| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085133C>A | CA2631120990 | TSC2 | c.*2919-97C>A (n.*2919-97C>A) c.4417-97C>A (n.4417-97C>A) c.4567-97C>A (n.4567-97C>A) c.*4950-97C>A (n.*4950-97C>A) c.*7319-97C>A (n.*7319-97C>A) c.4570-97C>A (n.4570-97C>A) c.4501-97C>A (n.4501-97C>A) c.4369-97C>A (n.4369-97C>A) c.4402-97C>A (n.4402-97C>A) c.793-97C>A n.2452-97C>A c.3224-97C>A c.4441-97C>A (n.4441-97C>A) n.752-97C>A n.70C>A c.4372-97C>A (n.4372-97C>A) c.4438-97C>A (n.4438-97C>A) c.4369-103C>A (n.4369-103C>A) n.584-97C>A n.2218-97C>A c.4501-103C>A (n.4501-103C>A) c.4372-103C>A (n.4372-103C>A) c.4491-97C>A n.2654-97C>A c.4570-103C>A (n.4570-103C>A) n.3385-97C>A n.1822-97C>A n.1793-97C>A n.1683-97C>A c.4225-97C>A (n.4225-97C>A) c.*3737-97C>A (n.*3737-97C>A) c.4261-97C>A (n.4261-97C>A) n.2328-97C>A c.752-97C>A n.1685-97C>A c.4624-97C>A (n.4624-97C>A) c.4621-97C>A (n.4621-97C>A) c.4513-97C>A (n.4513-97C>A) c.4495-97C>A (n.4495-97C>A) c.4492-97C>A (n.4492-97C>A) c.3838-97C>A (n.3838-97C>A) c.4786-97C>A (n.4786-97C>A) c.4534-97C>A (n.4534-97C>A) c.3280-97C>A (n.3280-97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085133C>T | CA2631120992 | TSC2 | c.*2919-97C>T (n.*2919-97C>T) c.4417-97C>T (n.4417-97C>T) c.4567-97C>T (n.4567-97C>T) c.*4950-97C>T (n.*4950-97C>T) c.*7319-97C>T (n.*7319-97C>T) c.4570-97C>T (n.4570-97C>T) c.4501-97C>T (n.4501-97C>T) c.4369-97C>T (n.4369-97C>T) c.4402-97C>T (n.4402-97C>T) c.793-97C>T n.2452-97C>T c.3224-97C>T c.4441-97C>T (n.4441-97C>T) n.752-97C>T n.70C>T c.4372-97C>T (n.4372-97C>T) c.4438-97C>T (n.4438-97C>T) c.4369-103C>T (n.4369-103C>T) n.584-97C>T n.2218-97C>T c.4501-103C>T (n.4501-103C>T) c.4372-103C>T (n.4372-103C>T) c.4491-97C>T n.2654-97C>T c.4570-103C>T (n.4570-103C>T) n.3385-97C>T n.1822-97C>T n.1793-97C>T n.1683-97C>T c.4225-97C>T (n.4225-97C>T) c.*3737-97C>T (n.*3737-97C>T) c.4261-97C>T (n.4261-97C>T) n.2328-97C>T c.752-97C>T n.1685-97C>T c.4624-97C>T (n.4624-97C>T) c.4621-97C>T (n.4621-97C>T) c.4513-97C>T (n.4513-97C>T) c.4495-97C>T (n.4495-97C>T) c.4492-97C>T (n.4492-97C>T) c.3838-97C>T (n.3838-97C>T) c.4786-97C>T (n.4786-97C>T) c.4534-97C>T (n.4534-97C>T) c.3280-97C>T (n.3280-97C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085134C= | CA2202018689 | TSC2 | c.*2919-96C= (n.*2919-96C=) c.4417-96C= (n.4417-96C=) c.4567-96C= (n.4567-96C=) c.*4950-96C= (n.*4950-96C=) c.*7319-96C= (n.*7319-96C=) c.4570-96C= (n.4570-96C=) c.4501-96C= (n.4501-96C=) c.4369-96C= (n.4369-96C=) c.4402-96C= (n.4402-96C=) c.793-96C= n.2452-96C= c.3224-96C= c.4441-96C= (n.4441-96C=) n.752-96C= n.71C= c.4372-96C= (n.4372-96C=) c.4438-96C= (n.4438-96C=) c.4369-102C= (n.4369-102C=) n.584-96C= n.2218-96C= c.4501-102C= (n.4501-102C=) c.4372-102C= (n.4372-102C=) c.4491-96C= n.2654-96C= c.4570-102C= (n.4570-102C=) n.3385-96C= n.1822-96C= n.1793-96C= n.1683-96C= c.4225-96C= (n.4225-96C=) c.*3737-96C= (n.*3737-96C=) c.4261-96C= (n.4261-96C=) n.2328-96C= c.752-96C= n.1685-96C= c.4624-96C= (n.4624-96C=) c.4621-96C= (n.4621-96C=) c.4513-96C= (n.4513-96C=) c.4495-96C= (n.4495-96C=) c.4492-96C= (n.4492-96C=) c.3838-96C= (n.3838-96C=) c.4786-96C= (n.4786-96C=) c.4534-96C= (n.4534-96C=) c.3280-96C= (n.3280-96C=) | |
| 16 | g.2085134C>G | CA718919687 | TSC2 | c.*2919-96C>G (n.*2919-96C>G) c.4417-96C>G (n.4417-96C>G) c.4567-96C>G (n.4567-96C>G) c.*4950-96C>G (n.*4950-96C>G) c.*7319-96C>G (n.*7319-96C>G) c.4570-96C>G (n.4570-96C>G) c.4501-96C>G (n.4501-96C>G) c.4369-96C>G (n.4369-96C>G) c.4402-96C>G (n.4402-96C>G) c.793-96C>G n.2452-96C>G c.3224-96C>G c.4441-96C>G (n.4441-96C>G) n.752-96C>G n.71C>G c.4372-96C>G (n.4372-96C>G) c.4438-96C>G (n.4438-96C>G) c.4369-102C>G (n.4369-102C>G) n.584-96C>G n.2218-96C>G c.4501-102C>G (n.4501-102C>G) c.4372-102C>G (n.4372-102C>G) c.4491-96C>G n.2654-96C>G c.4570-102C>G (n.4570-102C>G) n.3385-96C>G n.1822-96C>G n.1793-96C>G n.1683-96C>G c.4225-96C>G (n.4225-96C>G) c.*3737-96C>G (n.*3737-96C>G) c.4261-96C>G (n.4261-96C>G) n.2328-96C>G c.752-96C>G n.1685-96C>G c.4624-96C>G (n.4624-96C>G) c.4621-96C>G (n.4621-96C>G) c.4513-96C>G (n.4513-96C>G) c.4495-96C>G (n.4495-96C>G) c.4492-96C>G (n.4492-96C>G) c.3838-96C>G (n.3838-96C>G) c.4786-96C>G (n.4786-96C>G) c.4534-96C>G (n.4534-96C>G) c.3280-96C>G (n.3280-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085136A>C | CA2631121006 | TSC2 | c.*2919-94A>C (n.*2919-94A>C) c.4417-94A>C (n.4417-94A>C) c.4567-94A>C (n.4567-94A>C) c.*4950-94A>C (n.*4950-94A>C) c.*7319-94A>C (n.*7319-94A>C) c.4570-94A>C (n.4570-94A>C) c.4501-94A>C (n.4501-94A>C) c.4369-94A>C (n.4369-94A>C) c.4402-94A>C (n.4402-94A>C) c.793-94A>C n.2452-94A>C c.3224-94A>C c.4441-94A>C (n.4441-94A>C) n.752-94A>C n.73A>C c.4372-94A>C (n.4372-94A>C) c.4438-94A>C (n.4438-94A>C) c.4369-100A>C (n.4369-100A>C) n.584-94A>C n.2218-94A>C c.4501-100A>C (n.4501-100A>C) c.4372-100A>C (n.4372-100A>C) c.4491-94A>C n.2654-94A>C c.4570-100A>C (n.4570-100A>C) n.3385-94A>C n.1822-94A>C n.1793-94A>C n.1683-94A>C c.4225-94A>C (n.4225-94A>C) c.*3737-94A>C (n.*3737-94A>C) c.4261-94A>C (n.4261-94A>C) n.2328-94A>C c.752-94A>C n.1685-94A>C c.4624-94A>C (n.4624-94A>C) c.4621-94A>C (n.4621-94A>C) c.4513-94A>C (n.4513-94A>C) c.4495-94A>C (n.4495-94A>C) c.4492-94A>C (n.4492-94A>C) c.3838-94A>C (n.3838-94A>C) c.4786-94A>C (n.4786-94A>C) c.4534-94A>C (n.4534-94A>C) c.3280-94A>C (n.3280-94A>C) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085139C>G | CA718919718 | TSC2 | c.*2919-91C>G (n.*2919-91C>G) c.4417-91C>G (n.4417-91C>G) c.4567-91C>G (n.4567-91C>G) c.*4950-91C>G (n.*4950-91C>G) c.*7319-91C>G (n.*7319-91C>G) c.4570-91C>G (n.4570-91C>G) c.4501-91C>G (n.4501-91C>G) c.4369-91C>G (n.4369-91C>G) c.4402-91C>G (n.4402-91C>G) c.793-91C>G n.2452-91C>G c.3224-91C>G c.4441-91C>G (n.4441-91C>G) n.752-91C>G n.76C>G c.4372-91C>G (n.4372-91C>G) c.4438-91C>G (n.4438-91C>G) c.4369-97C>G (n.4369-97C>G) n.584-91C>G n.2218-91C>G c.4501-97C>G (n.4501-97C>G) c.4372-97C>G (n.4372-97C>G) c.4491-91C>G n.2654-91C>G c.4570-97C>G (n.4570-97C>G) n.3385-91C>G n.1822-91C>G n.1793-91C>G n.1683-91C>G c.4225-91C>G (n.4225-91C>G) c.*3737-91C>G (n.*3737-91C>G) c.4261-91C>G (n.4261-91C>G) n.2328-91C>G c.752-91C>G n.1685-91C>G c.4624-91C>G (n.4624-91C>G) c.4621-91C>G (n.4621-91C>G) c.4513-91C>G (n.4513-91C>G) c.4495-91C>G (n.4495-91C>G) c.4492-91C>G (n.4492-91C>G) c.3838-91C>G (n.3838-91C>G) c.4786-91C>G (n.4786-91C>G) c.4534-91C>G (n.4534-91C>G) c.3280-91C>G (n.3280-91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085139C>T | CA2631121025 | TSC2 | c.*2919-91C>T (n.*2919-91C>T) c.4417-91C>T (n.4417-91C>T) c.4567-91C>T (n.4567-91C>T) c.*4950-91C>T (n.*4950-91C>T) c.*7319-91C>T (n.*7319-91C>T) c.4570-91C>T (n.4570-91C>T) c.4501-91C>T (n.4501-91C>T) c.4369-91C>T (n.4369-91C>T) c.4402-91C>T (n.4402-91C>T) c.793-91C>T n.2452-91C>T c.3224-91C>T c.4441-91C>T (n.4441-91C>T) n.752-91C>T n.76C>T c.4372-91C>T (n.4372-91C>T) c.4438-91C>T (n.4438-91C>T) c.4369-97C>T (n.4369-97C>T) n.584-91C>T n.2218-91C>T c.4501-97C>T (n.4501-97C>T) c.4372-97C>T (n.4372-97C>T) c.4491-91C>T n.2654-91C>T c.4570-97C>T (n.4570-97C>T) n.3385-91C>T n.1822-91C>T n.1793-91C>T n.1683-91C>T c.4225-91C>T (n.4225-91C>T) c.*3737-91C>T (n.*3737-91C>T) c.4261-91C>T (n.4261-91C>T) n.2328-91C>T c.752-91C>T n.1685-91C>T c.4624-91C>T (n.4624-91C>T) c.4621-91C>T (n.4621-91C>T) c.4513-91C>T (n.4513-91C>T) c.4495-91C>T (n.4495-91C>T) c.4492-91C>T (n.4492-91C>T) c.3838-91C>T (n.3838-91C>T) c.4786-91C>T (n.4786-91C>T) c.4534-91C>T (n.4534-91C>T) c.3280-91C>T (n.3280-91C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085139dup | CA2631121027 | TSC2 | c.*2919-91dup (n.*2919-91dup) c.4417-91dup (n.4417-91dup) c.4567-91dup (n.4567-91dup) c.*4950-91dup (n.*4950-91dup) c.*7319-91dup (n.*7319-91dup) c.4570-91dup (n.4570-91dup) c.4501-91dup (n.4501-91dup) c.4369-91dup (n.4369-91dup) c.4402-91dup (n.4402-91dup) c.793-91dup n.2452-91dup c.3224-91dup c.4441-91dup (n.4441-91dup) n.752-91dup n.76dup c.4372-91dup (n.4372-91dup) c.4438-91dup (n.4438-91dup) c.4369-97dup (n.4369-97dup) n.584-91dup n.2218-91dup c.4501-97dup (n.4501-97dup) c.4372-97dup (n.4372-97dup) c.4491-91dup n.2654-91dup c.4570-97dup (n.4570-97dup) n.3385-91dup n.1822-91dup n.1793-91dup n.1683-91dup c.4225-91dup (n.4225-91dup) c.*3737-91dup (n.*3737-91dup) c.4261-91dup (n.4261-91dup) n.2328-91dup c.752-91dup n.1685-91dup c.4624-91dup (n.4624-91dup) c.4621-91dup (n.4621-91dup) c.4513-91dup (n.4513-91dup) c.4495-91dup (n.4495-91dup) c.4492-91dup (n.4492-91dup) c.3838-91dup (n.3838-91dup) c.4786-91dup (n.4786-91dup) c.4534-91dup (n.4534-91dup) c.3280-91dup (n.3280-91dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085141C>A | CA2631121029 | TSC2 | c.*2919-89C>A (n.*2919-89C>A) c.4417-89C>A (n.4417-89C>A) c.4567-89C>A (n.4567-89C>A) c.*4950-89C>A (n.*4950-89C>A) c.*7319-89C>A (n.*7319-89C>A) c.4570-89C>A (n.4570-89C>A) c.4501-89C>A (n.4501-89C>A) c.4369-89C>A (n.4369-89C>A) c.4402-89C>A (n.4402-89C>A) c.793-89C>A n.2452-89C>A c.3224-89C>A c.4441-89C>A (n.4441-89C>A) n.752-89C>A n.78C>A c.4372-89C>A (n.4372-89C>A) c.4438-89C>A (n.4438-89C>A) c.4369-95C>A (n.4369-95C>A) n.584-89C>A n.2218-89C>A c.4501-95C>A (n.4501-95C>A) c.4372-95C>A (n.4372-95C>A) c.4491-89C>A n.2654-89C>A c.4570-95C>A (n.4570-95C>A) n.3385-89C>A n.1822-89C>A n.1793-89C>A n.1683-89C>A c.4225-89C>A (n.4225-89C>A) c.*3737-89C>A (n.*3737-89C>A) c.4261-89C>A (n.4261-89C>A) n.2328-89C>A c.752-89C>A n.1685-89C>A c.4624-89C>A (n.4624-89C>A) c.4621-89C>A (n.4621-89C>A) c.4513-89C>A (n.4513-89C>A) c.4495-89C>A (n.4495-89C>A) c.4492-89C>A (n.4492-89C>A) c.3838-89C>A (n.3838-89C>A) c.4786-89C>A (n.4786-89C>A) c.4534-89C>A (n.4534-89C>A) c.3280-89C>A (n.3280-89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085141C>G | CA2575877685 | TSC2 | c.*2919-89C>G (n.*2919-89C>G) c.4417-89C>G (n.4417-89C>G) c.4567-89C>G (n.4567-89C>G) c.*4950-89C>G (n.*4950-89C>G) c.*7319-89C>G (n.*7319-89C>G) c.4570-89C>G (n.4570-89C>G) c.4501-89C>G (n.4501-89C>G) c.4369-89C>G (n.4369-89C>G) c.4402-89C>G (n.4402-89C>G) c.793-89C>G n.2452-89C>G c.3224-89C>G c.4441-89C>G (n.4441-89C>G) n.752-89C>G n.78C>G c.4372-89C>G (n.4372-89C>G) c.4438-89C>G (n.4438-89C>G) c.4369-95C>G (n.4369-95C>G) n.584-89C>G n.2218-89C>G c.4501-95C>G (n.4501-95C>G) c.4372-95C>G (n.4372-95C>G) c.4491-89C>G n.2654-89C>G c.4570-95C>G (n.4570-95C>G) n.3385-89C>G n.1822-89C>G n.1793-89C>G n.1683-89C>G c.4225-89C>G (n.4225-89C>G) c.*3737-89C>G (n.*3737-89C>G) c.4261-89C>G (n.4261-89C>G) n.2328-89C>G c.752-89C>G n.1685-89C>G c.4624-89C>G (n.4624-89C>G) c.4621-89C>G (n.4621-89C>G) c.4513-89C>G (n.4513-89C>G) c.4495-89C>G (n.4495-89C>G) c.4492-89C>G (n.4492-89C>G) c.3838-89C>G (n.3838-89C>G) c.4786-89C>G (n.4786-89C>G) c.4534-89C>G (n.4534-89C>G) c.3280-89C>G (n.3280-89C>G) | |
| 16 | g.2085141C>T | CA2631121031 | TSC2 | c.*2919-89C>T (n.*2919-89C>T) c.4417-89C>T (n.4417-89C>T) c.4567-89C>T (n.4567-89C>T) c.*4950-89C>T (n.*4950-89C>T) c.*7319-89C>T (n.*7319-89C>T) c.4570-89C>T (n.4570-89C>T) c.4501-89C>T (n.4501-89C>T) c.4369-89C>T (n.4369-89C>T) c.4402-89C>T (n.4402-89C>T) c.793-89C>T n.2452-89C>T c.3224-89C>T c.4441-89C>T (n.4441-89C>T) n.752-89C>T n.78C>T c.4372-89C>T (n.4372-89C>T) c.4438-89C>T (n.4438-89C>T) c.4369-95C>T (n.4369-95C>T) n.584-89C>T n.2218-89C>T c.4501-95C>T (n.4501-95C>T) c.4372-95C>T (n.4372-95C>T) c.4491-89C>T n.2654-89C>T c.4570-95C>T (n.4570-95C>T) n.3385-89C>T n.1822-89C>T n.1793-89C>T n.1683-89C>T c.4225-89C>T (n.4225-89C>T) c.*3737-89C>T (n.*3737-89C>T) c.4261-89C>T (n.4261-89C>T) n.2328-89C>T c.752-89C>T n.1685-89C>T c.4624-89C>T (n.4624-89C>T) c.4621-89C>T (n.4621-89C>T) c.4513-89C>T (n.4513-89C>T) c.4495-89C>T (n.4495-89C>T) c.4492-89C>T (n.4492-89C>T) c.3838-89C>T (n.3838-89C>T) c.4786-89C>T (n.4786-89C>T) c.4534-89C>T (n.4534-89C>T) c.3280-89C>T (n.3280-89C>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085142C>T | CA276754638 | TSC2 | c.*2919-88C>T (n.*2919-88C>T) c.4417-88C>T (n.4417-88C>T) c.4567-88C>T (n.4567-88C>T) c.*4950-88C>T (n.*4950-88C>T) c.*7319-88C>T (n.*7319-88C>T) c.4570-88C>T (n.4570-88C>T) c.4501-88C>T (n.4501-88C>T) c.4369-88C>T (n.4369-88C>T) c.4402-88C>T (n.4402-88C>T) c.793-88C>T n.2452-88C>T c.3224-88C>T c.4441-88C>T (n.4441-88C>T) n.752-88C>T n.79C>T c.4372-88C>T (n.4372-88C>T) c.4438-88C>T (n.4438-88C>T) c.4369-94C>T (n.4369-94C>T) n.584-88C>T n.2218-88C>T c.4501-94C>T (n.4501-94C>T) c.4372-94C>T (n.4372-94C>T) c.4491-88C>T n.2654-88C>T c.4570-94C>T (n.4570-94C>T) n.3385-88C>T n.1822-88C>T n.1793-88C>T n.1683-88C>T c.4225-88C>T (n.4225-88C>T) c.*3737-88C>T (n.*3737-88C>T) c.4261-88C>T (n.4261-88C>T) n.2328-88C>T c.752-88C>T n.1685-88C>T c.4624-88C>T (n.4624-88C>T) c.4621-88C>T (n.4621-88C>T) c.4513-88C>T (n.4513-88C>T) c.4495-88C>T (n.4495-88C>T) c.4492-88C>T (n.4492-88C>T) c.3838-88C>T (n.3838-88C>T) c.4786-88C>T (n.4786-88C>T) c.4534-88C>T (n.4534-88C>T) c.3280-88C>T (n.3280-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085144T>A | CA2575877686 | TSC2 | c.*2919-86T>A (n.*2919-86T>A) c.4417-86T>A (n.4417-86T>A) c.4567-86T>A (n.4567-86T>A) c.*4950-86T>A (n.*4950-86T>A) c.*7319-86T>A (n.*7319-86T>A) c.4570-86T>A (n.4570-86T>A) c.4501-86T>A (n.4501-86T>A) c.4369-86T>A (n.4369-86T>A) c.4402-86T>A (n.4402-86T>A) c.793-86T>A n.2452-86T>A c.3224-86T>A c.4441-86T>A (n.4441-86T>A) n.752-86T>A n.81T>A c.4372-86T>A (n.4372-86T>A) c.4438-86T>A (n.4438-86T>A) c.4369-92T>A (n.4369-92T>A) n.584-86T>A n.2218-86T>A c.4501-92T>A (n.4501-92T>A) c.4372-92T>A (n.4372-92T>A) c.4491-86T>A n.2654-86T>A c.4570-92T>A (n.4570-92T>A) n.3385-86T>A n.1822-86T>A n.1793-86T>A n.1683-86T>A c.4225-86T>A (n.4225-86T>A) c.*3737-86T>A (n.*3737-86T>A) c.4261-86T>A (n.4261-86T>A) n.2328-86T>A c.752-86T>A n.1685-86T>A c.4624-86T>A (n.4624-86T>A) c.4621-86T>A (n.4621-86T>A) c.4513-86T>A (n.4513-86T>A) c.4495-86T>A (n.4495-86T>A) c.4492-86T>A (n.4492-86T>A) c.3838-86T>A (n.3838-86T>A) c.4786-86T>A (n.4786-86T>A) c.4534-86T>A (n.4534-86T>A) c.3280-86T>A (n.3280-86T>A) | |
| 16 | g.2085148_2085160del | CA2575877687 | TSC2 | c.*2919-82_*2919-70del (n.*2919-82_*2919-70del) c.4417-82_4417-70del (n.4417-82_4417-70del) c.4567-82_4567-70del (n.4567-82_4567-70del) c.*4950-82_*4950-70del (n.*4950-82_*4950-70del) c.*7319-82_*7319-70del (n.*7319-82_*7319-70del) c.4570-82_4570-70del (n.4570-82_4570-70del) c.4501-82_4501-70del (n.4501-82_4501-70del) c.4369-82_4369-70del (n.4369-82_4369-70del) c.4402-82_4402-70del (n.4402-82_4402-70del) c.793-82_793-70del n.2452-82_2452-70del c.3224-82_3224-70del c.4441-82_4441-70del (n.4441-82_4441-70del) n.752-82_752-70del n.85_97del c.4372-82_4372-70del (n.4372-82_4372-70del) c.4438-82_4438-70del (n.4438-82_4438-70del) c.4369-88_4369-76del (n.4369-88_4369-76del) n.584-82_584-70del n.2218-82_2218-70del c.4501-88_4501-76del (n.4501-88_4501-76del) c.4372-88_4372-76del (n.4372-88_4372-76del) c.4491-82_4491-70del n.2654-82_2654-70del c.4570-88_4570-76del (n.4570-88_4570-76del) n.3385-82_3385-70del n.1822-82_1822-70del n.1793-82_1793-70del n.1683-82_1683-70del c.4225-82_4225-70del (n.4225-82_4225-70del) c.*3737-82_*3737-70del (n.*3737-82_*3737-70del) c.4261-82_4261-70del (n.4261-82_4261-70del) n.2328-82_2328-70del c.752-82_752-70del n.1685-82_1685-70del c.4624-82_4624-70del (n.4624-82_4624-70del) c.4621-82_4621-70del (n.4621-82_4621-70del) c.4513-82_4513-70del (n.4513-82_4513-70del) c.4495-82_4495-70del (n.4495-82_4495-70del) c.4492-82_4492-70del (n.4492-82_4492-70del) c.3838-82_3838-70del (n.3838-82_3838-70del) c.4786-82_4786-70del (n.4786-82_4786-70del) c.4534-82_4534-70del (n.4534-82_4534-70del) c.3280-82_3280-70del (n.3280-82_3280-70del) | |
| 16 | g.2085146T>A | CA2575877688 | TSC2 | c.*2919-84T>A (n.*2919-84T>A) c.4417-84T>A (n.4417-84T>A) c.4567-84T>A (n.4567-84T>A) c.*4950-84T>A (n.*4950-84T>A) c.*7319-84T>A (n.*7319-84T>A) c.4570-84T>A (n.4570-84T>A) c.4501-84T>A (n.4501-84T>A) c.4369-84T>A (n.4369-84T>A) c.4402-84T>A (n.4402-84T>A) c.793-84T>A n.2452-84T>A c.3224-84T>A c.4441-84T>A (n.4441-84T>A) n.752-84T>A n.83T>A c.4372-84T>A (n.4372-84T>A) c.4438-84T>A (n.4438-84T>A) c.4369-90T>A (n.4369-90T>A) n.584-84T>A n.2218-84T>A c.4501-90T>A (n.4501-90T>A) c.4372-90T>A (n.4372-90T>A) c.4491-84T>A n.2654-84T>A c.4570-90T>A (n.4570-90T>A) n.3385-84T>A n.1822-84T>A n.1793-84T>A n.1683-84T>A c.4225-84T>A (n.4225-84T>A) c.*3737-84T>A (n.*3737-84T>A) c.4261-84T>A (n.4261-84T>A) n.2328-84T>A c.752-84T>A n.1685-84T>A c.4624-84T>A (n.4624-84T>A) c.4621-84T>A (n.4621-84T>A) c.4513-84T>A (n.4513-84T>A) c.4495-84T>A (n.4495-84T>A) c.4492-84T>A (n.4492-84T>A) c.3838-84T>A (n.3838-84T>A) c.4786-84T>A (n.4786-84T>A) c.4534-84T>A (n.4534-84T>A) c.3280-84T>A (n.3280-84T>A) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085148del | CA2575877689 | TSC2 | c.*2919-82del (n.*2919-82del) c.4417-82del (n.4417-82del) c.4567-82del (n.4567-82del) c.*4950-82del (n.*4950-82del) c.*7319-82del (n.*7319-82del) c.4570-82del (n.4570-82del) c.4501-82del (n.4501-82del) c.4369-82del (n.4369-82del) c.4402-82del (n.4402-82del) c.793-82del n.2452-82del c.3224-82del c.4441-82del (n.4441-82del) n.752-82del n.85del c.4372-82del (n.4372-82del) c.4438-82del (n.4438-82del) c.4369-88del (n.4369-88del) n.584-82del n.2218-82del c.4501-88del (n.4501-88del) c.4372-88del (n.4372-88del) c.4491-82del n.2654-82del c.4570-88del (n.4570-88del) n.3385-82del n.1822-82del n.1793-82del n.1683-82del c.4225-82del (n.4225-82del) c.*3737-82del (n.*3737-82del) c.4261-82del (n.4261-82del) n.2328-82del c.752-82del n.1685-82del c.4624-82del (n.4624-82del) c.4621-82del (n.4621-82del) c.4513-82del (n.4513-82del) c.4495-82del (n.4495-82del) c.4492-82del (n.4492-82del) c.3838-82del (n.3838-82del) c.4786-82del (n.4786-82del) c.4534-82del (n.4534-82del) c.3280-82del (n.3280-82del) | |
| 16 | g.2085148G>A | CA276754642 | TSC2 | c.*2919-82G>A (n.*2919-82G>A) c.4417-82G>A (n.4417-82G>A) c.4567-82G>A (n.4567-82G>A) c.*4950-82G>A (n.*4950-82G>A) c.*7319-82G>A (n.*7319-82G>A) c.4570-82G>A (n.4570-82G>A) c.4501-82G>A (n.4501-82G>A) c.4369-82G>A (n.4369-82G>A) c.4402-82G>A (n.4402-82G>A) c.793-82G>A n.2452-82G>A c.3224-82G>A c.4441-82G>A (n.4441-82G>A) n.752-82G>A n.85G>A c.4372-82G>A (n.4372-82G>A) c.4438-82G>A (n.4438-82G>A) c.4369-88G>A (n.4369-88G>A) n.584-82G>A n.2218-82G>A c.4501-88G>A (n.4501-88G>A) c.4372-88G>A (n.4372-88G>A) c.4491-82G>A n.2654-82G>A c.4570-88G>A (n.4570-88G>A) n.3385-82G>A n.1822-82G>A n.1793-82G>A n.1683-82G>A c.4225-82G>A (n.4225-82G>A) c.*3737-82G>A (n.*3737-82G>A) c.4261-82G>A (n.4261-82G>A) n.2328-82G>A c.752-82G>A n.1685-82G>A c.4624-82G>A (n.4624-82G>A) c.4621-82G>A (n.4621-82G>A) c.4513-82G>A (n.4513-82G>A) c.4495-82G>A (n.4495-82G>A) c.4492-82G>A (n.4492-82G>A) c.3838-82G>A (n.3838-82G>A) c.4786-82G>A (n.4786-82G>A) c.4534-82G>A (n.4534-82G>A) c.3280-82G>A (n.3280-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 16 | g.2085150A>C | CA2631121081 | TSC2 | c.*2919-80A>C (n.*2919-80A>C) c.4417-80A>C (n.4417-80A>C) c.4567-80A>C (n.4567-80A>C) c.*4950-80A>C (n.*4950-80A>C) c.*7319-80A>C (n.*7319-80A>C) c.4570-80A>C (n.4570-80A>C) c.4501-80A>C (n.4501-80A>C) c.4369-80A>C (n.4369-80A>C) c.4402-80A>C (n.4402-80A>C) c.793-80A>C n.2452-80A>C c.3224-80A>C c.4441-80A>C (n.4441-80A>C) n.752-80A>C n.87A>C c.4372-80A>C (n.4372-80A>C) c.4438-80A>C (n.4438-80A>C) c.4369-86A>C (n.4369-86A>C) n.584-80A>C n.2218-80A>C c.4501-86A>C (n.4501-86A>C) c.4372-86A>C (n.4372-86A>C) c.4491-80A>C n.2654-80A>C c.4570-86A>C (n.4570-86A>C) n.3385-80A>C n.1822-80A>C n.1793-80A>C n.1683-80A>C c.4225-80A>C (n.4225-80A>C) c.*3737-80A>C (n.*3737-80A>C) c.4261-80A>C (n.4261-80A>C) n.2328-80A>C c.752-80A>C n.1685-80A>C c.4624-80A>C (n.4624-80A>C) c.4621-80A>C (n.4621-80A>C) c.4513-80A>C (n.4513-80A>C) c.4495-80A>C (n.4495-80A>C) c.4492-80A>C (n.4492-80A>C) c.3838-80A>C (n.3838-80A>C) c.4786-80A>C (n.4786-80A>C) c.4534-80A>C (n.4534-80A>C) c.3280-80A>C (n.3280-80A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085150A>G | CA020698 | TSC2 | c.*2919-80A>G (n.*2919-80A>G) c.4417-80A>G (n.4417-80A>G) c.4567-80A>G (n.4567-80A>G) c.*4950-80A>G (n.*4950-80A>G) c.*7319-80A>G (n.*7319-80A>G) c.4570-80A>G (n.4570-80A>G) c.4501-80A>G (n.4501-80A>G) c.4369-80A>G (n.4369-80A>G) c.4402-80A>G (n.4402-80A>G) c.793-80A>G n.2452-80A>G c.3224-80A>G c.4441-80A>G (n.4441-80A>G) n.752-80A>G n.87A>G c.4372-80A>G (n.4372-80A>G) c.4438-80A>G (n.4438-80A>G) c.4369-86A>G (n.4369-86A>G) n.584-80A>G n.2218-80A>G c.4501-86A>G (n.4501-86A>G) c.4372-86A>G (n.4372-86A>G) c.4491-80A>G n.2654-80A>G c.4570-86A>G (n.4570-86A>G) n.3385-80A>G n.1822-80A>G n.1793-80A>G n.1683-80A>G c.4225-80A>G (n.4225-80A>G) c.*3737-80A>G (n.*3737-80A>G) c.4261-80A>G (n.4261-80A>G) n.2328-80A>G c.752-80A>G n.1685-80A>G c.4624-80A>G (n.4624-80A>G) c.4621-80A>G (n.4621-80A>G) c.4513-80A>G (n.4513-80A>G) c.4495-80A>G (n.4495-80A>G) c.4492-80A>G (n.4492-80A>G) c.3838-80A>G (n.3838-80A>G) c.4786-80A>G (n.4786-80A>G) c.4534-80A>G (n.4534-80A>G) c.3280-80A>G (n.3280-80A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085152C>G | CA276754656 | TSC2 | c.*2919-78C>G (n.*2919-78C>G) c.4417-78C>G (n.4417-78C>G) c.4567-78C>G (n.4567-78C>G) c.*4950-78C>G (n.*4950-78C>G) c.*7319-78C>G (n.*7319-78C>G) c.4570-78C>G (n.4570-78C>G) c.4501-78C>G (n.4501-78C>G) c.4369-78C>G (n.4369-78C>G) c.4402-78C>G (n.4402-78C>G) c.793-78C>G n.2452-78C>G c.3224-78C>G c.4441-78C>G (n.4441-78C>G) n.752-78C>G n.89C>G c.4372-78C>G (n.4372-78C>G) c.4438-78C>G (n.4438-78C>G) c.4369-84C>G (n.4369-84C>G) n.584-78C>G n.2218-78C>G c.4501-84C>G (n.4501-84C>G) c.4372-84C>G (n.4372-84C>G) c.4491-78C>G n.2654-78C>G c.4570-84C>G (n.4570-84C>G) n.3385-78C>G n.1822-78C>G n.1793-78C>G n.1683-78C>G c.4225-78C>G (n.4225-78C>G) c.*3737-78C>G (n.*3737-78C>G) c.4261-78C>G (n.4261-78C>G) n.2328-78C>G c.752-78C>G n.1685-78C>G c.4624-78C>G (n.4624-78C>G) c.4621-78C>G (n.4621-78C>G) c.4513-78C>G (n.4513-78C>G) c.4495-78C>G (n.4495-78C>G) c.4492-78C>G (n.4492-78C>G) c.3838-78C>G (n.3838-78C>G) c.4786-78C>G (n.4786-78C>G) c.4534-78C>G (n.4534-78C>G) c.3280-78C>G (n.3280-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085153C>A | CA718919733 | TSC2 | c.*2919-77C>A (n.*2919-77C>A) c.4417-77C>A (n.4417-77C>A) c.4567-77C>A (n.4567-77C>A) c.*4950-77C>A (n.*4950-77C>A) c.*7319-77C>A (n.*7319-77C>A) c.4570-77C>A (n.4570-77C>A) c.4501-77C>A (n.4501-77C>A) c.4369-77C>A (n.4369-77C>A) c.4402-77C>A (n.4402-77C>A) c.793-77C>A n.2452-77C>A c.3224-77C>A c.4441-77C>A (n.4441-77C>A) n.752-77C>A n.90C>A c.4372-77C>A (n.4372-77C>A) c.4438-77C>A (n.4438-77C>A) c.4369-83C>A (n.4369-83C>A) n.584-77C>A n.2218-77C>A c.4501-83C>A (n.4501-83C>A) c.4372-83C>A (n.4372-83C>A) c.4491-77C>A n.2654-77C>A c.4570-83C>A (n.4570-83C>A) n.3385-77C>A n.1822-77C>A n.1793-77C>A n.1683-77C>A c.4225-77C>A (n.4225-77C>A) c.*3737-77C>A (n.*3737-77C>A) c.4261-77C>A (n.4261-77C>A) n.2328-77C>A c.752-77C>A n.1685-77C>A c.4624-77C>A (n.4624-77C>A) c.4621-77C>A (n.4621-77C>A) c.4513-77C>A (n.4513-77C>A) c.4495-77C>A (n.4495-77C>A) c.4492-77C>A (n.4492-77C>A) c.3838-77C>A (n.3838-77C>A) c.4786-77C>A (n.4786-77C>A) c.4534-77C>A (n.4534-77C>A) c.3280-77C>A (n.3280-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085153C>G | CA718919737 | TSC2 | c.*2919-77C>G (n.*2919-77C>G) c.4417-77C>G (n.4417-77C>G) c.4567-77C>G (n.4567-77C>G) c.*4950-77C>G (n.*4950-77C>G) c.*7319-77C>G (n.*7319-77C>G) c.4570-77C>G (n.4570-77C>G) c.4501-77C>G (n.4501-77C>G) c.4369-77C>G (n.4369-77C>G) c.4402-77C>G (n.4402-77C>G) c.793-77C>G n.2452-77C>G c.3224-77C>G c.4441-77C>G (n.4441-77C>G) n.752-77C>G n.90C>G c.4372-77C>G (n.4372-77C>G) c.4438-77C>G (n.4438-77C>G) c.4369-83C>G (n.4369-83C>G) n.584-77C>G n.2218-77C>G c.4501-83C>G (n.4501-83C>G) c.4372-83C>G (n.4372-83C>G) c.4491-77C>G n.2654-77C>G c.4570-83C>G (n.4570-83C>G) n.3385-77C>G n.1822-77C>G n.1793-77C>G n.1683-77C>G c.4225-77C>G (n.4225-77C>G) c.*3737-77C>G (n.*3737-77C>G) c.4261-77C>G (n.4261-77C>G) n.2328-77C>G c.752-77C>G n.1685-77C>G c.4624-77C>G (n.4624-77C>G) c.4621-77C>G (n.4621-77C>G) c.4513-77C>G (n.4513-77C>G) c.4495-77C>G (n.4495-77C>G) c.4492-77C>G (n.4492-77C>G) c.3838-77C>G (n.3838-77C>G) c.4786-77C>G (n.4786-77C>G) c.4534-77C>G (n.4534-77C>G) c.3280-77C>G (n.3280-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085156C>A | CA2575877692 | TSC2 | c.*2919-74C>A (n.*2919-74C>A) c.4417-74C>A (n.4417-74C>A) c.4567-74C>A (n.4567-74C>A) c.*4950-74C>A (n.*4950-74C>A) c.*7319-74C>A (n.*7319-74C>A) c.4570-74C>A (n.4570-74C>A) c.4501-74C>A (n.4501-74C>A) c.4369-74C>A (n.4369-74C>A) c.4402-74C>A (n.4402-74C>A) c.793-74C>A n.2452-74C>A c.3224-74C>A c.4441-74C>A (n.4441-74C>A) n.752-74C>A n.93C>A c.4372-74C>A (n.4372-74C>A) c.4438-74C>A (n.4438-74C>A) c.4369-80C>A (n.4369-80C>A) n.584-74C>A n.2218-74C>A c.4501-80C>A (n.4501-80C>A) c.4372-80C>A (n.4372-80C>A) c.4491-74C>A n.2654-74C>A c.4570-80C>A (n.4570-80C>A) n.3385-74C>A n.1822-74C>A n.1793-74C>A n.1683-74C>A c.4225-74C>A (n.4225-74C>A) c.*3737-74C>A (n.*3737-74C>A) c.4261-74C>A (n.4261-74C>A) n.2328-74C>A c.752-74C>A n.1685-74C>A c.4624-74C>A (n.4624-74C>A) c.4621-74C>A (n.4621-74C>A) c.4513-74C>A (n.4513-74C>A) c.4495-74C>A (n.4495-74C>A) c.4492-74C>A (n.4492-74C>A) c.3838-74C>A (n.3838-74C>A) c.4786-74C>A (n.4786-74C>A) c.4534-74C>A (n.4534-74C>A) c.3280-74C>A (n.3280-74C>A) | |
| 16 | g.2085156C>T | CA2575877693 | TSC2 | c.*2919-74C>T (n.*2919-74C>T) c.4417-74C>T (n.4417-74C>T) c.4567-74C>T (n.4567-74C>T) c.*4950-74C>T (n.*4950-74C>T) c.*7319-74C>T (n.*7319-74C>T) c.4570-74C>T (n.4570-74C>T) c.4501-74C>T (n.4501-74C>T) c.4369-74C>T (n.4369-74C>T) c.4402-74C>T (n.4402-74C>T) c.793-74C>T n.2452-74C>T c.3224-74C>T c.4441-74C>T (n.4441-74C>T) n.752-74C>T n.93C>T c.4372-74C>T (n.4372-74C>T) c.4438-74C>T (n.4438-74C>T) c.4369-80C>T (n.4369-80C>T) n.584-74C>T n.2218-74C>T c.4501-80C>T (n.4501-80C>T) c.4372-80C>T (n.4372-80C>T) c.4491-74C>T n.2654-74C>T c.4570-80C>T (n.4570-80C>T) n.3385-74C>T n.1822-74C>T n.1793-74C>T n.1683-74C>T c.4225-74C>T (n.4225-74C>T) c.*3737-74C>T (n.*3737-74C>T) c.4261-74C>T (n.4261-74C>T) n.2328-74C>T c.752-74C>T n.1685-74C>T c.4624-74C>T (n.4624-74C>T) c.4621-74C>T (n.4621-74C>T) c.4513-74C>T (n.4513-74C>T) c.4495-74C>T (n.4495-74C>T) c.4492-74C>T (n.4492-74C>T) c.3838-74C>T (n.3838-74C>T) c.4786-74C>T (n.4786-74C>T) c.4534-74C>T (n.4534-74C>T) c.3280-74C>T (n.3280-74C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085157C>A | CA620379486 | TSC2 | c.*2919-73C>A (n.*2919-73C>A) c.4417-73C>A (n.4417-73C>A) c.4567-73C>A (n.4567-73C>A) c.*4950-73C>A (n.*4950-73C>A) c.*7319-73C>A (n.*7319-73C>A) c.4570-73C>A (n.4570-73C>A) c.4501-73C>A (n.4501-73C>A) c.4369-73C>A (n.4369-73C>A) c.4402-73C>A (n.4402-73C>A) c.793-73C>A n.2452-73C>A c.3224-73C>A c.4441-73C>A (n.4441-73C>A) n.752-73C>A n.94C>A c.4372-73C>A (n.4372-73C>A) c.4438-73C>A (n.4438-73C>A) c.4369-79C>A (n.4369-79C>A) n.584-73C>A n.2218-73C>A c.4501-79C>A (n.4501-79C>A) c.4372-79C>A (n.4372-79C>A) c.4491-73C>A n.2654-73C>A c.4570-79C>A (n.4570-79C>A) n.3385-73C>A n.1822-73C>A n.1793-73C>A n.1683-73C>A c.4225-73C>A (n.4225-73C>A) c.*3737-73C>A (n.*3737-73C>A) c.4261-73C>A (n.4261-73C>A) n.2328-73C>A c.752-73C>A n.1685-73C>A c.4624-73C>A (n.4624-73C>A) c.4621-73C>A (n.4621-73C>A) c.4513-73C>A (n.4513-73C>A) c.4495-73C>A (n.4495-73C>A) c.4492-73C>A (n.4492-73C>A) c.3838-73C>A (n.3838-73C>A) c.4786-73C>A (n.4786-73C>A) c.4534-73C>A (n.4534-73C>A) c.3280-73C>A (n.3280-73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2085157C>T | CA276754689 | TSC2 | c.*2919-73C>T (n.*2919-73C>T) c.4417-73C>T (n.4417-73C>T) c.4567-73C>T (n.4567-73C>T) c.*4950-73C>T (n.*4950-73C>T) c.*7319-73C>T (n.*7319-73C>T) c.4570-73C>T (n.4570-73C>T) c.4501-73C>T (n.4501-73C>T) c.4369-73C>T (n.4369-73C>T) c.4402-73C>T (n.4402-73C>T) c.793-73C>T n.2452-73C>T c.3224-73C>T c.4441-73C>T (n.4441-73C>T) n.752-73C>T n.94C>T c.4372-73C>T (n.4372-73C>T) c.4438-73C>T (n.4438-73C>T) c.4369-79C>T (n.4369-79C>T) n.584-73C>T n.2218-73C>T c.4501-79C>T (n.4501-79C>T) c.4372-79C>T (n.4372-79C>T) c.4491-73C>T n.2654-73C>T c.4570-79C>T (n.4570-79C>T) n.3385-73C>T n.1822-73C>T n.1793-73C>T n.1683-73C>T c.4225-73C>T (n.4225-73C>T) c.*3737-73C>T (n.*3737-73C>T) c.4261-73C>T (n.4261-73C>T) n.2328-73C>T c.752-73C>T n.1685-73C>T c.4624-73C>T (n.4624-73C>T) c.4621-73C>T (n.4621-73C>T) c.4513-73C>T (n.4513-73C>T) c.4495-73C>T (n.4495-73C>T) c.4492-73C>T (n.4492-73C>T) c.3838-73C>T (n.3838-73C>T) c.4786-73C>T (n.4786-73C>T) c.4534-73C>T (n.4534-73C>T) c.3280-73C>T (n.3280-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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