Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2084716_2084950del | CA2731627690 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1del c.4340+1_4341-1del c.4490+1_4491-1del c.*4873+1_*4874-1del c.*7242+1_*7243-1del c.4493+1_4494-1del c.4424+1_4425-1del c.4292+1_4293-1del c.4325+1_4326-1del c.716+14_717-1del n.2375+1_2376-1del c.3147+1_3148-1del c.4364+1_4365-1del n.675+1_676-1del c.4295+1_4296-1del c.4361+1_4362-1del n.507+1_508-1del n.2141+1_2142-1del c.4414+1_4415-1del n.2577+1_2578-1del n.3308+1_3309-1del n.1745+1_1746-1del n.1716+1_1717-1del n.1606+1_1607-1del c.4148+1_4149-1del c.*3660+1_*3661-1del c.4184+1_4185-1del n.2251+1_2252-1del c.675+1_676-1del n.1608+1_1609-1del c.4547+1_4548-1del c.4544+1_4545-1del c.4436+1_4437-1del c.4418+1_4419-1del c.4415+1_4416-1del c.3761+1_3762-1del c.4709+1_4710-1del c.4457+1_4458-1del c.3203+1_3204-1del | dbSNP |
16 | g.2084716_2084950delinsC | CA2731627692 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC) c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC) c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC) c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC) c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC) c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC) c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC) c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC) c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC) c.716+14_717-1delinsC n.2375+1_2376-1delinsC c.3147+1_3148-1delinsC c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC) n.675+1_676-1delinsC c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC) c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC) n.507+1_508-1delinsC n.2141+1_2142-1delinsC c.4414+1_4415-1delinsC n.2577+1_2578-1delinsC n.3308+1_3309-1delinsC n.1745+1_1746-1delinsC n.1716+1_1717-1delinsC n.1606+1_1607-1delinsC c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC) c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC) c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC) n.2251+1_2252-1delinsC c.675+1_676-1delinsC n.1608+1_1609-1delinsC c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC) c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC) c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC) c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC) c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC) c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC) c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC) c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC) c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC) | dbSNP |
16 | g.2084927G>C | CA2731825887 | TSC2 | c.*2843-24G>C (n.*2843-24G>C) c.4341-24G>C (n.4341-24G>C) c.4491-24G>C (n.4491-24G>C) c.*4874-24G>C (n.*4874-24G>C) c.*7243-24G>C (n.*7243-24G>C) c.4494-24G>C (n.4494-24G>C) c.4425-24G>C (n.4425-24G>C) c.4293-24G>C (n.4293-24G>C) c.4326-24G>C (n.4326-24G>C) c.717-24G>C n.2376-24G>C c.3148-24G>C c.4365-24G>C (n.4365-24G>C) n.676-24G>C c.4296-24G>C (n.4296-24G>C) c.4362-24G>C (n.4362-24G>C) n.508-24G>C n.2142-24G>C c.4415-24G>C n.2578-24G>C n.3309-24G>C n.1746-24G>C n.1717-24G>C n.1607-24G>C c.4149-24G>C (n.4149-24G>C) c.*3661-24G>C (n.*3661-24G>C) c.4185-24G>C (n.4185-24G>C) n.2252-24G>C c.676-24G>C n.1609-24G>C c.4548-24G>C (n.4548-24G>C) c.4545-24G>C (n.4545-24G>C) c.4437-24G>C (n.4437-24G>C) c.4419-24G>C (n.4419-24G>C) c.4416-24G>C (n.4416-24G>C) c.3762-24G>C (n.3762-24G>C) c.4710-24G>C (n.4710-24G>C) c.4458-24G>C (n.4458-24G>C) c.3204-24G>C (n.3204-24G>C) | dbSNP |
16 | g.2084930C= | CA2202017831 | TSC2 | c.*2843-21C= (n.*2843-21C=) c.4341-21C= (n.4341-21C=) c.4491-21C= (n.4491-21C=) c.*4874-21C= (n.*4874-21C=) c.*7243-21C= (n.*7243-21C=) c.4494-21C= (n.4494-21C=) c.4425-21C= (n.4425-21C=) c.4293-21C= (n.4293-21C=) c.4326-21C= (n.4326-21C=) c.717-21C= n.2376-21C= c.3148-21C= c.4365-21C= (n.4365-21C=) n.676-21C= c.4296-21C= (n.4296-21C=) c.4362-21C= (n.4362-21C=) n.508-21C= n.2142-21C= c.4415-21C= n.2578-21C= n.3309-21C= n.1746-21C= n.1717-21C= n.1607-21C= c.4149-21C= (n.4149-21C=) c.*3661-21C= (n.*3661-21C=) c.4185-21C= (n.4185-21C=) n.2252-21C= c.676-21C= n.1609-21C= c.4548-21C= (n.4548-21C=) c.4545-21C= (n.4545-21C=) c.4437-21C= (n.4437-21C=) c.4419-21C= (n.4419-21C=) c.4416-21C= (n.4416-21C=) c.3762-21C= (n.3762-21C=) c.4710-21C= (n.4710-21C=) c.4458-21C= (n.4458-21C=) c.3204-21C= (n.3204-21C=) | |
16 | g.2084930C>T | CA051401 | TSC2 | c.*2843-21C>T (n.*2843-21C>T) c.4341-21C>T (n.4341-21C>T) c.4491-21C>T (n.4491-21C>T) c.*4874-21C>T (n.*4874-21C>T) c.*7243-21C>T (n.*7243-21C>T) c.4494-21C>T (n.4494-21C>T) c.4425-21C>T (n.4425-21C>T) c.4293-21C>T (n.4293-21C>T) c.4326-21C>T (n.4326-21C>T) c.717-21C>T n.2376-21C>T c.3148-21C>T c.4365-21C>T (n.4365-21C>T) n.676-21C>T c.4296-21C>T (n.4296-21C>T) c.4362-21C>T (n.4362-21C>T) n.508-21C>T n.2142-21C>T c.4415-21C>T n.2578-21C>T n.3309-21C>T n.1746-21C>T n.1717-21C>T n.1607-21C>T c.4149-21C>T (n.4149-21C>T) c.*3661-21C>T (n.*3661-21C>T) c.4185-21C>T (n.4185-21C>T) n.2252-21C>T c.676-21C>T n.1609-21C>T c.4548-21C>T (n.4548-21C>T) c.4545-21C>T (n.4545-21C>T) c.4437-21C>T (n.4437-21C>T) c.4419-21C>T (n.4419-21C>T) c.4416-21C>T (n.4416-21C>T) c.3762-21C>T (n.3762-21C>T) c.4710-21C>T (n.4710-21C>T) c.4458-21C>T (n.4458-21C>T) c.3204-21C>T (n.3204-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084931A>G | CA2575877633 | TSC2 | c.*2843-20A>G (n.*2843-20A>G) c.4341-20A>G (n.4341-20A>G) c.4491-20A>G (n.4491-20A>G) c.*4874-20A>G (n.*4874-20A>G) c.*7243-20A>G (n.*7243-20A>G) c.4494-20A>G (n.4494-20A>G) c.4425-20A>G (n.4425-20A>G) c.4293-20A>G (n.4293-20A>G) c.4326-20A>G (n.4326-20A>G) c.717-20A>G n.2376-20A>G c.3148-20A>G c.4365-20A>G (n.4365-20A>G) n.676-20A>G c.4296-20A>G (n.4296-20A>G) c.4362-20A>G (n.4362-20A>G) n.508-20A>G n.2142-20A>G c.4415-20A>G n.2578-20A>G n.3309-20A>G n.1746-20A>G n.1717-20A>G n.1607-20A>G c.4149-20A>G (n.4149-20A>G) c.*3661-20A>G (n.*3661-20A>G) c.4185-20A>G (n.4185-20A>G) n.2252-20A>G c.676-20A>G n.1609-20A>G c.4548-20A>G (n.4548-20A>G) c.4545-20A>G (n.4545-20A>G) c.4437-20A>G (n.4437-20A>G) c.4419-20A>G (n.4419-20A>G) c.4416-20A>G (n.4416-20A>G) c.3762-20A>G (n.3762-20A>G) c.4710-20A>G (n.4710-20A>G) c.4458-20A>G (n.4458-20A>G) c.3204-20A>G (n.3204-20A>G) | ClinVar |
16 | g.2084931A>T | CA2731825917 | TSC2 | c.*2843-20A>T (n.*2843-20A>T) c.4341-20A>T (n.4341-20A>T) c.4491-20A>T (n.4491-20A>T) c.*4874-20A>T (n.*4874-20A>T) c.*7243-20A>T (n.*7243-20A>T) c.4494-20A>T (n.4494-20A>T) c.4425-20A>T (n.4425-20A>T) c.4293-20A>T (n.4293-20A>T) c.4326-20A>T (n.4326-20A>T) c.717-20A>T n.2376-20A>T c.3148-20A>T c.4365-20A>T (n.4365-20A>T) n.676-20A>T c.4296-20A>T (n.4296-20A>T) c.4362-20A>T (n.4362-20A>T) n.508-20A>T n.2142-20A>T c.4415-20A>T n.2578-20A>T n.3309-20A>T n.1746-20A>T n.1717-20A>T n.1607-20A>T c.4149-20A>T (n.4149-20A>T) c.*3661-20A>T (n.*3661-20A>T) c.4185-20A>T (n.4185-20A>T) n.2252-20A>T c.676-20A>T n.1609-20A>T c.4548-20A>T (n.4548-20A>T) c.4545-20A>T (n.4545-20A>T) c.4437-20A>T (n.4437-20A>T) c.4419-20A>T (n.4419-20A>T) c.4416-20A>T (n.4416-20A>T) c.3762-20A>T (n.3762-20A>T) c.4710-20A>T (n.4710-20A>T) c.4458-20A>T (n.4458-20A>T) c.3204-20A>T (n.3204-20A>T) | dbSNP |
16 | g.2084932C>A | CA2202017838 | TSC2 | c.*2843-19C>A (n.*2843-19C>A) c.4341-19C>A (n.4341-19C>A) c.4491-19C>A (n.4491-19C>A) c.*4874-19C>A (n.*4874-19C>A) c.*7243-19C>A (n.*7243-19C>A) c.4494-19C>A (n.4494-19C>A) c.4425-19C>A (n.4425-19C>A) c.4293-19C>A (n.4293-19C>A) c.4326-19C>A (n.4326-19C>A) c.717-19C>A n.2376-19C>A c.3148-19C>A c.4365-19C>A (n.4365-19C>A) n.676-19C>A c.4296-19C>A (n.4296-19C>A) c.4362-19C>A (n.4362-19C>A) n.508-19C>A n.2142-19C>A c.4415-19C>A n.2578-19C>A n.3309-19C>A n.1746-19C>A n.1717-19C>A n.1607-19C>A c.4149-19C>A (n.4149-19C>A) c.*3661-19C>A (n.*3661-19C>A) c.4185-19C>A (n.4185-19C>A) n.2252-19C>A c.676-19C>A n.1609-19C>A c.4548-19C>A (n.4548-19C>A) c.4545-19C>A (n.4545-19C>A) c.4437-19C>A (n.4437-19C>A) c.4419-19C>A (n.4419-19C>A) c.4416-19C>A (n.4416-19C>A) c.3762-19C>A (n.3762-19C>A) c.4710-19C>A (n.4710-19C>A) c.4458-19C>A (n.4458-19C>A) c.3204-19C>A (n.3204-19C>A) | dbSNP |
16 | g.2084932C= | CA2202017835 | TSC2 | c.*2843-19C= (n.*2843-19C=) c.4341-19C= (n.4341-19C=) c.4491-19C= (n.4491-19C=) c.*4874-19C= (n.*4874-19C=) c.*7243-19C= (n.*7243-19C=) c.4494-19C= (n.4494-19C=) c.4425-19C= (n.4425-19C=) c.4293-19C= (n.4293-19C=) c.4326-19C= (n.4326-19C=) c.717-19C= n.2376-19C= c.3148-19C= c.4365-19C= (n.4365-19C=) n.676-19C= c.4296-19C= (n.4296-19C=) c.4362-19C= (n.4362-19C=) n.508-19C= n.2142-19C= c.4415-19C= n.2578-19C= n.3309-19C= n.1746-19C= n.1717-19C= n.1607-19C= c.4149-19C= (n.4149-19C=) c.*3661-19C= (n.*3661-19C=) c.4185-19C= (n.4185-19C=) n.2252-19C= c.676-19C= n.1609-19C= c.4548-19C= (n.4548-19C=) c.4545-19C= (n.4545-19C=) c.4437-19C= (n.4437-19C=) c.4419-19C= (n.4419-19C=) c.4416-19C= (n.4416-19C=) c.3762-19C= (n.3762-19C=) c.4710-19C= (n.4710-19C=) c.4458-19C= (n.4458-19C=) c.3204-19C= (n.3204-19C=) | |
16 | g.2084932C>G | CA620704987 | TSC2 | c.*2843-19C>G (n.*2843-19C>G) c.4341-19C>G (n.4341-19C>G) c.4491-19C>G (n.4491-19C>G) c.*4874-19C>G (n.*4874-19C>G) c.*7243-19C>G (n.*7243-19C>G) c.4494-19C>G (n.4494-19C>G) c.4425-19C>G (n.4425-19C>G) c.4293-19C>G (n.4293-19C>G) c.4326-19C>G (n.4326-19C>G) c.717-19C>G n.2376-19C>G c.3148-19C>G c.4365-19C>G (n.4365-19C>G) n.676-19C>G c.4296-19C>G (n.4296-19C>G) c.4362-19C>G (n.4362-19C>G) n.508-19C>G n.2142-19C>G c.4415-19C>G n.2578-19C>G n.3309-19C>G n.1746-19C>G n.1717-19C>G n.1607-19C>G c.4149-19C>G (n.4149-19C>G) c.*3661-19C>G (n.*3661-19C>G) c.4185-19C>G (n.4185-19C>G) n.2252-19C>G c.676-19C>G n.1609-19C>G c.4548-19C>G (n.4548-19C>G) c.4545-19C>G (n.4545-19C>G) c.4437-19C>G (n.4437-19C>G) c.4419-19C>G (n.4419-19C>G) c.4416-19C>G (n.4416-19C>G) c.3762-19C>G (n.3762-19C>G) c.4710-19C>G (n.4710-19C>G) c.4458-19C>G (n.4458-19C>G) c.3204-19C>G (n.3204-19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084932C>T | CA051389 | TSC2 | c.*2843-19C>T (n.*2843-19C>T) c.4341-19C>T (n.4341-19C>T) c.4491-19C>T (n.4491-19C>T) c.*4874-19C>T (n.*4874-19C>T) c.*7243-19C>T (n.*7243-19C>T) c.4494-19C>T (n.4494-19C>T) c.4425-19C>T (n.4425-19C>T) c.4293-19C>T (n.4293-19C>T) c.4326-19C>T (n.4326-19C>T) c.717-19C>T n.2376-19C>T c.3148-19C>T c.4365-19C>T (n.4365-19C>T) n.676-19C>T c.4296-19C>T (n.4296-19C>T) c.4362-19C>T (n.4362-19C>T) n.508-19C>T n.2142-19C>T c.4415-19C>T n.2578-19C>T n.3309-19C>T n.1746-19C>T n.1717-19C>T n.1607-19C>T c.4149-19C>T (n.4149-19C>T) c.*3661-19C>T (n.*3661-19C>T) c.4185-19C>T (n.4185-19C>T) n.2252-19C>T c.676-19C>T n.1609-19C>T c.4548-19C>T (n.4548-19C>T) c.4545-19C>T (n.4545-19C>T) c.4437-19C>T (n.4437-19C>T) c.4419-19C>T (n.4419-19C>T) c.4416-19C>T (n.4416-19C>T) c.3762-19C>T (n.3762-19C>T) c.4710-19C>T (n.4710-19C>T) c.4458-19C>T (n.4458-19C>T) c.3204-19C>T (n.3204-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084934_2084942del | CA2739265845 | TSC2 | c.*2843-17_*2843-9del (n.*2843-17_*2843-9del) c.4341-17_4341-9del (n.4341-17_4341-9del) c.4491-17_4491-9del (n.4491-17_4491-9del) c.*4874-17_*4874-9del (n.*4874-17_*4874-9del) c.*7243-17_*7243-9del (n.*7243-17_*7243-9del) c.4494-17_4494-9del (n.4494-17_4494-9del) c.4425-17_4425-9del (n.4425-17_4425-9del) c.4293-17_4293-9del (n.4293-17_4293-9del) c.4326-17_4326-9del (n.4326-17_4326-9del) c.717-17_717-9del n.2376-17_2376-9del c.3148-17_3148-9del c.4365-17_4365-9del (n.4365-17_4365-9del) n.676-17_676-9del c.4296-17_4296-9del (n.4296-17_4296-9del) c.4362-17_4362-9del (n.4362-17_4362-9del) n.508-17_508-9del n.2142-17_2142-9del c.4415-17_4415-9del n.2578-17_2578-9del n.3309-17_3309-9del n.1746-17_1746-9del n.1717-17_1717-9del n.1607-17_1607-9del c.4149-17_4149-9del (n.4149-17_4149-9del) c.*3661-17_*3661-9del (n.*3661-17_*3661-9del) c.4185-17_4185-9del (n.4185-17_4185-9del) n.2252-17_2252-9del c.676-17_676-9del n.1609-17_1609-9del c.4548-17_4548-9del (n.4548-17_4548-9del) c.4545-17_4545-9del (n.4545-17_4545-9del) c.4437-17_4437-9del (n.4437-17_4437-9del) c.4419-17_4419-9del (n.4419-17_4419-9del) c.4416-17_4416-9del (n.4416-17_4416-9del) c.3762-17_3762-9del (n.3762-17_3762-9del) c.4710-17_4710-9del (n.4710-17_4710-9del) c.4458-17_4458-9del (n.4458-17_4458-9del) c.3204-17_3204-9del (n.3204-17_3204-9del) | ClinVar |
16 | g.2084933C= | CA2202017841 | TSC2 | c.*2843-18C= (n.*2843-18C=) c.4341-18C= (n.4341-18C=) c.4491-18C= (n.4491-18C=) c.*4874-18C= (n.*4874-18C=) c.*7243-18C= (n.*7243-18C=) c.4494-18C= (n.4494-18C=) c.4425-18C= (n.4425-18C=) c.4293-18C= (n.4293-18C=) c.4326-18C= (n.4326-18C=) c.717-18C= n.2376-18C= c.3148-18C= c.4365-18C= (n.4365-18C=) n.676-18C= c.4296-18C= (n.4296-18C=) c.4362-18C= (n.4362-18C=) n.508-18C= n.2142-18C= c.4415-18C= n.2578-18C= n.3309-18C= n.1746-18C= n.1717-18C= n.1607-18C= c.4149-18C= (n.4149-18C=) c.*3661-18C= (n.*3661-18C=) c.4185-18C= (n.4185-18C=) n.2252-18C= c.676-18C= n.1609-18C= c.4548-18C= (n.4548-18C=) c.4545-18C= (n.4545-18C=) c.4437-18C= (n.4437-18C=) c.4419-18C= (n.4419-18C=) c.4416-18C= (n.4416-18C=) c.3762-18C= (n.3762-18C=) c.4710-18C= (n.4710-18C=) c.4458-18C= (n.4458-18C=) c.3204-18C= (n.3204-18C=) | |
16 | g.2084933C>T | CA718919175 | TSC2 | c.*2843-18C>T (n.*2843-18C>T) c.4341-18C>T (n.4341-18C>T) c.4491-18C>T (n.4491-18C>T) c.*4874-18C>T (n.*4874-18C>T) c.*7243-18C>T (n.*7243-18C>T) c.4494-18C>T (n.4494-18C>T) c.4425-18C>T (n.4425-18C>T) c.4293-18C>T (n.4293-18C>T) c.4326-18C>T (n.4326-18C>T) c.717-18C>T n.2376-18C>T c.3148-18C>T c.4365-18C>T (n.4365-18C>T) n.676-18C>T c.4296-18C>T (n.4296-18C>T) c.4362-18C>T (n.4362-18C>T) n.508-18C>T n.2142-18C>T c.4415-18C>T n.2578-18C>T n.3309-18C>T n.1746-18C>T n.1717-18C>T n.1607-18C>T c.4149-18C>T (n.4149-18C>T) c.*3661-18C>T (n.*3661-18C>T) c.4185-18C>T (n.4185-18C>T) n.2252-18C>T c.676-18C>T n.1609-18C>T c.4548-18C>T (n.4548-18C>T) c.4545-18C>T (n.4545-18C>T) c.4437-18C>T (n.4437-18C>T) c.4419-18C>T (n.4419-18C>T) c.4416-18C>T (n.4416-18C>T) c.3762-18C>T (n.3762-18C>T) c.4710-18C>T (n.4710-18C>T) c.4458-18C>T (n.4458-18C>T) c.3204-18C>T (n.3204-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084934A>C | CA2731825925 | TSC2 | c.*2843-17A>C (n.*2843-17A>C) c.4341-17A>C (n.4341-17A>C) c.4491-17A>C (n.4491-17A>C) c.*4874-17A>C (n.*4874-17A>C) c.*7243-17A>C (n.*7243-17A>C) c.4494-17A>C (n.4494-17A>C) c.4425-17A>C (n.4425-17A>C) c.4293-17A>C (n.4293-17A>C) c.4326-17A>C (n.4326-17A>C) c.717-17A>C n.2376-17A>C c.3148-17A>C c.4365-17A>C (n.4365-17A>C) n.676-17A>C c.4296-17A>C (n.4296-17A>C) c.4362-17A>C (n.4362-17A>C) n.508-17A>C n.2142-17A>C c.4415-17A>C n.2578-17A>C n.3309-17A>C n.1746-17A>C n.1717-17A>C n.1607-17A>C c.4149-17A>C (n.4149-17A>C) c.*3661-17A>C (n.*3661-17A>C) c.4185-17A>C (n.4185-17A>C) n.2252-17A>C c.676-17A>C n.1609-17A>C c.4548-17A>C (n.4548-17A>C) c.4545-17A>C (n.4545-17A>C) c.4437-17A>C (n.4437-17A>C) c.4419-17A>C (n.4419-17A>C) c.4416-17A>C (n.4416-17A>C) c.3762-17A>C (n.3762-17A>C) c.4710-17A>C (n.4710-17A>C) c.4458-17A>C (n.4458-17A>C) c.3204-17A>C (n.3204-17A>C) | dbSNP |
16 | g.2084934A>T | CA2580090996 | TSC2 | c.*2843-17A>T (n.*2843-17A>T) c.4341-17A>T (n.4341-17A>T) c.4491-17A>T (n.4491-17A>T) c.*4874-17A>T (n.*4874-17A>T) c.*7243-17A>T (n.*7243-17A>T) c.4494-17A>T (n.4494-17A>T) c.4425-17A>T (n.4425-17A>T) c.4293-17A>T (n.4293-17A>T) c.4326-17A>T (n.4326-17A>T) c.717-17A>T n.2376-17A>T c.3148-17A>T c.4365-17A>T (n.4365-17A>T) n.676-17A>T c.4296-17A>T (n.4296-17A>T) c.4362-17A>T (n.4362-17A>T) n.508-17A>T n.2142-17A>T c.4415-17A>T n.2578-17A>T n.3309-17A>T n.1746-17A>T n.1717-17A>T n.1607-17A>T c.4149-17A>T (n.4149-17A>T) c.*3661-17A>T (n.*3661-17A>T) c.4185-17A>T (n.4185-17A>T) n.2252-17A>T c.676-17A>T n.1609-17A>T c.4548-17A>T (n.4548-17A>T) c.4545-17A>T (n.4545-17A>T) c.4437-17A>T (n.4437-17A>T) c.4419-17A>T (n.4419-17A>T) c.4416-17A>T (n.4416-17A>T) c.3762-17A>T (n.3762-17A>T) c.4710-17A>T (n.4710-17A>T) c.4458-17A>T (n.4458-17A>T) c.3204-17A>T (n.3204-17A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084935T= | CA2202017844 | TSC2 | c.*2843-16T= (n.*2843-16T=) c.4341-16T= (n.4341-16T=) c.4491-16T= (n.4491-16T=) c.*4874-16T= (n.*4874-16T=) c.*7243-16T= (n.*7243-16T=) c.4494-16T= (n.4494-16T=) c.4425-16T= (n.4425-16T=) c.4293-16T= (n.4293-16T=) c.4326-16T= (n.4326-16T=) c.717-16T= n.2376-16T= c.3148-16T= c.4365-16T= (n.4365-16T=) n.676-16T= c.4296-16T= (n.4296-16T=) c.4362-16T= (n.4362-16T=) n.508-16T= n.2142-16T= c.4415-16T= n.2578-16T= n.3309-16T= n.1746-16T= n.1717-16T= n.1607-16T= c.4149-16T= (n.4149-16T=) c.*3661-16T= (n.*3661-16T=) c.4185-16T= (n.4185-16T=) n.2252-16T= c.676-16T= n.1609-16T= c.4548-16T= (n.4548-16T=) c.4545-16T= (n.4545-16T=) c.4437-16T= (n.4437-16T=) c.4419-16T= (n.4419-16T=) c.4416-16T= (n.4416-16T=) c.3762-16T= (n.3762-16T=) c.4710-16T= (n.4710-16T=) c.4458-16T= (n.4458-16T=) c.3204-16T= (n.3204-16T=) | |
16 | g.2084936C= | CA2202017849 | TSC2 | c.*2843-15C= (n.*2843-15C=) c.4341-15C= (n.4341-15C=) c.4491-15C= (n.4491-15C=) c.*4874-15C= (n.*4874-15C=) c.*7243-15C= (n.*7243-15C=) c.4494-15C= (n.4494-15C=) c.4425-15C= (n.4425-15C=) c.4293-15C= (n.4293-15C=) c.4326-15C= (n.4326-15C=) c.717-15C= n.2376-15C= c.3148-15C= c.4365-15C= (n.4365-15C=) n.676-15C= c.4296-15C= (n.4296-15C=) c.4362-15C= (n.4362-15C=) n.508-15C= n.2142-15C= c.4415-15C= n.2578-15C= n.3309-15C= n.1746-15C= n.1717-15C= n.1607-15C= c.4149-15C= (n.4149-15C=) c.*3661-15C= (n.*3661-15C=) c.4185-15C= (n.4185-15C=) n.2252-15C= c.676-15C= n.1609-15C= c.4548-15C= (n.4548-15C=) c.4545-15C= (n.4545-15C=) c.4437-15C= (n.4437-15C=) c.4419-15C= (n.4419-15C=) c.4416-15C= (n.4416-15C=) c.3762-15C= (n.3762-15C=) c.4710-15C= (n.4710-15C=) c.4458-15C= (n.4458-15C=) c.3204-15C= (n.3204-15C=) | |
16 | g.2084936C>G | CA276753901 | TSC2 | c.*2843-15C>G (n.*2843-15C>G) c.4341-15C>G (n.4341-15C>G) c.4491-15C>G (n.4491-15C>G) c.*4874-15C>G (n.*4874-15C>G) c.*7243-15C>G (n.*7243-15C>G) c.4494-15C>G (n.4494-15C>G) c.4425-15C>G (n.4425-15C>G) c.4293-15C>G (n.4293-15C>G) c.4326-15C>G (n.4326-15C>G) c.717-15C>G n.2376-15C>G c.3148-15C>G c.4365-15C>G (n.4365-15C>G) n.676-15C>G c.4296-15C>G (n.4296-15C>G) c.4362-15C>G (n.4362-15C>G) n.508-15C>G n.2142-15C>G c.4415-15C>G n.2578-15C>G n.3309-15C>G n.1746-15C>G n.1717-15C>G n.1607-15C>G c.4149-15C>G (n.4149-15C>G) c.*3661-15C>G (n.*3661-15C>G) c.4185-15C>G (n.4185-15C>G) n.2252-15C>G c.676-15C>G n.1609-15C>G c.4548-15C>G (n.4548-15C>G) c.4545-15C>G (n.4545-15C>G) c.4437-15C>G (n.4437-15C>G) c.4419-15C>G (n.4419-15C>G) c.4416-15C>G (n.4416-15C>G) c.3762-15C>G (n.3762-15C>G) c.4710-15C>G (n.4710-15C>G) c.4458-15C>G (n.4458-15C>G) c.3204-15C>G (n.3204-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084936C>T | CA973768024 | TSC2 | c.*2843-15C>T (n.*2843-15C>T) c.4341-15C>T (n.4341-15C>T) c.4491-15C>T (n.4491-15C>T) c.*4874-15C>T (n.*4874-15C>T) c.*7243-15C>T (n.*7243-15C>T) c.4494-15C>T (n.4494-15C>T) c.4425-15C>T (n.4425-15C>T) c.4293-15C>T (n.4293-15C>T) c.4326-15C>T (n.4326-15C>T) c.717-15C>T n.2376-15C>T c.3148-15C>T c.4365-15C>T (n.4365-15C>T) n.676-15C>T c.4296-15C>T (n.4296-15C>T) c.4362-15C>T (n.4362-15C>T) n.508-15C>T n.2142-15C>T c.4415-15C>T n.2578-15C>T n.3309-15C>T n.1746-15C>T n.1717-15C>T n.1607-15C>T c.4149-15C>T (n.4149-15C>T) c.*3661-15C>T (n.*3661-15C>T) c.4185-15C>T (n.4185-15C>T) n.2252-15C>T c.676-15C>T n.1609-15C>T c.4548-15C>T (n.4548-15C>T) c.4545-15C>T (n.4545-15C>T) c.4437-15C>T (n.4437-15C>T) c.4419-15C>T (n.4419-15C>T) c.4416-15C>T (n.4416-15C>T) c.3762-15C>T (n.3762-15C>T) c.4710-15C>T (n.4710-15C>T) c.4458-15C>T (n.4458-15C>T) c.3204-15C>T (n.3204-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084939dup | CA973768003 | TSC2 | c.*2843-12dup (n.*2843-12dup) c.4341-12dup (n.4341-12dup) c.4491-12dup (n.4491-12dup) c.*4874-12dup (n.*4874-12dup) c.*7243-12dup (n.*7243-12dup) c.4494-12dup (n.4494-12dup) c.4425-12dup (n.4425-12dup) c.4293-12dup (n.4293-12dup) c.4326-12dup (n.4326-12dup) c.717-12dup n.2376-12dup c.3148-12dup c.4365-12dup (n.4365-12dup) n.676-12dup c.4296-12dup (n.4296-12dup) c.4362-12dup (n.4362-12dup) n.508-12dup n.2142-12dup c.4415-12dup n.2578-12dup n.3309-12dup n.1746-12dup n.1717-12dup n.1607-12dup c.4149-12dup (n.4149-12dup) c.*3661-12dup (n.*3661-12dup) c.4185-12dup (n.4185-12dup) n.2252-12dup c.676-12dup n.1609-12dup c.4548-12dup (n.4548-12dup) c.4545-12dup (n.4545-12dup) c.4437-12dup (n.4437-12dup) c.4419-12dup (n.4419-12dup) c.4416-12dup (n.4416-12dup) c.3762-12dup (n.3762-12dup) c.4710-12dup (n.4710-12dup) c.4458-12dup (n.4458-12dup) c.3204-12dup (n.3204-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084939del | CA2580090997 | TSC2 | c.*2843-12del (n.*2843-12del) c.4341-12del (n.4341-12del) c.4491-12del (n.4491-12del) c.*4874-12del (n.*4874-12del) c.*7243-12del (n.*7243-12del) c.4494-12del (n.4494-12del) c.4425-12del (n.4425-12del) c.4293-12del (n.4293-12del) c.4326-12del (n.4326-12del) c.717-12del n.2376-12del c.3148-12del c.4365-12del (n.4365-12del) n.676-12del c.4296-12del (n.4296-12del) c.4362-12del (n.4362-12del) n.508-12del n.2142-12del c.4415-12del n.2578-12del n.3309-12del n.1746-12del n.1717-12del n.1607-12del c.4149-12del (n.4149-12del) c.*3661-12del (n.*3661-12del) c.4185-12del (n.4185-12del) n.2252-12del c.676-12del n.1609-12del c.4548-12del (n.4548-12del) c.4545-12del (n.4545-12del) c.4437-12del (n.4437-12del) c.4419-12del (n.4419-12del) c.4416-12del (n.4416-12del) c.3762-12del (n.3762-12del) c.4710-12del (n.4710-12del) c.4458-12del (n.4458-12del) c.3204-12del (n.3204-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2084937C>T | CA2739265846 | TSC2 | c.*2843-14C>T (n.*2843-14C>T) c.4341-14C>T (n.4341-14C>T) c.4491-14C>T (n.4491-14C>T) c.*4874-14C>T (n.*4874-14C>T) c.*7243-14C>T (n.*7243-14C>T) c.4494-14C>T (n.4494-14C>T) c.4425-14C>T (n.4425-14C>T) c.4293-14C>T (n.4293-14C>T) c.4326-14C>T (n.4326-14C>T) c.717-14C>T n.2376-14C>T c.3148-14C>T c.4365-14C>T (n.4365-14C>T) n.676-14C>T c.4296-14C>T (n.4296-14C>T) c.4362-14C>T (n.4362-14C>T) n.508-14C>T n.2142-14C>T c.4415-14C>T n.2578-14C>T n.3309-14C>T n.1746-14C>T n.1717-14C>T n.1607-14C>T c.4149-14C>T (n.4149-14C>T) c.*3661-14C>T (n.*3661-14C>T) c.4185-14C>T (n.4185-14C>T) n.2252-14C>T c.676-14C>T n.1609-14C>T c.4548-14C>T (n.4548-14C>T) c.4545-14C>T (n.4545-14C>T) c.4437-14C>T (n.4437-14C>T) c.4419-14C>T (n.4419-14C>T) c.4416-14C>T (n.4416-14C>T) c.3762-14C>T (n.3762-14C>T) c.4710-14C>T (n.4710-14C>T) c.4458-14C>T (n.4458-14C>T) c.3204-14C>T (n.3204-14C>T) | ClinVar |
16 | g.2084938C= | CA2202017851 | TSC2 | c.*2843-13C= (n.*2843-13C=) c.4341-13C= (n.4341-13C=) c.4491-13C= (n.4491-13C=) c.*4874-13C= (n.*4874-13C=) c.*7243-13C= (n.*7243-13C=) c.4494-13C= (n.4494-13C=) c.4425-13C= (n.4425-13C=) c.4293-13C= (n.4293-13C=) c.4326-13C= (n.4326-13C=) c.717-13C= n.2376-13C= c.3148-13C= c.4365-13C= (n.4365-13C=) n.676-13C= c.4296-13C= (n.4296-13C=) c.4362-13C= (n.4362-13C=) n.508-13C= n.2142-13C= c.4415-13C= n.2578-13C= n.3309-13C= n.1746-13C= n.1717-13C= n.1607-13C= c.4149-13C= (n.4149-13C=) c.*3661-13C= (n.*3661-13C=) c.4185-13C= (n.4185-13C=) n.2252-13C= c.676-13C= n.1609-13C= c.4548-13C= (n.4548-13C=) c.4545-13C= (n.4545-13C=) c.4437-13C= (n.4437-13C=) c.4419-13C= (n.4419-13C=) c.4416-13C= (n.4416-13C=) c.3762-13C= (n.3762-13C=) c.4710-13C= (n.4710-13C=) c.4458-13C= (n.4458-13C=) c.3204-13C= (n.3204-13C=) | |
16 | g.2084938C>G | CA2631120210 | TSC2 | c.*2843-13C>G (n.*2843-13C>G) c.4341-13C>G (n.4341-13C>G) c.4491-13C>G (n.4491-13C>G) c.*4874-13C>G (n.*4874-13C>G) c.*7243-13C>G (n.*7243-13C>G) c.4494-13C>G (n.4494-13C>G) c.4425-13C>G (n.4425-13C>G) c.4293-13C>G (n.4293-13C>G) c.4326-13C>G (n.4326-13C>G) c.717-13C>G n.2376-13C>G c.3148-13C>G c.4365-13C>G (n.4365-13C>G) n.676-13C>G c.4296-13C>G (n.4296-13C>G) c.4362-13C>G (n.4362-13C>G) n.508-13C>G n.2142-13C>G c.4415-13C>G n.2578-13C>G n.3309-13C>G n.1746-13C>G n.1717-13C>G n.1607-13C>G c.4149-13C>G (n.4149-13C>G) c.*3661-13C>G (n.*3661-13C>G) c.4185-13C>G (n.4185-13C>G) n.2252-13C>G c.676-13C>G n.1609-13C>G c.4548-13C>G (n.4548-13C>G) c.4545-13C>G (n.4545-13C>G) c.4437-13C>G (n.4437-13C>G) c.4419-13C>G (n.4419-13C>G) c.4416-13C>G (n.4416-13C>G) c.3762-13C>G (n.3762-13C>G) c.4710-13C>G (n.4710-13C>G) c.4458-13C>G (n.4458-13C>G) c.3204-13C>G (n.3204-13C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084938C>T | CA276753903 | TSC2 | c.*2843-13C>T (n.*2843-13C>T) c.4341-13C>T (n.4341-13C>T) c.4491-13C>T (n.4491-13C>T) c.*4874-13C>T (n.*4874-13C>T) c.*7243-13C>T (n.*7243-13C>T) c.4494-13C>T (n.4494-13C>T) c.4425-13C>T (n.4425-13C>T) c.4293-13C>T (n.4293-13C>T) c.4326-13C>T (n.4326-13C>T) c.717-13C>T n.2376-13C>T c.3148-13C>T c.4365-13C>T (n.4365-13C>T) n.676-13C>T c.4296-13C>T (n.4296-13C>T) c.4362-13C>T (n.4362-13C>T) n.508-13C>T n.2142-13C>T c.4415-13C>T n.2578-13C>T n.3309-13C>T n.1746-13C>T n.1717-13C>T n.1607-13C>T c.4149-13C>T (n.4149-13C>T) c.*3661-13C>T (n.*3661-13C>T) c.4185-13C>T (n.4185-13C>T) n.2252-13C>T c.676-13C>T n.1609-13C>T c.4548-13C>T (n.4548-13C>T) c.4545-13C>T (n.4545-13C>T) c.4437-13C>T (n.4437-13C>T) c.4419-13C>T (n.4419-13C>T) c.4416-13C>T (n.4416-13C>T) c.3762-13C>T (n.3762-13C>T) c.4710-13C>T (n.4710-13C>T) c.4458-13C>T (n.4458-13C>T) c.3204-13C>T (n.3204-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084939C= | CA2202017854 | TSC2 | c.*2843-12C= (n.*2843-12C=) c.4341-12C= (n.4341-12C=) c.4491-12C= (n.4491-12C=) c.*4874-12C= (n.*4874-12C=) c.*7243-12C= (n.*7243-12C=) c.4494-12C= (n.4494-12C=) c.4425-12C= (n.4425-12C=) c.4293-12C= (n.4293-12C=) c.4326-12C= (n.4326-12C=) c.717-12C= n.2376-12C= c.3148-12C= c.4365-12C= (n.4365-12C=) n.676-12C= c.4296-12C= (n.4296-12C=) c.4362-12C= (n.4362-12C=) n.508-12C= n.2142-12C= c.4415-12C= n.2578-12C= n.3309-12C= n.1746-12C= n.1717-12C= n.1607-12C= c.4149-12C= (n.4149-12C=) c.*3661-12C= (n.*3661-12C=) c.4185-12C= (n.4185-12C=) n.2252-12C= c.676-12C= n.1609-12C= c.4548-12C= (n.4548-12C=) c.4545-12C= (n.4545-12C=) c.4437-12C= (n.4437-12C=) c.4419-12C= (n.4419-12C=) c.4416-12C= (n.4416-12C=) c.3762-12C= (n.3762-12C=) c.4710-12C= (n.4710-12C=) c.4458-12C= (n.4458-12C=) c.3204-12C= (n.3204-12C=) | |
16 | g.2084939C>T | CA276753904 | TSC2 | c.*2843-12C>T (n.*2843-12C>T) c.4341-12C>T (n.4341-12C>T) c.4491-12C>T (n.4491-12C>T) c.*4874-12C>T (n.*4874-12C>T) c.*7243-12C>T (n.*7243-12C>T) c.4494-12C>T (n.4494-12C>T) c.4425-12C>T (n.4425-12C>T) c.4293-12C>T (n.4293-12C>T) c.4326-12C>T (n.4326-12C>T) c.717-12C>T n.2376-12C>T c.3148-12C>T c.4365-12C>T (n.4365-12C>T) n.676-12C>T c.4296-12C>T (n.4296-12C>T) c.4362-12C>T (n.4362-12C>T) n.508-12C>T n.2142-12C>T c.4415-12C>T n.2578-12C>T n.3309-12C>T n.1746-12C>T n.1717-12C>T n.1607-12C>T c.4149-12C>T (n.4149-12C>T) c.*3661-12C>T (n.*3661-12C>T) c.4185-12C>T (n.4185-12C>T) n.2252-12C>T c.676-12C>T n.1609-12C>T c.4548-12C>T (n.4548-12C>T) c.4545-12C>T (n.4545-12C>T) c.4437-12C>T (n.4437-12C>T) c.4419-12C>T (n.4419-12C>T) c.4416-12C>T (n.4416-12C>T) c.3762-12C>T (n.3762-12C>T) c.4710-12C>T (n.4710-12C>T) c.4458-12C>T (n.4458-12C>T) c.3204-12C>T (n.3204-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084940dup | CA051379 | TSC2 | c.*2843-11dup (n.*2843-11dup) c.4341-11dup (n.4341-11dup) c.4491-11dup (n.4491-11dup) c.*4874-11dup (n.*4874-11dup) c.*7243-11dup (n.*7243-11dup) c.4494-11dup (n.4494-11dup) c.4425-11dup (n.4425-11dup) c.4293-11dup (n.4293-11dup) c.4326-11dup (n.4326-11dup) c.717-11dup n.2376-11dup c.3148-11dup c.4365-11dup (n.4365-11dup) n.676-11dup c.4296-11dup (n.4296-11dup) c.4362-11dup (n.4362-11dup) n.508-11dup n.2142-11dup c.4415-11dup n.2578-11dup n.3309-11dup n.1746-11dup n.1717-11dup n.1607-11dup c.4149-11dup (n.4149-11dup) c.*3661-11dup (n.*3661-11dup) c.4185-11dup (n.4185-11dup) n.2252-11dup c.676-11dup n.1609-11dup c.4548-11dup (n.4548-11dup) c.4545-11dup (n.4545-11dup) c.4437-11dup (n.4437-11dup) c.4419-11dup (n.4419-11dup) c.4416-11dup (n.4416-11dup) c.3762-11dup (n.3762-11dup) c.4710-11dup (n.4710-11dup) c.4458-11dup (n.4458-11dup) c.3204-11dup (n.3204-11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084941C>A | CA051371 | TSC2 | c.*2843-10C>A (n.*2843-10C>A) c.4341-10C>A (n.4341-10C>A) c.4491-10C>A (n.4491-10C>A) c.*4874-10C>A (n.*4874-10C>A) c.*7243-10C>A (n.*7243-10C>A) c.4494-10C>A (n.4494-10C>A) c.4425-10C>A (n.4425-10C>A) c.4293-10C>A (n.4293-10C>A) c.4326-10C>A (n.4326-10C>A) c.717-10C>A n.2376-10C>A c.3148-10C>A c.4365-10C>A (n.4365-10C>A) n.676-10C>A c.4296-10C>A (n.4296-10C>A) c.4362-10C>A (n.4362-10C>A) n.508-10C>A n.2142-10C>A c.4415-10C>A n.2578-10C>A n.3309-10C>A n.1746-10C>A n.1717-10C>A n.1607-10C>A c.4149-10C>A (n.4149-10C>A) c.*3661-10C>A (n.*3661-10C>A) c.4185-10C>A (n.4185-10C>A) n.2252-10C>A c.676-10C>A n.1609-10C>A c.4548-10C>A (n.4548-10C>A) c.4545-10C>A (n.4545-10C>A) c.4437-10C>A (n.4437-10C>A) c.4419-10C>A (n.4419-10C>A) c.4416-10C>A (n.4416-10C>A) c.3762-10C>A (n.3762-10C>A) c.4710-10C>A (n.4710-10C>A) c.4458-10C>A (n.4458-10C>A) c.3204-10C>A (n.3204-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084941C= | CA2202017866 | TSC2 | c.*2843-10C= (n.*2843-10C=) c.4341-10C= (n.4341-10C=) c.4491-10C= (n.4491-10C=) c.*4874-10C= (n.*4874-10C=) c.*7243-10C= (n.*7243-10C=) c.4494-10C= (n.4494-10C=) c.4425-10C= (n.4425-10C=) c.4293-10C= (n.4293-10C=) c.4326-10C= (n.4326-10C=) c.717-10C= n.2376-10C= c.3148-10C= c.4365-10C= (n.4365-10C=) n.676-10C= c.4296-10C= (n.4296-10C=) c.4362-10C= (n.4362-10C=) n.508-10C= n.2142-10C= c.4415-10C= n.2578-10C= n.3309-10C= n.1746-10C= n.1717-10C= n.1607-10C= c.4149-10C= (n.4149-10C=) c.*3661-10C= (n.*3661-10C=) c.4185-10C= (n.4185-10C=) n.2252-10C= c.676-10C= n.1609-10C= c.4548-10C= (n.4548-10C=) c.4545-10C= (n.4545-10C=) c.4437-10C= (n.4437-10C=) c.4419-10C= (n.4419-10C=) c.4416-10C= (n.4416-10C=) c.3762-10C= (n.3762-10C=) c.4710-10C= (n.4710-10C=) c.4458-10C= (n.4458-10C=) c.3204-10C= (n.3204-10C=) | |
16 | g.2084941C>G | CA1139664284 | TSC2 | c.*2843-10C>G (n.*2843-10C>G) c.4341-10C>G (n.4341-10C>G) c.4491-10C>G (n.4491-10C>G) c.*4874-10C>G (n.*4874-10C>G) c.*7243-10C>G (n.*7243-10C>G) c.4494-10C>G (n.4494-10C>G) c.4425-10C>G (n.4425-10C>G) c.4293-10C>G (n.4293-10C>G) c.4326-10C>G (n.4326-10C>G) c.717-10C>G n.2376-10C>G c.3148-10C>G c.4365-10C>G (n.4365-10C>G) n.676-10C>G c.4296-10C>G (n.4296-10C>G) c.4362-10C>G (n.4362-10C>G) n.508-10C>G n.2142-10C>G c.4415-10C>G n.2578-10C>G n.3309-10C>G n.1746-10C>G n.1717-10C>G n.1607-10C>G c.4149-10C>G (n.4149-10C>G) c.*3661-10C>G (n.*3661-10C>G) c.4185-10C>G (n.4185-10C>G) n.2252-10C>G c.676-10C>G n.1609-10C>G c.4548-10C>G (n.4548-10C>G) c.4545-10C>G (n.4545-10C>G) c.4437-10C>G (n.4437-10C>G) c.4419-10C>G (n.4419-10C>G) c.4416-10C>G (n.4416-10C>G) c.3762-10C>G (n.3762-10C>G) c.4710-10C>G (n.4710-10C>G) c.4458-10C>G (n.4458-10C>G) c.3204-10C>G (n.3204-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084941C>T | CA620704988 | TSC2 | c.*2843-10C>T (n.*2843-10C>T) c.4341-10C>T (n.4341-10C>T) c.4491-10C>T (n.4491-10C>T) c.*4874-10C>T (n.*4874-10C>T) c.*7243-10C>T (n.*7243-10C>T) c.4494-10C>T (n.4494-10C>T) c.4425-10C>T (n.4425-10C>T) c.4293-10C>T (n.4293-10C>T) c.4326-10C>T (n.4326-10C>T) c.717-10C>T n.2376-10C>T c.3148-10C>T c.4365-10C>T (n.4365-10C>T) n.676-10C>T c.4296-10C>T (n.4296-10C>T) c.4362-10C>T (n.4362-10C>T) n.508-10C>T n.2142-10C>T c.4415-10C>T n.2578-10C>T n.3309-10C>T n.1746-10C>T n.1717-10C>T n.1607-10C>T c.4149-10C>T (n.4149-10C>T) c.*3661-10C>T (n.*3661-10C>T) c.4185-10C>T (n.4185-10C>T) n.2252-10C>T c.676-10C>T n.1609-10C>T c.4548-10C>T (n.4548-10C>T) c.4545-10C>T (n.4545-10C>T) c.4437-10C>T (n.4437-10C>T) c.4419-10C>T (n.4419-10C>T) c.4416-10C>T (n.4416-10C>T) c.3762-10C>T (n.3762-10C>T) c.4710-10C>T (n.4710-10C>T) c.4458-10C>T (n.4458-10C>T) c.3204-10C>T (n.3204-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084942C= | CA2202017871 | TSC2 | c.*2843-9C= (n.*2843-9C=) c.4341-9C= (n.4341-9C=) c.4491-9C= (n.4491-9C=) c.*4874-9C= (n.*4874-9C=) c.*7243-9C= (n.*7243-9C=) c.4494-9C= (n.4494-9C=) c.4425-9C= (n.4425-9C=) c.4293-9C= (n.4293-9C=) c.4326-9C= (n.4326-9C=) c.717-9C= n.2376-9C= c.3148-9C= c.4365-9C= (n.4365-9C=) n.676-9C= c.4296-9C= (n.4296-9C=) c.4362-9C= (n.4362-9C=) n.508-9C= n.2142-9C= c.4415-9C= n.2578-9C= n.3309-9C= n.1746-9C= n.1717-9C= n.1607-9C= c.4149-9C= (n.4149-9C=) c.*3661-9C= (n.*3661-9C=) c.4185-9C= (n.4185-9C=) n.2252-9C= c.676-9C= n.1609-9C= c.4548-9C= (n.4548-9C=) c.4545-9C= (n.4545-9C=) c.4437-9C= (n.4437-9C=) c.4419-9C= (n.4419-9C=) c.4416-9C= (n.4416-9C=) c.3762-9C= (n.3762-9C=) c.4710-9C= (n.4710-9C=) c.4458-9C= (n.4458-9C=) c.3204-9C= (n.3204-9C=) | |
16 | g.2084942C>T | CA620704989 | TSC2 | c.*2843-9C>T (n.*2843-9C>T) c.4341-9C>T (n.4341-9C>T) c.4491-9C>T (n.4491-9C>T) c.*4874-9C>T (n.*4874-9C>T) c.*7243-9C>T (n.*7243-9C>T) c.4494-9C>T (n.4494-9C>T) c.4425-9C>T (n.4425-9C>T) c.4293-9C>T (n.4293-9C>T) c.4326-9C>T (n.4326-9C>T) c.717-9C>T n.2376-9C>T c.3148-9C>T c.4365-9C>T (n.4365-9C>T) n.676-9C>T c.4296-9C>T (n.4296-9C>T) c.4362-9C>T (n.4362-9C>T) n.508-9C>T n.2142-9C>T c.4415-9C>T n.2578-9C>T n.3309-9C>T n.1746-9C>T n.1717-9C>T n.1607-9C>T c.4149-9C>T (n.4149-9C>T) c.*3661-9C>T (n.*3661-9C>T) c.4185-9C>T (n.4185-9C>T) n.2252-9C>T c.676-9C>T n.1609-9C>T c.4548-9C>T (n.4548-9C>T) c.4545-9C>T (n.4545-9C>T) c.4437-9C>T (n.4437-9C>T) c.4419-9C>T (n.4419-9C>T) c.4416-9C>T (n.4416-9C>T) c.3762-9C>T (n.3762-9C>T) c.4710-9C>T (n.4710-9C>T) c.4458-9C>T (n.4458-9C>T) c.3204-9C>T (n.3204-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084943C= | CA2202017875 | TSC2 | c.*2843-8C= (n.*2843-8C=) c.4341-8C= (n.4341-8C=) c.4491-8C= (n.4491-8C=) c.*4874-8C= (n.*4874-8C=) c.*7243-8C= (n.*7243-8C=) c.4494-8C= (n.4494-8C=) c.4425-8C= (n.4425-8C=) c.4293-8C= (n.4293-8C=) c.4326-8C= (n.4326-8C=) c.717-8C= n.2376-8C= c.3148-8C= c.4365-8C= (n.4365-8C=) n.676-8C= c.4296-8C= (n.4296-8C=) c.4362-8C= (n.4362-8C=) n.508-8C= n.2142-8C= c.4415-8C= n.2578-8C= n.3309-8C= n.1746-8C= n.1717-8C= n.1607-8C= c.4149-8C= (n.4149-8C=) c.*3661-8C= (n.*3661-8C=) c.4185-8C= (n.4185-8C=) n.2252-8C= c.676-8C= n.1609-8C= c.4548-8C= (n.4548-8C=) c.4545-8C= (n.4545-8C=) c.4437-8C= (n.4437-8C=) c.4419-8C= (n.4419-8C=) c.4416-8C= (n.4416-8C=) c.3762-8C= (n.3762-8C=) c.4710-8C= (n.4710-8C=) c.4458-8C= (n.4458-8C=) c.3204-8C= (n.3204-8C=) | |
16 | g.2084943C>T | CA2202017876 | TSC2 | c.*2843-8C>T (n.*2843-8C>T) c.4341-8C>T (n.4341-8C>T) c.4491-8C>T (n.4491-8C>T) c.*4874-8C>T (n.*4874-8C>T) c.*7243-8C>T (n.*7243-8C>T) c.4494-8C>T (n.4494-8C>T) c.4425-8C>T (n.4425-8C>T) c.4293-8C>T (n.4293-8C>T) c.4326-8C>T (n.4326-8C>T) c.717-8C>T n.2376-8C>T c.3148-8C>T c.4365-8C>T (n.4365-8C>T) n.676-8C>T c.4296-8C>T (n.4296-8C>T) c.4362-8C>T (n.4362-8C>T) n.508-8C>T n.2142-8C>T c.4415-8C>T n.2578-8C>T n.3309-8C>T n.1746-8C>T n.1717-8C>T n.1607-8C>T c.4149-8C>T (n.4149-8C>T) c.*3661-8C>T (n.*3661-8C>T) c.4185-8C>T (n.4185-8C>T) n.2252-8C>T c.676-8C>T n.1609-8C>T c.4548-8C>T (n.4548-8C>T) c.4545-8C>T (n.4545-8C>T) c.4437-8C>T (n.4437-8C>T) c.4419-8C>T (n.4419-8C>T) c.4416-8C>T (n.4416-8C>T) c.3762-8C>T (n.3762-8C>T) c.4710-8C>T (n.4710-8C>T) c.4458-8C>T (n.4458-8C>T) c.3204-8C>T (n.3204-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084944T>C | CA16614767 | TSC2 | c.*2843-7T>C (n.*2843-7T>C) c.4341-7T>C (n.4341-7T>C) c.4491-7T>C (n.4491-7T>C) c.*4874-7T>C (n.*4874-7T>C) c.*7243-7T>C (n.*7243-7T>C) c.4494-7T>C (n.4494-7T>C) c.4425-7T>C (n.4425-7T>C) c.4293-7T>C (n.4293-7T>C) c.4326-7T>C (n.4326-7T>C) c.717-7T>C n.2376-7T>C c.3148-7T>C c.4365-7T>C (n.4365-7T>C) n.676-7T>C c.4296-7T>C (n.4296-7T>C) c.4362-7T>C (n.4362-7T>C) n.508-7T>C n.2142-7T>C c.4415-7T>C n.2578-7T>C n.3309-7T>C n.1746-7T>C n.1717-7T>C n.1607-7T>C c.4149-7T>C (n.4149-7T>C) c.*3661-7T>C (n.*3661-7T>C) c.4185-7T>C (n.4185-7T>C) n.2252-7T>C c.676-7T>C n.1609-7T>C c.4548-7T>C (n.4548-7T>C) c.4545-7T>C (n.4545-7T>C) c.4437-7T>C (n.4437-7T>C) c.4419-7T>C (n.4419-7T>C) c.4416-7T>C (n.4416-7T>C) c.3762-7T>C (n.3762-7T>C) c.4710-7T>C (n.4710-7T>C) c.4458-7T>C (n.4458-7T>C) c.3204-7T>C (n.3204-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084944T= | CA2202017879 | TSC2 | c.*2843-7T= (n.*2843-7T=) c.4341-7T= (n.4341-7T=) c.4491-7T= (n.4491-7T=) c.*4874-7T= (n.*4874-7T=) c.*7243-7T= (n.*7243-7T=) c.4494-7T= (n.4494-7T=) c.4425-7T= (n.4425-7T=) c.4293-7T= (n.4293-7T=) c.4326-7T= (n.4326-7T=) c.717-7T= n.2376-7T= c.3148-7T= c.4365-7T= (n.4365-7T=) n.676-7T= c.4296-7T= (n.4296-7T=) c.4362-7T= (n.4362-7T=) n.508-7T= n.2142-7T= c.4415-7T= n.2578-7T= n.3309-7T= n.1746-7T= n.1717-7T= n.1607-7T= c.4149-7T= (n.4149-7T=) c.*3661-7T= (n.*3661-7T=) c.4185-7T= (n.4185-7T=) n.2252-7T= c.676-7T= n.1609-7T= c.4548-7T= (n.4548-7T=) c.4545-7T= (n.4545-7T=) c.4437-7T= (n.4437-7T=) c.4419-7T= (n.4419-7T=) c.4416-7T= (n.4416-7T=) c.3762-7T= (n.3762-7T=) c.4710-7T= (n.4710-7T=) c.4458-7T= (n.4458-7T=) c.3204-7T= (n.3204-7T=) | |
16 | g.2084945G>C | CA2731825960 | TSC2 | c.*2843-6G>C (n.*2843-6G>C) c.4341-6G>C (n.4341-6G>C) c.4491-6G>C (n.4491-6G>C) c.*4874-6G>C (n.*4874-6G>C) c.*7243-6G>C (n.*7243-6G>C) c.4494-6G>C (n.4494-6G>C) c.4425-6G>C (n.4425-6G>C) c.4293-6G>C (n.4293-6G>C) c.4326-6G>C (n.4326-6G>C) c.717-6G>C n.2376-6G>C c.3148-6G>C c.4365-6G>C (n.4365-6G>C) n.676-6G>C c.4296-6G>C (n.4296-6G>C) c.4362-6G>C (n.4362-6G>C) n.508-6G>C n.2142-6G>C c.4415-6G>C n.2578-6G>C n.3309-6G>C n.1746-6G>C n.1717-6G>C n.1607-6G>C c.4149-6G>C (n.4149-6G>C) c.*3661-6G>C (n.*3661-6G>C) c.4185-6G>C (n.4185-6G>C) n.2252-6G>C c.676-6G>C n.1609-6G>C c.4548-6G>C (n.4548-6G>C) c.4545-6G>C (n.4545-6G>C) c.4437-6G>C (n.4437-6G>C) c.4419-6G>C (n.4419-6G>C) c.4416-6G>C (n.4416-6G>C) c.3762-6G>C (n.3762-6G>C) c.4710-6G>C (n.4710-6G>C) c.4458-6G>C (n.4458-6G>C) c.3204-6G>C (n.3204-6G>C) | dbSNP |
16 | g.2084947_2084949delinsGCA | CA2202017880 | TSC2 | c.*2843-4_*2843-2delinsGCA (n.*2843-4_*2843-2delinsGCA) c.4341-4_4341-2delinsGCA (n.4341-4_4341-2delinsGCA) c.4491-4_4491-2delinsGCA (n.4491-4_4491-2delinsGCA) c.*4874-4_*4874-2delinsGCA (n.*4874-4_*4874-2delinsGCA) c.*7243-4_*7243-2delinsGCA (n.*7243-4_*7243-2delinsGCA) c.4494-4_4494-2delinsGCA (n.4494-4_4494-2delinsGCA) c.4425-4_4425-2delinsGCA (n.4425-4_4425-2delinsGCA) c.4293-4_4293-2delinsGCA (n.4293-4_4293-2delinsGCA) c.4326-4_4326-2delinsGCA (n.4326-4_4326-2delinsGCA) c.717-4_717-2delinsGCA n.2376-4_2376-2delinsGCA c.3148-4_3148-2delinsGCA c.4365-4_4365-2delinsGCA (n.4365-4_4365-2delinsGCA) n.676-4_676-2delinsGCA c.4296-4_4296-2delinsGCA (n.4296-4_4296-2delinsGCA) c.4362-4_4362-2delinsGCA (n.4362-4_4362-2delinsGCA) n.508-4_508-2delinsGCA n.2142-4_2142-2delinsGCA c.4415-4_4415-2delinsGCA n.2578-4_2578-2delinsGCA n.3309-4_3309-2delinsGCA n.1746-4_1746-2delinsGCA n.1717-4_1717-2delinsGCA n.1607-4_1607-2delinsGCA c.4149-4_4149-2delinsGCA (n.4149-4_4149-2delinsGCA) c.*3661-4_*3661-2delinsGCA (n.*3661-4_*3661-2delinsGCA) c.4185-4_4185-2delinsGCA (n.4185-4_4185-2delinsGCA) n.2252-4_2252-2delinsGCA c.676-4_676-2delinsGCA n.1609-4_1609-2delinsGCA c.4548-4_4548-2delinsGCA (n.4548-4_4548-2delinsGCA) c.4545-4_4545-2delinsGCA (n.4545-4_4545-2delinsGCA) c.4437-4_4437-2delinsGCA (n.4437-4_4437-2delinsGCA) c.4419-4_4419-2delinsGCA (n.4419-4_4419-2delinsGCA) c.4416-4_4416-2delinsGCA (n.4416-4_4416-2delinsGCA) c.3762-4_3762-2delinsGCA (n.3762-4_3762-2delinsGCA) c.4710-4_4710-2delinsGCA (n.4710-4_4710-2delinsGCA) c.4458-4_4458-2delinsGCA (n.4458-4_4458-2delinsGCA) c.3204-4_3204-2delinsGCA (n.3204-4_3204-2delinsGCA) | |
16 | g.2084948C>A | CA2582342634 | TSC2 | c.*2843-3C>A (n.*2843-3C>A) c.4341-3C>A (n.4341-3C>A) c.4491-3C>A (n.4491-3C>A) c.*4874-3C>A (n.*4874-3C>A) c.*7243-3C>A (n.*7243-3C>A) c.4494-3C>A (n.4494-3C>A) c.4425-3C>A (n.4425-3C>A) c.4293-3C>A (n.4293-3C>A) c.4326-3C>A (n.4326-3C>A) c.717-3C>A n.2376-3C>A c.3148-3C>A c.4365-3C>A (n.4365-3C>A) n.676-3C>A c.4296-3C>A (n.4296-3C>A) c.4362-3C>A (n.4362-3C>A) n.508-3C>A n.2142-3C>A c.4415-3C>A n.2578-3C>A n.3309-3C>A n.1746-3C>A n.1717-3C>A n.1607-3C>A c.4149-3C>A (n.4149-3C>A) c.*3661-3C>A (n.*3661-3C>A) c.4185-3C>A (n.4185-3C>A) n.2252-3C>A c.676-3C>A n.1609-3C>A c.4548-3C>A (n.4548-3C>A) c.4545-3C>A (n.4545-3C>A) c.4437-3C>A (n.4437-3C>A) c.4419-3C>A (n.4419-3C>A) c.4416-3C>A (n.4416-3C>A) c.3762-3C>A (n.3762-3C>A) c.4710-3C>A (n.4710-3C>A) c.4458-3C>A (n.4458-3C>A) c.3204-3C>A (n.3204-3C>A) | ClinVar |
16 | g.2084948C>T | CA2573151672 | TSC2 | c.*2843-3C>T (n.*2843-3C>T) c.4341-3C>T (n.4341-3C>T) c.4491-3C>T (n.4491-3C>T) c.*4874-3C>T (n.*4874-3C>T) c.*7243-3C>T (n.*7243-3C>T) c.4494-3C>T (n.4494-3C>T) c.4425-3C>T (n.4425-3C>T) c.4293-3C>T (n.4293-3C>T) c.4326-3C>T (n.4326-3C>T) c.717-3C>T n.2376-3C>T c.3148-3C>T c.4365-3C>T (n.4365-3C>T) n.676-3C>T c.4296-3C>T (n.4296-3C>T) c.4362-3C>T (n.4362-3C>T) n.508-3C>T n.2142-3C>T c.4415-3C>T n.2578-3C>T n.3309-3C>T n.1746-3C>T n.1717-3C>T n.1607-3C>T c.4149-3C>T (n.4149-3C>T) c.*3661-3C>T (n.*3661-3C>T) c.4185-3C>T (n.4185-3C>T) n.2252-3C>T c.676-3C>T n.1609-3C>T c.4548-3C>T (n.4548-3C>T) c.4545-3C>T (n.4545-3C>T) c.4437-3C>T (n.4437-3C>T) c.4419-3C>T (n.4419-3C>T) c.4416-3C>T (n.4416-3C>T) c.3762-3C>T (n.3762-3C>T) c.4710-3C>T (n.4710-3C>T) c.4458-3C>T (n.4458-3C>T) c.3204-3C>T (n.3204-3C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084948_2084949del | CA264432 | TSC2 | c.*2843-3_*2843-2del (n.*2843-3_*2843-2del) c.4341-3_4341-2del (n.4341-3_4341-2del) c.4491-3_4491-2del (n.4491-3_4491-2del) c.*4874-3_*4874-2del (n.*4874-3_*4874-2del) c.*7243-3_*7243-2del (n.*7243-3_*7243-2del) c.4494-3_4494-2del (n.4494-3_4494-2del) c.4425-3_4425-2del (n.4425-3_4425-2del) c.4293-3_4293-2del (n.4293-3_4293-2del) c.4326-3_4326-2del (n.4326-3_4326-2del) c.717-3_717-2del n.2376-3_2376-2del c.3148-3_3148-2del c.4365-3_4365-2del (n.4365-3_4365-2del) n.676-3_676-2del c.4296-3_4296-2del (n.4296-3_4296-2del) c.4362-3_4362-2del (n.4362-3_4362-2del) n.508-3_508-2del n.2142-3_2142-2del c.4415-3_4415-2del n.2578-3_2578-2del n.3309-3_3309-2del n.1746-3_1746-2del n.1717-3_1717-2del n.1607-3_1607-2del c.4149-3_4149-2del (n.4149-3_4149-2del) c.*3661-3_*3661-2del (n.*3661-3_*3661-2del) c.4185-3_4185-2del (n.4185-3_4185-2del) n.2252-3_2252-2del c.676-3_676-2del n.1609-3_1609-2del c.4548-3_4548-2del (n.4548-3_4548-2del) c.4545-3_4545-2del (n.4545-3_4545-2del) c.4437-3_4437-2del (n.4437-3_4437-2del) c.4419-3_4419-2del (n.4419-3_4419-2del) c.4416-3_4416-2del (n.4416-3_4416-2del) c.3762-3_3762-2del (n.3762-3_3762-2del) c.4710-3_4710-2del (n.4710-3_4710-2del) c.4458-3_4458-2del (n.4458-3_4458-2del) c.3204-3_3204-2del (n.3204-3_3204-2del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084949A= | CA2202017889 | TSC2 | c.*2843-2A= (n.*2843-2A=) c.4341-2A= (n.4341-2A=) c.4491-2A= (n.4491-2A=) c.*4874-2A= (n.*4874-2A=) c.*7243-2A= (n.*7243-2A=) c.4494-2A= (n.4494-2A=) c.4425-2A= (n.4425-2A=) c.4293-2A= (n.4293-2A=) c.4326-2A= (n.4326-2A=) c.717-2A= n.2376-2A= c.3148-2A= c.4365-2A= (n.4365-2A=) n.676-2A= c.4296-2A= (n.4296-2A=) c.4362-2A= (n.4362-2A=) n.508-2A= n.2142-2A= c.4415-2A= n.2578-2A= n.3309-2A= n.1746-2A= n.1717-2A= n.1607-2A= c.4149-2A= (n.4149-2A=) c.*3661-2A= (n.*3661-2A=) c.4185-2A= (n.4185-2A=) n.2252-2A= c.676-2A= n.1609-2A= c.4548-2A= (n.4548-2A=) c.4545-2A= (n.4545-2A=) c.4437-2A= (n.4437-2A=) c.4419-2A= (n.4419-2A=) c.4416-2A= (n.4416-2A=) c.3762-2A= (n.3762-2A=) c.4710-2A= (n.4710-2A=) c.4458-2A= (n.4458-2A=) c.3204-2A= (n.3204-2A=) | |
16 | g.2084949A>C | CA020548 | TSC2 | c.*2843-2A>C (n.*2843-2A>C) c.4341-2A>C (n.4341-2A>C) c.4491-2A>C (n.4491-2A>C) c.*4874-2A>C (n.*4874-2A>C) c.*7243-2A>C (n.*7243-2A>C) c.4494-2A>C (n.4494-2A>C) c.4425-2A>C (n.4425-2A>C) c.4293-2A>C (n.4293-2A>C) c.4326-2A>C (n.4326-2A>C) c.717-2A>C n.2376-2A>C c.3148-2A>C c.4365-2A>C (n.4365-2A>C) n.676-2A>C c.4296-2A>C (n.4296-2A>C) c.4362-2A>C (n.4362-2A>C) n.508-2A>C n.2142-2A>C c.4415-2A>C n.2578-2A>C n.3309-2A>C n.1746-2A>C n.1717-2A>C n.1607-2A>C c.4149-2A>C (n.4149-2A>C) c.*3661-2A>C (n.*3661-2A>C) c.4185-2A>C (n.4185-2A>C) n.2252-2A>C c.676-2A>C n.1609-2A>C c.4548-2A>C (n.4548-2A>C) c.4545-2A>C (n.4545-2A>C) c.4437-2A>C (n.4437-2A>C) c.4419-2A>C (n.4419-2A>C) c.4416-2A>C (n.4416-2A>C) c.3762-2A>C (n.3762-2A>C) c.4710-2A>C (n.4710-2A>C) c.4458-2A>C (n.4458-2A>C) c.3204-2A>C (n.3204-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084949A>G | CA394302658 | TSC2 | c.*2843-2A>G (n.*2843-2A>G) c.4341-2A>G (n.4341-2A>G) c.4491-2A>G (n.4491-2A>G) c.*4874-2A>G (n.*4874-2A>G) c.*7243-2A>G (n.*7243-2A>G) c.4494-2A>G (n.4494-2A>G) c.4425-2A>G (n.4425-2A>G) c.4293-2A>G (n.4293-2A>G) c.4326-2A>G (n.4326-2A>G) c.717-2A>G n.2376-2A>G c.3148-2A>G c.4365-2A>G (n.4365-2A>G) n.676-2A>G c.4296-2A>G (n.4296-2A>G) c.4362-2A>G (n.4362-2A>G) n.508-2A>G n.2142-2A>G c.4415-2A>G n.2578-2A>G n.3309-2A>G n.1746-2A>G n.1717-2A>G n.1607-2A>G c.4149-2A>G (n.4149-2A>G) c.*3661-2A>G (n.*3661-2A>G) c.4185-2A>G (n.4185-2A>G) n.2252-2A>G c.676-2A>G n.1609-2A>G c.4548-2A>G (n.4548-2A>G) c.4545-2A>G (n.4545-2A>G) c.4437-2A>G (n.4437-2A>G) c.4419-2A>G (n.4419-2A>G) c.4416-2A>G (n.4416-2A>G) c.3762-2A>G (n.3762-2A>G) c.4710-2A>G (n.4710-2A>G) c.4458-2A>G (n.4458-2A>G) c.3204-2A>G (n.3204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084949A>T | CA394302660 | TSC2 | c.*2843-2A>T (n.*2843-2A>T) c.4341-2A>T (n.4341-2A>T) c.4491-2A>T (n.4491-2A>T) c.*4874-2A>T (n.*4874-2A>T) c.*7243-2A>T (n.*7243-2A>T) c.4494-2A>T (n.4494-2A>T) c.4425-2A>T (n.4425-2A>T) c.4293-2A>T (n.4293-2A>T) c.4326-2A>T (n.4326-2A>T) c.717-2A>T n.2376-2A>T c.3148-2A>T c.4365-2A>T (n.4365-2A>T) n.676-2A>T c.4296-2A>T (n.4296-2A>T) c.4362-2A>T (n.4362-2A>T) n.508-2A>T n.2142-2A>T c.4415-2A>T n.2578-2A>T n.3309-2A>T n.1746-2A>T n.1717-2A>T n.1607-2A>T c.4149-2A>T (n.4149-2A>T) c.*3661-2A>T (n.*3661-2A>T) c.4185-2A>T (n.4185-2A>T) n.2252-2A>T c.676-2A>T n.1609-2A>T c.4548-2A>T (n.4548-2A>T) c.4545-2A>T (n.4545-2A>T) c.4437-2A>T (n.4437-2A>T) c.4419-2A>T (n.4419-2A>T) c.4416-2A>T (n.4416-2A>T) c.3762-2A>T (n.3762-2A>T) c.4710-2A>T (n.4710-2A>T) c.4458-2A>T (n.4458-2A>T) c.3204-2A>T (n.3204-2A>T) | |
16 | g.2084949_2084954delinsAGTTTC | CA2202017894 | TSC2 | c.*2843-2_*2846delinsAGTTTC c.4341-2_4344delinsAGTTTC c.4491-2_4494delinsAGTTTC c.*4874-2_*4877delinsAGTTTC c.*7243-2_*7246delinsAGTTTC c.4494-2_4497delinsAGTTTC c.4425-2_4428delinsAGTTTC c.4293-2_4296delinsAGTTTC c.4326-2_4329delinsAGTTTC c.717-2_720delinsAGTTTC n.2376-2_2379delinsAGTTTC c.3148-2_3151delinsAGTTTC c.4365-2_4368delinsAGTTTC n.676-2_679delinsAGTTTC c.4296-2_4299delinsAGTTTC c.4362-2_4365delinsAGTTTC n.508-2_511delinsAGTTTC n.2142-2_2145delinsAGTTTC c.4415-2_4418delinsAGTTTC n.2578-2_2581delinsAGTTTC n.3309-2_3312delinsAGTTTC n.1746-2_1749delinsAGTTTC n.1717-2_1720delinsAGTTTC n.1607-2_1610delinsAGTTTC c.4149-2_4152delinsAGTTTC c.*3661-2_*3664delinsAGTTTC c.4185-2_4188delinsAGTTTC n.2252-2_2255delinsAGTTTC c.676-2_679delinsAGTTTC n.1609-2_1612delinsAGTTTC c.4548-2_4551delinsAGTTTC c.4545-2_4548delinsAGTTTC c.4437-2_4440delinsAGTTTC c.4419-2_4422delinsAGTTTC c.4416-2_4419delinsAGTTTC c.3762-2_3765delinsAGTTTC c.4710-2_4713delinsAGTTTC c.4458-2_4461delinsAGTTTC c.3204-2_3207delinsAGTTTC |