UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2086364_2086637del | CA2499223347 | TSC2 | c.*3183_*3199-95del c.4681_4697-95del c.4831_4847-95del c.*5347_*5363-95del c.*7583_*7599-95del c.4834_4850-95del c.4765_4781-95del c.4633_4649-95del c.4666_4682-95del c.1057_1073-95del n.2716_2732-95del c.3488_3504-95del c.4705_4721-95del n.1016_1032-95del n.431_447-95del c.4636_4652-95del c.4702_4718-95del c.4627_4643-95del n.848_864-95del n.2482_2498-95del c.4759_4775-95del n.316_332-95del c.4630_4646-95del c.4755_4771-95del n.2918_2934-95del c.4828_4844-95del n.3649_3665-95del n.2086_2102-95del n.2057_2073-95del n.1947_1963-95del c.4489_4505-95del c.*4001_*4017-95del c.4525_4541-95del n.2592_2608-130del c.1016_1032-95del n.1949_1965-95del c.4888_4904-95del c.4885_4901-95del c.4777_4793-95del c.4756_4772-95del c.4102_4118-95del c.5050_5066-95del c.4798_4814-95del c.3544_3560-95del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086606_2086635dup | CA2631125190 | TSC2 | c.*3199-126_*3199-97dup (n.*3199-126_*3199-97dup) c.4697-126_4697-97dup (n.4697-126_4697-97dup) c.4847-126_4847-97dup (n.4847-126_4847-97dup) c.*5363-126_*5363-97dup (n.*5363-126_*5363-97dup) c.*7599-126_*7599-97dup (n.*7599-126_*7599-97dup) c.4850-126_4850-97dup (n.4850-126_4850-97dup) c.4781-126_4781-97dup (n.4781-126_4781-97dup) c.4649-126_4649-97dup (n.4649-126_4649-97dup) c.4682-126_4682-97dup (n.4682-126_4682-97dup) c.1073-126_1073-97dup n.2732-126_2732-97dup c.3504-126_3504-97dup c.4721-126_4721-97dup (n.4721-126_4721-97dup) n.1032-126_1032-97dup n.447-126_447-97dup c.4652-126_4652-97dup (n.4652-126_4652-97dup) c.4718-126_4718-97dup (n.4718-126_4718-97dup) c.4643-126_4643-97dup (n.4643-126_4643-97dup) n.864-126_864-97dup n.2498-126_2498-97dup c.4775-126_4775-97dup (n.4775-126_4775-97dup) n.332-126_332-97dup c.4646-126_4646-97dup (n.4646-126_4646-97dup) c.4771-126_4771-97dup n.2934-126_2934-97dup c.4844-126_4844-97dup (n.4844-126_4844-97dup) n.11-126_11-97dup n.3665-126_3665-97dup n.2102-126_2102-97dup n.2073-126_2073-97dup n.1963-126_1963-97dup c.4505-126_4505-97dup (n.4505-126_4505-97dup) c.*4017-126_*4017-97dup (n.*4017-126_*4017-97dup) c.4541-126_4541-97dup (n.4541-126_4541-97dup) n.2608-161_2608-132dup c.1032-126_1032-97dup n.1965-126_1965-97dup c.4904-126_4904-97dup (n.4904-126_4904-97dup) c.4901-126_4901-97dup (n.4901-126_4901-97dup) c.4793-126_4793-97dup (n.4793-126_4793-97dup) c.4772-126_4772-97dup (n.4772-126_4772-97dup) c.4118-126_4118-97dup (n.4118-126_4118-97dup) c.5066-126_5066-97dup (n.5066-126_5066-97dup) c.4814-126_4814-97dup (n.4814-126_4814-97dup) c.3560-126_3560-97dup (n.3560-126_3560-97dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086616_2086641del | CA2805573404 | TSC2 | c.*3199-116_*3199-91del (n.*3199-116_*3199-91del) c.4697-116_4697-91del (n.4697-116_4697-91del) c.4847-116_4847-91del (n.4847-116_4847-91del) c.*5363-116_*5363-91del (n.*5363-116_*5363-91del) c.*7599-116_*7599-91del (n.*7599-116_*7599-91del) c.4850-116_4850-91del (n.4850-116_4850-91del) c.4781-116_4781-91del (n.4781-116_4781-91del) c.4649-116_4649-91del (n.4649-116_4649-91del) c.4682-116_4682-91del (n.4682-116_4682-91del) c.1073-116_1073-91del n.2732-116_2732-91del c.3504-116_3504-91del c.4721-116_4721-91del (n.4721-116_4721-91del) n.1032-116_1032-91del n.447-116_447-91del c.4652-116_4652-91del (n.4652-116_4652-91del) c.4718-116_4718-91del (n.4718-116_4718-91del) c.4643-116_4643-91del (n.4643-116_4643-91del) n.864-116_864-91del n.2498-116_2498-91del c.4775-116_4775-91del (n.4775-116_4775-91del) n.332-116_332-91del c.4646-116_4646-91del (n.4646-116_4646-91del) c.4771-116_4771-91del n.2934-116_2934-91del c.4844-116_4844-91del (n.4844-116_4844-91del) n.11-116_11-91del n.3665-116_3665-91del n.2102-116_2102-91del n.2073-116_2073-91del n.1963-116_1963-91del c.4505-116_4505-91del (n.4505-116_4505-91del) c.*4017-116_*4017-91del (n.*4017-116_*4017-91del) c.4541-116_4541-91del (n.4541-116_4541-91del) n.2608-151_2608-126del c.1032-116_1032-91del n.1965-116_1965-91del c.4904-116_4904-91del (n.4904-116_4904-91del) c.4901-116_4901-91del (n.4901-116_4901-91del) c.4793-116_4793-91del (n.4793-116_4793-91del) c.4772-116_4772-91del (n.4772-116_4772-91del) c.4118-116_4118-91del (n.4118-116_4118-91del) c.5066-116_5066-91del (n.5066-116_5066-91del) c.4814-116_4814-91del (n.4814-116_4814-91del) c.3560-116_3560-91del (n.3560-116_3560-91del) | |
| 16 | g.2086627del | CA2631125211 | TSC2 | c.*3199-105del (n.*3199-105del) c.4697-105del (n.4697-105del) c.4847-105del (n.4847-105del) c.*5363-105del (n.*5363-105del) c.*7599-105del (n.*7599-105del) c.4850-105del (n.4850-105del) c.4781-105del (n.4781-105del) c.4649-105del (n.4649-105del) c.4682-105del (n.4682-105del) c.1073-105del n.2732-105del c.3504-105del c.4721-105del (n.4721-105del) n.1032-105del n.447-105del c.4652-105del (n.4652-105del) c.4718-105del (n.4718-105del) c.4643-105del (n.4643-105del) n.864-105del n.2498-105del c.4775-105del (n.4775-105del) n.332-105del c.4646-105del (n.4646-105del) c.4771-105del n.2934-105del c.4844-105del (n.4844-105del) n.11-105del n.3665-105del n.2102-105del n.2073-105del n.1963-105del c.4505-105del (n.4505-105del) c.*4017-105del (n.*4017-105del) c.4541-105del (n.4541-105del) n.2608-140del c.1032-105del n.1965-105del c.4904-105del (n.4904-105del) c.4901-105del (n.4901-105del) c.4793-105del (n.4793-105del) c.4772-105del (n.4772-105del) c.4118-105del (n.4118-105del) c.5066-105del (n.5066-105del) c.4814-105del (n.4814-105del) c.3560-105del (n.3560-105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086625C>A | CA2631125213 | TSC2 | c.*3199-107C>A (n.*3199-107C>A) c.4697-107C>A (n.4697-107C>A) c.4847-107C>A (n.4847-107C>A) c.*5363-107C>A (n.*5363-107C>A) c.*7599-107C>A (n.*7599-107C>A) c.4850-107C>A (n.4850-107C>A) c.4781-107C>A (n.4781-107C>A) c.4649-107C>A (n.4649-107C>A) c.4682-107C>A (n.4682-107C>A) c.1073-107C>A n.2732-107C>A c.3504-107C>A c.4721-107C>A (n.4721-107C>A) n.1032-107C>A n.447-107C>A c.4652-107C>A (n.4652-107C>A) c.4718-107C>A (n.4718-107C>A) c.4643-107C>A (n.4643-107C>A) n.864-107C>A n.2498-107C>A c.4775-107C>A (n.4775-107C>A) n.332-107C>A c.4646-107C>A (n.4646-107C>A) c.4771-107C>A n.2934-107C>A c.4844-107C>A (n.4844-107C>A) n.11-107C>A n.3665-107C>A n.2102-107C>A n.2073-107C>A n.1963-107C>A c.4505-107C>A (n.4505-107C>A) c.*4017-107C>A (n.*4017-107C>A) c.4541-107C>A (n.4541-107C>A) n.2608-142C>A c.1032-107C>A n.1965-107C>A c.4904-107C>A (n.4904-107C>A) c.4901-107C>A (n.4901-107C>A) c.4793-107C>A (n.4793-107C>A) c.4772-107C>A (n.4772-107C>A) c.4118-107C>A (n.4118-107C>A) c.5066-107C>A (n.5066-107C>A) c.4814-107C>A (n.4814-107C>A) c.3560-107C>A (n.3560-107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086625C>T | CA2631125214 | TSC2 | c.*3199-107C>T (n.*3199-107C>T) c.4697-107C>T (n.4697-107C>T) c.4847-107C>T (n.4847-107C>T) c.*5363-107C>T (n.*5363-107C>T) c.*7599-107C>T (n.*7599-107C>T) c.4850-107C>T (n.4850-107C>T) c.4781-107C>T (n.4781-107C>T) c.4649-107C>T (n.4649-107C>T) c.4682-107C>T (n.4682-107C>T) c.1073-107C>T n.2732-107C>T c.3504-107C>T c.4721-107C>T (n.4721-107C>T) n.1032-107C>T n.447-107C>T c.4652-107C>T (n.4652-107C>T) c.4718-107C>T (n.4718-107C>T) c.4643-107C>T (n.4643-107C>T) n.864-107C>T n.2498-107C>T c.4775-107C>T (n.4775-107C>T) n.332-107C>T c.4646-107C>T (n.4646-107C>T) c.4771-107C>T n.2934-107C>T c.4844-107C>T (n.4844-107C>T) n.11-107C>T n.3665-107C>T n.2102-107C>T n.2073-107C>T n.1963-107C>T c.4505-107C>T (n.4505-107C>T) c.*4017-107C>T (n.*4017-107C>T) c.4541-107C>T (n.4541-107C>T) n.2608-142C>T c.1032-107C>T n.1965-107C>T c.4904-107C>T (n.4904-107C>T) c.4901-107C>T (n.4901-107C>T) c.4793-107C>T (n.4793-107C>T) c.4772-107C>T (n.4772-107C>T) c.4118-107C>T (n.4118-107C>T) c.5066-107C>T (n.5066-107C>T) c.4814-107C>T (n.4814-107C>T) c.3560-107C>T (n.3560-107C>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086627C>T | CA276756682 | TSC2 | c.*3199-105C>T (n.*3199-105C>T) c.4697-105C>T (n.4697-105C>T) c.4847-105C>T (n.4847-105C>T) c.*5363-105C>T (n.*5363-105C>T) c.*7599-105C>T (n.*7599-105C>T) c.4850-105C>T (n.4850-105C>T) c.4781-105C>T (n.4781-105C>T) c.4649-105C>T (n.4649-105C>T) c.4682-105C>T (n.4682-105C>T) c.1073-105C>T n.2732-105C>T c.3504-105C>T c.4721-105C>T (n.4721-105C>T) n.1032-105C>T n.447-105C>T c.4652-105C>T (n.4652-105C>T) c.4718-105C>T (n.4718-105C>T) c.4643-105C>T (n.4643-105C>T) n.864-105C>T n.2498-105C>T c.4775-105C>T (n.4775-105C>T) n.332-105C>T c.4646-105C>T (n.4646-105C>T) c.4771-105C>T n.2934-105C>T c.4844-105C>T (n.4844-105C>T) n.11-105C>T n.3665-105C>T n.2102-105C>T n.2073-105C>T n.1963-105C>T c.4505-105C>T (n.4505-105C>T) c.*4017-105C>T (n.*4017-105C>T) c.4541-105C>T (n.4541-105C>T) n.2608-140C>T c.1032-105C>T n.1965-105C>T c.4904-105C>T (n.4904-105C>T) c.4901-105C>T (n.4901-105C>T) c.4793-105C>T (n.4793-105C>T) c.4772-105C>T (n.4772-105C>T) c.4118-105C>T (n.4118-105C>T) c.5066-105C>T (n.5066-105C>T) c.4814-105C>T (n.4814-105C>T) c.3560-105C>T (n.3560-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086628G>A | CA620705030 | TSC2 | c.*3199-104G>A (n.*3199-104G>A) c.4697-104G>A (n.4697-104G>A) c.4847-104G>A (n.4847-104G>A) c.*5363-104G>A (n.*5363-104G>A) c.*7599-104G>A (n.*7599-104G>A) c.4850-104G>A (n.4850-104G>A) c.4781-104G>A (n.4781-104G>A) c.4649-104G>A (n.4649-104G>A) c.4682-104G>A (n.4682-104G>A) c.1073-104G>A n.2732-104G>A c.3504-104G>A c.4721-104G>A (n.4721-104G>A) n.1032-104G>A n.447-104G>A c.4652-104G>A (n.4652-104G>A) c.4718-104G>A (n.4718-104G>A) c.4643-104G>A (n.4643-104G>A) n.864-104G>A n.2498-104G>A c.4775-104G>A (n.4775-104G>A) n.332-104G>A c.4646-104G>A (n.4646-104G>A) c.4771-104G>A n.2934-104G>A c.4844-104G>A (n.4844-104G>A) n.11-104G>A n.3665-104G>A n.2102-104G>A n.2073-104G>A n.1963-104G>A c.4505-104G>A (n.4505-104G>A) c.*4017-104G>A (n.*4017-104G>A) c.4541-104G>A (n.4541-104G>A) n.2608-139G>A c.1032-104G>A n.1965-104G>A c.4904-104G>A (n.4904-104G>A) c.4901-104G>A (n.4901-104G>A) c.4793-104G>A (n.4793-104G>A) c.4772-104G>A (n.4772-104G>A) c.4118-104G>A (n.4118-104G>A) c.5066-104G>A (n.5066-104G>A) c.4814-104G>A (n.4814-104G>A) c.3560-104G>A (n.3560-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086628G= | CA2202024214 | TSC2 | c.*3199-104G= (n.*3199-104G=) c.4697-104G= (n.4697-104G=) c.4847-104G= (n.4847-104G=) c.*5363-104G= (n.*5363-104G=) c.*7599-104G= (n.*7599-104G=) c.4850-104G= (n.4850-104G=) c.4781-104G= (n.4781-104G=) c.4649-104G= (n.4649-104G=) c.4682-104G= (n.4682-104G=) c.1073-104G= n.2732-104G= c.3504-104G= c.4721-104G= (n.4721-104G=) n.1032-104G= n.447-104G= c.4652-104G= (n.4652-104G=) c.4718-104G= (n.4718-104G=) c.4643-104G= (n.4643-104G=) n.864-104G= n.2498-104G= c.4775-104G= (n.4775-104G=) n.332-104G= c.4646-104G= (n.4646-104G=) c.4771-104G= n.2934-104G= c.4844-104G= (n.4844-104G=) n.11-104G= n.3665-104G= n.2102-104G= n.2073-104G= n.1963-104G= c.4505-104G= (n.4505-104G=) c.*4017-104G= (n.*4017-104G=) c.4541-104G= (n.4541-104G=) n.2608-139G= c.1032-104G= n.1965-104G= c.4904-104G= (n.4904-104G=) c.4901-104G= (n.4901-104G=) c.4793-104G= (n.4793-104G=) c.4772-104G= (n.4772-104G=) c.4118-104G= (n.4118-104G=) c.5066-104G= (n.5066-104G=) c.4814-104G= (n.4814-104G=) c.3560-104G= (n.3560-104G=) | |
| 16 | g.2086628G>T | CA2631125219 | TSC2 | c.*3199-104G>T (n.*3199-104G>T) c.4697-104G>T (n.4697-104G>T) c.4847-104G>T (n.4847-104G>T) c.*5363-104G>T (n.*5363-104G>T) c.*7599-104G>T (n.*7599-104G>T) c.4850-104G>T (n.4850-104G>T) c.4781-104G>T (n.4781-104G>T) c.4649-104G>T (n.4649-104G>T) c.4682-104G>T (n.4682-104G>T) c.1073-104G>T n.2732-104G>T c.3504-104G>T c.4721-104G>T (n.4721-104G>T) n.1032-104G>T n.447-104G>T c.4652-104G>T (n.4652-104G>T) c.4718-104G>T (n.4718-104G>T) c.4643-104G>T (n.4643-104G>T) n.864-104G>T n.2498-104G>T c.4775-104G>T (n.4775-104G>T) n.332-104G>T c.4646-104G>T (n.4646-104G>T) c.4771-104G>T n.2934-104G>T c.4844-104G>T (n.4844-104G>T) n.11-104G>T n.3665-104G>T n.2102-104G>T n.2073-104G>T n.1963-104G>T c.4505-104G>T (n.4505-104G>T) c.*4017-104G>T (n.*4017-104G>T) c.4541-104G>T (n.4541-104G>T) n.2608-139G>T c.1032-104G>T n.1965-104G>T c.4904-104G>T (n.4904-104G>T) c.4901-104G>T (n.4901-104G>T) c.4793-104G>T (n.4793-104G>T) c.4772-104G>T (n.4772-104G>T) c.4118-104G>T (n.4118-104G>T) c.5066-104G>T (n.5066-104G>T) c.4814-104G>T (n.4814-104G>T) c.3560-104G>T (n.3560-104G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086628_2086629insGGGG | CA2631125218 | TSC2 | c.*3199-104_*3199-103insGGGG (n.*3199-104_*3199-103insGGGG) c.4697-104_4697-103insGGGG (n.4697-104_4697-103insGGGG) c.4847-104_4847-103insGGGG (n.4847-104_4847-103insGGGG) c.*5363-104_*5363-103insGGGG (n.*5363-104_*5363-103insGGGG) c.*7599-104_*7599-103insGGGG (n.*7599-104_*7599-103insGGGG) c.4850-104_4850-103insGGGG (n.4850-104_4850-103insGGGG) c.4781-104_4781-103insGGGG (n.4781-104_4781-103insGGGG) c.4649-104_4649-103insGGGG (n.4649-104_4649-103insGGGG) c.4682-104_4682-103insGGGG (n.4682-104_4682-103insGGGG) c.1073-104_1073-103insGGGG n.2732-104_2732-103insGGGG c.3504-104_3504-103insGGGG c.4721-104_4721-103insGGGG (n.4721-104_4721-103insGGGG) n.1032-104_1032-103insGGGG n.447-104_447-103insGGGG c.4652-104_4652-103insGGGG (n.4652-104_4652-103insGGGG) c.4718-104_4718-103insGGGG (n.4718-104_4718-103insGGGG) c.4643-104_4643-103insGGGG (n.4643-104_4643-103insGGGG) n.864-104_864-103insGGGG n.2498-104_2498-103insGGGG c.4775-104_4775-103insGGGG (n.4775-104_4775-103insGGGG) n.332-104_332-103insGGGG c.4646-104_4646-103insGGGG (n.4646-104_4646-103insGGGG) c.4771-104_4771-103insGGGG n.2934-104_2934-103insGGGG c.4844-104_4844-103insGGGG (n.4844-104_4844-103insGGGG) n.11-104_11-103insGGGG n.3665-104_3665-103insGGGG n.2102-104_2102-103insGGGG n.2073-104_2073-103insGGGG n.1963-104_1963-103insGGGG c.4505-104_4505-103insGGGG (n.4505-104_4505-103insGGGG) c.*4017-104_*4017-103insGGGG (n.*4017-104_*4017-103insGGGG) c.4541-104_4541-103insGGGG (n.4541-104_4541-103insGGGG) n.2608-139_2608-138insGGGG c.1032-104_1032-103insGGGG n.1965-104_1965-103insGGGG c.4904-104_4904-103insGGGG (n.4904-104_4904-103insGGGG) c.4901-104_4901-103insGGGG (n.4901-104_4901-103insGGGG) c.4793-104_4793-103insGGGG (n.4793-104_4793-103insGGGG) c.4772-104_4772-103insGGGG (n.4772-104_4772-103insGGGG) c.4118-104_4118-103insGGGG (n.4118-104_4118-103insGGGG) c.5066-104_5066-103insGGGG (n.5066-104_5066-103insGGGG) c.4814-104_4814-103insGGGG (n.4814-104_4814-103insGGGG) c.3560-104_3560-103insGGGG (n.3560-104_3560-103insGGGG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086629C>A | CA2631125220 | TSC2 | c.*3199-103C>A (n.*3199-103C>A) c.4697-103C>A (n.4697-103C>A) c.4847-103C>A (n.4847-103C>A) c.*5363-103C>A (n.*5363-103C>A) c.*7599-103C>A (n.*7599-103C>A) c.4850-103C>A (n.4850-103C>A) c.4781-103C>A (n.4781-103C>A) c.4649-103C>A (n.4649-103C>A) c.4682-103C>A (n.4682-103C>A) c.1073-103C>A n.2732-103C>A c.3504-103C>A c.4721-103C>A (n.4721-103C>A) n.1032-103C>A n.447-103C>A c.4652-103C>A (n.4652-103C>A) c.4718-103C>A (n.4718-103C>A) c.4643-103C>A (n.4643-103C>A) n.864-103C>A n.2498-103C>A c.4775-103C>A (n.4775-103C>A) n.332-103C>A c.4646-103C>A (n.4646-103C>A) c.4771-103C>A n.2934-103C>A c.4844-103C>A (n.4844-103C>A) n.11-103C>A n.3665-103C>A n.2102-103C>A n.2073-103C>A n.1963-103C>A c.4505-103C>A (n.4505-103C>A) c.*4017-103C>A (n.*4017-103C>A) c.4541-103C>A (n.4541-103C>A) n.2608-138C>A c.1032-103C>A n.1965-103C>A c.4904-103C>A (n.4904-103C>A) c.4901-103C>A (n.4901-103C>A) c.4793-103C>A (n.4793-103C>A) c.4772-103C>A (n.4772-103C>A) c.4118-103C>A (n.4118-103C>A) c.5066-103C>A (n.5066-103C>A) c.4814-103C>A (n.4814-103C>A) c.3560-103C>A (n.3560-103C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086629C>T | CA2631125221 | TSC2 | c.*3199-103C>T (n.*3199-103C>T) c.4697-103C>T (n.4697-103C>T) c.4847-103C>T (n.4847-103C>T) c.*5363-103C>T (n.*5363-103C>T) c.*7599-103C>T (n.*7599-103C>T) c.4850-103C>T (n.4850-103C>T) c.4781-103C>T (n.4781-103C>T) c.4649-103C>T (n.4649-103C>T) c.4682-103C>T (n.4682-103C>T) c.1073-103C>T n.2732-103C>T c.3504-103C>T c.4721-103C>T (n.4721-103C>T) n.1032-103C>T n.447-103C>T c.4652-103C>T (n.4652-103C>T) c.4718-103C>T (n.4718-103C>T) c.4643-103C>T (n.4643-103C>T) n.864-103C>T n.2498-103C>T c.4775-103C>T (n.4775-103C>T) n.332-103C>T c.4646-103C>T (n.4646-103C>T) c.4771-103C>T n.2934-103C>T c.4844-103C>T (n.4844-103C>T) n.11-103C>T n.3665-103C>T n.2102-103C>T n.2073-103C>T n.1963-103C>T c.4505-103C>T (n.4505-103C>T) c.*4017-103C>T (n.*4017-103C>T) c.4541-103C>T (n.4541-103C>T) n.2608-138C>T c.1032-103C>T n.1965-103C>T c.4904-103C>T (n.4904-103C>T) c.4901-103C>T (n.4901-103C>T) c.4793-103C>T (n.4793-103C>T) c.4772-103C>T (n.4772-103C>T) c.4118-103C>T (n.4118-103C>T) c.5066-103C>T (n.5066-103C>T) c.4814-103C>T (n.4814-103C>T) c.3560-103C>T (n.3560-103C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086630A>G | CA2631125222 | TSC2 | c.*3199-102A>G (n.*3199-102A>G) c.4697-102A>G (n.4697-102A>G) c.4847-102A>G (n.4847-102A>G) c.*5363-102A>G (n.*5363-102A>G) c.*7599-102A>G (n.*7599-102A>G) c.4850-102A>G (n.4850-102A>G) c.4781-102A>G (n.4781-102A>G) c.4649-102A>G (n.4649-102A>G) c.4682-102A>G (n.4682-102A>G) c.1073-102A>G n.2732-102A>G c.3504-102A>G c.4721-102A>G (n.4721-102A>G) n.1032-102A>G n.447-102A>G c.4652-102A>G (n.4652-102A>G) c.4718-102A>G (n.4718-102A>G) c.4643-102A>G (n.4643-102A>G) n.864-102A>G n.2498-102A>G c.4775-102A>G (n.4775-102A>G) n.332-102A>G c.4646-102A>G (n.4646-102A>G) c.4771-102A>G n.2934-102A>G c.4844-102A>G (n.4844-102A>G) n.11-102A>G n.3665-102A>G n.2102-102A>G n.2073-102A>G n.1963-102A>G c.4505-102A>G (n.4505-102A>G) c.*4017-102A>G (n.*4017-102A>G) c.4541-102A>G (n.4541-102A>G) n.2608-137A>G c.1032-102A>G n.1965-102A>G c.4904-102A>G (n.4904-102A>G) c.4901-102A>G (n.4901-102A>G) c.4793-102A>G (n.4793-102A>G) c.4772-102A>G (n.4772-102A>G) c.4118-102A>G (n.4118-102A>G) c.5066-102A>G (n.5066-102A>G) c.4814-102A>G (n.4814-102A>G) c.3560-102A>G (n.3560-102A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2086631G>A | CA973769025 | TSC2 | c.*3199-101G>A (n.*3199-101G>A) c.4697-101G>A (n.4697-101G>A) c.4847-101G>A (n.4847-101G>A) c.*5363-101G>A (n.*5363-101G>A) c.*7599-101G>A (n.*7599-101G>A) c.4850-101G>A (n.4850-101G>A) c.4781-101G>A (n.4781-101G>A) c.4649-101G>A (n.4649-101G>A) c.4682-101G>A (n.4682-101G>A) c.1073-101G>A n.2732-101G>A c.3504-101G>A c.4721-101G>A (n.4721-101G>A) n.1032-101G>A n.447-101G>A c.4652-101G>A (n.4652-101G>A) c.4718-101G>A (n.4718-101G>A) c.4643-101G>A (n.4643-101G>A) n.864-101G>A n.2498-101G>A c.4775-101G>A (n.4775-101G>A) n.332-101G>A c.4646-101G>A (n.4646-101G>A) c.4771-101G>A n.2934-101G>A c.4844-101G>A (n.4844-101G>A) n.11-101G>A n.3665-101G>A n.2102-101G>A n.2073-101G>A n.1963-101G>A c.4505-101G>A (n.4505-101G>A) c.*4017-101G>A (n.*4017-101G>A) c.4541-101G>A (n.4541-101G>A) n.2608-136G>A c.1032-101G>A n.1965-101G>A c.4904-101G>A (n.4904-101G>A) c.4901-101G>A (n.4901-101G>A) c.4793-101G>A (n.4793-101G>A) c.4772-101G>A (n.4772-101G>A) c.4118-101G>A (n.4118-101G>A) c.5066-101G>A (n.5066-101G>A) c.4814-101G>A (n.4814-101G>A) c.3560-101G>A (n.3560-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086631G= | CA2202024216 | TSC2 | c.*3199-101G= (n.*3199-101G=) c.4697-101G= (n.4697-101G=) c.4847-101G= (n.4847-101G=) c.*5363-101G= (n.*5363-101G=) c.*7599-101G= (n.*7599-101G=) c.4850-101G= (n.4850-101G=) c.4781-101G= (n.4781-101G=) c.4649-101G= (n.4649-101G=) c.4682-101G= (n.4682-101G=) c.1073-101G= n.2732-101G= c.3504-101G= c.4721-101G= (n.4721-101G=) n.1032-101G= n.447-101G= c.4652-101G= (n.4652-101G=) c.4718-101G= (n.4718-101G=) c.4643-101G= (n.4643-101G=) n.864-101G= n.2498-101G= c.4775-101G= (n.4775-101G=) n.332-101G= c.4646-101G= (n.4646-101G=) c.4771-101G= n.2934-101G= c.4844-101G= (n.4844-101G=) n.11-101G= n.3665-101G= n.2102-101G= n.2073-101G= n.1963-101G= c.4505-101G= (n.4505-101G=) c.*4017-101G= (n.*4017-101G=) c.4541-101G= (n.4541-101G=) n.2608-136G= c.1032-101G= n.1965-101G= c.4904-101G= (n.4904-101G=) c.4901-101G= (n.4901-101G=) c.4793-101G= (n.4793-101G=) c.4772-101G= (n.4772-101G=) c.4118-101G= (n.4118-101G=) c.5066-101G= (n.5066-101G=) c.4814-101G= (n.4814-101G=) c.3560-101G= (n.3560-101G=) | |
| 16 | g.2086631G>T | CA2631125223 | TSC2 | c.*3199-101G>T (n.*3199-101G>T) c.4697-101G>T (n.4697-101G>T) c.4847-101G>T (n.4847-101G>T) c.*5363-101G>T (n.*5363-101G>T) c.*7599-101G>T (n.*7599-101G>T) c.4850-101G>T (n.4850-101G>T) c.4781-101G>T (n.4781-101G>T) c.4649-101G>T (n.4649-101G>T) c.4682-101G>T (n.4682-101G>T) c.1073-101G>T n.2732-101G>T c.3504-101G>T c.4721-101G>T (n.4721-101G>T) n.1032-101G>T n.447-101G>T c.4652-101G>T (n.4652-101G>T) c.4718-101G>T (n.4718-101G>T) c.4643-101G>T (n.4643-101G>T) n.864-101G>T n.2498-101G>T c.4775-101G>T (n.4775-101G>T) n.332-101G>T c.4646-101G>T (n.4646-101G>T) c.4771-101G>T n.2934-101G>T c.4844-101G>T (n.4844-101G>T) n.11-101G>T n.3665-101G>T n.2102-101G>T n.2073-101G>T n.1963-101G>T c.4505-101G>T (n.4505-101G>T) c.*4017-101G>T (n.*4017-101G>T) c.4541-101G>T (n.4541-101G>T) n.2608-136G>T c.1032-101G>T n.1965-101G>T c.4904-101G>T (n.4904-101G>T) c.4901-101G>T (n.4901-101G>T) c.4793-101G>T (n.4793-101G>T) c.4772-101G>T (n.4772-101G>T) c.4118-101G>T (n.4118-101G>T) c.5066-101G>T (n.5066-101G>T) c.4814-101G>T (n.4814-101G>T) c.3560-101G>T (n.3560-101G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086632G>T | CA2575877925 | TSC2 | c.*3199-100G>T (n.*3199-100G>T) c.4697-100G>T (n.4697-100G>T) c.4847-100G>T (n.4847-100G>T) c.*5363-100G>T (n.*5363-100G>T) c.*7599-100G>T (n.*7599-100G>T) c.4850-100G>T (n.4850-100G>T) c.4781-100G>T (n.4781-100G>T) c.4649-100G>T (n.4649-100G>T) c.4682-100G>T (n.4682-100G>T) c.1073-100G>T n.2732-100G>T c.3504-100G>T c.4721-100G>T (n.4721-100G>T) n.1032-100G>T n.447-100G>T c.4652-100G>T (n.4652-100G>T) c.4718-100G>T (n.4718-100G>T) c.4643-100G>T (n.4643-100G>T) n.864-100G>T n.2498-100G>T c.4775-100G>T (n.4775-100G>T) n.332-100G>T c.4646-100G>T (n.4646-100G>T) c.4771-100G>T n.2934-100G>T c.4844-100G>T (n.4844-100G>T) n.11-100G>T n.3665-100G>T n.2102-100G>T n.2073-100G>T n.1963-100G>T c.4505-100G>T (n.4505-100G>T) c.*4017-100G>T (n.*4017-100G>T) c.4541-100G>T (n.4541-100G>T) n.2608-135G>T c.1032-100G>T n.1965-100G>T c.4904-100G>T (n.4904-100G>T) c.4901-100G>T (n.4901-100G>T) c.4793-100G>T (n.4793-100G>T) c.4772-100G>T (n.4772-100G>T) c.4118-100G>T (n.4118-100G>T) c.5066-100G>T (n.5066-100G>T) c.4814-100G>T (n.4814-100G>T) c.3560-100G>T (n.3560-100G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2086634C= | CA2202024223 | TSC2 | c.*3199-98C= (n.*3199-98C=) c.4697-98C= (n.4697-98C=) c.4847-98C= (n.4847-98C=) c.*5363-98C= (n.*5363-98C=) c.*7599-98C= (n.*7599-98C=) c.4850-98C= (n.4850-98C=) c.4781-98C= (n.4781-98C=) c.4649-98C= (n.4649-98C=) c.4682-98C= (n.4682-98C=) c.1073-98C= n.2732-98C= c.3504-98C= c.4721-98C= (n.4721-98C=) n.1032-98C= n.447-98C= c.4652-98C= (n.4652-98C=) c.4718-98C= (n.4718-98C=) c.4643-98C= (n.4643-98C=) n.864-98C= n.2498-98C= c.4775-98C= (n.4775-98C=) n.332-98C= c.4646-98C= (n.4646-98C=) c.4771-98C= n.2934-98C= c.4844-98C= (n.4844-98C=) n.11-98C= n.3665-98C= n.2102-98C= n.2073-98C= n.1963-98C= c.4505-98C= (n.4505-98C=) c.*4017-98C= (n.*4017-98C=) c.4541-98C= (n.4541-98C=) n.2608-133C= c.1032-98C= n.1965-98C= c.4904-98C= (n.4904-98C=) c.4901-98C= (n.4901-98C=) c.4793-98C= (n.4793-98C=) c.4772-98C= (n.4772-98C=) c.4118-98C= (n.4118-98C=) c.5066-98C= (n.5066-98C=) c.4814-98C= (n.4814-98C=) c.3560-98C= (n.3560-98C=) | |
| 16 | g.2086634C>T | CA276756684 | TSC2 | c.*3199-98C>T (n.*3199-98C>T) c.4697-98C>T (n.4697-98C>T) c.4847-98C>T (n.4847-98C>T) c.*5363-98C>T (n.*5363-98C>T) c.*7599-98C>T (n.*7599-98C>T) c.4850-98C>T (n.4850-98C>T) c.4781-98C>T (n.4781-98C>T) c.4649-98C>T (n.4649-98C>T) c.4682-98C>T (n.4682-98C>T) c.1073-98C>T n.2732-98C>T c.3504-98C>T c.4721-98C>T (n.4721-98C>T) n.1032-98C>T n.447-98C>T c.4652-98C>T (n.4652-98C>T) c.4718-98C>T (n.4718-98C>T) c.4643-98C>T (n.4643-98C>T) n.864-98C>T n.2498-98C>T c.4775-98C>T (n.4775-98C>T) n.332-98C>T c.4646-98C>T (n.4646-98C>T) c.4771-98C>T n.2934-98C>T c.4844-98C>T (n.4844-98C>T) n.11-98C>T n.3665-98C>T n.2102-98C>T n.2073-98C>T n.1963-98C>T c.4505-98C>T (n.4505-98C>T) c.*4017-98C>T (n.*4017-98C>T) c.4541-98C>T (n.4541-98C>T) n.2608-133C>T c.1032-98C>T n.1965-98C>T c.4904-98C>T (n.4904-98C>T) c.4901-98C>T (n.4901-98C>T) c.4793-98C>T (n.4793-98C>T) c.4772-98C>T (n.4772-98C>T) c.4118-98C>T (n.4118-98C>T) c.5066-98C>T (n.5066-98C>T) c.4814-98C>T (n.4814-98C>T) c.3560-98C>T (n.3560-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086635C= | CA2202024224 | TSC2 | c.*3199-97C= (n.*3199-97C=) c.4697-97C= (n.4697-97C=) c.4847-97C= (n.4847-97C=) c.*5363-97C= (n.*5363-97C=) c.*7599-97C= (n.*7599-97C=) c.4850-97C= (n.4850-97C=) c.4781-97C= (n.4781-97C=) c.4649-97C= (n.4649-97C=) c.4682-97C= (n.4682-97C=) c.1073-97C= n.2732-97C= c.3504-97C= c.4721-97C= (n.4721-97C=) n.1032-97C= n.447-97C= c.4652-97C= (n.4652-97C=) c.4718-97C= (n.4718-97C=) c.4643-97C= (n.4643-97C=) n.864-97C= n.2498-97C= c.4775-97C= (n.4775-97C=) n.332-97C= c.4646-97C= (n.4646-97C=) c.4771-97C= n.2934-97C= c.4844-97C= (n.4844-97C=) n.11-97C= n.3665-97C= n.2102-97C= n.2073-97C= n.1963-97C= c.4505-97C= (n.4505-97C=) c.*4017-97C= (n.*4017-97C=) c.4541-97C= (n.4541-97C=) n.2608-132C= c.1032-97C= n.1965-97C= c.4904-97C= (n.4904-97C=) c.4901-97C= (n.4901-97C=) c.4793-97C= (n.4793-97C=) c.4772-97C= (n.4772-97C=) c.4118-97C= (n.4118-97C=) c.5066-97C= (n.5066-97C=) c.4814-97C= (n.4814-97C=) c.3560-97C= (n.3560-97C=) | |
| 16 | g.2086635C>T | CA276756685 | TSC2 | c.*3199-97C>T (n.*3199-97C>T) c.4697-97C>T (n.4697-97C>T) c.4847-97C>T (n.4847-97C>T) c.*5363-97C>T (n.*5363-97C>T) c.*7599-97C>T (n.*7599-97C>T) c.4850-97C>T (n.4850-97C>T) c.4781-97C>T (n.4781-97C>T) c.4649-97C>T (n.4649-97C>T) c.4682-97C>T (n.4682-97C>T) c.1073-97C>T n.2732-97C>T c.3504-97C>T c.4721-97C>T (n.4721-97C>T) n.1032-97C>T n.447-97C>T c.4652-97C>T (n.4652-97C>T) c.4718-97C>T (n.4718-97C>T) c.4643-97C>T (n.4643-97C>T) n.864-97C>T n.2498-97C>T c.4775-97C>T (n.4775-97C>T) n.332-97C>T c.4646-97C>T (n.4646-97C>T) c.4771-97C>T n.2934-97C>T c.4844-97C>T (n.4844-97C>T) n.11-97C>T n.3665-97C>T n.2102-97C>T n.2073-97C>T n.1963-97C>T c.4505-97C>T (n.4505-97C>T) c.*4017-97C>T (n.*4017-97C>T) c.4541-97C>T (n.4541-97C>T) n.2608-132C>T c.1032-97C>T n.1965-97C>T c.4904-97C>T (n.4904-97C>T) c.4901-97C>T (n.4901-97C>T) c.4793-97C>T (n.4793-97C>T) c.4772-97C>T (n.4772-97C>T) c.4118-97C>T (n.4118-97C>T) c.5066-97C>T (n.5066-97C>T) c.4814-97C>T (n.4814-97C>T) c.3560-97C>T (n.3560-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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