WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2085001_2085004del | CA020626 | TSC2 | c.*2893_*2896del (n.*2893_*2896del) c.4391_4394del (p.Asn1464SerfsTer?) c.4541_4544del (p.Asn1514SerfsTer?) c.*4924_*4927del (n.*4924_*4927del) c.*7293_*7296del (n.*7293_*7296del) c.4544_4547del (p.Asn1515SerfsTer?) c.4475_4478del (p.Asn1492SerfsTer?) c.4343_4346del (p.Asn1448SerfsTer?) c.4376_4379del (p.Asn1459SerfsTer?) c.767_770del n.2426_2429del c.3198_3201del c.4415_4418del (p.Asn1472SerfsTer?) n.726_729del c.4346_4349del (p.Asn1449SerfsTer?) c.4412_4415del (p.Asn1471SerfsTer?) n.558_561del n.2192_2195del c.4465_4468del n.2628_2631del n.3359_3362del n.1796_1799del n.1767_1770del n.1657_1660del c.4199_4202del (p.Asn1400SerfsTer?) c.*3711_*3714del (n.*3711_*3714del) c.4235_4238del (p.Asn1412SerfsTer?) n.2302_2305del c.726_729del n.1659_1662del c.4598_4601del (p.Asn1533SerfsTer?) c.4595_4598del (p.Asn1532SerfsTer?) c.4487_4490del (p.Asn1496SerfsTer?) c.4469_4472del (p.Asn1490SerfsTer?) c.4466_4469del (p.Asn1489SerfsTer?) c.3812_3815del (p.Asn1271SerfsTer?) c.4760_4763del (p.Asn1587SerfsTer?) c.4508_4511del (p.Asn1503SerfsTer?) c.3254_3257del (p.Asn1085SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085002_2085003del | CA2695221406 | TSC2 | c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) c.4392_4393del (p.Asn1464LysfsTer8) c.4542_4543del (p.Asn1514LysfsTer8) c.*4925_*4926del (n.*4925_*4926del) c.*7294_*7295del (n.*7294_*7295del) c.4545_4546del (p.Asn1515LysfsTer8) c.4476_4477del (p.Asn1492LysfsTer8) c.4344_4345del (p.Asn1448LysfsTer8) c.4377_4378del (p.Asn1459LysfsTer8) c.768_769del n.2427_2428del c.3199_3200del c.4416_4417del (p.Asn1472LysfsTer8) n.727_728del c.4347_4348del (p.Asn1449LysfsTer8) c.4413_4414del (p.Asn1471LysfsTer8) n.559_560del n.2193_2194del c.4466_4467del n.2629_2630del n.3360_3361del n.1797_1798del n.1768_1769del n.1658_1659del c.4200_4201del (p.Asn1400LysfsTer8) c.*3712_*3713del (n.*3712_*3713del) c.4236_4237del (p.Asn1412LysfsTer8) n.2303_2304del c.727_728del n.1660_1661del c.4599_4600del (p.Asn1533LysfsTer8) c.4596_4597del (p.Asn1532LysfsTer8) c.4488_4489del (p.Asn1496LysfsTer8) c.4470_4471del (p.Asn1490LysfsTer8) c.4467_4468del (p.Asn1489LysfsTer8) c.3813_3814del (p.Asn1271LysfsTer8) c.4761_4762del (p.Asn1587LysfsTer8) c.4509_4510del (p.Asn1503LysfsTer8) c.3255_3256del (p.Asn1085LysfsTer8) | |
| 16 | g.2085001_2085005delinsACAAG | CA2202018240 | TSC2 | c.*2893_*2897delinsACAAG (n.*2893_*2897delinsACAAG) c.4391_4395delinsACAAG (p.Asn1464=) c.4541_4545delinsACAAG (p.Asn1514=) c.*4924_*4928delinsACAAG (n.*4924_*4928delinsACAAG) c.*7293_*7297delinsACAAG (n.*7293_*7297delinsACAAG) c.4544_4548delinsACAAG (p.Asn1515=) c.4475_4479delinsACAAG (p.Asn1492=) c.4343_4347delinsACAAG (p.Asn1448=) c.4376_4380delinsACAAG (p.Asn1459=) c.767_771delinsACAAG n.2426_2430delinsACAAG c.3198_3202delinsACAAG c.4415_4419delinsACAAG (p.Asn1472=) n.726_730delinsACAAG c.4346_4350delinsACAAG (p.Asn1449=) c.4412_4416delinsACAAG (p.Asn1471=) n.558_562delinsACAAG n.2192_2196delinsACAAG c.4465_4469delinsACAAG n.2628_2632delinsACAAG n.3359_3363delinsACAAG n.1796_1800delinsACAAG n.1767_1771delinsACAAG n.1657_1661delinsACAAG c.4199_4203delinsACAAG (p.Asn1400=) c.*3711_*3715delinsACAAG (n.*3711_*3715delinsACAAG) c.4235_4239delinsACAAG (p.Asn1412=) n.2302_2306delinsACAAG c.726_730delinsACAAG n.1659_1663delinsACAAG c.4598_4602delinsACAAG (p.Asn1533=) c.4595_4599delinsACAAG (p.Asn1532=) c.4487_4491delinsACAAG (p.Asn1496=) c.4469_4473delinsACAAG (p.Asn1490=) c.4466_4470delinsACAAG (p.Asn1489=) c.3812_3816delinsACAAG (p.Asn1271=) c.4760_4764delinsACAAG (p.Asn1587=) c.4508_4512delinsACAAG (p.Asn1503=) c.3254_3258delinsACAAG (p.Asn1085=) | |
| 16 | g.2085002C>A | CA051571 | TSC2 | c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.4392C>A (p.Asn1464Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) c.*4925C>A (n.*4925C>A) c.*7294C>A (n.*7294C>A) c.4545C>A (p.Asn1515Lys) c.4476C>A (p.Asn1492Lys) c.4344C>A (p.Asn1448Lys) c.4377C>A (p.Asn1459Lys) c.768C>A n.2427C>A c.3199C>A c.4416C>A (p.Asn1472Lys) n.727C>A c.4347C>A (p.Asn1449Lys) c.4413C>A (p.Asn1471Lys) n.559C>A n.2193C>A c.4466C>A n.2629C>A n.3360C>A n.1797C>A n.1768C>A n.1658C>A c.4200C>A (p.Asn1400Lys) c.*3712C>A (n.*3712C>A) c.4236C>A (p.Asn1412Lys) n.2303C>A c.727C>A n.1660C>A c.4599C>A (p.Asn1533Lys) c.4596C>A (p.Asn1532Lys) c.4488C>A (p.Asn1496Lys) c.4470C>A (p.Asn1490Lys) c.4467C>A (p.Asn1489Lys) c.3813C>A (p.Asn1271Lys) c.4761C>A (p.Asn1587Lys) c.4509C>A (p.Asn1503Lys) c.3255C>A (p.Asn1085Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085002C= | CA2202018247 | TSC2 | c.*2894C= (n.*2894C=) c.4392C= (p.Asn1464=) c.4542C= (p.Asn1514=) c.*4925C= (n.*4925C=) c.*7294C= (n.*7294C=) c.4545C= (p.Asn1515=) c.4476C= (p.Asn1492=) c.4344C= (p.Asn1448=) c.4377C= (p.Asn1459=) c.768C= n.2427C= c.3199C= c.4416C= (p.Asn1472=) n.727C= c.4347C= (p.Asn1449=) c.4413C= (p.Asn1471=) n.559C= n.2193C= c.4466C= n.2629C= n.3360C= n.1797C= n.1768C= n.1658C= c.4200C= (p.Asn1400=) c.*3712C= (n.*3712C=) c.4236C= (p.Asn1412=) n.2303C= c.727C= n.1660C= c.4599C= (p.Asn1533=) c.4596C= (p.Asn1532=) c.4488C= (p.Asn1496=) c.4470C= (p.Asn1490=) c.4467C= (p.Asn1489=) c.3813C= (p.Asn1271=) c.4761C= (p.Asn1587=) c.4509C= (p.Asn1503=) c.3255C= (p.Asn1085=) | |
| 16 | g.2085002C>G | CA394302970 | TSC2 | c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.4392C>G (p.Asn1464Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) c.*4925C>G (n.*4925C>G) c.*7294C>G (n.*7294C>G) c.4545C>G (p.Asn1515Lys) c.4476C>G (p.Asn1492Lys) c.4344C>G (p.Asn1448Lys) c.4377C>G (p.Asn1459Lys) c.768C>G n.2427C>G c.3199C>G c.4416C>G (p.Asn1472Lys) n.727C>G c.4347C>G (p.Asn1449Lys) c.4413C>G (p.Asn1471Lys) n.559C>G n.2193C>G c.4466C>G n.2629C>G n.3360C>G n.1797C>G n.1768C>G n.1658C>G c.4200C>G (p.Asn1400Lys) c.*3712C>G (n.*3712C>G) c.4236C>G (p.Asn1412Lys) n.2303C>G c.727C>G n.1660C>G c.4599C>G (p.Asn1533Lys) c.4596C>G (p.Asn1532Lys) c.4488C>G (p.Asn1496Lys) c.4470C>G (p.Asn1490Lys) c.4467C>G (p.Asn1489Lys) c.3813C>G (p.Asn1271Lys) c.4761C>G (p.Asn1587Lys) c.4509C>G (p.Asn1503Lys) c.3255C>G (p.Asn1085Lys) | dbSNP |
| 16 | g.2085002C>T | CA051574 | TSC2 | c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.4392C>T (p.Asn1464=) c.4542C>T (p.Asn1514=) c.*4925C>T (n.*4925C>T) c.*7294C>T (n.*7294C>T) c.4545C>T (p.Asn1515=) c.4476C>T (p.Asn1492=) c.4344C>T (p.Asn1448=) c.4377C>T (p.Asn1459=) c.768C>T n.2427C>T c.3199C>T c.4416C>T (p.Asn1472=) n.727C>T c.4347C>T (p.Asn1449=) c.4413C>T (p.Asn1471=) n.559C>T n.2193C>T c.4466C>T n.2629C>T n.3360C>T n.1797C>T n.1768C>T n.1658C>T c.4200C>T (p.Asn1400=) c.*3712C>T (n.*3712C>T) c.4236C>T (p.Asn1412=) n.2303C>T c.727C>T n.1660C>T c.4599C>T (p.Asn1533=) c.4596C>T (p.Asn1532=) c.4488C>T (p.Asn1496=) c.4470C>T (p.Asn1490=) c.4467C>T (p.Asn1489=) c.3813C>T (p.Asn1271=) c.4761C>T (p.Asn1587=) c.4509C>T (p.Asn1503=) c.3255C>T (p.Asn1085=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085003_2085006del | CA10603313 | TSC2 | c.*2895_*2898del (n.*2895_*2898del) c.4393_4396del (p.Lys1465GlnfsTer?) c.4543_4546del (p.Lys1515GlnfsTer?) c.*4926_*4929del (n.*4926_*4929del) c.*7295_*7298del (n.*7295_*7298del) c.4546_4549del (p.Lys1516GlnfsTer?) c.4477_4480del (p.Lys1493GlnfsTer?) c.4345_4348del (p.Lys1449GlnfsTer?) c.4378_4381del (p.Lys1460GlnfsTer?) c.769_772del n.2428_2431del c.3200_3203del c.4417_4420del (p.Lys1473GlnfsTer?) n.728_731del c.4348_4351del (p.Lys1450GlnfsTer?) c.4414_4417del (p.Lys1472GlnfsTer?) n.560_563del n.2194_2197del c.4467_4470del n.2630_2633del n.3361_3364del n.1798_1801del n.1769_1772del n.1659_1662del c.4201_4204del (p.Lys1401GlnfsTer?) c.*3713_*3716del (n.*3713_*3716del) c.4237_4240del (p.Lys1413GlnfsTer?) n.2304_2307del c.728_731del n.1661_1664del c.4600_4603del (p.Lys1534GlnfsTer?) c.4597_4600del (p.Lys1533GlnfsTer?) c.4489_4492del (p.Lys1497GlnfsTer?) c.4471_4474del (p.Lys1491GlnfsTer?) c.4468_4471del (p.Lys1490GlnfsTer?) c.3814_3817del (p.Lys1272GlnfsTer?) c.4762_4765del (p.Lys1588GlnfsTer?) c.4510_4513del (p.Lys1504GlnfsTer?) c.3256_3259del (p.Lys1086GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085003A= | CA2202018252 | TSC2 | c.*2895A= (n.*2895A=) c.4393A= (p.Lys1465=) c.4543A= (p.Lys1515=) c.*4926A= (n.*4926A=) c.*7295A= (n.*7295A=) c.4546A= (p.Lys1516=) c.4477A= (p.Lys1493=) c.4345A= (p.Lys1449=) c.4378A= (p.Lys1460=) c.769A= n.2428A= c.3200A= c.4417A= (p.Lys1473=) n.728A= c.4348A= (p.Lys1450=) c.4414A= (p.Lys1472=) n.560A= n.2194A= c.4467A= n.2630A= n.3361A= n.1798A= n.1769A= n.1659A= c.4201A= (p.Lys1401=) c.*3713A= (n.*3713A=) c.4237A= (p.Lys1413=) n.2304A= c.728A= n.1661A= c.4600A= (p.Lys1534=) c.4597A= (p.Lys1533=) c.4489A= (p.Lys1497=) c.4471A= (p.Lys1491=) c.4468A= (p.Lys1490=) c.3814A= (p.Lys1272=) c.4762A= (p.Lys1588=) c.4510A= (p.Lys1504=) c.3256A= (p.Lys1086=) | |
| 16 | g.2085003A>C | CA394302979 | TSC2 | c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.4393A>C (p.Lys1465Gln) c.4543A>C (p.Lys1515Gln) c.*4926A>C (n.*4926A>C) c.*7295A>C (n.*7295A>C) c.4546A>C (p.Lys1516Gln) c.4477A>C (p.Lys1493Gln) c.4345A>C (p.Lys1449Gln) c.4378A>C (p.Lys1460Gln) c.769A>C n.2428A>C c.3200A>C c.4417A>C (p.Lys1473Gln) n.728A>C c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4414A>C (p.Lys1472Gln) n.560A>C n.2194A>C c.4467A>C n.2630A>C n.3361A>C n.1798A>C n.1769A>C n.1659A>C c.4201A>C (p.Lys1401Gln) c.*3713A>C (n.*3713A>C) c.4237A>C (p.Lys1413Gln) n.2304A>C c.728A>C n.1661A>C c.4600A>C (p.Lys1534Gln) c.4597A>C (p.Lys1533Gln) c.4489A>C (p.Lys1497Gln) c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.4762A>C (p.Lys1588Gln) c.4510A>C (p.Lys1504Gln) c.3256A>C (p.Lys1086Gln) | |
| 16 | g.2085003A>G | CA394302976 | TSC2 | c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.4393A>G (p.Lys1465Glu) c.4543A>G (p.Lys1515Glu) c.*4926A>G (n.*4926A>G) c.*7295A>G (n.*7295A>G) c.4546A>G (p.Lys1516Glu) c.4477A>G (p.Lys1493Glu) c.4345A>G (p.Lys1449Glu) c.4378A>G (p.Lys1460Glu) c.769A>G n.2428A>G c.3200A>G c.4417A>G (p.Lys1473Glu) n.728A>G c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4414A>G (p.Lys1472Glu) n.560A>G n.2194A>G c.4467A>G n.2630A>G n.3361A>G n.1798A>G n.1769A>G n.1659A>G c.4201A>G (p.Lys1401Glu) c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.4237A>G (p.Lys1413Glu) n.2304A>G c.728A>G n.1661A>G c.4600A>G (p.Lys1534Glu) c.4597A>G (p.Lys1533Glu) c.4489A>G (p.Lys1497Glu) c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.4762A>G (p.Lys1588Glu) c.4510A>G (p.Lys1504Glu) c.3256A>G (p.Lys1086Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085003A>T | CA394302978 | TSC2 | c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.4393A>T (p.Lys1465Ter) c.4543A>T (p.Lys1515Ter) c.*4926A>T (n.*4926A>T) c.*7295A>T (n.*7295A>T) c.4546A>T (p.Lys1516Ter) c.4477A>T (p.Lys1493Ter) c.4345A>T (p.Lys1449Ter) c.4378A>T (p.Lys1460Ter) c.769A>T n.2428A>T c.3200A>T c.4417A>T (p.Lys1473Ter) n.728A>T c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) n.560A>T n.2194A>T c.4467A>T n.2630A>T n.3361A>T n.1798A>T n.1769A>T n.1659A>T c.4201A>T (p.Lys1401Ter) c.*3713A>T (n.*3713A>T) c.4237A>T (p.Lys1413Ter) n.2304A>T c.728A>T n.1661A>T c.4600A>T (p.Lys1534Ter) c.4597A>T (p.Lys1533Ter) c.4489A>T (p.Lys1497Ter) c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.4762A>T (p.Lys1588Ter) c.4510A>T (p.Lys1504Ter) c.3256A>T (p.Lys1086Ter) | |
| 16 | g.2085004A= | CA2202018253 | TSC2 | c.*2896A= (n.*2896A=) c.4394A= (p.Lys1465=) c.4544A= (p.Lys1515=) c.*4927A= (n.*4927A=) c.*7296A= (n.*7296A=) c.4547A= (p.Lys1516=) c.4478A= (p.Lys1493=) c.4346A= (p.Lys1449=) c.4379A= (p.Lys1460=) c.770A= n.2429A= c.3201A= c.4418A= (p.Lys1473=) n.729A= c.4349A= (p.Lys1450=) c.4415A= (p.Lys1472=) n.561A= n.2195A= c.4468A= n.2631A= n.3362A= n.1799A= n.1770A= n.1660A= c.4202A= (p.Lys1401=) c.*3714A= (n.*3714A=) c.4238A= (p.Lys1413=) n.2305A= c.729A= n.1662A= c.4601A= (p.Lys1534=) c.4598A= (p.Lys1533=) c.4490A= (p.Lys1497=) c.4472A= (p.Lys1491=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.3815A= (p.Lys1272=) c.4763A= (p.Lys1588=) c.4511A= (p.Lys1504=) c.3257A= (p.Lys1086=) | |
| 16 | g.2085004A>C | CA394302981 | TSC2 | c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.4394A>C (p.Lys1465Thr) c.4544A>C (p.Lys1515Thr) c.*4927A>C (n.*4927A>C) c.*7296A>C (n.*7296A>C) c.4547A>C (p.Lys1516Thr) c.4478A>C (p.Lys1493Thr) c.4346A>C (p.Lys1449Thr) c.4379A>C (p.Lys1460Thr) c.770A>C n.2429A>C c.3201A>C c.4418A>C (p.Lys1473Thr) n.729A>C c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) n.561A>C n.2195A>C c.4468A>C n.2631A>C n.3362A>C n.1799A>C n.1770A>C n.1660A>C c.4202A>C (p.Lys1401Thr) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.4238A>C (p.Lys1413Thr) n.2305A>C c.729A>C n.1662A>C c.4601A>C (p.Lys1534Thr) c.4598A>C (p.Lys1533Thr) c.4490A>C (p.Lys1497Thr) c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.4763A>C (p.Lys1588Thr) c.4511A>C (p.Lys1504Thr) c.3257A>C (p.Lys1086Thr) | |
| 16 | g.2085004A>G | CA394302982 | TSC2 | c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.4394A>G (p.Lys1465Arg) c.4544A>G (p.Lys1515Arg) c.*4927A>G (n.*4927A>G) c.*7296A>G (n.*7296A>G) c.4547A>G (p.Lys1516Arg) c.4478A>G (p.Lys1493Arg) c.4346A>G (p.Lys1449Arg) c.4379A>G (p.Lys1460Arg) c.770A>G n.2429A>G c.3201A>G c.4418A>G (p.Lys1473Arg) n.729A>G c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) n.561A>G n.2195A>G c.4468A>G n.2631A>G n.3362A>G n.1799A>G n.1770A>G n.1660A>G c.4202A>G (p.Lys1401Arg) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.4238A>G (p.Lys1413Arg) n.2305A>G c.729A>G n.1662A>G c.4601A>G (p.Lys1534Arg) c.4598A>G (p.Lys1533Arg) c.4490A>G (p.Lys1497Arg) c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.4763A>G (p.Lys1588Arg) c.4511A>G (p.Lys1504Arg) c.3257A>G (p.Lys1086Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2085004A>T | CA394302985 | TSC2 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.4394A>T (p.Lys1465Met) c.4544A>T (p.Lys1515Met) c.*4927A>T (n.*4927A>T) c.*7296A>T (n.*7296A>T) c.4547A>T (p.Lys1516Met) c.4478A>T (p.Lys1493Met) c.4346A>T (p.Lys1449Met) c.4379A>T (p.Lys1460Met) c.770A>T n.2429A>T c.3201A>T c.4418A>T (p.Lys1473Met) n.729A>T c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4415A>T (p.Lys1472Met) n.561A>T n.2195A>T c.4468A>T n.2631A>T n.3362A>T n.1799A>T n.1770A>T n.1660A>T c.4202A>T (p.Lys1401Met) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.4238A>T (p.Lys1413Met) n.2305A>T c.729A>T n.1662A>T c.4601A>T (p.Lys1534Met) c.4598A>T (p.Lys1533Met) c.4490A>T (p.Lys1497Met) c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.3815A>T (p.Lys1272Met) c.4763A>T (p.Lys1588Met) c.4511A>T (p.Lys1504Met) c.3257A>T (p.Lys1086Met) | dbSNP |
| 16 | g.2085005G>A | CA493043437 | TSC2 | c.*2897G>A (n.*2897G>A) c.4395G>A (p.Lys1465=) c.4545G>A (p.Lys1515=) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*7297G>A (n.*7297G>A) c.4548G>A (p.Lys1516=) c.4479G>A (p.Lys1493=) c.4347G>A (p.Lys1449=) c.4380G>A (p.Lys1460=) c.771G>A n.2430G>A c.3202G>A c.4419G>A (p.Lys1473=) n.730G>A c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4416G>A (p.Lys1472=) n.562G>A n.2196G>A c.4469G>A n.2632G>A n.3363G>A n.1800G>A n.1771G>A n.1661G>A c.4203G>A (p.Lys1401=) c.*3715G>A (n.*3715G>A) c.4239G>A (p.Lys1413=) n.2306G>A c.730G>A n.1663G>A c.4602G>A (p.Lys1534=) c.4599G>A (p.Lys1533=) c.4491G>A (p.Lys1497=) c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.3816G>A (p.Lys1272=) c.4764G>A (p.Lys1588=) c.4512G>A (p.Lys1504=) c.3258G>A (p.Lys1086=) | |
| 16 | g.2085005G>C | CA394302987 | TSC2 | c.*2897G>C (n.*2897G>C) c.4395G>C (p.Lys1465Asn) c.4545G>C (p.Lys1515Asn) c.*4928G>C (n.*4928G>C) c.*7297G>C (n.*7297G>C) c.4548G>C (p.Lys1516Asn) c.4479G>C (p.Lys1493Asn) c.4347G>C (p.Lys1449Asn) c.4380G>C (p.Lys1460Asn) c.771G>C n.2430G>C c.3202G>C c.4419G>C (p.Lys1473Asn) n.730G>C c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) n.562G>C n.2196G>C c.4469G>C n.2632G>C n.3363G>C n.1800G>C n.1771G>C n.1661G>C c.4203G>C (p.Lys1401Asn) c.*3715G>C (n.*3715G>C) c.4239G>C (p.Lys1413Asn) n.2306G>C c.730G>C n.1663G>C c.4602G>C (p.Lys1534Asn) c.4599G>C (p.Lys1533Asn) c.4491G>C (p.Lys1497Asn) c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.3816G>C (p.Lys1272Asn) c.4764G>C (p.Lys1588Asn) c.4512G>C (p.Lys1504Asn) c.3258G>C (p.Lys1086Asn) | |
| 16 | g.2085005G>T | CA394302989 | TSC2 | c.*2897G>T (n.*2897G>T) c.4395G>T (p.Lys1465Asn) c.4545G>T (p.Lys1515Asn) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*7297G>T (n.*7297G>T) c.4548G>T (p.Lys1516Asn) c.4479G>T (p.Lys1493Asn) c.4347G>T (p.Lys1449Asn) c.4380G>T (p.Lys1460Asn) c.771G>T n.2430G>T c.3202G>T c.4419G>T (p.Lys1473Asn) n.730G>T c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) n.562G>T n.2196G>T c.4469G>T n.2632G>T n.3363G>T n.1800G>T n.1771G>T n.1661G>T c.4203G>T (p.Lys1401Asn) c.*3715G>T (n.*3715G>T) c.4239G>T (p.Lys1413Asn) n.2306G>T c.730G>T n.1663G>T c.4602G>T (p.Lys1534Asn) c.4599G>T (p.Lys1533Asn) c.4491G>T (p.Lys1497Asn) c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.3816G>T (p.Lys1272Asn) c.4764G>T (p.Lys1588Asn) c.4512G>T (p.Lys1504Asn) c.3258G>T (p.Lys1086Asn) | |
| 16 | g.2085006C>A | CA16606959 | TSC2 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.4396C>A (p.Pro1466Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*7298C>A (n.*7298C>A) c.4549C>A (p.Pro1517Thr) c.4480C>A (p.Pro1494Thr) c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.4381C>A (p.Pro1461Thr) c.772C>A n.2431C>A c.3203C>A c.4420C>A (p.Pro1474Thr) n.731C>A c.4351C>A (p.Pro1451Thr) c.4417C>A (p.Pro1473Thr) n.563C>A n.2197C>A c.4470C>A n.2633C>A n.3364C>A n.1801C>A n.1772C>A n.1662C>A c.4204C>A (p.Pro1402Thr) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.4240C>A (p.Pro1414Thr) n.2307C>A c.731C>A n.1664C>A c.4603C>A (p.Pro1535Thr) c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.4474C>A (p.Pro1492Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.4765C>A (p.Pro1589Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085006C= | CA2202018257 | TSC2 | c.*2898C= (n.*2898C=) c.4396C= (p.Pro1466=) c.4546C= (p.Pro1516=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*7298C= (n.*7298C=) c.4549C= (p.Pro1517=) c.4480C= (p.Pro1494=) c.4348C= (p.Pro1450=) c.4381C= (p.Pro1461=) c.772C= n.2431C= c.3203C= c.4420C= (p.Pro1474=) n.731C= c.4351C= (p.Pro1451=) c.4417C= (p.Pro1473=) n.563C= n.2197C= c.4470C= n.2633C= n.3364C= n.1801C= n.1772C= n.1662C= c.4204C= (p.Pro1402=) c.*3716C= (n.*3716C=) c.4240C= (p.Pro1414=) n.2307C= c.731C= n.1664C= c.4603C= (p.Pro1535=) c.4600C= (p.Pro1534=) c.4492C= (p.Pro1498=) c.4474C= (p.Pro1492=) c.4471C= (p.Pro1491=) c.3817C= (p.Pro1273=) c.4765C= (p.Pro1589=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.3259C= (p.Pro1087=) | |
| 16 | g.2085006C>G | CA394302993 | TSC2 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.4396C>G (p.Pro1466Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.*4929C>G (n.*4929C>G) c.*7298C>G (n.*7298C>G) c.4549C>G (p.Pro1517Ala) c.4480C>G (p.Pro1494Ala) c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.4381C>G (p.Pro1461Ala) c.772C>G n.2431C>G c.3203C>G c.4420C>G (p.Pro1474Ala) n.731C>G c.4351C>G (p.Pro1451Ala) c.4417C>G (p.Pro1473Ala) n.563C>G n.2197C>G c.4470C>G n.2633C>G n.3364C>G n.1801C>G n.1772C>G n.1662C>G c.4204C>G (p.Pro1402Ala) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.4240C>G (p.Pro1414Ala) n.2307C>G c.731C>G n.1664C>G c.4603C>G (p.Pro1535Ala) c.4600C>G (p.Pro1534Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.4474C>G (p.Pro1492Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.4765C>G (p.Pro1589Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085006C>T | CA394302996 | TSC2 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.4396C>T (p.Pro1466Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*7298C>T (n.*7298C>T) c.4549C>T (p.Pro1517Ser) c.4480C>T (p.Pro1494Ser) c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.4381C>T (p.Pro1461Ser) c.772C>T n.2431C>T c.3203C>T c.4420C>T (p.Pro1474Ser) n.731C>T c.4351C>T (p.Pro1451Ser) c.4417C>T (p.Pro1473Ser) n.563C>T n.2197C>T c.4470C>T n.2633C>T n.3364C>T n.1801C>T n.1772C>T n.1662C>T c.4204C>T (p.Pro1402Ser) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.4240C>T (p.Pro1414Ser) n.2307C>T c.731C>T n.1664C>T c.4603C>T (p.Pro1535Ser) c.4600C>T (p.Pro1534Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.4474C>T (p.Pro1492Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.4765C>T (p.Pro1589Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2085007C>A | CA394302999 | TSC2 | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.4397C>A (p.Pro1466Gln) c.4547C>A (p.Pro1516Gln) c.*4930C>A (n.*4930C>A) c.*7299C>A (n.*7299C>A) c.4550C>A (p.Pro1517Gln) c.4481C>A (p.Pro1494Gln) c.4349C>A (p.Pro1450Gln) c.4382C>A (p.Pro1461Gln) c.773C>A n.2432C>A c.3204C>A c.4421C>A (p.Pro1474Gln) n.732C>A c.4352C>A (p.Pro1451Gln) c.4418C>A (p.Pro1473Gln) n.564C>A n.2198C>A c.4471C>A n.2634C>A n.3365C>A n.1802C>A n.1773C>A n.1663C>A c.4205C>A (p.Pro1402Gln) c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.4241C>A (p.Pro1414Gln) n.2308C>A c.732C>A n.1665C>A c.4604C>A (p.Pro1535Gln) c.4601C>A (p.Pro1534Gln) c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.4475C>A (p.Pro1492Gln) c.4472C>A (p.Pro1491Gln) c.3818C>A (p.Pro1273Gln) c.4766C>A (p.Pro1589Gln) c.4514C>A (p.Pro1505Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) | |
| 16 | g.2085007C= | CA2202018270 | TSC2 | c.*2899C= (n.*2899C=) c.4397C= (p.Pro1466=) c.4547C= (p.Pro1516=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.*7299C= (n.*7299C=) c.4550C= (p.Pro1517=) c.4481C= (p.Pro1494=) c.4349C= (p.Pro1450=) c.4382C= (p.Pro1461=) c.773C= n.2432C= c.3204C= c.4421C= (p.Pro1474=) n.732C= c.4352C= (p.Pro1451=) c.4418C= (p.Pro1473=) n.564C= n.2198C= c.4471C= n.2634C= n.3365C= n.1802C= n.1773C= n.1663C= c.4205C= (p.Pro1402=) c.*3717C= (n.*3717C=) c.4241C= (p.Pro1414=) n.2308C= c.732C= n.1665C= c.4604C= (p.Pro1535=) c.4601C= (p.Pro1534=) c.4493C= (p.Pro1498=) c.4475C= (p.Pro1492=) c.4472C= (p.Pro1491=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.4766C= (p.Pro1589=) c.4514C= (p.Pro1505=) c.3260C= (p.Pro1087=) | |
| 16 | g.2085007C>G | CA394303001 | TSC2 | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.4397C>G (p.Pro1466Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.*4930C>G (n.*4930C>G) c.*7299C>G (n.*7299C>G) c.4550C>G (p.Pro1517Arg) c.4481C>G (p.Pro1494Arg) c.4349C>G (p.Pro1450Arg) c.4382C>G (p.Pro1461Arg) c.773C>G n.2432C>G c.3204C>G c.4421C>G (p.Pro1474Arg) n.732C>G c.4352C>G (p.Pro1451Arg) c.4418C>G (p.Pro1473Arg) n.564C>G n.2198C>G c.4471C>G n.2634C>G n.3365C>G n.1802C>G n.1773C>G n.1663C>G c.4205C>G (p.Pro1402Arg) c.*3717C>G (n.*3717C>G) c.4241C>G (p.Pro1414Arg) n.2308C>G c.732C>G n.1665C>G c.4604C>G (p.Pro1535Arg) c.4601C>G (p.Pro1534Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.4475C>G (p.Pro1492Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.4766C>G (p.Pro1589Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085007C>T | CA394303002 | TSC2 | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.4397C>T (p.Pro1466Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.*7299C>T (n.*7299C>T) c.4550C>T (p.Pro1517Leu) c.4481C>T (p.Pro1494Leu) c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.4382C>T (p.Pro1461Leu) c.773C>T n.2432C>T c.3204C>T c.4421C>T (p.Pro1474Leu) n.732C>T c.4352C>T (p.Pro1451Leu) c.4418C>T (p.Pro1473Leu) n.564C>T n.2198C>T c.4471C>T n.2634C>T n.3365C>T n.1802C>T n.1773C>T n.1663C>T c.4205C>T (p.Pro1402Leu) c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.4241C>T (p.Pro1414Leu) n.2308C>T c.732C>T n.1665C>T c.4604C>T (p.Pro1535Leu) c.4601C>T (p.Pro1534Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.4475C>T (p.Pro1492Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.4766C>T (p.Pro1589Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085008A>C | CA493043441 | TSC2 | c.*2900A>C (n.*2900A>C) c.4398A>C (p.Pro1466=) c.4548A>C (p.Pro1516=) c.*4931A>C (n.*4931A>C) c.*7300A>C (n.*7300A>C) c.4551A>C (p.Pro1517=) c.4482A>C (p.Pro1494=) c.4350A>C (p.Pro1450=) c.4383A>C (p.Pro1461=) c.774A>C n.2433A>C c.3205A>C c.4422A>C (p.Pro1474=) n.733A>C c.4353A>C (p.Pro1451=) c.4419A>C (p.Pro1473=) n.565A>C n.2199A>C c.4472A>C n.2635A>C n.3366A>C n.1803A>C n.1774A>C n.1664A>C c.4206A>C (p.Pro1402=) c.*3718A>C (n.*3718A>C) c.4242A>C (p.Pro1414=) n.2309A>C c.733A>C n.1666A>C c.4605A>C (p.Pro1535=) c.4602A>C (p.Pro1534=) c.4494A>C (p.Pro1498=) c.4476A>C (p.Pro1492=) c.4473A>C (p.Pro1491=) c.3819A>C (p.Pro1273=) c.4767A>C (p.Pro1589=) c.4515A>C (p.Pro1505=) c.3261A>C (p.Pro1087=) | |
| 16 | g.2085008A>G | CA493043442 | TSC2 | c.*2900A>G (n.*2900A>G) c.4398A>G (p.Pro1466=) c.4548A>G (p.Pro1516=) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*7300A>G (n.*7300A>G) c.4551A>G (p.Pro1517=) c.4482A>G (p.Pro1494=) c.4350A>G (p.Pro1450=) c.4383A>G (p.Pro1461=) c.774A>G n.2433A>G c.3205A>G c.4422A>G (p.Pro1474=) n.733A>G c.4353A>G (p.Pro1451=) c.4419A>G (p.Pro1473=) n.565A>G n.2199A>G c.4472A>G n.2635A>G n.3366A>G n.1803A>G n.1774A>G n.1664A>G c.4206A>G (p.Pro1402=) c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.4242A>G (p.Pro1414=) n.2309A>G c.733A>G n.1666A>G c.4605A>G (p.Pro1535=) c.4602A>G (p.Pro1534=) c.4494A>G (p.Pro1498=) c.4476A>G (p.Pro1492=) c.4473A>G (p.Pro1491=) c.3819A>G (p.Pro1273=) c.4767A>G (p.Pro1589=) c.4515A>G (p.Pro1505=) c.3261A>G (p.Pro1087=) | |
| 16 | g.2085008A>T | CA493043443 | TSC2 | c.*2900A>T (n.*2900A>T) c.4398A>T (p.Pro1466=) c.4548A>T (p.Pro1516=) c.*4931A>T (n.*4931A>T) c.*7300A>T (n.*7300A>T) c.4551A>T (p.Pro1517=) c.4482A>T (p.Pro1494=) c.4350A>T (p.Pro1450=) c.4383A>T (p.Pro1461=) c.774A>T n.2433A>T c.3205A>T c.4422A>T (p.Pro1474=) n.733A>T c.4353A>T (p.Pro1451=) c.4419A>T (p.Pro1473=) n.565A>T n.2199A>T c.4472A>T n.2635A>T n.3366A>T n.1803A>T n.1774A>T n.1664A>T c.4206A>T (p.Pro1402=) c.*3718A>T (n.*3718A>T) c.4242A>T (p.Pro1414=) n.2309A>T c.733A>T n.1666A>T c.4605A>T (p.Pro1535=) c.4602A>T (p.Pro1534=) c.4494A>T (p.Pro1498=) c.4476A>T (p.Pro1492=) c.4473A>T (p.Pro1491=) c.3819A>T (p.Pro1273=) c.4767A>T (p.Pro1589=) c.4515A>T (p.Pro1505=) c.3261A>T (p.Pro1087=) | |
| 16 | g.2085009A= | CA2202018275 | TSC2 | c.*2901A= (n.*2901A=) c.4399A= (p.Ile1467=) c.4549A= (p.Ile1517=) c.*4932A= (n.*4932A=) c.*7301A= (n.*7301A=) c.4552A= (p.Ile1518=) c.4483A= (p.Ile1495=) c.4351A= (p.Ile1451=) c.4384A= (p.Ile1462=) c.775A= n.2434A= c.3206A= c.4423A= (p.Ile1475=) n.734A= c.4354A= (p.Ile1452=) c.4420A= (p.Ile1474=) n.566A= n.2200A= c.4473A= n.2636A= n.3367A= n.1804A= n.1775A= n.1665A= c.4207A= (p.Ile1403=) c.*3719A= (n.*3719A=) c.4243A= (p.Ile1415=) n.2310A= c.734A= n.1667A= c.4606A= (p.Ile1536=) c.4603A= (p.Ile1535=) c.4495A= (p.Ile1499=) c.4477A= (p.Ile1493=) c.4474A= (p.Ile1492=) c.3820A= (p.Ile1274=) c.4768A= (p.Ile1590=) c.4516A= (p.Ile1506=) c.3262A= (p.Ile1088=) | |
| 16 | g.2085009A>C | CA394303004 | TSC2 | c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.4399A>C (p.Ile1467Leu) c.4549A>C (p.Ile1517Leu) c.*4932A>C (n.*4932A>C) c.*7301A>C (n.*7301A>C) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) c.4483A>C (p.Ile1495Leu) c.4351A>C (p.Ile1451Leu) c.4384A>C (p.Ile1462Leu) c.775A>C n.2434A>C c.3206A>C c.4423A>C (p.Ile1475Leu) n.734A>C c.4354A>C (p.Ile1452Leu) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) n.566A>C n.2200A>C c.4473A>C n.2636A>C n.3367A>C n.1804A>C n.1775A>C n.1665A>C c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.4243A>C (p.Ile1415Leu) n.2310A>C c.734A>C n.1667A>C c.4606A>C (p.Ile1536Leu) c.4603A>C (p.Ile1535Leu) c.4495A>C (p.Ile1499Leu) c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.4474A>C (p.Ile1492Leu) c.3820A>C (p.Ile1274Leu) c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) | |
| 16 | g.2085009A>G | CA051585 | TSC2 | c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.4399A>G (p.Ile1467Val) c.4549A>G (p.Ile1517Val) c.*4932A>G (n.*4932A>G) c.*7301A>G (n.*7301A>G) c.4552A>G (p.Ile1518Val) c.4483A>G (p.Ile1495Val) c.4351A>G (p.Ile1451Val) c.4384A>G (p.Ile1462Val) c.775A>G n.2434A>G c.3206A>G c.4423A>G (p.Ile1475Val) n.734A>G c.4354A>G (p.Ile1452Val) c.4420A>G (p.Ile1474Val) n.566A>G n.2200A>G c.4473A>G n.2636A>G n.3367A>G n.1804A>G n.1775A>G n.1665A>G c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.4243A>G (p.Ile1415Val) n.2310A>G c.734A>G n.1667A>G c.4606A>G (p.Ile1536Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.4495A>G (p.Ile1499Val) c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.4474A>G (p.Ile1492Val) c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.3262A>G (p.Ile1088Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085009A>T | CA394303003 | TSC2 | c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.4399A>T (p.Ile1467Phe) c.4549A>T (p.Ile1517Phe) c.*4932A>T (n.*4932A>T) c.*7301A>T (n.*7301A>T) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) c.4483A>T (p.Ile1495Phe) c.4351A>T (p.Ile1451Phe) c.4384A>T (p.Ile1462Phe) c.775A>T n.2434A>T c.3206A>T c.4423A>T (p.Ile1475Phe) n.734A>T c.4354A>T (p.Ile1452Phe) c.4420A>T (p.Ile1474Phe) n.566A>T n.2200A>T c.4473A>T n.2636A>T n.3367A>T n.1804A>T n.1775A>T n.1665A>T c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.4243A>T (p.Ile1415Phe) n.2310A>T c.734A>T n.1667A>T c.4606A>T (p.Ile1536Phe) c.4603A>T (p.Ile1535Phe) c.4495A>T (p.Ile1499Phe) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.4474A>T (p.Ile1492Phe) c.3820A>T (p.Ile1274Phe) c.4768A>T (p.Ile1590Phe) c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) | ClinVar |
| 16 | g.2085010T>A | CA394303008 | TSC2 | c.*2902T>A (n.*2902T>A) c.4400T>A (p.Ile1467Asn) c.4550T>A (p.Ile1517Asn) c.*4933T>A (n.*4933T>A) c.*7302T>A (n.*7302T>A) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) c.4484T>A (p.Ile1495Asn) c.4352T>A (p.Ile1451Asn) c.4385T>A (p.Ile1462Asn) c.776T>A n.2435T>A c.3207T>A c.4424T>A (p.Ile1475Asn) n.735T>A c.4355T>A (p.Ile1452Asn) c.4421T>A (p.Ile1474Asn) n.567T>A n.2201T>A c.4474T>A n.2637T>A n.3368T>A n.1805T>A n.1776T>A n.1666T>A c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.*3720T>A (n.*3720T>A) c.4244T>A (p.Ile1415Asn) n.2311T>A c.735T>A n.1668T>A c.4607T>A (p.Ile1536Asn) c.4604T>A (p.Ile1535Asn) c.4496T>A (p.Ile1499Asn) c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.4475T>A (p.Ile1492Asn) c.3821T>A (p.Ile1274Asn) c.4769T>A (p.Ile1590Asn) c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) | |
| 16 | g.2085010T>C | CA394303012 | TSC2 | c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.4400T>C (p.Ile1467Thr) c.4550T>C (p.Ile1517Thr) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*7302T>C (n.*7302T>C) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) c.4484T>C (p.Ile1495Thr) c.4352T>C (p.Ile1451Thr) c.4385T>C (p.Ile1462Thr) c.776T>C n.2435T>C c.3207T>C c.4424T>C (p.Ile1475Thr) n.735T>C c.4355T>C (p.Ile1452Thr) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) n.567T>C n.2201T>C c.4474T>C n.2637T>C n.3368T>C n.1805T>C n.1776T>C n.1666T>C c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.*3720T>C (n.*3720T>C) c.4244T>C (p.Ile1415Thr) n.2311T>C c.735T>C n.1668T>C c.4607T>C (p.Ile1536Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.4496T>C (p.Ile1499Thr) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.4475T>C (p.Ile1492Thr) c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) | |
| 16 | g.2085010T>G | CA394303010 | TSC2 | c.*2902T>G (n.*2902T>G) c.4400T>G (p.Ile1467Ser) c.4550T>G (p.Ile1517Ser) c.*4933T>G (n.*4933T>G) c.*7302T>G (n.*7302T>G) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) c.4484T>G (p.Ile1495Ser) c.4352T>G (p.Ile1451Ser) c.4385T>G (p.Ile1462Ser) c.776T>G n.2435T>G c.3207T>G c.4424T>G (p.Ile1475Ser) n.735T>G c.4355T>G (p.Ile1452Ser) c.4421T>G (p.Ile1474Ser) n.567T>G n.2201T>G c.4474T>G n.2637T>G n.3368T>G n.1805T>G n.1776T>G n.1666T>G c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.*3720T>G (n.*3720T>G) c.4244T>G (p.Ile1415Ser) n.2311T>G c.735T>G n.1668T>G c.4607T>G (p.Ile1536Ser) c.4604T>G (p.Ile1535Ser) c.4496T>G (p.Ile1499Ser) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.4475T>G (p.Ile1492Ser) c.3821T>G (p.Ile1274Ser) c.4769T>G (p.Ile1590Ser) c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) | |
| 16 | g.2085011C>A | CA493043445 | TSC2 | c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.4401C>A (p.Ile1467=) c.4551C>A (p.Ile1517=) c.*4934C>A (n.*4934C>A) c.*7303C>A (n.*7303C>A) c.4554C>A (p.Ile1518=) c.4485C>A (p.Ile1495=) c.4353C>A (p.Ile1451=) c.4386C>A (p.Ile1462=) c.777C>A n.2436C>A c.3208C>A c.4425C>A (p.Ile1475=) n.736C>A c.4356C>A (p.Ile1452=) c.4422C>A (p.Ile1474=) n.568C>A n.2202C>A c.4475C>A n.2638C>A n.3369C>A n.1806C>A n.1777C>A n.1667C>A c.4209C>A (p.Ile1403=) c.*3721C>A (n.*3721C>A) c.4245C>A (p.Ile1415=) n.2312C>A c.736C>A n.1669C>A c.4608C>A (p.Ile1536=) c.4605C>A (p.Ile1535=) c.4497C>A (p.Ile1499=) c.4479C>A (p.Ile1493=) c.4476C>A (p.Ile1492=) c.3822C>A (p.Ile1274=) c.4770C>A (p.Ile1590=) c.4518C>A (p.Ile1506=) c.3264C>A (p.Ile1088=) | |
| 16 | g.2085011C= | CA2202018280 | TSC2 | c.*2903C= (n.*2903C=) c.4401C= (p.Ile1467=) c.4551C= (p.Ile1517=) c.*4934C= (n.*4934C=) c.*7303C= (n.*7303C=) c.4554C= (p.Ile1518=) c.4485C= (p.Ile1495=) c.4353C= (p.Ile1451=) c.4386C= (p.Ile1462=) c.777C= n.2436C= c.3208C= c.4425C= (p.Ile1475=) n.736C= c.4356C= (p.Ile1452=) c.4422C= (p.Ile1474=) n.568C= n.2202C= c.4475C= n.2638C= n.3369C= n.1806C= n.1777C= n.1667C= c.4209C= (p.Ile1403=) c.*3721C= (n.*3721C=) c.4245C= (p.Ile1415=) n.2312C= c.736C= n.1669C= c.4608C= (p.Ile1536=) c.4605C= (p.Ile1535=) c.4497C= (p.Ile1499=) c.4479C= (p.Ile1493=) c.4476C= (p.Ile1492=) c.3822C= (p.Ile1274=) c.4770C= (p.Ile1590=) c.4518C= (p.Ile1506=) c.3264C= (p.Ile1088=) | |
| 16 | g.2085011C>G | CA394303015 | TSC2 | c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.4401C>G (p.Ile1467Met) c.4551C>G (p.Ile1517Met) c.*4934C>G (n.*4934C>G) c.*7303C>G (n.*7303C>G) c.4554C>G (p.Ile1518Met) c.4485C>G (p.Ile1495Met) c.4353C>G (p.Ile1451Met) c.4386C>G (p.Ile1462Met) c.777C>G n.2436C>G c.3208C>G c.4425C>G (p.Ile1475Met) n.736C>G c.4356C>G (p.Ile1452Met) c.4422C>G (p.Ile1474Met) n.568C>G n.2202C>G c.4475C>G n.2638C>G n.3369C>G n.1806C>G n.1777C>G n.1667C>G c.4209C>G (p.Ile1403Met) c.*3721C>G (n.*3721C>G) c.4245C>G (p.Ile1415Met) n.2312C>G c.736C>G n.1669C>G c.4608C>G (p.Ile1536Met) c.4605C>G (p.Ile1535Met) c.4497C>G (p.Ile1499Met) c.4479C>G (p.Ile1493Met) c.4476C>G (p.Ile1492Met) c.3822C>G (p.Ile1274Met) c.4770C>G (p.Ile1590Met) c.4518C>G (p.Ile1506Met) c.3264C>G (p.Ile1088Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085011C>T | CA493043446 | TSC2 | c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.4401C>T (p.Ile1467=) c.4551C>T (p.Ile1517=) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*7303C>T (n.*7303C>T) c.4554C>T (p.Ile1518=) c.4485C>T (p.Ile1495=) c.4353C>T (p.Ile1451=) c.4386C>T (p.Ile1462=) c.777C>T n.2436C>T c.3208C>T c.4425C>T (p.Ile1475=) n.736C>T c.4356C>T (p.Ile1452=) c.4422C>T (p.Ile1474=) n.568C>T n.2202C>T c.4475C>T n.2638C>T n.3369C>T n.1806C>T n.1777C>T n.1667C>T c.4209C>T (p.Ile1403=) c.*3721C>T (n.*3721C>T) c.4245C>T (p.Ile1415=) n.2312C>T c.736C>T n.1669C>T c.4608C>T (p.Ile1536=) c.4605C>T (p.Ile1535=) c.4497C>T (p.Ile1499=) c.4479C>T (p.Ile1493=) c.4476C>T (p.Ile1492=) c.3822C>T (p.Ile1274=) c.4770C>T (p.Ile1590=) c.4518C>T (p.Ile1506=) c.3264C>T (p.Ile1088=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085012C>A | CA394303018 | TSC2 | c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.4402C>A (p.Leu1468Met) c.4552C>A (p.Leu1518Met) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.*7304C>A (n.*7304C>A) c.4555C>A (p.Leu1519Met) c.4486C>A (p.Leu1496Met) c.4354C>A (p.Leu1452Met) c.4387C>A (p.Leu1463Met) c.778C>A n.2437C>A c.3209C>A c.4426C>A (p.Leu1476Met) n.737C>A c.4357C>A (p.Leu1453Met) c.4423C>A (p.Leu1475Met) n.569C>A n.2203C>A c.4476C>A n.2639C>A n.3370C>A n.1807C>A n.1778C>A n.1668C>A c.4210C>A (p.Leu1404Met) c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.4246C>A (p.Leu1416Met) n.2313C>A c.737C>A n.1670C>A c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4606C>A (p.Leu1536Met) c.4498C>A (p.Leu1500Met) c.4480C>A (p.Leu1494Met) c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.4771C>A (p.Leu1591Met) c.4519C>A (p.Leu1507Met) c.3265C>A (p.Leu1089Met) | |
| 16 | g.2085012C= | CA2202018284 | TSC2 | c.*2904C= (n.*2904C=) c.4402C= (p.Leu1468=) c.4552C= (p.Leu1518=) c.*4935C= (n.*4935C=) c.*7304C= (n.*7304C=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.4486C= (p.Leu1496=) c.4354C= (p.Leu1452=) c.4387C= (p.Leu1463=) c.778C= n.2437C= c.3209C= c.4426C= (p.Leu1476=) n.737C= c.4357C= (p.Leu1453=) c.4423C= (p.Leu1475=) n.569C= n.2203C= c.4476C= n.2639C= n.3370C= n.1807C= n.1778C= n.1668C= c.4210C= (p.Leu1404=) c.*3722C= (n.*3722C=) c.4246C= (p.Leu1416=) n.2313C= c.737C= n.1670C= c.4609C= (p.Leu1537=) c.4606C= (p.Leu1536=) c.4498C= (p.Leu1500=) c.4480C= (p.Leu1494=) c.4477C= (p.Leu1493=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.4771C= (p.Leu1591=) c.4519C= (p.Leu1507=) c.3265C= (p.Leu1089=) | |
| 16 | g.2085012C>G | CA394303020 | TSC2 | c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.4402C>G (p.Leu1468Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*7304C>G (n.*7304C>G) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.4486C>G (p.Leu1496Val) c.4354C>G (p.Leu1452Val) c.4387C>G (p.Leu1463Val) c.778C>G n.2437C>G c.3209C>G c.4426C>G (p.Leu1476Val) n.737C>G c.4357C>G (p.Leu1453Val) c.4423C>G (p.Leu1475Val) n.569C>G n.2203C>G c.4476C>G n.2639C>G n.3370C>G n.1807C>G n.1778C>G n.1668C>G c.4210C>G (p.Leu1404Val) c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.2313C>G c.737C>G n.1670C>G c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4606C>G (p.Leu1536Val) c.4498C>G (p.Leu1500Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.4771C>G (p.Leu1591Val) c.4519C>G (p.Leu1507Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085012C>T | CA276754038 | TSC2 | c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.4402C>T (p.Leu1468=) c.4552C>T (p.Leu1518=) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*7304C>T (n.*7304C>T) c.4555C>T (p.Leu1519=) c.4486C>T (p.Leu1496=) c.4354C>T (p.Leu1452=) c.4387C>T (p.Leu1463=) c.778C>T n.2437C>T c.3209C>T c.4426C>T (p.Leu1476=) n.737C>T c.4357C>T (p.Leu1453=) c.4423C>T (p.Leu1475=) n.569C>T n.2203C>T c.4476C>T n.2639C>T n.3370C>T n.1807C>T n.1778C>T n.1668C>T c.4210C>T (p.Leu1404=) c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.4246C>T (p.Leu1416=) n.2313C>T c.737C>T n.1670C>T c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4606C>T (p.Leu1536=) c.4498C>T (p.Leu1500=) c.4480C>T (p.Leu1494=) c.4477C>T (p.Leu1493=) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.4771C>T (p.Leu1591=) c.4519C>T (p.Leu1507=) c.3265C>T (p.Leu1089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2085016_2085018del | CA2631120543 | TSC2 | c.*2908_*2910del (n.*2908_*2910del) c.4406_4408del (p.Leu1469del) c.4556_4558del (p.Leu1519del) c.*4939_*4941del (n.*4939_*4941del) c.*7308_*7310del (n.*7308_*7310del) c.4559_4561del (p.Leu1520del) c.4490_4492del (p.Leu1497del) c.4358_4360del (p.Leu1453del) c.4391_4393del (p.Leu1464del) c.782_784del n.2441_2443del c.3213_3215del c.4430_4432del (p.Leu1477del) n.741_743del c.4361_4363del (p.Leu1454del) c.4427_4429del (p.Leu1476del) n.573_575del n.2207_2209del c.4480_4482del n.2643_2645del n.3374_3376del n.1811_1813del n.1782_1784del n.1672_1674del c.4214_4216del (p.Leu1405del) c.*3726_*3728del (n.*3726_*3728del) c.4250_4252del (p.Leu1417del) n.2317_2319del c.741_743del n.1674_1676del c.4613_4615del (p.Leu1538del) c.4610_4612del (p.Leu1537del) c.4502_4504del (p.Leu1501del) c.4484_4486del (p.Leu1495del) c.4481_4483del (p.Leu1494del) c.3827_3829del (p.Leu1276del) c.4775_4777del (p.Leu1592del) c.4523_4525del (p.Leu1508del) c.3269_3271del (p.Leu1090del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2085013T>A | CA394303022 | TSC2 | c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.4403T>A (p.Leu1468Gln) c.4553T>A (p.Leu1518Gln) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.*7305T>A (n.*7305T>A) c.4556T>A (p.Leu1519Gln) c.4487T>A (p.Leu1496Gln) c.4355T>A (p.Leu1452Gln) c.4388T>A (p.Leu1463Gln) c.779T>A n.2438T>A c.3210T>A c.4427T>A (p.Leu1476Gln) n.738T>A c.4358T>A (p.Leu1453Gln) c.4424T>A (p.Leu1475Gln) n.570T>A n.2204T>A c.4477T>A n.2640T>A n.3371T>A n.1808T>A n.1779T>A n.1669T>A c.4211T>A (p.Leu1404Gln) c.*3723T>A (n.*3723T>A) c.4247T>A (p.Leu1416Gln) n.2314T>A c.738T>A n.1671T>A c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4607T>A (p.Leu1536Gln) c.4499T>A (p.Leu1500Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.4772T>A (p.Leu1591Gln) c.4520T>A (p.Leu1507Gln) c.3266T>A (p.Leu1089Gln) | |
| 16 | g.2085013T>C | CA394303025 | TSC2 | c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.4403T>C (p.Leu1468Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.*7305T>C (n.*7305T>C) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.4487T>C (p.Leu1496Pro) c.4355T>C (p.Leu1452Pro) c.4388T>C (p.Leu1463Pro) c.779T>C n.2438T>C c.3210T>C c.4427T>C (p.Leu1476Pro) n.738T>C c.4358T>C (p.Leu1453Pro) c.4424T>C (p.Leu1475Pro) n.570T>C n.2204T>C c.4477T>C n.2640T>C n.3371T>C n.1808T>C n.1779T>C n.1669T>C c.4211T>C (p.Leu1404Pro) c.*3723T>C (n.*3723T>C) c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.2314T>C c.738T>C n.1671T>C c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4607T>C (p.Leu1536Pro) c.4499T>C (p.Leu1500Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.4772T>C (p.Leu1591Pro) c.4520T>C (p.Leu1507Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2085013T>G | CA394303026 | TSC2 | c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.4403T>G (p.Leu1468Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.*7305T>G (n.*7305T>G) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.4487T>G (p.Leu1496Arg) c.4355T>G (p.Leu1452Arg) c.4388T>G (p.Leu1463Arg) c.779T>G n.2438T>G c.3210T>G c.4427T>G (p.Leu1476Arg) n.738T>G c.4358T>G (p.Leu1453Arg) c.4424T>G (p.Leu1475Arg) n.570T>G n.2204T>G c.4477T>G n.2640T>G n.3371T>G n.1808T>G n.1779T>G n.1669T>G c.4211T>G (p.Leu1404Arg) c.*3723T>G (n.*3723T>G) c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.2314T>G c.738T>G n.1671T>G c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4607T>G (p.Leu1536Arg) c.4499T>G (p.Leu1500Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.4772T>G (p.Leu1591Arg) c.4520T>G (p.Leu1507Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) |