Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.4458-4_4458-2delinsGCA (n.4458-4_4458-2delinsGCA)
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16g.2084948C>ACA2582342634TSC2c.*2843-3C>A (n.*2843-3C>A)
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ClinVar
16g.2084948C>TCA2573151672TSC2c.*2843-3C>T (n.*2843-3C>T)
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n.2578-3C>T
n.3309-3C>T
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ClinVar dbSNP
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c.3204-3_3204-2del (n.3204-3_3204-2del)
ClinVar dbSNP
16g.2084949A=CA2202017889TSC2c.*2843-2A= (n.*2843-2A=)
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