WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085203dup | CA620379492 | TSC2 | c.*2919-27dup (n.*2919-27dup) c.4417-27dup (n.4417-27dup) c.4567-27dup (n.4567-27dup) c.*4950-27dup (n.*4950-27dup) c.*7319-27dup (n.*7319-27dup) c.4570-27dup (n.4570-27dup) c.4501-27dup (n.4501-27dup) c.4369-27dup (n.4369-27dup) c.4402-27dup (n.4402-27dup) c.793-27dup n.2452-27dup c.3224-27dup c.4441-27dup (n.4441-27dup) n.752-27dup n.140dup c.4372-27dup (n.4372-27dup) c.4438-27dup (n.4438-27dup) c.4369-33dup (n.4369-33dup) n.584-27dup n.2218-27dup c.4501-33dup (n.4501-33dup) n.25dup c.4372-33dup (n.4372-33dup) c.4491-27dup n.2654-27dup c.4570-33dup (n.4570-33dup) n.3385-27dup n.1822-27dup n.1793-27dup n.1683-27dup c.4225-27dup (n.4225-27dup) c.*3737-27dup (n.*3737-27dup) c.4261-27dup (n.4261-27dup) n.2328-27dup c.752-27dup n.1685-27dup c.4624-27dup (n.4624-27dup) c.4621-27dup (n.4621-27dup) c.4513-27dup (n.4513-27dup) c.4495-27dup (n.4495-27dup) c.4492-27dup (n.4492-27dup) c.3838-27dup (n.3838-27dup) c.4786-27dup (n.4786-27dup) c.4534-27dup (n.4534-27dup) c.3280-27dup (n.3280-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085207_2085217dup | CA718919780 | TSC2 | c.*2919-23_*2919-13dup (n.*2919-23_*2919-13dup) c.4417-23_4417-13dup (n.4417-23_4417-13dup) c.4567-23_4567-13dup (n.4567-23_4567-13dup) c.*4950-23_*4950-13dup (n.*4950-23_*4950-13dup) c.*7319-23_*7319-13dup (n.*7319-23_*7319-13dup) c.4570-23_4570-13dup (n.4570-23_4570-13dup) c.4501-23_4501-13dup (n.4501-23_4501-13dup) c.4369-23_4369-13dup (n.4369-23_4369-13dup) c.4402-23_4402-13dup (n.4402-23_4402-13dup) c.793-23_793-13dup n.2452-23_2452-13dup c.3224-23_3224-13dup c.4441-23_4441-13dup (n.4441-23_4441-13dup) n.752-23_752-13dup n.144_154dup c.4372-23_4372-13dup (n.4372-23_4372-13dup) c.4438-23_4438-13dup (n.4438-23_4438-13dup) c.4369-29_4369-19dup (n.4369-29_4369-19dup) n.584-23_584-13dup n.2218-23_2218-13dup c.4501-29_4501-19dup (n.4501-29_4501-19dup) n.29_39dup c.4372-29_4372-19dup (n.4372-29_4372-19dup) c.4491-23_4491-13dup n.2654-23_2654-13dup c.4570-29_4570-19dup (n.4570-29_4570-19dup) n.3385-23_3385-13dup n.1822-23_1822-13dup n.1793-23_1793-13dup n.1683-23_1683-13dup c.4225-23_4225-13dup (n.4225-23_4225-13dup) c.*3737-23_*3737-13dup (n.*3737-23_*3737-13dup) c.4261-23_4261-13dup (n.4261-23_4261-13dup) n.2328-23_2328-13dup c.752-23_752-13dup n.1685-23_1685-13dup c.4624-23_4624-13dup (n.4624-23_4624-13dup) c.4621-23_4621-13dup (n.4621-23_4621-13dup) c.4513-23_4513-13dup (n.4513-23_4513-13dup) c.4495-23_4495-13dup (n.4495-23_4495-13dup) c.4492-23_4492-13dup (n.4492-23_4492-13dup) c.3838-23_3838-13dup (n.3838-23_3838-13dup) c.4786-23_4786-13dup (n.4786-23_4786-13dup) c.4534-23_4534-13dup (n.4534-23_4534-13dup) c.3280-23_3280-13dup (n.3280-23_3280-13dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085207_2085217del | CA2573151923 | TSC2 | c.*2919-23_*2919-13del (n.*2919-23_*2919-13del) c.4417-23_4417-13del (n.4417-23_4417-13del) c.4567-23_4567-13del (n.4567-23_4567-13del) c.*4950-23_*4950-13del (n.*4950-23_*4950-13del) c.*7319-23_*7319-13del (n.*7319-23_*7319-13del) c.4570-23_4570-13del (n.4570-23_4570-13del) c.4501-23_4501-13del (n.4501-23_4501-13del) c.4369-23_4369-13del (n.4369-23_4369-13del) c.4402-23_4402-13del (n.4402-23_4402-13del) c.793-23_793-13del n.2452-23_2452-13del c.3224-23_3224-13del c.4441-23_4441-13del (n.4441-23_4441-13del) n.752-23_752-13del n.144_154del c.4372-23_4372-13del (n.4372-23_4372-13del) c.4438-23_4438-13del (n.4438-23_4438-13del) c.4369-29_4369-19del (n.4369-29_4369-19del) n.584-23_584-13del n.2218-23_2218-13del c.4501-29_4501-19del (n.4501-29_4501-19del) n.29_39del c.4372-29_4372-19del (n.4372-29_4372-19del) c.4491-23_4491-13del n.2654-23_2654-13del c.4570-29_4570-19del (n.4570-29_4570-19del) n.3385-23_3385-13del n.1822-23_1822-13del n.1793-23_1793-13del n.1683-23_1683-13del c.4225-23_4225-13del (n.4225-23_4225-13del) c.*3737-23_*3737-13del (n.*3737-23_*3737-13del) c.4261-23_4261-13del (n.4261-23_4261-13del) n.2328-23_2328-13del c.752-23_752-13del n.1685-23_1685-13del c.4624-23_4624-13del (n.4624-23_4624-13del) c.4621-23_4621-13del (n.4621-23_4621-13del) c.4513-23_4513-13del (n.4513-23_4513-13del) c.4495-23_4495-13del (n.4495-23_4495-13del) c.4492-23_4492-13del (n.4492-23_4492-13del) c.3838-23_3838-13del (n.3838-23_3838-13del) c.4786-23_4786-13del (n.4786-23_4786-13del) c.4534-23_4534-13del (n.4534-23_4534-13del) c.3280-23_3280-13del (n.3280-23_3280-13del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085202G>A | CA2731611803 | TSC2 | c.*2919-28G>A (n.*2919-28G>A) c.4417-28G>A (n.4417-28G>A) c.4567-28G>A (n.4567-28G>A) c.*4950-28G>A (n.*4950-28G>A) c.*7319-28G>A (n.*7319-28G>A) c.4570-28G>A (n.4570-28G>A) c.4501-28G>A (n.4501-28G>A) c.4369-28G>A (n.4369-28G>A) c.4402-28G>A (n.4402-28G>A) c.793-28G>A n.2452-28G>A c.3224-28G>A c.4441-28G>A (n.4441-28G>A) n.752-28G>A n.139G>A c.4372-28G>A (n.4372-28G>A) c.4438-28G>A (n.4438-28G>A) c.4369-34G>A (n.4369-34G>A) n.584-28G>A n.2218-28G>A c.4501-34G>A (n.4501-34G>A) n.24G>A c.4372-34G>A (n.4372-34G>A) c.4491-28G>A n.2654-28G>A c.4570-34G>A (n.4570-34G>A) n.3385-28G>A n.1822-28G>A n.1793-28G>A n.1683-28G>A c.4225-28G>A (n.4225-28G>A) c.*3737-28G>A (n.*3737-28G>A) c.4261-28G>A (n.4261-28G>A) n.2328-28G>A c.752-28G>A n.1685-28G>A c.4624-28G>A (n.4624-28G>A) c.4621-28G>A (n.4621-28G>A) c.4513-28G>A (n.4513-28G>A) c.4495-28G>A (n.4495-28G>A) c.4492-28G>A (n.4492-28G>A) c.3838-28G>A (n.3838-28G>A) c.4786-28G>A (n.4786-28G>A) c.4534-28G>A (n.4534-28G>A) c.3280-28G>A (n.3280-28G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085202G>C | CA620379493 | TSC2 | c.*2919-28G>C (n.*2919-28G>C) c.4417-28G>C (n.4417-28G>C) c.4567-28G>C (n.4567-28G>C) c.*4950-28G>C (n.*4950-28G>C) c.*7319-28G>C (n.*7319-28G>C) c.4570-28G>C (n.4570-28G>C) c.4501-28G>C (n.4501-28G>C) c.4369-28G>C (n.4369-28G>C) c.4402-28G>C (n.4402-28G>C) c.793-28G>C n.2452-28G>C c.3224-28G>C c.4441-28G>C (n.4441-28G>C) n.752-28G>C n.139G>C c.4372-28G>C (n.4372-28G>C) c.4438-28G>C (n.4438-28G>C) c.4369-34G>C (n.4369-34G>C) n.584-28G>C n.2218-28G>C c.4501-34G>C (n.4501-34G>C) n.24G>C c.4372-34G>C (n.4372-34G>C) c.4491-28G>C n.2654-28G>C c.4570-34G>C (n.4570-34G>C) n.3385-28G>C n.1822-28G>C n.1793-28G>C n.1683-28G>C c.4225-28G>C (n.4225-28G>C) c.*3737-28G>C (n.*3737-28G>C) c.4261-28G>C (n.4261-28G>C) n.2328-28G>C c.752-28G>C n.1685-28G>C c.4624-28G>C (n.4624-28G>C) c.4621-28G>C (n.4621-28G>C) c.4513-28G>C (n.4513-28G>C) c.4495-28G>C (n.4495-28G>C) c.4492-28G>C (n.4492-28G>C) c.3838-28G>C (n.3838-28G>C) c.4786-28G>C (n.4786-28G>C) c.4534-28G>C (n.4534-28G>C) c.3280-28G>C (n.3280-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085202G= | CA2202018929 | TSC2 | c.*2919-28G= (n.*2919-28G=) c.4417-28G= (n.4417-28G=) c.4567-28G= (n.4567-28G=) c.*4950-28G= (n.*4950-28G=) c.*7319-28G= (n.*7319-28G=) c.4570-28G= (n.4570-28G=) c.4501-28G= (n.4501-28G=) c.4369-28G= (n.4369-28G=) c.4402-28G= (n.4402-28G=) c.793-28G= n.2452-28G= c.3224-28G= c.4441-28G= (n.4441-28G=) n.752-28G= n.139G= c.4372-28G= (n.4372-28G=) c.4438-28G= (n.4438-28G=) c.4369-34G= (n.4369-34G=) n.584-28G= n.2218-28G= c.4501-34G= (n.4501-34G=) n.24G= c.4372-34G= (n.4372-34G=) c.4491-28G= n.2654-28G= c.4570-34G= (n.4570-34G=) n.3385-28G= n.1822-28G= n.1793-28G= n.1683-28G= c.4225-28G= (n.4225-28G=) c.*3737-28G= (n.*3737-28G=) c.4261-28G= (n.4261-28G=) n.2328-28G= c.752-28G= n.1685-28G= c.4624-28G= (n.4624-28G=) c.4621-28G= (n.4621-28G=) c.4513-28G= (n.4513-28G=) c.4495-28G= (n.4495-28G=) c.4492-28G= (n.4492-28G=) c.3838-28G= (n.3838-28G=) c.4786-28G= (n.4786-28G=) c.4534-28G= (n.4534-28G=) c.3280-28G= (n.3280-28G=) | |
| 16 | g.2085202G>T | CA2731611804 | TSC2 | c.*2919-28G>T (n.*2919-28G>T) c.4417-28G>T (n.4417-28G>T) c.4567-28G>T (n.4567-28G>T) c.*4950-28G>T (n.*4950-28G>T) c.*7319-28G>T (n.*7319-28G>T) c.4570-28G>T (n.4570-28G>T) c.4501-28G>T (n.4501-28G>T) c.4369-28G>T (n.4369-28G>T) c.4402-28G>T (n.4402-28G>T) c.793-28G>T n.2452-28G>T c.3224-28G>T c.4441-28G>T (n.4441-28G>T) n.752-28G>T n.139G>T c.4372-28G>T (n.4372-28G>T) c.4438-28G>T (n.4438-28G>T) c.4369-34G>T (n.4369-34G>T) n.584-28G>T n.2218-28G>T c.4501-34G>T (n.4501-34G>T) n.24G>T c.4372-34G>T (n.4372-34G>T) c.4491-28G>T n.2654-28G>T c.4570-34G>T (n.4570-34G>T) n.3385-28G>T n.1822-28G>T n.1793-28G>T n.1683-28G>T c.4225-28G>T (n.4225-28G>T) c.*3737-28G>T (n.*3737-28G>T) c.4261-28G>T (n.4261-28G>T) n.2328-28G>T c.752-28G>T n.1685-28G>T c.4624-28G>T (n.4624-28G>T) c.4621-28G>T (n.4621-28G>T) c.4513-28G>T (n.4513-28G>T) c.4495-28G>T (n.4495-28G>T) c.4492-28G>T (n.4492-28G>T) c.3838-28G>T (n.3838-28G>T) c.4786-28G>T (n.4786-28G>T) c.4534-28G>T (n.4534-28G>T) c.3280-28G>T (n.3280-28G>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085203G= | CA2202018936 | TSC2 | c.*2919-27G= (n.*2919-27G=) c.4417-27G= (n.4417-27G=) c.4567-27G= (n.4567-27G=) c.*4950-27G= (n.*4950-27G=) c.*7319-27G= (n.*7319-27G=) c.4570-27G= (n.4570-27G=) c.4501-27G= (n.4501-27G=) c.4369-27G= (n.4369-27G=) c.4402-27G= (n.4402-27G=) c.793-27G= n.2452-27G= c.3224-27G= c.4441-27G= (n.4441-27G=) n.752-27G= n.140G= c.4372-27G= (n.4372-27G=) c.4438-27G= (n.4438-27G=) c.4369-33G= (n.4369-33G=) n.584-27G= n.2218-27G= c.4501-33G= (n.4501-33G=) n.25G= c.4372-33G= (n.4372-33G=) c.4491-27G= n.2654-27G= c.4570-33G= (n.4570-33G=) n.3385-27G= n.1822-27G= n.1793-27G= n.1683-27G= c.4225-27G= (n.4225-27G=) c.*3737-27G= (n.*3737-27G=) c.4261-27G= (n.4261-27G=) n.2328-27G= c.752-27G= n.1685-27G= c.4624-27G= (n.4624-27G=) c.4621-27G= (n.4621-27G=) c.4513-27G= (n.4513-27G=) c.4495-27G= (n.4495-27G=) c.4492-27G= (n.4492-27G=) c.3838-27G= (n.3838-27G=) c.4786-27G= (n.4786-27G=) c.4534-27G= (n.4534-27G=) c.3280-27G= (n.3280-27G=) | |
| 16 | g.2085203G>T | CA2731577341 | TSC2 | c.*2919-27G>T (n.*2919-27G>T) c.4417-27G>T (n.4417-27G>T) c.4567-27G>T (n.4567-27G>T) c.*4950-27G>T (n.*4950-27G>T) c.*7319-27G>T (n.*7319-27G>T) c.4570-27G>T (n.4570-27G>T) c.4501-27G>T (n.4501-27G>T) c.4369-27G>T (n.4369-27G>T) c.4402-27G>T (n.4402-27G>T) c.793-27G>T n.2452-27G>T c.3224-27G>T c.4441-27G>T (n.4441-27G>T) n.752-27G>T n.140G>T c.4372-27G>T (n.4372-27G>T) c.4438-27G>T (n.4438-27G>T) c.4369-33G>T (n.4369-33G>T) n.584-27G>T n.2218-27G>T c.4501-33G>T (n.4501-33G>T) n.25G>T c.4372-33G>T (n.4372-33G>T) c.4491-27G>T n.2654-27G>T c.4570-33G>T (n.4570-33G>T) n.3385-27G>T n.1822-27G>T n.1793-27G>T n.1683-27G>T c.4225-27G>T (n.4225-27G>T) c.*3737-27G>T (n.*3737-27G>T) c.4261-27G>T (n.4261-27G>T) n.2328-27G>T c.752-27G>T n.1685-27G>T c.4624-27G>T (n.4624-27G>T) c.4621-27G>T (n.4621-27G>T) c.4513-27G>T (n.4513-27G>T) c.4495-27G>T (n.4495-27G>T) c.4492-27G>T (n.4492-27G>T) c.3838-27G>T (n.3838-27G>T) c.4786-27G>T (n.4786-27G>T) c.4534-27G>T (n.4534-27G>T) c.3280-27G>T (n.3280-27G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085204C= | CA2202018940 | TSC2 | c.*2919-26C= (n.*2919-26C=) c.4417-26C= (n.4417-26C=) c.4567-26C= (n.4567-26C=) c.*4950-26C= (n.*4950-26C=) c.*7319-26C= (n.*7319-26C=) c.4570-26C= (n.4570-26C=) c.4501-26C= (n.4501-26C=) c.4369-26C= (n.4369-26C=) c.4402-26C= (n.4402-26C=) c.793-26C= n.2452-26C= c.3224-26C= c.4441-26C= (n.4441-26C=) n.752-26C= n.141C= c.4372-26C= (n.4372-26C=) c.4438-26C= (n.4438-26C=) c.4369-32C= (n.4369-32C=) n.584-26C= n.2218-26C= c.4501-32C= (n.4501-32C=) n.26C= c.4372-32C= (n.4372-32C=) c.4491-26C= n.2654-26C= c.4570-32C= (n.4570-32C=) n.3385-26C= n.1822-26C= n.1793-26C= n.1683-26C= c.4225-26C= (n.4225-26C=) c.*3737-26C= (n.*3737-26C=) c.4261-26C= (n.4261-26C=) n.2328-26C= c.752-26C= n.1685-26C= c.4624-26C= (n.4624-26C=) c.4621-26C= (n.4621-26C=) c.4513-26C= (n.4513-26C=) c.4495-26C= (n.4495-26C=) c.4492-26C= (n.4492-26C=) c.3838-26C= (n.3838-26C=) c.4786-26C= (n.4786-26C=) c.4534-26C= (n.4534-26C=) c.3280-26C= (n.3280-26C=) | |
| 16 | g.2085204C>G | CA2202018941 | TSC2 | c.*2919-26C>G (n.*2919-26C>G) c.4417-26C>G (n.4417-26C>G) c.4567-26C>G (n.4567-26C>G) c.*4950-26C>G (n.*4950-26C>G) c.*7319-26C>G (n.*7319-26C>G) c.4570-26C>G (n.4570-26C>G) c.4501-26C>G (n.4501-26C>G) c.4369-26C>G (n.4369-26C>G) c.4402-26C>G (n.4402-26C>G) c.793-26C>G n.2452-26C>G c.3224-26C>G c.4441-26C>G (n.4441-26C>G) n.752-26C>G n.141C>G c.4372-26C>G (n.4372-26C>G) c.4438-26C>G (n.4438-26C>G) c.4369-32C>G (n.4369-32C>G) n.584-26C>G n.2218-26C>G c.4501-32C>G (n.4501-32C>G) n.26C>G c.4372-32C>G (n.4372-32C>G) c.4491-26C>G n.2654-26C>G c.4570-32C>G (n.4570-32C>G) n.3385-26C>G n.1822-26C>G n.1793-26C>G n.1683-26C>G c.4225-26C>G (n.4225-26C>G) c.*3737-26C>G (n.*3737-26C>G) c.4261-26C>G (n.4261-26C>G) n.2328-26C>G c.752-26C>G n.1685-26C>G c.4624-26C>G (n.4624-26C>G) c.4621-26C>G (n.4621-26C>G) c.4513-26C>G (n.4513-26C>G) c.4495-26C>G (n.4495-26C>G) c.4492-26C>G (n.4492-26C>G) c.3838-26C>G (n.3838-26C>G) c.4786-26C>G (n.4786-26C>G) c.4534-26C>G (n.4534-26C>G) c.3280-26C>G (n.3280-26C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085205T>A | CA2731826795 | TSC2 | c.*2919-25T>A (n.*2919-25T>A) c.4417-25T>A (n.4417-25T>A) c.4567-25T>A (n.4567-25T>A) c.*4950-25T>A (n.*4950-25T>A) c.*7319-25T>A (n.*7319-25T>A) c.4570-25T>A (n.4570-25T>A) c.4501-25T>A (n.4501-25T>A) c.4369-25T>A (n.4369-25T>A) c.4402-25T>A (n.4402-25T>A) c.793-25T>A n.2452-25T>A c.3224-25T>A c.4441-25T>A (n.4441-25T>A) n.752-25T>A n.142T>A c.4372-25T>A (n.4372-25T>A) c.4438-25T>A (n.4438-25T>A) c.4369-31T>A (n.4369-31T>A) n.584-25T>A n.2218-25T>A c.4501-31T>A (n.4501-31T>A) n.27T>A c.4372-31T>A (n.4372-31T>A) c.4491-25T>A n.2654-25T>A c.4570-31T>A (n.4570-31T>A) n.3385-25T>A n.1822-25T>A n.1793-25T>A n.1683-25T>A c.4225-25T>A (n.4225-25T>A) c.*3737-25T>A (n.*3737-25T>A) c.4261-25T>A (n.4261-25T>A) n.2328-25T>A c.752-25T>A n.1685-25T>A c.4624-25T>A (n.4624-25T>A) c.4621-25T>A (n.4621-25T>A) c.4513-25T>A (n.4513-25T>A) c.4495-25T>A (n.4495-25T>A) c.4492-25T>A (n.4492-25T>A) c.3838-25T>A (n.3838-25T>A) c.4786-25T>A (n.4786-25T>A) c.4534-25T>A (n.4534-25T>A) c.3280-25T>A (n.3280-25T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085205T>C | CA2731826836 | TSC2 | c.*2919-25T>C (n.*2919-25T>C) c.4417-25T>C (n.4417-25T>C) c.4567-25T>C (n.4567-25T>C) c.*4950-25T>C (n.*4950-25T>C) c.*7319-25T>C (n.*7319-25T>C) c.4570-25T>C (n.4570-25T>C) c.4501-25T>C (n.4501-25T>C) c.4369-25T>C (n.4369-25T>C) c.4402-25T>C (n.4402-25T>C) c.793-25T>C n.2452-25T>C c.3224-25T>C c.4441-25T>C (n.4441-25T>C) n.752-25T>C n.142T>C c.4372-25T>C (n.4372-25T>C) c.4438-25T>C (n.4438-25T>C) c.4369-31T>C (n.4369-31T>C) n.584-25T>C n.2218-25T>C c.4501-31T>C (n.4501-31T>C) n.27T>C c.4372-31T>C (n.4372-31T>C) c.4491-25T>C n.2654-25T>C c.4570-31T>C (n.4570-31T>C) n.3385-25T>C n.1822-25T>C n.1793-25T>C n.1683-25T>C c.4225-25T>C (n.4225-25T>C) c.*3737-25T>C (n.*3737-25T>C) c.4261-25T>C (n.4261-25T>C) n.2328-25T>C c.752-25T>C n.1685-25T>C c.4624-25T>C (n.4624-25T>C) c.4621-25T>C (n.4621-25T>C) c.4513-25T>C (n.4513-25T>C) c.4495-25T>C (n.4495-25T>C) c.4492-25T>C (n.4492-25T>C) c.3838-25T>C (n.3838-25T>C) c.4786-25T>C (n.4786-25T>C) c.4534-25T>C (n.4534-25T>C) c.3280-25T>C (n.3280-25T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085206C= | CA2202018943 | TSC2 | c.*2919-24C= (n.*2919-24C=) c.4417-24C= (n.4417-24C=) c.4567-24C= (n.4567-24C=) c.*4950-24C= (n.*4950-24C=) c.*7319-24C= (n.*7319-24C=) c.4570-24C= (n.4570-24C=) c.4501-24C= (n.4501-24C=) c.4369-24C= (n.4369-24C=) c.4402-24C= (n.4402-24C=) c.793-24C= n.2452-24C= c.3224-24C= c.4441-24C= (n.4441-24C=) n.752-24C= n.143C= c.4372-24C= (n.4372-24C=) c.4438-24C= (n.4438-24C=) c.4369-30C= (n.4369-30C=) n.584-24C= n.2218-24C= c.4501-30C= (n.4501-30C=) n.28C= c.4372-30C= (n.4372-30C=) c.4491-24C= n.2654-24C= c.4570-30C= (n.4570-30C=) n.3385-24C= n.1822-24C= n.1793-24C= n.1683-24C= c.4225-24C= (n.4225-24C=) c.*3737-24C= (n.*3737-24C=) c.4261-24C= (n.4261-24C=) n.2328-24C= c.752-24C= n.1685-24C= c.4624-24C= (n.4624-24C=) c.4621-24C= (n.4621-24C=) c.4513-24C= (n.4513-24C=) c.4495-24C= (n.4495-24C=) c.4492-24C= (n.4492-24C=) c.3838-24C= (n.3838-24C=) c.4786-24C= (n.4786-24C=) c.4534-24C= (n.4534-24C=) c.3280-24C= (n.3280-24C=) | |
| 16 | g.2085206C>G | CA2631121360 | TSC2 | c.*2919-24C>G (n.*2919-24C>G) c.4417-24C>G (n.4417-24C>G) c.4567-24C>G (n.4567-24C>G) c.*4950-24C>G (n.*4950-24C>G) c.*7319-24C>G (n.*7319-24C>G) c.4570-24C>G (n.4570-24C>G) c.4501-24C>G (n.4501-24C>G) c.4369-24C>G (n.4369-24C>G) c.4402-24C>G (n.4402-24C>G) c.793-24C>G n.2452-24C>G c.3224-24C>G c.4441-24C>G (n.4441-24C>G) n.752-24C>G n.143C>G c.4372-24C>G (n.4372-24C>G) c.4438-24C>G (n.4438-24C>G) c.4369-30C>G (n.4369-30C>G) n.584-24C>G n.2218-24C>G c.4501-30C>G (n.4501-30C>G) n.28C>G c.4372-30C>G (n.4372-30C>G) c.4491-24C>G n.2654-24C>G c.4570-30C>G (n.4570-30C>G) n.3385-24C>G n.1822-24C>G n.1793-24C>G n.1683-24C>G c.4225-24C>G (n.4225-24C>G) c.*3737-24C>G (n.*3737-24C>G) c.4261-24C>G (n.4261-24C>G) n.2328-24C>G c.752-24C>G n.1685-24C>G c.4624-24C>G (n.4624-24C>G) c.4621-24C>G (n.4621-24C>G) c.4513-24C>G (n.4513-24C>G) c.4495-24C>G (n.4495-24C>G) c.4492-24C>G (n.4492-24C>G) c.3838-24C>G (n.3838-24C>G) c.4786-24C>G (n.4786-24C>G) c.4534-24C>G (n.4534-24C>G) c.3280-24C>G (n.3280-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085206C>T | CA051739 | TSC2 | c.*2919-24C>T (n.*2919-24C>T) c.4417-24C>T (n.4417-24C>T) c.4567-24C>T (n.4567-24C>T) c.*4950-24C>T (n.*4950-24C>T) c.*7319-24C>T (n.*7319-24C>T) c.4570-24C>T (n.4570-24C>T) c.4501-24C>T (n.4501-24C>T) c.4369-24C>T (n.4369-24C>T) c.4402-24C>T (n.4402-24C>T) c.793-24C>T n.2452-24C>T c.3224-24C>T c.4441-24C>T (n.4441-24C>T) n.752-24C>T n.143C>T c.4372-24C>T (n.4372-24C>T) c.4438-24C>T (n.4438-24C>T) c.4369-30C>T (n.4369-30C>T) n.584-24C>T n.2218-24C>T c.4501-30C>T (n.4501-30C>T) n.28C>T c.4372-30C>T (n.4372-30C>T) c.4491-24C>T n.2654-24C>T c.4570-30C>T (n.4570-30C>T) n.3385-24C>T n.1822-24C>T n.1793-24C>T n.1683-24C>T c.4225-24C>T (n.4225-24C>T) c.*3737-24C>T (n.*3737-24C>T) c.4261-24C>T (n.4261-24C>T) n.2328-24C>T c.752-24C>T n.1685-24C>T c.4624-24C>T (n.4624-24C>T) c.4621-24C>T (n.4621-24C>T) c.4513-24C>T (n.4513-24C>T) c.4495-24C>T (n.4495-24C>T) c.4492-24C>T (n.4492-24C>T) c.3838-24C>T (n.3838-24C>T) c.4786-24C>T (n.4786-24C>T) c.4534-24C>T (n.4534-24C>T) c.3280-24C>T (n.3280-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085207A= | CA2202018944 | TSC2 | c.*2919-23A= (n.*2919-23A=) c.4417-23A= (n.4417-23A=) c.4567-23A= (n.4567-23A=) c.*4950-23A= (n.*4950-23A=) c.*7319-23A= (n.*7319-23A=) c.4570-23A= (n.4570-23A=) c.4501-23A= (n.4501-23A=) c.4369-23A= (n.4369-23A=) c.4402-23A= (n.4402-23A=) c.793-23A= n.2452-23A= c.3224-23A= c.4441-23A= (n.4441-23A=) n.752-23A= n.144A= c.4372-23A= (n.4372-23A=) c.4438-23A= (n.4438-23A=) c.4369-29A= (n.4369-29A=) n.584-23A= n.2218-23A= c.4501-29A= (n.4501-29A=) n.29A= c.4372-29A= (n.4372-29A=) c.4491-23A= n.2654-23A= c.4570-29A= (n.4570-29A=) n.3385-23A= n.1822-23A= n.1793-23A= n.1683-23A= c.4225-23A= (n.4225-23A=) c.*3737-23A= (n.*3737-23A=) c.4261-23A= (n.4261-23A=) n.2328-23A= c.752-23A= n.1685-23A= c.4624-23A= (n.4624-23A=) c.4621-23A= (n.4621-23A=) c.4513-23A= (n.4513-23A=) c.4495-23A= (n.4495-23A=) c.4492-23A= (n.4492-23A=) c.3838-23A= (n.3838-23A=) c.4786-23A= (n.4786-23A=) c.4534-23A= (n.4534-23A=) c.3280-23A= (n.3280-23A=) | |
| 16 | g.2085207A>G | CA2202018945 | TSC2 | c.*2919-23A>G (n.*2919-23A>G) c.4417-23A>G (n.4417-23A>G) c.4567-23A>G (n.4567-23A>G) c.*4950-23A>G (n.*4950-23A>G) c.*7319-23A>G (n.*7319-23A>G) c.4570-23A>G (n.4570-23A>G) c.4501-23A>G (n.4501-23A>G) c.4369-23A>G (n.4369-23A>G) c.4402-23A>G (n.4402-23A>G) c.793-23A>G n.2452-23A>G c.3224-23A>G c.4441-23A>G (n.4441-23A>G) n.752-23A>G n.144A>G c.4372-23A>G (n.4372-23A>G) c.4438-23A>G (n.4438-23A>G) c.4369-29A>G (n.4369-29A>G) n.584-23A>G n.2218-23A>G c.4501-29A>G (n.4501-29A>G) n.29A>G c.4372-29A>G (n.4372-29A>G) c.4491-23A>G n.2654-23A>G c.4570-29A>G (n.4570-29A>G) n.3385-23A>G n.1822-23A>G n.1793-23A>G n.1683-23A>G c.4225-23A>G (n.4225-23A>G) c.*3737-23A>G (n.*3737-23A>G) c.4261-23A>G (n.4261-23A>G) n.2328-23A>G c.752-23A>G n.1685-23A>G c.4624-23A>G (n.4624-23A>G) c.4621-23A>G (n.4621-23A>G) c.4513-23A>G (n.4513-23A>G) c.4495-23A>G (n.4495-23A>G) c.4492-23A>G (n.4492-23A>G) c.3838-23A>G (n.3838-23A>G) c.4786-23A>G (n.4786-23A>G) c.4534-23A>G (n.4534-23A>G) c.3280-23A>G (n.3280-23A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085207A>T | CA2731662080 | TSC2 | c.*2919-23A>T (n.*2919-23A>T) c.4417-23A>T (n.4417-23A>T) c.4567-23A>T (n.4567-23A>T) c.*4950-23A>T (n.*4950-23A>T) c.*7319-23A>T (n.*7319-23A>T) c.4570-23A>T (n.4570-23A>T) c.4501-23A>T (n.4501-23A>T) c.4369-23A>T (n.4369-23A>T) c.4402-23A>T (n.4402-23A>T) c.793-23A>T n.2452-23A>T c.3224-23A>T c.4441-23A>T (n.4441-23A>T) n.752-23A>T n.144A>T c.4372-23A>T (n.4372-23A>T) c.4438-23A>T (n.4438-23A>T) c.4369-29A>T (n.4369-29A>T) n.584-23A>T n.2218-23A>T c.4501-29A>T (n.4501-29A>T) n.29A>T c.4372-29A>T (n.4372-29A>T) c.4491-23A>T n.2654-23A>T c.4570-29A>T (n.4570-29A>T) n.3385-23A>T n.1822-23A>T n.1793-23A>T n.1683-23A>T c.4225-23A>T (n.4225-23A>T) c.*3737-23A>T (n.*3737-23A>T) c.4261-23A>T (n.4261-23A>T) n.2328-23A>T c.752-23A>T n.1685-23A>T c.4624-23A>T (n.4624-23A>T) c.4621-23A>T (n.4621-23A>T) c.4513-23A>T (n.4513-23A>T) c.4495-23A>T (n.4495-23A>T) c.4492-23A>T (n.4492-23A>T) c.3838-23A>T (n.3838-23A>T) c.4786-23A>T (n.4786-23A>T) c.4534-23A>T (n.4534-23A>T) c.3280-23A>T (n.3280-23A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2085208G>A | CA051720 | TSC2 | c.*2919-22G>A (n.*2919-22G>A) c.4417-22G>A (n.4417-22G>A) c.4567-22G>A (n.4567-22G>A) c.*4950-22G>A (n.*4950-22G>A) c.*7319-22G>A (n.*7319-22G>A) c.4570-22G>A (n.4570-22G>A) c.4501-22G>A (n.4501-22G>A) c.4369-22G>A (n.4369-22G>A) c.4402-22G>A (n.4402-22G>A) c.793-22G>A n.2452-22G>A c.3224-22G>A c.4441-22G>A (n.4441-22G>A) n.752-22G>A n.145G>A c.4372-22G>A (n.4372-22G>A) c.4438-22G>A (n.4438-22G>A) c.4369-28G>A (n.4369-28G>A) n.584-22G>A n.2218-22G>A c.4501-28G>A (n.4501-28G>A) n.30G>A c.4372-28G>A (n.4372-28G>A) c.4491-22G>A n.2654-22G>A c.4570-28G>A (n.4570-28G>A) n.3385-22G>A n.1822-22G>A n.1793-22G>A n.1683-22G>A c.4225-22G>A (n.4225-22G>A) c.*3737-22G>A (n.*3737-22G>A) c.4261-22G>A (n.4261-22G>A) n.2328-22G>A c.752-22G>A n.1685-22G>A c.4624-22G>A (n.4624-22G>A) c.4621-22G>A (n.4621-22G>A) c.4513-22G>A (n.4513-22G>A) c.4495-22G>A (n.4495-22G>A) c.4492-22G>A (n.4492-22G>A) c.3838-22G>A (n.3838-22G>A) c.4786-22G>A (n.4786-22G>A) c.4534-22G>A (n.4534-22G>A) c.3280-22G>A (n.3280-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085208G= | CA2202018952 | TSC2 | c.*2919-22G= (n.*2919-22G=) c.4417-22G= (n.4417-22G=) c.4567-22G= (n.4567-22G=) c.*4950-22G= (n.*4950-22G=) c.*7319-22G= (n.*7319-22G=) c.4570-22G= (n.4570-22G=) c.4501-22G= (n.4501-22G=) c.4369-22G= (n.4369-22G=) c.4402-22G= (n.4402-22G=) c.793-22G= n.2452-22G= c.3224-22G= c.4441-22G= (n.4441-22G=) n.752-22G= n.145G= c.4372-22G= (n.4372-22G=) c.4438-22G= (n.4438-22G=) c.4369-28G= (n.4369-28G=) n.584-22G= n.2218-22G= c.4501-28G= (n.4501-28G=) n.30G= c.4372-28G= (n.4372-28G=) c.4491-22G= n.2654-22G= c.4570-28G= (n.4570-28G=) n.3385-22G= n.1822-22G= n.1793-22G= n.1683-22G= c.4225-22G= (n.4225-22G=) c.*3737-22G= (n.*3737-22G=) c.4261-22G= (n.4261-22G=) n.2328-22G= c.752-22G= n.1685-22G= c.4624-22G= (n.4624-22G=) c.4621-22G= (n.4621-22G=) c.4513-22G= (n.4513-22G=) c.4495-22G= (n.4495-22G=) c.4492-22G= (n.4492-22G=) c.3838-22G= (n.3838-22G=) c.4786-22G= (n.4786-22G=) c.4534-22G= (n.4534-22G=) c.3280-22G= (n.3280-22G=) | |
| 16 | g.2085209_2085219dup | CA020685 | TSC2 | c.*2919-21_*2919-11dup (n.*2919-21_*2919-11dup) c.4417-21_4417-11dup (n.4417-21_4417-11dup) c.4567-21_4567-11dup (n.4567-21_4567-11dup) c.*4950-21_*4950-11dup (n.*4950-21_*4950-11dup) c.*7319-21_*7319-11dup (n.*7319-21_*7319-11dup) c.4570-21_4570-11dup (n.4570-21_4570-11dup) c.4501-21_4501-11dup (n.4501-21_4501-11dup) c.4369-21_4369-11dup (n.4369-21_4369-11dup) c.4402-21_4402-11dup (n.4402-21_4402-11dup) c.793-21_793-11dup n.2452-21_2452-11dup c.3224-21_3224-11dup c.4441-21_4441-11dup (n.4441-21_4441-11dup) n.752-21_752-11dup n.146_156dup c.4372-21_4372-11dup (n.4372-21_4372-11dup) c.4438-21_4438-11dup (n.4438-21_4438-11dup) c.4369-27_4369-17dup (n.4369-27_4369-17dup) n.584-21_584-11dup n.2218-21_2218-11dup c.4501-27_4501-17dup (n.4501-27_4501-17dup) n.31_41dup c.4372-27_4372-17dup (n.4372-27_4372-17dup) c.4491-21_4491-11dup n.2654-21_2654-11dup c.4570-27_4570-17dup (n.4570-27_4570-17dup) n.3385-21_3385-11dup n.1822-21_1822-11dup n.1793-21_1793-11dup n.1683-21_1683-11dup c.4225-21_4225-11dup (n.4225-21_4225-11dup) c.*3737-21_*3737-11dup (n.*3737-21_*3737-11dup) c.4261-21_4261-11dup (n.4261-21_4261-11dup) n.2328-21_2328-11dup c.752-21_752-11dup n.1685-21_1685-11dup c.4624-21_4624-11dup (n.4624-21_4624-11dup) c.4621-21_4621-11dup (n.4621-21_4621-11dup) c.4513-21_4513-11dup (n.4513-21_4513-11dup) c.4495-21_4495-11dup (n.4495-21_4495-11dup) c.4492-21_4492-11dup (n.4492-21_4492-11dup) c.3838-21_3838-11dup (n.3838-21_3838-11dup) c.4786-21_4786-11dup (n.4786-21_4786-11dup) c.4534-21_4534-11dup (n.4534-21_4534-11dup) c.3280-21_3280-11dup (n.3280-21_3280-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085209G>A | CA2731826897 | TSC2 | c.*2919-21G>A (n.*2919-21G>A) c.4417-21G>A (n.4417-21G>A) c.4567-21G>A (n.4567-21G>A) c.*4950-21G>A (n.*4950-21G>A) c.*7319-21G>A (n.*7319-21G>A) c.4570-21G>A (n.4570-21G>A) c.4501-21G>A (n.4501-21G>A) c.4369-21G>A (n.4369-21G>A) c.4402-21G>A (n.4402-21G>A) c.793-21G>A n.2452-21G>A c.3224-21G>A c.4441-21G>A (n.4441-21G>A) n.752-21G>A n.146G>A c.4372-21G>A (n.4372-21G>A) c.4438-21G>A (n.4438-21G>A) c.4369-27G>A (n.4369-27G>A) n.584-21G>A n.2218-21G>A c.4501-27G>A (n.4501-27G>A) n.31G>A c.4372-27G>A (n.4372-27G>A) c.4491-21G>A n.2654-21G>A c.4570-27G>A (n.4570-27G>A) n.3385-21G>A n.1822-21G>A n.1793-21G>A n.1683-21G>A c.4225-21G>A (n.4225-21G>A) c.*3737-21G>A (n.*3737-21G>A) c.4261-21G>A (n.4261-21G>A) n.2328-21G>A c.752-21G>A n.1685-21G>A c.4624-21G>A (n.4624-21G>A) c.4621-21G>A (n.4621-21G>A) c.4513-21G>A (n.4513-21G>A) c.4495-21G>A (n.4495-21G>A) c.4492-21G>A (n.4492-21G>A) c.3838-21G>A (n.3838-21G>A) c.4786-21G>A (n.4786-21G>A) c.4534-21G>A (n.4534-21G>A) c.3280-21G>A (n.3280-21G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085209G>C | CA2731826895 | TSC2 | c.*2919-21G>C (n.*2919-21G>C) c.4417-21G>C (n.4417-21G>C) c.4567-21G>C (n.4567-21G>C) c.*4950-21G>C (n.*4950-21G>C) c.*7319-21G>C (n.*7319-21G>C) c.4570-21G>C (n.4570-21G>C) c.4501-21G>C (n.4501-21G>C) c.4369-21G>C (n.4369-21G>C) c.4402-21G>C (n.4402-21G>C) c.793-21G>C n.2452-21G>C c.3224-21G>C c.4441-21G>C (n.4441-21G>C) n.752-21G>C n.146G>C c.4372-21G>C (n.4372-21G>C) c.4438-21G>C (n.4438-21G>C) c.4369-27G>C (n.4369-27G>C) n.584-21G>C n.2218-21G>C c.4501-27G>C (n.4501-27G>C) n.31G>C c.4372-27G>C (n.4372-27G>C) c.4491-21G>C n.2654-21G>C c.4570-27G>C (n.4570-27G>C) n.3385-21G>C n.1822-21G>C n.1793-21G>C n.1683-21G>C c.4225-21G>C (n.4225-21G>C) c.*3737-21G>C (n.*3737-21G>C) c.4261-21G>C (n.4261-21G>C) n.2328-21G>C c.752-21G>C n.1685-21G>C c.4624-21G>C (n.4624-21G>C) c.4621-21G>C (n.4621-21G>C) c.4513-21G>C (n.4513-21G>C) c.4495-21G>C (n.4495-21G>C) c.4492-21G>C (n.4492-21G>C) c.3838-21G>C (n.3838-21G>C) c.4786-21G>C (n.4786-21G>C) c.4534-21G>C (n.4534-21G>C) c.3280-21G>C (n.3280-21G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2085210C>A | CA2580091025 | TSC2 | c.*2919-20C>A (n.*2919-20C>A) c.4417-20C>A (n.4417-20C>A) c.4567-20C>A (n.4567-20C>A) c.*4950-20C>A (n.*4950-20C>A) c.*7319-20C>A (n.*7319-20C>A) c.4570-20C>A (n.4570-20C>A) c.4501-20C>A (n.4501-20C>A) c.4369-20C>A (n.4369-20C>A) c.4402-20C>A (n.4402-20C>A) c.793-20C>A n.2452-20C>A c.3224-20C>A c.4441-20C>A (n.4441-20C>A) n.752-20C>A n.147C>A c.4372-20C>A (n.4372-20C>A) c.4438-20C>A (n.4438-20C>A) c.4369-26C>A (n.4369-26C>A) n.584-20C>A n.2218-20C>A c.4501-26C>A (n.4501-26C>A) n.32C>A c.4372-26C>A (n.4372-26C>A) c.4491-20C>A n.2654-20C>A c.4570-26C>A (n.4570-26C>A) n.3385-20C>A n.1822-20C>A n.1793-20C>A n.1683-20C>A c.4225-20C>A (n.4225-20C>A) c.*3737-20C>A (n.*3737-20C>A) c.4261-20C>A (n.4261-20C>A) n.2328-20C>A c.752-20C>A n.1685-20C>A c.4624-20C>A (n.4624-20C>A) c.4621-20C>A (n.4621-20C>A) c.4513-20C>A (n.4513-20C>A) c.4495-20C>A (n.4495-20C>A) c.4492-20C>A (n.4492-20C>A) c.3838-20C>A (n.3838-20C>A) c.4786-20C>A (n.4786-20C>A) c.4534-20C>A (n.4534-20C>A) c.3280-20C>A (n.3280-20C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085210C= | CA2202018957 | TSC2 | c.*2919-20C= (n.*2919-20C=) c.4417-20C= (n.4417-20C=) c.4567-20C= (n.4567-20C=) c.*4950-20C= (n.*4950-20C=) c.*7319-20C= (n.*7319-20C=) c.4570-20C= (n.4570-20C=) c.4501-20C= (n.4501-20C=) c.4369-20C= (n.4369-20C=) c.4402-20C= (n.4402-20C=) c.793-20C= n.2452-20C= c.3224-20C= c.4441-20C= (n.4441-20C=) n.752-20C= n.147C= c.4372-20C= (n.4372-20C=) c.4438-20C= (n.4438-20C=) c.4369-26C= (n.4369-26C=) n.584-20C= n.2218-20C= c.4501-26C= (n.4501-26C=) n.32C= c.4372-26C= (n.4372-26C=) c.4491-20C= n.2654-20C= c.4570-26C= (n.4570-26C=) n.3385-20C= n.1822-20C= n.1793-20C= n.1683-20C= c.4225-20C= (n.4225-20C=) c.*3737-20C= (n.*3737-20C=) c.4261-20C= (n.4261-20C=) n.2328-20C= c.752-20C= n.1685-20C= c.4624-20C= (n.4624-20C=) c.4621-20C= (n.4621-20C=) c.4513-20C= (n.4513-20C=) c.4495-20C= (n.4495-20C=) c.4492-20C= (n.4492-20C=) c.3838-20C= (n.3838-20C=) c.4786-20C= (n.4786-20C=) c.4534-20C= (n.4534-20C=) c.3280-20C= (n.3280-20C=) | |
| 16 | g.2085210C>G | CA2580091026 | TSC2 | c.*2919-20C>G (n.*2919-20C>G) c.4417-20C>G (n.4417-20C>G) c.4567-20C>G (n.4567-20C>G) c.*4950-20C>G (n.*4950-20C>G) c.*7319-20C>G (n.*7319-20C>G) c.4570-20C>G (n.4570-20C>G) c.4501-20C>G (n.4501-20C>G) c.4369-20C>G (n.4369-20C>G) c.4402-20C>G (n.4402-20C>G) c.793-20C>G n.2452-20C>G c.3224-20C>G c.4441-20C>G (n.4441-20C>G) n.752-20C>G n.147C>G c.4372-20C>G (n.4372-20C>G) c.4438-20C>G (n.4438-20C>G) c.4369-26C>G (n.4369-26C>G) n.584-20C>G n.2218-20C>G c.4501-26C>G (n.4501-26C>G) n.32C>G c.4372-26C>G (n.4372-26C>G) c.4491-20C>G n.2654-20C>G c.4570-26C>G (n.4570-26C>G) n.3385-20C>G n.1822-20C>G n.1793-20C>G n.1683-20C>G c.4225-20C>G (n.4225-20C>G) c.*3737-20C>G (n.*3737-20C>G) c.4261-20C>G (n.4261-20C>G) n.2328-20C>G c.752-20C>G n.1685-20C>G c.4624-20C>G (n.4624-20C>G) c.4621-20C>G (n.4621-20C>G) c.4513-20C>G (n.4513-20C>G) c.4495-20C>G (n.4495-20C>G) c.4492-20C>G (n.4492-20C>G) c.3838-20C>G (n.3838-20C>G) c.4786-20C>G (n.4786-20C>G) c.4534-20C>G (n.4534-20C>G) c.3280-20C>G (n.3280-20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085210C>T | CA051717 | TSC2 | c.*2919-20C>T (n.*2919-20C>T) c.4417-20C>T (n.4417-20C>T) c.4567-20C>T (n.4567-20C>T) c.*4950-20C>T (n.*4950-20C>T) c.*7319-20C>T (n.*7319-20C>T) c.4570-20C>T (n.4570-20C>T) c.4501-20C>T (n.4501-20C>T) c.4369-20C>T (n.4369-20C>T) c.4402-20C>T (n.4402-20C>T) c.793-20C>T n.2452-20C>T c.3224-20C>T c.4441-20C>T (n.4441-20C>T) n.752-20C>T n.147C>T c.4372-20C>T (n.4372-20C>T) c.4438-20C>T (n.4438-20C>T) c.4369-26C>T (n.4369-26C>T) n.584-20C>T n.2218-20C>T c.4501-26C>T (n.4501-26C>T) n.32C>T c.4372-26C>T (n.4372-26C>T) c.4491-20C>T n.2654-20C>T c.4570-26C>T (n.4570-26C>T) n.3385-20C>T n.1822-20C>T n.1793-20C>T n.1683-20C>T c.4225-20C>T (n.4225-20C>T) c.*3737-20C>T (n.*3737-20C>T) c.4261-20C>T (n.4261-20C>T) n.2328-20C>T c.752-20C>T n.1685-20C>T c.4624-20C>T (n.4624-20C>T) c.4621-20C>T (n.4621-20C>T) c.4513-20C>T (n.4513-20C>T) c.4495-20C>T (n.4495-20C>T) c.4492-20C>T (n.4492-20C>T) c.3838-20C>T (n.3838-20C>T) c.4786-20C>T (n.4786-20C>T) c.4534-20C>T (n.4534-20C>T) c.3280-20C>T (n.3280-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085211A>G | CA2631121392 | TSC2 | c.*2919-19A>G (n.*2919-19A>G) c.4417-19A>G (n.4417-19A>G) c.4567-19A>G (n.4567-19A>G) c.*4950-19A>G (n.*4950-19A>G) c.*7319-19A>G (n.*7319-19A>G) c.4570-19A>G (n.4570-19A>G) c.4501-19A>G (n.4501-19A>G) c.4369-19A>G (n.4369-19A>G) c.4402-19A>G (n.4402-19A>G) c.793-19A>G n.2452-19A>G c.3224-19A>G c.4441-19A>G (n.4441-19A>G) n.752-19A>G n.148A>G c.4372-19A>G (n.4372-19A>G) c.4438-19A>G (n.4438-19A>G) c.4369-25A>G (n.4369-25A>G) n.584-19A>G n.2218-19A>G c.4501-25A>G (n.4501-25A>G) n.33A>G c.4372-25A>G (n.4372-25A>G) c.4491-19A>G n.2654-19A>G c.4570-25A>G (n.4570-25A>G) n.3385-19A>G n.1822-19A>G n.1793-19A>G n.1683-19A>G c.4225-19A>G (n.4225-19A>G) c.*3737-19A>G (n.*3737-19A>G) c.4261-19A>G (n.4261-19A>G) n.2328-19A>G c.752-19A>G n.1685-19A>G c.4624-19A>G (n.4624-19A>G) c.4621-19A>G (n.4621-19A>G) c.4513-19A>G (n.4513-19A>G) c.4495-19A>G (n.4495-19A>G) c.4492-19A>G (n.4492-19A>G) c.3838-19A>G (n.3838-19A>G) c.4786-19A>G (n.4786-19A>G) c.4534-19A>G (n.4534-19A>G) c.3280-19A>G (n.3280-19A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085211A>T | CA2731826901 | TSC2 | c.*2919-19A>T (n.*2919-19A>T) c.4417-19A>T (n.4417-19A>T) c.4567-19A>T (n.4567-19A>T) c.*4950-19A>T (n.*4950-19A>T) c.*7319-19A>T (n.*7319-19A>T) c.4570-19A>T (n.4570-19A>T) c.4501-19A>T (n.4501-19A>T) c.4369-19A>T (n.4369-19A>T) c.4402-19A>T (n.4402-19A>T) c.793-19A>T n.2452-19A>T c.3224-19A>T c.4441-19A>T (n.4441-19A>T) n.752-19A>T n.148A>T c.4372-19A>T (n.4372-19A>T) c.4438-19A>T (n.4438-19A>T) c.4369-25A>T (n.4369-25A>T) n.584-19A>T n.2218-19A>T c.4501-25A>T (n.4501-25A>T) n.33A>T c.4372-25A>T (n.4372-25A>T) c.4491-19A>T n.2654-19A>T c.4570-25A>T (n.4570-25A>T) n.3385-19A>T n.1822-19A>T n.1793-19A>T n.1683-19A>T c.4225-19A>T (n.4225-19A>T) c.*3737-19A>T (n.*3737-19A>T) c.4261-19A>T (n.4261-19A>T) n.2328-19A>T c.752-19A>T n.1685-19A>T c.4624-19A>T (n.4624-19A>T) c.4621-19A>T (n.4621-19A>T) c.4513-19A>T (n.4513-19A>T) c.4495-19A>T (n.4495-19A>T) c.4492-19A>T (n.4492-19A>T) c.3838-19A>T (n.3838-19A>T) c.4786-19A>T (n.4786-19A>T) c.4534-19A>T (n.4534-19A>T) c.3280-19A>T (n.3280-19A>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2085212_2085224delinsCA | CA2695221408 | TSC2 | c.*2919-18_*2919-6delinsCA (n.*2919-18_*2919-6delinsCA) c.4417-18_4417-6delinsCA (n.4417-18_4417-6delinsCA) c.4567-18_4567-6delinsCA (n.4567-18_4567-6delinsCA) c.*4950-18_*4950-6delinsCA (n.*4950-18_*4950-6delinsCA) c.*7319-18_*7319-6delinsCA (n.*7319-18_*7319-6delinsCA) c.4570-18_4570-6delinsCA (n.4570-18_4570-6delinsCA) c.4501-18_4501-6delinsCA (n.4501-18_4501-6delinsCA) c.4369-18_4369-6delinsCA (n.4369-18_4369-6delinsCA) c.4402-18_4402-6delinsCA (n.4402-18_4402-6delinsCA) c.793-18_793-6delinsCA n.2452-18_2452-6delinsCA c.3224-18_3224-6delinsCA c.4441-18_4441-6delinsCA (n.4441-18_4441-6delinsCA) n.752-18_752-6delinsCA n.149_161delinsCA c.4372-18_4372-6delinsCA (n.4372-18_4372-6delinsCA) c.4438-18_4438-6delinsCA (n.4438-18_4438-6delinsCA) c.4369-24_4369-12delinsCA (n.4369-24_4369-12delinsCA) n.584-18_584-6delinsCA n.2218-18_2218-6delinsCA c.4501-24_4501-12delinsCA (n.4501-24_4501-12delinsCA) n.34_46delinsCA c.4372-24_4372-12delinsCA (n.4372-24_4372-12delinsCA) c.4491-18_4491-6delinsCA n.2654-18_2654-6delinsCA c.4570-24_4570-12delinsCA (n.4570-24_4570-12delinsCA) n.3385-18_3385-6delinsCA n.1822-18_1822-6delinsCA n.1793-18_1793-6delinsCA n.1683-18_1683-6delinsCA c.4225-18_4225-6delinsCA (n.4225-18_4225-6delinsCA) c.*3737-18_*3737-6delinsCA (n.*3737-18_*3737-6delinsCA) c.4261-18_4261-6delinsCA (n.4261-18_4261-6delinsCA) n.2328-18_2328-6delinsCA c.752-18_752-6delinsCA n.1685-18_1685-6delinsCA c.4624-18_4624-6delinsCA (n.4624-18_4624-6delinsCA) c.4621-18_4621-6delinsCA (n.4621-18_4621-6delinsCA) c.4513-18_4513-6delinsCA (n.4513-18_4513-6delinsCA) c.4495-18_4495-6delinsCA (n.4495-18_4495-6delinsCA) c.4492-18_4492-6delinsCA (n.4492-18_4492-6delinsCA) c.3838-18_3838-6delinsCA (n.3838-18_3838-6delinsCA) c.4786-18_4786-6delinsCA (n.4786-18_4786-6delinsCA) c.4534-18_4534-6delinsCA (n.4534-18_4534-6delinsCA) c.3280-18_3280-6delinsCA (n.3280-18_3280-6delinsCA) | |
| 16 | g.2085213G>A | CA2573151924 | TSC2 | c.*2919-17G>A (n.*2919-17G>A) c.4417-17G>A (n.4417-17G>A) c.4567-17G>A (n.4567-17G>A) c.*4950-17G>A (n.*4950-17G>A) c.*7319-17G>A (n.*7319-17G>A) c.4570-17G>A (n.4570-17G>A) c.4501-17G>A (n.4501-17G>A) c.4369-17G>A (n.4369-17G>A) c.4402-17G>A (n.4402-17G>A) c.793-17G>A n.2452-17G>A c.3224-17G>A c.4441-17G>A (n.4441-17G>A) n.752-17G>A n.150G>A c.4372-17G>A (n.4372-17G>A) c.4438-17G>A (n.4438-17G>A) c.4369-23G>A (n.4369-23G>A) n.584-17G>A n.2218-17G>A c.4501-23G>A (n.4501-23G>A) n.35G>A c.4372-23G>A (n.4372-23G>A) c.4491-17G>A n.2654-17G>A c.4570-23G>A (n.4570-23G>A) n.3385-17G>A n.1822-17G>A n.1793-17G>A n.1683-17G>A c.4225-17G>A (n.4225-17G>A) c.*3737-17G>A (n.*3737-17G>A) c.4261-17G>A (n.4261-17G>A) n.2328-17G>A c.752-17G>A n.1685-17G>A c.4624-17G>A (n.4624-17G>A) c.4621-17G>A (n.4621-17G>A) c.4513-17G>A (n.4513-17G>A) c.4495-17G>A (n.4495-17G>A) c.4492-17G>A (n.4492-17G>A) c.3838-17G>A (n.3838-17G>A) c.4786-17G>A (n.4786-17G>A) c.4534-17G>A (n.4534-17G>A) c.3280-17G>A (n.3280-17G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085213G= | CA2202018959 | TSC2 | c.*2919-17G= (n.*2919-17G=) c.4417-17G= (n.4417-17G=) c.4567-17G= (n.4567-17G=) c.*4950-17G= (n.*4950-17G=) c.*7319-17G= (n.*7319-17G=) c.4570-17G= (n.4570-17G=) c.4501-17G= (n.4501-17G=) c.4369-17G= (n.4369-17G=) c.4402-17G= (n.4402-17G=) c.793-17G= n.2452-17G= c.3224-17G= c.4441-17G= (n.4441-17G=) n.752-17G= n.150G= c.4372-17G= (n.4372-17G=) c.4438-17G= (n.4438-17G=) c.4369-23G= (n.4369-23G=) n.584-17G= n.2218-17G= c.4501-23G= (n.4501-23G=) n.35G= c.4372-23G= (n.4372-23G=) c.4491-17G= n.2654-17G= c.4570-23G= (n.4570-23G=) n.3385-17G= n.1822-17G= n.1793-17G= n.1683-17G= c.4225-17G= (n.4225-17G=) c.*3737-17G= (n.*3737-17G=) c.4261-17G= (n.4261-17G=) n.2328-17G= c.752-17G= n.1685-17G= c.4624-17G= (n.4624-17G=) c.4621-17G= (n.4621-17G=) c.4513-17G= (n.4513-17G=) c.4495-17G= (n.4495-17G=) c.4492-17G= (n.4492-17G=) c.3838-17G= (n.3838-17G=) c.4786-17G= (n.4786-17G=) c.4534-17G= (n.4534-17G=) c.3280-17G= (n.3280-17G=) | |
| 16 | g.2085213G>T | CA620379495 | TSC2 | c.*2919-17G>T (n.*2919-17G>T) c.4417-17G>T (n.4417-17G>T) c.4567-17G>T (n.4567-17G>T) c.*4950-17G>T (n.*4950-17G>T) c.*7319-17G>T (n.*7319-17G>T) c.4570-17G>T (n.4570-17G>T) c.4501-17G>T (n.4501-17G>T) c.4369-17G>T (n.4369-17G>T) c.4402-17G>T (n.4402-17G>T) c.793-17G>T n.2452-17G>T c.3224-17G>T c.4441-17G>T (n.4441-17G>T) n.752-17G>T n.150G>T c.4372-17G>T (n.4372-17G>T) c.4438-17G>T (n.4438-17G>T) c.4369-23G>T (n.4369-23G>T) n.584-17G>T n.2218-17G>T c.4501-23G>T (n.4501-23G>T) n.35G>T c.4372-23G>T (n.4372-23G>T) c.4491-17G>T n.2654-17G>T c.4570-23G>T (n.4570-23G>T) n.3385-17G>T n.1822-17G>T n.1793-17G>T n.1683-17G>T c.4225-17G>T (n.4225-17G>T) c.*3737-17G>T (n.*3737-17G>T) c.4261-17G>T (n.4261-17G>T) n.2328-17G>T c.752-17G>T n.1685-17G>T c.4624-17G>T (n.4624-17G>T) c.4621-17G>T (n.4621-17G>T) c.4513-17G>T (n.4513-17G>T) c.4495-17G>T (n.4495-17G>T) c.4492-17G>T (n.4492-17G>T) c.3838-17G>T (n.3838-17G>T) c.4786-17G>T (n.4786-17G>T) c.4534-17G>T (n.4534-17G>T) c.3280-17G>T (n.3280-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085214G>A | CA2731826951 | TSC2 | c.*2919-16G>A (n.*2919-16G>A) c.4417-16G>A (n.4417-16G>A) c.4567-16G>A (n.4567-16G>A) c.*4950-16G>A (n.*4950-16G>A) c.*7319-16G>A (n.*7319-16G>A) c.4570-16G>A (n.4570-16G>A) c.4501-16G>A (n.4501-16G>A) c.4369-16G>A (n.4369-16G>A) c.4402-16G>A (n.4402-16G>A) c.793-16G>A n.2452-16G>A c.3224-16G>A c.4441-16G>A (n.4441-16G>A) n.752-16G>A n.151G>A c.4372-16G>A (n.4372-16G>A) c.4438-16G>A (n.4438-16G>A) c.4369-22G>A (n.4369-22G>A) n.584-16G>A n.2218-16G>A c.4501-22G>A (n.4501-22G>A) n.36G>A c.4372-22G>A (n.4372-22G>A) c.4491-16G>A n.2654-16G>A c.4570-22G>A (n.4570-22G>A) n.3385-16G>A n.1822-16G>A n.1793-16G>A n.1683-16G>A c.4225-16G>A (n.4225-16G>A) c.*3737-16G>A (n.*3737-16G>A) c.4261-16G>A (n.4261-16G>A) n.2328-16G>A c.752-16G>A n.1685-16G>A c.4624-16G>A (n.4624-16G>A) c.4621-16G>A (n.4621-16G>A) c.4513-16G>A (n.4513-16G>A) c.4495-16G>A (n.4495-16G>A) c.4492-16G>A (n.4492-16G>A) c.3838-16G>A (n.3838-16G>A) c.4786-16G>A (n.4786-16G>A) c.4534-16G>A (n.4534-16G>A) c.3280-16G>A (n.3280-16G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085214G>T | CA2697549584 | TSC2 | c.*2919-16G>T (n.*2919-16G>T) c.4417-16G>T (n.4417-16G>T) c.4567-16G>T (n.4567-16G>T) c.*4950-16G>T (n.*4950-16G>T) c.*7319-16G>T (n.*7319-16G>T) c.4570-16G>T (n.4570-16G>T) c.4501-16G>T (n.4501-16G>T) c.4369-16G>T (n.4369-16G>T) c.4402-16G>T (n.4402-16G>T) c.793-16G>T n.2452-16G>T c.3224-16G>T c.4441-16G>T (n.4441-16G>T) n.752-16G>T n.151G>T c.4372-16G>T (n.4372-16G>T) c.4438-16G>T (n.4438-16G>T) c.4369-22G>T (n.4369-22G>T) n.584-16G>T n.2218-16G>T c.4501-22G>T (n.4501-22G>T) n.36G>T c.4372-22G>T (n.4372-22G>T) c.4491-16G>T n.2654-16G>T c.4570-22G>T (n.4570-22G>T) n.3385-16G>T n.1822-16G>T n.1793-16G>T n.1683-16G>T c.4225-16G>T (n.4225-16G>T) c.*3737-16G>T (n.*3737-16G>T) c.4261-16G>T (n.4261-16G>T) n.2328-16G>T c.752-16G>T n.1685-16G>T c.4624-16G>T (n.4624-16G>T) c.4621-16G>T (n.4621-16G>T) c.4513-16G>T (n.4513-16G>T) c.4495-16G>T (n.4495-16G>T) c.4492-16G>T (n.4492-16G>T) c.3838-16G>T (n.3838-16G>T) c.4786-16G>T (n.4786-16G>T) c.4534-16G>T (n.4534-16G>T) c.3280-16G>T (n.3280-16G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2085215_2085219dup | CA2202018964 | TSC2 | c.*2919-15_*2919-11dup (n.*2919-15_*2919-11dup) c.4417-15_4417-11dup (n.4417-15_4417-11dup) c.4567-15_4567-11dup (n.4567-15_4567-11dup) c.*4950-15_*4950-11dup (n.*4950-15_*4950-11dup) c.*7319-15_*7319-11dup (n.*7319-15_*7319-11dup) c.4570-15_4570-11dup (n.4570-15_4570-11dup) c.4501-15_4501-11dup (n.4501-15_4501-11dup) c.4369-15_4369-11dup (n.4369-15_4369-11dup) c.4402-15_4402-11dup (n.4402-15_4402-11dup) c.793-15_793-11dup n.2452-15_2452-11dup c.3224-15_3224-11dup c.4441-15_4441-11dup (n.4441-15_4441-11dup) n.752-15_752-11dup n.152_156dup c.4372-15_4372-11dup (n.4372-15_4372-11dup) c.4438-15_4438-11dup (n.4438-15_4438-11dup) c.4369-21_4369-17dup (n.4369-21_4369-17dup) n.584-15_584-11dup n.2218-15_2218-11dup c.4501-21_4501-17dup (n.4501-21_4501-17dup) n.37_41dup c.4372-21_4372-17dup (n.4372-21_4372-17dup) c.4491-15_4491-11dup n.2654-15_2654-11dup c.4570-21_4570-17dup (n.4570-21_4570-17dup) n.3385-15_3385-11dup n.1822-15_1822-11dup n.1793-15_1793-11dup n.1683-15_1683-11dup c.4225-15_4225-11dup (n.4225-15_4225-11dup) c.*3737-15_*3737-11dup (n.*3737-15_*3737-11dup) c.4261-15_4261-11dup (n.4261-15_4261-11dup) n.2328-15_2328-11dup c.752-15_752-11dup n.1685-15_1685-11dup c.4624-15_4624-11dup (n.4624-15_4624-11dup) c.4621-15_4621-11dup (n.4621-15_4621-11dup) c.4513-15_4513-11dup (n.4513-15_4513-11dup) c.4495-15_4495-11dup (n.4495-15_4495-11dup) c.4492-15_4492-11dup (n.4492-15_4492-11dup) c.3838-15_3838-11dup (n.3838-15_3838-11dup) c.4786-15_4786-11dup (n.4786-15_4786-11dup) c.4534-15_4534-11dup (n.4534-15_4534-11dup) c.3280-15_3280-11dup (n.3280-15_3280-11dup) | dbSNP |
| 16 | g.2085215C>A | CA051701 | TSC2 | c.*2919-15C>A (n.*2919-15C>A) c.4417-15C>A (n.4417-15C>A) c.4567-15C>A (n.4567-15C>A) c.*4950-15C>A (n.*4950-15C>A) c.*7319-15C>A (n.*7319-15C>A) c.4570-15C>A (n.4570-15C>A) c.4501-15C>A (n.4501-15C>A) c.4369-15C>A (n.4369-15C>A) c.4402-15C>A (n.4402-15C>A) c.793-15C>A n.2452-15C>A c.3224-15C>A c.4441-15C>A (n.4441-15C>A) n.752-15C>A n.152C>A c.4372-15C>A (n.4372-15C>A) c.4438-15C>A (n.4438-15C>A) c.4369-21C>A (n.4369-21C>A) n.584-15C>A n.2218-15C>A c.4501-21C>A (n.4501-21C>A) n.37C>A c.4372-21C>A (n.4372-21C>A) c.4491-15C>A n.2654-15C>A c.4570-21C>A (n.4570-21C>A) n.3385-15C>A n.1822-15C>A n.1793-15C>A n.1683-15C>A c.4225-15C>A (n.4225-15C>A) c.*3737-15C>A (n.*3737-15C>A) c.4261-15C>A (n.4261-15C>A) n.2328-15C>A c.752-15C>A n.1685-15C>A c.4624-15C>A (n.4624-15C>A) c.4621-15C>A (n.4621-15C>A) c.4513-15C>A (n.4513-15C>A) c.4495-15C>A (n.4495-15C>A) c.4492-15C>A (n.4492-15C>A) c.3838-15C>A (n.3838-15C>A) c.4786-15C>A (n.4786-15C>A) c.4534-15C>A (n.4534-15C>A) c.3280-15C>A (n.3280-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085215C= | CA2202018969 | TSC2 | c.*2919-15C= (n.*2919-15C=) c.4417-15C= (n.4417-15C=) c.4567-15C= (n.4567-15C=) c.*4950-15C= (n.*4950-15C=) c.*7319-15C= (n.*7319-15C=) c.4570-15C= (n.4570-15C=) c.4501-15C= (n.4501-15C=) c.4369-15C= (n.4369-15C=) c.4402-15C= (n.4402-15C=) c.793-15C= n.2452-15C= c.3224-15C= c.4441-15C= (n.4441-15C=) n.752-15C= n.152C= c.4372-15C= (n.4372-15C=) c.4438-15C= (n.4438-15C=) c.4369-21C= (n.4369-21C=) n.584-15C= n.2218-15C= c.4501-21C= (n.4501-21C=) n.37C= c.4372-21C= (n.4372-21C=) c.4491-15C= n.2654-15C= c.4570-21C= (n.4570-21C=) n.3385-15C= n.1822-15C= n.1793-15C= n.1683-15C= c.4225-15C= (n.4225-15C=) c.*3737-15C= (n.*3737-15C=) c.4261-15C= (n.4261-15C=) n.2328-15C= c.752-15C= n.1685-15C= c.4624-15C= (n.4624-15C=) c.4621-15C= (n.4621-15C=) c.4513-15C= (n.4513-15C=) c.4495-15C= (n.4495-15C=) c.4492-15C= (n.4492-15C=) c.3838-15C= (n.3838-15C=) c.4786-15C= (n.4786-15C=) c.4534-15C= (n.4534-15C=) c.3280-15C= (n.3280-15C=) | |
| 16 | g.2085215C>G | CA2731577873 | TSC2 | c.*2919-15C>G (n.*2919-15C>G) c.4417-15C>G (n.4417-15C>G) c.4567-15C>G (n.4567-15C>G) c.*4950-15C>G (n.*4950-15C>G) c.*7319-15C>G (n.*7319-15C>G) c.4570-15C>G (n.4570-15C>G) c.4501-15C>G (n.4501-15C>G) c.4369-15C>G (n.4369-15C>G) c.4402-15C>G (n.4402-15C>G) c.793-15C>G n.2452-15C>G c.3224-15C>G c.4441-15C>G (n.4441-15C>G) n.752-15C>G n.152C>G c.4372-15C>G (n.4372-15C>G) c.4438-15C>G (n.4438-15C>G) c.4369-21C>G (n.4369-21C>G) n.584-15C>G n.2218-15C>G c.4501-21C>G (n.4501-21C>G) n.37C>G c.4372-21C>G (n.4372-21C>G) c.4491-15C>G n.2654-15C>G c.4570-21C>G (n.4570-21C>G) n.3385-15C>G n.1822-15C>G n.1793-15C>G n.1683-15C>G c.4225-15C>G (n.4225-15C>G) c.*3737-15C>G (n.*3737-15C>G) c.4261-15C>G (n.4261-15C>G) n.2328-15C>G c.752-15C>G n.1685-15C>G c.4624-15C>G (n.4624-15C>G) c.4621-15C>G (n.4621-15C>G) c.4513-15C>G (n.4513-15C>G) c.4495-15C>G (n.4495-15C>G) c.4492-15C>G (n.4492-15C>G) c.3838-15C>G (n.3838-15C>G) c.4786-15C>G (n.4786-15C>G) c.4534-15C>G (n.4534-15C>G) c.3280-15C>G (n.3280-15C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2085215C>T | CA051708 | TSC2 | c.*2919-15C>T (n.*2919-15C>T) c.4417-15C>T (n.4417-15C>T) c.4567-15C>T (n.4567-15C>T) c.*4950-15C>T (n.*4950-15C>T) c.*7319-15C>T (n.*7319-15C>T) c.4570-15C>T (n.4570-15C>T) c.4501-15C>T (n.4501-15C>T) c.4369-15C>T (n.4369-15C>T) c.4402-15C>T (n.4402-15C>T) c.793-15C>T n.2452-15C>T c.3224-15C>T c.4441-15C>T (n.4441-15C>T) n.752-15C>T n.152C>T c.4372-15C>T (n.4372-15C>T) c.4438-15C>T (n.4438-15C>T) c.4369-21C>T (n.4369-21C>T) n.584-15C>T n.2218-15C>T c.4501-21C>T (n.4501-21C>T) n.37C>T c.4372-21C>T (n.4372-21C>T) c.4491-15C>T n.2654-15C>T c.4570-21C>T (n.4570-21C>T) n.3385-15C>T n.1822-15C>T n.1793-15C>T n.1683-15C>T c.4225-15C>T (n.4225-15C>T) c.*3737-15C>T (n.*3737-15C>T) c.4261-15C>T (n.4261-15C>T) n.2328-15C>T c.752-15C>T n.1685-15C>T c.4624-15C>T (n.4624-15C>T) c.4621-15C>T (n.4621-15C>T) c.4513-15C>T (n.4513-15C>T) c.4495-15C>T (n.4495-15C>T) c.4492-15C>T (n.4492-15C>T) c.3838-15C>T (n.3838-15C>T) c.4786-15C>T (n.4786-15C>T) c.4534-15C>T (n.4534-15C>T) c.3280-15C>T (n.3280-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085217_2085218del | CA2631121407 | TSC2 | c.*2919-13_*2919-12del (n.*2919-13_*2919-12del) c.4417-13_4417-12del (n.4417-13_4417-12del) c.4567-13_4567-12del (n.4567-13_4567-12del) c.*4950-13_*4950-12del (n.*4950-13_*4950-12del) c.*7319-13_*7319-12del (n.*7319-13_*7319-12del) c.4570-13_4570-12del (n.4570-13_4570-12del) c.4501-13_4501-12del (n.4501-13_4501-12del) c.4369-13_4369-12del (n.4369-13_4369-12del) c.4402-13_4402-12del (n.4402-13_4402-12del) c.793-13_793-12del n.2452-13_2452-12del c.3224-13_3224-12del c.4441-13_4441-12del (n.4441-13_4441-12del) n.752-13_752-12del n.154_155del c.4372-13_4372-12del (n.4372-13_4372-12del) c.4438-13_4438-12del (n.4438-13_4438-12del) c.4369-19_4369-18del (n.4369-19_4369-18del) n.584-13_584-12del n.2218-13_2218-12del c.4501-19_4501-18del (n.4501-19_4501-18del) n.39_40del c.4372-19_4372-18del (n.4372-19_4372-18del) c.4491-13_4491-12del n.2654-13_2654-12del c.4570-19_4570-18del (n.4570-19_4570-18del) n.3385-13_3385-12del n.1822-13_1822-12del n.1793-13_1793-12del n.1683-13_1683-12del c.4225-13_4225-12del (n.4225-13_4225-12del) c.*3737-13_*3737-12del (n.*3737-13_*3737-12del) c.4261-13_4261-12del (n.4261-13_4261-12del) n.2328-13_2328-12del c.752-13_752-12del n.1685-13_1685-12del c.4624-13_4624-12del (n.4624-13_4624-12del) c.4621-13_4621-12del (n.4621-13_4621-12del) c.4513-13_4513-12del (n.4513-13_4513-12del) c.4495-13_4495-12del (n.4495-13_4495-12del) c.4492-13_4492-12del (n.4492-13_4492-12del) c.3838-13_3838-12del (n.3838-13_3838-12del) c.4786-13_4786-12del (n.4786-13_4786-12del) c.4534-13_4534-12del (n.4534-13_4534-12del) c.3280-13_3280-12del (n.3280-13_3280-12del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085216T>A | CA2731826953 | TSC2 | c.*2919-14T>A (n.*2919-14T>A) c.4417-14T>A (n.4417-14T>A) c.4567-14T>A (n.4567-14T>A) c.*4950-14T>A (n.*4950-14T>A) c.*7319-14T>A (n.*7319-14T>A) c.4570-14T>A (n.4570-14T>A) c.4501-14T>A (n.4501-14T>A) c.4369-14T>A (n.4369-14T>A) c.4402-14T>A (n.4402-14T>A) c.793-14T>A n.2452-14T>A c.3224-14T>A c.4441-14T>A (n.4441-14T>A) n.752-14T>A n.153T>A c.4372-14T>A (n.4372-14T>A) c.4438-14T>A (n.4438-14T>A) c.4369-20T>A (n.4369-20T>A) n.584-14T>A n.2218-14T>A c.4501-20T>A (n.4501-20T>A) n.38T>A c.4372-20T>A (n.4372-20T>A) c.4491-14T>A n.2654-14T>A c.4570-20T>A (n.4570-20T>A) n.3385-14T>A n.1822-14T>A n.1793-14T>A n.1683-14T>A c.4225-14T>A (n.4225-14T>A) c.*3737-14T>A (n.*3737-14T>A) c.4261-14T>A (n.4261-14T>A) n.2328-14T>A c.752-14T>A n.1685-14T>A c.4624-14T>A (n.4624-14T>A) c.4621-14T>A (n.4621-14T>A) c.4513-14T>A (n.4513-14T>A) c.4495-14T>A (n.4495-14T>A) c.4492-14T>A (n.4492-14T>A) c.3838-14T>A (n.3838-14T>A) c.4786-14T>A (n.4786-14T>A) c.4534-14T>A (n.4534-14T>A) c.3280-14T>A (n.3280-14T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2085216T>C | CA2573151925 | TSC2 | c.*2919-14T>C (n.*2919-14T>C) c.4417-14T>C (n.4417-14T>C) c.4567-14T>C (n.4567-14T>C) c.*4950-14T>C (n.*4950-14T>C) c.*7319-14T>C (n.*7319-14T>C) c.4570-14T>C (n.4570-14T>C) c.4501-14T>C (n.4501-14T>C) c.4369-14T>C (n.4369-14T>C) c.4402-14T>C (n.4402-14T>C) c.793-14T>C n.2452-14T>C c.3224-14T>C c.4441-14T>C (n.4441-14T>C) n.752-14T>C n.153T>C c.4372-14T>C (n.4372-14T>C) c.4438-14T>C (n.4438-14T>C) c.4369-20T>C (n.4369-20T>C) n.584-14T>C n.2218-14T>C c.4501-20T>C (n.4501-20T>C) n.38T>C c.4372-20T>C (n.4372-20T>C) c.4491-14T>C n.2654-14T>C c.4570-20T>C (n.4570-20T>C) n.3385-14T>C n.1822-14T>C n.1793-14T>C n.1683-14T>C c.4225-14T>C (n.4225-14T>C) c.*3737-14T>C (n.*3737-14T>C) c.4261-14T>C (n.4261-14T>C) n.2328-14T>C c.752-14T>C n.1685-14T>C c.4624-14T>C (n.4624-14T>C) c.4621-14T>C (n.4621-14T>C) c.4513-14T>C (n.4513-14T>C) c.4495-14T>C (n.4495-14T>C) c.4492-14T>C (n.4492-14T>C) c.3838-14T>C (n.3838-14T>C) c.4786-14T>C (n.4786-14T>C) c.4534-14T>C (n.4534-14T>C) c.3280-14T>C (n.3280-14T>C) | ClinVar dbSNP |