WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085269_2085322dup | CA2573151928 | TSC2 | c.*2958_*3011dup (n.*2958_*3011dup) c.4456_4509dup (p.Gln1503_Ser1504insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4606_4659dup (p.Gln1553_Ser1554insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*4989_*5042dup (n.*4989_*5042dup) c.*7358_*7411dup (n.*7358_*7411dup) c.4609_4662dup (p.Gln1554_Ser1555insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4540_4593dup (p.Gln1531_Ser1532insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4408_4461dup (p.Gln1487_Ser1488insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4441_4494dup (p.Gln1498_Ser1499insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.832_885dup n.2491_2544dup c.3263_3316dup c.4480_4533dup (p.Gln1511_Ser1512insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.791_844dup n.206_259dup c.4411_4464dup (p.Gln1488_Ser1489insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4477_4530dup (p.Gln1510_Ser1511insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4402_4455dup (p.Gln1485_Ser1486insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.623_676dup n.2257_2310dup c.4534_4587dup (p.Gln1529_Ser1530insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.91_144dup c.4405_4458dup (p.Gln1486_Ser1487insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4530_4583dup n.2693_2746dup c.4603_4656dup (p.Gln1552_Ser1553insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.3424_3477dup n.1861_1914dup n.1832_1885dup n.1722_1775dup c.4264_4317dup (p.Gln1439_Ser1440insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.*3776_*3829dup (n.*3776_*3829dup) c.4300_4353dup (p.Gln1451_Ser1452insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) n.2367_2420dup c.791_844dup n.1724_1777dup c.4663_4716dup (p.Gln1572_Ser1573insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4660_4713dup (p.Gln1571_Ser1572insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4552_4605dup (p.Gln1535_Ser1536insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4531_4584dup (p.Gln1528_Ser1529insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3877_3930dup (p.Gln1310_Ser1311insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4825_4878dup (p.Gln1626_Ser1627insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.4573_4626dup (p.Gln1542_Ser1543insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) c.3319_3372dup (p.Gln1124_Ser1125insIleProSerTyrAspThrHisLysIleAlaValLeuTyrValGlyGluGlyGln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085296_2085320delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC | CA2202019510 | TSC2 | c.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*2985_*3009delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4483_4507delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1495=) c.4633_4657delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1545=) c.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*5016_*5040delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*7385_*7409delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4636_4660delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1546=) c.4567_4591delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1523=) c.4435_4459delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1479=) c.4468_4492delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1490=) c.859_883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2518_2542delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.3290_3314delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4507_4531delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1503=) n.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.233_257delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4438_4462delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1480=) c.4504_4528delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1502=) c.4429_4453delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1477=) n.650_674delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2284_2308delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4561_4585delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1521=) n.118_142delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4432_4456delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1478=) c.4557_4581delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.2720_2744delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4630_4654delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1544=) n.3451_3475delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1888_1912delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1859_1883delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1749_1773delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4291_4315delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1431=) c.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (n.*3803_*3827delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC) c.4327_4351delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1443=) n.2394_2418delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.818_842delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC n.1751_1775delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC c.4690_4714delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1564=) c.4687_4711delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1563=) c.4579_4603delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1527=) c.4558_4582delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1520=) c.3904_3928delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1302=) c.4852_4876delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1618=) c.4600_4624delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1534=) c.3346_3370delinsGCCGTCCTGTATGTTGGAGAAGGCC (p.Ala1116=) | |
| 16 | g.2085297_2085320del | CA1139664288 | TSC2 | c.*2986_*3009del (n.*2986_*3009del) c.4484_4507del (p.Ala1495_Gln1503delinsGlu) c.4634_4657del (p.Ala1545_Gln1553delinsGlu) c.*5017_*5040del (n.*5017_*5040del) c.*7386_*7409del (n.*7386_*7409del) c.4637_4660del (p.Ala1546_Gln1554delinsGlu) c.4568_4591del (p.Ala1523_Gln1531delinsGlu) c.4436_4459del (p.Ala1479_Gln1487delinsGlu) c.4469_4492del (p.Ala1490_Gln1498delinsGlu) c.860_883del n.2519_2542del c.3291_3314del c.4508_4531del (p.Ala1503_Gln1511delinsGlu) n.819_842del n.234_257del c.4439_4462del (p.Ala1480_Gln1488delinsGlu) c.4505_4528del (p.Ala1502_Gln1510delinsGlu) c.4430_4453del (p.Ala1477_Gln1485delinsGlu) n.651_674del n.2285_2308del c.4562_4585del (p.Ala1521_Gln1529delinsGlu) n.119_142del c.4433_4456del (p.Ala1478_Gln1486delinsGlu) c.4558_4581del n.2721_2744del c.4631_4654del (p.Ala1544_Gln1552delinsGlu) n.3452_3475del n.1889_1912del n.1860_1883del n.1750_1773del c.4292_4315del (p.Ala1431_Gln1439delinsGlu) c.*3804_*3827del (n.*3804_*3827del) c.4328_4351del (p.Ala1443_Gln1451delinsGlu) n.2395_2418del c.819_842del n.1752_1775del c.4691_4714del (p.Ala1564_Gln1572delinsGlu) c.4688_4711del (p.Ala1563_Gln1571delinsGlu) c.4580_4603del (p.Ala1527_Gln1535delinsGlu) c.4559_4582del (p.Ala1520_Gln1528delinsGlu) c.3905_3928del (p.Ala1302_Gln1310delinsGlu) c.4853_4876del (p.Ala1618_Gln1626delinsGlu) c.4601_4624del (p.Ala1534_Gln1542delinsGlu) c.3347_3370del (p.Ala1116_Gln1124delinsGlu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085302del | CA020800 | TSC2 | c.*2991del (n.*2991del) c.4489del (p.Leu1497CysfsTer28) c.4639del (p.Leu1547CysfsTer28) c.*5022del (n.*5022del) c.*7391del (n.*7391del) c.4642del (p.Leu1548CysfsTer28) c.4573del (p.Leu1525CysfsTer28) c.4441del (p.Leu1481CysfsTer28) c.4474del (p.Leu1492CysfsTer28) c.865del n.2524del c.3296del c.4513del (p.Leu1505CysfsTer28) n.824del n.239del c.4444del (p.Leu1482CysfsTer28) c.4510del (p.Leu1504CysfsTer28) c.4435del (p.Leu1479CysfsTer28) n.656del n.2290del c.4567del (p.Leu1523CysfsTer28) n.124del c.4438del (p.Leu1480CysfsTer28) c.4563del n.2726del c.4636del (p.Leu1546CysfsTer28) n.3457del n.1894del n.1865del n.1755del c.4297del (p.Leu1433CysfsTer28) c.*3809del (n.*3809del) c.4333del (p.Leu1445CysfsTer28) n.2400del c.824del n.1757del c.4696del (p.Leu1566CysfsTer28) c.4693del (p.Leu1565CysfsTer28) c.4585del (p.Leu1529CysfsTer28) c.4564del (p.Leu1522CysfsTer28) c.3910del (p.Leu1304CysfsTer28) c.4858del (p.Leu1620CysfsTer28) c.4606del (p.Leu1536CysfsTer28) c.3352del (p.Leu1118CysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085301_2085304del | CA2695221411 | TSC2 | c.*2990_*2993del (n.*2990_*2993del) c.4488_4491del (p.Leu1497MetfsTer27) c.4638_4641del (p.Leu1547MetfsTer27) c.*5021_*5024del (n.*5021_*5024del) c.*7390_*7393del (n.*7390_*7393del) c.4641_4644del (p.Leu1548MetfsTer27) c.4572_4575del (p.Leu1525MetfsTer27) c.4440_4443del (p.Leu1481MetfsTer27) c.4473_4476del (p.Leu1492MetfsTer27) c.864_867del n.2523_2526del c.3295_3298del c.4512_4515del (p.Leu1505MetfsTer27) n.823_826del n.238_241del c.4443_4446del (p.Leu1482MetfsTer27) c.4509_4512del (p.Leu1504MetfsTer27) c.4434_4437del (p.Leu1479MetfsTer27) n.655_658del n.2289_2292del c.4566_4569del (p.Leu1523MetfsTer27) n.123_126del c.4437_4440del (p.Leu1480MetfsTer27) c.4562_4565del n.2725_2728del c.4635_4638del (p.Leu1546MetfsTer27) n.3456_3459del n.1893_1896del n.1864_1867del n.1754_1757del c.4296_4299del (p.Leu1433MetfsTer27) c.*3808_*3811del (n.*3808_*3811del) c.4332_4335del (p.Leu1445MetfsTer27) n.2399_2402del c.823_826del n.1756_1759del c.4695_4698del (p.Leu1566MetfsTer27) c.4692_4695del (p.Leu1565MetfsTer27) c.4584_4587del (p.Leu1529MetfsTer27) c.4563_4566del (p.Leu1522MetfsTer27) c.3909_3912del (p.Leu1304MetfsTer27) c.4857_4860del (p.Leu1620MetfsTer27) c.4605_4608del (p.Leu1536MetfsTer27) c.3351_3354del (p.Leu1118MetfsTer27) | |
| 16 | g.2085302C>A | CA394304964 | TSC2 | c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.4489C>A (p.Leu1497Met) c.4639C>A (p.Leu1547Met) c.*5022C>A (n.*5022C>A) c.*7391C>A (n.*7391C>A) c.4642C>A (p.Leu1548Met) c.4573C>A (p.Leu1525Met) c.4441C>A (p.Leu1481Met) c.4474C>A (p.Leu1492Met) c.865C>A n.2524C>A c.3296C>A c.4513C>A (p.Leu1505Met) n.824C>A n.239C>A c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4510C>A (p.Leu1504Met) c.4435C>A (p.Leu1479Met) n.656C>A n.2290C>A c.4567C>A (p.Leu1523Met) n.124C>A c.4438C>A (p.Leu1480Met) c.4563C>A n.2726C>A c.4636C>A (p.Leu1546Met) n.3457C>A n.1894C>A n.1865C>A n.1755C>A c.4297C>A (p.Leu1433Met) c.*3809C>A (n.*3809C>A) c.4333C>A (p.Leu1445Met) n.2400C>A c.824C>A n.1757C>A c.4696C>A (p.Leu1566Met) c.4693C>A (p.Leu1565Met) c.4585C>A (p.Leu1529Met) c.4564C>A (p.Leu1522Met) c.3910C>A (p.Leu1304Met) c.4858C>A (p.Leu1620Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.3352C>A (p.Leu1118Met) | dbSNP |
| 16 | g.2085302C= | CA2202019577 | TSC2 | c.*2991C= (n.*2991C=) c.4489C= (p.Leu1497=) c.4639C= (p.Leu1547=) c.*5022C= (n.*5022C=) c.*7391C= (n.*7391C=) c.4642C= (p.Leu1548=) c.4573C= (p.Leu1525=) c.4441C= (p.Leu1481=) c.4474C= (p.Leu1492=) c.865C= n.2524C= c.3296C= c.4513C= (p.Leu1505=) n.824C= n.239C= c.4444C= (p.Leu1482=) c.4510C= (p.Leu1504=) c.4435C= (p.Leu1479=) n.656C= n.2290C= c.4567C= (p.Leu1523=) n.124C= c.4438C= (p.Leu1480=) c.4563C= n.2726C= c.4636C= (p.Leu1546=) n.3457C= n.1894C= n.1865C= n.1755C= c.4297C= (p.Leu1433=) c.*3809C= (n.*3809C=) c.4333C= (p.Leu1445=) n.2400C= c.824C= n.1757C= c.4696C= (p.Leu1566=) c.4693C= (p.Leu1565=) c.4585C= (p.Leu1529=) c.4564C= (p.Leu1522=) c.3910C= (p.Leu1304=) c.4858C= (p.Leu1620=) c.4606C= (p.Leu1536=) c.3352C= (p.Leu1118=) | |
| 16 | g.2085302C>G | CA394304966 | TSC2 | c.*2991C>G (n.*2991C>G) c.4489C>G (p.Leu1497Val) c.4639C>G (p.Leu1547Val) c.*5022C>G (n.*5022C>G) c.*7391C>G (n.*7391C>G) c.4642C>G (p.Leu1548Val) c.4573C>G (p.Leu1525Val) c.4441C>G (p.Leu1481Val) c.4474C>G (p.Leu1492Val) c.865C>G n.2524C>G c.3296C>G c.4513C>G (p.Leu1505Val) n.824C>G n.239C>G c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4510C>G (p.Leu1504Val) c.4435C>G (p.Leu1479Val) n.656C>G n.2290C>G c.4567C>G (p.Leu1523Val) n.124C>G c.4438C>G (p.Leu1480Val) c.4563C>G n.2726C>G c.4636C>G (p.Leu1546Val) n.3457C>G n.1894C>G n.1865C>G n.1755C>G c.4297C>G (p.Leu1433Val) c.*3809C>G (n.*3809C>G) c.4333C>G (p.Leu1445Val) n.2400C>G c.824C>G n.1757C>G c.4696C>G (p.Leu1566Val) c.4693C>G (p.Leu1565Val) c.4585C>G (p.Leu1529Val) c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.4858C>G (p.Leu1620Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.3352C>G (p.Leu1118Val) | dbSNP |
| 16 | g.2085302C>T | CA051991 | TSC2 | c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.4489C>T (p.Leu1497=) c.4639C>T (p.Leu1547=) c.*5022C>T (n.*5022C>T) c.*7391C>T (n.*7391C>T) c.4642C>T (p.Leu1548=) c.4573C>T (p.Leu1525=) c.4441C>T (p.Leu1481=) c.4474C>T (p.Leu1492=) c.865C>T n.2524C>T c.3296C>T c.4513C>T (p.Leu1505=) n.824C>T n.239C>T c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4510C>T (p.Leu1504=) c.4435C>T (p.Leu1479=) n.656C>T n.2290C>T c.4567C>T (p.Leu1523=) n.124C>T c.4438C>T (p.Leu1480=) c.4563C>T n.2726C>T c.4636C>T (p.Leu1546=) n.3457C>T n.1894C>T n.1865C>T n.1755C>T c.4297C>T (p.Leu1433=) c.*3809C>T (n.*3809C>T) c.4333C>T (p.Leu1445=) n.2400C>T c.824C>T n.1757C>T c.4696C>T (p.Leu1566=) c.4693C>T (p.Leu1565=) c.4585C>T (p.Leu1529=) c.4564C>T (p.Leu1522=) c.3910C>T (p.Leu1304=) c.4858C>T (p.Leu1620=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.3352C>T (p.Leu1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085303T>A | CA394304967 | TSC2 | c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.4490T>A (p.Leu1497Gln) c.4640T>A (p.Leu1547Gln) c.*5023T>A (n.*5023T>A) c.*7392T>A (n.*7392T>A) c.4643T>A (p.Leu1548Gln) c.4574T>A (p.Leu1525Gln) c.4442T>A (p.Leu1481Gln) c.4475T>A (p.Leu1492Gln) c.866T>A n.2525T>A c.3297T>A c.4514T>A (p.Leu1505Gln) n.825T>A n.240T>A c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4511T>A (p.Leu1504Gln) c.4436T>A (p.Leu1479Gln) n.657T>A n.2291T>A c.4568T>A (p.Leu1523Gln) n.125T>A c.4439T>A (p.Leu1480Gln) c.4564T>A n.2727T>A c.4637T>A (p.Leu1546Gln) n.3458T>A n.1895T>A n.1866T>A n.1756T>A c.4298T>A (p.Leu1433Gln) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.4334T>A (p.Leu1445Gln) n.2401T>A c.825T>A n.1758T>A c.4697T>A (p.Leu1566Gln) c.4694T>A (p.Leu1565Gln) c.4586T>A (p.Leu1529Gln) c.4565T>A (p.Leu1522Gln) c.3911T>A (p.Leu1304Gln) c.4859T>A (p.Leu1620Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.3353T>A (p.Leu1118Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2085303T>C | CA020803 | TSC2 | c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.4490T>C (p.Leu1497Pro) c.4640T>C (p.Leu1547Pro) c.*5023T>C (n.*5023T>C) c.*7392T>C (n.*7392T>C) c.4643T>C (p.Leu1548Pro) c.4574T>C (p.Leu1525Pro) c.4442T>C (p.Leu1481Pro) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) c.866T>C n.2525T>C c.3297T>C c.4514T>C (p.Leu1505Pro) n.825T>C n.240T>C c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4511T>C (p.Leu1504Pro) c.4436T>C (p.Leu1479Pro) n.657T>C n.2291T>C c.4568T>C (p.Leu1523Pro) n.125T>C c.4439T>C (p.Leu1480Pro) c.4564T>C n.2727T>C c.4637T>C (p.Leu1546Pro) n.3458T>C n.1895T>C n.1866T>C n.1756T>C c.4298T>C (p.Leu1433Pro) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.4334T>C (p.Leu1445Pro) n.2401T>C c.825T>C n.1758T>C c.4697T>C (p.Leu1566Pro) c.4694T>C (p.Leu1565Pro) c.4586T>C (p.Leu1529Pro) c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.3911T>C (p.Leu1304Pro) c.4859T>C (p.Leu1620Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085303T>G | CA394304970 | TSC2 | c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.4490T>G (p.Leu1497Arg) c.4640T>G (p.Leu1547Arg) c.*5023T>G (n.*5023T>G) c.*7392T>G (n.*7392T>G) c.4643T>G (p.Leu1548Arg) c.4574T>G (p.Leu1525Arg) c.4442T>G (p.Leu1481Arg) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) c.866T>G n.2525T>G c.3297T>G c.4514T>G (p.Leu1505Arg) n.825T>G n.240T>G c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4511T>G (p.Leu1504Arg) c.4436T>G (p.Leu1479Arg) n.657T>G n.2291T>G c.4568T>G (p.Leu1523Arg) n.125T>G c.4439T>G (p.Leu1480Arg) c.4564T>G n.2727T>G c.4637T>G (p.Leu1546Arg) n.3458T>G n.1895T>G n.1866T>G n.1756T>G c.4298T>G (p.Leu1433Arg) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.4334T>G (p.Leu1445Arg) n.2401T>G c.825T>G n.1758T>G c.4697T>G (p.Leu1566Arg) c.4694T>G (p.Leu1565Arg) c.4586T>G (p.Leu1529Arg) c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.3911T>G (p.Leu1304Arg) c.4859T>G (p.Leu1620Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2085303T= | CA2202019592 | TSC2 | c.*2992T= (n.*2992T=) c.4490T= (p.Leu1497=) c.4640T= (p.Leu1547=) c.*5023T= (n.*5023T=) c.*7392T= (n.*7392T=) c.4643T= (p.Leu1548=) c.4574T= (p.Leu1525=) c.4442T= (p.Leu1481=) c.4475T= (p.Leu1492=) c.866T= n.2525T= c.3297T= c.4514T= (p.Leu1505=) n.825T= n.240T= c.4445T= (p.Leu1482=) c.4511T= (p.Leu1504=) c.4436T= (p.Leu1479=) n.657T= n.2291T= c.4568T= (p.Leu1523=) n.125T= c.4439T= (p.Leu1480=) c.4564T= n.2727T= c.4637T= (p.Leu1546=) n.3458T= n.1895T= n.1866T= n.1756T= c.4298T= (p.Leu1433=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.4334T= (p.Leu1445=) n.2401T= c.825T= n.1758T= c.4697T= (p.Leu1566=) c.4694T= (p.Leu1565=) c.4586T= (p.Leu1529=) c.4565T= (p.Leu1522=) c.3911T= (p.Leu1304=) c.4859T= (p.Leu1620=) c.4607T= (p.Leu1536=) c.3353T= (p.Leu1118=) | |
| 16 | g.2085304del | CA2499223343 | TSC2 | c.*2993del (n.*2993del) c.4491del (p.Tyr1498MetfsTer27) c.4641del (p.Tyr1548MetfsTer27) c.*5024del (n.*5024del) c.*7393del (n.*7393del) c.4644del (p.Tyr1549MetfsTer27) c.4575del (p.Tyr1526MetfsTer27) c.4443del (p.Tyr1482MetfsTer27) c.4476del (p.Tyr1493MetfsTer27) c.867del n.2526del c.3298del c.4515del (p.Tyr1506MetfsTer27) n.826del n.241del c.4446del (p.Tyr1483MetfsTer27) c.4512del (p.Tyr1505MetfsTer27) c.4437del (p.Tyr1480MetfsTer27) n.658del n.2292del c.4569del (p.Tyr1524MetfsTer27) n.126del c.4440del (p.Tyr1481MetfsTer27) c.4565del n.2728del c.4638del (p.Tyr1547MetfsTer27) n.3459del n.1896del n.1867del n.1757del c.4299del (p.Tyr1434MetfsTer27) c.*3811del (n.*3811del) c.4335del (p.Tyr1446MetfsTer27) n.2402del c.826del n.1759del c.4698del (p.Tyr1567MetfsTer27) c.4695del (p.Tyr1566MetfsTer27) c.4587del (p.Tyr1530MetfsTer27) c.4566del (p.Tyr1523MetfsTer27) c.3912del (p.Tyr1305MetfsTer27) c.4860del (p.Tyr1621MetfsTer27) c.4608del (p.Tyr1537MetfsTer27) c.3354del (p.Tyr1119MetfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085304G>A | CA492958614 | TSC2 | c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.4491G>A (p.Leu1497=) c.4641G>A (p.Leu1547=) c.*5024G>A (n.*5024G>A) c.*7393G>A (n.*7393G>A) c.4644G>A (p.Leu1548=) c.4575G>A (p.Leu1525=) c.4443G>A (p.Leu1481=) c.4476G>A (p.Leu1492=) c.867G>A n.2526G>A c.3298G>A c.4515G>A (p.Leu1505=) n.826G>A n.241G>A c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4512G>A (p.Leu1504=) c.4437G>A (p.Leu1479=) n.658G>A n.2292G>A c.4569G>A (p.Leu1523=) n.126G>A c.4440G>A (p.Leu1480=) c.4565G>A n.2728G>A c.4638G>A (p.Leu1546=) n.3459G>A n.1896G>A n.1867G>A n.1757G>A c.4299G>A (p.Leu1433=) c.*3811G>A (n.*3811G>A) c.4335G>A (p.Leu1445=) n.2402G>A c.826G>A n.1759G>A c.4698G>A (p.Leu1566=) c.4695G>A (p.Leu1565=) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.4566G>A (p.Leu1522=) c.3912G>A (p.Leu1304=) c.4860G>A (p.Leu1620=) c.4608G>A (p.Leu1536=) c.3354G>A (p.Leu1118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085304G>C | CA492958622 | TSC2 | c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.4491G>C (p.Leu1497=) c.4641G>C (p.Leu1547=) c.*5024G>C (n.*5024G>C) c.*7393G>C (n.*7393G>C) c.4644G>C (p.Leu1548=) c.4575G>C (p.Leu1525=) c.4443G>C (p.Leu1481=) c.4476G>C (p.Leu1492=) c.867G>C n.2526G>C c.3298G>C c.4515G>C (p.Leu1505=) n.826G>C n.241G>C c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4512G>C (p.Leu1504=) c.4437G>C (p.Leu1479=) n.658G>C n.2292G>C c.4569G>C (p.Leu1523=) n.126G>C c.4440G>C (p.Leu1480=) c.4565G>C n.2728G>C c.4638G>C (p.Leu1546=) n.3459G>C n.1896G>C n.1867G>C n.1757G>C c.4299G>C (p.Leu1433=) c.*3811G>C (n.*3811G>C) c.4335G>C (p.Leu1445=) n.2402G>C c.826G>C n.1759G>C c.4698G>C (p.Leu1566=) c.4695G>C (p.Leu1565=) c.4587G>C (p.Leu1529=) c.4566G>C (p.Leu1522=) c.3912G>C (p.Leu1304=) c.4860G>C (p.Leu1620=) c.4608G>C (p.Leu1536=) c.3354G>C (p.Leu1118=) | dbSNP |
| 16 | g.2085304G= | CA2202019606 | TSC2 | c.*2993G= (n.*2993G=) c.4491G= (p.Leu1497=) c.4641G= (p.Leu1547=) c.*5024G= (n.*5024G=) c.*7393G= (n.*7393G=) c.4644G= (p.Leu1548=) c.4575G= (p.Leu1525=) c.4443G= (p.Leu1481=) c.4476G= (p.Leu1492=) c.867G= n.2526G= c.3298G= c.4515G= (p.Leu1505=) n.826G= n.241G= c.4446G= (p.Leu1482=) c.4512G= (p.Leu1504=) c.4437G= (p.Leu1479=) n.658G= n.2292G= c.4569G= (p.Leu1523=) n.126G= c.4440G= (p.Leu1480=) c.4565G= n.2728G= c.4638G= (p.Leu1546=) n.3459G= n.1896G= n.1867G= n.1757G= c.4299G= (p.Leu1433=) c.*3811G= (n.*3811G=) c.4335G= (p.Leu1445=) n.2402G= c.826G= n.1759G= c.4698G= (p.Leu1566=) c.4695G= (p.Leu1565=) c.4587G= (p.Leu1529=) c.4566G= (p.Leu1522=) c.3912G= (p.Leu1304=) c.4860G= (p.Leu1620=) c.4608G= (p.Leu1536=) c.3354G= (p.Leu1118=) | |
| 16 | g.2085304G>T | CA052003 | TSC2 | c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.4491G>T (p.Leu1497=) c.4641G>T (p.Leu1547=) c.*5024G>T (n.*5024G>T) c.*7393G>T (n.*7393G>T) c.4644G>T (p.Leu1548=) c.4575G>T (p.Leu1525=) c.4443G>T (p.Leu1481=) c.4476G>T (p.Leu1492=) c.867G>T n.2526G>T c.3298G>T c.4515G>T (p.Leu1505=) n.826G>T n.241G>T c.4446G>T (p.Leu1482=) c.4512G>T (p.Leu1504=) c.4437G>T (p.Leu1479=) n.658G>T n.2292G>T c.4569G>T (p.Leu1523=) n.126G>T c.4440G>T (p.Leu1480=) c.4565G>T n.2728G>T c.4638G>T (p.Leu1546=) n.3459G>T n.1896G>T n.1867G>T n.1757G>T c.4299G>T (p.Leu1433=) c.*3811G>T (n.*3811G>T) c.4335G>T (p.Leu1445=) n.2402G>T c.826G>T n.1759G>T c.4698G>T (p.Leu1566=) c.4695G>T (p.Leu1565=) c.4587G>T (p.Leu1529=) c.4566G>T (p.Leu1522=) c.3912G>T (p.Leu1304=) c.4860G>T (p.Leu1620=) c.4608G>T (p.Leu1536=) c.3354G>T (p.Leu1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085305T>A | CA020806 | TSC2 | c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.4492T>A (p.Tyr1498Asn) c.4642T>A (p.Tyr1548Asn) c.*5025T>A (n.*5025T>A) c.*7394T>A (n.*7394T>A) c.4645T>A (p.Tyr1549Asn) c.4576T>A (p.Tyr1526Asn) c.4444T>A (p.Tyr1482Asn) c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) c.868T>A n.2527T>A c.3299T>A c.4516T>A (p.Tyr1506Asn) n.827T>A n.242T>A c.4447T>A (p.Tyr1483Asn) c.4513T>A (p.Tyr1505Asn) c.4438T>A (p.Tyr1480Asn) n.659T>A n.2293T>A c.4570T>A (p.Tyr1524Asn) n.127T>A c.4441T>A (p.Tyr1481Asn) c.4566T>A n.2729T>A c.4639T>A (p.Tyr1547Asn) n.3460T>A n.1897T>A n.1868T>A n.1758T>A c.4300T>A (p.Tyr1434Asn) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.4336T>A (p.Tyr1446Asn) n.2403T>A c.827T>A n.1760T>A c.4699T>A (p.Tyr1567Asn) c.4696T>A (p.Tyr1566Asn) c.4588T>A (p.Tyr1530Asn) c.4567T>A (p.Tyr1523Asn) c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) c.4861T>A (p.Tyr1621Asn) c.4609T>A (p.Tyr1537Asn) c.3355T>A (p.Tyr1119Asn) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085305T>C | CA394304973 | TSC2 | c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.4492T>C (p.Tyr1498His) c.4642T>C (p.Tyr1548His) c.*5025T>C (n.*5025T>C) c.*7394T>C (n.*7394T>C) c.4645T>C (p.Tyr1549His) c.4576T>C (p.Tyr1526His) c.4444T>C (p.Tyr1482His) c.4477T>C (p.Tyr1493His) c.868T>C n.2527T>C c.3299T>C c.4516T>C (p.Tyr1506His) n.827T>C n.242T>C c.4447T>C (p.Tyr1483His) c.4513T>C (p.Tyr1505His) c.4438T>C (p.Tyr1480His) n.659T>C n.2293T>C c.4570T>C (p.Tyr1524His) n.127T>C c.4441T>C (p.Tyr1481His) c.4566T>C n.2729T>C c.4639T>C (p.Tyr1547His) n.3460T>C n.1897T>C n.1868T>C n.1758T>C c.4300T>C (p.Tyr1434His) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.4336T>C (p.Tyr1446His) n.2403T>C c.827T>C n.1760T>C c.4699T>C (p.Tyr1567His) c.4696T>C (p.Tyr1566His) c.4588T>C (p.Tyr1530His) c.4567T>C (p.Tyr1523His) c.3913T>C (p.Tyr1305His) c.4861T>C (p.Tyr1621His) c.4609T>C (p.Tyr1537His) c.3355T>C (p.Tyr1119His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085305T>G | CA394304976 | TSC2 | c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.4492T>G (p.Tyr1498Asp) c.4642T>G (p.Tyr1548Asp) c.*5025T>G (n.*5025T>G) c.*7394T>G (n.*7394T>G) c.4645T>G (p.Tyr1549Asp) c.4576T>G (p.Tyr1526Asp) c.4444T>G (p.Tyr1482Asp) c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) c.868T>G n.2527T>G c.3299T>G c.4516T>G (p.Tyr1506Asp) n.827T>G n.242T>G c.4447T>G (p.Tyr1483Asp) c.4513T>G (p.Tyr1505Asp) c.4438T>G (p.Tyr1480Asp) n.659T>G n.2293T>G c.4570T>G (p.Tyr1524Asp) n.127T>G c.4441T>G (p.Tyr1481Asp) c.4566T>G n.2729T>G c.4639T>G (p.Tyr1547Asp) n.3460T>G n.1897T>G n.1868T>G n.1758T>G c.4300T>G (p.Tyr1434Asp) c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.4336T>G (p.Tyr1446Asp) n.2403T>G c.827T>G n.1760T>G c.4699T>G (p.Tyr1567Asp) c.4696T>G (p.Tyr1566Asp) c.4588T>G (p.Tyr1530Asp) c.4567T>G (p.Tyr1523Asp) c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) c.4861T>G (p.Tyr1621Asp) c.4609T>G (p.Tyr1537Asp) c.3355T>G (p.Tyr1119Asp) | |
| 16 | g.2085305T= | CA2202019617 | TSC2 | c.*2994T= (n.*2994T=) c.4492T= (p.Tyr1498=) c.4642T= (p.Tyr1548=) c.*5025T= (n.*5025T=) c.*7394T= (n.*7394T=) c.4645T= (p.Tyr1549=) c.4576T= (p.Tyr1526=) c.4444T= (p.Tyr1482=) c.4477T= (p.Tyr1493=) c.868T= n.2527T= c.3299T= c.4516T= (p.Tyr1506=) n.827T= n.242T= c.4447T= (p.Tyr1483=) c.4513T= (p.Tyr1505=) c.4438T= (p.Tyr1480=) n.659T= n.2293T= c.4570T= (p.Tyr1524=) n.127T= c.4441T= (p.Tyr1481=) c.4566T= n.2729T= c.4639T= (p.Tyr1547=) n.3460T= n.1897T= n.1868T= n.1758T= c.4300T= (p.Tyr1434=) c.*3812T= (n.*3812T=) c.4336T= (p.Tyr1446=) n.2403T= c.827T= n.1760T= c.4699T= (p.Tyr1567=) c.4696T= (p.Tyr1566=) c.4588T= (p.Tyr1530=) c.4567T= (p.Tyr1523=) c.3913T= (p.Tyr1305=) c.4861T= (p.Tyr1621=) c.4609T= (p.Tyr1537=) c.3355T= (p.Tyr1119=) | |
| 16 | g.2085305_2085306delinsTA | CA2202019622 | TSC2 | c.*2994_*2995delinsTA (n.*2994_*2995delinsTA) c.4492_4493delinsTA (p.Tyr1498=) c.4642_4643delinsTA (p.Tyr1548=) c.*5025_*5026delinsTA (n.*5025_*5026delinsTA) c.*7394_*7395delinsTA (n.*7394_*7395delinsTA) c.4645_4646delinsTA (p.Tyr1549=) c.4576_4577delinsTA (p.Tyr1526=) c.4444_4445delinsTA (p.Tyr1482=) c.4477_4478delinsTA (p.Tyr1493=) c.868_869delinsTA n.2527_2528delinsTA c.3299_3300delinsTA c.4516_4517delinsTA (p.Tyr1506=) n.827_828delinsTA n.242_243delinsTA c.4447_4448delinsTA (p.Tyr1483=) c.4513_4514delinsTA (p.Tyr1505=) c.4438_4439delinsTA (p.Tyr1480=) n.659_660delinsTA n.2293_2294delinsTA c.4570_4571delinsTA (p.Tyr1524=) n.127_128delinsTA c.4441_4442delinsTA (p.Tyr1481=) c.4566_4567delinsTA n.2729_2730delinsTA c.4639_4640delinsTA (p.Tyr1547=) n.3460_3461delinsTA n.1897_1898delinsTA n.1868_1869delinsTA n.1758_1759delinsTA c.4300_4301delinsTA (p.Tyr1434=) c.*3812_*3813delinsTA (n.*3812_*3813delinsTA) c.4336_4337delinsTA (p.Tyr1446=) n.2403_2404delinsTA c.827_828delinsTA n.1760_1761delinsTA c.4699_4700delinsTA (p.Tyr1567=) c.4696_4697delinsTA (p.Tyr1566=) c.4588_4589delinsTA (p.Tyr1530=) c.4567_4568delinsTA (p.Tyr1523=) c.3913_3914delinsTA (p.Tyr1305=) c.4861_4862delinsTA (p.Tyr1621=) c.4609_4610delinsTA (p.Tyr1537=) c.3355_3356delinsTA (p.Tyr1119=) | |
| 16 | g.2085306del | CA020812 | TSC2 | c.*2995del (n.*2995del) c.4493del (p.Tyr1498LeufsTer27) c.4643del (p.Tyr1548LeufsTer27) c.*5026del (n.*5026del) c.*7395del (n.*7395del) c.4646del (p.Tyr1549LeufsTer27) c.4577del (p.Tyr1526LeufsTer27) c.4445del (p.Tyr1482LeufsTer27) c.4478del (p.Tyr1493LeufsTer27) c.869del n.2528del c.3300del c.4517del (p.Tyr1506LeufsTer27) n.828del n.243del c.4448del (p.Tyr1483LeufsTer27) c.4514del (p.Tyr1505LeufsTer27) c.4439del (p.Tyr1480LeufsTer27) n.660del n.2294del c.4571del (p.Tyr1524LeufsTer27) n.128del c.4442del (p.Tyr1481LeufsTer27) c.4567del n.2730del c.4640del (p.Tyr1547LeufsTer27) n.3461del n.1898del n.1869del n.1759del c.4301del (p.Tyr1434LeufsTer27) c.*3813del (n.*3813del) c.4337del (p.Tyr1446LeufsTer27) n.2404del c.828del n.1761del c.4700del (p.Tyr1567LeufsTer27) c.4697del (p.Tyr1566LeufsTer27) c.4589del (p.Tyr1530LeufsTer27) c.4568del (p.Tyr1523LeufsTer27) c.3914del (p.Tyr1305LeufsTer27) c.4862del (p.Tyr1621LeufsTer27) c.4610del (p.Tyr1537LeufsTer27) c.3356del (p.Tyr1119LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085306A= | CA2202019640 | TSC2 | c.*2995A= (n.*2995A=) c.4493A= (p.Tyr1498=) c.4643A= (p.Tyr1548=) c.*5026A= (n.*5026A=) c.*7395A= (n.*7395A=) c.4646A= (p.Tyr1549=) c.4577A= (p.Tyr1526=) c.4445A= (p.Tyr1482=) c.4478A= (p.Tyr1493=) c.869A= n.2528A= c.3300A= c.4517A= (p.Tyr1506=) n.828A= n.243A= c.4448A= (p.Tyr1483=) c.4514A= (p.Tyr1505=) c.4439A= (p.Tyr1480=) n.660A= n.2294A= c.4571A= (p.Tyr1524=) n.128A= c.4442A= (p.Tyr1481=) c.4567A= n.2730A= c.4640A= (p.Tyr1547=) n.3461A= n.1898A= n.1869A= n.1759A= c.4301A= (p.Tyr1434=) c.*3813A= (n.*3813A=) c.4337A= (p.Tyr1446=) n.2404A= c.828A= n.1761A= c.4700A= (p.Tyr1567=) c.4697A= (p.Tyr1566=) c.4589A= (p.Tyr1530=) c.4568A= (p.Tyr1523=) c.3914A= (p.Tyr1305=) c.4862A= (p.Tyr1621=) c.4610A= (p.Tyr1537=) c.3356A= (p.Tyr1119=) | |
| 16 | g.2085306A>C | CA394304990 | TSC2 | c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.4493A>C (p.Tyr1498Ser) c.4643A>C (p.Tyr1548Ser) c.*5026A>C (n.*5026A>C) c.*7395A>C (n.*7395A>C) c.4646A>C (p.Tyr1549Ser) c.4577A>C (p.Tyr1526Ser) c.4445A>C (p.Tyr1482Ser) c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) c.869A>C n.2528A>C c.3300A>C c.4517A>C (p.Tyr1506Ser) n.828A>C n.243A>C c.4448A>C (p.Tyr1483Ser) c.4514A>C (p.Tyr1505Ser) c.4439A>C (p.Tyr1480Ser) n.660A>C n.2294A>C c.4571A>C (p.Tyr1524Ser) n.128A>C c.4442A>C (p.Tyr1481Ser) c.4567A>C n.2730A>C c.4640A>C (p.Tyr1547Ser) n.3461A>C n.1898A>C n.1869A>C n.1759A>C c.4301A>C (p.Tyr1434Ser) c.*3813A>C (n.*3813A>C) c.4337A>C (p.Tyr1446Ser) n.2404A>C c.828A>C n.1761A>C c.4700A>C (p.Tyr1567Ser) c.4697A>C (p.Tyr1566Ser) c.4589A>C (p.Tyr1530Ser) c.4568A>C (p.Tyr1523Ser) c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) c.4862A>C (p.Tyr1621Ser) c.4610A>C (p.Tyr1537Ser) c.3356A>C (p.Tyr1119Ser) | |
| 16 | g.2085306A>G | CA020809 | TSC2 | c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.4493A>G (p.Tyr1498Cys) c.4643A>G (p.Tyr1548Cys) c.*5026A>G (n.*5026A>G) c.*7395A>G (n.*7395A>G) c.4646A>G (p.Tyr1549Cys) c.4577A>G (p.Tyr1526Cys) c.4445A>G (p.Tyr1482Cys) c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) c.869A>G n.2528A>G c.3300A>G c.4517A>G (p.Tyr1506Cys) n.828A>G n.243A>G c.4448A>G (p.Tyr1483Cys) c.4514A>G (p.Tyr1505Cys) c.4439A>G (p.Tyr1480Cys) n.660A>G n.2294A>G c.4571A>G (p.Tyr1524Cys) n.128A>G c.4442A>G (p.Tyr1481Cys) c.4567A>G n.2730A>G c.4640A>G (p.Tyr1547Cys) n.3461A>G n.1898A>G n.1869A>G n.1759A>G c.4301A>G (p.Tyr1434Cys) c.*3813A>G (n.*3813A>G) c.4337A>G (p.Tyr1446Cys) n.2404A>G c.828A>G n.1761A>G c.4700A>G (p.Tyr1567Cys) c.4697A>G (p.Tyr1566Cys) c.4589A>G (p.Tyr1530Cys) c.4568A>G (p.Tyr1523Cys) c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) c.4862A>G (p.Tyr1621Cys) c.4610A>G (p.Tyr1537Cys) c.3356A>G (p.Tyr1119Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085306A>T | CA394304984 | TSC2 | c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.4493A>T (p.Tyr1498Phe) c.4643A>T (p.Tyr1548Phe) c.*5026A>T (n.*5026A>T) c.*7395A>T (n.*7395A>T) c.4646A>T (p.Tyr1549Phe) c.4577A>T (p.Tyr1526Phe) c.4445A>T (p.Tyr1482Phe) c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) c.869A>T n.2528A>T c.3300A>T c.4517A>T (p.Tyr1506Phe) n.828A>T n.243A>T c.4448A>T (p.Tyr1483Phe) c.4514A>T (p.Tyr1505Phe) c.4439A>T (p.Tyr1480Phe) n.660A>T n.2294A>T c.4571A>T (p.Tyr1524Phe) n.128A>T c.4442A>T (p.Tyr1481Phe) c.4567A>T n.2730A>T c.4640A>T (p.Tyr1547Phe) n.3461A>T n.1898A>T n.1869A>T n.1759A>T c.4301A>T (p.Tyr1434Phe) c.*3813A>T (n.*3813A>T) c.4337A>T (p.Tyr1446Phe) n.2404A>T c.828A>T n.1761A>T c.4700A>T (p.Tyr1567Phe) c.4697A>T (p.Tyr1566Phe) c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) c.4568A>T (p.Tyr1523Phe) c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) c.4862A>T (p.Tyr1621Phe) c.4610A>T (p.Tyr1537Phe) c.3356A>T (p.Tyr1119Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085307T>A | CA020815 | TSC2 | c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.4494T>A (p.Tyr1498Ter) c.4644T>A (p.Tyr1548Ter) c.*5027T>A (n.*5027T>A) c.*7396T>A (n.*7396T>A) c.4647T>A (p.Tyr1549Ter) c.4578T>A (p.Tyr1526Ter) c.4446T>A (p.Tyr1482Ter) c.4479T>A (p.Tyr1493Ter) c.870T>A n.2529T>A c.3301T>A c.4518T>A (p.Tyr1506Ter) n.829T>A n.244T>A c.4449T>A (p.Tyr1483Ter) c.4515T>A (p.Tyr1505Ter) c.4440T>A (p.Tyr1480Ter) n.661T>A n.2295T>A c.4572T>A (p.Tyr1524Ter) n.129T>A c.4443T>A (p.Tyr1481Ter) c.4568T>A n.2731T>A c.4641T>A (p.Tyr1547Ter) n.3462T>A n.1899T>A n.1870T>A n.1760T>A c.4302T>A (p.Tyr1434Ter) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.4338T>A (p.Tyr1446Ter) n.2405T>A c.829T>A n.1762T>A c.4701T>A (p.Tyr1567Ter) c.4698T>A (p.Tyr1566Ter) c.4590T>A (p.Tyr1530Ter) c.4569T>A (p.Tyr1523Ter) c.3915T>A (p.Tyr1305Ter) c.4863T>A (p.Tyr1621Ter) c.4611T>A (p.Tyr1537Ter) c.3357T>A (p.Tyr1119Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085307T>C | CA492958664 | TSC2 | c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.4494T>C (p.Tyr1498=) c.4644T>C (p.Tyr1548=) c.*5027T>C (n.*5027T>C) c.*7396T>C (n.*7396T>C) c.4647T>C (p.Tyr1549=) c.4578T>C (p.Tyr1526=) c.4446T>C (p.Tyr1482=) c.4479T>C (p.Tyr1493=) c.870T>C n.2529T>C c.3301T>C c.4518T>C (p.Tyr1506=) n.829T>C n.244T>C c.4449T>C (p.Tyr1483=) c.4515T>C (p.Tyr1505=) c.4440T>C (p.Tyr1480=) n.661T>C n.2295T>C c.4572T>C (p.Tyr1524=) n.129T>C c.4443T>C (p.Tyr1481=) c.4568T>C n.2731T>C c.4641T>C (p.Tyr1547=) n.3462T>C n.1899T>C n.1870T>C n.1760T>C c.4302T>C (p.Tyr1434=) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.4338T>C (p.Tyr1446=) n.2405T>C c.829T>C n.1762T>C c.4701T>C (p.Tyr1567=) c.4698T>C (p.Tyr1566=) c.4590T>C (p.Tyr1530=) c.4569T>C (p.Tyr1523=) c.3915T>C (p.Tyr1305=) c.4863T>C (p.Tyr1621=) c.4611T>C (p.Tyr1537=) c.3357T>C (p.Tyr1119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085307T>G | CA394304994 | TSC2 | c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.4494T>G (p.Tyr1498Ter) c.4644T>G (p.Tyr1548Ter) c.*5027T>G (n.*5027T>G) c.*7396T>G (n.*7396T>G) c.4647T>G (p.Tyr1549Ter) c.4578T>G (p.Tyr1526Ter) c.4446T>G (p.Tyr1482Ter) c.4479T>G (p.Tyr1493Ter) c.870T>G n.2529T>G c.3301T>G c.4518T>G (p.Tyr1506Ter) n.829T>G n.244T>G c.4449T>G (p.Tyr1483Ter) c.4515T>G (p.Tyr1505Ter) c.4440T>G (p.Tyr1480Ter) n.661T>G n.2295T>G c.4572T>G (p.Tyr1524Ter) n.129T>G c.4443T>G (p.Tyr1481Ter) c.4568T>G n.2731T>G c.4641T>G (p.Tyr1547Ter) n.3462T>G n.1899T>G n.1870T>G n.1760T>G c.4302T>G (p.Tyr1434Ter) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.4338T>G (p.Tyr1446Ter) n.2405T>G c.829T>G n.1762T>G c.4701T>G (p.Tyr1567Ter) c.4698T>G (p.Tyr1566Ter) c.4590T>G (p.Tyr1530Ter) c.4569T>G (p.Tyr1523Ter) c.3915T>G (p.Tyr1305Ter) c.4863T>G (p.Tyr1621Ter) c.4611T>G (p.Tyr1537Ter) c.3357T>G (p.Tyr1119Ter) | |
| 16 | g.2085307T= | CA2202019648 | TSC2 | c.*2996T= (n.*2996T=) c.4494T= (p.Tyr1498=) c.4644T= (p.Tyr1548=) c.*5027T= (n.*5027T=) c.*7396T= (n.*7396T=) c.4647T= (p.Tyr1549=) c.4578T= (p.Tyr1526=) c.4446T= (p.Tyr1482=) c.4479T= (p.Tyr1493=) c.870T= n.2529T= c.3301T= c.4518T= (p.Tyr1506=) n.829T= n.244T= c.4449T= (p.Tyr1483=) c.4515T= (p.Tyr1505=) c.4440T= (p.Tyr1480=) n.661T= n.2295T= c.4572T= (p.Tyr1524=) n.129T= c.4443T= (p.Tyr1481=) c.4568T= n.2731T= c.4641T= (p.Tyr1547=) n.3462T= n.1899T= n.1870T= n.1760T= c.4302T= (p.Tyr1434=) c.*3814T= (n.*3814T=) c.4338T= (p.Tyr1446=) n.2405T= c.829T= n.1762T= c.4701T= (p.Tyr1567=) c.4698T= (p.Tyr1566=) c.4590T= (p.Tyr1530=) c.4569T= (p.Tyr1523=) c.3915T= (p.Tyr1305=) c.4863T= (p.Tyr1621=) c.4611T= (p.Tyr1537=) c.3357T= (p.Tyr1119=) | |
| 16 | g.2085308G>A | CA394305000 | TSC2 | c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.4495G>A (p.Val1499Ile) c.4645G>A (p.Val1549Ile) c.*5028G>A (n.*5028G>A) c.*7397G>A (n.*7397G>A) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.4579G>A (p.Val1527Ile) c.4447G>A (p.Val1483Ile) c.4480G>A (p.Val1494Ile) c.871G>A n.2530G>A c.3302G>A c.4519G>A (p.Val1507Ile) n.830G>A n.245G>A c.4450G>A (p.Val1484Ile) c.4516G>A (p.Val1506Ile) c.4441G>A (p.Val1481Ile) n.662G>A n.2296G>A c.4573G>A (p.Val1525Ile) n.130G>A c.4444G>A (p.Val1482Ile) c.4569G>A n.2732G>A c.4642G>A (p.Val1548Ile) n.3463G>A n.1900G>A n.1871G>A n.1761G>A c.4303G>A (p.Val1435Ile) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.4339G>A (p.Val1447Ile) n.2406G>A c.830G>A n.1763G>A c.4702G>A (p.Val1568Ile) c.4699G>A (p.Val1567Ile) c.4591G>A (p.Val1531Ile) c.4570G>A (p.Val1524Ile) c.3916G>A (p.Val1306Ile) c.4864G>A (p.Val1622Ile) c.4612G>A (p.Val1538Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) | ClinVar |
| 16 | g.2085308G>C | CA394305001 | TSC2 | c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.4495G>C (p.Val1499Leu) c.4645G>C (p.Val1549Leu) c.*5028G>C (n.*5028G>C) c.*7397G>C (n.*7397G>C) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.4579G>C (p.Val1527Leu) c.4447G>C (p.Val1483Leu) c.4480G>C (p.Val1494Leu) c.871G>C n.2530G>C c.3302G>C c.4519G>C (p.Val1507Leu) n.830G>C n.245G>C c.4450G>C (p.Val1484Leu) c.4516G>C (p.Val1506Leu) c.4441G>C (p.Val1481Leu) n.662G>C n.2296G>C c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.130G>C c.4444G>C (p.Val1482Leu) c.4569G>C n.2732G>C c.4642G>C (p.Val1548Leu) n.3463G>C n.1900G>C n.1871G>C n.1761G>C c.4303G>C (p.Val1435Leu) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.4339G>C (p.Val1447Leu) n.2406G>C c.830G>C n.1763G>C c.4702G>C (p.Val1568Leu) c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.4570G>C (p.Val1524Leu) c.3916G>C (p.Val1306Leu) c.4864G>C (p.Val1622Leu) c.4612G>C (p.Val1538Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) | |
| 16 | g.2085308G= | CA2202019656 | TSC2 | c.*2997G= (n.*2997G=) c.4495G= (p.Val1499=) c.4645G= (p.Val1549=) c.*5028G= (n.*5028G=) c.*7397G= (n.*7397G=) c.4648G= (p.Val1550=) c.4579G= (p.Val1527=) c.4447G= (p.Val1483=) c.4480G= (p.Val1494=) c.871G= n.2530G= c.3302G= c.4519G= (p.Val1507=) n.830G= n.245G= c.4450G= (p.Val1484=) c.4516G= (p.Val1506=) c.4441G= (p.Val1481=) n.662G= n.2296G= c.4573G= (p.Val1525=) n.130G= c.4444G= (p.Val1482=) c.4569G= n.2732G= c.4642G= (p.Val1548=) n.3463G= n.1900G= n.1871G= n.1761G= c.4303G= (p.Val1435=) c.*3815G= (n.*3815G=) c.4339G= (p.Val1447=) n.2406G= c.830G= n.1763G= c.4702G= (p.Val1568=) c.4699G= (p.Val1567=) c.4591G= (p.Val1531=) c.4570G= (p.Val1524=) c.3916G= (p.Val1306=) c.4864G= (p.Val1622=) c.4612G= (p.Val1538=) c.3358G= (p.Val1120=) | |
| 16 | g.2085308G>T | CA394305002 | TSC2 | c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.4495G>T (p.Val1499Phe) c.4645G>T (p.Val1549Phe) c.*5028G>T (n.*5028G>T) c.*7397G>T (n.*7397G>T) c.4648G>T (p.Val1550Phe) c.4579G>T (p.Val1527Phe) c.4447G>T (p.Val1483Phe) c.4480G>T (p.Val1494Phe) c.871G>T n.2530G>T c.3302G>T c.4519G>T (p.Val1507Phe) n.830G>T n.245G>T c.4450G>T (p.Val1484Phe) c.4516G>T (p.Val1506Phe) c.4441G>T (p.Val1481Phe) n.662G>T n.2296G>T c.4573G>T (p.Val1525Phe) n.130G>T c.4444G>T (p.Val1482Phe) c.4569G>T n.2732G>T c.4642G>T (p.Val1548Phe) n.3463G>T n.1900G>T n.1871G>T n.1761G>T c.4303G>T (p.Val1435Phe) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.4339G>T (p.Val1447Phe) n.2406G>T c.830G>T n.1763G>T c.4702G>T (p.Val1568Phe) c.4699G>T (p.Val1567Phe) c.4591G>T (p.Val1531Phe) c.4570G>T (p.Val1524Phe) c.3916G>T (p.Val1306Phe) c.4864G>T (p.Val1622Phe) c.4612G>T (p.Val1538Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085309T>A | CA394305003 | TSC2 | c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.4496T>A (p.Val1499Asp) c.4646T>A (p.Val1549Asp) c.*5029T>A (n.*5029T>A) c.*7398T>A (n.*7398T>A) c.4649T>A (p.Val1550Asp) c.4580T>A (p.Val1527Asp) c.4448T>A (p.Val1483Asp) c.4481T>A (p.Val1494Asp) c.872T>A n.2531T>A c.3303T>A c.4520T>A (p.Val1507Asp) n.831T>A n.246T>A c.4451T>A (p.Val1484Asp) c.4517T>A (p.Val1506Asp) c.4442T>A (p.Val1481Asp) n.663T>A n.2297T>A c.4574T>A (p.Val1525Asp) n.131T>A c.4445T>A (p.Val1482Asp) c.4570T>A n.2733T>A c.4643T>A (p.Val1548Asp) n.3464T>A n.1901T>A n.1872T>A n.1762T>A c.4304T>A (p.Val1435Asp) c.*3816T>A (n.*3816T>A) c.4340T>A (p.Val1447Asp) n.2407T>A c.831T>A n.1764T>A c.4703T>A (p.Val1568Asp) c.4700T>A (p.Val1567Asp) c.4592T>A (p.Val1531Asp) c.4571T>A (p.Val1524Asp) c.3917T>A (p.Val1306Asp) c.4865T>A (p.Val1622Asp) c.4613T>A (p.Val1538Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085309T>C | CA394305005 | TSC2 | c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.4496T>C (p.Val1499Ala) c.4646T>C (p.Val1549Ala) c.*5029T>C (n.*5029T>C) c.*7398T>C (n.*7398T>C) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.4580T>C (p.Val1527Ala) c.4448T>C (p.Val1483Ala) c.4481T>C (p.Val1494Ala) c.872T>C n.2531T>C c.3303T>C c.4520T>C (p.Val1507Ala) n.831T>C n.246T>C c.4451T>C (p.Val1484Ala) c.4517T>C (p.Val1506Ala) c.4442T>C (p.Val1481Ala) n.663T>C n.2297T>C c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.131T>C c.4445T>C (p.Val1482Ala) c.4570T>C n.2733T>C c.4643T>C (p.Val1548Ala) n.3464T>C n.1901T>C n.1872T>C n.1762T>C c.4304T>C (p.Val1435Ala) c.*3816T>C (n.*3816T>C) c.4340T>C (p.Val1447Ala) n.2407T>C c.831T>C n.1764T>C c.4703T>C (p.Val1568Ala) c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.4571T>C (p.Val1524Ala) c.3917T>C (p.Val1306Ala) c.4865T>C (p.Val1622Ala) c.4613T>C (p.Val1538Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) | dbSNP |
| 16 | g.2085309T>G | CA394305007 | TSC2 | c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.4496T>G (p.Val1499Gly) c.4646T>G (p.Val1549Gly) c.*5029T>G (n.*5029T>G) c.*7398T>G (n.*7398T>G) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.4580T>G (p.Val1527Gly) c.4448T>G (p.Val1483Gly) c.4481T>G (p.Val1494Gly) c.872T>G n.2531T>G c.3303T>G c.4520T>G (p.Val1507Gly) n.831T>G n.246T>G c.4451T>G (p.Val1484Gly) c.4517T>G (p.Val1506Gly) c.4442T>G (p.Val1481Gly) n.663T>G n.2297T>G c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.131T>G c.4445T>G (p.Val1482Gly) c.4570T>G n.2733T>G c.4643T>G (p.Val1548Gly) n.3464T>G n.1901T>G n.1872T>G n.1762T>G c.4304T>G (p.Val1435Gly) c.*3816T>G (n.*3816T>G) c.4340T>G (p.Val1447Gly) n.2407T>G c.831T>G n.1764T>G c.4703T>G (p.Val1568Gly) c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.4571T>G (p.Val1524Gly) c.3917T>G (p.Val1306Gly) c.4865T>G (p.Val1622Gly) c.4613T>G (p.Val1538Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) | |
| 16 | g.2085310T>A | CA492958695 | TSC2 | c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.4497T>A (p.Val1499=) c.4647T>A (p.Val1549=) c.*5030T>A (n.*5030T>A) c.*7399T>A (n.*7399T>A) c.4650T>A (p.Val1550=) c.4581T>A (p.Val1527=) c.4449T>A (p.Val1483=) c.4482T>A (p.Val1494=) c.873T>A n.2532T>A c.3304T>A c.4521T>A (p.Val1507=) n.832T>A n.247T>A c.4452T>A (p.Val1484=) c.4518T>A (p.Val1506=) c.4443T>A (p.Val1481=) n.664T>A n.2298T>A c.4575T>A (p.Val1525=) n.132T>A c.4446T>A (p.Val1482=) c.4571T>A n.2734T>A c.4644T>A (p.Val1548=) n.3465T>A n.1902T>A n.1873T>A n.1763T>A c.4305T>A (p.Val1435=) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.4341T>A (p.Val1447=) n.2408T>A c.832T>A n.1765T>A c.4704T>A (p.Val1568=) c.4701T>A (p.Val1567=) c.4593T>A (p.Val1531=) c.4572T>A (p.Val1524=) c.3918T>A (p.Val1306=) c.4866T>A (p.Val1622=) c.4614T>A (p.Val1538=) c.3360T>A (p.Val1120=) | |
| 16 | g.2085310T>C | CA492958715 | TSC2 | c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.4497T>C (p.Val1499=) c.4647T>C (p.Val1549=) c.*5030T>C (n.*5030T>C) c.*7399T>C (n.*7399T>C) c.4650T>C (p.Val1550=) c.4581T>C (p.Val1527=) c.4449T>C (p.Val1483=) c.4482T>C (p.Val1494=) c.873T>C n.2532T>C c.3304T>C c.4521T>C (p.Val1507=) n.832T>C n.247T>C c.4452T>C (p.Val1484=) c.4518T>C (p.Val1506=) c.4443T>C (p.Val1481=) n.664T>C n.2298T>C c.4575T>C (p.Val1525=) n.132T>C c.4446T>C (p.Val1482=) c.4571T>C n.2734T>C c.4644T>C (p.Val1548=) n.3465T>C n.1902T>C n.1873T>C n.1763T>C c.4305T>C (p.Val1435=) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.4341T>C (p.Val1447=) n.2408T>C c.832T>C n.1765T>C c.4704T>C (p.Val1568=) c.4701T>C (p.Val1567=) c.4593T>C (p.Val1531=) c.4572T>C (p.Val1524=) c.3918T>C (p.Val1306=) c.4866T>C (p.Val1622=) c.4614T>C (p.Val1538=) c.3360T>C (p.Val1120=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085310T>G | CA492958720 | TSC2 | c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.4497T>G (p.Val1499=) c.4647T>G (p.Val1549=) c.*5030T>G (n.*5030T>G) c.*7399T>G (n.*7399T>G) c.4650T>G (p.Val1550=) c.4581T>G (p.Val1527=) c.4449T>G (p.Val1483=) c.4482T>G (p.Val1494=) c.873T>G n.2532T>G c.3304T>G c.4521T>G (p.Val1507=) n.832T>G n.247T>G c.4452T>G (p.Val1484=) c.4518T>G (p.Val1506=) c.4443T>G (p.Val1481=) n.664T>G n.2298T>G c.4575T>G (p.Val1525=) n.132T>G c.4446T>G (p.Val1482=) c.4571T>G n.2734T>G c.4644T>G (p.Val1548=) n.3465T>G n.1902T>G n.1873T>G n.1763T>G c.4305T>G (p.Val1435=) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.4341T>G (p.Val1447=) n.2408T>G c.832T>G n.1765T>G c.4704T>G (p.Val1568=) c.4701T>G (p.Val1567=) c.4593T>G (p.Val1531=) c.4572T>G (p.Val1524=) c.3918T>G (p.Val1306=) c.4866T>G (p.Val1622=) c.4614T>G (p.Val1538=) c.3360T>G (p.Val1120=) | |
| 16 | g.2085310T= | CA2202019661 | TSC2 | c.*2999T= (n.*2999T=) c.4497T= (p.Val1499=) c.4647T= (p.Val1549=) c.*5030T= (n.*5030T=) c.*7399T= (n.*7399T=) c.4650T= (p.Val1550=) c.4581T= (p.Val1527=) c.4449T= (p.Val1483=) c.4482T= (p.Val1494=) c.873T= n.2532T= c.3304T= c.4521T= (p.Val1507=) n.832T= n.247T= c.4452T= (p.Val1484=) c.4518T= (p.Val1506=) c.4443T= (p.Val1481=) n.664T= n.2298T= c.4575T= (p.Val1525=) n.132T= c.4446T= (p.Val1482=) c.4571T= n.2734T= c.4644T= (p.Val1548=) n.3465T= n.1902T= n.1873T= n.1763T= c.4305T= (p.Val1435=) c.*3817T= (n.*3817T=) c.4341T= (p.Val1447=) n.2408T= c.832T= n.1765T= c.4704T= (p.Val1568=) c.4701T= (p.Val1567=) c.4593T= (p.Val1531=) c.4572T= (p.Val1524=) c.3918T= (p.Val1306=) c.4866T= (p.Val1622=) c.4614T= (p.Val1538=) c.3360T= (p.Val1120=) | |
| 16 | g.2085311G>A | CA394305010 | TSC2 | c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.4498G>A (p.Gly1500Arg) c.4648G>A (p.Gly1550Arg) c.*5031G>A (n.*5031G>A) c.*7400G>A (n.*7400G>A) c.4651G>A (p.Gly1551Arg) c.4582G>A (p.Gly1528Arg) c.4450G>A (p.Gly1484Arg) c.4483G>A (p.Gly1495Arg) c.874G>A n.2533G>A c.3305G>A c.4522G>A (p.Gly1508Arg) n.833G>A n.248G>A c.4453G>A (p.Gly1485Arg) c.4519G>A (p.Gly1507Arg) c.4444G>A (p.Gly1482Arg) n.665G>A n.2299G>A c.4576G>A (p.Gly1526Arg) n.133G>A c.4447G>A (p.Gly1483Arg) c.4572G>A n.2735G>A c.4645G>A (p.Gly1549Arg) n.3466G>A n.1903G>A n.1874G>A n.1764G>A c.4306G>A (p.Gly1436Arg) c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.4342G>A (p.Gly1448Arg) n.2409G>A c.833G>A n.1766G>A c.4705G>A (p.Gly1569Arg) c.4702G>A (p.Gly1568Arg) c.4594G>A (p.Gly1532Arg) c.4573G>A (p.Gly1525Arg) c.3919G>A (p.Gly1307Arg) c.4867G>A (p.Gly1623Arg) c.4615G>A (p.Gly1539Arg) c.3361G>A (p.Gly1121Arg) | dbSNP |
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| 16 | g.2085311G>T | CA394305012 | TSC2 | c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.4498G>T (p.Gly1500Ter) c.4648G>T (p.Gly1550Ter) c.*5031G>T (n.*5031G>T) c.*7400G>T (n.*7400G>T) c.4651G>T (p.Gly1551Ter) c.4582G>T (p.Gly1528Ter) c.4450G>T (p.Gly1484Ter) c.4483G>T (p.Gly1495Ter) c.874G>T n.2533G>T c.3305G>T c.4522G>T (p.Gly1508Ter) n.833G>T n.248G>T c.4453G>T (p.Gly1485Ter) c.4519G>T (p.Gly1507Ter) c.4444G>T (p.Gly1482Ter) n.665G>T n.2299G>T c.4576G>T (p.Gly1526Ter) n.133G>T c.4447G>T (p.Gly1483Ter) c.4572G>T n.2735G>T c.4645G>T (p.Gly1549Ter) n.3466G>T n.1903G>T n.1874G>T n.1764G>T c.4306G>T (p.Gly1436Ter) c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.4342G>T (p.Gly1448Ter) n.2409G>T c.833G>T n.1766G>T c.4705G>T (p.Gly1569Ter) c.4702G>T (p.Gly1568Ter) c.4594G>T (p.Gly1532Ter) c.4573G>T (p.Gly1525Ter) c.3919G>T (p.Gly1307Ter) c.4867G>T (p.Gly1623Ter) c.4615G>T (p.Gly1539Ter) c.3361G>T (p.Gly1121Ter) | |
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