Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2086663G>A | CA2631125362 | TSC2 | c.*3199-69G>A (n.*3199-69G>A) c.4697-69G>A (n.4697-69G>A) c.4847-69G>A (n.4847-69G>A) c.*5363-69G>A (n.*5363-69G>A) c.*7599-69G>A (n.*7599-69G>A) c.4850-69G>A (n.4850-69G>A) c.4781-69G>A (n.4781-69G>A) c.4649-69G>A (n.4649-69G>A) c.4682-69G>A (n.4682-69G>A) c.1073-69G>A n.2732-69G>A c.3504-69G>A c.4721-69G>A (n.4721-69G>A) n.1032-69G>A n.447-69G>A c.4652-69G>A (n.4652-69G>A) c.4718-69G>A (n.4718-69G>A) c.4643-69G>A (n.4643-69G>A) n.864-69G>A n.2498-69G>A c.4775-69G>A (n.4775-69G>A) n.332-69G>A c.4646-69G>A (n.4646-69G>A) c.4771-69G>A n.2934-69G>A c.4844-69G>A (n.4844-69G>A) n.11-69G>A n.3665-69G>A n.2102-69G>A n.2073-69G>A n.1963-69G>A c.4505-69G>A (n.4505-69G>A) c.*4017-69G>A (n.*4017-69G>A) c.4541-69G>A (n.4541-69G>A) n.2608-104G>A c.1032-69G>A n.1965-69G>A c.4904-69G>A (n.4904-69G>A) c.4901-69G>A (n.4901-69G>A) c.4793-69G>A (n.4793-69G>A) c.4772-69G>A (n.4772-69G>A) c.4118-69G>A (n.4118-69G>A) c.5066-69G>A (n.5066-69G>A) c.4814-69G>A (n.4814-69G>A) c.3560-69G>A (n.3560-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2086663G>T | CA2631125366 | TSC2 | c.*3199-69G>T (n.*3199-69G>T) c.4697-69G>T (n.4697-69G>T) c.4847-69G>T (n.4847-69G>T) c.*5363-69G>T (n.*5363-69G>T) c.*7599-69G>T (n.*7599-69G>T) c.4850-69G>T (n.4850-69G>T) c.4781-69G>T (n.4781-69G>T) c.4649-69G>T (n.4649-69G>T) c.4682-69G>T (n.4682-69G>T) c.1073-69G>T n.2732-69G>T c.3504-69G>T c.4721-69G>T (n.4721-69G>T) n.1032-69G>T n.447-69G>T c.4652-69G>T (n.4652-69G>T) c.4718-69G>T (n.4718-69G>T) c.4643-69G>T (n.4643-69G>T) n.864-69G>T n.2498-69G>T c.4775-69G>T (n.4775-69G>T) n.332-69G>T c.4646-69G>T (n.4646-69G>T) c.4771-69G>T n.2934-69G>T c.4844-69G>T (n.4844-69G>T) n.11-69G>T n.3665-69G>T n.2102-69G>T n.2073-69G>T n.1963-69G>T c.4505-69G>T (n.4505-69G>T) c.*4017-69G>T (n.*4017-69G>T) c.4541-69G>T (n.4541-69G>T) n.2608-104G>T c.1032-69G>T n.1965-69G>T c.4904-69G>T (n.4904-69G>T) c.4901-69G>T (n.4901-69G>T) c.4793-69G>T (n.4793-69G>T) c.4772-69G>T (n.4772-69G>T) c.4118-69G>T (n.4118-69G>T) c.5066-69G>T (n.5066-69G>T) c.4814-69G>T (n.4814-69G>T) c.3560-69G>T (n.3560-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086664C>G | CA2631125375 | TSC2 | c.*3199-68C>G (n.*3199-68C>G) c.4697-68C>G (n.4697-68C>G) c.4847-68C>G (n.4847-68C>G) c.*5363-68C>G (n.*5363-68C>G) c.*7599-68C>G (n.*7599-68C>G) c.4850-68C>G (n.4850-68C>G) c.4781-68C>G (n.4781-68C>G) c.4649-68C>G (n.4649-68C>G) c.4682-68C>G (n.4682-68C>G) c.1073-68C>G n.2732-68C>G c.3504-68C>G c.4721-68C>G (n.4721-68C>G) n.1032-68C>G n.447-68C>G c.4652-68C>G (n.4652-68C>G) c.4718-68C>G (n.4718-68C>G) c.4643-68C>G (n.4643-68C>G) n.864-68C>G n.2498-68C>G c.4775-68C>G (n.4775-68C>G) n.332-68C>G c.4646-68C>G (n.4646-68C>G) c.4771-68C>G n.2934-68C>G c.4844-68C>G (n.4844-68C>G) n.11-68C>G n.3665-68C>G n.2102-68C>G n.2073-68C>G n.1963-68C>G c.4505-68C>G (n.4505-68C>G) c.*4017-68C>G (n.*4017-68C>G) c.4541-68C>G (n.4541-68C>G) n.2608-103C>G c.1032-68C>G n.1965-68C>G c.4904-68C>G (n.4904-68C>G) c.4901-68C>G (n.4901-68C>G) c.4793-68C>G (n.4793-68C>G) c.4772-68C>G (n.4772-68C>G) c.4118-68C>G (n.4118-68C>G) c.5066-68C>G (n.5066-68C>G) c.4814-68C>G (n.4814-68C>G) c.3560-68C>G (n.3560-68C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2086664C>T | CA2631125376 | TSC2 | c.*3199-68C>T (n.*3199-68C>T) c.4697-68C>T (n.4697-68C>T) c.4847-68C>T (n.4847-68C>T) c.*5363-68C>T (n.*5363-68C>T) c.*7599-68C>T (n.*7599-68C>T) c.4850-68C>T (n.4850-68C>T) c.4781-68C>T (n.4781-68C>T) c.4649-68C>T (n.4649-68C>T) c.4682-68C>T (n.4682-68C>T) c.1073-68C>T n.2732-68C>T c.3504-68C>T c.4721-68C>T (n.4721-68C>T) n.1032-68C>T n.447-68C>T c.4652-68C>T (n.4652-68C>T) c.4718-68C>T (n.4718-68C>T) c.4643-68C>T (n.4643-68C>T) n.864-68C>T n.2498-68C>T c.4775-68C>T (n.4775-68C>T) n.332-68C>T c.4646-68C>T (n.4646-68C>T) c.4771-68C>T n.2934-68C>T c.4844-68C>T (n.4844-68C>T) n.11-68C>T n.3665-68C>T n.2102-68C>T n.2073-68C>T n.1963-68C>T c.4505-68C>T (n.4505-68C>T) c.*4017-68C>T (n.*4017-68C>T) c.4541-68C>T (n.4541-68C>T) n.2608-103C>T c.1032-68C>T n.1965-68C>T c.4904-68C>T (n.4904-68C>T) c.4901-68C>T (n.4901-68C>T) c.4793-68C>T (n.4793-68C>T) c.4772-68C>T (n.4772-68C>T) c.4118-68C>T (n.4118-68C>T) c.5066-68C>T (n.5066-68C>T) c.4814-68C>T (n.4814-68C>T) c.3560-68C>T (n.3560-68C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086667del | CA2631125370 | TSC2 | c.*3199-65del (n.*3199-65del) c.4697-65del (n.4697-65del) c.4847-65del (n.4847-65del) c.*5363-65del (n.*5363-65del) c.*7599-65del (n.*7599-65del) c.4850-65del (n.4850-65del) c.4781-65del (n.4781-65del) c.4649-65del (n.4649-65del) c.4682-65del (n.4682-65del) c.1073-65del n.2732-65del c.3504-65del c.4721-65del (n.4721-65del) n.1032-65del n.447-65del c.4652-65del (n.4652-65del) c.4718-65del (n.4718-65del) c.4643-65del (n.4643-65del) n.864-65del n.2498-65del c.4775-65del (n.4775-65del) n.332-65del c.4646-65del (n.4646-65del) c.4771-65del n.2934-65del c.4844-65del (n.4844-65del) n.11-65del n.3665-65del n.2102-65del n.2073-65del n.1963-65del c.4505-65del (n.4505-65del) c.*4017-65del (n.*4017-65del) c.4541-65del (n.4541-65del) n.2608-100del c.1032-65del n.1965-65del c.4904-65del (n.4904-65del) c.4901-65del (n.4901-65del) c.4793-65del (n.4793-65del) c.4772-65del (n.4772-65del) c.4118-65del (n.4118-65del) c.5066-65del (n.5066-65del) c.4814-65del (n.4814-65del) c.3560-65del (n.3560-65del) | gnomAD v4 |
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16 | g.2086670T= | CA2202024280 | TSC2 | c.*3199-62T= (n.*3199-62T=) c.4697-62T= (n.4697-62T=) c.4847-62T= (n.4847-62T=) c.*5363-62T= (n.*5363-62T=) c.*7599-62T= (n.*7599-62T=) c.4850-62T= (n.4850-62T=) c.4781-62T= (n.4781-62T=) c.4649-62T= (n.4649-62T=) c.4682-62T= (n.4682-62T=) c.1073-62T= n.2732-62T= c.3504-62T= c.4721-62T= (n.4721-62T=) n.1032-62T= n.447-62T= c.4652-62T= (n.4652-62T=) c.4718-62T= (n.4718-62T=) c.4643-62T= (n.4643-62T=) n.864-62T= n.2498-62T= c.4775-62T= (n.4775-62T=) n.332-62T= c.4646-62T= (n.4646-62T=) c.4771-62T= n.2934-62T= c.4844-62T= (n.4844-62T=) n.11-62T= n.3665-62T= n.2102-62T= n.2073-62T= n.1963-62T= c.4505-62T= (n.4505-62T=) c.*4017-62T= (n.*4017-62T=) c.4541-62T= (n.4541-62T=) n.2608-97T= c.1032-62T= n.1965-62T= c.4904-62T= (n.4904-62T=) c.4901-62T= (n.4901-62T=) c.4793-62T= (n.4793-62T=) c.4772-62T= (n.4772-62T=) c.4118-62T= (n.4118-62T=) c.5066-62T= (n.5066-62T=) c.4814-62T= (n.4814-62T=) c.3560-62T= (n.3560-62T=) | |
16 | g.2086671G>T | CA2631125412 | TSC2 | c.*3199-61G>T (n.*3199-61G>T) c.4697-61G>T (n.4697-61G>T) c.4847-61G>T (n.4847-61G>T) c.*5363-61G>T (n.*5363-61G>T) c.*7599-61G>T (n.*7599-61G>T) c.4850-61G>T (n.4850-61G>T) c.4781-61G>T (n.4781-61G>T) c.4649-61G>T (n.4649-61G>T) c.4682-61G>T (n.4682-61G>T) c.1073-61G>T n.2732-61G>T c.3504-61G>T c.4721-61G>T (n.4721-61G>T) n.1032-61G>T n.447-61G>T c.4652-61G>T (n.4652-61G>T) c.4718-61G>T (n.4718-61G>T) c.4643-61G>T (n.4643-61G>T) n.864-61G>T n.2498-61G>T c.4775-61G>T (n.4775-61G>T) n.332-61G>T c.4646-61G>T (n.4646-61G>T) c.4771-61G>T n.2934-61G>T c.4844-61G>T (n.4844-61G>T) n.11-61G>T n.3665-61G>T n.2102-61G>T n.2073-61G>T n.1963-61G>T c.4505-61G>T (n.4505-61G>T) c.*4017-61G>T (n.*4017-61G>T) c.4541-61G>T (n.4541-61G>T) n.2608-96G>T c.1032-61G>T n.1965-61G>T c.4904-61G>T (n.4904-61G>T) c.4901-61G>T (n.4901-61G>T) c.4793-61G>T (n.4793-61G>T) c.4772-61G>T (n.4772-61G>T) c.4118-61G>T (n.4118-61G>T) c.5066-61G>T (n.5066-61G>T) c.4814-61G>T (n.4814-61G>T) c.3560-61G>T (n.3560-61G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086672C>A | CA2631125429 | TSC2 | c.*3199-60C>A (n.*3199-60C>A) c.4697-60C>A (n.4697-60C>A) c.4847-60C>A (n.4847-60C>A) c.*5363-60C>A (n.*5363-60C>A) c.*7599-60C>A (n.*7599-60C>A) c.4850-60C>A (n.4850-60C>A) c.4781-60C>A (n.4781-60C>A) c.4649-60C>A (n.4649-60C>A) c.4682-60C>A (n.4682-60C>A) c.1073-60C>A n.2732-60C>A c.3504-60C>A c.4721-60C>A (n.4721-60C>A) n.1032-60C>A n.447-60C>A c.4652-60C>A (n.4652-60C>A) c.4718-60C>A (n.4718-60C>A) c.4643-60C>A (n.4643-60C>A) n.864-60C>A n.2498-60C>A c.4775-60C>A (n.4775-60C>A) n.332-60C>A c.4646-60C>A (n.4646-60C>A) c.4771-60C>A n.2934-60C>A c.4844-60C>A (n.4844-60C>A) n.11-60C>A n.3665-60C>A n.2102-60C>A n.2073-60C>A n.1963-60C>A c.4505-60C>A (n.4505-60C>A) c.*4017-60C>A (n.*4017-60C>A) c.4541-60C>A (n.4541-60C>A) n.2608-95C>A c.1032-60C>A n.1965-60C>A c.4904-60C>A (n.4904-60C>A) c.4901-60C>A (n.4901-60C>A) c.4793-60C>A (n.4793-60C>A) c.4772-60C>A (n.4772-60C>A) c.4118-60C>A (n.4118-60C>A) c.5066-60C>A (n.5066-60C>A) c.4814-60C>A (n.4814-60C>A) c.3560-60C>A (n.3560-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2086672C= | CA2202024287 | TSC2 | c.*3199-60C= (n.*3199-60C=) c.4697-60C= (n.4697-60C=) c.4847-60C= (n.4847-60C=) c.*5363-60C= (n.*5363-60C=) c.*7599-60C= (n.*7599-60C=) c.4850-60C= (n.4850-60C=) c.4781-60C= (n.4781-60C=) c.4649-60C= (n.4649-60C=) c.4682-60C= (n.4682-60C=) c.1073-60C= n.2732-60C= c.3504-60C= c.4721-60C= (n.4721-60C=) n.1032-60C= n.447-60C= c.4652-60C= (n.4652-60C=) c.4718-60C= (n.4718-60C=) c.4643-60C= (n.4643-60C=) n.864-60C= n.2498-60C= c.4775-60C= (n.4775-60C=) n.332-60C= c.4646-60C= (n.4646-60C=) c.4771-60C= n.2934-60C= c.4844-60C= (n.4844-60C=) n.11-60C= n.3665-60C= n.2102-60C= n.2073-60C= n.1963-60C= c.4505-60C= (n.4505-60C=) c.*4017-60C= (n.*4017-60C=) c.4541-60C= (n.4541-60C=) n.2608-95C= c.1032-60C= n.1965-60C= c.4904-60C= (n.4904-60C=) c.4901-60C= (n.4901-60C=) c.4793-60C= (n.4793-60C=) c.4772-60C= (n.4772-60C=) c.4118-60C= (n.4118-60C=) c.5066-60C= (n.5066-60C=) c.4814-60C= (n.4814-60C=) c.3560-60C= (n.3560-60C=) | |
16 | g.2086672C>G | CA2631125417 | TSC2 | c.*3199-60C>G (n.*3199-60C>G) c.4697-60C>G (n.4697-60C>G) c.4847-60C>G (n.4847-60C>G) c.*5363-60C>G (n.*5363-60C>G) c.*7599-60C>G (n.*7599-60C>G) c.4850-60C>G (n.4850-60C>G) c.4781-60C>G (n.4781-60C>G) c.4649-60C>G (n.4649-60C>G) c.4682-60C>G (n.4682-60C>G) c.1073-60C>G n.2732-60C>G c.3504-60C>G c.4721-60C>G (n.4721-60C>G) n.1032-60C>G n.447-60C>G c.4652-60C>G (n.4652-60C>G) c.4718-60C>G (n.4718-60C>G) c.4643-60C>G (n.4643-60C>G) n.864-60C>G n.2498-60C>G c.4775-60C>G (n.4775-60C>G) n.332-60C>G c.4646-60C>G (n.4646-60C>G) c.4771-60C>G n.2934-60C>G c.4844-60C>G (n.4844-60C>G) n.11-60C>G n.3665-60C>G n.2102-60C>G n.2073-60C>G n.1963-60C>G c.4505-60C>G (n.4505-60C>G) c.*4017-60C>G (n.*4017-60C>G) c.4541-60C>G (n.4541-60C>G) n.2608-95C>G c.1032-60C>G n.1965-60C>G c.4904-60C>G (n.4904-60C>G) c.4901-60C>G (n.4901-60C>G) c.4793-60C>G (n.4793-60C>G) c.4772-60C>G (n.4772-60C>G) c.4118-60C>G (n.4118-60C>G) c.5066-60C>G (n.5066-60C>G) c.4814-60C>G (n.4814-60C>G) c.3560-60C>G (n.3560-60C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2086672C>T | CA2631125420 | TSC2 | c.*3199-60C>T (n.*3199-60C>T) c.4697-60C>T (n.4697-60C>T) c.4847-60C>T (n.4847-60C>T) c.*5363-60C>T (n.*5363-60C>T) c.*7599-60C>T (n.*7599-60C>T) c.4850-60C>T (n.4850-60C>T) c.4781-60C>T (n.4781-60C>T) c.4649-60C>T (n.4649-60C>T) c.4682-60C>T (n.4682-60C>T) c.1073-60C>T n.2732-60C>T c.3504-60C>T c.4721-60C>T (n.4721-60C>T) n.1032-60C>T n.447-60C>T c.4652-60C>T (n.4652-60C>T) c.4718-60C>T (n.4718-60C>T) c.4643-60C>T (n.4643-60C>T) n.864-60C>T n.2498-60C>T c.4775-60C>T (n.4775-60C>T) n.332-60C>T c.4646-60C>T (n.4646-60C>T) c.4771-60C>T n.2934-60C>T c.4844-60C>T (n.4844-60C>T) n.11-60C>T n.3665-60C>T n.2102-60C>T n.2073-60C>T n.1963-60C>T c.4505-60C>T (n.4505-60C>T) c.*4017-60C>T (n.*4017-60C>T) c.4541-60C>T (n.4541-60C>T) n.2608-95C>T c.1032-60C>T n.1965-60C>T c.4904-60C>T (n.4904-60C>T) c.4901-60C>T (n.4901-60C>T) c.4793-60C>T (n.4793-60C>T) c.4772-60C>T (n.4772-60C>T) c.4118-60C>T (n.4118-60C>T) c.5066-60C>T (n.5066-60C>T) c.4814-60C>T (n.4814-60C>T) c.3560-60C>T (n.3560-60C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086672_2086673insT | CA276756699 | TSC2 | c.*3199-60_*3199-59insT (n.*3199-60_*3199-59insT) c.4697-60_4697-59insT (n.4697-60_4697-59insT) c.4847-60_4847-59insT (n.4847-60_4847-59insT) c.*5363-60_*5363-59insT (n.*5363-60_*5363-59insT) c.*7599-60_*7599-59insT (n.*7599-60_*7599-59insT) c.4850-60_4850-59insT (n.4850-60_4850-59insT) c.4781-60_4781-59insT (n.4781-60_4781-59insT) c.4649-60_4649-59insT (n.4649-60_4649-59insT) c.4682-60_4682-59insT (n.4682-60_4682-59insT) c.1073-60_1073-59insT n.2732-60_2732-59insT c.3504-60_3504-59insT c.4721-60_4721-59insT (n.4721-60_4721-59insT) n.1032-60_1032-59insT n.447-60_447-59insT c.4652-60_4652-59insT (n.4652-60_4652-59insT) c.4718-60_4718-59insT (n.4718-60_4718-59insT) c.4643-60_4643-59insT (n.4643-60_4643-59insT) n.864-60_864-59insT n.2498-60_2498-59insT c.4775-60_4775-59insT (n.4775-60_4775-59insT) n.332-60_332-59insT c.4646-60_4646-59insT (n.4646-60_4646-59insT) c.4771-60_4771-59insT n.2934-60_2934-59insT c.4844-60_4844-59insT (n.4844-60_4844-59insT) n.11-60_11-59insT n.3665-60_3665-59insT n.2102-60_2102-59insT n.2073-60_2073-59insT n.1963-60_1963-59insT c.4505-60_4505-59insT (n.4505-60_4505-59insT) c.*4017-60_*4017-59insT (n.*4017-60_*4017-59insT) c.4541-60_4541-59insT (n.4541-60_4541-59insT) n.2608-95_2608-94insT c.1032-60_1032-59insT n.1965-60_1965-59insT c.4904-60_4904-59insT (n.4904-60_4904-59insT) c.4901-60_4901-59insT (n.4901-60_4901-59insT) c.4793-60_4793-59insT (n.4793-60_4793-59insT) c.4772-60_4772-59insT (n.4772-60_4772-59insT) c.4118-60_4118-59insT (n.4118-60_4118-59insT) c.5066-60_5066-59insT (n.5066-60_5066-59insT) c.4814-60_4814-59insT (n.4814-60_4814-59insT) c.3560-60_3560-59insT (n.3560-60_3560-59insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2086673A>G | CA276756700 | TSC2 | c.*3199-59A>G (n.*3199-59A>G) c.4697-59A>G (n.4697-59A>G) c.4847-59A>G (n.4847-59A>G) c.*5363-59A>G (n.*5363-59A>G) c.*7599-59A>G (n.*7599-59A>G) c.4850-59A>G (n.4850-59A>G) c.4781-59A>G (n.4781-59A>G) c.4649-59A>G (n.4649-59A>G) c.4682-59A>G (n.4682-59A>G) c.1073-59A>G n.2732-59A>G c.3504-59A>G c.4721-59A>G (n.4721-59A>G) n.1032-59A>G n.447-59A>G c.4652-59A>G (n.4652-59A>G) c.4718-59A>G (n.4718-59A>G) c.4643-59A>G (n.4643-59A>G) n.864-59A>G n.2498-59A>G c.4775-59A>G (n.4775-59A>G) n.332-59A>G c.4646-59A>G (n.4646-59A>G) c.4771-59A>G n.2934-59A>G c.4844-59A>G (n.4844-59A>G) n.11-59A>G n.3665-59A>G n.2102-59A>G n.2073-59A>G n.1963-59A>G c.4505-59A>G (n.4505-59A>G) c.*4017-59A>G (n.*4017-59A>G) c.4541-59A>G (n.4541-59A>G) n.2608-94A>G c.1032-59A>G n.1965-59A>G c.4904-59A>G (n.4904-59A>G) c.4901-59A>G (n.4901-59A>G) c.4793-59A>G (n.4793-59A>G) c.4772-59A>G (n.4772-59A>G) c.4118-59A>G (n.4118-59A>G) c.5066-59A>G (n.5066-59A>G) c.4814-59A>G (n.4814-59A>G) c.3560-59A>G (n.3560-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2086675G>T | CA2631125437 | TSC2 | c.*3199-57G>T (n.*3199-57G>T) c.4697-57G>T (n.4697-57G>T) c.4847-57G>T (n.4847-57G>T) c.*5363-57G>T (n.*5363-57G>T) c.*7599-57G>T (n.*7599-57G>T) c.4850-57G>T (n.4850-57G>T) c.4781-57G>T (n.4781-57G>T) c.4649-57G>T (n.4649-57G>T) c.4682-57G>T (n.4682-57G>T) c.1073-57G>T n.2732-57G>T c.3504-57G>T c.4721-57G>T (n.4721-57G>T) n.1032-57G>T n.447-57G>T c.4652-57G>T (n.4652-57G>T) c.4718-57G>T (n.4718-57G>T) c.4643-57G>T (n.4643-57G>T) n.864-57G>T n.2498-57G>T c.4775-57G>T (n.4775-57G>T) n.332-57G>T c.4646-57G>T (n.4646-57G>T) c.4771-57G>T n.2934-57G>T c.4844-57G>T (n.4844-57G>T) n.11-57G>T n.3665-57G>T n.2102-57G>T n.2073-57G>T n.1963-57G>T c.4505-57G>T (n.4505-57G>T) c.*4017-57G>T (n.*4017-57G>T) c.4541-57G>T (n.4541-57G>T) n.2608-92G>T c.1032-57G>T n.1965-57G>T c.4904-57G>T (n.4904-57G>T) c.4901-57G>T (n.4901-57G>T) c.4793-57G>T (n.4793-57G>T) c.4772-57G>T (n.4772-57G>T) c.4118-57G>T (n.4118-57G>T) c.5066-57G>T (n.5066-57G>T) c.4814-57G>T (n.4814-57G>T) c.3560-57G>T (n.3560-57G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2086676G>A | CA2631125438 | TSC2 | c.*3199-56G>A (n.*3199-56G>A) c.4697-56G>A (n.4697-56G>A) c.4847-56G>A (n.4847-56G>A) c.*5363-56G>A (n.*5363-56G>A) c.*7599-56G>A (n.*7599-56G>A) c.4850-56G>A (n.4850-56G>A) c.4781-56G>A (n.4781-56G>A) c.4649-56G>A (n.4649-56G>A) c.4682-56G>A (n.4682-56G>A) c.1073-56G>A n.2732-56G>A c.3504-56G>A c.4721-56G>A (n.4721-56G>A) n.1032-56G>A n.447-56G>A c.4652-56G>A (n.4652-56G>A) c.4718-56G>A (n.4718-56G>A) c.4643-56G>A (n.4643-56G>A) n.864-56G>A n.2498-56G>A c.4775-56G>A (n.4775-56G>A) n.332-56G>A c.4646-56G>A (n.4646-56G>A) c.4771-56G>A n.2934-56G>A c.4844-56G>A (n.4844-56G>A) n.11-56G>A n.3665-56G>A n.2102-56G>A n.2073-56G>A n.1963-56G>A c.4505-56G>A (n.4505-56G>A) c.*4017-56G>A (n.*4017-56G>A) c.4541-56G>A (n.4541-56G>A) n.2608-91G>A c.1032-56G>A n.1965-56G>A c.4904-56G>A (n.4904-56G>A) c.4901-56G>A (n.4901-56G>A) c.4793-56G>A (n.4793-56G>A) c.4772-56G>A (n.4772-56G>A) c.4118-56G>A (n.4118-56G>A) c.5066-56G>A (n.5066-56G>A) c.4814-56G>A (n.4814-56G>A) c.3560-56G>A (n.3560-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2086676G>T | CA2631125439 | TSC2 | c.*3199-56G>T (n.*3199-56G>T) c.4697-56G>T (n.4697-56G>T) c.4847-56G>T (n.4847-56G>T) c.*5363-56G>T (n.*5363-56G>T) c.*7599-56G>T (n.*7599-56G>T) c.4850-56G>T (n.4850-56G>T) c.4781-56G>T (n.4781-56G>T) c.4649-56G>T (n.4649-56G>T) c.4682-56G>T (n.4682-56G>T) c.1073-56G>T n.2732-56G>T c.3504-56G>T c.4721-56G>T (n.4721-56G>T) n.1032-56G>T n.447-56G>T c.4652-56G>T (n.4652-56G>T) c.4718-56G>T (n.4718-56G>T) c.4643-56G>T (n.4643-56G>T) n.864-56G>T n.2498-56G>T c.4775-56G>T (n.4775-56G>T) n.332-56G>T c.4646-56G>T (n.4646-56G>T) c.4771-56G>T n.2934-56G>T c.4844-56G>T (n.4844-56G>T) n.11-56G>T n.3665-56G>T n.2102-56G>T n.2073-56G>T n.1963-56G>T c.4505-56G>T (n.4505-56G>T) c.*4017-56G>T (n.*4017-56G>T) c.4541-56G>T (n.4541-56G>T) n.2608-91G>T c.1032-56G>T n.1965-56G>T c.4904-56G>T (n.4904-56G>T) c.4901-56G>T (n.4901-56G>T) c.4793-56G>T (n.4793-56G>T) c.4772-56G>T (n.4772-56G>T) c.4118-56G>T (n.4118-56G>T) c.5066-56G>T (n.5066-56G>T) c.4814-56G>T (n.4814-56G>T) c.3560-56G>T (n.3560-56G>T) | gnomAD v4 |
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