| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085232_2085237dup | CA051851 | TSC2 | c.*2921_*2926dup c.4419_4424dup c.4569_4574dup c.*4952_*4957dup c.*7321_*7326dup c.4572_4577dup c.4503_4508dup c.4371_4376dup c.4404_4409dup c.795_800dup n.2454_2459dup c.3226_3231dup c.4443_4448dup n.754_759dup n.169_174dup c.4374_4379dup c.4440_4445dup c.4369-4_4370dup n.586_591dup n.2220_2225dup c.4501-4_4502dup n.54_59dup c.4372-4_4373dup c.4493_4498dup n.2656_2661dup c.4570-4_4571dup n.3387_3392dup n.1824_1829dup n.1795_1800dup n.1685_1690dup c.4227_4232dup c.*3739_*3744dup c.4263_4268dup n.2330_2335dup c.754_759dup n.1687_1692dup c.4626_4631dup c.4623_4628dup c.4515_4520dup c.4497_4502dup c.4494_4499dup c.3840_3845dup c.4788_4793dup c.4536_4541dup c.3282_3287dup | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085232_2085237del | CA2580612746 | TSC2 | c.*2921_*2926del c.4419_4424del c.4569_4574del c.*4952_*4957del c.*7321_*7326del c.4572_4577del c.4503_4508del c.4371_4376del c.4404_4409del c.795_800del n.2454_2459del c.3226_3231del c.4443_4448del n.754_759del n.169_174del c.4374_4379del c.4440_4445del c.4369-4_4370del n.586_591del n.2220_2225del c.4501-4_4502del n.54_59del c.4372-4_4373del c.4493_4498del n.2656_2661del c.4570-4_4571del n.3387_3392del n.1824_1829del n.1795_1800del n.1685_1690del c.4227_4232del c.*3739_*3744del c.4263_4268del n.2330_2335del c.754_759del n.1687_1692del c.4626_4631del c.4623_4628del c.4515_4520del c.4497_4502del c.4494_4499del c.3840_3845del c.4788_4793del c.4536_4541del c.3282_3287del | ClinVar |
| 16 | g.2085230_2085258dup | CA262915 | TSC2 | c.*2919_*2947dup (n.*2919_*2947dup) c.4417_4445dup (p.Leu1483HisfsTer?) c.4567_4595dup (p.Leu1533HisfsTer?) c.*4950_*4978dup (n.*4950_*4978dup) c.*7319_*7347dup (n.*7319_*7347dup) c.4570_4598dup (p.Leu1534HisfsTer?) c.4501_4529dup (p.Leu1511HisfsTer?) c.4369_4397dup (p.Leu1467HisfsTer?) c.4402_4430dup (p.Leu1478HisfsTer?) c.793_821dup n.2452_2480dup c.3224_3252dup c.4441_4469dup (p.Leu1491HisfsTer?) n.752_780dup n.167_195dup c.4372_4400dup (p.Leu1468HisfsTer?) c.4438_4466dup (p.Leu1490HisfsTer?) c.4369-6_4391dup n.584_612dup n.2218_2246dup c.4501-6_4523dup n.52_80dup c.4372-6_4394dup c.4491_4519dup n.2654_2682dup c.4570-6_4592dup n.3385_3413dup n.1822_1850dup n.1793_1821dup n.1683_1711dup c.4225_4253dup (p.Leu1419HisfsTer?) c.*3737_*3765dup (n.*3737_*3765dup) c.4261_4289dup (p.Leu1431HisfsTer?) n.2328_2356dup c.752_780dup n.1685_1713dup c.4624_4652dup (p.Leu1552HisfsTer?) c.4621_4649dup (p.Leu1551HisfsTer?) c.4513_4541dup (p.Leu1515HisfsTer?) c.4495_4523dup (p.Leu1509HisfsTer?) c.4492_4520dup (p.Leu1508HisfsTer?) c.3838_3866dup (p.Leu1290HisfsTer?) c.4786_4814dup (p.Leu1606HisfsTer?) c.4534_4562dup (p.Leu1522HisfsTer?) c.3280_3308dup (p.Leu1104HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085233_2085234del | CA916081779 | TSC2 | c.*2922_*2923del (n.*2922_*2923del) c.4420_4421del (p.Gln1474ValfsTer3) c.4570_4571del (p.Gln1524ValfsTer3) c.*4953_*4954del (n.*4953_*4954del) c.*7322_*7323del (n.*7322_*7323del) c.4573_4574del (p.Gln1525ValfsTer3) c.4504_4505del (p.Gln1502ValfsTer3) c.4372_4373del (p.Gln1458ValfsTer3) c.4405_4406del (p.Gln1469ValfsTer3) c.796_797del n.2455_2456del c.3227_3228del c.4444_4445del (p.Gln1482ValfsTer3) n.755_756del n.170_171del c.4375_4376del (p.Gln1459ValfsTer3) c.4441_4442del (p.Gln1481ValfsTer3) c.4369-3_4369-2del (n.4369-3_4369-2del) n.587_588del n.2221_2222del c.4501-3_4501-2del (n.4501-3_4501-2del) n.55_56del c.4372-3_4372-2del (n.4372-3_4372-2del) c.4494_4495del n.2657_2658del c.4570-3_4570-2del (n.4570-3_4570-2del) n.3388_3389del n.1825_1826del n.1796_1797del n.1686_1687del c.4228_4229del (p.Gln1410ValfsTer3) c.*3740_*3741del (n.*3740_*3741del) c.4264_4265del (p.Gln1422ValfsTer3) n.2331_2332del c.755_756del n.1688_1689del c.4627_4628del (p.Gln1543ValfsTer3) c.4624_4625del (p.Gln1542ValfsTer3) c.4516_4517del (p.Gln1506ValfsTer3) c.4498_4499del (p.Gln1500ValfsTer3) c.4495_4496del (p.Gln1499ValfsTer3) c.3841_3842del (p.Gln1281ValfsTer3) c.4789_4790del (p.Gln1597ValfsTer3) c.4537_4538del (p.Gln1513ValfsTer3) c.3283_3284del (p.Gln1095ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085233C>A | CA051854 | TSC2 | c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.4420C>A (p.Gln1474Lys) c.4570C>A (p.Gln1524Lys) c.*4953C>A (n.*4953C>A) c.*7322C>A (n.*7322C>A) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4405C>A (p.Gln1469Lys) c.796C>A n.2455C>A c.3227C>A c.4444C>A (p.Gln1482Lys) n.755C>A n.170C>A c.4375C>A (p.Gln1459Lys) c.4441C>A (p.Gln1481Lys) c.4369-3C>A (n.4369-3C>A) n.587C>A n.2221C>A c.4501-3C>A (n.4501-3C>A) n.55C>A c.4372-3C>A (n.4372-3C>A) c.4494C>A n.2657C>A c.4570-3C>A (n.4570-3C>A) n.3388C>A n.1825C>A n.1796C>A n.1686C>A c.4228C>A (p.Gln1410Lys) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.4264C>A (p.Gln1422Lys) n.2331C>A c.755C>A n.1688C>A c.4627C>A (p.Gln1543Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.4498C>A (p.Gln1500Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.4789C>A (p.Gln1597Lys) c.4537C>A (p.Gln1513Lys) c.3283C>A (p.Gln1095Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 16 | g.2085233C= | CA2202019057 | TSC2 | c.*2922C= (n.*2922C=) c.4420C= (p.Gln1474=) c.4570C= (p.Gln1524=) c.*4953C= (n.*4953C=) c.*7322C= (n.*7322C=) c.4573C= (p.Gln1525=) c.4504C= (p.Gln1502=) c.4372C= (p.Gln1458=) c.4405C= (p.Gln1469=) c.796C= n.2455C= c.3227C= c.4444C= (p.Gln1482=) n.755C= n.170C= c.4375C= (p.Gln1459=) c.4441C= (p.Gln1481=) c.4369-3C= (n.4369-3C=) n.587C= n.2221C= c.4501-3C= (n.4501-3C=) n.55C= c.4372-3C= (n.4372-3C=) c.4494C= n.2657C= c.4570-3C= (n.4570-3C=) n.3388C= n.1825C= n.1796C= n.1686C= c.4228C= (p.Gln1410=) c.*3740C= (n.*3740C=) c.4264C= (p.Gln1422=) n.2331C= c.755C= n.1688C= c.4627C= (p.Gln1543=) c.4624C= (p.Gln1542=) c.4516C= (p.Gln1506=) c.4498C= (p.Gln1500=) c.4495C= (p.Gln1499=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.4789C= (p.Gln1597=) c.4537C= (p.Gln1513=) c.3283C= (p.Gln1095=) | |
| 16 | g.2085233C>G | CA394304316 | TSC2 | c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.4420C>G (p.Gln1474Glu) c.4570C>G (p.Gln1524Glu) c.*4953C>G (n.*4953C>G) c.*7322C>G (n.*7322C>G) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4405C>G (p.Gln1469Glu) c.796C>G n.2455C>G c.3227C>G c.4444C>G (p.Gln1482Glu) n.755C>G n.170C>G c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.4441C>G (p.Gln1481Glu) c.4369-3C>G (n.4369-3C>G) n.587C>G n.2221C>G c.4501-3C>G (n.4501-3C>G) n.55C>G c.4372-3C>G (n.4372-3C>G) c.4494C>G n.2657C>G c.4570-3C>G (n.4570-3C>G) n.3388C>G n.1825C>G n.1796C>G n.1686C>G c.4228C>G (p.Gln1410Glu) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.4264C>G (p.Gln1422Glu) n.2331C>G c.755C>G n.1688C>G c.4627C>G (p.Gln1543Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.4498C>G (p.Gln1500Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.4789C>G (p.Gln1597Glu) c.4537C>G (p.Gln1513Glu) c.3283C>G (p.Gln1095Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085233C>T | CA020707 | TSC2 | c.*2922C>T (n.*2922C>T) c.4420C>T (p.Gln1474Ter) c.4570C>T (p.Gln1524Ter) c.*4953C>T (n.*4953C>T) c.*7322C>T (n.*7322C>T) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4405C>T (p.Gln1469Ter) c.796C>T n.2455C>T c.3227C>T c.4444C>T (p.Gln1482Ter) n.755C>T n.170C>T c.4375C>T (p.Gln1459Ter) c.4441C>T (p.Gln1481Ter) c.4369-3C>T (n.4369-3C>T) n.587C>T n.2221C>T c.4501-3C>T (n.4501-3C>T) n.55C>T c.4372-3C>T (n.4372-3C>T) c.4494C>T n.2657C>T c.4570-3C>T (n.4570-3C>T) n.3388C>T n.1825C>T n.1796C>T n.1686C>T c.4228C>T (p.Gln1410Ter) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.4264C>T (p.Gln1422Ter) n.2331C>T c.755C>T n.1688C>T c.4627C>T (p.Gln1543Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.4498C>T (p.Gln1500Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.4789C>T (p.Gln1597Ter) c.4537C>T (p.Gln1513Ter) c.3283C>T (p.Gln1095Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085234A= | CA2202019068 | TSC2 | c.*2923A= (n.*2923A=) c.4421A= (p.Gln1474=) c.4571A= (p.Gln1524=) c.*4954A= (n.*4954A=) c.*7323A= (n.*7323A=) c.4574A= (p.Gln1525=) c.4505A= (p.Gln1502=) c.4373A= (p.Gln1458=) c.4406A= (p.Gln1469=) c.797A= n.2456A= c.3228A= c.4445A= (p.Gln1482=) n.756A= n.171A= c.4376A= (p.Gln1459=) c.4442A= (p.Gln1481=) c.4369-2A= (n.4369-2A=) n.588A= n.2222A= c.4501-2A= (n.4501-2A=) n.56A= c.4372-2A= (n.4372-2A=) c.4495A= n.2658A= c.4570-2A= (n.4570-2A=) n.3389A= n.1826A= n.1797A= n.1687A= c.4229A= (p.Gln1410=) c.*3741A= (n.*3741A=) c.4265A= (p.Gln1422=) n.2332A= c.756A= n.1689A= c.4628A= (p.Gln1543=) c.4625A= (p.Gln1542=) c.4517A= (p.Gln1506=) c.4499A= (p.Gln1500=) c.4496A= (p.Gln1499=) c.3842A= (p.Gln1281=) c.4790A= (p.Gln1597=) c.4538A= (p.Gln1513=) c.3284A= (p.Gln1095=) | |
| 16 | g.2085234A>C | CA394304322 | TSC2 | c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.4421A>C (p.Gln1474Pro) c.4571A>C (p.Gln1524Pro) c.*4954A>C (n.*4954A>C) c.*7323A>C (n.*7323A>C) c.4574A>C (p.Gln1525Pro) c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4406A>C (p.Gln1469Pro) c.797A>C n.2456A>C c.3228A>C c.4445A>C (p.Gln1482Pro) n.756A>C n.171A>C c.4376A>C (p.Gln1459Pro) c.4442A>C (p.Gln1481Pro) c.4369-2A>C (n.4369-2A>C) n.588A>C n.2222A>C c.4501-2A>C (n.4501-2A>C) n.56A>C c.4372-2A>C (n.4372-2A>C) c.4495A>C n.2658A>C c.4570-2A>C (n.4570-2A>C) n.3389A>C n.1826A>C n.1797A>C n.1687A>C c.4229A>C (p.Gln1410Pro) c.*3741A>C (n.*3741A>C) c.4265A>C (p.Gln1422Pro) n.2332A>C c.756A>C n.1689A>C c.4628A>C (p.Gln1543Pro) c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.4499A>C (p.Gln1500Pro) c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.4790A>C (p.Gln1597Pro) c.4538A>C (p.Gln1513Pro) c.3284A>C (p.Gln1095Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2085234A>G | CA394304325 | TSC2 | c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.4421A>G (p.Gln1474Arg) c.4571A>G (p.Gln1524Arg) c.*4954A>G (n.*4954A>G) c.*7323A>G (n.*7323A>G) c.4574A>G (p.Gln1525Arg) c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4406A>G (p.Gln1469Arg) c.797A>G n.2456A>G c.3228A>G c.4445A>G (p.Gln1482Arg) n.756A>G n.171A>G c.4376A>G (p.Gln1459Arg) c.4442A>G (p.Gln1481Arg) c.4369-2A>G (n.4369-2A>G) n.588A>G n.2222A>G c.4501-2A>G (n.4501-2A>G) n.56A>G c.4372-2A>G (n.4372-2A>G) c.4495A>G n.2658A>G c.4570-2A>G (n.4570-2A>G) n.3389A>G n.1826A>G n.1797A>G n.1687A>G c.4229A>G (p.Gln1410Arg) c.*3741A>G (n.*3741A>G) c.4265A>G (p.Gln1422Arg) n.2332A>G c.756A>G n.1689A>G c.4628A>G (p.Gln1543Arg) c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.4499A>G (p.Gln1500Arg) c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.4790A>G (p.Gln1597Arg) c.4538A>G (p.Gln1513Arg) c.3284A>G (p.Gln1095Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085235G>A | CA492957830 | TSC2 | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.4422G>A (p.Gln1474=) c.4572G>A (p.Gln1524=) c.*4955G>A (n.*4955G>A) c.*7324G>A (n.*7324G>A) c.4575G>A (p.Gln1525=) c.4506G>A (p.Gln1502=) c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4407G>A (p.Gln1469=) c.798G>A n.2457G>A c.3229G>A c.4446G>A (p.Gln1482=) n.757G>A n.172G>A c.4377G>A (p.Gln1459=) c.4443G>A (p.Gln1481=) c.4369-1G>A (n.4369-1G>A) n.589G>A n.2223G>A c.4501-1G>A (n.4501-1G>A) n.57G>A c.4372-1G>A (n.4372-1G>A) c.4496G>A n.2659G>A c.4570-1G>A (n.4570-1G>A) n.3390G>A n.1827G>A n.1798G>A n.1688G>A c.4230G>A (p.Gln1410=) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.4266G>A (p.Gln1422=) n.2333G>A c.757G>A n.1690G>A c.4629G>A (p.Gln1543=) c.4626G>A (p.Gln1542=) c.4518G>A (p.Gln1506=) c.4500G>A (p.Gln1500=) c.4497G>A (p.Gln1499=) c.3843G>A (p.Gln1281=) c.4791G>A (p.Gln1597=) c.4539G>A (p.Gln1513=) c.3285G>A (p.Gln1095=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085235G>T | CA394304339 | TSC2 | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.4422G>T (p.Gln1474His) c.4572G>T (p.Gln1524His) c.*4955G>T (n.*4955G>T) c.*7324G>T (n.*7324G>T) c.4575G>T (p.Gln1525His) c.4506G>T (p.Gln1502His) c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4407G>T (p.Gln1469His) c.798G>T n.2457G>T c.3229G>T c.4446G>T (p.Gln1482His) n.757G>T n.172G>T c.4377G>T (p.Gln1459His) c.4443G>T (p.Gln1481His) c.4369-1G>T (n.4369-1G>T) n.589G>T n.2223G>T c.4501-1G>T (n.4501-1G>T) n.57G>T c.4372-1G>T (n.4372-1G>T) c.4496G>T n.2659G>T c.4570-1G>T (n.4570-1G>T) n.3390G>T n.1827G>T n.1798G>T n.1688G>T c.4230G>T (p.Gln1410His) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.4266G>T (p.Gln1422His) n.2333G>T c.757G>T n.1690G>T c.4629G>T (p.Gln1543His) c.4626G>T (p.Gln1542His) c.4518G>T (p.Gln1506His) c.4500G>T (p.Gln1500His) c.4497G>T (p.Gln1499His) c.3843G>T (p.Gln1281His) c.4791G>T (p.Gln1597His) c.4539G>T (p.Gln1513His) c.3285G>T (p.Gln1095His) | |
| 16 | g.2085236_2085242del | CA020711 | TSC2 | c.*2925_*2931del (n.*2925_*2931del) c.4423_4429del (p.Phe1476GlyfsTer?) c.4573_4579del (p.Phe1526GlyfsTer?) c.*4956_*4962del (n.*4956_*4962del) c.*7325_*7331del (n.*7325_*7331del) c.4576_4582del (p.Phe1527GlyfsTer?) c.4507_4513del (p.Phe1504GlyfsTer?) c.4375_4381del (p.Phe1460GlyfsTer?) c.4408_4414del (p.Phe1471GlyfsTer?) c.799_805del n.2458_2464del c.3230_3236del c.4447_4453del (p.Phe1484GlyfsTer?) n.758_764del n.173_179del c.4378_4384del (p.Phe1461GlyfsTer?) c.4444_4450del (p.Phe1483GlyfsTer?) c.4369_4375del n.590_596del n.2224_2230del c.4501_4507del n.58_64del c.4372_4378del c.4497_4503del n.2660_2666del c.4570_4576del n.3391_3397del n.1828_1834del n.1799_1805del n.1689_1695del c.4231_4237del (p.Phe1412GlyfsTer?) c.*3743_*3749del (n.*3743_*3749del) c.4267_4273del (p.Phe1424GlyfsTer?) n.2334_2340del c.758_764del n.1691_1697del c.4630_4636del (p.Phe1545GlyfsTer?) c.4627_4633del (p.Phe1544GlyfsTer?) c.4519_4525del (p.Phe1508GlyfsTer?) c.4501_4507del (p.Phe1502GlyfsTer?) c.4498_4504del (p.Phe1501GlyfsTer?) c.3844_3850del (p.Phe1283GlyfsTer?) c.4792_4798del (p.Phe1599GlyfsTer?) c.4540_4546del (p.Phe1515GlyfsTer?) c.3286_3292del (p.Phe1097GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085236T>A | CA394304356 | TSC2 | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.4423T>A (p.Ser1475Thr) c.4573T>A (p.Ser1525Thr) c.*4956T>A (n.*4956T>A) c.*7325T>A (n.*7325T>A) c.4576T>A (p.Ser1526Thr) c.4507T>A (p.Ser1503Thr) c.4375T>A (p.Ser1459Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.799T>A n.2458T>A c.3230T>A c.4447T>A (p.Ser1483Thr) n.758T>A n.173T>A c.4378T>A (p.Ser1460Thr) c.4444T>A (p.Ser1482Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) n.590T>A n.2224T>A c.4501T>A (p.Ser1501Thr) n.58T>A c.4372T>A (p.Ser1458Thr) c.4497T>A n.2660T>A c.4570T>A (p.Ser1524Thr) n.3391T>A n.1828T>A n.1799T>A n.1689T>A c.4231T>A (p.Ser1411Thr) c.*3743T>A (n.*3743T>A) c.4267T>A (p.Ser1423Thr) n.2334T>A c.758T>A n.1691T>A c.4630T>A (p.Ser1544Thr) c.4627T>A (p.Ser1543Thr) c.4519T>A (p.Ser1507Thr) c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.4792T>A (p.Ser1598Thr) c.4540T>A (p.Ser1514Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085236T>C | CA394304348 | TSC2 | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.4423T>C (p.Ser1475Pro) c.4573T>C (p.Ser1525Pro) c.*4956T>C (n.*4956T>C) c.*7325T>C (n.*7325T>C) c.4576T>C (p.Ser1526Pro) c.4507T>C (p.Ser1503Pro) c.4375T>C (p.Ser1459Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.799T>C n.2458T>C c.3230T>C c.4447T>C (p.Ser1483Pro) n.758T>C n.173T>C c.4378T>C (p.Ser1460Pro) c.4444T>C (p.Ser1482Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) n.590T>C n.2224T>C c.4501T>C (p.Ser1501Pro) n.58T>C c.4372T>C (p.Ser1458Pro) c.4497T>C n.2660T>C c.4570T>C (p.Ser1524Pro) n.3391T>C n.1828T>C n.1799T>C n.1689T>C c.4231T>C (p.Ser1411Pro) c.*3743T>C (n.*3743T>C) c.4267T>C (p.Ser1423Pro) n.2334T>C c.758T>C n.1691T>C c.4630T>C (p.Ser1544Pro) c.4627T>C (p.Ser1543Pro) c.4519T>C (p.Ser1507Pro) c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.4792T>C (p.Ser1598Pro) c.4540T>C (p.Ser1514Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085236T>G | CA394304352 | TSC2 | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.4423T>G (p.Ser1475Ala) c.4573T>G (p.Ser1525Ala) c.*4956T>G (n.*4956T>G) c.*7325T>G (n.*7325T>G) c.4576T>G (p.Ser1526Ala) c.4507T>G (p.Ser1503Ala) c.4375T>G (p.Ser1459Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.799T>G n.2458T>G c.3230T>G c.4447T>G (p.Ser1483Ala) n.758T>G n.173T>G c.4378T>G (p.Ser1460Ala) c.4444T>G (p.Ser1482Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) n.590T>G n.2224T>G c.4501T>G (p.Ser1501Ala) n.58T>G c.4372T>G (p.Ser1458Ala) c.4497T>G n.2660T>G c.4570T>G (p.Ser1524Ala) n.3391T>G n.1828T>G n.1799T>G n.1689T>G c.4231T>G (p.Ser1411Ala) c.*3743T>G (n.*3743T>G) c.4267T>G (p.Ser1423Ala) n.2334T>G c.758T>G n.1691T>G c.4630T>G (p.Ser1544Ala) c.4627T>G (p.Ser1543Ala) c.4519T>G (p.Ser1507Ala) c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.4792T>G (p.Ser1598Ala) c.4540T>G (p.Ser1514Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085236T= | CA2202019086 | TSC2 | c.*2925T= (n.*2925T=) c.4423T= (p.Ser1475=) c.4573T= (p.Ser1525=) c.*4956T= (n.*4956T=) c.*7325T= (n.*7325T=) c.4576T= (p.Ser1526=) c.4507T= (p.Ser1503=) c.4375T= (p.Ser1459=) c.4408T= (p.Ser1470=) c.799T= n.2458T= c.3230T= c.4447T= (p.Ser1483=) n.758T= n.173T= c.4378T= (p.Ser1460=) c.4444T= (p.Ser1482=) c.4369T= (p.Ser1457=) n.590T= n.2224T= c.4501T= (p.Ser1501=) n.58T= c.4372T= (p.Ser1458=) c.4497T= n.2660T= c.4570T= (p.Ser1524=) n.3391T= n.1828T= n.1799T= n.1689T= c.4231T= (p.Ser1411=) c.*3743T= (n.*3743T=) c.4267T= (p.Ser1423=) n.2334T= c.758T= n.1691T= c.4630T= (p.Ser1544=) c.4627T= (p.Ser1543=) c.4519T= (p.Ser1507=) c.4498T= (p.Ser1500=) c.3844T= (p.Ser1282=) c.4792T= (p.Ser1598=) c.4540T= (p.Ser1514=) c.3286T= (p.Ser1096=) | |
| 16 | g.2085237C>A | CA319534 | TSC2 | c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.4424C>A (p.Ser1475Tyr) c.4574C>A (p.Ser1525Tyr) c.*4957C>A (n.*4957C>A) c.*7326C>A (n.*7326C>A) c.4577C>A (p.Ser1526Tyr) c.4508C>A (p.Ser1503Tyr) c.4376C>A (p.Ser1459Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.800C>A n.2459C>A c.3231C>A c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) n.759C>A n.174C>A c.4379C>A (p.Ser1460Tyr) c.4445C>A (p.Ser1482Tyr) c.4370C>A (p.Ser1457Tyr) n.591C>A n.2225C>A c.4502C>A (p.Ser1501Tyr) n.59C>A c.4373C>A (p.Ser1458Tyr) c.4498C>A n.2661C>A c.4571C>A (p.Ser1524Tyr) n.3392C>A n.1829C>A n.1800C>A n.1690C>A c.4232C>A (p.Ser1411Tyr) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.2335C>A c.759C>A n.1692C>A c.4631C>A (p.Ser1544Tyr) c.4628C>A (p.Ser1543Tyr) c.4520C>A (p.Ser1507Tyr) c.4499C>A (p.Ser1500Tyr) c.3845C>A (p.Ser1282Tyr) c.4793C>A (p.Ser1598Tyr) c.4541C>A (p.Ser1514Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085237C= | CA2202019093 | TSC2 | c.*2926C= (n.*2926C=) c.4424C= (p.Ser1475=) c.4574C= (p.Ser1525=) c.*4957C= (n.*4957C=) c.*7326C= (n.*7326C=) c.4577C= (p.Ser1526=) c.4508C= (p.Ser1503=) c.4376C= (p.Ser1459=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.800C= n.2459C= c.3231C= c.4448C= (p.Ser1483=) n.759C= n.174C= c.4379C= (p.Ser1460=) c.4445C= (p.Ser1482=) c.4370C= (p.Ser1457=) n.591C= n.2225C= c.4502C= (p.Ser1501=) n.59C= c.4373C= (p.Ser1458=) c.4498C= n.2661C= c.4571C= (p.Ser1524=) n.3392C= n.1829C= n.1800C= n.1690C= c.4232C= (p.Ser1411=) c.*3744C= (n.*3744C=) c.4268C= (p.Ser1423=) n.2335C= c.759C= n.1692C= c.4631C= (p.Ser1544=) c.4628C= (p.Ser1543=) c.4520C= (p.Ser1507=) c.4499C= (p.Ser1500=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.4793C= (p.Ser1598=) c.4541C= (p.Ser1514=) c.3287C= (p.Ser1096=) | |
| 16 | g.2085237C>G | CA394304365 | TSC2 | c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.4424C>G (p.Ser1475Cys) c.4574C>G (p.Ser1525Cys) c.*4957C>G (n.*4957C>G) c.*7326C>G (n.*7326C>G) c.4577C>G (p.Ser1526Cys) c.4508C>G (p.Ser1503Cys) c.4376C>G (p.Ser1459Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.800C>G n.2459C>G c.3231C>G c.4448C>G (p.Ser1483Cys) n.759C>G n.174C>G c.4379C>G (p.Ser1460Cys) c.4445C>G (p.Ser1482Cys) c.4370C>G (p.Ser1457Cys) n.591C>G n.2225C>G c.4502C>G (p.Ser1501Cys) n.59C>G c.4373C>G (p.Ser1458Cys) c.4498C>G n.2661C>G c.4571C>G (p.Ser1524Cys) n.3392C>G n.1829C>G n.1800C>G n.1690C>G c.4232C>G (p.Ser1411Cys) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.2335C>G c.759C>G n.1692C>G c.4631C>G (p.Ser1544Cys) c.4628C>G (p.Ser1543Cys) c.4520C>G (p.Ser1507Cys) c.4499C>G (p.Ser1500Cys) c.3845C>G (p.Ser1282Cys) c.4793C>G (p.Ser1598Cys) c.4541C>G (p.Ser1514Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085237C>T | CA394304366 | TSC2 | c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.4424C>T (p.Ser1475Phe) c.4574C>T (p.Ser1525Phe) c.*4957C>T (n.*4957C>T) c.*7326C>T (n.*7326C>T) c.4577C>T (p.Ser1526Phe) c.4508C>T (p.Ser1503Phe) c.4376C>T (p.Ser1459Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.800C>T n.2459C>T c.3231C>T c.4448C>T (p.Ser1483Phe) n.759C>T n.174C>T c.4379C>T (p.Ser1460Phe) c.4445C>T (p.Ser1482Phe) c.4370C>T (p.Ser1457Phe) n.591C>T n.2225C>T c.4502C>T (p.Ser1501Phe) n.59C>T c.4373C>T (p.Ser1458Phe) c.4498C>T n.2661C>T c.4571C>T (p.Ser1524Phe) n.3392C>T n.1829C>T n.1800C>T n.1690C>T c.4232C>T (p.Ser1411Phe) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.2335C>T c.759C>T n.1692C>T c.4631C>T (p.Ser1544Phe) c.4628C>T (p.Ser1543Phe) c.4520C>T (p.Ser1507Phe) c.4499C>T (p.Ser1500Phe) c.3845C>T (p.Ser1282Phe) c.4793C>T (p.Ser1598Phe) c.4541C>T (p.Ser1514Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) | dbSNP |
| 16 | g.2085238del | CA2573151927 | TSC2 | c.*2927del (n.*2927del) c.4425del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4575del (p.Phe1526LeufsTer?) c.*4958del (n.*4958del) c.*7327del (n.*7327del) c.4578del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4509del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4377del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4410del (p.Phe1471LeufsTer?) c.801del n.2460del c.3232del c.4449del (p.Phe1484LeufsTer?) n.760del n.175del c.4380del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4446del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4371del (p.Phe1458LeufsTer?) n.592del n.2226del c.4503del (p.Phe1502LeufsTer?) n.60del c.4374del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4499del n.2662del c.4572del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3393del n.1830del n.1801del n.1691del c.4233del (p.Phe1412LeufsTer?) c.*3745del (n.*3745del) c.4269del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2336del c.760del n.1693del c.4632del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4629del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4521del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4500del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3846del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4794del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4542del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3288del (p.Phe1097LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085238C>A | CA492957854 | TSC2 | c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.4425C>A (p.Ser1475=) c.4575C>A (p.Ser1525=) c.*4958C>A (n.*4958C>A) c.*7327C>A (n.*7327C>A) c.4578C>A (p.Ser1526=) c.4509C>A (p.Ser1503=) c.4377C>A (p.Ser1459=) c.4410C>A (p.Ser1470=) c.801C>A n.2460C>A c.3232C>A c.4449C>A (p.Ser1483=) n.760C>A n.175C>A c.4380C>A (p.Ser1460=) c.4446C>A (p.Ser1482=) c.4371C>A (p.Ser1457=) n.592C>A n.2226C>A c.4503C>A (p.Ser1501=) n.60C>A c.4374C>A (p.Ser1458=) c.4499C>A n.2662C>A c.4572C>A (p.Ser1524=) n.3393C>A n.1830C>A n.1801C>A n.1691C>A c.4233C>A (p.Ser1411=) c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.4269C>A (p.Ser1423=) n.2336C>A c.760C>A n.1693C>A c.4632C>A (p.Ser1544=) c.4629C>A (p.Ser1543=) c.4521C>A (p.Ser1507=) c.4500C>A (p.Ser1500=) c.3846C>A (p.Ser1282=) c.4794C>A (p.Ser1598=) c.4542C>A (p.Ser1514=) c.3288C>A (p.Ser1096=) | dbSNP |
| 16 | g.2085238C= | CA2202019097 | TSC2 | c.*2927C= (n.*2927C=) c.4425C= (p.Ser1475=) c.4575C= (p.Ser1525=) c.*4958C= (n.*4958C=) c.*7327C= (n.*7327C=) c.4578C= (p.Ser1526=) c.4509C= (p.Ser1503=) c.4377C= (p.Ser1459=) c.4410C= (p.Ser1470=) c.801C= n.2460C= c.3232C= c.4449C= (p.Ser1483=) n.760C= n.175C= c.4380C= (p.Ser1460=) c.4446C= (p.Ser1482=) c.4371C= (p.Ser1457=) n.592C= n.2226C= c.4503C= (p.Ser1501=) n.60C= c.4374C= (p.Ser1458=) c.4499C= n.2662C= c.4572C= (p.Ser1524=) n.3393C= n.1830C= n.1801C= n.1691C= c.4233C= (p.Ser1411=) c.*3745C= (n.*3745C=) c.4269C= (p.Ser1423=) n.2336C= c.760C= n.1693C= c.4632C= (p.Ser1544=) c.4629C= (p.Ser1543=) c.4521C= (p.Ser1507=) c.4500C= (p.Ser1500=) c.3846C= (p.Ser1282=) c.4794C= (p.Ser1598=) c.4542C= (p.Ser1514=) c.3288C= (p.Ser1096=) | |
| 16 | g.2085238C>G | CA492957856 | TSC2 | c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.4425C>G (p.Ser1475=) c.4575C>G (p.Ser1525=) c.*4958C>G (n.*4958C>G) c.*7327C>G (n.*7327C>G) c.4578C>G (p.Ser1526=) c.4509C>G (p.Ser1503=) c.4377C>G (p.Ser1459=) c.4410C>G (p.Ser1470=) c.801C>G n.2460C>G c.3232C>G c.4449C>G (p.Ser1483=) n.760C>G n.175C>G c.4380C>G (p.Ser1460=) c.4446C>G (p.Ser1482=) c.4371C>G (p.Ser1457=) n.592C>G n.2226C>G c.4503C>G (p.Ser1501=) n.60C>G c.4374C>G (p.Ser1458=) c.4499C>G n.2662C>G c.4572C>G (p.Ser1524=) n.3393C>G n.1830C>G n.1801C>G n.1691C>G c.4233C>G (p.Ser1411=) c.*3745C>G (n.*3745C>G) c.4269C>G (p.Ser1423=) n.2336C>G c.760C>G n.1693C>G c.4632C>G (p.Ser1544=) c.4629C>G (p.Ser1543=) c.4521C>G (p.Ser1507=) c.4500C>G (p.Ser1500=) c.3846C>G (p.Ser1282=) c.4794C>G (p.Ser1598=) c.4542C>G (p.Ser1514=) c.3288C>G (p.Ser1096=) | dbSNP |
| 16 | g.2085238C>T | CA051857 | TSC2 | c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.4425C>T (p.Ser1475=) c.4575C>T (p.Ser1525=) c.*4958C>T (n.*4958C>T) c.*7327C>T (n.*7327C>T) c.4578C>T (p.Ser1526=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.4377C>T (p.Ser1459=) c.4410C>T (p.Ser1470=) c.801C>T n.2460C>T c.3232C>T c.4449C>T (p.Ser1483=) n.760C>T n.175C>T c.4380C>T (p.Ser1460=) c.4446C>T (p.Ser1482=) c.4371C>T (p.Ser1457=) n.592C>T n.2226C>T c.4503C>T (p.Ser1501=) n.60C>T c.4374C>T (p.Ser1458=) c.4499C>T n.2662C>T c.4572C>T (p.Ser1524=) n.3393C>T n.1830C>T n.1801C>T n.1691C>T c.4233C>T (p.Ser1411=) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.4269C>T (p.Ser1423=) n.2336C>T c.760C>T n.1693C>T c.4632C>T (p.Ser1544=) c.4629C>T (p.Ser1543=) c.4521C>T (p.Ser1507=) c.4500C>T (p.Ser1500=) c.3846C>T (p.Ser1282=) c.4794C>T (p.Ser1598=) c.4542C>T (p.Ser1514=) c.3288C>T (p.Ser1096=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085239T>A | CA394304370 | TSC2 | c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.4426T>A (p.Phe1476Ile) c.4576T>A (p.Phe1526Ile) c.*4959T>A (n.*4959T>A) c.*7328T>A (n.*7328T>A) c.4579T>A (p.Phe1527Ile) c.4510T>A (p.Phe1504Ile) c.4378T>A (p.Phe1460Ile) c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.802T>A n.2461T>A c.3233T>A c.4450T>A (p.Phe1484Ile) n.761T>A n.176T>A c.4381T>A (p.Phe1461Ile) c.4447T>A (p.Phe1483Ile) c.4372T>A (p.Phe1458Ile) n.593T>A n.2227T>A c.4504T>A (p.Phe1502Ile) n.61T>A c.4375T>A (p.Phe1459Ile) c.4500T>A n.2663T>A c.4573T>A (p.Phe1525Ile) n.3394T>A n.1831T>A n.1802T>A n.1692T>A c.4234T>A (p.Phe1412Ile) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.4270T>A (p.Phe1424Ile) n.2337T>A c.761T>A n.1694T>A c.4633T>A (p.Phe1545Ile) c.4630T>A (p.Phe1544Ile) c.4522T>A (p.Phe1508Ile) c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.3847T>A (p.Phe1283Ile) c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.4543T>A (p.Phe1515Ile) c.3289T>A (p.Phe1097Ile) | |
| 16 | g.2085239T>C | CA020719 | TSC2 | c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.4426T>C (p.Phe1476Leu) c.4576T>C (p.Phe1526Leu) c.*4959T>C (n.*4959T>C) c.*7328T>C (n.*7328T>C) c.4579T>C (p.Phe1527Leu) c.4510T>C (p.Phe1504Leu) c.4378T>C (p.Phe1460Leu) c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.802T>C n.2461T>C c.3233T>C c.4450T>C (p.Phe1484Leu) n.761T>C n.176T>C c.4381T>C (p.Phe1461Leu) c.4447T>C (p.Phe1483Leu) c.4372T>C (p.Phe1458Leu) n.593T>C n.2227T>C c.4504T>C (p.Phe1502Leu) n.61T>C c.4375T>C (p.Phe1459Leu) c.4500T>C n.2663T>C c.4573T>C (p.Phe1525Leu) n.3394T>C n.1831T>C n.1802T>C n.1692T>C c.4234T>C (p.Phe1412Leu) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.4270T>C (p.Phe1424Leu) n.2337T>C c.761T>C n.1694T>C c.4633T>C (p.Phe1545Leu) c.4630T>C (p.Phe1544Leu) c.4522T>C (p.Phe1508Leu) c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.3847T>C (p.Phe1283Leu) c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.4543T>C (p.Phe1515Leu) c.3289T>C (p.Phe1097Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085239T>G | CA394304373 | TSC2 | c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.4426T>G (p.Phe1476Val) c.4576T>G (p.Phe1526Val) c.*4959T>G (n.*4959T>G) c.*7328T>G (n.*7328T>G) c.4579T>G (p.Phe1527Val) c.4510T>G (p.Phe1504Val) c.4378T>G (p.Phe1460Val) c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.802T>G n.2461T>G c.3233T>G c.4450T>G (p.Phe1484Val) n.761T>G n.176T>G c.4381T>G (p.Phe1461Val) c.4447T>G (p.Phe1483Val) c.4372T>G (p.Phe1458Val) n.593T>G n.2227T>G c.4504T>G (p.Phe1502Val) n.61T>G c.4375T>G (p.Phe1459Val) c.4500T>G n.2663T>G c.4573T>G (p.Phe1525Val) n.3394T>G n.1831T>G n.1802T>G n.1692T>G c.4234T>G (p.Phe1412Val) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.4270T>G (p.Phe1424Val) n.2337T>G c.761T>G n.1694T>G c.4633T>G (p.Phe1545Val) c.4630T>G (p.Phe1544Val) c.4522T>G (p.Phe1508Val) c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.3847T>G (p.Phe1283Val) c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.4543T>G (p.Phe1515Val) c.3289T>G (p.Phe1097Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085239T= | CA2202019106 | TSC2 | c.*2928T= (n.*2928T=) c.4426T= (p.Phe1476=) c.4576T= (p.Phe1526=) c.*4959T= (n.*4959T=) c.*7328T= (n.*7328T=) c.4579T= (p.Phe1527=) c.4510T= (p.Phe1504=) c.4378T= (p.Phe1460=) c.4411T= (p.Phe1471=) c.802T= n.2461T= c.3233T= c.4450T= (p.Phe1484=) n.761T= n.176T= c.4381T= (p.Phe1461=) c.4447T= (p.Phe1483=) c.4372T= (p.Phe1458=) n.593T= n.2227T= c.4504T= (p.Phe1502=) n.61T= c.4375T= (p.Phe1459=) c.4500T= n.2663T= c.4573T= (p.Phe1525=) n.3394T= n.1831T= n.1802T= n.1692T= c.4234T= (p.Phe1412=) c.*3746T= (n.*3746T=) c.4270T= (p.Phe1424=) n.2337T= c.761T= n.1694T= c.4633T= (p.Phe1545=) c.4630T= (p.Phe1544=) c.4522T= (p.Phe1508=) c.4501T= (p.Phe1501=) c.3847T= (p.Phe1283=) c.4795T= (p.Phe1599=) c.4543T= (p.Phe1515=) c.3289T= (p.Phe1097=) | |
| 16 | g.2085241dup | CA020722 | TSC2 | c.*2930dup (n.*2930dup) c.4428dup (p.Glu1477Ter) c.4578dup (p.Glu1527Ter) c.*4961dup (n.*4961dup) c.*7330dup (n.*7330dup) c.4581dup (p.Glu1528Ter) c.4512dup (p.Glu1505Ter) c.4380dup (p.Glu1461Ter) c.4413dup (p.Glu1472Ter) c.804dup n.2463dup c.3235dup c.4452dup (p.Glu1485Ter) n.763dup n.178dup c.4383dup (p.Glu1462Ter) c.4449dup (p.Glu1484Ter) c.4374dup (p.Glu1459Ter) n.595dup n.2229dup c.4506dup (p.Glu1503Ter) n.63dup c.4377dup (p.Glu1460Ter) c.4502dup n.2665dup c.4575dup (p.Glu1526Ter) n.3396dup n.1833dup n.1804dup n.1694dup c.4236dup (p.Glu1413Ter) c.*3748dup (n.*3748dup) c.4272dup (p.Glu1425Ter) n.2339dup c.763dup n.1696dup c.4635dup (p.Glu1546Ter) c.4632dup (p.Glu1545Ter) c.4524dup (p.Glu1509Ter) c.4503dup (p.Glu1502Ter) c.3849dup (p.Glu1284Ter) c.4797dup (p.Glu1600Ter) c.4545dup (p.Glu1516Ter) c.3291dup (p.Glu1098Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085241del | CA2695221409 | TSC2 | c.*2930del (n.*2930del) c.4428del (p.Phe1476LeufsTer?) c.4578del (p.Phe1526LeufsTer?) c.*4961del (n.*4961del) c.*7330del (n.*7330del) c.4581del (p.Phe1527LeufsTer?) c.4512del (p.Phe1504LeufsTer?) c.4380del (p.Phe1460LeufsTer?) c.4413del (p.Phe1471LeufsTer?) c.804del n.2463del c.3235del c.4452del (p.Phe1484LeufsTer?) n.763del n.178del c.4383del (p.Phe1461LeufsTer?) c.4449del (p.Phe1483LeufsTer?) c.4374del (p.Phe1458LeufsTer?) n.595del n.2229del c.4506del (p.Phe1502LeufsTer?) n.63del c.4377del (p.Phe1459LeufsTer?) c.4502del n.2665del c.4575del (p.Phe1525LeufsTer?) n.3396del n.1833del n.1804del n.1694del c.4236del (p.Phe1412LeufsTer?) c.*3748del (n.*3748del) c.4272del (p.Phe1424LeufsTer?) n.2339del c.763del n.1696del c.4635del (p.Phe1545LeufsTer?) c.4632del (p.Phe1544LeufsTer?) c.4524del (p.Phe1508LeufsTer?) c.4503del (p.Phe1501LeufsTer?) c.3849del (p.Phe1283LeufsTer?) c.4797del (p.Phe1599LeufsTer?) c.4545del (p.Phe1515LeufsTer?) c.3291del (p.Phe1097LeufsTer?) | |
| 16 | g.2085240T>A | CA394304378 | TSC2 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.4427T>A (p.Phe1476Tyr) c.4577T>A (p.Phe1526Tyr) c.*4960T>A (n.*4960T>A) c.*7329T>A (n.*7329T>A) c.4580T>A (p.Phe1527Tyr) c.4511T>A (p.Phe1504Tyr) c.4379T>A (p.Phe1460Tyr) c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.803T>A n.2462T>A c.3234T>A c.4451T>A (p.Phe1484Tyr) n.762T>A n.177T>A c.4382T>A (p.Phe1461Tyr) c.4448T>A (p.Phe1483Tyr) c.4373T>A (p.Phe1458Tyr) n.594T>A n.2228T>A c.4505T>A (p.Phe1502Tyr) n.62T>A c.4376T>A (p.Phe1459Tyr) c.4501T>A n.2664T>A c.4574T>A (p.Phe1525Tyr) n.3395T>A n.1832T>A n.1803T>A n.1693T>A c.4235T>A (p.Phe1412Tyr) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.4271T>A (p.Phe1424Tyr) n.2338T>A c.762T>A n.1695T>A c.4634T>A (p.Phe1545Tyr) c.4631T>A (p.Phe1544Tyr) c.4523T>A (p.Phe1508Tyr) c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.3848T>A (p.Phe1283Tyr) c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.4544T>A (p.Phe1515Tyr) c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2085240T>C | CA394304382 | TSC2 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.4427T>C (p.Phe1476Ser) c.4577T>C (p.Phe1526Ser) c.*4960T>C (n.*4960T>C) c.*7329T>C (n.*7329T>C) c.4580T>C (p.Phe1527Ser) c.4511T>C (p.Phe1504Ser) c.4379T>C (p.Phe1460Ser) c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.803T>C n.2462T>C c.3234T>C c.4451T>C (p.Phe1484Ser) n.762T>C n.177T>C c.4382T>C (p.Phe1461Ser) c.4448T>C (p.Phe1483Ser) c.4373T>C (p.Phe1458Ser) n.594T>C n.2228T>C c.4505T>C (p.Phe1502Ser) n.62T>C c.4376T>C (p.Phe1459Ser) c.4501T>C n.2664T>C c.4574T>C (p.Phe1525Ser) n.3395T>C n.1832T>C n.1803T>C n.1693T>C c.4235T>C (p.Phe1412Ser) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.4271T>C (p.Phe1424Ser) n.2338T>C c.762T>C n.1695T>C c.4634T>C (p.Phe1545Ser) c.4631T>C (p.Phe1544Ser) c.4523T>C (p.Phe1508Ser) c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.3848T>C (p.Phe1283Ser) c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.4544T>C (p.Phe1515Ser) c.3290T>C (p.Phe1097Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085240T>G | CA394304383 | TSC2 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.4427T>G (p.Phe1476Cys) c.4577T>G (p.Phe1526Cys) c.*4960T>G (n.*4960T>G) c.*7329T>G (n.*7329T>G) c.4580T>G (p.Phe1527Cys) c.4511T>G (p.Phe1504Cys) c.4379T>G (p.Phe1460Cys) c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.803T>G n.2462T>G c.3234T>G c.4451T>G (p.Phe1484Cys) n.762T>G n.177T>G c.4382T>G (p.Phe1461Cys) c.4448T>G (p.Phe1483Cys) c.4373T>G (p.Phe1458Cys) n.594T>G n.2228T>G c.4505T>G (p.Phe1502Cys) n.62T>G c.4376T>G (p.Phe1459Cys) c.4501T>G n.2664T>G c.4574T>G (p.Phe1525Cys) n.3395T>G n.1832T>G n.1803T>G n.1693T>G c.4235T>G (p.Phe1412Cys) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.4271T>G (p.Phe1424Cys) n.2338T>G c.762T>G n.1695T>G c.4634T>G (p.Phe1545Cys) c.4631T>G (p.Phe1544Cys) c.4523T>G (p.Phe1508Cys) c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.3848T>G (p.Phe1283Cys) c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.4544T>G (p.Phe1515Cys) c.3290T>G (p.Phe1097Cys) | |
| 16 | g.2085241T>A | CA394304392 | TSC2 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.4428T>A (p.Phe1476Leu) c.4578T>A (p.Phe1526Leu) c.*4961T>A (n.*4961T>A) c.*7330T>A (n.*7330T>A) c.4581T>A (p.Phe1527Leu) c.4512T>A (p.Phe1504Leu) c.4380T>A (p.Phe1460Leu) c.4413T>A (p.Phe1471Leu) c.804T>A n.2463T>A c.3235T>A c.4452T>A (p.Phe1484Leu) n.763T>A n.178T>A c.4383T>A (p.Phe1461Leu) c.4449T>A (p.Phe1483Leu) c.4374T>A (p.Phe1458Leu) n.595T>A n.2229T>A c.4506T>A (p.Phe1502Leu) n.63T>A c.4377T>A (p.Phe1459Leu) c.4502T>A n.2665T>A c.4575T>A (p.Phe1525Leu) n.3396T>A n.1833T>A n.1804T>A n.1694T>A c.4236T>A (p.Phe1412Leu) c.*3748T>A (n.*3748T>A) c.4272T>A (p.Phe1424Leu) n.2339T>A c.763T>A n.1696T>A c.4635T>A (p.Phe1545Leu) c.4632T>A (p.Phe1544Leu) c.4524T>A (p.Phe1508Leu) c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.3849T>A (p.Phe1283Leu) c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.4545T>A (p.Phe1515Leu) c.3291T>A (p.Phe1097Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085241T>C | CA051874 | TSC2 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.4428T>C (p.Phe1476=) c.4578T>C (p.Phe1526=) c.*4961T>C (n.*4961T>C) c.*7330T>C (n.*7330T>C) c.4581T>C (p.Phe1527=) c.4512T>C (p.Phe1504=) c.4380T>C (p.Phe1460=) c.4413T>C (p.Phe1471=) c.804T>C n.2463T>C c.3235T>C c.4452T>C (p.Phe1484=) n.763T>C n.178T>C c.4383T>C (p.Phe1461=) c.4449T>C (p.Phe1483=) c.4374T>C (p.Phe1458=) n.595T>C n.2229T>C c.4506T>C (p.Phe1502=) n.63T>C c.4377T>C (p.Phe1459=) c.4502T>C n.2665T>C c.4575T>C (p.Phe1525=) n.3396T>C n.1833T>C n.1804T>C n.1694T>C c.4236T>C (p.Phe1412=) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.4272T>C (p.Phe1424=) n.2339T>C c.763T>C n.1696T>C c.4635T>C (p.Phe1545=) c.4632T>C (p.Phe1544=) c.4524T>C (p.Phe1508=) c.4503T>C (p.Phe1501=) c.3849T>C (p.Phe1283=) c.4797T>C (p.Phe1599=) c.4545T>C (p.Phe1515=) c.3291T>C (p.Phe1097=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085241T>G | CA394304402 | TSC2 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.4428T>G (p.Phe1476Leu) c.4578T>G (p.Phe1526Leu) c.*4961T>G (n.*4961T>G) c.*7330T>G (n.*7330T>G) c.4581T>G (p.Phe1527Leu) c.4512T>G (p.Phe1504Leu) c.4380T>G (p.Phe1460Leu) c.4413T>G (p.Phe1471Leu) c.804T>G n.2463T>G c.3235T>G c.4452T>G (p.Phe1484Leu) n.763T>G n.178T>G c.4383T>G (p.Phe1461Leu) c.4449T>G (p.Phe1483Leu) c.4374T>G (p.Phe1458Leu) n.595T>G n.2229T>G c.4506T>G (p.Phe1502Leu) n.63T>G c.4377T>G (p.Phe1459Leu) c.4502T>G n.2665T>G c.4575T>G (p.Phe1525Leu) n.3396T>G n.1833T>G n.1804T>G n.1694T>G c.4236T>G (p.Phe1412Leu) c.*3748T>G (n.*3748T>G) c.4272T>G (p.Phe1424Leu) n.2339T>G c.763T>G n.1696T>G c.4635T>G (p.Phe1545Leu) c.4632T>G (p.Phe1544Leu) c.4524T>G (p.Phe1508Leu) c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.3849T>G (p.Phe1283Leu) c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.4545T>G (p.Phe1515Leu) c.3291T>G (p.Phe1097Leu) | ClinVar |
| 16 | g.2085241T= | CA2202019113 | TSC2 | c.*2930T= (n.*2930T=) c.4428T= (p.Phe1476=) c.4578T= (p.Phe1526=) c.*4961T= (n.*4961T=) c.*7330T= (n.*7330T=) c.4581T= (p.Phe1527=) c.4512T= (p.Phe1504=) c.4380T= (p.Phe1460=) c.4413T= (p.Phe1471=) c.804T= n.2463T= c.3235T= c.4452T= (p.Phe1484=) n.763T= n.178T= c.4383T= (p.Phe1461=) c.4449T= (p.Phe1483=) c.4374T= (p.Phe1458=) n.595T= n.2229T= c.4506T= (p.Phe1502=) n.63T= c.4377T= (p.Phe1459=) c.4502T= n.2665T= c.4575T= (p.Phe1525=) n.3396T= n.1833T= n.1804T= n.1694T= c.4236T= (p.Phe1412=) c.*3748T= (n.*3748T=) c.4272T= (p.Phe1424=) n.2339T= c.763T= n.1696T= c.4635T= (p.Phe1545=) c.4632T= (p.Phe1544=) c.4524T= (p.Phe1508=) c.4503T= (p.Phe1501=) c.3849T= (p.Phe1283=) c.4797T= (p.Phe1599=) c.4545T= (p.Phe1515=) c.3291T= (p.Phe1097=) | |
| 16 | g.2085242G>A | CA394304413 | TSC2 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.4429G>A (p.Glu1477Lys) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) c.*4962G>A (n.*4962G>A) c.*7331G>A (n.*7331G>A) c.4582G>A (p.Glu1528Lys) c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4381G>A (p.Glu1461Lys) c.4414G>A (p.Glu1472Lys) c.805G>A n.2464G>A c.3236G>A c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.764G>A n.179G>A c.4384G>A (p.Glu1462Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) n.596G>A n.2230G>A c.4507G>A (p.Glu1503Lys) n.64G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4503G>A n.2666G>A c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.3397G>A n.1834G>A n.1805G>A n.1695G>A c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) n.2340G>A c.764G>A n.1697G>A c.4636G>A (p.Glu1546Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4525G>A (p.Glu1509Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.3850G>A (p.Glu1284Lys) c.4798G>A (p.Glu1600Lys) c.4546G>A (p.Glu1516Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) | |
| 16 | g.2085242G>C | CA394304419 | TSC2 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.4429G>C (p.Glu1477Gln) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) c.*4962G>C (n.*4962G>C) c.*7331G>C (n.*7331G>C) c.4582G>C (p.Glu1528Gln) c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4381G>C (p.Glu1461Gln) c.4414G>C (p.Glu1472Gln) c.805G>C n.2464G>C c.3236G>C c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.764G>C n.179G>C c.4384G>C (p.Glu1462Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) n.596G>C n.2230G>C c.4507G>C (p.Glu1503Gln) n.64G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4503G>C n.2666G>C c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.3397G>C n.1834G>C n.1805G>C n.1695G>C c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.*3749G>C (n.*3749G>C) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) n.2340G>C c.764G>C n.1697G>C c.4636G>C (p.Glu1546Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4525G>C (p.Glu1509Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.3850G>C (p.Glu1284Gln) c.4798G>C (p.Glu1600Gln) c.4546G>C (p.Glu1516Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085242G= | CA2202019138 | TSC2 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.4429G= (p.Glu1477=) c.4579G= (p.Glu1527=) c.*4962G= (n.*4962G=) c.*7331G= (n.*7331G=) c.4582G= (p.Glu1528=) c.4513G= (p.Glu1505=) c.4381G= (p.Glu1461=) c.4414G= (p.Glu1472=) c.805G= n.2464G= c.3236G= c.4453G= (p.Glu1485=) n.764G= n.179G= c.4384G= (p.Glu1462=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4375G= (p.Glu1459=) n.596G= n.2230G= c.4507G= (p.Glu1503=) n.64G= c.4378G= (p.Glu1460=) c.4503G= n.2666G= c.4576G= (p.Glu1526=) n.3397G= n.1834G= n.1805G= n.1695G= c.4237G= (p.Glu1413=) c.*3749G= (n.*3749G=) c.4273G= (p.Glu1425=) n.2340G= c.764G= n.1697G= c.4636G= (p.Glu1546=) c.4633G= (p.Glu1545=) c.4525G= (p.Glu1509=) c.4504G= (p.Glu1502=) c.3850G= (p.Glu1284=) c.4798G= (p.Glu1600=) c.4546G= (p.Glu1516=) c.3292G= (p.Glu1098=) | |
| 16 | g.2085242G>T | CA394304416 | TSC2 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.4429G>T (p.Glu1477Ter) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) c.*4962G>T (n.*4962G>T) c.*7331G>T (n.*7331G>T) c.4582G>T (p.Glu1528Ter) c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4381G>T (p.Glu1461Ter) c.4414G>T (p.Glu1472Ter) c.805G>T n.2464G>T c.3236G>T c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.764G>T n.179G>T c.4384G>T (p.Glu1462Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) n.596G>T n.2230G>T c.4507G>T (p.Glu1503Ter) n.64G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4503G>T n.2666G>T c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.3397G>T n.1834G>T n.1805G>T n.1695G>T c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.*3749G>T (n.*3749G>T) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) n.2340G>T c.764G>T n.1697G>T c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4525G>T (p.Glu1509Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.3850G>T (p.Glu1284Ter) c.4798G>T (p.Glu1600Ter) c.4546G>T (p.Glu1516Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) | ClinVar |
| 16 | g.2085243A>C | CA394304424 | TSC2 | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.4430A>C (p.Glu1477Ala) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) c.*4963A>C (n.*4963A>C) c.*7332A>C (n.*7332A>C) c.4583A>C (p.Glu1528Ala) c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4382A>C (p.Glu1461Ala) c.4415A>C (p.Glu1472Ala) c.806A>C n.2465A>C c.3237A>C c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.765A>C n.180A>C c.4385A>C (p.Glu1462Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) n.597A>C n.2231A>C c.4508A>C (p.Glu1503Ala) n.65A>C c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4504A>C n.2667A>C c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.3398A>C n.1835A>C n.1806A>C n.1696A>C c.4238A>C (p.Glu1413Ala) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) n.2341A>C c.765A>C n.1698A>C c.4637A>C (p.Glu1546Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4526A>C (p.Glu1509Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.3851A>C (p.Glu1284Ala) c.4799A>C (p.Glu1600Ala) c.4547A>C (p.Glu1516Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) |