| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2086364_2086637del | CA2499223347 | TSC2 | c.*3183_*3199-95del c.4681_4697-95del c.4831_4847-95del c.*5347_*5363-95del c.*7583_*7599-95del c.4834_4850-95del c.4765_4781-95del c.4633_4649-95del c.4666_4682-95del c.1057_1073-95del n.2716_2732-95del c.3488_3504-95del c.4705_4721-95del n.1016_1032-95del n.431_447-95del c.4636_4652-95del c.4702_4718-95del c.4627_4643-95del n.848_864-95del n.2482_2498-95del c.4759_4775-95del n.316_332-95del c.4630_4646-95del c.4755_4771-95del n.2918_2934-95del c.4828_4844-95del n.3649_3665-95del n.2086_2102-95del n.2057_2073-95del n.1947_1963-95del c.4489_4505-95del c.*4001_*4017-95del c.4525_4541-95del n.2592_2608-130del c.1016_1032-95del n.1949_1965-95del c.4888_4904-95del c.4885_4901-95del c.4777_4793-95del c.4756_4772-95del c.4102_4118-95del c.5050_5066-95del c.4798_4814-95del c.3544_3560-95del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086372_2086374del | CA021081 | TSC2 | c.*3191_*3193del (n.*3191_*3193del) c.4689_4691del (p.Ile1563del) c.4839_4841del (p.Ile1613del) c.*5355_*5357del (n.*5355_*5357del) c.*7591_*7593del (n.*7591_*7593del) c.4842_4844del (p.Ile1614del) c.4773_4775del (p.Ile1591del) c.4641_4643del (p.Ile1547del) c.4674_4676del (p.Ile1558del) c.1065_1067del n.2724_2726del c.3496_3498del c.4713_4715del (p.Ile1571del) n.1024_1026del n.439_441del c.4644_4646del (p.Ile1548del) c.4710_4712del (p.Ile1570del) c.4635_4637del (p.Ile1545del) n.856_858del n.2490_2492del c.4767_4769del (p.Ile1589del) n.324_326del c.4638_4640del (p.Ile1546del) c.4763_4765del n.2926_2928del c.4836_4838del (p.Ile1612del) n.3657_3659del n.2094_2096del n.2065_2067del n.1955_1957del c.4497_4499del (p.Ile1499del) c.*4009_*4011del (n.*4009_*4011del) c.4533_4535del (p.Ile1511del) n.2600_2602del c.1024_1026del n.1957_1959del c.4896_4898del (p.Ile1632del) c.4893_4895del (p.Ile1631del) c.4785_4787del (p.Ile1595del) c.4764_4766del (p.Ile1588del) c.4110_4112del (p.Ile1370del) c.5058_5060del (p.Ile1686del) c.4806_4808del (p.Ile1602del) c.3552_3554del (p.Ile1184del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086372C>A | CA493043592 | TSC2 | c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.4689C>A (p.Ile1563=) c.4839C>A (p.Ile1613=) c.*5355C>A (n.*5355C>A) c.*7591C>A (n.*7591C>A) c.4842C>A (p.Ile1614=) c.4773C>A (p.Ile1591=) c.4641C>A (p.Ile1547=) c.4674C>A (p.Ile1558=) c.1065C>A n.2724C>A c.3496C>A c.4713C>A (p.Ile1571=) n.1024C>A n.439C>A c.4644C>A (p.Ile1548=) c.4710C>A (p.Ile1570=) c.4635C>A (p.Ile1545=) n.856C>A n.2490C>A c.4767C>A (p.Ile1589=) n.324C>A c.4638C>A (p.Ile1546=) c.4763C>A n.2926C>A c.4836C>A (p.Ile1612=) n.3C>A n.3657C>A n.2094C>A n.2065C>A n.1955C>A c.4497C>A (p.Ile1499=) c.*4009C>A (n.*4009C>A) c.4533C>A (p.Ile1511=) n.2600C>A c.1024C>A n.1957C>A c.4896C>A (p.Ile1632=) c.4893C>A (p.Ile1631=) c.4785C>A (p.Ile1595=) c.4764C>A (p.Ile1588=) c.4110C>A (p.Ile1370=) c.5058C>A (p.Ile1686=) c.4806C>A (p.Ile1602=) c.3552C>A (p.Ile1184=) | dbSNP |
| 16 | g.2086372C>G | CA394308146 | TSC2 | c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.4689C>G (p.Ile1563Met) c.4839C>G (p.Ile1613Met) c.*5355C>G (n.*5355C>G) c.*7591C>G (n.*7591C>G) c.4842C>G (p.Ile1614Met) c.4773C>G (p.Ile1591Met) c.4641C>G (p.Ile1547Met) c.4674C>G (p.Ile1558Met) c.1065C>G n.2724C>G c.3496C>G c.4713C>G (p.Ile1571Met) n.1024C>G n.439C>G c.4644C>G (p.Ile1548Met) c.4710C>G (p.Ile1570Met) c.4635C>G (p.Ile1545Met) n.856C>G n.2490C>G c.4767C>G (p.Ile1589Met) n.324C>G c.4638C>G (p.Ile1546Met) c.4763C>G n.2926C>G c.4836C>G (p.Ile1612Met) n.3C>G n.3657C>G n.2094C>G n.2065C>G n.1955C>G c.4497C>G (p.Ile1499Met) c.*4009C>G (n.*4009C>G) c.4533C>G (p.Ile1511Met) n.2600C>G c.1024C>G n.1957C>G c.4896C>G (p.Ile1632Met) c.4893C>G (p.Ile1631Met) c.4785C>G (p.Ile1595Met) c.4764C>G (p.Ile1588Met) c.4110C>G (p.Ile1370Met) c.5058C>G (p.Ile1686Met) c.4806C>G (p.Ile1602Met) c.3552C>G (p.Ile1184Met) | dbSNP |
| 16 | g.2086372C>T | CA493043593 | TSC2 | c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.4689C>T (p.Ile1563=) c.4839C>T (p.Ile1613=) c.*5355C>T (n.*5355C>T) c.*7591C>T (n.*7591C>T) c.4842C>T (p.Ile1614=) c.4773C>T (p.Ile1591=) c.4641C>T (p.Ile1547=) c.4674C>T (p.Ile1558=) c.1065C>T n.2724C>T c.3496C>T c.4713C>T (p.Ile1571=) n.1024C>T n.439C>T c.4644C>T (p.Ile1548=) c.4710C>T (p.Ile1570=) c.4635C>T (p.Ile1545=) n.856C>T n.2490C>T c.4767C>T (p.Ile1589=) n.324C>T c.4638C>T (p.Ile1546=) c.4763C>T n.2926C>T c.4836C>T (p.Ile1612=) n.3C>T n.3657C>T n.2094C>T n.2065C>T n.1955C>T c.4497C>T (p.Ile1499=) c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.4533C>T (p.Ile1511=) n.2600C>T c.1024C>T n.1957C>T c.4896C>T (p.Ile1632=) c.4893C>T (p.Ile1631=) c.4785C>T (p.Ile1595=) c.4764C>T (p.Ile1588=) c.4110C>T (p.Ile1370=) c.5058C>T (p.Ile1686=) c.4806C>T (p.Ile1602=) c.3552C>T (p.Ile1184=) | dbSNP |
| 16 | g.2086373A= | CA2202023413 | TSC2 | c.*3192A= (n.*3192A=) c.4690A= (p.Met1564=) c.4840A= (p.Met1614=) c.*5356A= (n.*5356A=) c.*7592A= (n.*7592A=) c.4843A= (p.Met1615=) c.4774A= (p.Met1592=) c.4642A= (p.Met1548=) c.4675A= (p.Met1559=) c.1066A= n.2725A= c.3497A= c.4714A= (p.Met1572=) n.1025A= n.440A= c.4645A= (p.Met1549=) c.4711A= (p.Met1571=) c.4636A= (p.Met1546=) n.857A= n.2491A= c.4768A= (p.Met1590=) n.325A= c.4639A= (p.Met1547=) c.4764A= n.2927A= c.4837A= (p.Met1613=) n.4A= n.3658A= n.2095A= n.2066A= n.1956A= c.4498A= (p.Met1500=) c.*4010A= (n.*4010A=) c.4534A= (p.Met1512=) n.2601A= c.1025A= n.1958A= c.4897A= (p.Met1633=) c.4894A= (p.Met1632=) c.4786A= (p.Met1596=) c.4765A= (p.Met1589=) c.4111A= (p.Met1371=) c.5059A= (p.Met1687=) c.4807A= (p.Met1603=) c.3553A= (p.Met1185=) | |
| 16 | g.2086373A>C | CA394308147 | TSC2 | c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.4690A>C (p.Met1564Leu) c.4840A>C (p.Met1614Leu) c.*5356A>C (n.*5356A>C) c.*7592A>C (n.*7592A>C) c.4843A>C (p.Met1615Leu) c.4774A>C (p.Met1592Leu) c.4642A>C (p.Met1548Leu) c.4675A>C (p.Met1559Leu) c.1066A>C n.2725A>C c.3497A>C c.4714A>C (p.Met1572Leu) n.1025A>C n.440A>C c.4645A>C (p.Met1549Leu) c.4711A>C (p.Met1571Leu) c.4636A>C (p.Met1546Leu) n.857A>C n.2491A>C c.4768A>C (p.Met1590Leu) n.325A>C c.4639A>C (p.Met1547Leu) c.4764A>C n.2927A>C c.4837A>C (p.Met1613Leu) n.4A>C n.3658A>C n.2095A>C n.2066A>C n.1956A>C c.4498A>C (p.Met1500Leu) c.*4010A>C (n.*4010A>C) c.4534A>C (p.Met1512Leu) n.2601A>C c.1025A>C n.1958A>C c.4897A>C (p.Met1633Leu) c.4894A>C (p.Met1632Leu) c.4786A>C (p.Met1596Leu) c.4765A>C (p.Met1589Leu) c.4111A>C (p.Met1371Leu) c.5059A>C (p.Met1687Leu) c.4807A>C (p.Met1603Leu) c.3553A>C (p.Met1185Leu) | |
| 16 | g.2086373A>G | CA394308148 | TSC2 | c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.4690A>G (p.Met1564Val) c.4840A>G (p.Met1614Val) c.*5356A>G (n.*5356A>G) c.*7592A>G (n.*7592A>G) c.4843A>G (p.Met1615Val) c.4774A>G (p.Met1592Val) c.4642A>G (p.Met1548Val) c.4675A>G (p.Met1559Val) c.1066A>G n.2725A>G c.3497A>G c.4714A>G (p.Met1572Val) n.1025A>G n.440A>G c.4645A>G (p.Met1549Val) c.4711A>G (p.Met1571Val) c.4636A>G (p.Met1546Val) n.857A>G n.2491A>G c.4768A>G (p.Met1590Val) n.325A>G c.4639A>G (p.Met1547Val) c.4764A>G n.2927A>G c.4837A>G (p.Met1613Val) n.4A>G n.3658A>G n.2095A>G n.2066A>G n.1956A>G c.4498A>G (p.Met1500Val) c.*4010A>G (n.*4010A>G) c.4534A>G (p.Met1512Val) n.2601A>G c.1025A>G n.1958A>G c.4897A>G (p.Met1633Val) c.4894A>G (p.Met1632Val) c.4786A>G (p.Met1596Val) c.4765A>G (p.Met1589Val) c.4111A>G (p.Met1371Val) c.5059A>G (p.Met1687Val) c.4807A>G (p.Met1603Val) c.3553A>G (p.Met1185Val) | ClinVar |
| 16 | g.2086373A>T | CA052706 | TSC2 | c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.4690A>T (p.Met1564Leu) c.4840A>T (p.Met1614Leu) c.*5356A>T (n.*5356A>T) c.*7592A>T (n.*7592A>T) c.4843A>T (p.Met1615Leu) c.4774A>T (p.Met1592Leu) c.4642A>T (p.Met1548Leu) c.4675A>T (p.Met1559Leu) c.1066A>T n.2725A>T c.3497A>T c.4714A>T (p.Met1572Leu) n.1025A>T n.440A>T c.4645A>T (p.Met1549Leu) c.4711A>T (p.Met1571Leu) c.4636A>T (p.Met1546Leu) n.857A>T n.2491A>T c.4768A>T (p.Met1590Leu) n.325A>T c.4639A>T (p.Met1547Leu) c.4764A>T n.2927A>T c.4837A>T (p.Met1613Leu) n.4A>T n.3658A>T n.2095A>T n.2066A>T n.1956A>T c.4498A>T (p.Met1500Leu) c.*4010A>T (n.*4010A>T) c.4534A>T (p.Met1512Leu) n.2601A>T c.1025A>T n.1958A>T c.4897A>T (p.Met1633Leu) c.4894A>T (p.Met1632Leu) c.4786A>T (p.Met1596Leu) c.4765A>T (p.Met1589Leu) c.4111A>T (p.Met1371Leu) c.5059A>T (p.Met1687Leu) c.4807A>T (p.Met1603Leu) c.3553A>T (p.Met1185Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2086374T>A | CA394308149 | TSC2 | c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.4691T>A (p.Met1564Lys) c.4841T>A (p.Met1614Lys) c.*5357T>A (n.*5357T>A) c.*7593T>A (n.*7593T>A) c.4844T>A (p.Met1615Lys) c.4775T>A (p.Met1592Lys) c.4643T>A (p.Met1548Lys) c.4676T>A (p.Met1559Lys) c.1067T>A n.2726T>A c.3498T>A c.4715T>A (p.Met1572Lys) n.1026T>A n.441T>A c.4646T>A (p.Met1549Lys) c.4712T>A (p.Met1571Lys) c.4637T>A (p.Met1546Lys) n.858T>A n.2492T>A c.4769T>A (p.Met1590Lys) n.326T>A c.4640T>A (p.Met1547Lys) c.4765T>A n.2928T>A c.4838T>A (p.Met1613Lys) n.5T>A n.3659T>A n.2096T>A n.2067T>A n.1957T>A c.4499T>A (p.Met1500Lys) c.*4011T>A (n.*4011T>A) c.4535T>A (p.Met1512Lys) n.2602T>A c.1026T>A n.1959T>A c.4898T>A (p.Met1633Lys) c.4895T>A (p.Met1632Lys) c.4787T>A (p.Met1596Lys) c.4766T>A (p.Met1589Lys) c.4112T>A (p.Met1371Lys) c.5060T>A (p.Met1687Lys) c.4808T>A (p.Met1603Lys) c.3554T>A (p.Met1185Lys) | dbSNP |
| 16 | g.2086374T>C | CA394308150 | TSC2 | c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.4691T>C (p.Met1564Thr) c.4841T>C (p.Met1614Thr) c.*5357T>C (n.*5357T>C) c.*7593T>C (n.*7593T>C) c.4844T>C (p.Met1615Thr) c.4775T>C (p.Met1592Thr) c.4643T>C (p.Met1548Thr) c.4676T>C (p.Met1559Thr) c.1067T>C n.2726T>C c.3498T>C c.4715T>C (p.Met1572Thr) n.1026T>C n.441T>C c.4646T>C (p.Met1549Thr) c.4712T>C (p.Met1571Thr) c.4637T>C (p.Met1546Thr) n.858T>C n.2492T>C c.4769T>C (p.Met1590Thr) n.326T>C c.4640T>C (p.Met1547Thr) c.4765T>C n.2928T>C c.4838T>C (p.Met1613Thr) n.5T>C n.3659T>C n.2096T>C n.2067T>C n.1957T>C c.4499T>C (p.Met1500Thr) c.*4011T>C (n.*4011T>C) c.4535T>C (p.Met1512Thr) n.2602T>C c.1026T>C n.1959T>C c.4898T>C (p.Met1633Thr) c.4895T>C (p.Met1632Thr) c.4787T>C (p.Met1596Thr) c.4766T>C (p.Met1589Thr) c.4112T>C (p.Met1371Thr) c.5060T>C (p.Met1687Thr) c.4808T>C (p.Met1603Thr) c.3554T>C (p.Met1185Thr) | |
| 16 | g.2086374T>G | CA394308151 | TSC2 | c.*3193T>G (n.*3193T>G) c.4691T>G (p.Met1564Arg) c.4841T>G (p.Met1614Arg) c.*5357T>G (n.*5357T>G) c.*7593T>G (n.*7593T>G) c.4844T>G (p.Met1615Arg) c.4775T>G (p.Met1592Arg) c.4643T>G (p.Met1548Arg) c.4676T>G (p.Met1559Arg) c.1067T>G n.2726T>G c.3498T>G c.4715T>G (p.Met1572Arg) n.1026T>G n.441T>G c.4646T>G (p.Met1549Arg) c.4712T>G (p.Met1571Arg) c.4637T>G (p.Met1546Arg) n.858T>G n.2492T>G c.4769T>G (p.Met1590Arg) n.326T>G c.4640T>G (p.Met1547Arg) c.4765T>G n.2928T>G c.4838T>G (p.Met1613Arg) n.5T>G n.3659T>G n.2096T>G n.2067T>G n.1957T>G c.4499T>G (p.Met1500Arg) c.*4011T>G (n.*4011T>G) c.4535T>G (p.Met1512Arg) n.2602T>G c.1026T>G n.1959T>G c.4898T>G (p.Met1633Arg) c.4895T>G (p.Met1632Arg) c.4787T>G (p.Met1596Arg) c.4766T>G (p.Met1589Arg) c.4112T>G (p.Met1371Arg) c.5060T>G (p.Met1687Arg) c.4808T>G (p.Met1603Arg) c.3554T>G (p.Met1185Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086374T= | CA2202023417 | TSC2 | c.*3193T= (n.*3193T=) c.4691T= (p.Met1564=) c.4841T= (p.Met1614=) c.*5357T= (n.*5357T=) c.*7593T= (n.*7593T=) c.4844T= (p.Met1615=) c.4775T= (p.Met1592=) c.4643T= (p.Met1548=) c.4676T= (p.Met1559=) c.1067T= n.2726T= c.3498T= c.4715T= (p.Met1572=) n.1026T= n.441T= c.4646T= (p.Met1549=) c.4712T= (p.Met1571=) c.4637T= (p.Met1546=) n.858T= n.2492T= c.4769T= (p.Met1590=) n.326T= c.4640T= (p.Met1547=) c.4765T= n.2928T= c.4838T= (p.Met1613=) n.5T= n.3659T= n.2096T= n.2067T= n.1957T= c.4499T= (p.Met1500=) c.*4011T= (n.*4011T=) c.4535T= (p.Met1512=) n.2602T= c.1026T= n.1959T= c.4898T= (p.Met1633=) c.4895T= (p.Met1632=) c.4787T= (p.Met1596=) c.4766T= (p.Met1589=) c.4112T= (p.Met1371=) c.5060T= (p.Met1687=) c.4808T= (p.Met1603=) c.3554T= (p.Met1185=) | |
| 16 | g.2086374_2086375dup | CA2573151951 | TSC2 | c.*3193_*3194dup (n.*3193_*3194dup) c.4691_4692dup (p.Gln1565CysfsTer10) c.4841_4842dup (p.Gln1615CysfsTer10) c.*5357_*5358dup (n.*5357_*5358dup) c.*7593_*7594dup (n.*7593_*7594dup) c.4844_4845dup (p.Gln1616CysfsTer10) c.4775_4776dup (p.Gln1593CysfsTer10) c.4643_4644dup (p.Gln1549CysfsTer10) c.4676_4677dup (p.Gln1560CysfsTer10) c.1067_1068dup n.2726_2727dup c.3498_3499dup c.4715_4716dup (p.Gln1573CysfsTer10) n.1026_1027dup n.441_442dup c.4646_4647dup (p.Gln1550CysfsTer10) c.4712_4713dup (p.Gln1572CysfsTer10) c.4637_4638dup (p.Gln1547CysfsTer10) n.858_859dup n.2492_2493dup c.4769_4770dup (p.Gln1591CysfsTer10) n.326_327dup c.4640_4641dup (p.Gln1548CysfsTer10) c.4765_4766dup n.2928_2929dup c.4838_4839dup (p.Gln1614CysfsTer10) n.5_6dup n.3659_3660dup n.2096_2097dup n.2067_2068dup n.1957_1958dup c.4499_4500dup (p.Gln1501CysfsTer10) c.*4011_*4012dup (n.*4011_*4012dup) c.4535_4536dup (p.Gln1513CysfsTer10) n.2602_2603dup c.1026_1027dup n.1959_1960dup c.4898_4899dup (p.Gln1634CysfsTer10) c.4895_4896dup (p.Gln1633CysfsTer10) c.4787_4788dup (p.Gln1597CysfsTer10) c.4766_4767dup (p.Gln1590CysfsTer10) c.4112_4113dup (p.Gln1372CysfsTer10) c.5060_5061dup (p.Gln1688CysfsTer10) c.4808_4809dup (p.Gln1604CysfsTer10) c.3554_3555dup (p.Gln1186CysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086375G>A | CA394308152 | TSC2 | c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.4692G>A (p.Met1564Ile) c.4842G>A (p.Met1614Ile) c.*5358G>A (n.*5358G>A) c.*7594G>A (n.*7594G>A) c.4845G>A (p.Met1615Ile) c.4776G>A (p.Met1592Ile) c.4644G>A (p.Met1548Ile) c.4677G>A (p.Met1559Ile) c.1068G>A n.2727G>A c.3499G>A c.4716G>A (p.Met1572Ile) n.1027G>A n.442G>A c.4647G>A (p.Met1549Ile) c.4713G>A (p.Met1571Ile) c.4638G>A (p.Met1546Ile) n.859G>A n.2493G>A c.4770G>A (p.Met1590Ile) n.327G>A c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.4766G>A n.2929G>A c.4839G>A (p.Met1613Ile) n.6G>A n.3660G>A n.2097G>A n.2068G>A n.1958G>A c.4500G>A (p.Met1500Ile) c.*4012G>A (n.*4012G>A) c.4536G>A (p.Met1512Ile) n.2603G>A c.1027G>A n.1960G>A c.4899G>A (p.Met1633Ile) c.4896G>A (p.Met1632Ile) c.4788G>A (p.Met1596Ile) c.4767G>A (p.Met1589Ile) c.4113G>A (p.Met1371Ile) c.5061G>A (p.Met1687Ile) c.4809G>A (p.Met1603Ile) c.3555G>A (p.Met1185Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086375G>C | CA394308153 | TSC2 | c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.4692G>C (p.Met1564Ile) c.4842G>C (p.Met1614Ile) c.*5358G>C (n.*5358G>C) c.*7594G>C (n.*7594G>C) c.4845G>C (p.Met1615Ile) c.4776G>C (p.Met1592Ile) c.4644G>C (p.Met1548Ile) c.4677G>C (p.Met1559Ile) c.1068G>C n.2727G>C c.3499G>C c.4716G>C (p.Met1572Ile) n.1027G>C n.442G>C c.4647G>C (p.Met1549Ile) c.4713G>C (p.Met1571Ile) c.4638G>C (p.Met1546Ile) n.859G>C n.2493G>C c.4770G>C (p.Met1590Ile) n.327G>C c.4641G>C (p.Met1547Ile) c.4766G>C n.2929G>C c.4839G>C (p.Met1613Ile) n.6G>C n.3660G>C n.2097G>C n.2068G>C n.1958G>C c.4500G>C (p.Met1500Ile) c.*4012G>C (n.*4012G>C) c.4536G>C (p.Met1512Ile) n.2603G>C c.1027G>C n.1960G>C c.4899G>C (p.Met1633Ile) c.4896G>C (p.Met1632Ile) c.4788G>C (p.Met1596Ile) c.4767G>C (p.Met1589Ile) c.4113G>C (p.Met1371Ile) c.5061G>C (p.Met1687Ile) c.4809G>C (p.Met1603Ile) c.3555G>C (p.Met1185Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2086375G= | CA2202023425 | TSC2 | c.*3194G= (n.*3194G=) c.4692G= (p.Met1564=) c.4842G= (p.Met1614=) c.*5358G= (n.*5358G=) c.*7594G= (n.*7594G=) c.4845G= (p.Met1615=) c.4776G= (p.Met1592=) c.4644G= (p.Met1548=) c.4677G= (p.Met1559=) c.1068G= n.2727G= c.3499G= c.4716G= (p.Met1572=) n.1027G= n.442G= c.4647G= (p.Met1549=) c.4713G= (p.Met1571=) c.4638G= (p.Met1546=) n.859G= n.2493G= c.4770G= (p.Met1590=) n.327G= c.4641G= (p.Met1547=) c.4766G= n.2929G= c.4839G= (p.Met1613=) n.6G= n.3660G= n.2097G= n.2068G= n.1958G= c.4500G= (p.Met1500=) c.*4012G= (n.*4012G=) c.4536G= (p.Met1512=) n.2603G= c.1027G= n.1960G= c.4899G= (p.Met1633=) c.4896G= (p.Met1632=) c.4788G= (p.Met1596=) c.4767G= (p.Met1589=) c.4113G= (p.Met1371=) c.5061G= (p.Met1687=) c.4809G= (p.Met1603=) c.3555G= (p.Met1185=) | |
| 16 | g.2086375G>T | CA394308154 | TSC2 | c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.4692G>T (p.Met1564Ile) c.4842G>T (p.Met1614Ile) c.*5358G>T (n.*5358G>T) c.*7594G>T (n.*7594G>T) c.4845G>T (p.Met1615Ile) c.4776G>T (p.Met1592Ile) c.4644G>T (p.Met1548Ile) c.4677G>T (p.Met1559Ile) c.1068G>T n.2727G>T c.3499G>T c.4716G>T (p.Met1572Ile) n.1027G>T n.442G>T c.4647G>T (p.Met1549Ile) c.4713G>T (p.Met1571Ile) c.4638G>T (p.Met1546Ile) n.859G>T n.2493G>T c.4770G>T (p.Met1590Ile) n.327G>T c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.4766G>T n.2929G>T c.4839G>T (p.Met1613Ile) n.6G>T n.3660G>T n.2097G>T n.2068G>T n.1958G>T c.4500G>T (p.Met1500Ile) c.*4012G>T (n.*4012G>T) c.4536G>T (p.Met1512Ile) n.2603G>T c.1027G>T n.1960G>T c.4899G>T (p.Met1633Ile) c.4896G>T (p.Met1632Ile) c.4788G>T (p.Met1596Ile) c.4767G>T (p.Met1589Ile) c.4113G>T (p.Met1371Ile) c.5061G>T (p.Met1687Ile) c.4809G>T (p.Met1603Ile) c.3555G>T (p.Met1185Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2086376C>A | CA394308156 | TSC2 | c.*3195C>A (n.*3195C>A) c.4693C>A (p.Gln1565Lys) c.4843C>A (p.Gln1615Lys) c.*5359C>A (n.*5359C>A) c.*7595C>A (n.*7595C>A) c.4846C>A (p.Gln1616Lys) c.4777C>A (p.Gln1593Lys) c.4645C>A (p.Gln1549Lys) c.4678C>A (p.Gln1560Lys) c.1069C>A n.2728C>A c.3500C>A c.4717C>A (p.Gln1573Lys) n.1028C>A n.443C>A c.4648C>A (p.Gln1550Lys) c.4714C>A (p.Gln1572Lys) c.4639C>A (p.Gln1547Lys) n.860C>A n.2494C>A c.4771C>A (p.Gln1591Lys) n.328C>A c.4642C>A (p.Gln1548Lys) c.4767C>A n.2930C>A c.4840C>A (p.Gln1614Lys) n.7C>A n.3661C>A n.2098C>A n.2069C>A n.1959C>A c.4501C>A (p.Gln1501Lys) c.*4013C>A (n.*4013C>A) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) n.2604C>A c.1028C>A n.1961C>A c.4900C>A (p.Gln1634Lys) c.4897C>A (p.Gln1633Lys) c.4789C>A (p.Gln1597Lys) c.4768C>A (p.Gln1590Lys) c.4114C>A (p.Gln1372Lys) c.5062C>A (p.Gln1688Lys) c.4810C>A (p.Gln1604Lys) c.3556C>A (p.Gln1186Lys) | dbSNP |
| 16 | g.2086376C= | CA2202023432 | TSC2 | c.*3195C= (n.*3195C=) c.4693C= (p.Gln1565=) c.4843C= (p.Gln1615=) c.*5359C= (n.*5359C=) c.*7595C= (n.*7595C=) c.4846C= (p.Gln1616=) c.4777C= (p.Gln1593=) c.4645C= (p.Gln1549=) c.4678C= (p.Gln1560=) c.1069C= n.2728C= c.3500C= c.4717C= (p.Gln1573=) n.1028C= n.443C= c.4648C= (p.Gln1550=) c.4714C= (p.Gln1572=) c.4639C= (p.Gln1547=) n.860C= n.2494C= c.4771C= (p.Gln1591=) n.328C= c.4642C= (p.Gln1548=) c.4767C= n.2930C= c.4840C= (p.Gln1614=) n.7C= n.3661C= n.2098C= n.2069C= n.1959C= c.4501C= (p.Gln1501=) c.*4013C= (n.*4013C=) c.4537C= (p.Gln1513=) n.2604C= c.1028C= n.1961C= c.4900C= (p.Gln1634=) c.4897C= (p.Gln1633=) c.4789C= (p.Gln1597=) c.4768C= (p.Gln1590=) c.4114C= (p.Gln1372=) c.5062C= (p.Gln1688=) c.4810C= (p.Gln1604=) c.3556C= (p.Gln1186=) | |
| 16 | g.2086376C>G | CA394308155 | TSC2 | c.*3195C>G (n.*3195C>G) c.4693C>G (p.Gln1565Glu) c.4843C>G (p.Gln1615Glu) c.*5359C>G (n.*5359C>G) c.*7595C>G (n.*7595C>G) c.4846C>G (p.Gln1616Glu) c.4777C>G (p.Gln1593Glu) c.4645C>G (p.Gln1549Glu) c.4678C>G (p.Gln1560Glu) c.1069C>G n.2728C>G c.3500C>G c.4717C>G (p.Gln1573Glu) n.1028C>G n.443C>G c.4648C>G (p.Gln1550Glu) c.4714C>G (p.Gln1572Glu) c.4639C>G (p.Gln1547Glu) n.860C>G n.2494C>G c.4771C>G (p.Gln1591Glu) n.328C>G c.4642C>G (p.Gln1548Glu) c.4767C>G n.2930C>G c.4840C>G (p.Gln1614Glu) n.7C>G n.3661C>G n.2098C>G n.2069C>G n.1959C>G c.4501C>G (p.Gln1501Glu) c.*4013C>G (n.*4013C>G) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) n.2604C>G c.1028C>G n.1961C>G c.4900C>G (p.Gln1634Glu) c.4897C>G (p.Gln1633Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4768C>G (p.Gln1590Glu) c.4114C>G (p.Gln1372Glu) c.5062C>G (p.Gln1688Glu) c.4810C>G (p.Gln1604Glu) c.3556C>G (p.Gln1186Glu) | dbSNP |
| 16 | g.2086376C>T | CA021087 | TSC2 | c.*3195C>T (n.*3195C>T) c.4693C>T (p.Gln1565Ter) c.4843C>T (p.Gln1615Ter) c.*5359C>T (n.*5359C>T) c.*7595C>T (n.*7595C>T) c.4846C>T (p.Gln1616Ter) c.4777C>T (p.Gln1593Ter) c.4645C>T (p.Gln1549Ter) c.4678C>T (p.Gln1560Ter) c.1069C>T n.2728C>T c.3500C>T c.4717C>T (p.Gln1573Ter) n.1028C>T n.443C>T c.4648C>T (p.Gln1550Ter) c.4714C>T (p.Gln1572Ter) c.4639C>T (p.Gln1547Ter) n.860C>T n.2494C>T c.4771C>T (p.Gln1591Ter) n.328C>T c.4642C>T (p.Gln1548Ter) c.4767C>T n.2930C>T c.4840C>T (p.Gln1614Ter) n.7C>T n.3661C>T n.2098C>T n.2069C>T n.1959C>T c.4501C>T (p.Gln1501Ter) c.*4013C>T (n.*4013C>T) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) n.2604C>T c.1028C>T n.1961C>T c.4900C>T (p.Gln1634Ter) c.4897C>T (p.Gln1633Ter) c.4789C>T (p.Gln1597Ter) c.4768C>T (p.Gln1590Ter) c.4114C>T (p.Gln1372Ter) c.5062C>T (p.Gln1688Ter) c.4810C>T (p.Gln1604Ter) c.3556C>T (p.Gln1186Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086377A= | CA2202023442 | TSC2 | c.*3196A= (n.*3196A=) c.4694A= (p.Gln1565=) c.4844A= (p.Gln1615=) c.*5360A= (n.*5360A=) c.*7596A= (n.*7596A=) c.4847A= (p.Gln1616=) c.4778A= (p.Gln1593=) c.4646A= (p.Gln1549=) c.4679A= (p.Gln1560=) c.1070A= n.2729A= c.3501A= c.4718A= (p.Gln1573=) n.1029A= n.444A= c.4649A= (p.Gln1550=) c.4715A= (p.Gln1572=) c.4640A= (p.Gln1547=) n.861A= n.2495A= c.4772A= (p.Gln1591=) n.329A= c.4643A= (p.Gln1548=) c.4768A= n.2931A= c.4841A= (p.Gln1614=) n.8A= n.3662A= n.2099A= n.2070A= n.1960A= c.4502A= (p.Gln1501=) c.*4014A= (n.*4014A=) c.4538A= (p.Gln1513=) n.2605A= c.1029A= n.1962A= c.4901A= (p.Gln1634=) c.4898A= (p.Gln1633=) c.4790A= (p.Gln1597=) c.4769A= (p.Gln1590=) c.4115A= (p.Gln1372=) c.5063A= (p.Gln1688=) c.4811A= (p.Gln1604=) c.3557A= (p.Gln1186=) | |
| 16 | g.2086377A>C | CA394308157 | TSC2 | c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.4694A>C (p.Gln1565Pro) c.4844A>C (p.Gln1615Pro) c.*5360A>C (n.*5360A>C) c.*7596A>C (n.*7596A>C) c.4847A>C (p.Gln1616Pro) c.4778A>C (p.Gln1593Pro) c.4646A>C (p.Gln1549Pro) c.4679A>C (p.Gln1560Pro) c.1070A>C n.2729A>C c.3501A>C c.4718A>C (p.Gln1573Pro) n.1029A>C n.444A>C c.4649A>C (p.Gln1550Pro) c.4715A>C (p.Gln1572Pro) c.4640A>C (p.Gln1547Pro) n.861A>C n.2495A>C c.4772A>C (p.Gln1591Pro) n.329A>C c.4643A>C (p.Gln1548Pro) c.4768A>C n.2931A>C c.4841A>C (p.Gln1614Pro) n.8A>C n.3662A>C n.2099A>C n.2070A>C n.1960A>C c.4502A>C (p.Gln1501Pro) c.*4014A>C (n.*4014A>C) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) n.2605A>C c.1029A>C n.1962A>C c.4901A>C (p.Gln1634Pro) c.4898A>C (p.Gln1633Pro) c.4790A>C (p.Gln1597Pro) c.4769A>C (p.Gln1590Pro) c.4115A>C (p.Gln1372Pro) c.5063A>C (p.Gln1688Pro) c.4811A>C (p.Gln1604Pro) c.3557A>C (p.Gln1186Pro) | |
| 16 | g.2086377A>G | CA394308158 | TSC2 | c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.4694A>G (p.Gln1565Arg) c.4844A>G (p.Gln1615Arg) c.*5360A>G (n.*5360A>G) c.*7596A>G (n.*7596A>G) c.4847A>G (p.Gln1616Arg) c.4778A>G (p.Gln1593Arg) c.4646A>G (p.Gln1549Arg) c.4679A>G (p.Gln1560Arg) c.1070A>G n.2729A>G c.3501A>G c.4718A>G (p.Gln1573Arg) n.1029A>G n.444A>G c.4649A>G (p.Gln1550Arg) c.4715A>G (p.Gln1572Arg) c.4640A>G (p.Gln1547Arg) n.861A>G n.2495A>G c.4772A>G (p.Gln1591Arg) n.329A>G c.4643A>G (p.Gln1548Arg) c.4768A>G n.2931A>G c.4841A>G (p.Gln1614Arg) n.8A>G n.3662A>G n.2099A>G n.2070A>G n.1960A>G c.4502A>G (p.Gln1501Arg) c.*4014A>G (n.*4014A>G) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) n.2605A>G c.1029A>G n.1962A>G c.4901A>G (p.Gln1634Arg) c.4898A>G (p.Gln1633Arg) c.4790A>G (p.Gln1597Arg) c.4769A>G (p.Gln1590Arg) c.4115A>G (p.Gln1372Arg) c.5063A>G (p.Gln1688Arg) c.4811A>G (p.Gln1604Arg) c.3557A>G (p.Gln1186Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086377A>T | CA394308159 | TSC2 | c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.4694A>T (p.Gln1565Leu) c.4844A>T (p.Gln1615Leu) c.*5360A>T (n.*5360A>T) c.*7596A>T (n.*7596A>T) c.4847A>T (p.Gln1616Leu) c.4778A>T (p.Gln1593Leu) c.4646A>T (p.Gln1549Leu) c.4679A>T (p.Gln1560Leu) c.1070A>T n.2729A>T c.3501A>T c.4718A>T (p.Gln1573Leu) n.1029A>T n.444A>T c.4649A>T (p.Gln1550Leu) c.4715A>T (p.Gln1572Leu) c.4640A>T (p.Gln1547Leu) n.861A>T n.2495A>T c.4772A>T (p.Gln1591Leu) n.329A>T c.4643A>T (p.Gln1548Leu) c.4768A>T n.2931A>T c.4841A>T (p.Gln1614Leu) n.8A>T n.3662A>T n.2099A>T n.2070A>T n.1960A>T c.4502A>T (p.Gln1501Leu) c.*4014A>T (n.*4014A>T) c.4538A>T (p.Gln1513Leu) n.2605A>T c.1029A>T n.1962A>T c.4901A>T (p.Gln1634Leu) c.4898A>T (p.Gln1633Leu) c.4790A>T (p.Gln1597Leu) c.4769A>T (p.Gln1590Leu) c.4115A>T (p.Gln1372Leu) c.5063A>T (p.Gln1688Leu) c.4811A>T (p.Gln1604Leu) c.3557A>T (p.Gln1186Leu) | |
| 16 | g.2086378A= | CA2202023450 | TSC2 | c.*3197A= (n.*3197A=) c.4695A= (p.Gln1565=) c.4845A= (p.Gln1615=) c.*5361A= (n.*5361A=) c.*7597A= (n.*7597A=) c.4848A= (p.Gln1616=) c.4779A= (p.Gln1593=) c.4647A= (p.Gln1549=) c.4680A= (p.Gln1560=) c.1071A= n.2730A= c.3502A= c.4719A= (p.Gln1573=) n.1030A= n.445A= c.4650A= (p.Gln1550=) c.4716A= (p.Gln1572=) c.4641A= (p.Gln1547=) n.862A= n.2496A= c.4773A= (p.Gln1591=) n.330A= c.4644A= (p.Gln1548=) c.4769A= n.2932A= c.4842A= (p.Gln1614=) n.9A= n.3663A= n.2100A= n.2071A= n.1961A= c.4503A= (p.Gln1501=) c.*4015A= (n.*4015A=) c.4539A= (p.Gln1513=) n.2606A= c.1030A= n.1963A= c.4902A= (p.Gln1634=) c.4899A= (p.Gln1633=) c.4791A= (p.Gln1597=) c.4770A= (p.Gln1590=) c.4116A= (p.Gln1372=) c.5064A= (p.Gln1688=) c.4812A= (p.Gln1604=) c.3558A= (p.Gln1186=) | |
| 16 | g.2086378A>C | CA394308160 | TSC2 | c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.4695A>C (p.Gln1565His) c.4845A>C (p.Gln1615His) c.*5361A>C (n.*5361A>C) c.*7597A>C (n.*7597A>C) c.4848A>C (p.Gln1616His) c.4779A>C (p.Gln1593His) c.4647A>C (p.Gln1549His) c.4680A>C (p.Gln1560His) c.1071A>C n.2730A>C c.3502A>C c.4719A>C (p.Gln1573His) n.1030A>C n.445A>C c.4650A>C (p.Gln1550His) c.4716A>C (p.Gln1572His) c.4641A>C (p.Gln1547His) n.862A>C n.2496A>C c.4773A>C (p.Gln1591His) n.330A>C c.4644A>C (p.Gln1548His) c.4769A>C n.2932A>C c.4842A>C (p.Gln1614His) n.9A>C n.3663A>C n.2100A>C n.2071A>C n.1961A>C c.4503A>C (p.Gln1501His) c.*4015A>C (n.*4015A>C) c.4539A>C (p.Gln1513His) n.2606A>C c.1030A>C n.1963A>C c.4902A>C (p.Gln1634His) c.4899A>C (p.Gln1633His) c.4791A>C (p.Gln1597His) c.4770A>C (p.Gln1590His) c.4116A>C (p.Gln1372His) c.5064A>C (p.Gln1688His) c.4812A>C (p.Gln1604His) c.3558A>C (p.Gln1186His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086378A>G | CA052718 | TSC2 | c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.4695A>G (p.Gln1565=) c.4845A>G (p.Gln1615=) c.*5361A>G (n.*5361A>G) c.*7597A>G (n.*7597A>G) c.4848A>G (p.Gln1616=) c.4779A>G (p.Gln1593=) c.4647A>G (p.Gln1549=) c.4680A>G (p.Gln1560=) c.1071A>G n.2730A>G c.3502A>G c.4719A>G (p.Gln1573=) n.1030A>G n.445A>G c.4650A>G (p.Gln1550=) c.4716A>G (p.Gln1572=) c.4641A>G (p.Gln1547=) n.862A>G n.2496A>G c.4773A>G (p.Gln1591=) n.330A>G c.4644A>G (p.Gln1548=) c.4769A>G n.2932A>G c.4842A>G (p.Gln1614=) n.9A>G n.3663A>G n.2100A>G n.2071A>G n.1961A>G c.4503A>G (p.Gln1501=) c.*4015A>G (n.*4015A>G) c.4539A>G (p.Gln1513=) n.2606A>G c.1030A>G n.1963A>G c.4902A>G (p.Gln1634=) c.4899A>G (p.Gln1633=) c.4791A>G (p.Gln1597=) c.4770A>G (p.Gln1590=) c.4116A>G (p.Gln1372=) c.5064A>G (p.Gln1688=) c.4812A>G (p.Gln1604=) c.3558A>G (p.Gln1186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086378A>T | CA394308161 | TSC2 | c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.4695A>T (p.Gln1565His) c.4845A>T (p.Gln1615His) c.*5361A>T (n.*5361A>T) c.*7597A>T (n.*7597A>T) c.4848A>T (p.Gln1616His) c.4779A>T (p.Gln1593His) c.4647A>T (p.Gln1549His) c.4680A>T (p.Gln1560His) c.1071A>T n.2730A>T c.3502A>T c.4719A>T (p.Gln1573His) n.1030A>T n.445A>T c.4650A>T (p.Gln1550His) c.4716A>T (p.Gln1572His) c.4641A>T (p.Gln1547His) n.862A>T n.2496A>T c.4773A>T (p.Gln1591His) n.330A>T c.4644A>T (p.Gln1548His) c.4769A>T n.2932A>T c.4842A>T (p.Gln1614His) n.9A>T n.3663A>T n.2100A>T n.2071A>T n.1961A>T c.4503A>T (p.Gln1501His) c.*4015A>T (n.*4015A>T) c.4539A>T (p.Gln1513His) n.2606A>T c.1030A>T n.1963A>T c.4902A>T (p.Gln1634His) c.4899A>T (p.Gln1633His) c.4791A>T (p.Gln1597His) c.4770A>T (p.Gln1590His) c.4116A>T (p.Gln1372His) c.5064A>T (p.Gln1688His) c.4812A>T (p.Gln1604His) c.3558A>T (p.Gln1186His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086379G>A | CA394308162 | TSC2 | c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.4696G>A (p.Ala1566Thr) c.4846G>A (p.Ala1616Thr) c.*5362G>A (n.*5362G>A) c.*7598G>A (n.*7598G>A) c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.4780G>A (p.Ala1594Thr) c.4648G>A (p.Ala1550Thr) c.4681G>A (p.Ala1561Thr) c.1072G>A n.2731G>A c.3503G>A c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.1031G>A n.446G>A c.4651G>A (p.Ala1551Thr) c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.4642G>A (p.Ala1548Thr) n.863G>A n.2497G>A c.4774G>A (p.Ala1592Thr) n.331G>A c.4645G>A (p.Ala1549Thr) c.4770G>A n.2933G>A c.4843G>A (p.Ala1615Thr) n.10G>A n.3664G>A n.2101G>A n.2072G>A n.1962G>A c.4504G>A (p.Ala1502Thr) c.*4016G>A (n.*4016G>A) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) n.2607G>A c.1031G>A n.1964G>A c.4903G>A (p.Ala1635Thr) c.4900G>A (p.Ala1634Thr) c.4792G>A (p.Ala1598Thr) c.4771G>A (p.Ala1591Thr) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.4813G>A (p.Ala1605Thr) c.3559G>A (p.Ala1187Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086379G>C | CA394308163 | TSC2 | c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.4696G>C (p.Ala1566Pro) c.4846G>C (p.Ala1616Pro) c.*5362G>C (n.*5362G>C) c.*7598G>C (n.*7598G>C) c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.4780G>C (p.Ala1594Pro) c.4648G>C (p.Ala1550Pro) c.4681G>C (p.Ala1561Pro) c.1072G>C n.2731G>C c.3503G>C c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.1031G>C n.446G>C c.4651G>C (p.Ala1551Pro) c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.4642G>C (p.Ala1548Pro) n.863G>C n.2497G>C c.4774G>C (p.Ala1592Pro) n.331G>C c.4645G>C (p.Ala1549Pro) c.4770G>C n.2933G>C c.4843G>C (p.Ala1615Pro) n.10G>C n.3664G>C n.2101G>C n.2072G>C n.1962G>C c.4504G>C (p.Ala1502Pro) c.*4016G>C (n.*4016G>C) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) n.2607G>C c.1031G>C n.1964G>C c.4903G>C (p.Ala1635Pro) c.4900G>C (p.Ala1634Pro) c.4792G>C (p.Ala1598Pro) c.4771G>C (p.Ala1591Pro) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.5065G>C (p.Ala1689Pro) c.4813G>C (p.Ala1605Pro) c.3559G>C (p.Ala1187Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2086379G= | CA2202023458 | TSC2 | c.*3198G= (n.*3198G=) c.4696G= (p.Ala1566=) c.4846G= (p.Ala1616=) c.*5362G= (n.*5362G=) c.*7598G= (n.*7598G=) c.4849G= (p.Ala1617=) c.4780G= (p.Ala1594=) c.4648G= (p.Ala1550=) c.4681G= (p.Ala1561=) c.1072G= n.2731G= c.3503G= c.4720G= (p.Ala1574=) n.1031G= n.446G= c.4651G= (p.Ala1551=) c.4717G= (p.Ala1573=) c.4642G= (p.Ala1548=) n.863G= n.2497G= c.4774G= (p.Ala1592=) n.331G= c.4645G= (p.Ala1549=) c.4770G= n.2933G= c.4843G= (p.Ala1615=) n.10G= n.3664G= n.2101G= n.2072G= n.1962G= c.4504G= (p.Ala1502=) c.*4016G= (n.*4016G=) c.4540G= (p.Ala1514=) n.2607G= c.1031G= n.1964G= c.4903G= (p.Ala1635=) c.4900G= (p.Ala1634=) c.4792G= (p.Ala1598=) c.4771G= (p.Ala1591=) c.4117G= (p.Ala1373=) c.5065G= (p.Ala1689=) c.4813G= (p.Ala1605=) c.3559G= (p.Ala1187=) | |
| 16 | g.2086379G>T | CA394308164 | TSC2 | c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.4696G>T (p.Ala1566Ser) c.4846G>T (p.Ala1616Ser) c.*5362G>T (n.*5362G>T) c.*7598G>T (n.*7598G>T) c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.4780G>T (p.Ala1594Ser) c.4648G>T (p.Ala1550Ser) c.4681G>T (p.Ala1561Ser) c.1072G>T n.2731G>T c.3503G>T c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.1031G>T n.446G>T c.4651G>T (p.Ala1551Ser) c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.4642G>T (p.Ala1548Ser) n.863G>T n.2497G>T c.4774G>T (p.Ala1592Ser) n.331G>T c.4645G>T (p.Ala1549Ser) c.4770G>T n.2933G>T c.4843G>T (p.Ala1615Ser) n.10G>T n.3664G>T n.2101G>T n.2072G>T n.1962G>T c.4504G>T (p.Ala1502Ser) c.*4016G>T (n.*4016G>T) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) n.2607G>T c.1031G>T n.1964G>T c.4903G>T (p.Ala1635Ser) c.4900G>T (p.Ala1634Ser) c.4792G>T (p.Ala1598Ser) c.4771G>T (p.Ala1591Ser) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) c.5065G>T (p.Ala1689Ser) c.4813G>T (p.Ala1605Ser) c.3559G>T (p.Ala1187Ser) | |
| 16 | g.2086381_2086390del | CA2695221590 | TSC2 | c.*3198+2_*3198+11del c.4696+2_4696+11del c.4846+2_4846+11del c.*5362+2_*5362+11del c.*7598+2_*7598+11del c.4849+2_4849+11del c.4780+2_4780+11del c.4648+2_4648+11del c.4681+2_4681+11del c.1072+2_1072+11del n.2731+2_2731+11del c.3503+2_3503+11del c.4720+2_4720+11del n.1031+2_1031+11del n.446+2_446+11del c.4651+2_4651+11del c.4717+2_4717+11del c.4642+2_4642+11del n.863+2_863+11del n.2497+2_2497+11del c.4774+2_4774+11del n.331+2_331+11del c.4645+2_4645+11del c.4770+2_4770+11del n.2933+2_2933+11del c.4843+2_4843+11del n.10+2_10+11del n.3664+2_3664+11del n.2101+2_2101+11del n.2072+2_2072+11del n.1962+2_1962+11del c.4504+2_4504+11del c.*4016+2_*4016+11del c.4540+2_4540+11del n.2607+2_2607+11del c.1031+2_1031+11del n.1964+2_1964+11del c.4903+2_4903+11del c.4900+2_4900+11del c.4792+2_4792+11del c.4771+2_4771+11del c.4117+2_4117+11del c.5065+2_5065+11del c.4813+2_4813+11del c.3559+2_3559+11del | |
| 16 | g.2086380G>A | CA021094 | TSC2 | c.*3198+1G>A (n.*3198+1G>A) c.4696+1G>A (n.4696+1G>A) c.4846+1G>A (n.4846+1G>A) c.*5362+1G>A (n.*5362+1G>A) c.*7598+1G>A (n.*7598+1G>A) c.4849+1G>A (n.4849+1G>A) c.4780+1G>A (n.4780+1G>A) c.4648+1G>A (n.4648+1G>A) c.4681+1G>A (n.4681+1G>A) c.1072+1G>A n.2731+1G>A c.3503+1G>A c.4720+1G>A (n.4720+1G>A) n.1031+1G>A n.446+1G>A c.4651+1G>A (n.4651+1G>A) c.4717+1G>A (n.4717+1G>A) c.4642+1G>A (n.4642+1G>A) n.863+1G>A n.2497+1G>A c.4774+1G>A (n.4774+1G>A) n.331+1G>A c.4645+1G>A (n.4645+1G>A) c.4770+1G>A n.2933+1G>A c.4843+1G>A (n.4843+1G>A) n.10+1G>A n.3664+1G>A n.2101+1G>A n.2072+1G>A n.1962+1G>A c.4504+1G>A (n.4504+1G>A) c.*4016+1G>A (n.*4016+1G>A) c.4540+1G>A (n.4540+1G>A) n.2607+1G>A c.1031+1G>A n.1964+1G>A c.4903+1G>A (n.4903+1G>A) c.4900+1G>A (n.4900+1G>A) c.4792+1G>A (n.4792+1G>A) c.4771+1G>A (n.4771+1G>A) c.4117+1G>A (n.4117+1G>A) c.5065+1G>A (n.5065+1G>A) c.4813+1G>A (n.4813+1G>A) c.3559+1G>A (n.3559+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086380G>C | CA394308165 | TSC2 | c.*3198+1G>C (n.*3198+1G>C) c.4696+1G>C (n.4696+1G>C) c.4846+1G>C (n.4846+1G>C) c.*5362+1G>C (n.*5362+1G>C) c.*7598+1G>C (n.*7598+1G>C) c.4849+1G>C (n.4849+1G>C) c.4780+1G>C (n.4780+1G>C) c.4648+1G>C (n.4648+1G>C) c.4681+1G>C (n.4681+1G>C) c.1072+1G>C n.2731+1G>C c.3503+1G>C c.4720+1G>C (n.4720+1G>C) n.1031+1G>C n.446+1G>C c.4651+1G>C (n.4651+1G>C) c.4717+1G>C (n.4717+1G>C) c.4642+1G>C (n.4642+1G>C) n.863+1G>C n.2497+1G>C c.4774+1G>C (n.4774+1G>C) n.331+1G>C c.4645+1G>C (n.4645+1G>C) c.4770+1G>C n.2933+1G>C c.4843+1G>C (n.4843+1G>C) n.10+1G>C n.3664+1G>C n.2101+1G>C n.2072+1G>C n.1962+1G>C c.4504+1G>C (n.4504+1G>C) c.*4016+1G>C (n.*4016+1G>C) c.4540+1G>C (n.4540+1G>C) n.2607+1G>C c.1031+1G>C n.1964+1G>C c.4903+1G>C (n.4903+1G>C) c.4900+1G>C (n.4900+1G>C) c.4792+1G>C (n.4792+1G>C) c.4771+1G>C (n.4771+1G>C) c.4117+1G>C (n.4117+1G>C) c.5065+1G>C (n.5065+1G>C) c.4813+1G>C (n.4813+1G>C) c.3559+1G>C (n.3559+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086380G= | CA2202023460 | TSC2 | c.*3198+1G= (n.*3198+1G=) c.4696+1G= (n.4696+1G=) c.4846+1G= (n.4846+1G=) c.*5362+1G= (n.*5362+1G=) c.*7598+1G= (n.*7598+1G=) c.4849+1G= (n.4849+1G=) c.4780+1G= (n.4780+1G=) c.4648+1G= (n.4648+1G=) c.4681+1G= (n.4681+1G=) c.1072+1G= n.2731+1G= c.3503+1G= c.4720+1G= (n.4720+1G=) n.1031+1G= n.446+1G= c.4651+1G= (n.4651+1G=) c.4717+1G= (n.4717+1G=) c.4642+1G= (n.4642+1G=) n.863+1G= n.2497+1G= c.4774+1G= (n.4774+1G=) n.331+1G= c.4645+1G= (n.4645+1G=) c.4770+1G= n.2933+1G= c.4843+1G= (n.4843+1G=) n.10+1G= n.3664+1G= n.2101+1G= n.2072+1G= n.1962+1G= c.4504+1G= (n.4504+1G=) c.*4016+1G= (n.*4016+1G=) c.4540+1G= (n.4540+1G=) n.2607+1G= c.1031+1G= n.1964+1G= c.4903+1G= (n.4903+1G=) c.4900+1G= (n.4900+1G=) c.4792+1G= (n.4792+1G=) c.4771+1G= (n.4771+1G=) c.4117+1G= (n.4117+1G=) c.5065+1G= (n.5065+1G=) c.4813+1G= (n.4813+1G=) c.3559+1G= (n.3559+1G=) | |
| 16 | g.2086380G>T | CA394308166 | TSC2 | c.*3198+1G>T (n.*3198+1G>T) c.4696+1G>T (n.4696+1G>T) c.4846+1G>T (n.4846+1G>T) c.*5362+1G>T (n.*5362+1G>T) c.*7598+1G>T (n.*7598+1G>T) c.4849+1G>T (n.4849+1G>T) c.4780+1G>T (n.4780+1G>T) c.4648+1G>T (n.4648+1G>T) c.4681+1G>T (n.4681+1G>T) c.1072+1G>T n.2731+1G>T c.3503+1G>T c.4720+1G>T (n.4720+1G>T) n.1031+1G>T n.446+1G>T c.4651+1G>T (n.4651+1G>T) c.4717+1G>T (n.4717+1G>T) c.4642+1G>T (n.4642+1G>T) n.863+1G>T n.2497+1G>T c.4774+1G>T (n.4774+1G>T) n.331+1G>T c.4645+1G>T (n.4645+1G>T) c.4770+1G>T n.2933+1G>T c.4843+1G>T (n.4843+1G>T) n.10+1G>T n.3664+1G>T n.2101+1G>T n.2072+1G>T n.1962+1G>T c.4504+1G>T (n.4504+1G>T) c.*4016+1G>T (n.*4016+1G>T) c.4540+1G>T (n.4540+1G>T) n.2607+1G>T c.1031+1G>T n.1964+1G>T c.4903+1G>T (n.4903+1G>T) c.4900+1G>T (n.4900+1G>T) c.4792+1G>T (n.4792+1G>T) c.4771+1G>T (n.4771+1G>T) c.4117+1G>T (n.4117+1G>T) c.5065+1G>T (n.5065+1G>T) c.4813+1G>T (n.4813+1G>T) c.3559+1G>T (n.3559+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086381_2086384del | CA2695221591 | TSC2 | c.*3198+2_*3198+5del (n.*3198+2_*3198+5del) c.4696+2_4696+5del (n.4696+2_4696+5del) c.4846+2_4846+5del (n.4846+2_4846+5del) c.*5362+2_*5362+5del (n.*5362+2_*5362+5del) c.*7598+2_*7598+5del (n.*7598+2_*7598+5del) c.4849+2_4849+5del (n.4849+2_4849+5del) c.4780+2_4780+5del (n.4780+2_4780+5del) c.4648+2_4648+5del (n.4648+2_4648+5del) c.4681+2_4681+5del (n.4681+2_4681+5del) c.1072+2_1072+5del n.2731+2_2731+5del c.3503+2_3503+5del c.4720+2_4720+5del (n.4720+2_4720+5del) n.1031+2_1031+5del n.446+2_446+5del c.4651+2_4651+5del (n.4651+2_4651+5del) c.4717+2_4717+5del (n.4717+2_4717+5del) c.4642+2_4642+5del (n.4642+2_4642+5del) n.863+2_863+5del n.2497+2_2497+5del c.4774+2_4774+5del (n.4774+2_4774+5del) n.331+2_331+5del c.4645+2_4645+5del (n.4645+2_4645+5del) c.4770+2_4770+5del n.2933+2_2933+5del c.4843+2_4843+5del (n.4843+2_4843+5del) n.10+2_10+5del n.3664+2_3664+5del n.2101+2_2101+5del n.2072+2_2072+5del n.1962+2_1962+5del c.4504+2_4504+5del (n.4504+2_4504+5del) c.*4016+2_*4016+5del (n.*4016+2_*4016+5del) c.4540+2_4540+5del (n.4540+2_4540+5del) n.2607+2_2607+5del c.1031+2_1031+5del n.1964+2_1964+5del c.4903+2_4903+5del (n.4903+2_4903+5del) c.4900+2_4900+5del (n.4900+2_4900+5del) c.4792+2_4792+5del (n.4792+2_4792+5del) c.4771+2_4771+5del (n.4771+2_4771+5del) c.4117+2_4117+5del (n.4117+2_4117+5del) c.5065+2_5065+5del (n.5065+2_5065+5del) c.4813+2_4813+5del (n.4813+2_4813+5del) c.3559+2_3559+5del (n.3559+2_3559+5del) | |
| 16 | g.2086381T>A | CA021097 | TSC2 | c.*3198+2T>A (n.*3198+2T>A) c.4696+2T>A (n.4696+2T>A) c.4846+2T>A (n.4846+2T>A) c.*5362+2T>A (n.*5362+2T>A) c.*7598+2T>A (n.*7598+2T>A) c.4849+2T>A (n.4849+2T>A) c.4780+2T>A (n.4780+2T>A) c.4648+2T>A (n.4648+2T>A) c.4681+2T>A (n.4681+2T>A) c.1072+2T>A n.2731+2T>A c.3503+2T>A c.4720+2T>A (n.4720+2T>A) n.1031+2T>A n.446+2T>A c.4651+2T>A (n.4651+2T>A) c.4717+2T>A (n.4717+2T>A) c.4642+2T>A (n.4642+2T>A) n.863+2T>A n.2497+2T>A c.4774+2T>A (n.4774+2T>A) n.331+2T>A c.4645+2T>A (n.4645+2T>A) c.4770+2T>A n.2933+2T>A c.4843+2T>A (n.4843+2T>A) n.10+2T>A n.3664+2T>A n.2101+2T>A n.2072+2T>A n.1962+2T>A c.4504+2T>A (n.4504+2T>A) c.*4016+2T>A (n.*4016+2T>A) c.4540+2T>A (n.4540+2T>A) n.2607+2T>A c.1031+2T>A n.1964+2T>A c.4903+2T>A (n.4903+2T>A) c.4900+2T>A (n.4900+2T>A) c.4792+2T>A (n.4792+2T>A) c.4771+2T>A (n.4771+2T>A) c.4117+2T>A (n.4117+2T>A) c.5065+2T>A (n.5065+2T>A) c.4813+2T>A (n.4813+2T>A) c.3559+2T>A (n.3559+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2086381T>C | CA394308167 | TSC2 | c.*3198+2T>C (n.*3198+2T>C) c.4696+2T>C (n.4696+2T>C) c.4846+2T>C (n.4846+2T>C) c.*5362+2T>C (n.*5362+2T>C) c.*7598+2T>C (n.*7598+2T>C) c.4849+2T>C (n.4849+2T>C) c.4780+2T>C (n.4780+2T>C) c.4648+2T>C (n.4648+2T>C) c.4681+2T>C (n.4681+2T>C) c.1072+2T>C n.2731+2T>C c.3503+2T>C c.4720+2T>C (n.4720+2T>C) n.1031+2T>C n.446+2T>C c.4651+2T>C (n.4651+2T>C) c.4717+2T>C (n.4717+2T>C) c.4642+2T>C (n.4642+2T>C) n.863+2T>C n.2497+2T>C c.4774+2T>C (n.4774+2T>C) n.331+2T>C c.4645+2T>C (n.4645+2T>C) c.4770+2T>C n.2933+2T>C c.4843+2T>C (n.4843+2T>C) n.10+2T>C n.3664+2T>C n.2101+2T>C n.2072+2T>C n.1962+2T>C c.4504+2T>C (n.4504+2T>C) c.*4016+2T>C (n.*4016+2T>C) c.4540+2T>C (n.4540+2T>C) n.2607+2T>C c.1031+2T>C n.1964+2T>C c.4903+2T>C (n.4903+2T>C) c.4900+2T>C (n.4900+2T>C) c.4792+2T>C (n.4792+2T>C) c.4771+2T>C (n.4771+2T>C) c.4117+2T>C (n.4117+2T>C) c.5065+2T>C (n.5065+2T>C) c.4813+2T>C (n.4813+2T>C) c.3559+2T>C (n.3559+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086381T>G | CA394308168 | TSC2 | c.*3198+2T>G (n.*3198+2T>G) c.4696+2T>G (n.4696+2T>G) c.4846+2T>G (n.4846+2T>G) c.*5362+2T>G (n.*5362+2T>G) c.*7598+2T>G (n.*7598+2T>G) c.4849+2T>G (n.4849+2T>G) c.4780+2T>G (n.4780+2T>G) c.4648+2T>G (n.4648+2T>G) c.4681+2T>G (n.4681+2T>G) c.1072+2T>G n.2731+2T>G c.3503+2T>G c.4720+2T>G (n.4720+2T>G) n.1031+2T>G n.446+2T>G c.4651+2T>G (n.4651+2T>G) c.4717+2T>G (n.4717+2T>G) c.4642+2T>G (n.4642+2T>G) n.863+2T>G n.2497+2T>G c.4774+2T>G (n.4774+2T>G) n.331+2T>G c.4645+2T>G (n.4645+2T>G) c.4770+2T>G n.2933+2T>G c.4843+2T>G (n.4843+2T>G) n.10+2T>G n.3664+2T>G n.2101+2T>G n.2072+2T>G n.1962+2T>G c.4504+2T>G (n.4504+2T>G) c.*4016+2T>G (n.*4016+2T>G) c.4540+2T>G (n.4540+2T>G) n.2607+2T>G c.1031+2T>G n.1964+2T>G c.4903+2T>G (n.4903+2T>G) c.4900+2T>G (n.4900+2T>G) c.4792+2T>G (n.4792+2T>G) c.4771+2T>G (n.4771+2T>G) c.4117+2T>G (n.4117+2T>G) c.5065+2T>G (n.5065+2T>G) c.4813+2T>G (n.4813+2T>G) c.3559+2T>G (n.3559+2T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2086381T= | CA2202023471 | TSC2 | c.*3198+2T= (n.*3198+2T=) c.4696+2T= (n.4696+2T=) c.4846+2T= (n.4846+2T=) c.*5362+2T= (n.*5362+2T=) c.*7598+2T= (n.*7598+2T=) c.4849+2T= (n.4849+2T=) c.4780+2T= (n.4780+2T=) c.4648+2T= (n.4648+2T=) c.4681+2T= (n.4681+2T=) c.1072+2T= n.2731+2T= c.3503+2T= c.4720+2T= (n.4720+2T=) n.1031+2T= n.446+2T= c.4651+2T= (n.4651+2T=) c.4717+2T= (n.4717+2T=) c.4642+2T= (n.4642+2T=) n.863+2T= n.2497+2T= c.4774+2T= (n.4774+2T=) n.331+2T= c.4645+2T= (n.4645+2T=) c.4770+2T= n.2933+2T= c.4843+2T= (n.4843+2T=) n.10+2T= n.3664+2T= n.2101+2T= n.2072+2T= n.1962+2T= c.4504+2T= (n.4504+2T=) c.*4016+2T= (n.*4016+2T=) c.4540+2T= (n.4540+2T=) n.2607+2T= c.1031+2T= n.1964+2T= c.4903+2T= (n.4903+2T=) c.4900+2T= (n.4900+2T=) c.4792+2T= (n.4792+2T=) c.4771+2T= (n.4771+2T=) c.4117+2T= (n.4117+2T=) c.5065+2T= (n.5065+2T=) c.4813+2T= (n.4813+2T=) c.3559+2T= (n.3559+2T=) | |
| 16 | g.2086382A= | CA2202023475 | TSC2 | c.*3198+3A= (n.*3198+3A=) c.4696+3A= (n.4696+3A=) c.4846+3A= (n.4846+3A=) c.*5362+3A= (n.*5362+3A=) c.*7598+3A= (n.*7598+3A=) c.4849+3A= (n.4849+3A=) c.4780+3A= (n.4780+3A=) c.4648+3A= (n.4648+3A=) c.4681+3A= (n.4681+3A=) c.1072+3A= n.2731+3A= c.3503+3A= c.4720+3A= (n.4720+3A=) n.1031+3A= n.446+3A= c.4651+3A= (n.4651+3A=) c.4717+3A= (n.4717+3A=) c.4642+3A= (n.4642+3A=) n.863+3A= n.2497+3A= c.4774+3A= (n.4774+3A=) n.331+3A= c.4645+3A= (n.4645+3A=) c.4770+3A= n.2933+3A= c.4843+3A= (n.4843+3A=) n.10+3A= n.3664+3A= n.2101+3A= n.2072+3A= n.1962+3A= c.4504+3A= (n.4504+3A=) c.*4016+3A= (n.*4016+3A=) c.4540+3A= (n.4540+3A=) n.2607+3A= c.1031+3A= n.1964+3A= c.4903+3A= (n.4903+3A=) c.4900+3A= (n.4900+3A=) c.4792+3A= (n.4792+3A=) c.4771+3A= (n.4771+3A=) c.4117+3A= (n.4117+3A=) c.5065+3A= (n.5065+3A=) c.4813+3A= (n.4813+3A=) c.3559+3A= (n.3559+3A=) | |
| 16 | g.2086382A>C | CA2731597812 | TSC2 | c.*3198+3A>C (n.*3198+3A>C) c.4696+3A>C (n.4696+3A>C) c.4846+3A>C (n.4846+3A>C) c.*5362+3A>C (n.*5362+3A>C) c.*7598+3A>C (n.*7598+3A>C) c.4849+3A>C (n.4849+3A>C) c.4780+3A>C (n.4780+3A>C) c.4648+3A>C (n.4648+3A>C) c.4681+3A>C (n.4681+3A>C) c.1072+3A>C n.2731+3A>C c.3503+3A>C c.4720+3A>C (n.4720+3A>C) n.1031+3A>C n.446+3A>C c.4651+3A>C (n.4651+3A>C) c.4717+3A>C (n.4717+3A>C) c.4642+3A>C (n.4642+3A>C) n.863+3A>C n.2497+3A>C c.4774+3A>C (n.4774+3A>C) n.331+3A>C c.4645+3A>C (n.4645+3A>C) c.4770+3A>C n.2933+3A>C c.4843+3A>C (n.4843+3A>C) n.10+3A>C n.3664+3A>C n.2101+3A>C n.2072+3A>C n.1962+3A>C c.4504+3A>C (n.4504+3A>C) c.*4016+3A>C (n.*4016+3A>C) c.4540+3A>C (n.4540+3A>C) n.2607+3A>C c.1031+3A>C n.1964+3A>C c.4903+3A>C (n.4903+3A>C) c.4900+3A>C (n.4900+3A>C) c.4792+3A>C (n.4792+3A>C) c.4771+3A>C (n.4771+3A>C) c.4117+3A>C (n.4117+3A>C) c.5065+3A>C (n.5065+3A>C) c.4813+3A>C (n.4813+3A>C) c.3559+3A>C (n.3559+3A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2086382A>G | CA16608071 | TSC2 | c.*3198+3A>G (n.*3198+3A>G) c.4696+3A>G (n.4696+3A>G) c.4846+3A>G (n.4846+3A>G) c.*5362+3A>G (n.*5362+3A>G) c.*7598+3A>G (n.*7598+3A>G) c.4849+3A>G (n.4849+3A>G) c.4780+3A>G (n.4780+3A>G) c.4648+3A>G (n.4648+3A>G) c.4681+3A>G (n.4681+3A>G) c.1072+3A>G n.2731+3A>G c.3503+3A>G c.4720+3A>G (n.4720+3A>G) n.1031+3A>G n.446+3A>G c.4651+3A>G (n.4651+3A>G) c.4717+3A>G (n.4717+3A>G) c.4642+3A>G (n.4642+3A>G) n.863+3A>G n.2497+3A>G c.4774+3A>G (n.4774+3A>G) n.331+3A>G c.4645+3A>G (n.4645+3A>G) c.4770+3A>G n.2933+3A>G c.4843+3A>G (n.4843+3A>G) n.10+3A>G n.3664+3A>G n.2101+3A>G n.2072+3A>G n.1962+3A>G c.4504+3A>G (n.4504+3A>G) c.*4016+3A>G (n.*4016+3A>G) c.4540+3A>G (n.4540+3A>G) n.2607+3A>G c.1031+3A>G n.1964+3A>G c.4903+3A>G (n.4903+3A>G) c.4900+3A>G (n.4900+3A>G) c.4792+3A>G (n.4792+3A>G) c.4771+3A>G (n.4771+3A>G) c.4117+3A>G (n.4117+3A>G) c.5065+3A>G (n.5065+3A>G) c.4813+3A>G (n.4813+3A>G) c.3559+3A>G (n.3559+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2086382A>T | CA973768894 | TSC2 | c.*3198+3A>T (n.*3198+3A>T) c.4696+3A>T (n.4696+3A>T) c.4846+3A>T (n.4846+3A>T) c.*5362+3A>T (n.*5362+3A>T) c.*7598+3A>T (n.*7598+3A>T) c.4849+3A>T (n.4849+3A>T) c.4780+3A>T (n.4780+3A>T) c.4648+3A>T (n.4648+3A>T) c.4681+3A>T (n.4681+3A>T) c.1072+3A>T n.2731+3A>T c.3503+3A>T c.4720+3A>T (n.4720+3A>T) n.1031+3A>T n.446+3A>T c.4651+3A>T (n.4651+3A>T) c.4717+3A>T (n.4717+3A>T) c.4642+3A>T (n.4642+3A>T) n.863+3A>T n.2497+3A>T c.4774+3A>T (n.4774+3A>T) n.331+3A>T c.4645+3A>T (n.4645+3A>T) c.4770+3A>T n.2933+3A>T c.4843+3A>T (n.4843+3A>T) n.10+3A>T n.3664+3A>T n.2101+3A>T n.2072+3A>T n.1962+3A>T c.4504+3A>T (n.4504+3A>T) c.*4016+3A>T (n.*4016+3A>T) c.4540+3A>T (n.4540+3A>T) n.2607+3A>T c.1031+3A>T n.1964+3A>T c.4903+3A>T (n.4903+3A>T) c.4900+3A>T (n.4900+3A>T) c.4792+3A>T (n.4792+3A>T) c.4771+3A>T (n.4771+3A>T) c.4117+3A>T (n.4117+3A>T) c.5065+3A>T (n.5065+3A>T) c.4813+3A>T (n.4813+3A>T) c.3559+3A>T (n.3559+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2086383C>A | CA16615176 | TSC2 | c.*3198+4C>A (n.*3198+4C>A) c.4696+4C>A (n.4696+4C>A) c.4846+4C>A (n.4846+4C>A) c.*5362+4C>A (n.*5362+4C>A) c.*7598+4C>A (n.*7598+4C>A) c.4849+4C>A (n.4849+4C>A) c.4780+4C>A (n.4780+4C>A) c.4648+4C>A (n.4648+4C>A) c.4681+4C>A (n.4681+4C>A) c.1072+4C>A n.2731+4C>A c.3503+4C>A c.4720+4C>A (n.4720+4C>A) n.1031+4C>A n.446+4C>A c.4651+4C>A (n.4651+4C>A) c.4717+4C>A (n.4717+4C>A) c.4642+4C>A (n.4642+4C>A) n.863+4C>A n.2497+4C>A c.4774+4C>A (n.4774+4C>A) n.331+4C>A c.4645+4C>A (n.4645+4C>A) c.4770+4C>A n.2933+4C>A c.4843+4C>A (n.4843+4C>A) n.10+4C>A n.3664+4C>A n.2101+4C>A n.2072+4C>A n.1962+4C>A c.4504+4C>A (n.4504+4C>A) c.*4016+4C>A (n.*4016+4C>A) c.4540+4C>A (n.4540+4C>A) n.2607+4C>A c.1031+4C>A n.1964+4C>A c.4903+4C>A (n.4903+4C>A) c.4900+4C>A (n.4900+4C>A) c.4792+4C>A (n.4792+4C>A) c.4771+4C>A (n.4771+4C>A) c.4117+4C>A (n.4117+4C>A) c.5065+4C>A (n.5065+4C>A) c.4813+4C>A (n.4813+4C>A) c.3559+4C>A (n.3559+4C>A) | ClinVar dbSNP |