WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2084716_2084950del | CA2731627690 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1del c.4340+1_4341-1del c.4490+1_4491-1del c.*4873+1_*4874-1del c.*7242+1_*7243-1del c.4493+1_4494-1del c.4424+1_4425-1del c.4292+1_4293-1del c.4325+1_4326-1del c.716+14_717-1del n.2375+1_2376-1del c.3147+1_3148-1del c.4364+1_4365-1del n.675+1_676-1del c.4295+1_4296-1del c.4361+1_4362-1del n.507+1_508-1del n.2141+1_2142-1del c.4414+1_4415-1del n.2577+1_2578-1del n.3308+1_3309-1del n.1745+1_1746-1del n.1716+1_1717-1del n.1606+1_1607-1del c.4148+1_4149-1del c.*3660+1_*3661-1del c.4184+1_4185-1del n.2251+1_2252-1del c.675+1_676-1del n.1608+1_1609-1del c.4547+1_4548-1del c.4544+1_4545-1del c.4436+1_4437-1del c.4418+1_4419-1del c.4415+1_4416-1del c.3761+1_3762-1del c.4709+1_4710-1del c.4457+1_4458-1del c.3203+1_3204-1del | dbSNP |
| 16 | g.2084716_2084950delinsC | CA2731627692 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC) c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC) c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC) c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC) c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC) c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC) c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC) c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC) c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC) c.716+14_717-1delinsC n.2375+1_2376-1delinsC c.3147+1_3148-1delinsC c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC) n.675+1_676-1delinsC c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC) c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC) n.507+1_508-1delinsC n.2141+1_2142-1delinsC c.4414+1_4415-1delinsC n.2577+1_2578-1delinsC n.3308+1_3309-1delinsC n.1745+1_1746-1delinsC n.1716+1_1717-1delinsC n.1606+1_1607-1delinsC c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC) c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC) c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC) n.2251+1_2252-1delinsC c.675+1_676-1delinsC n.1608+1_1609-1delinsC c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC) c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC) c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC) c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC) c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC) c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC) c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC) c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC) c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC) | dbSNP |
| 16 | g.2084899G>A | CA2575877623 | TSC2 | c.*2843-52G>A (n.*2843-52G>A) c.4341-52G>A (n.4341-52G>A) c.4491-52G>A (n.4491-52G>A) c.*4874-52G>A (n.*4874-52G>A) c.*7243-52G>A (n.*7243-52G>A) c.4494-52G>A (n.4494-52G>A) c.4425-52G>A (n.4425-52G>A) c.4293-52G>A (n.4293-52G>A) c.4326-52G>A (n.4326-52G>A) c.717-52G>A n.2376-52G>A c.3148-52G>A c.4365-52G>A (n.4365-52G>A) n.676-52G>A c.4296-52G>A (n.4296-52G>A) c.4362-52G>A (n.4362-52G>A) n.508-52G>A n.2142-52G>A c.4415-52G>A n.2578-52G>A n.3309-52G>A n.1746-52G>A n.1717-52G>A n.1607-52G>A c.4149-52G>A (n.4149-52G>A) c.*3661-52G>A (n.*3661-52G>A) c.4185-52G>A (n.4185-52G>A) n.2252-52G>A c.676-52G>A n.1609-52G>A c.4548-52G>A (n.4548-52G>A) c.4545-52G>A (n.4545-52G>A) c.4437-52G>A (n.4437-52G>A) c.4419-52G>A (n.4419-52G>A) c.4416-52G>A (n.4416-52G>A) c.3762-52G>A (n.3762-52G>A) c.4710-52G>A (n.4710-52G>A) c.4458-52G>A (n.4458-52G>A) c.3204-52G>A (n.3204-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084899G>C | CA2731825805 | TSC2 | c.*2843-52G>C (n.*2843-52G>C) c.4341-52G>C (n.4341-52G>C) c.4491-52G>C (n.4491-52G>C) c.*4874-52G>C (n.*4874-52G>C) c.*7243-52G>C (n.*7243-52G>C) c.4494-52G>C (n.4494-52G>C) c.4425-52G>C (n.4425-52G>C) c.4293-52G>C (n.4293-52G>C) c.4326-52G>C (n.4326-52G>C) c.717-52G>C n.2376-52G>C c.3148-52G>C c.4365-52G>C (n.4365-52G>C) n.676-52G>C c.4296-52G>C (n.4296-52G>C) c.4362-52G>C (n.4362-52G>C) n.508-52G>C n.2142-52G>C c.4415-52G>C n.2578-52G>C n.3309-52G>C n.1746-52G>C n.1717-52G>C n.1607-52G>C c.4149-52G>C (n.4149-52G>C) c.*3661-52G>C (n.*3661-52G>C) c.4185-52G>C (n.4185-52G>C) n.2252-52G>C c.676-52G>C n.1609-52G>C c.4548-52G>C (n.4548-52G>C) c.4545-52G>C (n.4545-52G>C) c.4437-52G>C (n.4437-52G>C) c.4419-52G>C (n.4419-52G>C) c.4416-52G>C (n.4416-52G>C) c.3762-52G>C (n.3762-52G>C) c.4710-52G>C (n.4710-52G>C) c.4458-52G>C (n.4458-52G>C) c.3204-52G>C (n.3204-52G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2084900C>G | CA2631120067 | TSC2 | c.*2843-51C>G (n.*2843-51C>G) c.4341-51C>G (n.4341-51C>G) c.4491-51C>G (n.4491-51C>G) c.*4874-51C>G (n.*4874-51C>G) c.*7243-51C>G (n.*7243-51C>G) c.4494-51C>G (n.4494-51C>G) c.4425-51C>G (n.4425-51C>G) c.4293-51C>G (n.4293-51C>G) c.4326-51C>G (n.4326-51C>G) c.717-51C>G n.2376-51C>G c.3148-51C>G c.4365-51C>G (n.4365-51C>G) n.676-51C>G c.4296-51C>G (n.4296-51C>G) c.4362-51C>G (n.4362-51C>G) n.508-51C>G n.2142-51C>G c.4415-51C>G n.2578-51C>G n.3309-51C>G n.1746-51C>G n.1717-51C>G n.1607-51C>G c.4149-51C>G (n.4149-51C>G) c.*3661-51C>G (n.*3661-51C>G) c.4185-51C>G (n.4185-51C>G) n.2252-51C>G c.676-51C>G n.1609-51C>G c.4548-51C>G (n.4548-51C>G) c.4545-51C>G (n.4545-51C>G) c.4437-51C>G (n.4437-51C>G) c.4419-51C>G (n.4419-51C>G) c.4416-51C>G (n.4416-51C>G) c.3762-51C>G (n.3762-51C>G) c.4710-51C>G (n.4710-51C>G) c.4458-51C>G (n.4458-51C>G) c.3204-51C>G (n.3204-51C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084900C>T | CA2575877625 | TSC2 | c.*2843-51C>T (n.*2843-51C>T) c.4341-51C>T (n.4341-51C>T) c.4491-51C>T (n.4491-51C>T) c.*4874-51C>T (n.*4874-51C>T) c.*7243-51C>T (n.*7243-51C>T) c.4494-51C>T (n.4494-51C>T) c.4425-51C>T (n.4425-51C>T) c.4293-51C>T (n.4293-51C>T) c.4326-51C>T (n.4326-51C>T) c.717-51C>T n.2376-51C>T c.3148-51C>T c.4365-51C>T (n.4365-51C>T) n.676-51C>T c.4296-51C>T (n.4296-51C>T) c.4362-51C>T (n.4362-51C>T) n.508-51C>T n.2142-51C>T c.4415-51C>T n.2578-51C>T n.3309-51C>T n.1746-51C>T n.1717-51C>T n.1607-51C>T c.4149-51C>T (n.4149-51C>T) c.*3661-51C>T (n.*3661-51C>T) c.4185-51C>T (n.4185-51C>T) n.2252-51C>T c.676-51C>T n.1609-51C>T c.4548-51C>T (n.4548-51C>T) c.4545-51C>T (n.4545-51C>T) c.4437-51C>T (n.4437-51C>T) c.4419-51C>T (n.4419-51C>T) c.4416-51C>T (n.4416-51C>T) c.3762-51C>T (n.3762-51C>T) c.4710-51C>T (n.4710-51C>T) c.4458-51C>T (n.4458-51C>T) c.3204-51C>T (n.3204-51C>T) | |
| 16 | g.2084902G>A | CA2575877626 | TSC2 | c.*2843-49G>A (n.*2843-49G>A) c.4341-49G>A (n.4341-49G>A) c.4491-49G>A (n.4491-49G>A) c.*4874-49G>A (n.*4874-49G>A) c.*7243-49G>A (n.*7243-49G>A) c.4494-49G>A (n.4494-49G>A) c.4425-49G>A (n.4425-49G>A) c.4293-49G>A (n.4293-49G>A) c.4326-49G>A (n.4326-49G>A) c.717-49G>A n.2376-49G>A c.3148-49G>A c.4365-49G>A (n.4365-49G>A) n.676-49G>A c.4296-49G>A (n.4296-49G>A) c.4362-49G>A (n.4362-49G>A) n.508-49G>A n.2142-49G>A c.4415-49G>A n.2578-49G>A n.3309-49G>A n.1746-49G>A n.1717-49G>A n.1607-49G>A c.4149-49G>A (n.4149-49G>A) c.*3661-49G>A (n.*3661-49G>A) c.4185-49G>A (n.4185-49G>A) n.2252-49G>A c.676-49G>A n.1609-49G>A c.4548-49G>A (n.4548-49G>A) c.4545-49G>A (n.4545-49G>A) c.4437-49G>A (n.4437-49G>A) c.4419-49G>A (n.4419-49G>A) c.4416-49G>A (n.4416-49G>A) c.3762-49G>A (n.3762-49G>A) c.4710-49G>A (n.4710-49G>A) c.4458-49G>A (n.4458-49G>A) c.3204-49G>A (n.3204-49G>A) | |
| 16 | g.2084903C= | CA2202017746 | TSC2 | c.*2843-48C= (n.*2843-48C=) c.4341-48C= (n.4341-48C=) c.4491-48C= (n.4491-48C=) c.*4874-48C= (n.*4874-48C=) c.*7243-48C= (n.*7243-48C=) c.4494-48C= (n.4494-48C=) c.4425-48C= (n.4425-48C=) c.4293-48C= (n.4293-48C=) c.4326-48C= (n.4326-48C=) c.717-48C= n.2376-48C= c.3148-48C= c.4365-48C= (n.4365-48C=) n.676-48C= c.4296-48C= (n.4296-48C=) c.4362-48C= (n.4362-48C=) n.508-48C= n.2142-48C= c.4415-48C= n.2578-48C= n.3309-48C= n.1746-48C= n.1717-48C= n.1607-48C= c.4149-48C= (n.4149-48C=) c.*3661-48C= (n.*3661-48C=) c.4185-48C= (n.4185-48C=) n.2252-48C= c.676-48C= n.1609-48C= c.4548-48C= (n.4548-48C=) c.4545-48C= (n.4545-48C=) c.4437-48C= (n.4437-48C=) c.4419-48C= (n.4419-48C=) c.4416-48C= (n.4416-48C=) c.3762-48C= (n.3762-48C=) c.4710-48C= (n.4710-48C=) c.4458-48C= (n.4458-48C=) c.3204-48C= (n.3204-48C=) | |
| 16 | g.2084903C>G | CA051423 | TSC2 | c.*2843-48C>G (n.*2843-48C>G) c.4341-48C>G (n.4341-48C>G) c.4491-48C>G (n.4491-48C>G) c.*4874-48C>G (n.*4874-48C>G) c.*7243-48C>G (n.*7243-48C>G) c.4494-48C>G (n.4494-48C>G) c.4425-48C>G (n.4425-48C>G) c.4293-48C>G (n.4293-48C>G) c.4326-48C>G (n.4326-48C>G) c.717-48C>G n.2376-48C>G c.3148-48C>G c.4365-48C>G (n.4365-48C>G) n.676-48C>G c.4296-48C>G (n.4296-48C>G) c.4362-48C>G (n.4362-48C>G) n.508-48C>G n.2142-48C>G c.4415-48C>G n.2578-48C>G n.3309-48C>G n.1746-48C>G n.1717-48C>G n.1607-48C>G c.4149-48C>G (n.4149-48C>G) c.*3661-48C>G (n.*3661-48C>G) c.4185-48C>G (n.4185-48C>G) n.2252-48C>G c.676-48C>G n.1609-48C>G c.4548-48C>G (n.4548-48C>G) c.4545-48C>G (n.4545-48C>G) c.4437-48C>G (n.4437-48C>G) c.4419-48C>G (n.4419-48C>G) c.4416-48C>G (n.4416-48C>G) c.3762-48C>G (n.3762-48C>G) c.4710-48C>G (n.4710-48C>G) c.4458-48C>G (n.4458-48C>G) c.3204-48C>G (n.3204-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2084905C= | CA2202017788 | TSC2 | c.*2843-46C= (n.*2843-46C=) c.4341-46C= (n.4341-46C=) c.4491-46C= (n.4491-46C=) c.*4874-46C= (n.*4874-46C=) c.*7243-46C= (n.*7243-46C=) c.4494-46C= (n.4494-46C=) c.4425-46C= (n.4425-46C=) c.4293-46C= (n.4293-46C=) c.4326-46C= (n.4326-46C=) c.717-46C= n.2376-46C= c.3148-46C= c.4365-46C= (n.4365-46C=) n.676-46C= c.4296-46C= (n.4296-46C=) c.4362-46C= (n.4362-46C=) n.508-46C= n.2142-46C= c.4415-46C= n.2578-46C= n.3309-46C= n.1746-46C= n.1717-46C= n.1607-46C= c.4149-46C= (n.4149-46C=) c.*3661-46C= (n.*3661-46C=) c.4185-46C= (n.4185-46C=) n.2252-46C= c.676-46C= n.1609-46C= c.4548-46C= (n.4548-46C=) c.4545-46C= (n.4545-46C=) c.4437-46C= (n.4437-46C=) c.4419-46C= (n.4419-46C=) c.4416-46C= (n.4416-46C=) c.3762-46C= (n.3762-46C=) c.4710-46C= (n.4710-46C=) c.4458-46C= (n.4458-46C=) c.3204-46C= (n.3204-46C=) | |
| 16 | g.2084905C>G | CA276753885 | TSC2 | c.*2843-46C>G (n.*2843-46C>G) c.4341-46C>G (n.4341-46C>G) c.4491-46C>G (n.4491-46C>G) c.*4874-46C>G (n.*4874-46C>G) c.*7243-46C>G (n.*7243-46C>G) c.4494-46C>G (n.4494-46C>G) c.4425-46C>G (n.4425-46C>G) c.4293-46C>G (n.4293-46C>G) c.4326-46C>G (n.4326-46C>G) c.717-46C>G n.2376-46C>G c.3148-46C>G c.4365-46C>G (n.4365-46C>G) n.676-46C>G c.4296-46C>G (n.4296-46C>G) c.4362-46C>G (n.4362-46C>G) n.508-46C>G n.2142-46C>G c.4415-46C>G n.2578-46C>G n.3309-46C>G n.1746-46C>G n.1717-46C>G n.1607-46C>G c.4149-46C>G (n.4149-46C>G) c.*3661-46C>G (n.*3661-46C>G) c.4185-46C>G (n.4185-46C>G) n.2252-46C>G c.676-46C>G n.1609-46C>G c.4548-46C>G (n.4548-46C>G) c.4545-46C>G (n.4545-46C>G) c.4437-46C>G (n.4437-46C>G) c.4419-46C>G (n.4419-46C>G) c.4416-46C>G (n.4416-46C>G) c.3762-46C>G (n.3762-46C>G) c.4710-46C>G (n.4710-46C>G) c.4458-46C>G (n.4458-46C>G) c.3204-46C>G (n.3204-46C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2084905C>T | CA718919133 | TSC2 | c.*2843-46C>T (n.*2843-46C>T) c.4341-46C>T (n.4341-46C>T) c.4491-46C>T (n.4491-46C>T) c.*4874-46C>T (n.*4874-46C>T) c.*7243-46C>T (n.*7243-46C>T) c.4494-46C>T (n.4494-46C>T) c.4425-46C>T (n.4425-46C>T) c.4293-46C>T (n.4293-46C>T) c.4326-46C>T (n.4326-46C>T) c.717-46C>T n.2376-46C>T c.3148-46C>T c.4365-46C>T (n.4365-46C>T) n.676-46C>T c.4296-46C>T (n.4296-46C>T) c.4362-46C>T (n.4362-46C>T) n.508-46C>T n.2142-46C>T c.4415-46C>T n.2578-46C>T n.3309-46C>T n.1746-46C>T n.1717-46C>T n.1607-46C>T c.4149-46C>T (n.4149-46C>T) c.*3661-46C>T (n.*3661-46C>T) c.4185-46C>T (n.4185-46C>T) n.2252-46C>T c.676-46C>T n.1609-46C>T c.4548-46C>T (n.4548-46C>T) c.4545-46C>T (n.4545-46C>T) c.4437-46C>T (n.4437-46C>T) c.4419-46C>T (n.4419-46C>T) c.4416-46C>T (n.4416-46C>T) c.3762-46C>T (n.3762-46C>T) c.4710-46C>T (n.4710-46C>T) c.4458-46C>T (n.4458-46C>T) c.3204-46C>T (n.3204-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084906T>G | CA051419 | TSC2 | c.*2843-45T>G (n.*2843-45T>G) c.4341-45T>G (n.4341-45T>G) c.4491-45T>G (n.4491-45T>G) c.*4874-45T>G (n.*4874-45T>G) c.*7243-45T>G (n.*7243-45T>G) c.4494-45T>G (n.4494-45T>G) c.4425-45T>G (n.4425-45T>G) c.4293-45T>G (n.4293-45T>G) c.4326-45T>G (n.4326-45T>G) c.717-45T>G n.2376-45T>G c.3148-45T>G c.4365-45T>G (n.4365-45T>G) n.676-45T>G c.4296-45T>G (n.4296-45T>G) c.4362-45T>G (n.4362-45T>G) n.508-45T>G n.2142-45T>G c.4415-45T>G n.2578-45T>G n.3309-45T>G n.1746-45T>G n.1717-45T>G n.1607-45T>G c.4149-45T>G (n.4149-45T>G) c.*3661-45T>G (n.*3661-45T>G) c.4185-45T>G (n.4185-45T>G) n.2252-45T>G c.676-45T>G n.1609-45T>G c.4548-45T>G (n.4548-45T>G) c.4545-45T>G (n.4545-45T>G) c.4437-45T>G (n.4437-45T>G) c.4419-45T>G (n.4419-45T>G) c.4416-45T>G (n.4416-45T>G) c.3762-45T>G (n.3762-45T>G) c.4710-45T>G (n.4710-45T>G) c.4458-45T>G (n.4458-45T>G) c.3204-45T>G (n.3204-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084906T= | CA2202017793 | TSC2 | c.*2843-45T= (n.*2843-45T=) c.4341-45T= (n.4341-45T=) c.4491-45T= (n.4491-45T=) c.*4874-45T= (n.*4874-45T=) c.*7243-45T= (n.*7243-45T=) c.4494-45T= (n.4494-45T=) c.4425-45T= (n.4425-45T=) c.4293-45T= (n.4293-45T=) c.4326-45T= (n.4326-45T=) c.717-45T= n.2376-45T= c.3148-45T= c.4365-45T= (n.4365-45T=) n.676-45T= c.4296-45T= (n.4296-45T=) c.4362-45T= (n.4362-45T=) n.508-45T= n.2142-45T= c.4415-45T= n.2578-45T= n.3309-45T= n.1746-45T= n.1717-45T= n.1607-45T= c.4149-45T= (n.4149-45T=) c.*3661-45T= (n.*3661-45T=) c.4185-45T= (n.4185-45T=) n.2252-45T= c.676-45T= n.1609-45T= c.4548-45T= (n.4548-45T=) c.4545-45T= (n.4545-45T=) c.4437-45T= (n.4437-45T=) c.4419-45T= (n.4419-45T=) c.4416-45T= (n.4416-45T=) c.3762-45T= (n.3762-45T=) c.4710-45T= (n.4710-45T=) c.4458-45T= (n.4458-45T=) c.3204-45T= (n.3204-45T=) | |
| 16 | g.2084907G>A | CA2202017796 | TSC2 | c.*2843-44G>A (n.*2843-44G>A) c.4341-44G>A (n.4341-44G>A) c.4491-44G>A (n.4491-44G>A) c.*4874-44G>A (n.*4874-44G>A) c.*7243-44G>A (n.*7243-44G>A) c.4494-44G>A (n.4494-44G>A) c.4425-44G>A (n.4425-44G>A) c.4293-44G>A (n.4293-44G>A) c.4326-44G>A (n.4326-44G>A) c.717-44G>A n.2376-44G>A c.3148-44G>A c.4365-44G>A (n.4365-44G>A) n.676-44G>A c.4296-44G>A (n.4296-44G>A) c.4362-44G>A (n.4362-44G>A) n.508-44G>A n.2142-44G>A c.4415-44G>A n.2578-44G>A n.3309-44G>A n.1746-44G>A n.1717-44G>A n.1607-44G>A c.4149-44G>A (n.4149-44G>A) c.*3661-44G>A (n.*3661-44G>A) c.4185-44G>A (n.4185-44G>A) n.2252-44G>A c.676-44G>A n.1609-44G>A c.4548-44G>A (n.4548-44G>A) c.4545-44G>A (n.4545-44G>A) c.4437-44G>A (n.4437-44G>A) c.4419-44G>A (n.4419-44G>A) c.4416-44G>A (n.4416-44G>A) c.3762-44G>A (n.3762-44G>A) c.4710-44G>A (n.4710-44G>A) c.4458-44G>A (n.4458-44G>A) c.3204-44G>A (n.3204-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084907G= | CA2202017795 | TSC2 | c.*2843-44G= (n.*2843-44G=) c.4341-44G= (n.4341-44G=) c.4491-44G= (n.4491-44G=) c.*4874-44G= (n.*4874-44G=) c.*7243-44G= (n.*7243-44G=) c.4494-44G= (n.4494-44G=) c.4425-44G= (n.4425-44G=) c.4293-44G= (n.4293-44G=) c.4326-44G= (n.4326-44G=) c.717-44G= n.2376-44G= c.3148-44G= c.4365-44G= (n.4365-44G=) n.676-44G= c.4296-44G= (n.4296-44G=) c.4362-44G= (n.4362-44G=) n.508-44G= n.2142-44G= c.4415-44G= n.2578-44G= n.3309-44G= n.1746-44G= n.1717-44G= n.1607-44G= c.4149-44G= (n.4149-44G=) c.*3661-44G= (n.*3661-44G=) c.4185-44G= (n.4185-44G=) n.2252-44G= c.676-44G= n.1609-44G= c.4548-44G= (n.4548-44G=) c.4545-44G= (n.4545-44G=) c.4437-44G= (n.4437-44G=) c.4419-44G= (n.4419-44G=) c.4416-44G= (n.4416-44G=) c.3762-44G= (n.3762-44G=) c.4710-44G= (n.4710-44G=) c.4458-44G= (n.4458-44G=) c.3204-44G= (n.3204-44G=) | |
| 16 | g.2084908G>A | CA2731825821 | TSC2 | c.*2843-43G>A (n.*2843-43G>A) c.4341-43G>A (n.4341-43G>A) c.4491-43G>A (n.4491-43G>A) c.*4874-43G>A (n.*4874-43G>A) c.*7243-43G>A (n.*7243-43G>A) c.4494-43G>A (n.4494-43G>A) c.4425-43G>A (n.4425-43G>A) c.4293-43G>A (n.4293-43G>A) c.4326-43G>A (n.4326-43G>A) c.717-43G>A n.2376-43G>A c.3148-43G>A c.4365-43G>A (n.4365-43G>A) n.676-43G>A c.4296-43G>A (n.4296-43G>A) c.4362-43G>A (n.4362-43G>A) n.508-43G>A n.2142-43G>A c.4415-43G>A n.2578-43G>A n.3309-43G>A n.1746-43G>A n.1717-43G>A n.1607-43G>A c.4149-43G>A (n.4149-43G>A) c.*3661-43G>A (n.*3661-43G>A) c.4185-43G>A (n.4185-43G>A) n.2252-43G>A c.676-43G>A n.1609-43G>A c.4548-43G>A (n.4548-43G>A) c.4545-43G>A (n.4545-43G>A) c.4437-43G>A (n.4437-43G>A) c.4419-43G>A (n.4419-43G>A) c.4416-43G>A (n.4416-43G>A) c.3762-43G>A (n.3762-43G>A) c.4710-43G>A (n.4710-43G>A) c.4458-43G>A (n.4458-43G>A) c.3204-43G>A (n.3204-43G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2084909C= | CA2202017801 | TSC2 | c.*2843-42C= (n.*2843-42C=) c.4341-42C= (n.4341-42C=) c.4491-42C= (n.4491-42C=) c.*4874-42C= (n.*4874-42C=) c.*7243-42C= (n.*7243-42C=) c.4494-42C= (n.4494-42C=) c.4425-42C= (n.4425-42C=) c.4293-42C= (n.4293-42C=) c.4326-42C= (n.4326-42C=) c.717-42C= n.2376-42C= c.3148-42C= c.4365-42C= (n.4365-42C=) n.676-42C= c.4296-42C= (n.4296-42C=) c.4362-42C= (n.4362-42C=) n.508-42C= n.2142-42C= c.4415-42C= n.2578-42C= n.3309-42C= n.1746-42C= n.1717-42C= n.1607-42C= c.4149-42C= (n.4149-42C=) c.*3661-42C= (n.*3661-42C=) c.4185-42C= (n.4185-42C=) n.2252-42C= c.676-42C= n.1609-42C= c.4548-42C= (n.4548-42C=) c.4545-42C= (n.4545-42C=) c.4437-42C= (n.4437-42C=) c.4419-42C= (n.4419-42C=) c.4416-42C= (n.4416-42C=) c.3762-42C= (n.3762-42C=) c.4710-42C= (n.4710-42C=) c.4458-42C= (n.4458-42C=) c.3204-42C= (n.3204-42C=) | |
| 16 | g.2084909C>T | CA620704981 | TSC2 | c.*2843-42C>T (n.*2843-42C>T) c.4341-42C>T (n.4341-42C>T) c.4491-42C>T (n.4491-42C>T) c.*4874-42C>T (n.*4874-42C>T) c.*7243-42C>T (n.*7243-42C>T) c.4494-42C>T (n.4494-42C>T) c.4425-42C>T (n.4425-42C>T) c.4293-42C>T (n.4293-42C>T) c.4326-42C>T (n.4326-42C>T) c.717-42C>T n.2376-42C>T c.3148-42C>T c.4365-42C>T (n.4365-42C>T) n.676-42C>T c.4296-42C>T (n.4296-42C>T) c.4362-42C>T (n.4362-42C>T) n.508-42C>T n.2142-42C>T c.4415-42C>T n.2578-42C>T n.3309-42C>T n.1746-42C>T n.1717-42C>T n.1607-42C>T c.4149-42C>T (n.4149-42C>T) c.*3661-42C>T (n.*3661-42C>T) c.4185-42C>T (n.4185-42C>T) n.2252-42C>T c.676-42C>T n.1609-42C>T c.4548-42C>T (n.4548-42C>T) c.4545-42C>T (n.4545-42C>T) c.4437-42C>T (n.4437-42C>T) c.4419-42C>T (n.4419-42C>T) c.4416-42C>T (n.4416-42C>T) c.3762-42C>T (n.3762-42C>T) c.4710-42C>T (n.4710-42C>T) c.4458-42C>T (n.4458-42C>T) c.3204-42C>T (n.3204-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2084910C= | CA2202017803 | TSC2 | c.*2843-41C= (n.*2843-41C=) c.4341-41C= (n.4341-41C=) c.4491-41C= (n.4491-41C=) c.*4874-41C= (n.*4874-41C=) c.*7243-41C= (n.*7243-41C=) c.4494-41C= (n.4494-41C=) c.4425-41C= (n.4425-41C=) c.4293-41C= (n.4293-41C=) c.4326-41C= (n.4326-41C=) c.717-41C= n.2376-41C= c.3148-41C= c.4365-41C= (n.4365-41C=) n.676-41C= c.4296-41C= (n.4296-41C=) c.4362-41C= (n.4362-41C=) n.508-41C= n.2142-41C= c.4415-41C= n.2578-41C= n.3309-41C= n.1746-41C= n.1717-41C= n.1607-41C= c.4149-41C= (n.4149-41C=) c.*3661-41C= (n.*3661-41C=) c.4185-41C= (n.4185-41C=) n.2252-41C= c.676-41C= n.1609-41C= c.4548-41C= (n.4548-41C=) c.4545-41C= (n.4545-41C=) c.4437-41C= (n.4437-41C=) c.4419-41C= (n.4419-41C=) c.4416-41C= (n.4416-41C=) c.3762-41C= (n.3762-41C=) c.4710-41C= (n.4710-41C=) c.4458-41C= (n.4458-41C=) c.3204-41C= (n.3204-41C=) | |
| 16 | g.2084910C>T | CA051411 | TSC2 | c.*2843-41C>T (n.*2843-41C>T) c.4341-41C>T (n.4341-41C>T) c.4491-41C>T (n.4491-41C>T) c.*4874-41C>T (n.*4874-41C>T) c.*7243-41C>T (n.*7243-41C>T) c.4494-41C>T (n.4494-41C>T) c.4425-41C>T (n.4425-41C>T) c.4293-41C>T (n.4293-41C>T) c.4326-41C>T (n.4326-41C>T) c.717-41C>T n.2376-41C>T c.3148-41C>T c.4365-41C>T (n.4365-41C>T) n.676-41C>T c.4296-41C>T (n.4296-41C>T) c.4362-41C>T (n.4362-41C>T) n.508-41C>T n.2142-41C>T c.4415-41C>T n.2578-41C>T n.3309-41C>T n.1746-41C>T n.1717-41C>T n.1607-41C>T c.4149-41C>T (n.4149-41C>T) c.*3661-41C>T (n.*3661-41C>T) c.4185-41C>T (n.4185-41C>T) n.2252-41C>T c.676-41C>T n.1609-41C>T c.4548-41C>T (n.4548-41C>T) c.4545-41C>T (n.4545-41C>T) c.4437-41C>T (n.4437-41C>T) c.4419-41C>T (n.4419-41C>T) c.4416-41C>T (n.4416-41C>T) c.3762-41C>T (n.3762-41C>T) c.4710-41C>T (n.4710-41C>T) c.4458-41C>T (n.4458-41C>T) c.3204-41C>T (n.3204-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084911A= | CA2202017807 | TSC2 | c.*2843-40A= (n.*2843-40A=) c.4341-40A= (n.4341-40A=) c.4491-40A= (n.4491-40A=) c.*4874-40A= (n.*4874-40A=) c.*7243-40A= (n.*7243-40A=) c.4494-40A= (n.4494-40A=) c.4425-40A= (n.4425-40A=) c.4293-40A= (n.4293-40A=) c.4326-40A= (n.4326-40A=) c.717-40A= n.2376-40A= c.3148-40A= c.4365-40A= (n.4365-40A=) n.676-40A= c.4296-40A= (n.4296-40A=) c.4362-40A= (n.4362-40A=) n.508-40A= n.2142-40A= c.4415-40A= n.2578-40A= n.3309-40A= n.1746-40A= n.1717-40A= n.1607-40A= c.4149-40A= (n.4149-40A=) c.*3661-40A= (n.*3661-40A=) c.4185-40A= (n.4185-40A=) n.2252-40A= c.676-40A= n.1609-40A= c.4548-40A= (n.4548-40A=) c.4545-40A= (n.4545-40A=) c.4437-40A= (n.4437-40A=) c.4419-40A= (n.4419-40A=) c.4416-40A= (n.4416-40A=) c.3762-40A= (n.3762-40A=) c.4710-40A= (n.4710-40A=) c.4458-40A= (n.4458-40A=) c.3204-40A= (n.3204-40A=) | |
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| 16 | g.2084914C= | CA2202017811 | TSC2 | c.*2843-37C= (n.*2843-37C=) c.4341-37C= (n.4341-37C=) c.4491-37C= (n.4491-37C=) c.*4874-37C= (n.*4874-37C=) c.*7243-37C= (n.*7243-37C=) c.4494-37C= (n.4494-37C=) c.4425-37C= (n.4425-37C=) c.4293-37C= (n.4293-37C=) c.4326-37C= (n.4326-37C=) c.717-37C= n.2376-37C= c.3148-37C= c.4365-37C= (n.4365-37C=) n.676-37C= c.4296-37C= (n.4296-37C=) c.4362-37C= (n.4362-37C=) n.508-37C= n.2142-37C= c.4415-37C= n.2578-37C= n.3309-37C= n.1746-37C= n.1717-37C= n.1607-37C= c.4149-37C= (n.4149-37C=) c.*3661-37C= (n.*3661-37C=) c.4185-37C= (n.4185-37C=) n.2252-37C= c.676-37C= n.1609-37C= c.4548-37C= (n.4548-37C=) c.4545-37C= (n.4545-37C=) c.4437-37C= (n.4437-37C=) c.4419-37C= (n.4419-37C=) c.4416-37C= (n.4416-37C=) c.3762-37C= (n.3762-37C=) c.4710-37C= (n.4710-37C=) c.4458-37C= (n.4458-37C=) c.3204-37C= (n.3204-37C=) | |
| 16 | g.2084914C>T | CA051406 | TSC2 | c.*2843-37C>T (n.*2843-37C>T) c.4341-37C>T (n.4341-37C>T) c.4491-37C>T (n.4491-37C>T) c.*4874-37C>T (n.*4874-37C>T) c.*7243-37C>T (n.*7243-37C>T) c.4494-37C>T (n.4494-37C>T) c.4425-37C>T (n.4425-37C>T) c.4293-37C>T (n.4293-37C>T) c.4326-37C>T (n.4326-37C>T) c.717-37C>T n.2376-37C>T c.3148-37C>T c.4365-37C>T (n.4365-37C>T) n.676-37C>T c.4296-37C>T (n.4296-37C>T) c.4362-37C>T (n.4362-37C>T) n.508-37C>T n.2142-37C>T c.4415-37C>T n.2578-37C>T n.3309-37C>T n.1746-37C>T n.1717-37C>T n.1607-37C>T c.4149-37C>T (n.4149-37C>T) c.*3661-37C>T (n.*3661-37C>T) c.4185-37C>T (n.4185-37C>T) n.2252-37C>T c.676-37C>T n.1609-37C>T c.4548-37C>T (n.4548-37C>T) c.4545-37C>T (n.4545-37C>T) c.4437-37C>T (n.4437-37C>T) c.4419-37C>T (n.4419-37C>T) c.4416-37C>T (n.4416-37C>T) c.3762-37C>T (n.3762-37C>T) c.4710-37C>T (n.4710-37C>T) c.4458-37C>T (n.4458-37C>T) c.3204-37C>T (n.3204-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084915C= | CA2202017814 | TSC2 | c.*2843-36C= (n.*2843-36C=) c.4341-36C= (n.4341-36C=) c.4491-36C= (n.4491-36C=) c.*4874-36C= (n.*4874-36C=) c.*7243-36C= (n.*7243-36C=) c.4494-36C= (n.4494-36C=) c.4425-36C= (n.4425-36C=) c.4293-36C= (n.4293-36C=) c.4326-36C= (n.4326-36C=) c.717-36C= n.2376-36C= c.3148-36C= c.4365-36C= (n.4365-36C=) n.676-36C= c.4296-36C= (n.4296-36C=) c.4362-36C= (n.4362-36C=) n.508-36C= n.2142-36C= c.4415-36C= n.2578-36C= n.3309-36C= n.1746-36C= n.1717-36C= n.1607-36C= c.4149-36C= (n.4149-36C=) c.*3661-36C= (n.*3661-36C=) c.4185-36C= (n.4185-36C=) n.2252-36C= c.676-36C= n.1609-36C= c.4548-36C= (n.4548-36C=) c.4545-36C= (n.4545-36C=) c.4437-36C= (n.4437-36C=) c.4419-36C= (n.4419-36C=) c.4416-36C= (n.4416-36C=) c.3762-36C= (n.3762-36C=) c.4710-36C= (n.4710-36C=) c.4458-36C= (n.4458-36C=) c.3204-36C= (n.3204-36C=) | |
| 16 | g.2084915C>T | CA2202017815 | TSC2 | c.*2843-36C>T (n.*2843-36C>T) c.4341-36C>T (n.4341-36C>T) c.4491-36C>T (n.4491-36C>T) c.*4874-36C>T (n.*4874-36C>T) c.*7243-36C>T (n.*7243-36C>T) c.4494-36C>T (n.4494-36C>T) c.4425-36C>T (n.4425-36C>T) c.4293-36C>T (n.4293-36C>T) c.4326-36C>T (n.4326-36C>T) c.717-36C>T n.2376-36C>T c.3148-36C>T c.4365-36C>T (n.4365-36C>T) n.676-36C>T c.4296-36C>T (n.4296-36C>T) c.4362-36C>T (n.4362-36C>T) n.508-36C>T n.2142-36C>T c.4415-36C>T n.2578-36C>T n.3309-36C>T n.1746-36C>T n.1717-36C>T n.1607-36C>T c.4149-36C>T (n.4149-36C>T) c.*3661-36C>T (n.*3661-36C>T) c.4185-36C>T (n.4185-36C>T) n.2252-36C>T c.676-36C>T n.1609-36C>T c.4548-36C>T (n.4548-36C>T) c.4545-36C>T (n.4545-36C>T) c.4437-36C>T (n.4437-36C>T) c.4419-36C>T (n.4419-36C>T) c.4416-36C>T (n.4416-36C>T) c.3762-36C>T (n.3762-36C>T) c.4710-36C>T (n.4710-36C>T) c.4458-36C>T (n.4458-36C>T) c.3204-36C>T (n.3204-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084916C>T | CA2631120111 | TSC2 | c.*2843-35C>T (n.*2843-35C>T) c.4341-35C>T (n.4341-35C>T) c.4491-35C>T (n.4491-35C>T) c.*4874-35C>T (n.*4874-35C>T) c.*7243-35C>T (n.*7243-35C>T) c.4494-35C>T (n.4494-35C>T) c.4425-35C>T (n.4425-35C>T) c.4293-35C>T (n.4293-35C>T) c.4326-35C>T (n.4326-35C>T) c.717-35C>T n.2376-35C>T c.3148-35C>T c.4365-35C>T (n.4365-35C>T) n.676-35C>T c.4296-35C>T (n.4296-35C>T) c.4362-35C>T (n.4362-35C>T) n.508-35C>T n.2142-35C>T c.4415-35C>T n.2578-35C>T n.3309-35C>T n.1746-35C>T n.1717-35C>T n.1607-35C>T c.4149-35C>T (n.4149-35C>T) c.*3661-35C>T (n.*3661-35C>T) c.4185-35C>T (n.4185-35C>T) n.2252-35C>T c.676-35C>T n.1609-35C>T c.4548-35C>T (n.4548-35C>T) c.4545-35C>T (n.4545-35C>T) c.4437-35C>T (n.4437-35C>T) c.4419-35C>T (n.4419-35C>T) c.4416-35C>T (n.4416-35C>T) c.3762-35C>T (n.3762-35C>T) c.4710-35C>T (n.4710-35C>T) c.4458-35C>T (n.4458-35C>T) c.3204-35C>T (n.3204-35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084916_2084917insCTGAGCAAG | CA2631120128 | TSC2 | c.*2843-35_*2843-34insCTGAGCAAG (n.*2843-35_*2843-34insCTGAGCAAG) c.4341-35_4341-34insCTGAGCAAG (n.4341-35_4341-34insCTGAGCAAG) c.4491-35_4491-34insCTGAGCAAG (n.4491-35_4491-34insCTGAGCAAG) c.*4874-35_*4874-34insCTGAGCAAG (n.*4874-35_*4874-34insCTGAGCAAG) c.*7243-35_*7243-34insCTGAGCAAG (n.*7243-35_*7243-34insCTGAGCAAG) c.4494-35_4494-34insCTGAGCAAG (n.4494-35_4494-34insCTGAGCAAG) c.4425-35_4425-34insCTGAGCAAG (n.4425-35_4425-34insCTGAGCAAG) c.4293-35_4293-34insCTGAGCAAG (n.4293-35_4293-34insCTGAGCAAG) c.4326-35_4326-34insCTGAGCAAG (n.4326-35_4326-34insCTGAGCAAG) c.717-35_717-34insCTGAGCAAG n.2376-35_2376-34insCTGAGCAAG c.3148-35_3148-34insCTGAGCAAG c.4365-35_4365-34insCTGAGCAAG (n.4365-35_4365-34insCTGAGCAAG) n.676-35_676-34insCTGAGCAAG c.4296-35_4296-34insCTGAGCAAG (n.4296-35_4296-34insCTGAGCAAG) c.4362-35_4362-34insCTGAGCAAG (n.4362-35_4362-34insCTGAGCAAG) n.508-35_508-34insCTGAGCAAG n.2142-35_2142-34insCTGAGCAAG c.4415-35_4415-34insCTGAGCAAG n.2578-35_2578-34insCTGAGCAAG n.3309-35_3309-34insCTGAGCAAG n.1746-35_1746-34insCTGAGCAAG n.1717-35_1717-34insCTGAGCAAG n.1607-35_1607-34insCTGAGCAAG c.4149-35_4149-34insCTGAGCAAG (n.4149-35_4149-34insCTGAGCAAG) c.*3661-35_*3661-34insCTGAGCAAG (n.*3661-35_*3661-34insCTGAGCAAG) c.4185-35_4185-34insCTGAGCAAG (n.4185-35_4185-34insCTGAGCAAG) n.2252-35_2252-34insCTGAGCAAG c.676-35_676-34insCTGAGCAAG n.1609-35_1609-34insCTGAGCAAG c.4548-35_4548-34insCTGAGCAAG (n.4548-35_4548-34insCTGAGCAAG) c.4545-35_4545-34insCTGAGCAAG (n.4545-35_4545-34insCTGAGCAAG) c.4437-35_4437-34insCTGAGCAAG (n.4437-35_4437-34insCTGAGCAAG) c.4419-35_4419-34insCTGAGCAAG (n.4419-35_4419-34insCTGAGCAAG) c.4416-35_4416-34insCTGAGCAAG (n.4416-35_4416-34insCTGAGCAAG) c.3762-35_3762-34insCTGAGCAAG (n.3762-35_3762-34insCTGAGCAAG) c.4710-35_4710-34insCTGAGCAAG (n.4710-35_4710-34insCTGAGCAAG) c.4458-35_4458-34insCTGAGCAAG (n.4458-35_4458-34insCTGAGCAAG) c.3204-35_3204-34insCTGAGCAAG (n.3204-35_3204-34insCTGAGCAAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084918C= | CA2202017817 | TSC2 | c.*2843-33C= (n.*2843-33C=) c.4341-33C= (n.4341-33C=) c.4491-33C= (n.4491-33C=) c.*4874-33C= (n.*4874-33C=) c.*7243-33C= (n.*7243-33C=) c.4494-33C= (n.4494-33C=) c.4425-33C= (n.4425-33C=) c.4293-33C= (n.4293-33C=) c.4326-33C= (n.4326-33C=) c.717-33C= n.2376-33C= c.3148-33C= c.4365-33C= (n.4365-33C=) n.676-33C= c.4296-33C= (n.4296-33C=) c.4362-33C= (n.4362-33C=) n.508-33C= n.2142-33C= c.4415-33C= n.2578-33C= n.3309-33C= n.1746-33C= n.1717-33C= n.1607-33C= c.4149-33C= (n.4149-33C=) c.*3661-33C= (n.*3661-33C=) c.4185-33C= (n.4185-33C=) n.2252-33C= c.676-33C= n.1609-33C= c.4548-33C= (n.4548-33C=) c.4545-33C= (n.4545-33C=) c.4437-33C= (n.4437-33C=) c.4419-33C= (n.4419-33C=) c.4416-33C= (n.4416-33C=) c.3762-33C= (n.3762-33C=) c.4710-33C= (n.4710-33C=) c.4458-33C= (n.4458-33C=) c.3204-33C= (n.3204-33C=) | |
| 16 | g.2084918C>G | CA620704984 | TSC2 | c.*2843-33C>G (n.*2843-33C>G) c.4341-33C>G (n.4341-33C>G) c.4491-33C>G (n.4491-33C>G) c.*4874-33C>G (n.*4874-33C>G) c.*7243-33C>G (n.*7243-33C>G) c.4494-33C>G (n.4494-33C>G) c.4425-33C>G (n.4425-33C>G) c.4293-33C>G (n.4293-33C>G) c.4326-33C>G (n.4326-33C>G) c.717-33C>G n.2376-33C>G c.3148-33C>G c.4365-33C>G (n.4365-33C>G) n.676-33C>G c.4296-33C>G (n.4296-33C>G) c.4362-33C>G (n.4362-33C>G) n.508-33C>G n.2142-33C>G c.4415-33C>G n.2578-33C>G n.3309-33C>G n.1746-33C>G n.1717-33C>G n.1607-33C>G c.4149-33C>G (n.4149-33C>G) c.*3661-33C>G (n.*3661-33C>G) c.4185-33C>G (n.4185-33C>G) n.2252-33C>G c.676-33C>G n.1609-33C>G c.4548-33C>G (n.4548-33C>G) c.4545-33C>G (n.4545-33C>G) c.4437-33C>G (n.4437-33C>G) c.4419-33C>G (n.4419-33C>G) c.4416-33C>G (n.4416-33C>G) c.3762-33C>G (n.3762-33C>G) c.4710-33C>G (n.4710-33C>G) c.4458-33C>G (n.4458-33C>G) c.3204-33C>G (n.3204-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084919A>G | CA2731825849 | TSC2 | c.*2843-32A>G (n.*2843-32A>G) c.4341-32A>G (n.4341-32A>G) c.4491-32A>G (n.4491-32A>G) c.*4874-32A>G (n.*4874-32A>G) c.*7243-32A>G (n.*7243-32A>G) c.4494-32A>G (n.4494-32A>G) c.4425-32A>G (n.4425-32A>G) c.4293-32A>G (n.4293-32A>G) c.4326-32A>G (n.4326-32A>G) c.717-32A>G n.2376-32A>G c.3148-32A>G c.4365-32A>G (n.4365-32A>G) n.676-32A>G c.4296-32A>G (n.4296-32A>G) c.4362-32A>G (n.4362-32A>G) n.508-32A>G n.2142-32A>G c.4415-32A>G n.2578-32A>G n.3309-32A>G n.1746-32A>G n.1717-32A>G n.1607-32A>G c.4149-32A>G (n.4149-32A>G) c.*3661-32A>G (n.*3661-32A>G) c.4185-32A>G (n.4185-32A>G) n.2252-32A>G c.676-32A>G n.1609-32A>G c.4548-32A>G (n.4548-32A>G) c.4545-32A>G (n.4545-32A>G) c.4437-32A>G (n.4437-32A>G) c.4419-32A>G (n.4419-32A>G) c.4416-32A>G (n.4416-32A>G) c.3762-32A>G (n.3762-32A>G) c.4710-32A>G (n.4710-32A>G) c.4458-32A>G (n.4458-32A>G) c.3204-32A>G (n.3204-32A>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2084920C= | CA2202017822 | TSC2 | c.*2843-31C= (n.*2843-31C=) c.4341-31C= (n.4341-31C=) c.4491-31C= (n.4491-31C=) c.*4874-31C= (n.*4874-31C=) c.*7243-31C= (n.*7243-31C=) c.4494-31C= (n.4494-31C=) c.4425-31C= (n.4425-31C=) c.4293-31C= (n.4293-31C=) c.4326-31C= (n.4326-31C=) c.717-31C= n.2376-31C= c.3148-31C= c.4365-31C= (n.4365-31C=) n.676-31C= c.4296-31C= (n.4296-31C=) c.4362-31C= (n.4362-31C=) n.508-31C= n.2142-31C= c.4415-31C= n.2578-31C= n.3309-31C= n.1746-31C= n.1717-31C= n.1607-31C= c.4149-31C= (n.4149-31C=) c.*3661-31C= (n.*3661-31C=) c.4185-31C= (n.4185-31C=) n.2252-31C= c.676-31C= n.1609-31C= c.4548-31C= (n.4548-31C=) c.4545-31C= (n.4545-31C=) c.4437-31C= (n.4437-31C=) c.4419-31C= (n.4419-31C=) c.4416-31C= (n.4416-31C=) c.3762-31C= (n.3762-31C=) c.4710-31C= (n.4710-31C=) c.4458-31C= (n.4458-31C=) c.3204-31C= (n.3204-31C=) | |
| 16 | g.2084920C>T | CA620704985 | TSC2 | c.*2843-31C>T (n.*2843-31C>T) c.4341-31C>T (n.4341-31C>T) c.4491-31C>T (n.4491-31C>T) c.*4874-31C>T (n.*4874-31C>T) c.*7243-31C>T (n.*7243-31C>T) c.4494-31C>T (n.4494-31C>T) c.4425-31C>T (n.4425-31C>T) c.4293-31C>T (n.4293-31C>T) c.4326-31C>T (n.4326-31C>T) c.717-31C>T n.2376-31C>T c.3148-31C>T c.4365-31C>T (n.4365-31C>T) n.676-31C>T c.4296-31C>T (n.4296-31C>T) c.4362-31C>T (n.4362-31C>T) n.508-31C>T n.2142-31C>T c.4415-31C>T n.2578-31C>T n.3309-31C>T n.1746-31C>T n.1717-31C>T n.1607-31C>T c.4149-31C>T (n.4149-31C>T) c.*3661-31C>T (n.*3661-31C>T) c.4185-31C>T (n.4185-31C>T) n.2252-31C>T c.676-31C>T n.1609-31C>T c.4548-31C>T (n.4548-31C>T) c.4545-31C>T (n.4545-31C>T) c.4437-31C>T (n.4437-31C>T) c.4419-31C>T (n.4419-31C>T) c.4416-31C>T (n.4416-31C>T) c.3762-31C>T (n.3762-31C>T) c.4710-31C>T (n.4710-31C>T) c.4458-31C>T (n.4458-31C>T) c.3204-31C>T (n.3204-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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