UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2086720del | CA2731837789 | TSC2 | c.*3199-12del (n.*3199-12del) c.4697-12del (n.4697-12del) c.4847-12del (n.4847-12del) c.*5363-12del (n.*5363-12del) c.*7599-12del (n.*7599-12del) c.4850-12del (n.4850-12del) c.4781-12del (n.4781-12del) c.4649-12del (n.4649-12del) c.4682-12del (n.4682-12del) c.1073-12del n.2732-12del c.3504-12del c.4721-12del (n.4721-12del) n.1032-12del n.447-12del c.4652-12del (n.4652-12del) c.4718-12del (n.4718-12del) c.4643-12del (n.4643-12del) n.864-12del n.2498-12del c.4775-12del (n.4775-12del) n.332-12del c.4646-12del (n.4646-12del) c.4771-12del n.2934-12del c.4844-12del (n.4844-12del) n.11-12del n.3665-12del n.2102-12del n.2073-12del n.1963-12del c.4505-12del (n.4505-12del) c.*4017-12del (n.*4017-12del) c.4541-12del (n.4541-12del) n.2608-47del c.1032-12del n.1965-12del c.4904-12del (n.4904-12del) c.4901-12del (n.4901-12del) c.4793-12del (n.4793-12del) c.4772-12del (n.4772-12del) c.4118-12del (n.4118-12del) c.5066-12del (n.5066-12del) c.4814-12del (n.4814-12del) c.3560-12del (n.3560-12del) | dbSNP |
| 16 | g.2086720G>A | CA052822 | TSC2 | c.*3199-12G>A (n.*3199-12G>A) c.4697-12G>A (n.4697-12G>A) c.4847-12G>A (n.4847-12G>A) c.*5363-12G>A (n.*5363-12G>A) c.*7599-12G>A (n.*7599-12G>A) c.4850-12G>A (n.4850-12G>A) c.4781-12G>A (n.4781-12G>A) c.4649-12G>A (n.4649-12G>A) c.4682-12G>A (n.4682-12G>A) c.1073-12G>A n.2732-12G>A c.3504-12G>A c.4721-12G>A (n.4721-12G>A) n.1032-12G>A n.447-12G>A c.4652-12G>A (n.4652-12G>A) c.4718-12G>A (n.4718-12G>A) c.4643-12G>A (n.4643-12G>A) n.864-12G>A n.2498-12G>A c.4775-12G>A (n.4775-12G>A) n.332-12G>A c.4646-12G>A (n.4646-12G>A) c.4771-12G>A n.2934-12G>A c.4844-12G>A (n.4844-12G>A) n.11-12G>A n.3665-12G>A n.2102-12G>A n.2073-12G>A n.1963-12G>A c.4505-12G>A (n.4505-12G>A) c.*4017-12G>A (n.*4017-12G>A) c.4541-12G>A (n.4541-12G>A) n.2608-47G>A c.1032-12G>A n.1965-12G>A c.4904-12G>A (n.4904-12G>A) c.4901-12G>A (n.4901-12G>A) c.4793-12G>A (n.4793-12G>A) c.4772-12G>A (n.4772-12G>A) c.4118-12G>A (n.4118-12G>A) c.5066-12G>A (n.5066-12G>A) c.4814-12G>A (n.4814-12G>A) c.3560-12G>A (n.3560-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086720G>C | CA2731571359 | TSC2 | c.*3199-12G>C (n.*3199-12G>C) c.4697-12G>C (n.4697-12G>C) c.4847-12G>C (n.4847-12G>C) c.*5363-12G>C (n.*5363-12G>C) c.*7599-12G>C (n.*7599-12G>C) c.4850-12G>C (n.4850-12G>C) c.4781-12G>C (n.4781-12G>C) c.4649-12G>C (n.4649-12G>C) c.4682-12G>C (n.4682-12G>C) c.1073-12G>C n.2732-12G>C c.3504-12G>C c.4721-12G>C (n.4721-12G>C) n.1032-12G>C n.447-12G>C c.4652-12G>C (n.4652-12G>C) c.4718-12G>C (n.4718-12G>C) c.4643-12G>C (n.4643-12G>C) n.864-12G>C n.2498-12G>C c.4775-12G>C (n.4775-12G>C) n.332-12G>C c.4646-12G>C (n.4646-12G>C) c.4771-12G>C n.2934-12G>C c.4844-12G>C (n.4844-12G>C) n.11-12G>C n.3665-12G>C n.2102-12G>C n.2073-12G>C n.1963-12G>C c.4505-12G>C (n.4505-12G>C) c.*4017-12G>C (n.*4017-12G>C) c.4541-12G>C (n.4541-12G>C) n.2608-47G>C c.1032-12G>C n.1965-12G>C c.4904-12G>C (n.4904-12G>C) c.4901-12G>C (n.4901-12G>C) c.4793-12G>C (n.4793-12G>C) c.4772-12G>C (n.4772-12G>C) c.4118-12G>C (n.4118-12G>C) c.5066-12G>C (n.5066-12G>C) c.4814-12G>C (n.4814-12G>C) c.3560-12G>C (n.3560-12G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086720G= | CA2202024467 | TSC2 | c.*3199-12G= (n.*3199-12G=) c.4697-12G= (n.4697-12G=) c.4847-12G= (n.4847-12G=) c.*5363-12G= (n.*5363-12G=) c.*7599-12G= (n.*7599-12G=) c.4850-12G= (n.4850-12G=) c.4781-12G= (n.4781-12G=) c.4649-12G= (n.4649-12G=) c.4682-12G= (n.4682-12G=) c.1073-12G= n.2732-12G= c.3504-12G= c.4721-12G= (n.4721-12G=) n.1032-12G= n.447-12G= c.4652-12G= (n.4652-12G=) c.4718-12G= (n.4718-12G=) c.4643-12G= (n.4643-12G=) n.864-12G= n.2498-12G= c.4775-12G= (n.4775-12G=) n.332-12G= c.4646-12G= (n.4646-12G=) c.4771-12G= n.2934-12G= c.4844-12G= (n.4844-12G=) n.11-12G= n.3665-12G= n.2102-12G= n.2073-12G= n.1963-12G= c.4505-12G= (n.4505-12G=) c.*4017-12G= (n.*4017-12G=) c.4541-12G= (n.4541-12G=) n.2608-47G= c.1032-12G= n.1965-12G= c.4904-12G= (n.4904-12G=) c.4901-12G= (n.4901-12G=) c.4793-12G= (n.4793-12G=) c.4772-12G= (n.4772-12G=) c.4118-12G= (n.4118-12G=) c.5066-12G= (n.5066-12G=) c.4814-12G= (n.4814-12G=) c.3560-12G= (n.3560-12G=) | |
| 16 | g.2086720G>T | CA2631125632 | TSC2 | c.*3199-12G>T (n.*3199-12G>T) c.4697-12G>T (n.4697-12G>T) c.4847-12G>T (n.4847-12G>T) c.*5363-12G>T (n.*5363-12G>T) c.*7599-12G>T (n.*7599-12G>T) c.4850-12G>T (n.4850-12G>T) c.4781-12G>T (n.4781-12G>T) c.4649-12G>T (n.4649-12G>T) c.4682-12G>T (n.4682-12G>T) c.1073-12G>T n.2732-12G>T c.3504-12G>T c.4721-12G>T (n.4721-12G>T) n.1032-12G>T n.447-12G>T c.4652-12G>T (n.4652-12G>T) c.4718-12G>T (n.4718-12G>T) c.4643-12G>T (n.4643-12G>T) n.864-12G>T n.2498-12G>T c.4775-12G>T (n.4775-12G>T) n.332-12G>T c.4646-12G>T (n.4646-12G>T) c.4771-12G>T n.2934-12G>T c.4844-12G>T (n.4844-12G>T) n.11-12G>T n.3665-12G>T n.2102-12G>T n.2073-12G>T n.1963-12G>T c.4505-12G>T (n.4505-12G>T) c.*4017-12G>T (n.*4017-12G>T) c.4541-12G>T (n.4541-12G>T) n.2608-47G>T c.1032-12G>T n.1965-12G>T c.4904-12G>T (n.4904-12G>T) c.4901-12G>T (n.4901-12G>T) c.4793-12G>T (n.4793-12G>T) c.4772-12G>T (n.4772-12G>T) c.4118-12G>T (n.4118-12G>T) c.5066-12G>T (n.5066-12G>T) c.4814-12G>T (n.4814-12G>T) c.3560-12G>T (n.3560-12G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086721C>A | CA2731573514 | TSC2 | c.*3199-11C>A (n.*3199-11C>A) c.4697-11C>A (n.4697-11C>A) c.4847-11C>A (n.4847-11C>A) c.*5363-11C>A (n.*5363-11C>A) c.*7599-11C>A (n.*7599-11C>A) c.4850-11C>A (n.4850-11C>A) c.4781-11C>A (n.4781-11C>A) c.4649-11C>A (n.4649-11C>A) c.4682-11C>A (n.4682-11C>A) c.1073-11C>A n.2732-11C>A c.3504-11C>A c.4721-11C>A (n.4721-11C>A) n.1032-11C>A n.447-11C>A c.4652-11C>A (n.4652-11C>A) c.4718-11C>A (n.4718-11C>A) c.4643-11C>A (n.4643-11C>A) n.864-11C>A n.2498-11C>A c.4775-11C>A (n.4775-11C>A) n.332-11C>A c.4646-11C>A (n.4646-11C>A) c.4771-11C>A n.2934-11C>A c.4844-11C>A (n.4844-11C>A) n.11-11C>A n.3665-11C>A n.2102-11C>A n.2073-11C>A n.1963-11C>A c.4505-11C>A (n.4505-11C>A) c.*4017-11C>A (n.*4017-11C>A) c.4541-11C>A (n.4541-11C>A) n.2608-46C>A c.1032-11C>A n.1965-11C>A c.4904-11C>A (n.4904-11C>A) c.4901-11C>A (n.4901-11C>A) c.4793-11C>A (n.4793-11C>A) c.4772-11C>A (n.4772-11C>A) c.4118-11C>A (n.4118-11C>A) c.5066-11C>A (n.5066-11C>A) c.4814-11C>A (n.4814-11C>A) c.3560-11C>A (n.3560-11C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086721C= | CA2202024471 | TSC2 | c.*3199-11C= (n.*3199-11C=) c.4697-11C= (n.4697-11C=) c.4847-11C= (n.4847-11C=) c.*5363-11C= (n.*5363-11C=) c.*7599-11C= (n.*7599-11C=) c.4850-11C= (n.4850-11C=) c.4781-11C= (n.4781-11C=) c.4649-11C= (n.4649-11C=) c.4682-11C= (n.4682-11C=) c.1073-11C= n.2732-11C= c.3504-11C= c.4721-11C= (n.4721-11C=) n.1032-11C= n.447-11C= c.4652-11C= (n.4652-11C=) c.4718-11C= (n.4718-11C=) c.4643-11C= (n.4643-11C=) n.864-11C= n.2498-11C= c.4775-11C= (n.4775-11C=) n.332-11C= c.4646-11C= (n.4646-11C=) c.4771-11C= n.2934-11C= c.4844-11C= (n.4844-11C=) n.11-11C= n.3665-11C= n.2102-11C= n.2073-11C= n.1963-11C= c.4505-11C= (n.4505-11C=) c.*4017-11C= (n.*4017-11C=) c.4541-11C= (n.4541-11C=) n.2608-46C= c.1032-11C= n.1965-11C= c.4904-11C= (n.4904-11C=) c.4901-11C= (n.4901-11C=) c.4793-11C= (n.4793-11C=) c.4772-11C= (n.4772-11C=) c.4118-11C= (n.4118-11C=) c.5066-11C= (n.5066-11C=) c.4814-11C= (n.4814-11C=) c.3560-11C= (n.3560-11C=) | |
| 16 | g.2086721C>G | CA2631125638 | TSC2 | c.*3199-11C>G (n.*3199-11C>G) c.4697-11C>G (n.4697-11C>G) c.4847-11C>G (n.4847-11C>G) c.*5363-11C>G (n.*5363-11C>G) c.*7599-11C>G (n.*7599-11C>G) c.4850-11C>G (n.4850-11C>G) c.4781-11C>G (n.4781-11C>G) c.4649-11C>G (n.4649-11C>G) c.4682-11C>G (n.4682-11C>G) c.1073-11C>G n.2732-11C>G c.3504-11C>G c.4721-11C>G (n.4721-11C>G) n.1032-11C>G n.447-11C>G c.4652-11C>G (n.4652-11C>G) c.4718-11C>G (n.4718-11C>G) c.4643-11C>G (n.4643-11C>G) n.864-11C>G n.2498-11C>G c.4775-11C>G (n.4775-11C>G) n.332-11C>G c.4646-11C>G (n.4646-11C>G) c.4771-11C>G n.2934-11C>G c.4844-11C>G (n.4844-11C>G) n.11-11C>G n.3665-11C>G n.2102-11C>G n.2073-11C>G n.1963-11C>G c.4505-11C>G (n.4505-11C>G) c.*4017-11C>G (n.*4017-11C>G) c.4541-11C>G (n.4541-11C>G) n.2608-46C>G c.1032-11C>G n.1965-11C>G c.4904-11C>G (n.4904-11C>G) c.4901-11C>G (n.4901-11C>G) c.4793-11C>G (n.4793-11C>G) c.4772-11C>G (n.4772-11C>G) c.4118-11C>G (n.4118-11C>G) c.5066-11C>G (n.5066-11C>G) c.4814-11C>G (n.4814-11C>G) c.3560-11C>G (n.3560-11C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086721C>T | CA276756743 | TSC2 | c.*3199-11C>T (n.*3199-11C>T) c.4697-11C>T (n.4697-11C>T) c.4847-11C>T (n.4847-11C>T) c.*5363-11C>T (n.*5363-11C>T) c.*7599-11C>T (n.*7599-11C>T) c.4850-11C>T (n.4850-11C>T) c.4781-11C>T (n.4781-11C>T) c.4649-11C>T (n.4649-11C>T) c.4682-11C>T (n.4682-11C>T) c.1073-11C>T n.2732-11C>T c.3504-11C>T c.4721-11C>T (n.4721-11C>T) n.1032-11C>T n.447-11C>T c.4652-11C>T (n.4652-11C>T) c.4718-11C>T (n.4718-11C>T) c.4643-11C>T (n.4643-11C>T) n.864-11C>T n.2498-11C>T c.4775-11C>T (n.4775-11C>T) n.332-11C>T c.4646-11C>T (n.4646-11C>T) c.4771-11C>T n.2934-11C>T c.4844-11C>T (n.4844-11C>T) n.11-11C>T n.3665-11C>T n.2102-11C>T n.2073-11C>T n.1963-11C>T c.4505-11C>T (n.4505-11C>T) c.*4017-11C>T (n.*4017-11C>T) c.4541-11C>T (n.4541-11C>T) n.2608-46C>T c.1032-11C>T n.1965-11C>T c.4904-11C>T (n.4904-11C>T) c.4901-11C>T (n.4901-11C>T) c.4793-11C>T (n.4793-11C>T) c.4772-11C>T (n.4772-11C>T) c.4118-11C>T (n.4118-11C>T) c.5066-11C>T (n.5066-11C>T) c.4814-11C>T (n.4814-11C>T) c.3560-11C>T (n.3560-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086722T>A | CA913190396 | TSC2 | c.*3199-10T>A (n.*3199-10T>A) c.4697-10T>A (n.4697-10T>A) c.4847-10T>A (n.4847-10T>A) c.*5363-10T>A (n.*5363-10T>A) c.*7599-10T>A (n.*7599-10T>A) c.4850-10T>A (n.4850-10T>A) c.4781-10T>A (n.4781-10T>A) c.4649-10T>A (n.4649-10T>A) c.4682-10T>A (n.4682-10T>A) c.1073-10T>A n.2732-10T>A c.3504-10T>A c.4721-10T>A (n.4721-10T>A) n.1032-10T>A n.447-10T>A c.4652-10T>A (n.4652-10T>A) c.4718-10T>A (n.4718-10T>A) c.4643-10T>A (n.4643-10T>A) n.864-10T>A n.2498-10T>A c.4775-10T>A (n.4775-10T>A) n.332-10T>A c.4646-10T>A (n.4646-10T>A) c.4771-10T>A n.2934-10T>A c.4844-10T>A (n.4844-10T>A) n.11-10T>A n.3665-10T>A n.2102-10T>A n.2073-10T>A n.1963-10T>A c.4505-10T>A (n.4505-10T>A) c.*4017-10T>A (n.*4017-10T>A) c.4541-10T>A (n.4541-10T>A) n.2608-45T>A c.1032-10T>A n.1965-10T>A c.4904-10T>A (n.4904-10T>A) c.4901-10T>A (n.4901-10T>A) c.4793-10T>A (n.4793-10T>A) c.4772-10T>A (n.4772-10T>A) c.4118-10T>A (n.4118-10T>A) c.5066-10T>A (n.5066-10T>A) c.4814-10T>A (n.4814-10T>A) c.3560-10T>A (n.3560-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086722T>C | CA620706057 | TSC2 | c.*3199-10T>C (n.*3199-10T>C) c.4697-10T>C (n.4697-10T>C) c.4847-10T>C (n.4847-10T>C) c.*5363-10T>C (n.*5363-10T>C) c.*7599-10T>C (n.*7599-10T>C) c.4850-10T>C (n.4850-10T>C) c.4781-10T>C (n.4781-10T>C) c.4649-10T>C (n.4649-10T>C) c.4682-10T>C (n.4682-10T>C) c.1073-10T>C n.2732-10T>C c.3504-10T>C c.4721-10T>C (n.4721-10T>C) n.1032-10T>C n.447-10T>C c.4652-10T>C (n.4652-10T>C) c.4718-10T>C (n.4718-10T>C) c.4643-10T>C (n.4643-10T>C) n.864-10T>C n.2498-10T>C c.4775-10T>C (n.4775-10T>C) n.332-10T>C c.4646-10T>C (n.4646-10T>C) c.4771-10T>C n.2934-10T>C c.4844-10T>C (n.4844-10T>C) n.11-10T>C n.3665-10T>C n.2102-10T>C n.2073-10T>C n.1963-10T>C c.4505-10T>C (n.4505-10T>C) c.*4017-10T>C (n.*4017-10T>C) c.4541-10T>C (n.4541-10T>C) n.2608-45T>C c.1032-10T>C n.1965-10T>C c.4904-10T>C (n.4904-10T>C) c.4901-10T>C (n.4901-10T>C) c.4793-10T>C (n.4793-10T>C) c.4772-10T>C (n.4772-10T>C) c.4118-10T>C (n.4118-10T>C) c.5066-10T>C (n.5066-10T>C) c.4814-10T>C (n.4814-10T>C) c.3560-10T>C (n.3560-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086722T= | CA2202024478 | TSC2 | c.*3199-10T= (n.*3199-10T=) c.4697-10T= (n.4697-10T=) c.4847-10T= (n.4847-10T=) c.*5363-10T= (n.*5363-10T=) c.*7599-10T= (n.*7599-10T=) c.4850-10T= (n.4850-10T=) c.4781-10T= (n.4781-10T=) c.4649-10T= (n.4649-10T=) c.4682-10T= (n.4682-10T=) c.1073-10T= n.2732-10T= c.3504-10T= c.4721-10T= (n.4721-10T=) n.1032-10T= n.447-10T= c.4652-10T= (n.4652-10T=) c.4718-10T= (n.4718-10T=) c.4643-10T= (n.4643-10T=) n.864-10T= n.2498-10T= c.4775-10T= (n.4775-10T=) n.332-10T= c.4646-10T= (n.4646-10T=) c.4771-10T= n.2934-10T= c.4844-10T= (n.4844-10T=) n.11-10T= n.3665-10T= n.2102-10T= n.2073-10T= n.1963-10T= c.4505-10T= (n.4505-10T=) c.*4017-10T= (n.*4017-10T=) c.4541-10T= (n.4541-10T=) n.2608-45T= c.1032-10T= n.1965-10T= c.4904-10T= (n.4904-10T=) c.4901-10T= (n.4901-10T=) c.4793-10T= (n.4793-10T=) c.4772-10T= (n.4772-10T=) c.4118-10T= (n.4118-10T=) c.5066-10T= (n.5066-10T=) c.4814-10T= (n.4814-10T=) c.3560-10T= (n.3560-10T=) | |
| 16 | g.2086723C>A | CA620706058 | TSC2 | c.*3199-9C>A (n.*3199-9C>A) c.4697-9C>A (n.4697-9C>A) c.4847-9C>A (n.4847-9C>A) c.*5363-9C>A (n.*5363-9C>A) c.*7599-9C>A (n.*7599-9C>A) c.4850-9C>A (n.4850-9C>A) c.4781-9C>A (n.4781-9C>A) c.4649-9C>A (n.4649-9C>A) c.4682-9C>A (n.4682-9C>A) c.1073-9C>A n.2732-9C>A c.3504-9C>A c.4721-9C>A (n.4721-9C>A) n.1032-9C>A n.447-9C>A c.4652-9C>A (n.4652-9C>A) c.4718-9C>A (n.4718-9C>A) c.4643-9C>A (n.4643-9C>A) n.864-9C>A n.2498-9C>A c.4775-9C>A (n.4775-9C>A) n.332-9C>A c.4646-9C>A (n.4646-9C>A) c.4771-9C>A n.2934-9C>A c.4844-9C>A (n.4844-9C>A) n.11-9C>A n.3665-9C>A n.2102-9C>A n.2073-9C>A n.1963-9C>A c.4505-9C>A (n.4505-9C>A) c.*4017-9C>A (n.*4017-9C>A) c.4541-9C>A (n.4541-9C>A) n.2608-44C>A c.1032-9C>A n.1965-9C>A c.4904-9C>A (n.4904-9C>A) c.4901-9C>A (n.4901-9C>A) c.4793-9C>A (n.4793-9C>A) c.4772-9C>A (n.4772-9C>A) c.4118-9C>A (n.4118-9C>A) c.5066-9C>A (n.5066-9C>A) c.4814-9C>A (n.4814-9C>A) c.3560-9C>A (n.3560-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086723C= | CA2202024487 | TSC2 | c.*3199-9C= (n.*3199-9C=) c.4697-9C= (n.4697-9C=) c.4847-9C= (n.4847-9C=) c.*5363-9C= (n.*5363-9C=) c.*7599-9C= (n.*7599-9C=) c.4850-9C= (n.4850-9C=) c.4781-9C= (n.4781-9C=) c.4649-9C= (n.4649-9C=) c.4682-9C= (n.4682-9C=) c.1073-9C= n.2732-9C= c.3504-9C= c.4721-9C= (n.4721-9C=) n.1032-9C= n.447-9C= c.4652-9C= (n.4652-9C=) c.4718-9C= (n.4718-9C=) c.4643-9C= (n.4643-9C=) n.864-9C= n.2498-9C= c.4775-9C= (n.4775-9C=) n.332-9C= c.4646-9C= (n.4646-9C=) c.4771-9C= n.2934-9C= c.4844-9C= (n.4844-9C=) n.11-9C= n.3665-9C= n.2102-9C= n.2073-9C= n.1963-9C= c.4505-9C= (n.4505-9C=) c.*4017-9C= (n.*4017-9C=) c.4541-9C= (n.4541-9C=) n.2608-44C= c.1032-9C= n.1965-9C= c.4904-9C= (n.4904-9C=) c.4901-9C= (n.4901-9C=) c.4793-9C= (n.4793-9C=) c.4772-9C= (n.4772-9C=) c.4118-9C= (n.4118-9C=) c.5066-9C= (n.5066-9C=) c.4814-9C= (n.4814-9C=) c.3560-9C= (n.3560-9C=) | |
| 16 | g.2086723C>T | CA052924 | TSC2 | c.*3199-9C>T (n.*3199-9C>T) c.4697-9C>T (n.4697-9C>T) c.4847-9C>T (n.4847-9C>T) c.*5363-9C>T (n.*5363-9C>T) c.*7599-9C>T (n.*7599-9C>T) c.4850-9C>T (n.4850-9C>T) c.4781-9C>T (n.4781-9C>T) c.4649-9C>T (n.4649-9C>T) c.4682-9C>T (n.4682-9C>T) c.1073-9C>T n.2732-9C>T c.3504-9C>T c.4721-9C>T (n.4721-9C>T) n.1032-9C>T n.447-9C>T c.4652-9C>T (n.4652-9C>T) c.4718-9C>T (n.4718-9C>T) c.4643-9C>T (n.4643-9C>T) n.864-9C>T n.2498-9C>T c.4775-9C>T (n.4775-9C>T) n.332-9C>T c.4646-9C>T (n.4646-9C>T) c.4771-9C>T n.2934-9C>T c.4844-9C>T (n.4844-9C>T) n.11-9C>T n.3665-9C>T n.2102-9C>T n.2073-9C>T n.1963-9C>T c.4505-9C>T (n.4505-9C>T) c.*4017-9C>T (n.*4017-9C>T) c.4541-9C>T (n.4541-9C>T) n.2608-44C>T c.1032-9C>T n.1965-9C>T c.4904-9C>T (n.4904-9C>T) c.4901-9C>T (n.4901-9C>T) c.4793-9C>T (n.4793-9C>T) c.4772-9C>T (n.4772-9C>T) c.4118-9C>T (n.4118-9C>T) c.5066-9C>T (n.5066-9C>T) c.4814-9C>T (n.4814-9C>T) c.3560-9C>T (n.3560-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086724A= | CA2202024492 | TSC2 | c.*3199-8A= (n.*3199-8A=) c.4697-8A= (n.4697-8A=) c.4847-8A= (n.4847-8A=) c.*5363-8A= (n.*5363-8A=) c.*7599-8A= (n.*7599-8A=) c.4850-8A= (n.4850-8A=) c.4781-8A= (n.4781-8A=) c.4649-8A= (n.4649-8A=) c.4682-8A= (n.4682-8A=) c.1073-8A= n.2732-8A= c.3504-8A= c.4721-8A= (n.4721-8A=) n.1032-8A= n.447-8A= c.4652-8A= (n.4652-8A=) c.4718-8A= (n.4718-8A=) c.4643-8A= (n.4643-8A=) n.864-8A= n.2498-8A= c.4775-8A= (n.4775-8A=) n.332-8A= c.4646-8A= (n.4646-8A=) c.4771-8A= n.2934-8A= c.4844-8A= (n.4844-8A=) n.11-8A= n.3665-8A= n.2102-8A= n.2073-8A= n.1963-8A= c.4505-8A= (n.4505-8A=) c.*4017-8A= (n.*4017-8A=) c.4541-8A= (n.4541-8A=) n.2608-43A= c.1032-8A= n.1965-8A= c.4904-8A= (n.4904-8A=) c.4901-8A= (n.4901-8A=) c.4793-8A= (n.4793-8A=) c.4772-8A= (n.4772-8A=) c.4118-8A= (n.4118-8A=) c.5066-8A= (n.5066-8A=) c.4814-8A= (n.4814-8A=) c.3560-8A= (n.3560-8A=) | |
| 16 | g.2086724A>C | CA2573151954 | TSC2 | c.*3199-8A>C (n.*3199-8A>C) c.4697-8A>C (n.4697-8A>C) c.4847-8A>C (n.4847-8A>C) c.*5363-8A>C (n.*5363-8A>C) c.*7599-8A>C (n.*7599-8A>C) c.4850-8A>C (n.4850-8A>C) c.4781-8A>C (n.4781-8A>C) c.4649-8A>C (n.4649-8A>C) c.4682-8A>C (n.4682-8A>C) c.1073-8A>C n.2732-8A>C c.3504-8A>C c.4721-8A>C (n.4721-8A>C) n.1032-8A>C n.447-8A>C c.4652-8A>C (n.4652-8A>C) c.4718-8A>C (n.4718-8A>C) c.4643-8A>C (n.4643-8A>C) n.864-8A>C n.2498-8A>C c.4775-8A>C (n.4775-8A>C) n.332-8A>C c.4646-8A>C (n.4646-8A>C) c.4771-8A>C n.2934-8A>C c.4844-8A>C (n.4844-8A>C) n.11-8A>C n.3665-8A>C n.2102-8A>C n.2073-8A>C n.1963-8A>C c.4505-8A>C (n.4505-8A>C) c.*4017-8A>C (n.*4017-8A>C) c.4541-8A>C (n.4541-8A>C) n.2608-43A>C c.1032-8A>C n.1965-8A>C c.4904-8A>C (n.4904-8A>C) c.4901-8A>C (n.4901-8A>C) c.4793-8A>C (n.4793-8A>C) c.4772-8A>C (n.4772-8A>C) c.4118-8A>C (n.4118-8A>C) c.5066-8A>C (n.5066-8A>C) c.4814-8A>C (n.4814-8A>C) c.3560-8A>C (n.3560-8A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086724A>G | CA052920 | TSC2 | c.*3199-8A>G (n.*3199-8A>G) c.4697-8A>G (n.4697-8A>G) c.4847-8A>G (n.4847-8A>G) c.*5363-8A>G (n.*5363-8A>G) c.*7599-8A>G (n.*7599-8A>G) c.4850-8A>G (n.4850-8A>G) c.4781-8A>G (n.4781-8A>G) c.4649-8A>G (n.4649-8A>G) c.4682-8A>G (n.4682-8A>G) c.1073-8A>G n.2732-8A>G c.3504-8A>G c.4721-8A>G (n.4721-8A>G) n.1032-8A>G n.447-8A>G c.4652-8A>G (n.4652-8A>G) c.4718-8A>G (n.4718-8A>G) c.4643-8A>G (n.4643-8A>G) n.864-8A>G n.2498-8A>G c.4775-8A>G (n.4775-8A>G) n.332-8A>G c.4646-8A>G (n.4646-8A>G) c.4771-8A>G n.2934-8A>G c.4844-8A>G (n.4844-8A>G) n.11-8A>G n.3665-8A>G n.2102-8A>G n.2073-8A>G n.1963-8A>G c.4505-8A>G (n.4505-8A>G) c.*4017-8A>G (n.*4017-8A>G) c.4541-8A>G (n.4541-8A>G) n.2608-43A>G c.1032-8A>G n.1965-8A>G c.4904-8A>G (n.4904-8A>G) c.4901-8A>G (n.4901-8A>G) c.4793-8A>G (n.4793-8A>G) c.4772-8A>G (n.4772-8A>G) c.4118-8A>G (n.4118-8A>G) c.5066-8A>G (n.5066-8A>G) c.4814-8A>G (n.4814-8A>G) c.3560-8A>G (n.3560-8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086724A>T | CA2731571360 | TSC2 | c.*3199-8A>T (n.*3199-8A>T) c.4697-8A>T (n.4697-8A>T) c.4847-8A>T (n.4847-8A>T) c.*5363-8A>T (n.*5363-8A>T) c.*7599-8A>T (n.*7599-8A>T) c.4850-8A>T (n.4850-8A>T) c.4781-8A>T (n.4781-8A>T) c.4649-8A>T (n.4649-8A>T) c.4682-8A>T (n.4682-8A>T) c.1073-8A>T n.2732-8A>T c.3504-8A>T c.4721-8A>T (n.4721-8A>T) n.1032-8A>T n.447-8A>T c.4652-8A>T (n.4652-8A>T) c.4718-8A>T (n.4718-8A>T) c.4643-8A>T (n.4643-8A>T) n.864-8A>T n.2498-8A>T c.4775-8A>T (n.4775-8A>T) n.332-8A>T c.4646-8A>T (n.4646-8A>T) c.4771-8A>T n.2934-8A>T c.4844-8A>T (n.4844-8A>T) n.11-8A>T n.3665-8A>T n.2102-8A>T n.2073-8A>T n.1963-8A>T c.4505-8A>T (n.4505-8A>T) c.*4017-8A>T (n.*4017-8A>T) c.4541-8A>T (n.4541-8A>T) n.2608-43A>T c.1032-8A>T n.1965-8A>T c.4904-8A>T (n.4904-8A>T) c.4901-8A>T (n.4901-8A>T) c.4793-8A>T (n.4793-8A>T) c.4772-8A>T (n.4772-8A>T) c.4118-8A>T (n.4118-8A>T) c.5066-8A>T (n.5066-8A>T) c.4814-8A>T (n.4814-8A>T) c.3560-8A>T (n.3560-8A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086725C>A | CA2731601005 | TSC2 | c.*3199-7C>A (n.*3199-7C>A) c.4697-7C>A (n.4697-7C>A) c.4847-7C>A (n.4847-7C>A) c.*5363-7C>A (n.*5363-7C>A) c.*7599-7C>A (n.*7599-7C>A) c.4850-7C>A (n.4850-7C>A) c.4781-7C>A (n.4781-7C>A) c.4649-7C>A (n.4649-7C>A) c.4682-7C>A (n.4682-7C>A) c.1073-7C>A n.2732-7C>A c.3504-7C>A c.4721-7C>A (n.4721-7C>A) n.1032-7C>A n.447-7C>A c.4652-7C>A (n.4652-7C>A) c.4718-7C>A (n.4718-7C>A) c.4643-7C>A (n.4643-7C>A) n.864-7C>A n.2498-7C>A c.4775-7C>A (n.4775-7C>A) n.332-7C>A c.4646-7C>A (n.4646-7C>A) c.4771-7C>A n.2934-7C>A c.4844-7C>A (n.4844-7C>A) n.11-7C>A n.3665-7C>A n.2102-7C>A n.2073-7C>A n.1963-7C>A c.4505-7C>A (n.4505-7C>A) c.*4017-7C>A (n.*4017-7C>A) c.4541-7C>A (n.4541-7C>A) n.2608-42C>A c.1032-7C>A n.1965-7C>A c.4904-7C>A (n.4904-7C>A) c.4901-7C>A (n.4901-7C>A) c.4793-7C>A (n.4793-7C>A) c.4772-7C>A (n.4772-7C>A) c.4118-7C>A (n.4118-7C>A) c.5066-7C>A (n.5066-7C>A) c.4814-7C>A (n.4814-7C>A) c.3560-7C>A (n.3560-7C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086725C= | CA2202024504 | TSC2 | c.*3199-7C= (n.*3199-7C=) c.4697-7C= (n.4697-7C=) c.4847-7C= (n.4847-7C=) c.*5363-7C= (n.*5363-7C=) c.*7599-7C= (n.*7599-7C=) c.4850-7C= (n.4850-7C=) c.4781-7C= (n.4781-7C=) c.4649-7C= (n.4649-7C=) c.4682-7C= (n.4682-7C=) c.1073-7C= n.2732-7C= c.3504-7C= c.4721-7C= (n.4721-7C=) n.1032-7C= n.447-7C= c.4652-7C= (n.4652-7C=) c.4718-7C= (n.4718-7C=) c.4643-7C= (n.4643-7C=) n.864-7C= n.2498-7C= c.4775-7C= (n.4775-7C=) n.332-7C= c.4646-7C= (n.4646-7C=) c.4771-7C= n.2934-7C= c.4844-7C= (n.4844-7C=) n.11-7C= n.3665-7C= n.2102-7C= n.2073-7C= n.1963-7C= c.4505-7C= (n.4505-7C=) c.*4017-7C= (n.*4017-7C=) c.4541-7C= (n.4541-7C=) n.2608-42C= c.1032-7C= n.1965-7C= c.4904-7C= (n.4904-7C=) c.4901-7C= (n.4901-7C=) c.4793-7C= (n.4793-7C=) c.4772-7C= (n.4772-7C=) c.4118-7C= (n.4118-7C=) c.5066-7C= (n.5066-7C=) c.4814-7C= (n.4814-7C=) c.3560-7C= (n.3560-7C=) | |
| 16 | g.2086725C>G | CA1139768320 | TSC2 | c.*3199-7C>G (n.*3199-7C>G) c.4697-7C>G (n.4697-7C>G) c.4847-7C>G (n.4847-7C>G) c.*5363-7C>G (n.*5363-7C>G) c.*7599-7C>G (n.*7599-7C>G) c.4850-7C>G (n.4850-7C>G) c.4781-7C>G (n.4781-7C>G) c.4649-7C>G (n.4649-7C>G) c.4682-7C>G (n.4682-7C>G) c.1073-7C>G n.2732-7C>G c.3504-7C>G c.4721-7C>G (n.4721-7C>G) n.1032-7C>G n.447-7C>G c.4652-7C>G (n.4652-7C>G) c.4718-7C>G (n.4718-7C>G) c.4643-7C>G (n.4643-7C>G) n.864-7C>G n.2498-7C>G c.4775-7C>G (n.4775-7C>G) n.332-7C>G c.4646-7C>G (n.4646-7C>G) c.4771-7C>G n.2934-7C>G c.4844-7C>G (n.4844-7C>G) n.11-7C>G n.3665-7C>G n.2102-7C>G n.2073-7C>G n.1963-7C>G c.4505-7C>G (n.4505-7C>G) c.*4017-7C>G (n.*4017-7C>G) c.4541-7C>G (n.4541-7C>G) n.2608-42C>G c.1032-7C>G n.1965-7C>G c.4904-7C>G (n.4904-7C>G) c.4901-7C>G (n.4901-7C>G) c.4793-7C>G (n.4793-7C>G) c.4772-7C>G (n.4772-7C>G) c.4118-7C>G (n.4118-7C>G) c.5066-7C>G (n.5066-7C>G) c.4814-7C>G (n.4814-7C>G) c.3560-7C>G (n.3560-7C>G) | |
| 16 | g.2086725C>T | CA620706060 | TSC2 | c.*3199-7C>T (n.*3199-7C>T) c.4697-7C>T (n.4697-7C>T) c.4847-7C>T (n.4847-7C>T) c.*5363-7C>T (n.*5363-7C>T) c.*7599-7C>T (n.*7599-7C>T) c.4850-7C>T (n.4850-7C>T) c.4781-7C>T (n.4781-7C>T) c.4649-7C>T (n.4649-7C>T) c.4682-7C>T (n.4682-7C>T) c.1073-7C>T n.2732-7C>T c.3504-7C>T c.4721-7C>T (n.4721-7C>T) n.1032-7C>T n.447-7C>T c.4652-7C>T (n.4652-7C>T) c.4718-7C>T (n.4718-7C>T) c.4643-7C>T (n.4643-7C>T) n.864-7C>T n.2498-7C>T c.4775-7C>T (n.4775-7C>T) n.332-7C>T c.4646-7C>T (n.4646-7C>T) c.4771-7C>T n.2934-7C>T c.4844-7C>T (n.4844-7C>T) n.11-7C>T n.3665-7C>T n.2102-7C>T n.2073-7C>T n.1963-7C>T c.4505-7C>T (n.4505-7C>T) c.*4017-7C>T (n.*4017-7C>T) c.4541-7C>T (n.4541-7C>T) n.2608-42C>T c.1032-7C>T n.1965-7C>T c.4904-7C>T (n.4904-7C>T) c.4901-7C>T (n.4901-7C>T) c.4793-7C>T (n.4793-7C>T) c.4772-7C>T (n.4772-7C>T) c.4118-7C>T (n.4118-7C>T) c.5066-7C>T (n.5066-7C>T) c.4814-7C>T (n.4814-7C>T) c.3560-7C>T (n.3560-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086726C>A | CA2731597813 | TSC2 | c.*3199-6C>A (n.*3199-6C>A) c.4697-6C>A (n.4697-6C>A) c.4847-6C>A (n.4847-6C>A) c.*5363-6C>A (n.*5363-6C>A) c.*7599-6C>A (n.*7599-6C>A) c.4850-6C>A (n.4850-6C>A) c.4781-6C>A (n.4781-6C>A) c.4649-6C>A (n.4649-6C>A) c.4682-6C>A (n.4682-6C>A) c.1073-6C>A n.2732-6C>A c.3504-6C>A c.4721-6C>A (n.4721-6C>A) n.1032-6C>A n.447-6C>A c.4652-6C>A (n.4652-6C>A) c.4718-6C>A (n.4718-6C>A) c.4643-6C>A (n.4643-6C>A) n.864-6C>A n.2498-6C>A c.4775-6C>A (n.4775-6C>A) n.332-6C>A c.4646-6C>A (n.4646-6C>A) c.4771-6C>A n.2934-6C>A c.4844-6C>A (n.4844-6C>A) n.11-6C>A n.3665-6C>A n.2102-6C>A n.2073-6C>A n.1963-6C>A c.4505-6C>A (n.4505-6C>A) c.*4017-6C>A (n.*4017-6C>A) c.4541-6C>A (n.4541-6C>A) n.2608-41C>A c.1032-6C>A n.1965-6C>A c.4904-6C>A (n.4904-6C>A) c.4901-6C>A (n.4901-6C>A) c.4793-6C>A (n.4793-6C>A) c.4772-6C>A (n.4772-6C>A) c.4118-6C>A (n.4118-6C>A) c.5066-6C>A (n.5066-6C>A) c.4814-6C>A (n.4814-6C>A) c.3560-6C>A (n.3560-6C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086726C= | CA2202024512 | TSC2 | c.*3199-6C= (n.*3199-6C=) c.4697-6C= (n.4697-6C=) c.4847-6C= (n.4847-6C=) c.*5363-6C= (n.*5363-6C=) c.*7599-6C= (n.*7599-6C=) c.4850-6C= (n.4850-6C=) c.4781-6C= (n.4781-6C=) c.4649-6C= (n.4649-6C=) c.4682-6C= (n.4682-6C=) c.1073-6C= n.2732-6C= c.3504-6C= c.4721-6C= (n.4721-6C=) n.1032-6C= n.447-6C= c.4652-6C= (n.4652-6C=) c.4718-6C= (n.4718-6C=) c.4643-6C= (n.4643-6C=) n.864-6C= n.2498-6C= c.4775-6C= (n.4775-6C=) n.332-6C= c.4646-6C= (n.4646-6C=) c.4771-6C= n.2934-6C= c.4844-6C= (n.4844-6C=) n.11-6C= n.3665-6C= n.2102-6C= n.2073-6C= n.1963-6C= c.4505-6C= (n.4505-6C=) c.*4017-6C= (n.*4017-6C=) c.4541-6C= (n.4541-6C=) n.2608-41C= c.1032-6C= n.1965-6C= c.4904-6C= (n.4904-6C=) c.4901-6C= (n.4901-6C=) c.4793-6C= (n.4793-6C=) c.4772-6C= (n.4772-6C=) c.4118-6C= (n.4118-6C=) c.5066-6C= (n.5066-6C=) c.4814-6C= (n.4814-6C=) c.3560-6C= (n.3560-6C=) | |
| 16 | g.2086726C>T | CA16615036 | TSC2 | c.*3199-6C>T (n.*3199-6C>T) c.4697-6C>T (n.4697-6C>T) c.4847-6C>T (n.4847-6C>T) c.*5363-6C>T (n.*5363-6C>T) c.*7599-6C>T (n.*7599-6C>T) c.4850-6C>T (n.4850-6C>T) c.4781-6C>T (n.4781-6C>T) c.4649-6C>T (n.4649-6C>T) c.4682-6C>T (n.4682-6C>T) c.1073-6C>T n.2732-6C>T c.3504-6C>T c.4721-6C>T (n.4721-6C>T) n.1032-6C>T n.447-6C>T c.4652-6C>T (n.4652-6C>T) c.4718-6C>T (n.4718-6C>T) c.4643-6C>T (n.4643-6C>T) n.864-6C>T n.2498-6C>T c.4775-6C>T (n.4775-6C>T) n.332-6C>T c.4646-6C>T (n.4646-6C>T) c.4771-6C>T n.2934-6C>T c.4844-6C>T (n.4844-6C>T) n.11-6C>T n.3665-6C>T n.2102-6C>T n.2073-6C>T n.1963-6C>T c.4505-6C>T (n.4505-6C>T) c.*4017-6C>T (n.*4017-6C>T) c.4541-6C>T (n.4541-6C>T) n.2608-41C>T c.1032-6C>T n.1965-6C>T c.4904-6C>T (n.4904-6C>T) c.4901-6C>T (n.4901-6C>T) c.4793-6C>T (n.4793-6C>T) c.4772-6C>T (n.4772-6C>T) c.4118-6C>T (n.4118-6C>T) c.5066-6C>T (n.5066-6C>T) c.4814-6C>T (n.4814-6C>T) c.3560-6C>T (n.3560-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086727C>A | CA2731629524 | TSC2 | c.*3199-5C>A (n.*3199-5C>A) c.4697-5C>A (n.4697-5C>A) c.4847-5C>A (n.4847-5C>A) c.*5363-5C>A (n.*5363-5C>A) c.*7599-5C>A (n.*7599-5C>A) c.4850-5C>A (n.4850-5C>A) c.4781-5C>A (n.4781-5C>A) c.4649-5C>A (n.4649-5C>A) c.4682-5C>A (n.4682-5C>A) c.1073-5C>A n.2732-5C>A c.3504-5C>A c.4721-5C>A (n.4721-5C>A) n.1032-5C>A n.447-5C>A c.4652-5C>A (n.4652-5C>A) c.4718-5C>A (n.4718-5C>A) c.4643-5C>A (n.4643-5C>A) n.864-5C>A n.2498-5C>A c.4775-5C>A (n.4775-5C>A) n.332-5C>A c.4646-5C>A (n.4646-5C>A) c.4771-5C>A n.2934-5C>A c.4844-5C>A (n.4844-5C>A) n.11-5C>A n.3665-5C>A n.2102-5C>A n.2073-5C>A n.1963-5C>A c.4505-5C>A (n.4505-5C>A) c.*4017-5C>A (n.*4017-5C>A) c.4541-5C>A (n.4541-5C>A) n.2608-40C>A c.1032-5C>A n.1965-5C>A c.4904-5C>A (n.4904-5C>A) c.4901-5C>A (n.4901-5C>A) c.4793-5C>A (n.4793-5C>A) c.4772-5C>A (n.4772-5C>A) c.4118-5C>A (n.4118-5C>A) c.5066-5C>A (n.5066-5C>A) c.4814-5C>A (n.4814-5C>A) c.3560-5C>A (n.3560-5C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086727C= | CA2202024527 | TSC2 | c.*3199-5C= (n.*3199-5C=) c.4697-5C= (n.4697-5C=) c.4847-5C= (n.4847-5C=) c.*5363-5C= (n.*5363-5C=) c.*7599-5C= (n.*7599-5C=) c.4850-5C= (n.4850-5C=) c.4781-5C= (n.4781-5C=) c.4649-5C= (n.4649-5C=) c.4682-5C= (n.4682-5C=) c.1073-5C= n.2732-5C= c.3504-5C= c.4721-5C= (n.4721-5C=) n.1032-5C= n.447-5C= c.4652-5C= (n.4652-5C=) c.4718-5C= (n.4718-5C=) c.4643-5C= (n.4643-5C=) n.864-5C= n.2498-5C= c.4775-5C= (n.4775-5C=) n.332-5C= c.4646-5C= (n.4646-5C=) c.4771-5C= n.2934-5C= c.4844-5C= (n.4844-5C=) n.11-5C= n.3665-5C= n.2102-5C= n.2073-5C= n.1963-5C= c.4505-5C= (n.4505-5C=) c.*4017-5C= (n.*4017-5C=) c.4541-5C= (n.4541-5C=) n.2608-40C= c.1032-5C= n.1965-5C= c.4904-5C= (n.4904-5C=) c.4901-5C= (n.4901-5C=) c.4793-5C= (n.4793-5C=) c.4772-5C= (n.4772-5C=) c.4118-5C= (n.4118-5C=) c.5066-5C= (n.5066-5C=) c.4814-5C= (n.4814-5C=) c.3560-5C= (n.3560-5C=) | |
| 16 | g.2086727C>G | CA2631125674 | TSC2 | c.*3199-5C>G (n.*3199-5C>G) c.4697-5C>G (n.4697-5C>G) c.4847-5C>G (n.4847-5C>G) c.*5363-5C>G (n.*5363-5C>G) c.*7599-5C>G (n.*7599-5C>G) c.4850-5C>G (n.4850-5C>G) c.4781-5C>G (n.4781-5C>G) c.4649-5C>G (n.4649-5C>G) c.4682-5C>G (n.4682-5C>G) c.1073-5C>G n.2732-5C>G c.3504-5C>G c.4721-5C>G (n.4721-5C>G) n.1032-5C>G n.447-5C>G c.4652-5C>G (n.4652-5C>G) c.4718-5C>G (n.4718-5C>G) c.4643-5C>G (n.4643-5C>G) n.864-5C>G n.2498-5C>G c.4775-5C>G (n.4775-5C>G) n.332-5C>G c.4646-5C>G (n.4646-5C>G) c.4771-5C>G n.2934-5C>G c.4844-5C>G (n.4844-5C>G) n.11-5C>G n.3665-5C>G n.2102-5C>G n.2073-5C>G n.1963-5C>G c.4505-5C>G (n.4505-5C>G) c.*4017-5C>G (n.*4017-5C>G) c.4541-5C>G (n.4541-5C>G) n.2608-40C>G c.1032-5C>G n.1965-5C>G c.4904-5C>G (n.4904-5C>G) c.4901-5C>G (n.4901-5C>G) c.4793-5C>G (n.4793-5C>G) c.4772-5C>G (n.4772-5C>G) c.4118-5C>G (n.4118-5C>G) c.5066-5C>G (n.5066-5C>G) c.4814-5C>G (n.4814-5C>G) c.3560-5C>G (n.3560-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2086727C>T | CA915946315 | TSC2 | c.*3199-5C>T (n.*3199-5C>T) c.4697-5C>T (n.4697-5C>T) c.4847-5C>T (n.4847-5C>T) c.*5363-5C>T (n.*5363-5C>T) c.*7599-5C>T (n.*7599-5C>T) c.4850-5C>T (n.4850-5C>T) c.4781-5C>T (n.4781-5C>T) c.4649-5C>T (n.4649-5C>T) c.4682-5C>T (n.4682-5C>T) c.1073-5C>T n.2732-5C>T c.3504-5C>T c.4721-5C>T (n.4721-5C>T) n.1032-5C>T n.447-5C>T c.4652-5C>T (n.4652-5C>T) c.4718-5C>T (n.4718-5C>T) c.4643-5C>T (n.4643-5C>T) n.864-5C>T n.2498-5C>T c.4775-5C>T (n.4775-5C>T) n.332-5C>T c.4646-5C>T (n.4646-5C>T) c.4771-5C>T n.2934-5C>T c.4844-5C>T (n.4844-5C>T) n.11-5C>T n.3665-5C>T n.2102-5C>T n.2073-5C>T n.1963-5C>T c.4505-5C>T (n.4505-5C>T) c.*4017-5C>T (n.*4017-5C>T) c.4541-5C>T (n.4541-5C>T) n.2608-40C>T c.1032-5C>T n.1965-5C>T c.4904-5C>T (n.4904-5C>T) c.4901-5C>T (n.4901-5C>T) c.4793-5C>T (n.4793-5C>T) c.4772-5C>T (n.4772-5C>T) c.4118-5C>T (n.4118-5C>T) c.5066-5C>T (n.5066-5C>T) c.4814-5C>T (n.4814-5C>T) c.3560-5C>T (n.3560-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086728T>C | CA2731837868 | TSC2 | c.*3199-4T>C (n.*3199-4T>C) c.4697-4T>C (n.4697-4T>C) c.4847-4T>C (n.4847-4T>C) c.*5363-4T>C (n.*5363-4T>C) c.*7599-4T>C (n.*7599-4T>C) c.4850-4T>C (n.4850-4T>C) c.4781-4T>C (n.4781-4T>C) c.4649-4T>C (n.4649-4T>C) c.4682-4T>C (n.4682-4T>C) c.1073-4T>C n.2732-4T>C c.3504-4T>C c.4721-4T>C (n.4721-4T>C) n.1032-4T>C n.447-4T>C c.4652-4T>C (n.4652-4T>C) c.4718-4T>C (n.4718-4T>C) c.4643-4T>C (n.4643-4T>C) n.864-4T>C n.2498-4T>C c.4775-4T>C (n.4775-4T>C) n.332-4T>C c.4646-4T>C (n.4646-4T>C) c.4771-4T>C n.2934-4T>C c.4844-4T>C (n.4844-4T>C) n.11-4T>C n.3665-4T>C n.2102-4T>C n.2073-4T>C n.1963-4T>C c.4505-4T>C (n.4505-4T>C) c.*4017-4T>C (n.*4017-4T>C) c.4541-4T>C (n.4541-4T>C) n.2608-39T>C c.1032-4T>C n.1965-4T>C c.4904-4T>C (n.4904-4T>C) c.4901-4T>C (n.4901-4T>C) c.4793-4T>C (n.4793-4T>C) c.4772-4T>C (n.4772-4T>C) c.4118-4T>C (n.4118-4T>C) c.5066-4T>C (n.5066-4T>C) c.4814-4T>C (n.4814-4T>C) c.3560-4T>C (n.3560-4T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086729C>A | CA2731571823 | TSC2 | c.*3199-3C>A (n.*3199-3C>A) c.4697-3C>A (n.4697-3C>A) c.4847-3C>A (n.4847-3C>A) c.*5363-3C>A (n.*5363-3C>A) c.*7599-3C>A (n.*7599-3C>A) c.4850-3C>A (n.4850-3C>A) c.4781-3C>A (n.4781-3C>A) c.4649-3C>A (n.4649-3C>A) c.4682-3C>A (n.4682-3C>A) c.1073-3C>A n.2732-3C>A c.3504-3C>A c.4721-3C>A (n.4721-3C>A) n.1032-3C>A n.447-3C>A c.4652-3C>A (n.4652-3C>A) c.4718-3C>A (n.4718-3C>A) c.4643-3C>A (n.4643-3C>A) n.864-3C>A n.2498-3C>A c.4775-3C>A (n.4775-3C>A) n.332-3C>A c.4646-3C>A (n.4646-3C>A) c.4771-3C>A n.2934-3C>A c.4844-3C>A (n.4844-3C>A) n.11-3C>A n.3665-3C>A n.2102-3C>A n.2073-3C>A n.1963-3C>A c.4505-3C>A (n.4505-3C>A) c.*4017-3C>A (n.*4017-3C>A) c.4541-3C>A (n.4541-3C>A) n.2608-38C>A c.1032-3C>A n.1965-3C>A c.4904-3C>A (n.4904-3C>A) c.4901-3C>A (n.4901-3C>A) c.4793-3C>A (n.4793-3C>A) c.4772-3C>A (n.4772-3C>A) c.4118-3C>A (n.4118-3C>A) c.5066-3C>A (n.5066-3C>A) c.4814-3C>A (n.4814-3C>A) c.3560-3C>A (n.3560-3C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2086729C= | CA2202024531 | TSC2 | c.*3199-3C= (n.*3199-3C=) c.4697-3C= (n.4697-3C=) c.4847-3C= (n.4847-3C=) c.*5363-3C= (n.*5363-3C=) c.*7599-3C= (n.*7599-3C=) c.4850-3C= (n.4850-3C=) c.4781-3C= (n.4781-3C=) c.4649-3C= (n.4649-3C=) c.4682-3C= (n.4682-3C=) c.1073-3C= n.2732-3C= c.3504-3C= c.4721-3C= (n.4721-3C=) n.1032-3C= n.447-3C= c.4652-3C= (n.4652-3C=) c.4718-3C= (n.4718-3C=) c.4643-3C= (n.4643-3C=) n.864-3C= n.2498-3C= c.4775-3C= (n.4775-3C=) n.332-3C= c.4646-3C= (n.4646-3C=) c.4771-3C= n.2934-3C= c.4844-3C= (n.4844-3C=) n.11-3C= n.3665-3C= n.2102-3C= n.2073-3C= n.1963-3C= c.4505-3C= (n.4505-3C=) c.*4017-3C= (n.*4017-3C=) c.4541-3C= (n.4541-3C=) n.2608-38C= c.1032-3C= n.1965-3C= c.4904-3C= (n.4904-3C=) c.4901-3C= (n.4901-3C=) c.4793-3C= (n.4793-3C=) c.4772-3C= (n.4772-3C=) c.4118-3C= (n.4118-3C=) c.5066-3C= (n.5066-3C=) c.4814-3C= (n.4814-3C=) c.3560-3C= (n.3560-3C=) | |
| 16 | g.2086729C>G | CA021126 | TSC2 | c.*3199-3C>G (n.*3199-3C>G) c.4697-3C>G (n.4697-3C>G) c.4847-3C>G (n.4847-3C>G) c.*5363-3C>G (n.*5363-3C>G) c.*7599-3C>G (n.*7599-3C>G) c.4850-3C>G (n.4850-3C>G) c.4781-3C>G (n.4781-3C>G) c.4649-3C>G (n.4649-3C>G) c.4682-3C>G (n.4682-3C>G) c.1073-3C>G n.2732-3C>G c.3504-3C>G c.4721-3C>G (n.4721-3C>G) n.1032-3C>G n.447-3C>G c.4652-3C>G (n.4652-3C>G) c.4718-3C>G (n.4718-3C>G) c.4643-3C>G (n.4643-3C>G) n.864-3C>G n.2498-3C>G c.4775-3C>G (n.4775-3C>G) n.332-3C>G c.4646-3C>G (n.4646-3C>G) c.4771-3C>G n.2934-3C>G c.4844-3C>G (n.4844-3C>G) n.11-3C>G n.3665-3C>G n.2102-3C>G n.2073-3C>G n.1963-3C>G c.4505-3C>G (n.4505-3C>G) c.*4017-3C>G (n.*4017-3C>G) c.4541-3C>G (n.4541-3C>G) n.2608-38C>G c.1032-3C>G n.1965-3C>G c.4904-3C>G (n.4904-3C>G) c.4901-3C>G (n.4901-3C>G) c.4793-3C>G (n.4793-3C>G) c.4772-3C>G (n.4772-3C>G) c.4118-3C>G (n.4118-3C>G) c.5066-3C>G (n.5066-3C>G) c.4814-3C>G (n.4814-3C>G) c.3560-3C>G (n.3560-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086729C>T | CA319392 | TSC2 | c.*3199-3C>T (n.*3199-3C>T) c.4697-3C>T (n.4697-3C>T) c.4847-3C>T (n.4847-3C>T) c.*5363-3C>T (n.*5363-3C>T) c.*7599-3C>T (n.*7599-3C>T) c.4850-3C>T (n.4850-3C>T) c.4781-3C>T (n.4781-3C>T) c.4649-3C>T (n.4649-3C>T) c.4682-3C>T (n.4682-3C>T) c.1073-3C>T n.2732-3C>T c.3504-3C>T c.4721-3C>T (n.4721-3C>T) n.1032-3C>T n.447-3C>T c.4652-3C>T (n.4652-3C>T) c.4718-3C>T (n.4718-3C>T) c.4643-3C>T (n.4643-3C>T) n.864-3C>T n.2498-3C>T c.4775-3C>T (n.4775-3C>T) n.332-3C>T c.4646-3C>T (n.4646-3C>T) c.4771-3C>T n.2934-3C>T c.4844-3C>T (n.4844-3C>T) n.11-3C>T n.3665-3C>T n.2102-3C>T n.2073-3C>T n.1963-3C>T c.4505-3C>T (n.4505-3C>T) c.*4017-3C>T (n.*4017-3C>T) c.4541-3C>T (n.4541-3C>T) n.2608-38C>T c.1032-3C>T n.1965-3C>T c.4904-3C>T (n.4904-3C>T) c.4901-3C>T (n.4901-3C>T) c.4793-3C>T (n.4793-3C>T) c.4772-3C>T (n.4772-3C>T) c.4118-3C>T (n.4118-3C>T) c.5066-3C>T (n.5066-3C>T) c.4814-3C>T (n.4814-3C>T) c.3560-3C>T (n.3560-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086730A= | CA2202024544 | TSC2 | c.*3199-2A= (n.*3199-2A=) c.4697-2A= (n.4697-2A=) c.4847-2A= (n.4847-2A=) c.*5363-2A= (n.*5363-2A=) c.*7599-2A= (n.*7599-2A=) c.4850-2A= (n.4850-2A=) c.4781-2A= (n.4781-2A=) c.4649-2A= (n.4649-2A=) c.4682-2A= (n.4682-2A=) c.1073-2A= n.2732-2A= c.3504-2A= c.4721-2A= (n.4721-2A=) n.1032-2A= n.447-2A= c.4652-2A= (n.4652-2A=) c.4718-2A= (n.4718-2A=) c.4643-2A= (n.4643-2A=) n.864-2A= n.2498-2A= c.4775-2A= (n.4775-2A=) n.332-2A= c.4646-2A= (n.4646-2A=) c.4771-2A= n.2934-2A= c.4844-2A= (n.4844-2A=) n.11-2A= n.3665-2A= n.2102-2A= n.2073-2A= n.1963-2A= c.4505-2A= (n.4505-2A=) c.*4017-2A= (n.*4017-2A=) c.4541-2A= (n.4541-2A=) n.2608-37A= c.1032-2A= n.1965-2A= c.4904-2A= (n.4904-2A=) c.4901-2A= (n.4901-2A=) c.4793-2A= (n.4793-2A=) c.4772-2A= (n.4772-2A=) c.4118-2A= (n.4118-2A=) c.5066-2A= (n.5066-2A=) c.4814-2A= (n.4814-2A=) c.3560-2A= (n.3560-2A=) | |
| 16 | g.2086730A>C | CA021121 | TSC2 | c.*3199-2A>C (n.*3199-2A>C) c.4697-2A>C (n.4697-2A>C) c.4847-2A>C (n.4847-2A>C) c.*5363-2A>C (n.*5363-2A>C) c.*7599-2A>C (n.*7599-2A>C) c.4850-2A>C (n.4850-2A>C) c.4781-2A>C (n.4781-2A>C) c.4649-2A>C (n.4649-2A>C) c.4682-2A>C (n.4682-2A>C) c.1073-2A>C n.2732-2A>C c.3504-2A>C c.4721-2A>C (n.4721-2A>C) n.1032-2A>C n.447-2A>C c.4652-2A>C (n.4652-2A>C) c.4718-2A>C (n.4718-2A>C) c.4643-2A>C (n.4643-2A>C) n.864-2A>C n.2498-2A>C c.4775-2A>C (n.4775-2A>C) n.332-2A>C c.4646-2A>C (n.4646-2A>C) c.4771-2A>C n.2934-2A>C c.4844-2A>C (n.4844-2A>C) n.11-2A>C n.3665-2A>C n.2102-2A>C n.2073-2A>C n.1963-2A>C c.4505-2A>C (n.4505-2A>C) c.*4017-2A>C (n.*4017-2A>C) c.4541-2A>C (n.4541-2A>C) n.2608-37A>C c.1032-2A>C n.1965-2A>C c.4904-2A>C (n.4904-2A>C) c.4901-2A>C (n.4901-2A>C) c.4793-2A>C (n.4793-2A>C) c.4772-2A>C (n.4772-2A>C) c.4118-2A>C (n.4118-2A>C) c.5066-2A>C (n.5066-2A>C) c.4814-2A>C (n.4814-2A>C) c.3560-2A>C (n.3560-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086730A>G | CA021123 | TSC2 | c.*3199-2A>G (n.*3199-2A>G) c.4697-2A>G (n.4697-2A>G) c.4847-2A>G (n.4847-2A>G) c.*5363-2A>G (n.*5363-2A>G) c.*7599-2A>G (n.*7599-2A>G) c.4850-2A>G (n.4850-2A>G) c.4781-2A>G (n.4781-2A>G) c.4649-2A>G (n.4649-2A>G) c.4682-2A>G (n.4682-2A>G) c.1073-2A>G n.2732-2A>G c.3504-2A>G c.4721-2A>G (n.4721-2A>G) n.1032-2A>G n.447-2A>G c.4652-2A>G (n.4652-2A>G) c.4718-2A>G (n.4718-2A>G) c.4643-2A>G (n.4643-2A>G) n.864-2A>G n.2498-2A>G c.4775-2A>G (n.4775-2A>G) n.332-2A>G c.4646-2A>G (n.4646-2A>G) c.4771-2A>G n.2934-2A>G c.4844-2A>G (n.4844-2A>G) n.11-2A>G n.3665-2A>G n.2102-2A>G n.2073-2A>G n.1963-2A>G c.4505-2A>G (n.4505-2A>G) c.*4017-2A>G (n.*4017-2A>G) c.4541-2A>G (n.4541-2A>G) n.2608-37A>G c.1032-2A>G n.1965-2A>G c.4904-2A>G (n.4904-2A>G) c.4901-2A>G (n.4901-2A>G) c.4793-2A>G (n.4793-2A>G) c.4772-2A>G (n.4772-2A>G) c.4118-2A>G (n.4118-2A>G) c.5066-2A>G (n.5066-2A>G) c.4814-2A>G (n.4814-2A>G) c.3560-2A>G (n.3560-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086730A>T | CA394308204 | TSC2 | c.*3199-2A>T (n.*3199-2A>T) c.4697-2A>T (n.4697-2A>T) c.4847-2A>T (n.4847-2A>T) c.*5363-2A>T (n.*5363-2A>T) c.*7599-2A>T (n.*7599-2A>T) c.4850-2A>T (n.4850-2A>T) c.4781-2A>T (n.4781-2A>T) c.4649-2A>T (n.4649-2A>T) c.4682-2A>T (n.4682-2A>T) c.1073-2A>T n.2732-2A>T c.3504-2A>T c.4721-2A>T (n.4721-2A>T) n.1032-2A>T n.447-2A>T c.4652-2A>T (n.4652-2A>T) c.4718-2A>T (n.4718-2A>T) c.4643-2A>T (n.4643-2A>T) n.864-2A>T n.2498-2A>T c.4775-2A>T (n.4775-2A>T) n.332-2A>T c.4646-2A>T (n.4646-2A>T) c.4771-2A>T n.2934-2A>T c.4844-2A>T (n.4844-2A>T) n.11-2A>T n.3665-2A>T n.2102-2A>T n.2073-2A>T n.1963-2A>T c.4505-2A>T (n.4505-2A>T) c.*4017-2A>T (n.*4017-2A>T) c.4541-2A>T (n.4541-2A>T) n.2608-37A>T c.1032-2A>T n.1965-2A>T c.4904-2A>T (n.4904-2A>T) c.4901-2A>T (n.4901-2A>T) c.4793-2A>T (n.4793-2A>T) c.4772-2A>T (n.4772-2A>T) c.4118-2A>T (n.4118-2A>T) c.5066-2A>T (n.5066-2A>T) c.4814-2A>T (n.4814-2A>T) c.3560-2A>T (n.3560-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2086731G>A | CA021116 | TSC2 | c.*3199-1G>A (n.*3199-1G>A) c.4697-1G>A (n.4697-1G>A) c.4847-1G>A (n.4847-1G>A) c.*5363-1G>A (n.*5363-1G>A) c.*7599-1G>A (n.*7599-1G>A) c.4850-1G>A (n.4850-1G>A) c.4781-1G>A (n.4781-1G>A) c.4649-1G>A (n.4649-1G>A) c.4682-1G>A (n.4682-1G>A) c.1073-1G>A n.2732-1G>A c.3504-1G>A c.4721-1G>A (n.4721-1G>A) n.1032-1G>A n.447-1G>A c.4652-1G>A (n.4652-1G>A) c.4718-1G>A (n.4718-1G>A) c.4643-1G>A (n.4643-1G>A) n.864-1G>A n.2498-1G>A c.4775-1G>A (n.4775-1G>A) n.332-1G>A c.4646-1G>A (n.4646-1G>A) c.4771-1G>A n.2934-1G>A c.4844-1G>A (n.4844-1G>A) n.11-1G>A n.3665-1G>A n.2102-1G>A n.2073-1G>A n.1963-1G>A c.4505-1G>A (n.4505-1G>A) c.*4017-1G>A (n.*4017-1G>A) c.4541-1G>A (n.4541-1G>A) n.2608-36G>A c.1032-1G>A n.1965-1G>A c.4904-1G>A (n.4904-1G>A) c.4901-1G>A (n.4901-1G>A) c.4793-1G>A (n.4793-1G>A) c.4772-1G>A (n.4772-1G>A) c.4118-1G>A (n.4118-1G>A) c.5066-1G>A (n.5066-1G>A) c.4814-1G>A (n.4814-1G>A) c.3560-1G>A (n.3560-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086731G>C | CA394308211 | TSC2 | c.*3199-1G>C (n.*3199-1G>C) c.4697-1G>C (n.4697-1G>C) c.4847-1G>C (n.4847-1G>C) c.*5363-1G>C (n.*5363-1G>C) c.*7599-1G>C (n.*7599-1G>C) c.4850-1G>C (n.4850-1G>C) c.4781-1G>C (n.4781-1G>C) c.4649-1G>C (n.4649-1G>C) c.4682-1G>C (n.4682-1G>C) c.1073-1G>C n.2732-1G>C c.3504-1G>C c.4721-1G>C (n.4721-1G>C) n.1032-1G>C n.447-1G>C c.4652-1G>C (n.4652-1G>C) c.4718-1G>C (n.4718-1G>C) c.4643-1G>C (n.4643-1G>C) n.864-1G>C n.2498-1G>C c.4775-1G>C (n.4775-1G>C) n.332-1G>C c.4646-1G>C (n.4646-1G>C) c.4771-1G>C n.2934-1G>C c.4844-1G>C (n.4844-1G>C) n.11-1G>C n.3665-1G>C n.2102-1G>C n.2073-1G>C n.1963-1G>C c.4505-1G>C (n.4505-1G>C) c.*4017-1G>C (n.*4017-1G>C) c.4541-1G>C (n.4541-1G>C) n.2608-36G>C c.1032-1G>C n.1965-1G>C c.4904-1G>C (n.4904-1G>C) c.4901-1G>C (n.4901-1G>C) c.4793-1G>C (n.4793-1G>C) c.4772-1G>C (n.4772-1G>C) c.4118-1G>C (n.4118-1G>C) c.5066-1G>C (n.5066-1G>C) c.4814-1G>C (n.4814-1G>C) c.3560-1G>C (n.3560-1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086731G= | CA2202024561 | TSC2 | c.*3199-1G= (n.*3199-1G=) c.4697-1G= (n.4697-1G=) c.4847-1G= (n.4847-1G=) c.*5363-1G= (n.*5363-1G=) c.*7599-1G= (n.*7599-1G=) c.4850-1G= (n.4850-1G=) c.4781-1G= (n.4781-1G=) c.4649-1G= (n.4649-1G=) c.4682-1G= (n.4682-1G=) c.1073-1G= n.2732-1G= c.3504-1G= c.4721-1G= (n.4721-1G=) n.1032-1G= n.447-1G= c.4652-1G= (n.4652-1G=) c.4718-1G= (n.4718-1G=) c.4643-1G= (n.4643-1G=) n.864-1G= n.2498-1G= c.4775-1G= (n.4775-1G=) n.332-1G= c.4646-1G= (n.4646-1G=) c.4771-1G= n.2934-1G= c.4844-1G= (n.4844-1G=) n.11-1G= n.3665-1G= n.2102-1G= n.2073-1G= n.1963-1G= c.4505-1G= (n.4505-1G=) c.*4017-1G= (n.*4017-1G=) c.4541-1G= (n.4541-1G=) n.2608-36G= c.1032-1G= n.1965-1G= c.4904-1G= (n.4904-1G=) c.4901-1G= (n.4901-1G=) c.4793-1G= (n.4793-1G=) c.4772-1G= (n.4772-1G=) c.4118-1G= (n.4118-1G=) c.5066-1G= (n.5066-1G=) c.4814-1G= (n.4814-1G=) c.3560-1G= (n.3560-1G=) | |
| 16 | g.2086731G>T | CA394308209 | TSC2 | c.*3199-1G>T (n.*3199-1G>T) c.4697-1G>T (n.4697-1G>T) c.4847-1G>T (n.4847-1G>T) c.*5363-1G>T (n.*5363-1G>T) c.*7599-1G>T (n.*7599-1G>T) c.4850-1G>T (n.4850-1G>T) c.4781-1G>T (n.4781-1G>T) c.4649-1G>T (n.4649-1G>T) c.4682-1G>T (n.4682-1G>T) c.1073-1G>T n.2732-1G>T c.3504-1G>T c.4721-1G>T (n.4721-1G>T) n.1032-1G>T n.447-1G>T c.4652-1G>T (n.4652-1G>T) c.4718-1G>T (n.4718-1G>T) c.4643-1G>T (n.4643-1G>T) n.864-1G>T n.2498-1G>T c.4775-1G>T (n.4775-1G>T) n.332-1G>T c.4646-1G>T (n.4646-1G>T) c.4771-1G>T n.2934-1G>T c.4844-1G>T (n.4844-1G>T) n.11-1G>T n.3665-1G>T n.2102-1G>T n.2073-1G>T n.1963-1G>T c.4505-1G>T (n.4505-1G>T) c.*4017-1G>T (n.*4017-1G>T) c.4541-1G>T (n.4541-1G>T) n.2608-36G>T c.1032-1G>T n.1965-1G>T c.4904-1G>T (n.4904-1G>T) c.4901-1G>T (n.4901-1G>T) c.4793-1G>T (n.4793-1G>T) c.4772-1G>T (n.4772-1G>T) c.4118-1G>T (n.4118-1G>T) c.5066-1G>T (n.5066-1G>T) c.4814-1G>T (n.4814-1G>T) c.3560-1G>T (n.3560-1G>T) | |
| 16 | g.2086732C>A | CA394308214 | TSC2 | c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.4697C>A (p.Ala1566Asp) c.4847C>A (p.Ala1616Asp) c.*5363C>A (n.*5363C>A) c.*7599C>A (n.*7599C>A) c.4850C>A (p.Ala1617Asp) c.4781C>A (p.Ala1594Asp) c.4649C>A (p.Ala1550Asp) c.4682C>A (p.Ala1561Asp) c.1073C>A n.2732C>A c.3504C>A c.4721C>A (p.Ala1574Asp) n.1032C>A n.447C>A c.4652C>A (p.Ala1551Asp) c.4718C>A (p.Ala1573Asp) c.4643C>A (p.Ala1548Asp) n.864C>A n.2498C>A c.4775C>A (p.Ala1592Asp) n.332C>A c.4646C>A (p.Ala1549Asp) c.4771C>A n.2934C>A c.4844C>A (p.Ala1615Asp) n.11C>A n.3665C>A n.2102C>A n.2073C>A n.1963C>A c.4505C>A (p.Ala1502Asp) c.*4017C>A (n.*4017C>A) c.4541C>A (p.Ala1514Asp) n.2608-35C>A c.1032C>A n.1965C>A c.4904C>A (p.Ala1635Asp) c.4901C>A (p.Ala1634Asp) c.4793C>A (p.Ala1598Asp) c.4772C>A (p.Ala1591Asp) c.4118C>A (p.Ala1373Asp) c.5066C>A (p.Ala1689Asp) c.4814C>A (p.Ala1605Asp) c.3560C>A (p.Ala1187Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086732C= | CA2202024575 | TSC2 | c.*3199C= (n.*3199C=) c.4697C= (p.Ala1566=) c.4847C= (p.Ala1616=) c.*5363C= (n.*5363C=) c.*7599C= (n.*7599C=) c.4850C= (p.Ala1617=) c.4781C= (p.Ala1594=) c.4649C= (p.Ala1550=) c.4682C= (p.Ala1561=) c.1073C= n.2732C= c.3504C= c.4721C= (p.Ala1574=) n.1032C= n.447C= c.4652C= (p.Ala1551=) c.4718C= (p.Ala1573=) c.4643C= (p.Ala1548=) n.864C= n.2498C= c.4775C= (p.Ala1592=) n.332C= c.4646C= (p.Ala1549=) c.4771C= n.2934C= c.4844C= (p.Ala1615=) n.11C= n.3665C= n.2102C= n.2073C= n.1963C= c.4505C= (p.Ala1502=) c.*4017C= (n.*4017C=) c.4541C= (p.Ala1514=) n.2608-35C= c.1032C= n.1965C= c.4904C= (p.Ala1635=) c.4901C= (p.Ala1634=) c.4793C= (p.Ala1598=) c.4772C= (p.Ala1591=) c.4118C= (p.Ala1373=) c.5066C= (p.Ala1689=) c.4814C= (p.Ala1605=) c.3560C= (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086732C>G | CA394308217 | TSC2 | c.*3199C>G (n.*3199C>G) c.4697C>G (p.Ala1566Gly) c.4847C>G (p.Ala1616Gly) c.*5363C>G (n.*5363C>G) c.*7599C>G (n.*7599C>G) c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.4781C>G (p.Ala1594Gly) c.4649C>G (p.Ala1550Gly) c.4682C>G (p.Ala1561Gly) c.1073C>G n.2732C>G c.3504C>G c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.1032C>G n.447C>G c.4652C>G (p.Ala1551Gly) c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.4643C>G (p.Ala1548Gly) n.864C>G n.2498C>G c.4775C>G (p.Ala1592Gly) n.332C>G c.4646C>G (p.Ala1549Gly) c.4771C>G n.2934C>G c.4844C>G (p.Ala1615Gly) n.11C>G n.3665C>G n.2102C>G n.2073C>G n.1963C>G c.4505C>G (p.Ala1502Gly) c.*4017C>G (n.*4017C>G) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) n.2608-35C>G c.1032C>G n.1965C>G c.4904C>G (p.Ala1635Gly) c.4901C>G (p.Ala1634Gly) c.4793C>G (p.Ala1598Gly) c.4772C>G (p.Ala1591Gly) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) c.5066C>G (p.Ala1689Gly) c.4814C>G (p.Ala1605Gly) c.3560C>G (p.Ala1187Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086732C>T | CA394308216 | TSC2 | c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.4697C>T (p.Ala1566Val) c.4847C>T (p.Ala1616Val) c.*5363C>T (n.*5363C>T) c.*7599C>T (n.*7599C>T) c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.4781C>T (p.Ala1594Val) c.4649C>T (p.Ala1550Val) c.4682C>T (p.Ala1561Val) c.1073C>T n.2732C>T c.3504C>T c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.1032C>T n.447C>T c.4652C>T (p.Ala1551Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.4643C>T (p.Ala1548Val) n.864C>T n.2498C>T c.4775C>T (p.Ala1592Val) n.332C>T c.4646C>T (p.Ala1549Val) c.4771C>T n.2934C>T c.4844C>T (p.Ala1615Val) n.11C>T n.3665C>T n.2102C>T n.2073C>T n.1963C>T c.4505C>T (p.Ala1502Val) c.*4017C>T (n.*4017C>T) c.4541C>T (p.Ala1514Val) n.2608-35C>T c.1032C>T n.1965C>T c.4904C>T (p.Ala1635Val) c.4901C>T (p.Ala1634Val) c.4793C>T (p.Ala1598Val) c.4772C>T (p.Ala1591Val) c.4118C>T (p.Ala1373Val) c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.4814C>T (p.Ala1605Val) c.3560C>T (p.Ala1187Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086732_2086741delinsCCGTCTTCCA | CA2202024568 | TSC2 | c.*3199_*3208delinsCCGTCTTCCA (n.*3199_*3208delinsCCGTCTTCCA) c.4697_4706delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1566=) c.4847_4856delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1616=) c.*5363_*5372delinsCCGTCTTCCA (n.*5363_*5372delinsCCGTCTTCCA) c.*7599_*7608delinsCCGTCTTCCA (n.*7599_*7608delinsCCGTCTTCCA) c.4850_4859delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1617=) c.4781_4790delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1594=) c.4649_4658delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1550=) c.4682_4691delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1561=) c.1073_1082delinsCCGTCTTCCA n.2732_2741delinsCCGTCTTCCA c.3504_3513delinsCCGTCTTCCA c.4721_4730delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1574=) n.1032_1041delinsCCGTCTTCCA n.447_456delinsCCGTCTTCCA c.4652_4661delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1551=) c.4718_4727delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1573=) c.4643_4652delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1548=) n.864_873delinsCCGTCTTCCA n.2498_2507delinsCCGTCTTCCA c.4775_4784delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1592=) n.332_341delinsCCGTCTTCCA c.4646_4655delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1549=) c.4771_4780delinsCCGTCTTCCA n.2934_2943delinsCCGTCTTCCA c.4844_4853delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1615=) n.11_20delinsCCGTCTTCCA n.3665_3674delinsCCGTCTTCCA n.2102_2111delinsCCGTCTTCCA n.2073_2082delinsCCGTCTTCCA n.1963_1972delinsCCGTCTTCCA c.4505_4514delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1502=) c.*4017_*4026delinsCCGTCTTCCA (n.*4017_*4026delinsCCGTCTTCCA) c.4541_4550delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1514=) n.2608-35_2608-26delinsCCGTCTTCCA c.1032_1041delinsCCGTCTTCCA n.1965_1974delinsCCGTCTTCCA c.4904_4913delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1635=) c.4901_4910delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1634=) c.4793_4802delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1598=) c.4772_4781delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1591=) c.4118_4127delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1373=) c.5066_5075delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1689=) c.4814_4823delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1605=) c.3560_3569delinsCCGTCTTCCA (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086733C>A | CA492959667 | TSC2 | c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.4698C>A (p.Ala1566=) c.4848C>A (p.Ala1616=) c.*5364C>A (n.*5364C>A) c.*7600C>A (n.*7600C>A) c.4851C>A (p.Ala1617=) c.4782C>A (p.Ala1594=) c.4650C>A (p.Ala1550=) c.4683C>A (p.Ala1561=) c.1074C>A n.2733C>A c.3505C>A c.4722C>A (p.Ala1574=) n.1033C>A n.448C>A c.4653C>A (p.Ala1551=) c.4719C>A (p.Ala1573=) c.4644C>A (p.Ala1548=) n.865C>A n.2499C>A c.4776C>A (p.Ala1592=) n.333C>A c.4647C>A (p.Ala1549=) c.4772C>A n.2935C>A c.4845C>A (p.Ala1615=) n.12C>A n.3666C>A n.2103C>A n.2074C>A n.1964C>A c.4506C>A (p.Ala1502=) c.*4018C>A (n.*4018C>A) c.4542C>A (p.Ala1514=) n.2608-34C>A c.1033C>A n.1966C>A c.4905C>A (p.Ala1635=) c.4902C>A (p.Ala1634=) c.4794C>A (p.Ala1598=) c.4773C>A (p.Ala1591=) c.4119C>A (p.Ala1373=) c.5067C>A (p.Ala1689=) c.4815C>A (p.Ala1605=) c.3561C>A (p.Ala1187=) | dbSNP |