| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2084336_2084348del | CA2695222005 | TSC2 | c.*2463_*2475del (n.*2463_*2475del) c.3961_3973del (p.Val1321SerfsTer7) c.4111_4123del (p.Val1371SerfsTer7) c.*4494_*4506del (n.*4494_*4506del) c.*6863_*6875del (n.*6863_*6875del) c.4114_4126del (p.Val1372SerfsTer7) c.4045_4057del (p.Val1349SerfsTer7) c.3913_3925del (p.Val1305SerfsTer7) c.3946_3958del (p.Val1316SerfsTer7) c.350_362del n.1996_2008del c.2768_2780del c.3985_3997del (p.Val1329SerfsTer7) n.296_308del c.3916_3928del (p.Val1306SerfsTer7) c.3982_3994del (p.Val1328SerfsTer7) n.128_140del n.1762_1774del c.4035_4047del n.2198_2210del c.357_369del n.2929_2941del n.1366_1378del n.1337_1349del n.1227_1239del c.3769_3781del (p.Val1257SerfsTer7) c.*3281_*3293del (n.*3281_*3293del) c.3805_3817del (p.Val1269SerfsTer7) n.1872_1884del c.296_308del n.1229_1241del c.4168_4180del (p.Val1390SerfsTer7) c.4165_4177del (p.Val1389SerfsTer7) c.4057_4069del (p.Val1353SerfsTer7) c.4039_4051del (p.Val1347SerfsTer7) c.4036_4048del (p.Val1346SerfsTer7) c.3382_3394del (p.Val1128SerfsTer7) c.4330_4342del (p.Val1444SerfsTer7) c.4078_4090del (p.Val1360SerfsTer7) c.2824_2836del (p.Val942SerfsTer7) | |
| 16 | g.2084345_2084346del | CA019973 | TSC2 | c.*2472_*2473del (n.*2472_*2473del) c.3970_3971del (p.Ser1324LeufsTer?) c.4120_4121del (p.Ser1374LeufsTer?) c.*4503_*4504del (n.*4503_*4504del) c.*6872_*6873del (n.*6872_*6873del) c.4123_4124del (p.Ser1375LeufsTer?) c.4054_4055del (p.Ser1352LeufsTer?) c.3922_3923del (p.Ser1308LeufsTer?) c.3955_3956del (p.Ser1319LeufsTer?) c.359_360del n.2005_2006del c.2777_2778del c.3994_3995del (p.Ser1332LeufsTer?) n.305_306del c.3925_3926del (p.Ser1309LeufsTer?) c.3991_3992del (p.Ser1331LeufsTer?) n.137_138del n.1771_1772del c.4044_4045del n.2207_2208del c.366_367del n.2938_2939del n.1375_1376del n.1346_1347del n.1236_1237del c.3778_3779del (p.Ser1260LeufsTer?) c.*3290_*3291del (n.*3290_*3291del) c.3814_3815del (p.Ser1272LeufsTer?) n.1881_1882del c.305_306del n.1238_1239del c.4177_4178del (p.Ser1393LeufsTer?) c.4174_4175del (p.Ser1392LeufsTer?) c.4066_4067del (p.Ser1356LeufsTer?) c.4048_4049del (p.Ser1350LeufsTer?) c.4045_4046del (p.Ser1349LeufsTer?) c.3391_3392del (p.Ser1131LeufsTer?) c.4339_4340del (p.Ser1447LeufsTer?) c.4087_4088del (p.Ser1363LeufsTer?) c.2833_2834del (p.Ser945LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084345T>A | CA394299562 | TSC2 | c.*2472T>A (n.*2472T>A) c.3970T>A (p.Ser1324Thr) c.4120T>A (p.Ser1374Thr) c.*4503T>A (n.*4503T>A) c.*6872T>A (n.*6872T>A) c.4123T>A (p.Ser1375Thr) c.4054T>A (p.Ser1352Thr) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3955T>A (p.Ser1319Thr) c.359T>A n.2005T>A c.2777T>A c.3994T>A (p.Ser1332Thr) n.305T>A c.3925T>A (p.Ser1309Thr) c.3991T>A (p.Ser1331Thr) n.137T>A n.1771T>A c.4044T>A n.2207T>A c.366T>A n.2938T>A n.1375T>A n.1346T>A n.1236T>A c.3778T>A (p.Ser1260Thr) c.*3290T>A (n.*3290T>A) c.3814T>A (p.Ser1272Thr) n.1881T>A c.305T>A n.1238T>A c.4177T>A (p.Ser1393Thr) c.4174T>A (p.Ser1392Thr) c.4066T>A (p.Ser1356Thr) c.4048T>A (p.Ser1350Thr) c.4045T>A (p.Ser1349Thr) c.3391T>A (p.Ser1131Thr) c.4339T>A (p.Ser1447Thr) c.4087T>A (p.Ser1363Thr) c.2833T>A (p.Ser945Thr) | |
| 16 | g.2084345T>C | CA394299563 | TSC2 | c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.3970T>C (p.Ser1324Pro) c.4120T>C (p.Ser1374Pro) c.*4503T>C (n.*4503T>C) c.*6872T>C (n.*6872T>C) c.4123T>C (p.Ser1375Pro) c.4054T>C (p.Ser1352Pro) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3955T>C (p.Ser1319Pro) c.359T>C n.2005T>C c.2777T>C c.3994T>C (p.Ser1332Pro) n.305T>C c.3925T>C (p.Ser1309Pro) c.3991T>C (p.Ser1331Pro) n.137T>C n.1771T>C c.4044T>C n.2207T>C c.366T>C n.2938T>C n.1375T>C n.1346T>C n.1236T>C c.3778T>C (p.Ser1260Pro) c.*3290T>C (n.*3290T>C) c.3814T>C (p.Ser1272Pro) n.1881T>C c.305T>C n.1238T>C c.4177T>C (p.Ser1393Pro) c.4174T>C (p.Ser1392Pro) c.4066T>C (p.Ser1356Pro) c.4048T>C (p.Ser1350Pro) c.4045T>C (p.Ser1349Pro) c.3391T>C (p.Ser1131Pro) c.4339T>C (p.Ser1447Pro) c.4087T>C (p.Ser1363Pro) c.2833T>C (p.Ser945Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084345T>G | CA394299565 | TSC2 | c.*2472T>G (n.*2472T>G) c.3970T>G (p.Ser1324Ala) c.4120T>G (p.Ser1374Ala) c.*4503T>G (n.*4503T>G) c.*6872T>G (n.*6872T>G) c.4123T>G (p.Ser1375Ala) c.4054T>G (p.Ser1352Ala) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3955T>G (p.Ser1319Ala) c.359T>G n.2005T>G c.2777T>G c.3994T>G (p.Ser1332Ala) n.305T>G c.3925T>G (p.Ser1309Ala) c.3991T>G (p.Ser1331Ala) n.137T>G n.1771T>G c.4044T>G n.2207T>G c.366T>G n.2938T>G n.1375T>G n.1346T>G n.1236T>G c.3778T>G (p.Ser1260Ala) c.*3290T>G (n.*3290T>G) c.3814T>G (p.Ser1272Ala) n.1881T>G c.305T>G n.1238T>G c.4177T>G (p.Ser1393Ala) c.4174T>G (p.Ser1392Ala) c.4066T>G (p.Ser1356Ala) c.4048T>G (p.Ser1350Ala) c.4045T>G (p.Ser1349Ala) c.3391T>G (p.Ser1131Ala) c.4339T>G (p.Ser1447Ala) c.4087T>G (p.Ser1363Ala) c.2833T>G (p.Ser945Ala) | |
| 16 | g.2084345T= | CA2202043905 | TSC2 | c.*2472T= (n.*2472T=) c.3970T= (p.Ser1324=) c.4120T= (p.Ser1374=) c.*4503T= (n.*4503T=) c.*6872T= (n.*6872T=) c.4123T= (p.Ser1375=) c.4054T= (p.Ser1352=) c.3922T= (p.Ser1308=) c.3955T= (p.Ser1319=) c.359T= n.2005T= c.2777T= c.3994T= (p.Ser1332=) n.305T= c.3925T= (p.Ser1309=) c.3991T= (p.Ser1331=) n.137T= n.1771T= c.4044T= n.2207T= c.366T= n.2938T= n.1375T= n.1346T= n.1236T= c.3778T= (p.Ser1260=) c.*3290T= (n.*3290T=) c.3814T= (p.Ser1272=) n.1881T= c.305T= n.1238T= c.4177T= (p.Ser1393=) c.4174T= (p.Ser1392=) c.4066T= (p.Ser1356=) c.4048T= (p.Ser1350=) c.4045T= (p.Ser1349=) c.3391T= (p.Ser1131=) c.4339T= (p.Ser1447=) c.4087T= (p.Ser1363=) c.2833T= (p.Ser945=) | |
| 16 | g.2084346C>A | CA394299567 | TSC2 | c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.3971C>A (p.Ser1324Tyr) c.4121C>A (p.Ser1374Tyr) c.*4504C>A (n.*4504C>A) c.*6873C>A (n.*6873C>A) c.4124C>A (p.Ser1375Tyr) c.4055C>A (p.Ser1352Tyr) c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) c.360C>A n.2006C>A c.2778C>A c.3995C>A (p.Ser1332Tyr) n.306C>A c.3926C>A (p.Ser1309Tyr) c.3992C>A (p.Ser1331Tyr) n.138C>A n.1772C>A c.4045C>A n.2208C>A c.367C>A n.2939C>A n.1376C>A n.1347C>A n.1237C>A c.3779C>A (p.Ser1260Tyr) c.*3291C>A (n.*3291C>A) c.3815C>A (p.Ser1272Tyr) n.1882C>A c.306C>A n.1239C>A c.4178C>A (p.Ser1393Tyr) c.4175C>A (p.Ser1392Tyr) c.4067C>A (p.Ser1356Tyr) c.4049C>A (p.Ser1350Tyr) c.4046C>A (p.Ser1349Tyr) c.3392C>A (p.Ser1131Tyr) c.4340C>A (p.Ser1447Tyr) c.4088C>A (p.Ser1363Tyr) c.2834C>A (p.Ser945Tyr) | |
| 16 | g.2084346C= | CA2202043912 | TSC2 | c.*2473C= (n.*2473C=) c.3971C= (p.Ser1324=) c.4121C= (p.Ser1374=) c.*4504C= (n.*4504C=) c.*6873C= (n.*6873C=) c.4124C= (p.Ser1375=) c.4055C= (p.Ser1352=) c.3923C= (p.Ser1308=) c.3956C= (p.Ser1319=) c.360C= n.2006C= c.2778C= c.3995C= (p.Ser1332=) n.306C= c.3926C= (p.Ser1309=) c.3992C= (p.Ser1331=) n.138C= n.1772C= c.4045C= n.2208C= c.367C= n.2939C= n.1376C= n.1347C= n.1237C= c.3779C= (p.Ser1260=) c.*3291C= (n.*3291C=) c.3815C= (p.Ser1272=) n.1882C= c.306C= n.1239C= c.4178C= (p.Ser1393=) c.4175C= (p.Ser1392=) c.4067C= (p.Ser1356=) c.4049C= (p.Ser1350=) c.4046C= (p.Ser1349=) c.3392C= (p.Ser1131=) c.4340C= (p.Ser1447=) c.4088C= (p.Ser1363=) c.2834C= (p.Ser945=) | |
| 16 | g.2084346C>G | CA394299569 | TSC2 | c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.3971C>G (p.Ser1324Cys) c.4121C>G (p.Ser1374Cys) c.*4504C>G (n.*4504C>G) c.*6873C>G (n.*6873C>G) c.4124C>G (p.Ser1375Cys) c.4055C>G (p.Ser1352Cys) c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.3956C>G (p.Ser1319Cys) c.360C>G n.2006C>G c.2778C>G c.3995C>G (p.Ser1332Cys) n.306C>G c.3926C>G (p.Ser1309Cys) c.3992C>G (p.Ser1331Cys) n.138C>G n.1772C>G c.4045C>G n.2208C>G c.367C>G n.2939C>G n.1376C>G n.1347C>G n.1237C>G c.3779C>G (p.Ser1260Cys) c.*3291C>G (n.*3291C>G) c.3815C>G (p.Ser1272Cys) n.1882C>G c.306C>G n.1239C>G c.4178C>G (p.Ser1393Cys) c.4175C>G (p.Ser1392Cys) c.4067C>G (p.Ser1356Cys) c.4049C>G (p.Ser1350Cys) c.4046C>G (p.Ser1349Cys) c.3392C>G (p.Ser1131Cys) c.4340C>G (p.Ser1447Cys) c.4088C>G (p.Ser1363Cys) c.2834C>G (p.Ser945Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084346C>T | CA276753293 | TSC2 | c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.3971C>T (p.Ser1324Phe) c.4121C>T (p.Ser1374Phe) c.*4504C>T (n.*4504C>T) c.*6873C>T (n.*6873C>T) c.4124C>T (p.Ser1375Phe) c.4055C>T (p.Ser1352Phe) c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.3956C>T (p.Ser1319Phe) c.360C>T n.2006C>T c.2778C>T c.3995C>T (p.Ser1332Phe) n.306C>T c.3926C>T (p.Ser1309Phe) c.3992C>T (p.Ser1331Phe) n.138C>T n.1772C>T c.4045C>T n.2208C>T c.367C>T n.2939C>T n.1376C>T n.1347C>T n.1237C>T c.3779C>T (p.Ser1260Phe) c.*3291C>T (n.*3291C>T) c.3815C>T (p.Ser1272Phe) n.1882C>T c.306C>T n.1239C>T c.4178C>T (p.Ser1393Phe) c.4175C>T (p.Ser1392Phe) c.4067C>T (p.Ser1356Phe) c.4049C>T (p.Ser1350Phe) c.4046C>T (p.Ser1349Phe) c.3392C>T (p.Ser1131Phe) c.4340C>T (p.Ser1447Phe) c.4088C>T (p.Ser1363Phe) c.2834C>T (p.Ser945Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084347C>A | CA493043277 | TSC2 | c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.3972C>A (p.Ser1324=) c.4122C>A (p.Ser1374=) c.*4505C>A (n.*4505C>A) c.*6874C>A (n.*6874C>A) c.4125C>A (p.Ser1375=) c.4056C>A (p.Ser1352=) c.3924C>A (p.Ser1308=) c.3957C>A (p.Ser1319=) c.361C>A n.2007C>A c.2779C>A c.3996C>A (p.Ser1332=) n.307C>A c.3927C>A (p.Ser1309=) c.3993C>A (p.Ser1331=) n.139C>A n.1773C>A c.4046C>A n.2209C>A c.368C>A n.2940C>A n.1377C>A n.1348C>A n.1238C>A c.3780C>A (p.Ser1260=) c.*3292C>A (n.*3292C>A) c.3816C>A (p.Ser1272=) n.1883C>A c.307C>A n.1240C>A c.4179C>A (p.Ser1393=) c.4176C>A (p.Ser1392=) c.4068C>A (p.Ser1356=) c.4050C>A (p.Ser1350=) c.4047C>A (p.Ser1349=) c.3393C>A (p.Ser1131=) c.4341C>A (p.Ser1447=) c.4089C>A (p.Ser1363=) c.2835C>A (p.Ser945=) | |
| 16 | g.2084347C= | CA2202043921 | TSC2 | c.*2474C= (n.*2474C=) c.3972C= (p.Ser1324=) c.4122C= (p.Ser1374=) c.*4505C= (n.*4505C=) c.*6874C= (n.*6874C=) c.4125C= (p.Ser1375=) c.4056C= (p.Ser1352=) c.3924C= (p.Ser1308=) c.3957C= (p.Ser1319=) c.361C= n.2007C= c.2779C= c.3996C= (p.Ser1332=) n.307C= c.3927C= (p.Ser1309=) c.3993C= (p.Ser1331=) n.139C= n.1773C= c.4046C= n.2209C= c.368C= n.2940C= n.1377C= n.1348C= n.1238C= c.3780C= (p.Ser1260=) c.*3292C= (n.*3292C=) c.3816C= (p.Ser1272=) n.1883C= c.307C= n.1240C= c.4179C= (p.Ser1393=) c.4176C= (p.Ser1392=) c.4068C= (p.Ser1356=) c.4050C= (p.Ser1350=) c.4047C= (p.Ser1349=) c.3393C= (p.Ser1131=) c.4341C= (p.Ser1447=) c.4089C= (p.Ser1363=) c.2835C= (p.Ser945=) | |
| 16 | g.2084347C>G | CA276753295 | TSC2 | c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.3972C>G (p.Ser1324=) c.4122C>G (p.Ser1374=) c.*4505C>G (n.*4505C>G) c.*6874C>G (n.*6874C>G) c.4125C>G (p.Ser1375=) c.4056C>G (p.Ser1352=) c.3924C>G (p.Ser1308=) c.3957C>G (p.Ser1319=) c.361C>G n.2007C>G c.2779C>G c.3996C>G (p.Ser1332=) n.307C>G c.3927C>G (p.Ser1309=) c.3993C>G (p.Ser1331=) n.139C>G n.1773C>G c.4046C>G n.2209C>G c.368C>G n.2940C>G n.1377C>G n.1348C>G n.1238C>G c.3780C>G (p.Ser1260=) c.*3292C>G (n.*3292C>G) c.3816C>G (p.Ser1272=) n.1883C>G c.307C>G n.1240C>G c.4179C>G (p.Ser1393=) c.4176C>G (p.Ser1392=) c.4068C>G (p.Ser1356=) c.4050C>G (p.Ser1350=) c.4047C>G (p.Ser1349=) c.3393C>G (p.Ser1131=) c.4341C>G (p.Ser1447=) c.4089C>G (p.Ser1363=) c.2835C>G (p.Ser945=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084347C>T | CA493043281 | TSC2 | c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.3972C>T (p.Ser1324=) c.4122C>T (p.Ser1374=) c.*4505C>T (n.*4505C>T) c.*6874C>T (n.*6874C>T) c.4125C>T (p.Ser1375=) c.4056C>T (p.Ser1352=) c.3924C>T (p.Ser1308=) c.3957C>T (p.Ser1319=) c.361C>T n.2007C>T c.2779C>T c.3996C>T (p.Ser1332=) n.307C>T c.3927C>T (p.Ser1309=) c.3993C>T (p.Ser1331=) n.139C>T n.1773C>T c.4046C>T n.2209C>T c.368C>T n.2940C>T n.1377C>T n.1348C>T n.1238C>T c.3780C>T (p.Ser1260=) c.*3292C>T (n.*3292C>T) c.3816C>T (p.Ser1272=) n.1883C>T c.307C>T n.1240C>T c.4179C>T (p.Ser1393=) c.4176C>T (p.Ser1392=) c.4068C>T (p.Ser1356=) c.4050C>T (p.Ser1350=) c.4047C>T (p.Ser1349=) c.3393C>T (p.Ser1131=) c.4341C>T (p.Ser1447=) c.4089C>T (p.Ser1363=) c.2835C>T (p.Ser945=) | |
| 16 | g.2084348T>A | CA394299572 | TSC2 | c.*2475T>A (n.*2475T>A) c.3973T>A (p.Phe1325Ile) c.4123T>A (p.Phe1375Ile) c.*4506T>A (n.*4506T>A) c.*6875T>A (n.*6875T>A) c.4126T>A (p.Phe1376Ile) c.4057T>A (p.Phe1353Ile) c.3925T>A (p.Phe1309Ile) c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.362T>A n.2008T>A c.2780T>A c.3997T>A (p.Phe1333Ile) n.308T>A c.3928T>A (p.Phe1310Ile) c.3994T>A (p.Phe1332Ile) n.140T>A n.1774T>A c.4047T>A n.2210T>A c.369T>A n.2941T>A n.1378T>A n.1349T>A n.1239T>A c.3781T>A (p.Phe1261Ile) c.*3293T>A (n.*3293T>A) c.3817T>A (p.Phe1273Ile) n.1884T>A c.308T>A n.1241T>A c.4180T>A (p.Phe1394Ile) c.4177T>A (p.Phe1393Ile) c.4069T>A (p.Phe1357Ile) c.4051T>A (p.Phe1351Ile) c.4048T>A (p.Phe1350Ile) c.3394T>A (p.Phe1132Ile) c.4342T>A (p.Phe1448Ile) c.4090T>A (p.Phe1364Ile) c.2836T>A (p.Phe946Ile) | |
| 16 | g.2084348T>C | CA394299573 | TSC2 | c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.3973T>C (p.Phe1325Leu) c.4123T>C (p.Phe1375Leu) c.*4506T>C (n.*4506T>C) c.*6875T>C (n.*6875T>C) c.4126T>C (p.Phe1376Leu) c.4057T>C (p.Phe1353Leu) c.3925T>C (p.Phe1309Leu) c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.362T>C n.2008T>C c.2780T>C c.3997T>C (p.Phe1333Leu) n.308T>C c.3928T>C (p.Phe1310Leu) c.3994T>C (p.Phe1332Leu) n.140T>C n.1774T>C c.4047T>C n.2210T>C c.369T>C n.2941T>C n.1378T>C n.1349T>C n.1239T>C c.3781T>C (p.Phe1261Leu) c.*3293T>C (n.*3293T>C) c.3817T>C (p.Phe1273Leu) n.1884T>C c.308T>C n.1241T>C c.4180T>C (p.Phe1394Leu) c.4177T>C (p.Phe1393Leu) c.4069T>C (p.Phe1357Leu) c.4051T>C (p.Phe1351Leu) c.4048T>C (p.Phe1350Leu) c.3394T>C (p.Phe1132Leu) c.4342T>C (p.Phe1448Leu) c.4090T>C (p.Phe1364Leu) c.2836T>C (p.Phe946Leu) | |
| 16 | g.2084348T>G | CA394299574 | TSC2 | c.*2475T>G (n.*2475T>G) c.3973T>G (p.Phe1325Val) c.4123T>G (p.Phe1375Val) c.*4506T>G (n.*4506T>G) c.*6875T>G (n.*6875T>G) c.4126T>G (p.Phe1376Val) c.4057T>G (p.Phe1353Val) c.3925T>G (p.Phe1309Val) c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.362T>G n.2008T>G c.2780T>G c.3997T>G (p.Phe1333Val) n.308T>G c.3928T>G (p.Phe1310Val) c.3994T>G (p.Phe1332Val) n.140T>G n.1774T>G c.4047T>G n.2210T>G c.369T>G n.2941T>G n.1378T>G n.1349T>G n.1239T>G c.3781T>G (p.Phe1261Val) c.*3293T>G (n.*3293T>G) c.3817T>G (p.Phe1273Val) n.1884T>G c.308T>G n.1241T>G c.4180T>G (p.Phe1394Val) c.4177T>G (p.Phe1393Val) c.4069T>G (p.Phe1357Val) c.4051T>G (p.Phe1351Val) c.4048T>G (p.Phe1350Val) c.3394T>G (p.Phe1132Val) c.4342T>G (p.Phe1448Val) c.4090T>G (p.Phe1364Val) c.2836T>G (p.Phe946Val) | |
| 16 | g.2084349dup | CA2573151611 | TSC2 | c.*2476dup (n.*2476dup) c.3974dup (p.Gln1326ProfsTer?) c.4124dup (p.Gln1376ProfsTer?) c.*4507dup (n.*4507dup) c.*6876dup (n.*6876dup) c.4127dup (p.Gln1377ProfsTer?) c.4058dup (p.Gln1354ProfsTer?) c.3926dup (p.Gln1310ProfsTer?) c.3959dup (p.Gln1321ProfsTer?) c.363dup n.2009dup c.2781dup c.3998dup (p.Gln1334ProfsTer?) n.309dup c.3929dup (p.Gln1311ProfsTer?) c.3995dup (p.Gln1333ProfsTer?) n.141dup n.1775dup c.4048dup n.2211dup c.370dup n.2942dup n.1379dup n.1350dup n.1240dup c.3782dup (p.Gln1262ProfsTer?) c.*3294dup (n.*3294dup) c.3818dup (p.Gln1274ProfsTer?) n.1885dup c.309dup n.1242dup c.4181dup (p.Gln1395ProfsTer?) c.4178dup (p.Gln1394ProfsTer?) c.4070dup (p.Gln1358ProfsTer?) c.4052dup (p.Gln1352ProfsTer?) c.4049dup (p.Gln1351ProfsTer?) c.3395dup (p.Gln1133ProfsTer?) c.4343dup (p.Gln1449ProfsTer?) c.4091dup (p.Gln1365ProfsTer?) c.2837dup (p.Gln947ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084349T>A | CA394299580 | TSC2 | c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.3974T>A (p.Phe1325Tyr) c.4124T>A (p.Phe1375Tyr) c.*4507T>A (n.*4507T>A) c.*6876T>A (n.*6876T>A) c.4127T>A (p.Phe1376Tyr) c.4058T>A (p.Phe1353Tyr) c.3926T>A (p.Phe1309Tyr) c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.363T>A n.2009T>A c.2781T>A c.3998T>A (p.Phe1333Tyr) n.309T>A c.3929T>A (p.Phe1310Tyr) c.3995T>A (p.Phe1332Tyr) n.141T>A n.1775T>A c.4048T>A n.2211T>A c.370T>A n.2942T>A n.1379T>A n.1350T>A n.1240T>A c.3782T>A (p.Phe1261Tyr) c.*3294T>A (n.*3294T>A) c.3818T>A (p.Phe1273Tyr) n.1885T>A c.309T>A n.1242T>A c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) c.4178T>A (p.Phe1393Tyr) c.4070T>A (p.Phe1357Tyr) c.4052T>A (p.Phe1351Tyr) c.4049T>A (p.Phe1350Tyr) c.3395T>A (p.Phe1132Tyr) c.4343T>A (p.Phe1448Tyr) c.4091T>A (p.Phe1364Tyr) c.2837T>A (p.Phe946Tyr) | ClinVar |
| 16 | g.2084349T>C | CA394299578 | TSC2 | c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.3974T>C (p.Phe1325Ser) c.4124T>C (p.Phe1375Ser) c.*4507T>C (n.*4507T>C) c.*6876T>C (n.*6876T>C) c.4127T>C (p.Phe1376Ser) c.4058T>C (p.Phe1353Ser) c.3926T>C (p.Phe1309Ser) c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.363T>C n.2009T>C c.2781T>C c.3998T>C (p.Phe1333Ser) n.309T>C c.3929T>C (p.Phe1310Ser) c.3995T>C (p.Phe1332Ser) n.141T>C n.1775T>C c.4048T>C n.2211T>C c.370T>C n.2942T>C n.1379T>C n.1350T>C n.1240T>C c.3782T>C (p.Phe1261Ser) c.*3294T>C (n.*3294T>C) c.3818T>C (p.Phe1273Ser) n.1885T>C c.309T>C n.1242T>C c.4181T>C (p.Phe1394Ser) c.4178T>C (p.Phe1393Ser) c.4070T>C (p.Phe1357Ser) c.4052T>C (p.Phe1351Ser) c.4049T>C (p.Phe1350Ser) c.3395T>C (p.Phe1132Ser) c.4343T>C (p.Phe1448Ser) c.4091T>C (p.Phe1364Ser) c.2837T>C (p.Phe946Ser) | |
| 16 | g.2084349T>G | CA394299576 | TSC2 | c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.3974T>G (p.Phe1325Cys) c.4124T>G (p.Phe1375Cys) c.*4507T>G (n.*4507T>G) c.*6876T>G (n.*6876T>G) c.4127T>G (p.Phe1376Cys) c.4058T>G (p.Phe1353Cys) c.3926T>G (p.Phe1309Cys) c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.363T>G n.2009T>G c.2781T>G c.3998T>G (p.Phe1333Cys) n.309T>G c.3929T>G (p.Phe1310Cys) c.3995T>G (p.Phe1332Cys) n.141T>G n.1775T>G c.4048T>G n.2211T>G c.370T>G n.2942T>G n.1379T>G n.1350T>G n.1240T>G c.3782T>G (p.Phe1261Cys) c.*3294T>G (n.*3294T>G) c.3818T>G (p.Phe1273Cys) n.1885T>G c.309T>G n.1242T>G c.4181T>G (p.Phe1394Cys) c.4178T>G (p.Phe1393Cys) c.4070T>G (p.Phe1357Cys) c.4052T>G (p.Phe1351Cys) c.4049T>G (p.Phe1350Cys) c.3395T>G (p.Phe1132Cys) c.4343T>G (p.Phe1448Cys) c.4091T>G (p.Phe1364Cys) c.2837T>G (p.Phe946Cys) | |
| 16 | g.2084350C>A | CA394299582 | TSC2 | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.3975C>A (p.Phe1325Leu) c.4125C>A (p.Phe1375Leu) c.*4508C>A (n.*4508C>A) c.*6877C>A (n.*6877C>A) c.4128C>A (p.Phe1376Leu) c.4059C>A (p.Phe1353Leu) c.3927C>A (p.Phe1309Leu) c.3960C>A (p.Phe1320Leu) c.364C>A n.2010C>A c.2782C>A c.3999C>A (p.Phe1333Leu) n.310C>A c.3930C>A (p.Phe1310Leu) c.3996C>A (p.Phe1332Leu) n.142C>A n.1776C>A c.4049C>A n.2212C>A c.371C>A n.2943C>A n.1380C>A n.1351C>A n.1241C>A c.3783C>A (p.Phe1261Leu) c.*3295C>A (n.*3295C>A) c.3819C>A (p.Phe1273Leu) n.1886C>A c.310C>A n.1243C>A c.4182C>A (p.Phe1394Leu) c.4179C>A (p.Phe1393Leu) c.4071C>A (p.Phe1357Leu) c.4053C>A (p.Phe1351Leu) c.4050C>A (p.Phe1350Leu) c.3396C>A (p.Phe1132Leu) c.4344C>A (p.Phe1448Leu) c.4092C>A (p.Phe1364Leu) c.2838C>A (p.Phe946Leu) | |
| 16 | g.2084350C= | CA2202043927 | TSC2 | c.*2477C= (n.*2477C=) c.3975C= (p.Phe1325=) c.4125C= (p.Phe1375=) c.*4508C= (n.*4508C=) c.*6877C= (n.*6877C=) c.4128C= (p.Phe1376=) c.4059C= (p.Phe1353=) c.3927C= (p.Phe1309=) c.3960C= (p.Phe1320=) c.364C= n.2010C= c.2782C= c.3999C= (p.Phe1333=) n.310C= c.3930C= (p.Phe1310=) c.3996C= (p.Phe1332=) n.142C= n.1776C= c.4049C= n.2212C= c.371C= n.2943C= n.1380C= n.1351C= n.1241C= c.3783C= (p.Phe1261=) c.*3295C= (n.*3295C=) c.3819C= (p.Phe1273=) n.1886C= c.310C= n.1243C= c.4182C= (p.Phe1394=) c.4179C= (p.Phe1393=) c.4071C= (p.Phe1357=) c.4053C= (p.Phe1351=) c.4050C= (p.Phe1350=) c.3396C= (p.Phe1132=) c.4344C= (p.Phe1448=) c.4092C= (p.Phe1364=) c.2838C= (p.Phe946=) | |
| 16 | g.2084350C>G | CA394299583 | TSC2 | c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.3975C>G (p.Phe1325Leu) c.4125C>G (p.Phe1375Leu) c.*4508C>G (n.*4508C>G) c.*6877C>G (n.*6877C>G) c.4128C>G (p.Phe1376Leu) c.4059C>G (p.Phe1353Leu) c.3927C>G (p.Phe1309Leu) c.3960C>G (p.Phe1320Leu) c.364C>G n.2010C>G c.2782C>G c.3999C>G (p.Phe1333Leu) n.310C>G c.3930C>G (p.Phe1310Leu) c.3996C>G (p.Phe1332Leu) n.142C>G n.1776C>G c.4049C>G n.2212C>G c.371C>G n.2943C>G n.1380C>G n.1351C>G n.1241C>G c.3783C>G (p.Phe1261Leu) c.*3295C>G (n.*3295C>G) c.3819C>G (p.Phe1273Leu) n.1886C>G c.310C>G n.1243C>G c.4182C>G (p.Phe1394Leu) c.4179C>G (p.Phe1393Leu) c.4071C>G (p.Phe1357Leu) c.4053C>G (p.Phe1351Leu) c.4050C>G (p.Phe1350Leu) c.3396C>G (p.Phe1132Leu) c.4344C>G (p.Phe1448Leu) c.4092C>G (p.Phe1364Leu) c.2838C>G (p.Phe946Leu) | ClinVar |
| 16 | g.2084350C>T | CA16614747 | TSC2 | c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.3975C>T (p.Phe1325=) c.4125C>T (p.Phe1375=) c.*4508C>T (n.*4508C>T) c.*6877C>T (n.*6877C>T) c.4128C>T (p.Phe1376=) c.4059C>T (p.Phe1353=) c.3927C>T (p.Phe1309=) c.3960C>T (p.Phe1320=) c.364C>T n.2010C>T c.2782C>T c.3999C>T (p.Phe1333=) n.310C>T c.3930C>T (p.Phe1310=) c.3996C>T (p.Phe1332=) n.142C>T n.1776C>T c.4049C>T n.2212C>T c.371C>T n.2943C>T n.1380C>T n.1351C>T n.1241C>T c.3783C>T (p.Phe1261=) c.*3295C>T (n.*3295C>T) c.3819C>T (p.Phe1273=) n.1886C>T c.310C>T n.1243C>T c.4182C>T (p.Phe1394=) c.4179C>T (p.Phe1393=) c.4071C>T (p.Phe1357=) c.4053C>T (p.Phe1351=) c.4050C>T (p.Phe1350=) c.3396C>T (p.Phe1132=) c.4344C>T (p.Phe1448=) c.4092C>T (p.Phe1364=) c.2838C>T (p.Phe946=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084351del | CA2573151612 | TSC2 | c.*2478del (n.*2478del) c.3976del (p.Gln1326SerfsTer6) c.4126del (p.Gln1376SerfsTer6) c.*4509del (n.*4509del) c.*6878del (n.*6878del) c.4129del (p.Gln1377SerfsTer6) c.4060del (p.Gln1354SerfsTer6) c.3928del (p.Gln1310SerfsTer6) c.3961del (p.Gln1321SerfsTer6) c.365del n.2011del c.2783del c.4000del (p.Gln1334SerfsTer6) n.311del c.3931del (p.Gln1311SerfsTer6) c.3997del (p.Gln1333SerfsTer6) n.143del n.1777del c.4050del n.2213del c.372del n.2944del n.1381del n.1352del n.1242del c.3784del (p.Gln1262SerfsTer6) c.*3296del (n.*3296del) c.3820del (p.Gln1274SerfsTer6) n.1887del c.311del n.1244del c.4183del (p.Gln1395SerfsTer6) c.4180del (p.Gln1394SerfsTer6) c.4072del (p.Gln1358SerfsTer6) c.4054del (p.Gln1352SerfsTer6) c.4051del (p.Gln1351SerfsTer6) c.3397del (p.Gln1133SerfsTer6) c.4345del (p.Gln1449SerfsTer6) c.4093del (p.Gln1365SerfsTer6) c.2839del (p.Gln947SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084351C>A | CA394299586 | TSC2 | c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.3976C>A (p.Gln1326Lys) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) c.*4509C>A (n.*4509C>A) c.*6878C>A (n.*6878C>A) c.4129C>A (p.Gln1377Lys) c.4060C>A (p.Gln1354Lys) c.3928C>A (p.Gln1310Lys) c.3961C>A (p.Gln1321Lys) c.365C>A n.2011C>A c.2783C>A c.4000C>A (p.Gln1334Lys) n.311C>A c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.3997C>A (p.Gln1333Lys) n.143C>A n.1777C>A c.4050C>A n.2213C>A c.372C>A n.2944C>A n.1381C>A n.1352C>A n.1242C>A c.3784C>A (p.Gln1262Lys) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.1887C>A c.311C>A n.1244C>A c.4183C>A (p.Gln1395Lys) c.4180C>A (p.Gln1394Lys) c.4072C>A (p.Gln1358Lys) c.4054C>A (p.Gln1352Lys) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) c.3397C>A (p.Gln1133Lys) c.4345C>A (p.Gln1449Lys) c.4093C>A (p.Gln1365Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) | |
| 16 | g.2084351C= | CA2202043933 | TSC2 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.3976C= (p.Gln1326=) c.4126C= (p.Gln1376=) c.*4509C= (n.*4509C=) c.*6878C= (n.*6878C=) c.4129C= (p.Gln1377=) c.4060C= (p.Gln1354=) c.3928C= (p.Gln1310=) c.3961C= (p.Gln1321=) c.365C= n.2011C= c.2783C= c.4000C= (p.Gln1334=) n.311C= c.3931C= (p.Gln1311=) c.3997C= (p.Gln1333=) n.143C= n.1777C= c.4050C= n.2213C= c.372C= n.2944C= n.1381C= n.1352C= n.1242C= c.3784C= (p.Gln1262=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.3820C= (p.Gln1274=) n.1887C= c.311C= n.1244C= c.4183C= (p.Gln1395=) c.4180C= (p.Gln1394=) c.4072C= (p.Gln1358=) c.4054C= (p.Gln1352=) c.4051C= (p.Gln1351=) c.3397C= (p.Gln1133=) c.4345C= (p.Gln1449=) c.4093C= (p.Gln1365=) c.2839C= (p.Gln947=) | |
| 16 | g.2084351C>G | CA394299588 | TSC2 | c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.3976C>G (p.Gln1326Glu) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) c.*4509C>G (n.*4509C>G) c.*6878C>G (n.*6878C>G) c.4129C>G (p.Gln1377Glu) c.4060C>G (p.Gln1354Glu) c.3928C>G (p.Gln1310Glu) c.3961C>G (p.Gln1321Glu) c.365C>G n.2011C>G c.2783C>G c.4000C>G (p.Gln1334Glu) n.311C>G c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.3997C>G (p.Gln1333Glu) n.143C>G n.1777C>G c.4050C>G n.2213C>G c.372C>G n.2944C>G n.1381C>G n.1352C>G n.1242C>G c.3784C>G (p.Gln1262Glu) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.1887C>G c.311C>G n.1244C>G c.4183C>G (p.Gln1395Glu) c.4180C>G (p.Gln1394Glu) c.4072C>G (p.Gln1358Glu) c.4054C>G (p.Gln1352Glu) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) c.3397C>G (p.Gln1133Glu) c.4345C>G (p.Gln1449Glu) c.4093C>G (p.Gln1365Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) | |
| 16 | g.2084351C>T | CA019981 | TSC2 | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.3976C>T (p.Gln1326Ter) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) c.*4509C>T (n.*4509C>T) c.*6878C>T (n.*6878C>T) c.4129C>T (p.Gln1377Ter) c.4060C>T (p.Gln1354Ter) c.3928C>T (p.Gln1310Ter) c.3961C>T (p.Gln1321Ter) c.365C>T n.2011C>T c.2783C>T c.4000C>T (p.Gln1334Ter) n.311C>T c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.3997C>T (p.Gln1333Ter) n.143C>T n.1777C>T c.4050C>T n.2213C>T c.372C>T n.2944C>T n.1381C>T n.1352C>T n.1242C>T c.3784C>T (p.Gln1262Ter) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.3820C>T (p.Gln1274Ter) n.1887C>T c.311C>T n.1244C>T c.4183C>T (p.Gln1395Ter) c.4180C>T (p.Gln1394Ter) c.4072C>T (p.Gln1358Ter) c.4054C>T (p.Gln1352Ter) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) c.3397C>T (p.Gln1133Ter) c.4345C>T (p.Gln1449Ter) c.4093C>T (p.Gln1365Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084352A>C | CA394299591 | TSC2 | c.*2479A>C (n.*2479A>C) c.3977A>C (p.Gln1326Pro) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) c.*4510A>C (n.*4510A>C) c.*6879A>C (n.*6879A>C) c.4130A>C (p.Gln1377Pro) c.4061A>C (p.Gln1354Pro) c.3929A>C (p.Gln1310Pro) c.3962A>C (p.Gln1321Pro) c.366A>C n.2012A>C c.2784A>C c.4001A>C (p.Gln1334Pro) n.312A>C c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.3998A>C (p.Gln1333Pro) n.144A>C n.1778A>C c.4051A>C n.2214A>C c.373A>C n.2945A>C n.1382A>C n.1353A>C n.1243A>C c.3785A>C (p.Gln1262Pro) c.*3297A>C (n.*3297A>C) c.3821A>C (p.Gln1274Pro) n.1888A>C c.312A>C n.1245A>C c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.4181A>C (p.Gln1394Pro) c.4073A>C (p.Gln1358Pro) c.4055A>C (p.Gln1352Pro) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) c.3398A>C (p.Gln1133Pro) c.4346A>C (p.Gln1449Pro) c.4094A>C (p.Gln1365Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) | |
| 16 | g.2084352A>G | CA394299593 | TSC2 | c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.3977A>G (p.Gln1326Arg) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) c.*4510A>G (n.*4510A>G) c.*6879A>G (n.*6879A>G) c.4130A>G (p.Gln1377Arg) c.4061A>G (p.Gln1354Arg) c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.3962A>G (p.Gln1321Arg) c.366A>G n.2012A>G c.2784A>G c.4001A>G (p.Gln1334Arg) n.312A>G c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.3998A>G (p.Gln1333Arg) n.144A>G n.1778A>G c.4051A>G n.2214A>G c.373A>G n.2945A>G n.1382A>G n.1353A>G n.1243A>G c.3785A>G (p.Gln1262Arg) c.*3297A>G (n.*3297A>G) c.3821A>G (p.Gln1274Arg) n.1888A>G c.312A>G n.1245A>G c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) c.4073A>G (p.Gln1358Arg) c.4055A>G (p.Gln1352Arg) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) c.3398A>G (p.Gln1133Arg) c.4346A>G (p.Gln1449Arg) c.4094A>G (p.Gln1365Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) | |
| 16 | g.2084352A>T | CA394299594 | TSC2 | c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.3977A>T (p.Gln1326Leu) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) c.*4510A>T (n.*4510A>T) c.*6879A>T (n.*6879A>T) c.4130A>T (p.Gln1377Leu) c.4061A>T (p.Gln1354Leu) c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.3962A>T (p.Gln1321Leu) c.366A>T n.2012A>T c.2784A>T c.4001A>T (p.Gln1334Leu) n.312A>T c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.3998A>T (p.Gln1333Leu) n.144A>T n.1778A>T c.4051A>T n.2214A>T c.373A>T n.2945A>T n.1382A>T n.1353A>T n.1243A>T c.3785A>T (p.Gln1262Leu) c.*3297A>T (n.*3297A>T) c.3821A>T (p.Gln1274Leu) n.1888A>T c.312A>T n.1245A>T c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) c.4073A>T (p.Gln1358Leu) c.4055A>T (p.Gln1352Leu) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) c.3398A>T (p.Gln1133Leu) c.4346A>T (p.Gln1449Leu) c.4094A>T (p.Gln1365Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2084353G>A | CA493043068 | TSC2 | c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.3978G>A (p.Gln1326=) c.4128G>A (p.Gln1376=) c.*4511G>A (n.*4511G>A) c.*6880G>A (n.*6880G>A) c.4131G>A (p.Gln1377=) c.4062G>A (p.Gln1354=) c.3930G>A (p.Gln1310=) c.3963G>A (p.Gln1321=) c.367G>A n.2013G>A c.2785G>A c.4002G>A (p.Gln1334=) n.313G>A c.3933G>A (p.Gln1311=) c.3999G>A (p.Gln1333=) n.145G>A n.1779G>A c.4052G>A n.2215G>A c.374G>A n.2946G>A n.1383G>A n.1354G>A n.1244G>A c.3786G>A (p.Gln1262=) c.*3298G>A (n.*3298G>A) c.3822G>A (p.Gln1274=) n.1889G>A c.313G>A n.1246G>A c.4185G>A (p.Gln1395=) c.4182G>A (p.Gln1394=) c.4074G>A (p.Gln1358=) c.4056G>A (p.Gln1352=) c.4053G>A (p.Gln1351=) c.3399G>A (p.Gln1133=) c.4347G>A (p.Gln1449=) c.4095G>A (p.Gln1365=) c.2841G>A (p.Gln947=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084353G>C | CA394299597 | TSC2 | c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.3978G>C (p.Gln1326His) c.4128G>C (p.Gln1376His) c.*4511G>C (n.*4511G>C) c.*6880G>C (n.*6880G>C) c.4131G>C (p.Gln1377His) c.4062G>C (p.Gln1354His) c.3930G>C (p.Gln1310His) c.3963G>C (p.Gln1321His) c.367G>C n.2013G>C c.2785G>C c.4002G>C (p.Gln1334His) n.313G>C c.3933G>C (p.Gln1311His) c.3999G>C (p.Gln1333His) n.145G>C n.1779G>C c.4052G>C n.2215G>C c.374G>C n.2946G>C n.1383G>C n.1354G>C n.1244G>C c.3786G>C (p.Gln1262His) c.*3298G>C (n.*3298G>C) c.3822G>C (p.Gln1274His) n.1889G>C c.313G>C n.1246G>C c.4185G>C (p.Gln1395His) c.4182G>C (p.Gln1394His) c.4074G>C (p.Gln1358His) c.4056G>C (p.Gln1352His) c.4053G>C (p.Gln1351His) c.3399G>C (p.Gln1133His) c.4347G>C (p.Gln1449His) c.4095G>C (p.Gln1365His) c.2841G>C (p.Gln947His) | ClinVar |
| 16 | g.2084353G>T | CA394299598 | TSC2 | c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.3978G>T (p.Gln1326His) c.4128G>T (p.Gln1376His) c.*4511G>T (n.*4511G>T) c.*6880G>T (n.*6880G>T) c.4131G>T (p.Gln1377His) c.4062G>T (p.Gln1354His) c.3930G>T (p.Gln1310His) c.3963G>T (p.Gln1321His) c.367G>T n.2013G>T c.2785G>T c.4002G>T (p.Gln1334His) n.313G>T c.3933G>T (p.Gln1311His) c.3999G>T (p.Gln1333His) n.145G>T n.1779G>T c.4052G>T n.2215G>T c.374G>T n.2946G>T n.1383G>T n.1354G>T n.1244G>T c.3786G>T (p.Gln1262His) c.*3298G>T (n.*3298G>T) c.3822G>T (p.Gln1274His) n.1889G>T c.313G>T n.1246G>T c.4185G>T (p.Gln1395His) c.4182G>T (p.Gln1394His) c.4074G>T (p.Gln1358His) c.4056G>T (p.Gln1352His) c.4053G>T (p.Gln1351His) c.3399G>T (p.Gln1133His) c.4347G>T (p.Gln1449His) c.4095G>T (p.Gln1365His) c.2841G>T (p.Gln947His) | |
| 16 | g.2084354C>A | CA394299601 | TSC2 | c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.3979C>A (p.Pro1327Thr) c.4129C>A (p.Pro1377Thr) c.*4512C>A (n.*4512C>A) c.*6881C>A (n.*6881C>A) c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.3964C>A (p.Pro1322Thr) c.368C>A n.2014C>A c.2786C>A c.4003C>A (p.Pro1335Thr) n.314C>A c.3934C>A (p.Pro1312Thr) c.4000C>A (p.Pro1334Thr) n.146C>A n.1780C>A c.4053C>A n.2216C>A c.375C>A n.2947C>A n.1384C>A n.1355C>A n.1245C>A c.3787C>A (p.Pro1263Thr) c.*3299C>A (n.*3299C>A) c.3823C>A (p.Pro1275Thr) n.1890C>A c.314C>A n.1247C>A c.4186C>A (p.Pro1396Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.4075C>A (p.Pro1359Thr) c.4057C>A (p.Pro1353Thr) c.4054C>A (p.Pro1352Thr) c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.4348C>A (p.Pro1450Thr) c.4096C>A (p.Pro1366Thr) c.2842C>A (p.Pro948Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084354C= | CA2202043941 | TSC2 | c.*2481C= (n.*2481C=) c.3979C= (p.Pro1327=) c.4129C= (p.Pro1377=) c.*4512C= (n.*4512C=) c.*6881C= (n.*6881C=) c.4132C= (p.Pro1378=) c.4063C= (p.Pro1355=) c.3931C= (p.Pro1311=) c.3964C= (p.Pro1322=) c.368C= n.2014C= c.2786C= c.4003C= (p.Pro1335=) n.314C= c.3934C= (p.Pro1312=) c.4000C= (p.Pro1334=) n.146C= n.1780C= c.4053C= n.2216C= c.375C= n.2947C= n.1384C= n.1355C= n.1245C= c.3787C= (p.Pro1263=) c.*3299C= (n.*3299C=) c.3823C= (p.Pro1275=) n.1890C= c.314C= n.1247C= c.4186C= (p.Pro1396=) c.4183C= (p.Pro1395=) c.4075C= (p.Pro1359=) c.4057C= (p.Pro1353=) c.4054C= (p.Pro1352=) c.3400C= (p.Pro1134=) c.4348C= (p.Pro1450=) c.4096C= (p.Pro1366=) c.2842C= (p.Pro948=) | |
| 16 | g.2084354C>G | CA16614788 | TSC2 | c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.3979C>G (p.Pro1327Ala) c.4129C>G (p.Pro1377Ala) c.*4512C>G (n.*4512C>G) c.*6881C>G (n.*6881C>G) c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.3964C>G (p.Pro1322Ala) c.368C>G n.2014C>G c.2786C>G c.4003C>G (p.Pro1335Ala) n.314C>G c.3934C>G (p.Pro1312Ala) c.4000C>G (p.Pro1334Ala) n.146C>G n.1780C>G c.4053C>G n.2216C>G c.375C>G n.2947C>G n.1384C>G n.1355C>G n.1245C>G c.3787C>G (p.Pro1263Ala) c.*3299C>G (n.*3299C>G) c.3823C>G (p.Pro1275Ala) n.1890C>G c.314C>G n.1247C>G c.4186C>G (p.Pro1396Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.4075C>G (p.Pro1359Ala) c.4057C>G (p.Pro1353Ala) c.4054C>G (p.Pro1352Ala) c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.4348C>G (p.Pro1450Ala) c.4096C>G (p.Pro1366Ala) c.2842C>G (p.Pro948Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084354C>T | CA394299603 | TSC2 | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.3979C>T (p.Pro1327Ser) c.4129C>T (p.Pro1377Ser) c.*4512C>T (n.*4512C>T) c.*6881C>T (n.*6881C>T) c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.3931C>T (p.Pro1311Ser) c.3964C>T (p.Pro1322Ser) c.368C>T n.2014C>T c.2786C>T c.4003C>T (p.Pro1335Ser) n.314C>T c.3934C>T (p.Pro1312Ser) c.4000C>T (p.Pro1334Ser) n.146C>T n.1780C>T c.4053C>T n.2216C>T c.375C>T n.2947C>T n.1384C>T n.1355C>T n.1245C>T c.3787C>T (p.Pro1263Ser) c.*3299C>T (n.*3299C>T) c.3823C>T (p.Pro1275Ser) n.1890C>T c.314C>T n.1247C>T c.4186C>T (p.Pro1396Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.4075C>T (p.Pro1359Ser) c.4057C>T (p.Pro1353Ser) c.4054C>T (p.Pro1352Ser) c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.4348C>T (p.Pro1450Ser) c.4096C>T (p.Pro1366Ser) c.2842C>T (p.Pro948Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084355C>A | CA394299606 | TSC2 | c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.3980C>A (p.Pro1327His) c.4130C>A (p.Pro1377His) c.*4513C>A (n.*4513C>A) c.*6882C>A (n.*6882C>A) c.4133C>A (p.Pro1378His) c.4064C>A (p.Pro1355His) c.3932C>A (p.Pro1311His) c.3965C>A (p.Pro1322His) c.369C>A n.2015C>A c.2787C>A c.4004C>A (p.Pro1335His) n.315C>A c.3935C>A (p.Pro1312His) c.4001C>A (p.Pro1334His) n.147C>A n.1781C>A c.4054C>A n.2217C>A c.376C>A n.2948C>A n.1385C>A n.1356C>A n.1246C>A c.3788C>A (p.Pro1263His) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.3824C>A (p.Pro1275His) n.1891C>A c.315C>A n.1248C>A c.4187C>A (p.Pro1396His) c.4184C>A (p.Pro1395His) c.4076C>A (p.Pro1359His) c.4058C>A (p.Pro1353His) c.4055C>A (p.Pro1352His) c.3401C>A (p.Pro1134His) c.4349C>A (p.Pro1450His) c.4097C>A (p.Pro1366His) c.2843C>A (p.Pro948His) | |
| 16 | g.2084355C= | CA2202043945 | TSC2 | c.*2482C= (n.*2482C=) c.3980C= (p.Pro1327=) c.4130C= (p.Pro1377=) c.*4513C= (n.*4513C=) c.*6882C= (n.*6882C=) c.4133C= (p.Pro1378=) c.4064C= (p.Pro1355=) c.3932C= (p.Pro1311=) c.3965C= (p.Pro1322=) c.369C= n.2015C= c.2787C= c.4004C= (p.Pro1335=) n.315C= c.3935C= (p.Pro1312=) c.4001C= (p.Pro1334=) n.147C= n.1781C= c.4054C= n.2217C= c.376C= n.2948C= n.1385C= n.1356C= n.1246C= c.3788C= (p.Pro1263=) c.*3300C= (n.*3300C=) c.3824C= (p.Pro1275=) n.1891C= c.315C= n.1248C= c.4187C= (p.Pro1396=) c.4184C= (p.Pro1395=) c.4076C= (p.Pro1359=) c.4058C= (p.Pro1353=) c.4055C= (p.Pro1352=) c.3401C= (p.Pro1134=) c.4349C= (p.Pro1450=) c.4097C= (p.Pro1366=) c.2843C= (p.Pro948=) | |
| 16 | g.2084355C>G | CA394299609 | TSC2 | c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.3980C>G (p.Pro1327Arg) c.4130C>G (p.Pro1377Arg) c.*4513C>G (n.*4513C>G) c.*6882C>G (n.*6882C>G) c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.4064C>G (p.Pro1355Arg) c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.3965C>G (p.Pro1322Arg) c.369C>G n.2015C>G c.2787C>G c.4004C>G (p.Pro1335Arg) n.315C>G c.3935C>G (p.Pro1312Arg) c.4001C>G (p.Pro1334Arg) n.147C>G n.1781C>G c.4054C>G n.2217C>G c.376C>G n.2948C>G n.1385C>G n.1356C>G n.1246C>G c.3788C>G (p.Pro1263Arg) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.3824C>G (p.Pro1275Arg) n.1891C>G c.315C>G n.1248C>G c.4187C>G (p.Pro1396Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.4076C>G (p.Pro1359Arg) c.4058C>G (p.Pro1353Arg) c.4055C>G (p.Pro1352Arg) c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.4349C>G (p.Pro1450Arg) c.4097C>G (p.Pro1366Arg) c.2843C>G (p.Pro948Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084355C>T | CA394299608 | TSC2 | c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.3980C>T (p.Pro1327Leu) c.4130C>T (p.Pro1377Leu) c.*4513C>T (n.*4513C>T) c.*6882C>T (n.*6882C>T) c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.4064C>T (p.Pro1355Leu) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3965C>T (p.Pro1322Leu) c.369C>T n.2015C>T c.2787C>T c.4004C>T (p.Pro1335Leu) n.315C>T c.3935C>T (p.Pro1312Leu) c.4001C>T (p.Pro1334Leu) n.147C>T n.1781C>T c.4054C>T n.2217C>T c.376C>T n.2948C>T n.1385C>T n.1356C>T n.1246C>T c.3788C>T (p.Pro1263Leu) c.*3300C>T (n.*3300C>T) c.3824C>T (p.Pro1275Leu) n.1891C>T c.315C>T n.1248C>T c.4187C>T (p.Pro1396Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.4076C>T (p.Pro1359Leu) c.4058C>T (p.Pro1353Leu) c.4055C>T (p.Pro1352Leu) c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.4349C>T (p.Pro1450Leu) c.4097C>T (p.Pro1366Leu) c.2843C>T (p.Pro948Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2084355_2084357delinsCCT | CA2202043948 | TSC2 | c.*2482_*2484delinsCCT (n.*2482_*2484delinsCCT) c.3980_3982delinsCCT (p.Pro1327=) c.4130_4132delinsCCT (p.Pro1377=) c.*4513_*4515delinsCCT (n.*4513_*4515delinsCCT) c.*6882_*6884delinsCCT (n.*6882_*6884delinsCCT) c.4133_4135delinsCCT (p.Pro1378=) c.4064_4066delinsCCT (p.Pro1355=) c.3932_3934delinsCCT (p.Pro1311=) c.3965_3967delinsCCT (p.Pro1322=) c.369_371delinsCCT n.2015_2017delinsCCT c.2787_2789delinsCCT c.4004_4006delinsCCT (p.Pro1335=) n.315_317delinsCCT c.3935_3937delinsCCT (p.Pro1312=) c.4001_4003delinsCCT (p.Pro1334=) n.147_149delinsCCT n.1781_1783delinsCCT c.4054_4056delinsCCT n.2217_2219delinsCCT c.376_378delinsCCT n.2948_2950delinsCCT n.1385_1387delinsCCT n.1356_1358delinsCCT n.1246_1248delinsCCT c.3788_3790delinsCCT (p.Pro1263=) c.*3300_*3302delinsCCT (n.*3300_*3302delinsCCT) c.3824_3826delinsCCT (p.Pro1275=) n.1891_1893delinsCCT c.315_317delinsCCT n.1248_1250delinsCCT c.4187_4189delinsCCT (p.Pro1396=) c.4184_4186delinsCCT (p.Pro1395=) c.4076_4078delinsCCT (p.Pro1359=) c.4058_4060delinsCCT (p.Pro1353=) c.4055_4057delinsCCT (p.Pro1352=) c.3401_3403delinsCCT (p.Pro1134=) c.4349_4351delinsCCT (p.Pro1450=) c.4097_4099delinsCCT (p.Pro1366=) c.2843_2845delinsCCT (p.Pro948=) | |
| 16 | g.2084356C>A | CA493043072 | TSC2 | c.*2483C>A (n.*2483C>A) c.3981C>A (p.Pro1327=) c.4131C>A (p.Pro1377=) c.*4514C>A (n.*4514C>A) c.*6883C>A (n.*6883C>A) c.4134C>A (p.Pro1378=) c.4065C>A (p.Pro1355=) c.3933C>A (p.Pro1311=) c.3966C>A (p.Pro1322=) c.370C>A n.2016C>A c.2788C>A c.4005C>A (p.Pro1335=) n.316C>A c.3936C>A (p.Pro1312=) c.4002C>A (p.Pro1334=) n.148C>A n.1782C>A c.4055C>A n.2218C>A c.377C>A n.2949C>A n.1386C>A n.1357C>A n.1247C>A c.3789C>A (p.Pro1263=) c.*3301C>A (n.*3301C>A) c.3825C>A (p.Pro1275=) n.1892C>A c.316C>A n.1249C>A c.4188C>A (p.Pro1396=) c.4185C>A (p.Pro1395=) c.4077C>A (p.Pro1359=) c.4059C>A (p.Pro1353=) c.4056C>A (p.Pro1352=) c.3402C>A (p.Pro1134=) c.4350C>A (p.Pro1450=) c.4098C>A (p.Pro1366=) c.2844C>A (p.Pro948=) |