Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2083198_2087918delCA16614787TSC2c.*2233-497_*3394del
c.3731-497_4892del
c.3881-497_5042del
c.*4264-497_*5558del
c.*6136_*7794del
c.3884-497_5045del
c.3815-497_4976del
c.3683-497_4844del
c.3716-497_4877del
c.120-497_1268del
n.1269_2927del
c.2538-497_3699del
c.3755-497_4916del
c.3686-497_4847del
c.3752-497_4913del
c.3683-497_4838del
n.1532-497_2693del
c.3815-497_4970del
c.3686-497_4841del
c.3805-497_4966del
n.1968-497_3129del
c.3884-497_5039del
n.2699-497_3860del
n.1136-497_2297del
n.1107-497_2268del
n.997-497_2158del
c.3539-497_4700del
c.*3051-497_*4212del
c.3575-497_4736del
n.1642-497_2768del
c.9_1227del
n.502_2160del
c.3938-497_5099del
c.3935-497_5096del
c.3827-497_4988del
c.3809-497_4970del
c.3806-497_4967del
c.3152-497_4313del
c.4100-497_5261del
c.3848-497_5009del
c.2594-497_3755del
 ClinVar
16g.2084716_2084950delCA2731627690TSC2c.*2842+1_*2843-1del
c.4340+1_4341-1del
c.4490+1_4491-1del
c.*4873+1_*4874-1del
c.*7242+1_*7243-1del
c.4493+1_4494-1del
c.4424+1_4425-1del
c.4292+1_4293-1del
c.4325+1_4326-1del
c.716+14_717-1del
n.2375+1_2376-1del
c.3147+1_3148-1del
c.4364+1_4365-1del
n.675+1_676-1del
c.4295+1_4296-1del
c.4361+1_4362-1del
n.507+1_508-1del
n.2141+1_2142-1del
c.4414+1_4415-1del
n.2577+1_2578-1del
n.3308+1_3309-1del
n.1745+1_1746-1del
n.1716+1_1717-1del
n.1606+1_1607-1del
c.4148+1_4149-1del
c.*3660+1_*3661-1del
c.4184+1_4185-1del
n.2251+1_2252-1del
c.675+1_676-1del
n.1608+1_1609-1del
c.4547+1_4548-1del
c.4544+1_4545-1del
c.4436+1_4437-1del
c.4418+1_4419-1del
c.4415+1_4416-1del
c.3761+1_3762-1del
c.4709+1_4710-1del
c.4457+1_4458-1del
c.3203+1_3204-1del
 dbSNP
16g.2084716_2084950delinsCCA2731627692TSC2c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC)
c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC)
c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC)
c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC)
c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC)
c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC)
c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC)
c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC)
c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC)
c.716+14_717-1delinsC
n.2375+1_2376-1delinsC
c.3147+1_3148-1delinsC
c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC)
n.675+1_676-1delinsC
c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC)
c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC)
n.507+1_508-1delinsC
n.2141+1_2142-1delinsC
c.4414+1_4415-1delinsC
n.2577+1_2578-1delinsC
n.3308+1_3309-1delinsC
n.1745+1_1746-1delinsC
n.1716+1_1717-1delinsC
n.1606+1_1607-1delinsC
c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC)
c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC)
c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC)
n.2251+1_2252-1delinsC
c.675+1_676-1delinsC
n.1608+1_1609-1delinsC
c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC)
c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC)
c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC)
c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC)
c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC)
c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC)
c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC)
c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC)
c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC)
 dbSNP
16g.2084890_2084893dupCA2631120050TSC2c.*2843-61_*2843-58dup (n.*2843-61_*2843-58dup)
c.4341-61_4341-58dup (n.4341-61_4341-58dup)
c.4491-61_4491-58dup (n.4491-61_4491-58dup)
c.*4874-61_*4874-58dup (n.*4874-61_*4874-58dup)
c.*7243-61_*7243-58dup (n.*7243-61_*7243-58dup)
c.4494-61_4494-58dup (n.4494-61_4494-58dup)
c.4425-61_4425-58dup (n.4425-61_4425-58dup)
c.4293-61_4293-58dup (n.4293-61_4293-58dup)
c.4326-61_4326-58dup (n.4326-61_4326-58dup)
c.717-61_717-58dup
n.2376-61_2376-58dup
c.3148-61_3148-58dup
c.4365-61_4365-58dup (n.4365-61_4365-58dup)
n.676-61_676-58dup
c.4296-61_4296-58dup (n.4296-61_4296-58dup)
c.4362-61_4362-58dup (n.4362-61_4362-58dup)
n.508-61_508-58dup
n.2142-61_2142-58dup
c.4415-61_4415-58dup
n.2578-61_2578-58dup
n.3309-61_3309-58dup
n.1746-61_1746-58dup
n.1717-61_1717-58dup
n.1607-61_1607-58dup
c.4149-61_4149-58dup (n.4149-61_4149-58dup)
c.*3661-61_*3661-58dup (n.*3661-61_*3661-58dup)
c.4185-61_4185-58dup (n.4185-61_4185-58dup)
n.2252-61_2252-58dup
c.676-61_676-58dup
n.1609-61_1609-58dup
c.4548-61_4548-58dup (n.4548-61_4548-58dup)
c.4545-61_4545-58dup (n.4545-61_4545-58dup)
c.4437-61_4437-58dup (n.4437-61_4437-58dup)
c.4419-61_4419-58dup (n.4419-61_4419-58dup)
c.4416-61_4416-58dup (n.4416-61_4416-58dup)
c.3762-61_3762-58dup (n.3762-61_3762-58dup)
c.4710-61_4710-58dup (n.4710-61_4710-58dup)
c.4458-61_4458-58dup (n.4458-61_4458-58dup)
c.3204-61_3204-58dup (n.3204-61_3204-58dup)
 gnomAD v4
16g.2084892G>CCA2631120055TSC2c.*2843-59G>C (n.*2843-59G>C)
c.4341-59G>C (n.4341-59G>C)
c.4491-59G>C (n.4491-59G>C)
c.*4874-59G>C (n.*4874-59G>C)
c.*7243-59G>C (n.*7243-59G>C)
c.4494-59G>C (n.4494-59G>C)
c.4425-59G>C (n.4425-59G>C)
c.4293-59G>C (n.4293-59G>C)
c.4326-59G>C (n.4326-59G>C)
c.717-59G>C
n.2376-59G>C
c.3148-59G>C
c.4365-59G>C (n.4365-59G>C)
n.676-59G>C
c.4296-59G>C (n.4296-59G>C)
c.4362-59G>C (n.4362-59G>C)
n.508-59G>C
n.2142-59G>C
c.4415-59G>C
n.2578-59G>C
n.3309-59G>C
n.1746-59G>C
n.1717-59G>C
n.1607-59G>C
c.4149-59G>C (n.4149-59G>C)
c.*3661-59G>C (n.*3661-59G>C)
c.4185-59G>C (n.4185-59G>C)
n.2252-59G>C
c.676-59G>C
n.1609-59G>C
c.4548-59G>C (n.4548-59G>C)
c.4545-59G>C (n.4545-59G>C)
c.4437-59G>C (n.4437-59G>C)
c.4419-59G>C (n.4419-59G>C)
c.4416-59G>C (n.4416-59G>C)
c.3762-59G>C (n.3762-59G>C)
c.4710-59G>C (n.4710-59G>C)
c.4458-59G>C (n.4458-59G>C)
c.3204-59G>C (n.3204-59G>C)
 gnomAD v4
16g.2084893G>TCA2631120058TSC2c.*2843-58G>T (n.*2843-58G>T)
c.4341-58G>T (n.4341-58G>T)
c.4491-58G>T (n.4491-58G>T)
c.*4874-58G>T (n.*4874-58G>T)
c.*7243-58G>T (n.*7243-58G>T)
c.4494-58G>T (n.4494-58G>T)
c.4425-58G>T (n.4425-58G>T)
c.4293-58G>T (n.4293-58G>T)
c.4326-58G>T (n.4326-58G>T)
c.717-58G>T
n.2376-58G>T
c.3148-58G>T
c.4365-58G>T (n.4365-58G>T)
n.676-58G>T
c.4296-58G>T (n.4296-58G>T)
c.4362-58G>T (n.4362-58G>T)
n.508-58G>T
n.2142-58G>T
c.4415-58G>T
n.2578-58G>T
n.3309-58G>T
n.1746-58G>T
n.1717-58G>T
n.1607-58G>T
c.4149-58G>T (n.4149-58G>T)
c.*3661-58G>T (n.*3661-58G>T)
c.4185-58G>T (n.4185-58G>T)
n.2252-58G>T
c.676-58G>T
n.1609-58G>T
c.4548-58G>T (n.4548-58G>T)
c.4545-58G>T (n.4545-58G>T)
c.4437-58G>T (n.4437-58G>T)
c.4419-58G>T (n.4419-58G>T)
c.4416-58G>T (n.4416-58G>T)
c.3762-58G>T (n.3762-58G>T)
c.4710-58G>T (n.4710-58G>T)
c.4458-58G>T (n.4458-58G>T)
c.3204-58G>T (n.3204-58G>T)
 gnomAD v4
16g.2084894delCA2631120061TSC2c.*2843-57del (n.*2843-57del)
c.4341-57del (n.4341-57del)
c.4491-57del (n.4491-57del)
c.*4874-57del (n.*4874-57del)
c.*7243-57del (n.*7243-57del)
c.4494-57del (n.4494-57del)
c.4425-57del (n.4425-57del)
c.4293-57del (n.4293-57del)
c.4326-57del (n.4326-57del)
c.717-57del
n.2376-57del
c.3148-57del
c.4365-57del (n.4365-57del)
n.676-57del
c.4296-57del (n.4296-57del)
c.4362-57del (n.4362-57del)
n.508-57del
n.2142-57del
c.4415-57del
n.2578-57del
n.3309-57del
n.1746-57del
n.1717-57del
n.1607-57del
c.4149-57del (n.4149-57del)
c.*3661-57del (n.*3661-57del)
c.4185-57del (n.4185-57del)
n.2252-57del
c.676-57del
n.1609-57del
c.4548-57del (n.4548-57del)
c.4545-57del (n.4545-57del)
c.4437-57del (n.4437-57del)
c.4419-57del (n.4419-57del)
c.4416-57del (n.4416-57del)
c.3762-57del (n.3762-57del)
c.4710-57del (n.4710-57del)
c.4458-57del (n.4458-57del)
c.3204-57del (n.3204-57del)
 gnomAD v4
16g.2084894C>TCA2631120063TSC2c.*2843-57C>T (n.*2843-57C>T)
c.4341-57C>T (n.4341-57C>T)
c.4491-57C>T (n.4491-57C>T)
c.*4874-57C>T (n.*4874-57C>T)
c.*7243-57C>T (n.*7243-57C>T)
c.4494-57C>T (n.4494-57C>T)
c.4425-57C>T (n.4425-57C>T)
c.4293-57C>T (n.4293-57C>T)
c.4326-57C>T (n.4326-57C>T)
c.717-57C>T
n.2376-57C>T
c.3148-57C>T
c.4365-57C>T (n.4365-57C>T)
n.676-57C>T
c.4296-57C>T (n.4296-57C>T)
c.4362-57C>T (n.4362-57C>T)
n.508-57C>T
n.2142-57C>T
c.4415-57C>T
n.2578-57C>T
n.3309-57C>T
n.1746-57C>T
n.1717-57C>T
n.1607-57C>T
c.4149-57C>T (n.4149-57C>T)
c.*3661-57C>T (n.*3661-57C>T)
c.4185-57C>T (n.4185-57C>T)
n.2252-57C>T
c.676-57C>T
n.1609-57C>T
c.4548-57C>T (n.4548-57C>T)
c.4545-57C>T (n.4545-57C>T)
c.4437-57C>T (n.4437-57C>T)
c.4419-57C>T (n.4419-57C>T)
c.4416-57C>T (n.4416-57C>T)
c.3762-57C>T (n.3762-57C>T)
c.4710-57C>T (n.4710-57C>T)
c.4458-57C>T (n.4458-57C>T)
c.3204-57C>T (n.3204-57C>T)
 gnomAD v4
16g.2084894_2084896delinsCTGCA2202017741TSC2c.*2843-57_*2843-55delinsCTG (n.*2843-57_*2843-55delinsCTG)
c.4341-57_4341-55delinsCTG (n.4341-57_4341-55delinsCTG)
c.4491-57_4491-55delinsCTG (n.4491-57_4491-55delinsCTG)
c.*4874-57_*4874-55delinsCTG (n.*4874-57_*4874-55delinsCTG)
c.*7243-57_*7243-55delinsCTG (n.*7243-57_*7243-55delinsCTG)
c.4494-57_4494-55delinsCTG (n.4494-57_4494-55delinsCTG)
c.4425-57_4425-55delinsCTG (n.4425-57_4425-55delinsCTG)
c.4293-57_4293-55delinsCTG (n.4293-57_4293-55delinsCTG)
c.4326-57_4326-55delinsCTG (n.4326-57_4326-55delinsCTG)
c.717-57_717-55delinsCTG
n.2376-57_2376-55delinsCTG
c.3148-57_3148-55delinsCTG
c.4365-57_4365-55delinsCTG (n.4365-57_4365-55delinsCTG)
n.676-57_676-55delinsCTG
c.4296-57_4296-55delinsCTG (n.4296-57_4296-55delinsCTG)
c.4362-57_4362-55delinsCTG (n.4362-57_4362-55delinsCTG)
n.508-57_508-55delinsCTG
n.2142-57_2142-55delinsCTG
c.4415-57_4415-55delinsCTG
n.2578-57_2578-55delinsCTG
n.3309-57_3309-55delinsCTG
n.1746-57_1746-55delinsCTG
n.1717-57_1717-55delinsCTG
n.1607-57_1607-55delinsCTG
c.4149-57_4149-55delinsCTG (n.4149-57_4149-55delinsCTG)
c.*3661-57_*3661-55delinsCTG (n.*3661-57_*3661-55delinsCTG)
c.4185-57_4185-55delinsCTG (n.4185-57_4185-55delinsCTG)
n.2252-57_2252-55delinsCTG
c.676-57_676-55delinsCTG
n.1609-57_1609-55delinsCTG
c.4548-57_4548-55delinsCTG (n.4548-57_4548-55delinsCTG)
c.4545-57_4545-55delinsCTG (n.4545-57_4545-55delinsCTG)
c.4437-57_4437-55delinsCTG (n.4437-57_4437-55delinsCTG)
c.4419-57_4419-55delinsCTG (n.4419-57_4419-55delinsCTG)
c.4416-57_4416-55delinsCTG (n.4416-57_4416-55delinsCTG)
c.3762-57_3762-55delinsCTG (n.3762-57_3762-55delinsCTG)
c.4710-57_4710-55delinsCTG (n.4710-57_4710-55delinsCTG)
c.4458-57_4458-55delinsCTG (n.4458-57_4458-55delinsCTG)
c.3204-57_3204-55delinsCTG (n.3204-57_3204-55delinsCTG)
16g.2084897_2084898delCA620704980TSC2c.*2843-54_*2843-53del (n.*2843-54_*2843-53del)
c.4341-54_4341-53del (n.4341-54_4341-53del)
c.4491-54_4491-53del (n.4491-54_4491-53del)
c.*4874-54_*4874-53del (n.*4874-54_*4874-53del)
c.*7243-54_*7243-53del (n.*7243-54_*7243-53del)
c.4494-54_4494-53del (n.4494-54_4494-53del)
c.4425-54_4425-53del (n.4425-54_4425-53del)
c.4293-54_4293-53del (n.4293-54_4293-53del)
c.4326-54_4326-53del (n.4326-54_4326-53del)
c.717-54_717-53del
n.2376-54_2376-53del
c.3148-54_3148-53del
c.4365-54_4365-53del (n.4365-54_4365-53del)
n.676-54_676-53del
c.4296-54_4296-53del (n.4296-54_4296-53del)
c.4362-54_4362-53del (n.4362-54_4362-53del)
n.508-54_508-53del
n.2142-54_2142-53del
c.4415-54_4415-53del
n.2578-54_2578-53del
n.3309-54_3309-53del
n.1746-54_1746-53del
n.1717-54_1717-53del
n.1607-54_1607-53del
c.4149-54_4149-53del (n.4149-54_4149-53del)
c.*3661-54_*3661-53del (n.*3661-54_*3661-53del)
c.4185-54_4185-53del (n.4185-54_4185-53del)
n.2252-54_2252-53del
c.676-54_676-53del
n.1609-54_1609-53del
c.4548-54_4548-53del (n.4548-54_4548-53del)
c.4545-54_4545-53del (n.4545-54_4545-53del)
c.4437-54_4437-53del (n.4437-54_4437-53del)
c.4419-54_4419-53del (n.4419-54_4419-53del)
c.4416-54_4416-53del (n.4416-54_4416-53del)
c.3762-54_3762-53del (n.3762-54_3762-53del)
c.4710-54_4710-53del (n.4710-54_4710-53del)
c.4458-54_4458-53del (n.4458-54_4458-53del)
c.3204-54_3204-53del (n.3204-54_3204-53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084896G>ACA2575877620TSC2c.*2843-55G>A (n.*2843-55G>A)
c.4341-55G>A (n.4341-55G>A)
c.4491-55G>A (n.4491-55G>A)
c.*4874-55G>A (n.*4874-55G>A)
c.*7243-55G>A (n.*7243-55G>A)
c.4494-55G>A (n.4494-55G>A)
c.4425-55G>A (n.4425-55G>A)
c.4293-55G>A (n.4293-55G>A)
c.4326-55G>A (n.4326-55G>A)
c.717-55G>A
n.2376-55G>A
c.3148-55G>A
c.4365-55G>A (n.4365-55G>A)
n.676-55G>A
c.4296-55G>A (n.4296-55G>A)
c.4362-55G>A (n.4362-55G>A)
n.508-55G>A
n.2142-55G>A
c.4415-55G>A
n.2578-55G>A
n.3309-55G>A
n.1746-55G>A
n.1717-55G>A
n.1607-55G>A
c.4149-55G>A (n.4149-55G>A)
c.*3661-55G>A (n.*3661-55G>A)
c.4185-55G>A (n.4185-55G>A)
n.2252-55G>A
c.676-55G>A
n.1609-55G>A
c.4548-55G>A (n.4548-55G>A)
c.4545-55G>A (n.4545-55G>A)
c.4437-55G>A (n.4437-55G>A)
c.4419-55G>A (n.4419-55G>A)
c.4416-55G>A (n.4416-55G>A)
c.3762-55G>A (n.3762-55G>A)
c.4710-55G>A (n.4710-55G>A)
c.4458-55G>A (n.4458-55G>A)
c.3204-55G>A (n.3204-55G>A)
16g.2084896G>CCA2575877621TSC2c.*2843-55G>C (n.*2843-55G>C)
c.4341-55G>C (n.4341-55G>C)
c.4491-55G>C (n.4491-55G>C)
c.*4874-55G>C (n.*4874-55G>C)
c.*7243-55G>C (n.*7243-55G>C)
c.4494-55G>C (n.4494-55G>C)
c.4425-55G>C (n.4425-55G>C)
c.4293-55G>C (n.4293-55G>C)
c.4326-55G>C (n.4326-55G>C)
c.717-55G>C
n.2376-55G>C
c.3148-55G>C
c.4365-55G>C (n.4365-55G>C)
n.676-55G>C
c.4296-55G>C (n.4296-55G>C)
c.4362-55G>C (n.4362-55G>C)
n.508-55G>C
n.2142-55G>C
c.4415-55G>C
n.2578-55G>C
n.3309-55G>C
n.1746-55G>C
n.1717-55G>C
n.1607-55G>C
c.4149-55G>C (n.4149-55G>C)
c.*3661-55G>C (n.*3661-55G>C)
c.4185-55G>C (n.4185-55G>C)
n.2252-55G>C
c.676-55G>C
n.1609-55G>C
c.4548-55G>C (n.4548-55G>C)
c.4545-55G>C (n.4545-55G>C)
c.4437-55G>C (n.4437-55G>C)
c.4419-55G>C (n.4419-55G>C)
c.4416-55G>C (n.4416-55G>C)
c.3762-55G>C (n.3762-55G>C)
c.4710-55G>C (n.4710-55G>C)
c.4458-55G>C (n.4458-55G>C)
c.3204-55G>C (n.3204-55G>C)
16g.2084897T>GCA2731825747TSC2c.*2843-54T>G (n.*2843-54T>G)
c.4341-54T>G (n.4341-54T>G)
c.4491-54T>G (n.4491-54T>G)
c.*4874-54T>G (n.*4874-54T>G)
c.*7243-54T>G (n.*7243-54T>G)
c.4494-54T>G (n.4494-54T>G)
c.4425-54T>G (n.4425-54T>G)
c.4293-54T>G (n.4293-54T>G)
c.4326-54T>G (n.4326-54T>G)
c.717-54T>G
n.2376-54T>G
c.3148-54T>G
c.4365-54T>G (n.4365-54T>G)
n.676-54T>G
c.4296-54T>G (n.4296-54T>G)
c.4362-54T>G (n.4362-54T>G)
n.508-54T>G
n.2142-54T>G
c.4415-54T>G
n.2578-54T>G
n.3309-54T>G
n.1746-54T>G
n.1717-54T>G
n.1607-54T>G
c.4149-54T>G (n.4149-54T>G)
c.*3661-54T>G (n.*3661-54T>G)
c.4185-54T>G (n.4185-54T>G)
n.2252-54T>G
c.676-54T>G
n.1609-54T>G
c.4548-54T>G (n.4548-54T>G)
c.4545-54T>G (n.4545-54T>G)
c.4437-54T>G (n.4437-54T>G)
c.4419-54T>G (n.4419-54T>G)
c.4416-54T>G (n.4416-54T>G)
c.3762-54T>G (n.3762-54T>G)
c.4710-54T>G (n.4710-54T>G)
c.4458-54T>G (n.4458-54T>G)
c.3204-54T>G (n.3204-54T>G)
 dbSNP
16g.2084898G>ACA2202017743TSC2c.*2843-53G>A (n.*2843-53G>A)
c.4341-53G>A (n.4341-53G>A)
c.4491-53G>A (n.4491-53G>A)
c.*4874-53G>A (n.*4874-53G>A)
c.*7243-53G>A (n.*7243-53G>A)
c.4494-53G>A (n.4494-53G>A)
c.4425-53G>A (n.4425-53G>A)
c.4293-53G>A (n.4293-53G>A)
c.4326-53G>A (n.4326-53G>A)
c.717-53G>A
n.2376-53G>A
c.3148-53G>A
c.4365-53G>A (n.4365-53G>A)
n.676-53G>A
c.4296-53G>A (n.4296-53G>A)
c.4362-53G>A (n.4362-53G>A)
n.508-53G>A
n.2142-53G>A
c.4415-53G>A
n.2578-53G>A
n.3309-53G>A
n.1746-53G>A
n.1717-53G>A
n.1607-53G>A
c.4149-53G>A (n.4149-53G>A)
c.*3661-53G>A (n.*3661-53G>A)
c.4185-53G>A (n.4185-53G>A)
n.2252-53G>A
c.676-53G>A
n.1609-53G>A
c.4548-53G>A (n.4548-53G>A)
c.4545-53G>A (n.4545-53G>A)
c.4437-53G>A (n.4437-53G>A)
c.4419-53G>A (n.4419-53G>A)
c.4416-53G>A (n.4416-53G>A)
c.3762-53G>A (n.3762-53G>A)
c.4710-53G>A (n.4710-53G>A)
c.4458-53G>A (n.4458-53G>A)
c.3204-53G>A (n.3204-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084898G=CA2202017742TSC2c.*2843-53G= (n.*2843-53G=)
c.4341-53G= (n.4341-53G=)
c.4491-53G= (n.4491-53G=)
c.*4874-53G= (n.*4874-53G=)
c.*7243-53G= (n.*7243-53G=)
c.4494-53G= (n.4494-53G=)
c.4425-53G= (n.4425-53G=)
c.4293-53G= (n.4293-53G=)
c.4326-53G= (n.4326-53G=)
c.717-53G=
n.2376-53G=
c.3148-53G=
c.4365-53G= (n.4365-53G=)
n.676-53G=
c.4296-53G= (n.4296-53G=)
c.4362-53G= (n.4362-53G=)
n.508-53G=
n.2142-53G=
c.4415-53G=
n.2578-53G=
n.3309-53G=
n.1746-53G=
n.1717-53G=
n.1607-53G=
c.4149-53G= (n.4149-53G=)
c.*3661-53G= (n.*3661-53G=)
c.4185-53G= (n.4185-53G=)
n.2252-53G=
c.676-53G=
n.1609-53G=
c.4548-53G= (n.4548-53G=)
c.4545-53G= (n.4545-53G=)
c.4437-53G= (n.4437-53G=)
c.4419-53G= (n.4419-53G=)
c.4416-53G= (n.4416-53G=)
c.3762-53G= (n.3762-53G=)
c.4710-53G= (n.4710-53G=)
c.4458-53G= (n.4458-53G=)
c.3204-53G= (n.3204-53G=)
16g.2084899G>ACA2575877623TSC2c.*2843-52G>A (n.*2843-52G>A)
c.4341-52G>A (n.4341-52G>A)
c.4491-52G>A (n.4491-52G>A)
c.*4874-52G>A (n.*4874-52G>A)
c.*7243-52G>A (n.*7243-52G>A)
c.4494-52G>A (n.4494-52G>A)
c.4425-52G>A (n.4425-52G>A)
c.4293-52G>A (n.4293-52G>A)
c.4326-52G>A (n.4326-52G>A)
c.717-52G>A
n.2376-52G>A
c.3148-52G>A
c.4365-52G>A (n.4365-52G>A)
n.676-52G>A
c.4296-52G>A (n.4296-52G>A)
c.4362-52G>A (n.4362-52G>A)
n.508-52G>A
n.2142-52G>A
c.4415-52G>A
n.2578-52G>A
n.3309-52G>A
n.1746-52G>A
n.1717-52G>A
n.1607-52G>A
c.4149-52G>A (n.4149-52G>A)
c.*3661-52G>A (n.*3661-52G>A)
c.4185-52G>A (n.4185-52G>A)
n.2252-52G>A
c.676-52G>A
n.1609-52G>A
c.4548-52G>A (n.4548-52G>A)
c.4545-52G>A (n.4545-52G>A)
c.4437-52G>A (n.4437-52G>A)
c.4419-52G>A (n.4419-52G>A)
c.4416-52G>A (n.4416-52G>A)
c.3762-52G>A (n.3762-52G>A)
c.4710-52G>A (n.4710-52G>A)
c.4458-52G>A (n.4458-52G>A)
c.3204-52G>A (n.3204-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084899G>CCA2731825805TSC2c.*2843-52G>C (n.*2843-52G>C)
c.4341-52G>C (n.4341-52G>C)
c.4491-52G>C (n.4491-52G>C)
c.*4874-52G>C (n.*4874-52G>C)
c.*7243-52G>C (n.*7243-52G>C)
c.4494-52G>C (n.4494-52G>C)
c.4425-52G>C (n.4425-52G>C)
c.4293-52G>C (n.4293-52G>C)
c.4326-52G>C (n.4326-52G>C)
c.717-52G>C
n.2376-52G>C
c.3148-52G>C
c.4365-52G>C (n.4365-52G>C)
n.676-52G>C
c.4296-52G>C (n.4296-52G>C)
c.4362-52G>C (n.4362-52G>C)
n.508-52G>C
n.2142-52G>C
c.4415-52G>C
n.2578-52G>C
n.3309-52G>C
n.1746-52G>C
n.1717-52G>C
n.1607-52G>C
c.4149-52G>C (n.4149-52G>C)
c.*3661-52G>C (n.*3661-52G>C)
c.4185-52G>C (n.4185-52G>C)
n.2252-52G>C
c.676-52G>C
n.1609-52G>C
c.4548-52G>C (n.4548-52G>C)
c.4545-52G>C (n.4545-52G>C)
c.4437-52G>C (n.4437-52G>C)
c.4419-52G>C (n.4419-52G>C)
c.4416-52G>C (n.4416-52G>C)
c.3762-52G>C (n.3762-52G>C)
c.4710-52G>C (n.4710-52G>C)
c.4458-52G>C (n.4458-52G>C)
c.3204-52G>C (n.3204-52G>C)
 dbSNP
16g.2084900C>GCA2631120067TSC2c.*2843-51C>G (n.*2843-51C>G)
c.4341-51C>G (n.4341-51C>G)
c.4491-51C>G (n.4491-51C>G)
c.*4874-51C>G (n.*4874-51C>G)
c.*7243-51C>G (n.*7243-51C>G)
c.4494-51C>G (n.4494-51C>G)
c.4425-51C>G (n.4425-51C>G)
c.4293-51C>G (n.4293-51C>G)
c.4326-51C>G (n.4326-51C>G)
c.717-51C>G
n.2376-51C>G
c.3148-51C>G
c.4365-51C>G (n.4365-51C>G)
n.676-51C>G
c.4296-51C>G (n.4296-51C>G)
c.4362-51C>G (n.4362-51C>G)
n.508-51C>G
n.2142-51C>G
c.4415-51C>G
n.2578-51C>G
n.3309-51C>G
n.1746-51C>G
n.1717-51C>G
n.1607-51C>G
c.4149-51C>G (n.4149-51C>G)
c.*3661-51C>G (n.*3661-51C>G)
c.4185-51C>G (n.4185-51C>G)
n.2252-51C>G
c.676-51C>G
n.1609-51C>G
c.4548-51C>G (n.4548-51C>G)
c.4545-51C>G (n.4545-51C>G)
c.4437-51C>G (n.4437-51C>G)
c.4419-51C>G (n.4419-51C>G)
c.4416-51C>G (n.4416-51C>G)
c.3762-51C>G (n.3762-51C>G)
c.4710-51C>G (n.4710-51C>G)
c.4458-51C>G (n.4458-51C>G)
c.3204-51C>G (n.3204-51C>G)
 gnomAD v4
16g.2084900C>TCA2575877625TSC2c.*2843-51C>T (n.*2843-51C>T)
c.4341-51C>T (n.4341-51C>T)
c.4491-51C>T (n.4491-51C>T)
c.*4874-51C>T (n.*4874-51C>T)
c.*7243-51C>T (n.*7243-51C>T)
c.4494-51C>T (n.4494-51C>T)
c.4425-51C>T (n.4425-51C>T)
c.4293-51C>T (n.4293-51C>T)
c.4326-51C>T (n.4326-51C>T)
c.717-51C>T
n.2376-51C>T
c.3148-51C>T
c.4365-51C>T (n.4365-51C>T)
n.676-51C>T
c.4296-51C>T (n.4296-51C>T)
c.4362-51C>T (n.4362-51C>T)
n.508-51C>T
n.2142-51C>T
c.4415-51C>T
n.2578-51C>T
n.3309-51C>T
n.1746-51C>T
n.1717-51C>T
n.1607-51C>T
c.4149-51C>T (n.4149-51C>T)
c.*3661-51C>T (n.*3661-51C>T)
c.4185-51C>T (n.4185-51C>T)
n.2252-51C>T
c.676-51C>T
n.1609-51C>T
c.4548-51C>T (n.4548-51C>T)
c.4545-51C>T (n.4545-51C>T)
c.4437-51C>T (n.4437-51C>T)
c.4419-51C>T (n.4419-51C>T)
c.4416-51C>T (n.4416-51C>T)
c.3762-51C>T (n.3762-51C>T)
c.4710-51C>T (n.4710-51C>T)
c.4458-51C>T (n.4458-51C>T)
c.3204-51C>T (n.3204-51C>T)
16g.2084902G>ACA2575877626TSC2c.*2843-49G>A (n.*2843-49G>A)
c.4341-49G>A (n.4341-49G>A)
c.4491-49G>A (n.4491-49G>A)
c.*4874-49G>A (n.*4874-49G>A)
c.*7243-49G>A (n.*7243-49G>A)
c.4494-49G>A (n.4494-49G>A)
c.4425-49G>A (n.4425-49G>A)
c.4293-49G>A (n.4293-49G>A)
c.4326-49G>A (n.4326-49G>A)
c.717-49G>A
n.2376-49G>A
c.3148-49G>A
c.4365-49G>A (n.4365-49G>A)
n.676-49G>A
c.4296-49G>A (n.4296-49G>A)
c.4362-49G>A (n.4362-49G>A)
n.508-49G>A
n.2142-49G>A
c.4415-49G>A
n.2578-49G>A
n.3309-49G>A
n.1746-49G>A
n.1717-49G>A
n.1607-49G>A
c.4149-49G>A (n.4149-49G>A)
c.*3661-49G>A (n.*3661-49G>A)
c.4185-49G>A (n.4185-49G>A)
n.2252-49G>A
c.676-49G>A
n.1609-49G>A
c.4548-49G>A (n.4548-49G>A)
c.4545-49G>A (n.4545-49G>A)
c.4437-49G>A (n.4437-49G>A)
c.4419-49G>A (n.4419-49G>A)
c.4416-49G>A (n.4416-49G>A)
c.3762-49G>A (n.3762-49G>A)
c.4710-49G>A (n.4710-49G>A)
c.4458-49G>A (n.4458-49G>A)
c.3204-49G>A (n.3204-49G>A)
16g.2084903C=CA2202017746TSC2c.*2843-48C= (n.*2843-48C=)
c.4341-48C= (n.4341-48C=)
c.4491-48C= (n.4491-48C=)
c.*4874-48C= (n.*4874-48C=)
c.*7243-48C= (n.*7243-48C=)
c.4494-48C= (n.4494-48C=)
c.4425-48C= (n.4425-48C=)
c.4293-48C= (n.4293-48C=)
c.4326-48C= (n.4326-48C=)
c.717-48C=
n.2376-48C=
c.3148-48C=
c.4365-48C= (n.4365-48C=)
n.676-48C=
c.4296-48C= (n.4296-48C=)
c.4362-48C= (n.4362-48C=)
n.508-48C=
n.2142-48C=
c.4415-48C=
n.2578-48C=
n.3309-48C=
n.1746-48C=
n.1717-48C=
n.1607-48C=
c.4149-48C= (n.4149-48C=)
c.*3661-48C= (n.*3661-48C=)
c.4185-48C= (n.4185-48C=)
n.2252-48C=
c.676-48C=
n.1609-48C=
c.4548-48C= (n.4548-48C=)
c.4545-48C= (n.4545-48C=)
c.4437-48C= (n.4437-48C=)
c.4419-48C= (n.4419-48C=)
c.4416-48C= (n.4416-48C=)
c.3762-48C= (n.3762-48C=)
c.4710-48C= (n.4710-48C=)
c.4458-48C= (n.4458-48C=)
c.3204-48C= (n.3204-48C=)
16g.2084903C>GCA051423TSC2c.*2843-48C>G (n.*2843-48C>G)
c.4341-48C>G (n.4341-48C>G)
c.4491-48C>G (n.4491-48C>G)
c.*4874-48C>G (n.*4874-48C>G)
c.*7243-48C>G (n.*7243-48C>G)
c.4494-48C>G (n.4494-48C>G)
c.4425-48C>G (n.4425-48C>G)
c.4293-48C>G (n.4293-48C>G)
c.4326-48C>G (n.4326-48C>G)
c.717-48C>G
n.2376-48C>G
c.3148-48C>G
c.4365-48C>G (n.4365-48C>G)
n.676-48C>G
c.4296-48C>G (n.4296-48C>G)
c.4362-48C>G (n.4362-48C>G)
n.508-48C>G
n.2142-48C>G
c.4415-48C>G
n.2578-48C>G
n.3309-48C>G
n.1746-48C>G
n.1717-48C>G
n.1607-48C>G
c.4149-48C>G (n.4149-48C>G)
c.*3661-48C>G (n.*3661-48C>G)
c.4185-48C>G (n.4185-48C>G)
n.2252-48C>G
c.676-48C>G
n.1609-48C>G
c.4548-48C>G (n.4548-48C>G)
c.4545-48C>G (n.4545-48C>G)
c.4437-48C>G (n.4437-48C>G)
c.4419-48C>G (n.4419-48C>G)
c.4416-48C>G (n.4416-48C>G)
c.3762-48C>G (n.3762-48C>G)
c.4710-48C>G (n.4710-48C>G)
c.4458-48C>G (n.4458-48C>G)
c.3204-48C>G (n.3204-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084903C>TCA051432TSC2c.*2843-48C>T (n.*2843-48C>T)
c.4341-48C>T (n.4341-48C>T)
c.4491-48C>T (n.4491-48C>T)
c.*4874-48C>T (n.*4874-48C>T)
c.*7243-48C>T (n.*7243-48C>T)
c.4494-48C>T (n.4494-48C>T)
c.4425-48C>T (n.4425-48C>T)
c.4293-48C>T (n.4293-48C>T)
c.4326-48C>T (n.4326-48C>T)
c.717-48C>T
n.2376-48C>T
c.3148-48C>T
c.4365-48C>T (n.4365-48C>T)
n.676-48C>T
c.4296-48C>T (n.4296-48C>T)
c.4362-48C>T (n.4362-48C>T)
n.508-48C>T
n.2142-48C>T
c.4415-48C>T
n.2578-48C>T
n.3309-48C>T
n.1746-48C>T
n.1717-48C>T
n.1607-48C>T
c.4149-48C>T (n.4149-48C>T)
c.*3661-48C>T (n.*3661-48C>T)
c.4185-48C>T (n.4185-48C>T)
n.2252-48C>T
c.676-48C>T
n.1609-48C>T
c.4548-48C>T (n.4548-48C>T)
c.4545-48C>T (n.4545-48C>T)
c.4437-48C>T (n.4437-48C>T)
c.4419-48C>T (n.4419-48C>T)
c.4416-48C>T (n.4416-48C>T)
c.3762-48C>T (n.3762-48C>T)
c.4710-48C>T (n.4710-48C>T)
c.4458-48C>T (n.4458-48C>T)
c.3204-48C>T (n.3204-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084904C>GCA2631120071TSC2c.*2843-47C>G (n.*2843-47C>G)
c.4341-47C>G (n.4341-47C>G)
c.4491-47C>G (n.4491-47C>G)
c.*4874-47C>G (n.*4874-47C>G)
c.*7243-47C>G (n.*7243-47C>G)
c.4494-47C>G (n.4494-47C>G)
c.4425-47C>G (n.4425-47C>G)
c.4293-47C>G (n.4293-47C>G)
c.4326-47C>G (n.4326-47C>G)
c.717-47C>G
n.2376-47C>G
c.3148-47C>G
c.4365-47C>G (n.4365-47C>G)
n.676-47C>G
c.4296-47C>G (n.4296-47C>G)
c.4362-47C>G (n.4362-47C>G)
n.508-47C>G
n.2142-47C>G
c.4415-47C>G
n.2578-47C>G
n.3309-47C>G
n.1746-47C>G
n.1717-47C>G
n.1607-47C>G
c.4149-47C>G (n.4149-47C>G)
c.*3661-47C>G (n.*3661-47C>G)
c.4185-47C>G (n.4185-47C>G)
n.2252-47C>G
c.676-47C>G
n.1609-47C>G
c.4548-47C>G (n.4548-47C>G)
c.4545-47C>G (n.4545-47C>G)
c.4437-47C>G (n.4437-47C>G)
c.4419-47C>G (n.4419-47C>G)
c.4416-47C>G (n.4416-47C>G)
c.3762-47C>G (n.3762-47C>G)
c.4710-47C>G (n.4710-47C>G)
c.4458-47C>G (n.4458-47C>G)
c.3204-47C>G (n.3204-47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084905C=CA2202017788TSC2c.*2843-46C= (n.*2843-46C=)
c.4341-46C= (n.4341-46C=)
c.4491-46C= (n.4491-46C=)
c.*4874-46C= (n.*4874-46C=)
c.*7243-46C= (n.*7243-46C=)
c.4494-46C= (n.4494-46C=)
c.4425-46C= (n.4425-46C=)
c.4293-46C= (n.4293-46C=)
c.4326-46C= (n.4326-46C=)
c.717-46C=
n.2376-46C=
c.3148-46C=
c.4365-46C= (n.4365-46C=)
n.676-46C=
c.4296-46C= (n.4296-46C=)
c.4362-46C= (n.4362-46C=)
n.508-46C=
n.2142-46C=
c.4415-46C=
n.2578-46C=
n.3309-46C=
n.1746-46C=
n.1717-46C=
n.1607-46C=
c.4149-46C= (n.4149-46C=)
c.*3661-46C= (n.*3661-46C=)
c.4185-46C= (n.4185-46C=)
n.2252-46C=
c.676-46C=
n.1609-46C=
c.4548-46C= (n.4548-46C=)
c.4545-46C= (n.4545-46C=)
c.4437-46C= (n.4437-46C=)
c.4419-46C= (n.4419-46C=)
c.4416-46C= (n.4416-46C=)
c.3762-46C= (n.3762-46C=)
c.4710-46C= (n.4710-46C=)
c.4458-46C= (n.4458-46C=)
c.3204-46C= (n.3204-46C=)
16g.2084905C>GCA276753885TSC2c.*2843-46C>G (n.*2843-46C>G)
c.4341-46C>G (n.4341-46C>G)
c.4491-46C>G (n.4491-46C>G)
c.*4874-46C>G (n.*4874-46C>G)
c.*7243-46C>G (n.*7243-46C>G)
c.4494-46C>G (n.4494-46C>G)
c.4425-46C>G (n.4425-46C>G)
c.4293-46C>G (n.4293-46C>G)
c.4326-46C>G (n.4326-46C>G)
c.717-46C>G
n.2376-46C>G
c.3148-46C>G
c.4365-46C>G (n.4365-46C>G)
n.676-46C>G
c.4296-46C>G (n.4296-46C>G)
c.4362-46C>G (n.4362-46C>G)
n.508-46C>G
n.2142-46C>G
c.4415-46C>G
n.2578-46C>G
n.3309-46C>G
n.1746-46C>G
n.1717-46C>G
n.1607-46C>G
c.4149-46C>G (n.4149-46C>G)
c.*3661-46C>G (n.*3661-46C>G)
c.4185-46C>G (n.4185-46C>G)
n.2252-46C>G
c.676-46C>G
n.1609-46C>G
c.4548-46C>G (n.4548-46C>G)
c.4545-46C>G (n.4545-46C>G)
c.4437-46C>G (n.4437-46C>G)
c.4419-46C>G (n.4419-46C>G)
c.4416-46C>G (n.4416-46C>G)
c.3762-46C>G (n.3762-46C>G)
c.4710-46C>G (n.4710-46C>G)
c.4458-46C>G (n.4458-46C>G)
c.3204-46C>G (n.3204-46C>G)
 dbSNP
16g.2084905C>TCA718919133TSC2c.*2843-46C>T (n.*2843-46C>T)
c.4341-46C>T (n.4341-46C>T)
c.4491-46C>T (n.4491-46C>T)
c.*4874-46C>T (n.*4874-46C>T)
c.*7243-46C>T (n.*7243-46C>T)
c.4494-46C>T (n.4494-46C>T)
c.4425-46C>T (n.4425-46C>T)
c.4293-46C>T (n.4293-46C>T)
c.4326-46C>T (n.4326-46C>T)
c.717-46C>T
n.2376-46C>T
c.3148-46C>T
c.4365-46C>T (n.4365-46C>T)
n.676-46C>T
c.4296-46C>T (n.4296-46C>T)
c.4362-46C>T (n.4362-46C>T)
n.508-46C>T
n.2142-46C>T
c.4415-46C>T
n.2578-46C>T
n.3309-46C>T
n.1746-46C>T
n.1717-46C>T
n.1607-46C>T
c.4149-46C>T (n.4149-46C>T)
c.*3661-46C>T (n.*3661-46C>T)
c.4185-46C>T (n.4185-46C>T)
n.2252-46C>T
c.676-46C>T
n.1609-46C>T
c.4548-46C>T (n.4548-46C>T)
c.4545-46C>T (n.4545-46C>T)
c.4437-46C>T (n.4437-46C>T)
c.4419-46C>T (n.4419-46C>T)
c.4416-46C>T (n.4416-46C>T)
c.3762-46C>T (n.3762-46C>T)
c.4710-46C>T (n.4710-46C>T)
c.4458-46C>T (n.4458-46C>T)
c.3204-46C>T (n.3204-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084906T>GCA051419TSC2c.*2843-45T>G (n.*2843-45T>G)
c.4341-45T>G (n.4341-45T>G)
c.4491-45T>G (n.4491-45T>G)
c.*4874-45T>G (n.*4874-45T>G)
c.*7243-45T>G (n.*7243-45T>G)
c.4494-45T>G (n.4494-45T>G)
c.4425-45T>G (n.4425-45T>G)
c.4293-45T>G (n.4293-45T>G)
c.4326-45T>G (n.4326-45T>G)
c.717-45T>G
n.2376-45T>G
c.3148-45T>G
c.4365-45T>G (n.4365-45T>G)
n.676-45T>G
c.4296-45T>G (n.4296-45T>G)
c.4362-45T>G (n.4362-45T>G)
n.508-45T>G
n.2142-45T>G
c.4415-45T>G
n.2578-45T>G
n.3309-45T>G
n.1746-45T>G
n.1717-45T>G
n.1607-45T>G
c.4149-45T>G (n.4149-45T>G)
c.*3661-45T>G (n.*3661-45T>G)
c.4185-45T>G (n.4185-45T>G)
n.2252-45T>G
c.676-45T>G
n.1609-45T>G
c.4548-45T>G (n.4548-45T>G)
c.4545-45T>G (n.4545-45T>G)
c.4437-45T>G (n.4437-45T>G)
c.4419-45T>G (n.4419-45T>G)
c.4416-45T>G (n.4416-45T>G)
c.3762-45T>G (n.3762-45T>G)
c.4710-45T>G (n.4710-45T>G)
c.4458-45T>G (n.4458-45T>G)
c.3204-45T>G (n.3204-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084906T=CA2202017793TSC2c.*2843-45T= (n.*2843-45T=)
c.4341-45T= (n.4341-45T=)
c.4491-45T= (n.4491-45T=)
c.*4874-45T= (n.*4874-45T=)
c.*7243-45T= (n.*7243-45T=)
c.4494-45T= (n.4494-45T=)
c.4425-45T= (n.4425-45T=)
c.4293-45T= (n.4293-45T=)
c.4326-45T= (n.4326-45T=)
c.717-45T=
n.2376-45T=
c.3148-45T=
c.4365-45T= (n.4365-45T=)
n.676-45T=
c.4296-45T= (n.4296-45T=)
c.4362-45T= (n.4362-45T=)
n.508-45T=
n.2142-45T=
c.4415-45T=
n.2578-45T=
n.3309-45T=
n.1746-45T=
n.1717-45T=
n.1607-45T=
c.4149-45T= (n.4149-45T=)
c.*3661-45T= (n.*3661-45T=)
c.4185-45T= (n.4185-45T=)
n.2252-45T=
c.676-45T=
n.1609-45T=
c.4548-45T= (n.4548-45T=)
c.4545-45T= (n.4545-45T=)
c.4437-45T= (n.4437-45T=)
c.4419-45T= (n.4419-45T=)
c.4416-45T= (n.4416-45T=)
c.3762-45T= (n.3762-45T=)
c.4710-45T= (n.4710-45T=)
c.4458-45T= (n.4458-45T=)
c.3204-45T= (n.3204-45T=)
16g.2084907G>ACA2202017796TSC2c.*2843-44G>A (n.*2843-44G>A)
c.4341-44G>A (n.4341-44G>A)
c.4491-44G>A (n.4491-44G>A)
c.*4874-44G>A (n.*4874-44G>A)
c.*7243-44G>A (n.*7243-44G>A)
c.4494-44G>A (n.4494-44G>A)
c.4425-44G>A (n.4425-44G>A)
c.4293-44G>A (n.4293-44G>A)
c.4326-44G>A (n.4326-44G>A)
c.717-44G>A
n.2376-44G>A
c.3148-44G>A
c.4365-44G>A (n.4365-44G>A)
n.676-44G>A
c.4296-44G>A (n.4296-44G>A)
c.4362-44G>A (n.4362-44G>A)
n.508-44G>A
n.2142-44G>A
c.4415-44G>A
n.2578-44G>A
n.3309-44G>A
n.1746-44G>A
n.1717-44G>A
n.1607-44G>A
c.4149-44G>A (n.4149-44G>A)
c.*3661-44G>A (n.*3661-44G>A)
c.4185-44G>A (n.4185-44G>A)
n.2252-44G>A
c.676-44G>A
n.1609-44G>A
c.4548-44G>A (n.4548-44G>A)
c.4545-44G>A (n.4545-44G>A)
c.4437-44G>A (n.4437-44G>A)
c.4419-44G>A (n.4419-44G>A)
c.4416-44G>A (n.4416-44G>A)
c.3762-44G>A (n.3762-44G>A)
c.4710-44G>A (n.4710-44G>A)
c.4458-44G>A (n.4458-44G>A)
c.3204-44G>A (n.3204-44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084907G=CA2202017795TSC2c.*2843-44G= (n.*2843-44G=)
c.4341-44G= (n.4341-44G=)
c.4491-44G= (n.4491-44G=)
c.*4874-44G= (n.*4874-44G=)
c.*7243-44G= (n.*7243-44G=)
c.4494-44G= (n.4494-44G=)
c.4425-44G= (n.4425-44G=)
c.4293-44G= (n.4293-44G=)
c.4326-44G= (n.4326-44G=)
c.717-44G=
n.2376-44G=
c.3148-44G=
c.4365-44G= (n.4365-44G=)
n.676-44G=
c.4296-44G= (n.4296-44G=)
c.4362-44G= (n.4362-44G=)
n.508-44G=
n.2142-44G=
c.4415-44G=
n.2578-44G=
n.3309-44G=
n.1746-44G=
n.1717-44G=
n.1607-44G=
c.4149-44G= (n.4149-44G=)
c.*3661-44G= (n.*3661-44G=)
c.4185-44G= (n.4185-44G=)
n.2252-44G=
c.676-44G=
n.1609-44G=
c.4548-44G= (n.4548-44G=)
c.4545-44G= (n.4545-44G=)
c.4437-44G= (n.4437-44G=)
c.4419-44G= (n.4419-44G=)
c.4416-44G= (n.4416-44G=)
c.3762-44G= (n.3762-44G=)
c.4710-44G= (n.4710-44G=)
c.4458-44G= (n.4458-44G=)
c.3204-44G= (n.3204-44G=)
16g.2084908G>ACA2731825821TSC2c.*2843-43G>A (n.*2843-43G>A)
c.4341-43G>A (n.4341-43G>A)
c.4491-43G>A (n.4491-43G>A)
c.*4874-43G>A (n.*4874-43G>A)
c.*7243-43G>A (n.*7243-43G>A)
c.4494-43G>A (n.4494-43G>A)
c.4425-43G>A (n.4425-43G>A)
c.4293-43G>A (n.4293-43G>A)
c.4326-43G>A (n.4326-43G>A)
c.717-43G>A
n.2376-43G>A
c.3148-43G>A
c.4365-43G>A (n.4365-43G>A)
n.676-43G>A
c.4296-43G>A (n.4296-43G>A)
c.4362-43G>A (n.4362-43G>A)
n.508-43G>A
n.2142-43G>A
c.4415-43G>A
n.2578-43G>A
n.3309-43G>A
n.1746-43G>A
n.1717-43G>A
n.1607-43G>A
c.4149-43G>A (n.4149-43G>A)
c.*3661-43G>A (n.*3661-43G>A)
c.4185-43G>A (n.4185-43G>A)
n.2252-43G>A
c.676-43G>A
n.1609-43G>A
c.4548-43G>A (n.4548-43G>A)
c.4545-43G>A (n.4545-43G>A)
c.4437-43G>A (n.4437-43G>A)
c.4419-43G>A (n.4419-43G>A)
c.4416-43G>A (n.4416-43G>A)
c.3762-43G>A (n.3762-43G>A)
c.4710-43G>A (n.4710-43G>A)
c.4458-43G>A (n.4458-43G>A)
c.3204-43G>A (n.3204-43G>A)
 dbSNP
16g.2084909C=CA2202017801TSC2c.*2843-42C= (n.*2843-42C=)
c.4341-42C= (n.4341-42C=)
c.4491-42C= (n.4491-42C=)
c.*4874-42C= (n.*4874-42C=)
c.*7243-42C= (n.*7243-42C=)
c.4494-42C= (n.4494-42C=)
c.4425-42C= (n.4425-42C=)
c.4293-42C= (n.4293-42C=)
c.4326-42C= (n.4326-42C=)
c.717-42C=
n.2376-42C=
c.3148-42C=
c.4365-42C= (n.4365-42C=)
n.676-42C=
c.4296-42C= (n.4296-42C=)
c.4362-42C= (n.4362-42C=)
n.508-42C=
n.2142-42C=
c.4415-42C=
n.2578-42C=
n.3309-42C=
n.1746-42C=
n.1717-42C=
n.1607-42C=
c.4149-42C= (n.4149-42C=)
c.*3661-42C= (n.*3661-42C=)
c.4185-42C= (n.4185-42C=)
n.2252-42C=
c.676-42C=
n.1609-42C=
c.4548-42C= (n.4548-42C=)
c.4545-42C= (n.4545-42C=)
c.4437-42C= (n.4437-42C=)
c.4419-42C= (n.4419-42C=)
c.4416-42C= (n.4416-42C=)
c.3762-42C= (n.3762-42C=)
c.4710-42C= (n.4710-42C=)
c.4458-42C= (n.4458-42C=)
c.3204-42C= (n.3204-42C=)
16g.2084909C>TCA620704981TSC2c.*2843-42C>T (n.*2843-42C>T)
c.4341-42C>T (n.4341-42C>T)
c.4491-42C>T (n.4491-42C>T)
c.*4874-42C>T (n.*4874-42C>T)
c.*7243-42C>T (n.*7243-42C>T)
c.4494-42C>T (n.4494-42C>T)
c.4425-42C>T (n.4425-42C>T)
c.4293-42C>T (n.4293-42C>T)
c.4326-42C>T (n.4326-42C>T)
c.717-42C>T
n.2376-42C>T
c.3148-42C>T
c.4365-42C>T (n.4365-42C>T)
n.676-42C>T
c.4296-42C>T (n.4296-42C>T)
c.4362-42C>T (n.4362-42C>T)
n.508-42C>T
n.2142-42C>T
c.4415-42C>T
n.2578-42C>T
n.3309-42C>T
n.1746-42C>T
n.1717-42C>T
n.1607-42C>T
c.4149-42C>T (n.4149-42C>T)
c.*3661-42C>T (n.*3661-42C>T)
c.4185-42C>T (n.4185-42C>T)
n.2252-42C>T
c.676-42C>T
n.1609-42C>T
c.4548-42C>T (n.4548-42C>T)
c.4545-42C>T (n.4545-42C>T)
c.4437-42C>T (n.4437-42C>T)
c.4419-42C>T (n.4419-42C>T)
c.4416-42C>T (n.4416-42C>T)
c.3762-42C>T (n.3762-42C>T)
c.4710-42C>T (n.4710-42C>T)
c.4458-42C>T (n.4458-42C>T)
c.3204-42C>T (n.3204-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2084910C=CA2202017803TSC2c.*2843-41C= (n.*2843-41C=)
c.4341-41C= (n.4341-41C=)
c.4491-41C= (n.4491-41C=)
c.*4874-41C= (n.*4874-41C=)
c.*7243-41C= (n.*7243-41C=)
c.4494-41C= (n.4494-41C=)
c.4425-41C= (n.4425-41C=)
c.4293-41C= (n.4293-41C=)
c.4326-41C= (n.4326-41C=)
c.717-41C=
n.2376-41C=
c.3148-41C=
c.4365-41C= (n.4365-41C=)
n.676-41C=
c.4296-41C= (n.4296-41C=)
c.4362-41C= (n.4362-41C=)
n.508-41C=
n.2142-41C=
c.4415-41C=
n.2578-41C=
n.3309-41C=
n.1746-41C=
n.1717-41C=
n.1607-41C=
c.4149-41C= (n.4149-41C=)
c.*3661-41C= (n.*3661-41C=)
c.4185-41C= (n.4185-41C=)
n.2252-41C=
c.676-41C=
n.1609-41C=
c.4548-41C= (n.4548-41C=)
c.4545-41C= (n.4545-41C=)
c.4437-41C= (n.4437-41C=)
c.4419-41C= (n.4419-41C=)
c.4416-41C= (n.4416-41C=)
c.3762-41C= (n.3762-41C=)
c.4710-41C= (n.4710-41C=)
c.4458-41C= (n.4458-41C=)
c.3204-41C= (n.3204-41C=)
16g.2084910C>TCA051411TSC2c.*2843-41C>T (n.*2843-41C>T)
c.4341-41C>T (n.4341-41C>T)
c.4491-41C>T (n.4491-41C>T)
c.*4874-41C>T (n.*4874-41C>T)
c.*7243-41C>T (n.*7243-41C>T)
c.4494-41C>T (n.4494-41C>T)
c.4425-41C>T (n.4425-41C>T)
c.4293-41C>T (n.4293-41C>T)
c.4326-41C>T (n.4326-41C>T)
c.717-41C>T
n.2376-41C>T
c.3148-41C>T
c.4365-41C>T (n.4365-41C>T)
n.676-41C>T
c.4296-41C>T (n.4296-41C>T)
c.4362-41C>T (n.4362-41C>T)
n.508-41C>T
n.2142-41C>T
c.4415-41C>T
n.2578-41C>T
n.3309-41C>T
n.1746-41C>T
n.1717-41C>T
n.1607-41C>T
c.4149-41C>T (n.4149-41C>T)
c.*3661-41C>T (n.*3661-41C>T)
c.4185-41C>T (n.4185-41C>T)
n.2252-41C>T
c.676-41C>T
n.1609-41C>T
c.4548-41C>T (n.4548-41C>T)
c.4545-41C>T (n.4545-41C>T)
c.4437-41C>T (n.4437-41C>T)
c.4419-41C>T (n.4419-41C>T)
c.4416-41C>T (n.4416-41C>T)
c.3762-41C>T (n.3762-41C>T)
c.4710-41C>T (n.4710-41C>T)
c.4458-41C>T (n.4458-41C>T)
c.3204-41C>T (n.3204-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084911A=CA2202017807TSC2c.*2843-40A= (n.*2843-40A=)
c.4341-40A= (n.4341-40A=)
c.4491-40A= (n.4491-40A=)
c.*4874-40A= (n.*4874-40A=)
c.*7243-40A= (n.*7243-40A=)
c.4494-40A= (n.4494-40A=)
c.4425-40A= (n.4425-40A=)
c.4293-40A= (n.4293-40A=)
c.4326-40A= (n.4326-40A=)
c.717-40A=
n.2376-40A=
c.3148-40A=
c.4365-40A= (n.4365-40A=)
n.676-40A=
c.4296-40A= (n.4296-40A=)
c.4362-40A= (n.4362-40A=)
n.508-40A=
n.2142-40A=
c.4415-40A=
n.2578-40A=
n.3309-40A=
n.1746-40A=
n.1717-40A=
n.1607-40A=
c.4149-40A= (n.4149-40A=)
c.*3661-40A= (n.*3661-40A=)
c.4185-40A= (n.4185-40A=)
n.2252-40A=
c.676-40A=
n.1609-40A=
c.4548-40A= (n.4548-40A=)
c.4545-40A= (n.4545-40A=)
c.4437-40A= (n.4437-40A=)
c.4419-40A= (n.4419-40A=)
c.4416-40A= (n.4416-40A=)
c.3762-40A= (n.3762-40A=)
c.4710-40A= (n.4710-40A=)
c.4458-40A= (n.4458-40A=)
c.3204-40A= (n.3204-40A=)
16g.2084911A>GCA620704982TSC2c.*2843-40A>G (n.*2843-40A>G)
c.4341-40A>G (n.4341-40A>G)
c.4491-40A>G (n.4491-40A>G)
c.*4874-40A>G (n.*4874-40A>G)
c.*7243-40A>G (n.*7243-40A>G)
c.4494-40A>G (n.4494-40A>G)
c.4425-40A>G (n.4425-40A>G)
c.4293-40A>G (n.4293-40A>G)
c.4326-40A>G (n.4326-40A>G)
c.717-40A>G
n.2376-40A>G
c.3148-40A>G
c.4365-40A>G (n.4365-40A>G)
n.676-40A>G
c.4296-40A>G (n.4296-40A>G)
c.4362-40A>G (n.4362-40A>G)
n.508-40A>G
n.2142-40A>G
c.4415-40A>G
n.2578-40A>G
n.3309-40A>G
n.1746-40A>G
n.1717-40A>G
n.1607-40A>G
c.4149-40A>G (n.4149-40A>G)
c.*3661-40A>G (n.*3661-40A>G)
c.4185-40A>G (n.4185-40A>G)
n.2252-40A>G
c.676-40A>G
n.1609-40A>G
c.4548-40A>G (n.4548-40A>G)
c.4545-40A>G (n.4545-40A>G)
c.4437-40A>G (n.4437-40A>G)
c.4419-40A>G (n.4419-40A>G)
c.4416-40A>G (n.4416-40A>G)
c.3762-40A>G (n.3762-40A>G)
c.4710-40A>G (n.4710-40A>G)
c.4458-40A>G (n.4458-40A>G)
c.3204-40A>G (n.3204-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084911A>TCA2731611139TSC2c.*2843-40A>T (n.*2843-40A>T)
c.4341-40A>T (n.4341-40A>T)
c.4491-40A>T (n.4491-40A>T)
c.*4874-40A>T (n.*4874-40A>T)
c.*7243-40A>T (n.*7243-40A>T)
c.4494-40A>T (n.4494-40A>T)
c.4425-40A>T (n.4425-40A>T)
c.4293-40A>T (n.4293-40A>T)
c.4326-40A>T (n.4326-40A>T)
c.717-40A>T
n.2376-40A>T
c.3148-40A>T
c.4365-40A>T (n.4365-40A>T)
n.676-40A>T
c.4296-40A>T (n.4296-40A>T)
c.4362-40A>T (n.4362-40A>T)
n.508-40A>T
n.2142-40A>T
c.4415-40A>T
n.2578-40A>T
n.3309-40A>T
n.1746-40A>T
n.1717-40A>T
n.1607-40A>T
c.4149-40A>T (n.4149-40A>T)
c.*3661-40A>T (n.*3661-40A>T)
c.4185-40A>T (n.4185-40A>T)
n.2252-40A>T
c.676-40A>T
n.1609-40A>T
c.4548-40A>T (n.4548-40A>T)
c.4545-40A>T (n.4545-40A>T)
c.4437-40A>T (n.4437-40A>T)
c.4419-40A>T (n.4419-40A>T)
c.4416-40A>T (n.4416-40A>T)
c.3762-40A>T (n.3762-40A>T)
c.4710-40A>T (n.4710-40A>T)
c.4458-40A>T (n.4458-40A>T)
c.3204-40A>T (n.3204-40A>T)
 dbSNP
16g.2084912G>ACA2631120093TSC2c.*2843-39G>A (n.*2843-39G>A)
c.4341-39G>A (n.4341-39G>A)
c.4491-39G>A (n.4491-39G>A)
c.*4874-39G>A (n.*4874-39G>A)
c.*7243-39G>A (n.*7243-39G>A)
c.4494-39G>A (n.4494-39G>A)
c.4425-39G>A (n.4425-39G>A)
c.4293-39G>A (n.4293-39G>A)
c.4326-39G>A (n.4326-39G>A)
c.717-39G>A
n.2376-39G>A
c.3148-39G>A
c.4365-39G>A (n.4365-39G>A)
n.676-39G>A
c.4296-39G>A (n.4296-39G>A)
c.4362-39G>A (n.4362-39G>A)
n.508-39G>A
n.2142-39G>A
c.4415-39G>A
n.2578-39G>A
n.3309-39G>A
n.1746-39G>A
n.1717-39G>A
n.1607-39G>A
c.4149-39G>A (n.4149-39G>A)
c.*3661-39G>A (n.*3661-39G>A)
c.4185-39G>A (n.4185-39G>A)
n.2252-39G>A
c.676-39G>A
n.1609-39G>A
c.4548-39G>A (n.4548-39G>A)
c.4545-39G>A (n.4545-39G>A)
c.4437-39G>A (n.4437-39G>A)
c.4419-39G>A (n.4419-39G>A)
c.4416-39G>A (n.4416-39G>A)
c.3762-39G>A (n.3762-39G>A)
c.4710-39G>A (n.4710-39G>A)
c.4458-39G>A (n.4458-39G>A)
c.3204-39G>A (n.3204-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084912G>TCA2575877629TSC2c.*2843-39G>T (n.*2843-39G>T)
c.4341-39G>T (n.4341-39G>T)
c.4491-39G>T (n.4491-39G>T)
c.*4874-39G>T (n.*4874-39G>T)
c.*7243-39G>T (n.*7243-39G>T)
c.4494-39G>T (n.4494-39G>T)
c.4425-39G>T (n.4425-39G>T)
c.4293-39G>T (n.4293-39G>T)
c.4326-39G>T (n.4326-39G>T)
c.717-39G>T
n.2376-39G>T
c.3148-39G>T
c.4365-39G>T (n.4365-39G>T)
n.676-39G>T
c.4296-39G>T (n.4296-39G>T)
c.4362-39G>T (n.4362-39G>T)
n.508-39G>T
n.2142-39G>T
c.4415-39G>T
n.2578-39G>T
n.3309-39G>T
n.1746-39G>T
n.1717-39G>T
n.1607-39G>T
c.4149-39G>T (n.4149-39G>T)
c.*3661-39G>T (n.*3661-39G>T)
c.4185-39G>T (n.4185-39G>T)
n.2252-39G>T
c.676-39G>T
n.1609-39G>T
c.4548-39G>T (n.4548-39G>T)
c.4545-39G>T (n.4545-39G>T)
c.4437-39G>T (n.4437-39G>T)
c.4419-39G>T (n.4419-39G>T)
c.4416-39G>T (n.4416-39G>T)
c.3762-39G>T (n.3762-39G>T)
c.4710-39G>T (n.4710-39G>T)
c.4458-39G>T (n.4458-39G>T)
c.3204-39G>T (n.3204-39G>T)
16g.2084912_2084916dupCA2575877628TSC2c.*2843-39_*2843-35dup (n.*2843-39_*2843-35dup)
c.4341-39_4341-35dup (n.4341-39_4341-35dup)
c.4491-39_4491-35dup (n.4491-39_4491-35dup)
c.*4874-39_*4874-35dup (n.*4874-39_*4874-35dup)
c.*7243-39_*7243-35dup (n.*7243-39_*7243-35dup)
c.4494-39_4494-35dup (n.4494-39_4494-35dup)
c.4425-39_4425-35dup (n.4425-39_4425-35dup)
c.4293-39_4293-35dup (n.4293-39_4293-35dup)
c.4326-39_4326-35dup (n.4326-39_4326-35dup)
c.717-39_717-35dup
n.2376-39_2376-35dup
c.3148-39_3148-35dup
c.4365-39_4365-35dup (n.4365-39_4365-35dup)
n.676-39_676-35dup
c.4296-39_4296-35dup (n.4296-39_4296-35dup)
c.4362-39_4362-35dup (n.4362-39_4362-35dup)
n.508-39_508-35dup
n.2142-39_2142-35dup
c.4415-39_4415-35dup
n.2578-39_2578-35dup
n.3309-39_3309-35dup
n.1746-39_1746-35dup
n.1717-39_1717-35dup
n.1607-39_1607-35dup
c.4149-39_4149-35dup (n.4149-39_4149-35dup)
c.*3661-39_*3661-35dup (n.*3661-39_*3661-35dup)
c.4185-39_4185-35dup (n.4185-39_4185-35dup)
n.2252-39_2252-35dup
c.676-39_676-35dup
n.1609-39_1609-35dup
c.4548-39_4548-35dup (n.4548-39_4548-35dup)
c.4545-39_4545-35dup (n.4545-39_4545-35dup)
c.4437-39_4437-35dup (n.4437-39_4437-35dup)
c.4419-39_4419-35dup (n.4419-39_4419-35dup)
c.4416-39_4416-35dup (n.4416-39_4416-35dup)
c.3762-39_3762-35dup (n.3762-39_3762-35dup)
c.4710-39_4710-35dup (n.4710-39_4710-35dup)
c.4458-39_4458-35dup (n.4458-39_4458-35dup)
c.3204-39_3204-35dup (n.3204-39_3204-35dup)
16g.2084913G>ACA620704983TSC2c.*2843-38G>A (n.*2843-38G>A)
c.4341-38G>A (n.4341-38G>A)
c.4491-38G>A (n.4491-38G>A)
c.*4874-38G>A (n.*4874-38G>A)
c.*7243-38G>A (n.*7243-38G>A)
c.4494-38G>A (n.4494-38G>A)
c.4425-38G>A (n.4425-38G>A)
c.4293-38G>A (n.4293-38G>A)
c.4326-38G>A (n.4326-38G>A)
c.717-38G>A
n.2376-38G>A
c.3148-38G>A
c.4365-38G>A (n.4365-38G>A)
n.676-38G>A
c.4296-38G>A (n.4296-38G>A)
c.4362-38G>A (n.4362-38G>A)
n.508-38G>A
n.2142-38G>A
c.4415-38G>A
n.2578-38G>A
n.3309-38G>A
n.1746-38G>A
n.1717-38G>A
n.1607-38G>A
c.4149-38G>A (n.4149-38G>A)
c.*3661-38G>A (n.*3661-38G>A)
c.4185-38G>A (n.4185-38G>A)
n.2252-38G>A
c.676-38G>A
n.1609-38G>A
c.4548-38G>A (n.4548-38G>A)
c.4545-38G>A (n.4545-38G>A)
c.4437-38G>A (n.4437-38G>A)
c.4419-38G>A (n.4419-38G>A)
c.4416-38G>A (n.4416-38G>A)
c.3762-38G>A (n.3762-38G>A)
c.4710-38G>A (n.4710-38G>A)
c.4458-38G>A (n.4458-38G>A)
c.3204-38G>A (n.3204-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2084913G=CA2202017809TSC2c.*2843-38G= (n.*2843-38G=)
c.4341-38G= (n.4341-38G=)
c.4491-38G= (n.4491-38G=)
c.*4874-38G= (n.*4874-38G=)
c.*7243-38G= (n.*7243-38G=)
c.4494-38G= (n.4494-38G=)
c.4425-38G= (n.4425-38G=)
c.4293-38G= (n.4293-38G=)
c.4326-38G= (n.4326-38G=)
c.717-38G=
n.2376-38G=
c.3148-38G=
c.4365-38G= (n.4365-38G=)
n.676-38G=
c.4296-38G= (n.4296-38G=)
c.4362-38G= (n.4362-38G=)
n.508-38G=
n.2142-38G=
c.4415-38G=
n.2578-38G=
n.3309-38G=
n.1746-38G=
n.1717-38G=
n.1607-38G=
c.4149-38G= (n.4149-38G=)
c.*3661-38G= (n.*3661-38G=)
c.4185-38G= (n.4185-38G=)
n.2252-38G=
c.676-38G=
n.1609-38G=
c.4548-38G= (n.4548-38G=)
c.4545-38G= (n.4545-38G=)
c.4437-38G= (n.4437-38G=)
c.4419-38G= (n.4419-38G=)
c.4416-38G= (n.4416-38G=)
c.3762-38G= (n.3762-38G=)
c.4710-38G= (n.4710-38G=)
c.4458-38G= (n.4458-38G=)
c.3204-38G= (n.3204-38G=)
16g.2084914C=CA2202017811TSC2c.*2843-37C= (n.*2843-37C=)
c.4341-37C= (n.4341-37C=)
c.4491-37C= (n.4491-37C=)
c.*4874-37C= (n.*4874-37C=)
c.*7243-37C= (n.*7243-37C=)
c.4494-37C= (n.4494-37C=)
c.4425-37C= (n.4425-37C=)
c.4293-37C= (n.4293-37C=)
c.4326-37C= (n.4326-37C=)
c.717-37C=
n.2376-37C=
c.3148-37C=
c.4365-37C= (n.4365-37C=)
n.676-37C=
c.4296-37C= (n.4296-37C=)
c.4362-37C= (n.4362-37C=)
n.508-37C=
n.2142-37C=
c.4415-37C=
n.2578-37C=
n.3309-37C=
n.1746-37C=
n.1717-37C=
n.1607-37C=
c.4149-37C= (n.4149-37C=)
c.*3661-37C= (n.*3661-37C=)
c.4185-37C= (n.4185-37C=)
n.2252-37C=
c.676-37C=
n.1609-37C=
c.4548-37C= (n.4548-37C=)
c.4545-37C= (n.4545-37C=)
c.4437-37C= (n.4437-37C=)
c.4419-37C= (n.4419-37C=)
c.4416-37C= (n.4416-37C=)
c.3762-37C= (n.3762-37C=)
c.4710-37C= (n.4710-37C=)
c.4458-37C= (n.4458-37C=)
c.3204-37C= (n.3204-37C=)
16g.2084914C>TCA051406TSC2c.*2843-37C>T (n.*2843-37C>T)
c.4341-37C>T (n.4341-37C>T)
c.4491-37C>T (n.4491-37C>T)
c.*4874-37C>T (n.*4874-37C>T)
c.*7243-37C>T (n.*7243-37C>T)
c.4494-37C>T (n.4494-37C>T)
c.4425-37C>T (n.4425-37C>T)
c.4293-37C>T (n.4293-37C>T)
c.4326-37C>T (n.4326-37C>T)
c.717-37C>T
n.2376-37C>T
c.3148-37C>T
c.4365-37C>T (n.4365-37C>T)
n.676-37C>T
c.4296-37C>T (n.4296-37C>T)
c.4362-37C>T (n.4362-37C>T)
n.508-37C>T
n.2142-37C>T
c.4415-37C>T
n.2578-37C>T
n.3309-37C>T
n.1746-37C>T
n.1717-37C>T
n.1607-37C>T
c.4149-37C>T (n.4149-37C>T)
c.*3661-37C>T (n.*3661-37C>T)
c.4185-37C>T (n.4185-37C>T)
n.2252-37C>T
c.676-37C>T
n.1609-37C>T
c.4548-37C>T (n.4548-37C>T)
c.4545-37C>T (n.4545-37C>T)
c.4437-37C>T (n.4437-37C>T)
c.4419-37C>T (n.4419-37C>T)
c.4416-37C>T (n.4416-37C>T)
c.3762-37C>T (n.3762-37C>T)
c.4710-37C>T (n.4710-37C>T)
c.4458-37C>T (n.4458-37C>T)
c.3204-37C>T (n.3204-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2084915C=CA2202017814TSC2c.*2843-36C= (n.*2843-36C=)
c.4341-36C= (n.4341-36C=)
c.4491-36C= (n.4491-36C=)
c.*4874-36C= (n.*4874-36C=)
c.*7243-36C= (n.*7243-36C=)
c.4494-36C= (n.4494-36C=)
c.4425-36C= (n.4425-36C=)
c.4293-36C= (n.4293-36C=)
c.4326-36C= (n.4326-36C=)
c.717-36C=
n.2376-36C=
c.3148-36C=
c.4365-36C= (n.4365-36C=)
n.676-36C=
c.4296-36C= (n.4296-36C=)
c.4362-36C= (n.4362-36C=)
n.508-36C=
n.2142-36C=
c.4415-36C=
n.2578-36C=
n.3309-36C=
n.1746-36C=
n.1717-36C=
n.1607-36C=
c.4149-36C= (n.4149-36C=)
c.*3661-36C= (n.*3661-36C=)
c.4185-36C= (n.4185-36C=)
n.2252-36C=
c.676-36C=
n.1609-36C=
c.4548-36C= (n.4548-36C=)
c.4545-36C= (n.4545-36C=)
c.4437-36C= (n.4437-36C=)
c.4419-36C= (n.4419-36C=)
c.4416-36C= (n.4416-36C=)
c.3762-36C= (n.3762-36C=)
c.4710-36C= (n.4710-36C=)
c.4458-36C= (n.4458-36C=)
c.3204-36C= (n.3204-36C=)
16g.2084915C>TCA2202017815TSC2c.*2843-36C>T (n.*2843-36C>T)
c.4341-36C>T (n.4341-36C>T)
c.4491-36C>T (n.4491-36C>T)
c.*4874-36C>T (n.*4874-36C>T)
c.*7243-36C>T (n.*7243-36C>T)
c.4494-36C>T (n.4494-36C>T)
c.4425-36C>T (n.4425-36C>T)
c.4293-36C>T (n.4293-36C>T)
c.4326-36C>T (n.4326-36C>T)
c.717-36C>T
n.2376-36C>T
c.3148-36C>T
c.4365-36C>T (n.4365-36C>T)
n.676-36C>T
c.4296-36C>T (n.4296-36C>T)
c.4362-36C>T (n.4362-36C>T)
n.508-36C>T
n.2142-36C>T
c.4415-36C>T
n.2578-36C>T
n.3309-36C>T
n.1746-36C>T
n.1717-36C>T
n.1607-36C>T
c.4149-36C>T (n.4149-36C>T)
c.*3661-36C>T (n.*3661-36C>T)
c.4185-36C>T (n.4185-36C>T)
n.2252-36C>T
c.676-36C>T
n.1609-36C>T
c.4548-36C>T (n.4548-36C>T)
c.4545-36C>T (n.4545-36C>T)
c.4437-36C>T (n.4437-36C>T)
c.4419-36C>T (n.4419-36C>T)
c.4416-36C>T (n.4416-36C>T)
c.3762-36C>T (n.3762-36C>T)
c.4710-36C>T (n.4710-36C>T)
c.4458-36C>T (n.4458-36C>T)
c.3204-36C>T (n.3204-36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2084916C>TCA2631120111TSC2c.*2843-35C>T (n.*2843-35C>T)
c.4341-35C>T (n.4341-35C>T)
c.4491-35C>T (n.4491-35C>T)
c.*4874-35C>T (n.*4874-35C>T)
c.*7243-35C>T (n.*7243-35C>T)
c.4494-35C>T (n.4494-35C>T)
c.4425-35C>T (n.4425-35C>T)
c.4293-35C>T (n.4293-35C>T)
c.4326-35C>T (n.4326-35C>T)
c.717-35C>T
n.2376-35C>T
c.3148-35C>T
c.4365-35C>T (n.4365-35C>T)
n.676-35C>T
c.4296-35C>T (n.4296-35C>T)
c.4362-35C>T (n.4362-35C>T)
n.508-35C>T
n.2142-35C>T
c.4415-35C>T
n.2578-35C>T
n.3309-35C>T
n.1746-35C>T
n.1717-35C>T
n.1607-35C>T
c.4149-35C>T (n.4149-35C>T)
c.*3661-35C>T (n.*3661-35C>T)
c.4185-35C>T (n.4185-35C>T)
n.2252-35C>T
c.676-35C>T
n.1609-35C>T
c.4548-35C>T (n.4548-35C>T)
c.4545-35C>T (n.4545-35C>T)
c.4437-35C>T (n.4437-35C>T)
c.4419-35C>T (n.4419-35C>T)
c.4416-35C>T (n.4416-35C>T)
c.3762-35C>T (n.3762-35C>T)
c.4710-35C>T (n.4710-35C>T)
c.4458-35C>T (n.4458-35C>T)
c.3204-35C>T (n.3204-35C>T)
 gnomAD v4
16g.2084916_2084917insCTGAGCAAGCA2631120128TSC2c.*2843-35_*2843-34insCTGAGCAAG (n.*2843-35_*2843-34insCTGAGCAAG)
c.4341-35_4341-34insCTGAGCAAG (n.4341-35_4341-34insCTGAGCAAG)
c.4491-35_4491-34insCTGAGCAAG (n.4491-35_4491-34insCTGAGCAAG)
c.*4874-35_*4874-34insCTGAGCAAG (n.*4874-35_*4874-34insCTGAGCAAG)
c.*7243-35_*7243-34insCTGAGCAAG (n.*7243-35_*7243-34insCTGAGCAAG)
c.4494-35_4494-34insCTGAGCAAG (n.4494-35_4494-34insCTGAGCAAG)
c.4425-35_4425-34insCTGAGCAAG (n.4425-35_4425-34insCTGAGCAAG)
c.4293-35_4293-34insCTGAGCAAG (n.4293-35_4293-34insCTGAGCAAG)
c.4326-35_4326-34insCTGAGCAAG (n.4326-35_4326-34insCTGAGCAAG)
c.717-35_717-34insCTGAGCAAG
n.2376-35_2376-34insCTGAGCAAG
c.3148-35_3148-34insCTGAGCAAG
c.4365-35_4365-34insCTGAGCAAG (n.4365-35_4365-34insCTGAGCAAG)
n.676-35_676-34insCTGAGCAAG
c.4296-35_4296-34insCTGAGCAAG (n.4296-35_4296-34insCTGAGCAAG)
c.4362-35_4362-34insCTGAGCAAG (n.4362-35_4362-34insCTGAGCAAG)
n.508-35_508-34insCTGAGCAAG
n.2142-35_2142-34insCTGAGCAAG
c.4415-35_4415-34insCTGAGCAAG
n.2578-35_2578-34insCTGAGCAAG
n.3309-35_3309-34insCTGAGCAAG
n.1746-35_1746-34insCTGAGCAAG
n.1717-35_1717-34insCTGAGCAAG
n.1607-35_1607-34insCTGAGCAAG
c.4149-35_4149-34insCTGAGCAAG (n.4149-35_4149-34insCTGAGCAAG)
c.*3661-35_*3661-34insCTGAGCAAG (n.*3661-35_*3661-34insCTGAGCAAG)
c.4185-35_4185-34insCTGAGCAAG (n.4185-35_4185-34insCTGAGCAAG)
n.2252-35_2252-34insCTGAGCAAG
c.676-35_676-34insCTGAGCAAG
n.1609-35_1609-34insCTGAGCAAG
c.4548-35_4548-34insCTGAGCAAG (n.4548-35_4548-34insCTGAGCAAG)
c.4545-35_4545-34insCTGAGCAAG (n.4545-35_4545-34insCTGAGCAAG)
c.4437-35_4437-34insCTGAGCAAG (n.4437-35_4437-34insCTGAGCAAG)
c.4419-35_4419-34insCTGAGCAAG (n.4419-35_4419-34insCTGAGCAAG)
c.4416-35_4416-34insCTGAGCAAG (n.4416-35_4416-34insCTGAGCAAG)
c.3762-35_3762-34insCTGAGCAAG (n.3762-35_3762-34insCTGAGCAAG)
c.4710-35_4710-34insCTGAGCAAG (n.4710-35_4710-34insCTGAGCAAG)
c.4458-35_4458-34insCTGAGCAAG (n.4458-35_4458-34insCTGAGCAAG)
c.3204-35_3204-34insCTGAGCAAG (n.3204-35_3204-34insCTGAGCAAG)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched