848C>T (p.Ala1616=) c.*5364C>T (n.*5364C>T) c.*7600C>T (n.*7600C>T) c.4851C>T (p.Ala1617=) c.4782C>T (p.Ala1594=) c.4650C>T (p.Ala1550=) c.4683C>T (p.Ala1561=) c.1074C>T n.2733C>T c.3505C>T c.4722C>T (p.Ala1574=) n.1033C>T n.448C>T c.4653C>T (p.Ala1551=) c.4719C>T (p.Ala1573=) c.4644C>T (p.Ala1548=) n.865C>T n.2499C>T c.4776C>T (p.Ala1592=) n.333C>T c.4647C>T (p.Ala1549=) c.4772C>T n.2935C>T c.4845C>T (p.Ala1615=) n.12C>T n.3666C>T n.2103C>T n.2074C>T n.1964C>T c.4506C>T (p.Ala1502=) c.*4018C>T (n.*4018C>T) c.4542C>T (p.Ala1514=) n.2608-34C>T c.1033C>T n.1966C>T c.4905C>T (p.Ala1635=) c.4902C>T (p.Ala1634=) c.4794C>T (p.Ala1598=) c.4773C>T (p.Ala1591=) c.4119C>T (p.Ala1373=) c.5067C>T (p.Ala1689=) c.4815C>T (p.Ala1605=) c.3561C>T (p.Ala1187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086734_2086742del | CA021129 | TSC2 | c.*3201_*3209del (n.*3201_*3209del) c.4699_4707del (p.Val1567_His1569del) c.4849_4857del (p.Val1617_His1619del) c.*5365_*5373del (n.*5365_*5373del) c.*7601_*7609del (n.*7601_*7609del) c.4852_4860del (p.Val1618_His1620del) c.4783_4791del (p.Val1595_His1597del) c.4651_4659del (p.Val1551_His1553del) c.4684_4692del (p.Val1562_His1564del) c.1075_1083del n.2734_2742del c.3506_3514del c.4723_4731del (p.Val1575_His1577del) n.1034_1042del n.449_457del c.4654_4662del (p.Val1552_His1554del) c.4720_4728del (p.Val1574_His1576del) c.4645_4653del (p.Val1549_His1551del) n.866_874del n.2500_2508del c.4777_4785del (p.Val1593_His1595del) n.334_342del c.4648_4656del (p.Val1550_His1552del) c.4773_4781del n.2936_2944del c.4846_4854del (p.Val1616_His1618del) n.13_21del n.3667_3675del n.2104_2112del n.2075_2083del n.1965_1973del c.4507_4515del (p.Val1503_His1505del) c.*4019_*4027del (n.*4019_*4027del) c.4543_4551del (p.Val1515_His1517del) n.2608-33_2608-25del c.1034_1042del n.1967_1975del c.4906_4914del (p.Val1636_His1638del) c.4903_4911del (p.Val1635_His1637del) c.4795_4803del (p.Val1599_His1601del) c.4774_4782del (p.Val1592_His1594del) c.4120_4128del (p.Val1374_His1376del) c.5068_5076del (p.Val1690_His1692del) c.4816_4824del (p.Val1606_His1608del) c.3562_3570del (p.Val1188_His1190del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086734G>A | CA052943 | TSC2 | c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.4849G>A (p.Val1617Ile) c.*5365G>A (n.*5365G>A) c.*7601G>A (n.*7601G>A) c.4852G>A (p.Val1618Ile) c.4783G>A (p.Val1595Ile) c.4651G>A (p.Val1551Ile) c.4684G>A (p.Val1562Ile) c.1075G>A n.2734G>A c.3506G>A c.4723G>A (p.Val1575Ile) n.1034G>A n.449G>A c.4654G>A (p.Val1552Ile) c.4720G>A (p.Val1574Ile) c.4645G>A (p.Val1549Ile) n.866G>A n.2500G>A c.4777G>A (p.Val1593Ile) n.334G>A c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.4773G>A n.2936G>A c.4846G>A (p.Val1616Ile) n.13G>A n.3667G>A n.2104G>A n.2075G>A n.1965G>A c.4507G>A (p.Val1503Ile) c.*4019G>A (n.*4019G>A) c.4543G>A (p.Val1515Ile) n.2608-33G>A c.1034G>A n.1967G>A c.4906G>A (p.Val1636Ile) c.4903G>A (p.Val1635Ile) c.4795G>A (p.Val1599Ile) c.4774G>A (p.Val1592Ile) c.4120G>A (p.Val1374Ile) c.5068G>A (p.Val1690Ile) c.4816G>A (p.Val1606Ile) c.3562G>A (p.Val1188Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086734G>C | CA394308223 | TSC2 | c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.4849G>C (p.Val1617Leu) c.*5365G>C (n.*5365G>C) c.*7601G>C (n.*7601G>C) c.4852G>C (p.Val1618Leu) c.4783G>C (p.Val1595Leu) c.4651G>C (p.Val1551Leu) c.4684G>C (p.Val1562Leu) c.1075G>C n.2734G>C c.3506G>C c.4723G>C (p.Val1575Leu) n.1034G>C n.449G>C c.4654G>C (p.Val1552Leu) c.4720G>C (p.Val1574Leu) c.4645G>C (p.Val1549Leu) n.866G>C n.2500G>C c.4777G>C (p.Val1593Leu) n.334G>C c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.4773G>C n.2936G>C c.4846G>C (p.Val1616Leu) n.13G>C n.3667G>C n.2104G>C n.2075G>C n.1965G>C c.4507G>C (p.Val1503Leu) c.*4019G>C (n.*4019G>C) c.4543G>C (p.Val1515Leu) n.2608-33G>C c.1034G>C n.1967G>C c.4906G>C (p.Val1636Leu) c.4903G>C (p.Val1635Leu) c.4795G>C (p.Val1599Leu) c.4774G>C (p.Val1592Leu) c.4120G>C (p.Val1374Leu) c.5068G>C (p.Val1690Leu) c.4816G>C (p.Val1606Leu) c.3562G>C (p.Val1188Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086734G= | CA2202024591 | TSC2 | c.*3201G= (n.*3201G=) c.4699G= (p.Val1567=) c.4849G= (p.Val1617=) c.*5365G= (n.*5365G=) c.*7601G= (n.*7601G=) c.4852G= (p.Val1618=) c.4783G= (p.Val1595=) c.4651G= (p.Val1551=) c.4684G= (p.Val1562=) c.1075G= n.2734G= c.3506G= c.4723G= (p.Val1575=) n.1034G= n.449G= c.4654G= (p.Val1552=) c.4720G= (p.Val1574=) c.4645G= (p.Val1549=) n.866G= n.2500G= c.4777G= (p.Val1593=) n.334G= c.4648G= (p.Val1550=) c.4773G= n.2936G= c.4846G= (p.Val1616=) n.13G= n.3667G= n.2104G= n.2075G= n.1965G= c.4507G= (p.Val1503=) c.*4019G= (n.*4019G=) c.4543G= (p.Val1515=) n.2608-33G= c.1034G= n.1967G= c.4906G= (p.Val1636=) c.4903G= (p.Val1635=) c.4795G= (p.Val1599=) c.4774G= (p.Val1592=) c.4120G= (p.Val1374=) c.5068G= (p.Val1690=) c.4816G= (p.Val1606=) c.3562G= (p.Val1188=) | |
| 16 | g.2086734G>T | CA394308225 | TSC2 | c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.4699G>T (p.Val1567Phe) c.4849G>T (p.Val1617Phe) c.*5365G>T (n.*5365G>T) c.*7601G>T (n.*7601G>T) c.4852G>T (p.Val1618Phe) c.4783G>T (p.Val1595Phe) c.4651G>T (p.Val1551Phe) c.4684G>T (p.Val1562Phe) c.1075G>T n.2734G>T c.3506G>T c.4723G>T (p.Val1575Phe) n.1034G>T n.449G>T c.4654G>T (p.Val1552Phe) c.4720G>T (p.Val1574Phe) c.4645G>T (p.Val1549Phe) n.866G>T n.2500G>T c.4777G>T (p.Val1593Phe) n.334G>T c.4648G>T (p.Val1550Phe) c.4773G>T n.2936G>T c.4846G>T (p.Val1616Phe) n.13G>T n.3667G>T n.2104G>T n.2075G>T n.1965G>T c.4507G>T (p.Val1503Phe) c.*4019G>T (n.*4019G>T) c.4543G>T (p.Val1515Phe) n.2608-33G>T c.1034G>T n.1967G>T c.4906G>T (p.Val1636Phe) c.4903G>T (p.Val1635Phe) c.4795G>T (p.Val1599Phe) c.4774G>T (p.Val1592Phe) c.4120G>T (p.Val1374Phe) c.5068G>T (p.Val1690Phe) c.4816G>T (p.Val1606Phe) c.3562G>T (p.Val1188Phe) | |
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