| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
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| 16 | g.2084213_2084270del | CA916081762 | TSC2 | c.*2355-15_*2397del c.3853-15_3895del c.4003-15_4045del c.*4386-15_*4428del c.*6755-15_*6797del c.4006-15_4048del c.3937-15_3979del c.3805-15_3847del c.3838-15_3880del c.242-15_284del n.1888-15_1930del c.2660-15_2702del c.3877-15_3919del n.188-15_230del c.3808-15_3850del c.3874-15_3916del n.20-15_62del n.1654-15_1696del n.447-15_489del c.3927-15_3969del n.2090-15_2132del c.249-15_291del n.2821-15_2863del n.1258-15_1300del n.1229-15_1271del n.1119-15_1161del c.3661-15_3703del c.*3173-15_*3215del c.3697-15_3739del n.1764-15_1806del c.188-15_230del n.1121-15_1163del c.4060-15_4102del c.4057-15_4099del c.3949-15_3991del c.3931-15_3973del c.3928-15_3970del c.3274-15_3316del c.4222-15_4264del c.3970-15_4012del c.2716-15_2758del | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.2084245C= | CA2202043411 | TSC2 | c.*2372C= (n.*2372C=) c.3870C= (p.Ser1290=) c.4020C= (p.Ser1340=) c.*4403C= (n.*4403C=) c.*6772C= (n.*6772C=) c.4023C= (p.Ser1341=) c.3954C= (p.Ser1318=) c.3822C= (p.Ser1274=) c.3855C= (p.Ser1285=) c.259C= n.1905C= c.2677C= c.3894C= (p.Ser1298=) n.205C= c.3825C= (p.Ser1275=) c.3891C= (p.Ser1297=) n.37C= n.1671C= n.464C= c.3944C= n.2107C= c.266C= n.2838C= n.1275C= n.1246C= n.1136C= c.3678C= (p.Ser1226=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.3714C= (p.Ser1238=) n.1781C= c.205C= n.1138C= c.4077C= (p.Ser1359=) c.4074C= (p.Ser1358=) c.3966C= (p.Ser1322=) c.3948C= (p.Ser1316=) c.3945C= (p.Ser1315=) c.3291C= (p.Ser1097=) c.4239C= (p.Ser1413=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.2733C= (p.Ser911=) | |
| 16 | g.2084245C>G | CA394299211 | TSC2 | c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.3870C>G (p.Ser1290Arg) c.4020C>G (p.Ser1340Arg) c.*4403C>G (n.*4403C>G) c.*6772C>G (n.*6772C>G) c.4023C>G (p.Ser1341Arg) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.3822C>G (p.Ser1274Arg) c.3855C>G (p.Ser1285Arg) c.259C>G n.1905C>G c.2677C>G c.3894C>G (p.Ser1298Arg) n.205C>G c.3825C>G (p.Ser1275Arg) c.3891C>G (p.Ser1297Arg) n.37C>G n.1671C>G n.464C>G c.3944C>G n.2107C>G c.266C>G n.2838C>G n.1275C>G n.1246C>G n.1136C>G c.3678C>G (p.Ser1226Arg) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.3714C>G (p.Ser1238Arg) n.1781C>G c.205C>G n.1138C>G c.4077C>G (p.Ser1359Arg) c.4074C>G (p.Ser1358Arg) c.3966C>G (p.Ser1322Arg) c.3948C>G (p.Ser1316Arg) c.3945C>G (p.Ser1315Arg) c.3291C>G (p.Ser1097Arg) c.4239C>G (p.Ser1413Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.2733C>G (p.Ser911Arg) | |
| 16 | g.2084245C>T | CA276753172 | TSC2 | c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.3870C>T (p.Ser1290=) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.*4403C>T (n.*4403C>T) c.*6772C>T (n.*6772C>T) c.4023C>T (p.Ser1341=) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3855C>T (p.Ser1285=) c.259C>T n.1905C>T c.2677C>T c.3894C>T (p.Ser1298=) n.205C>T c.3825C>T (p.Ser1275=) c.3891C>T (p.Ser1297=) n.37C>T n.1671C>T n.464C>T c.3944C>T n.2107C>T c.266C>T n.2838C>T n.1275C>T n.1246C>T n.1136C>T c.3678C>T (p.Ser1226=) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.3714C>T (p.Ser1238=) n.1781C>T c.205C>T n.1138C>T c.4077C>T (p.Ser1359=) c.4074C>T (p.Ser1358=) c.3966C>T (p.Ser1322=) c.3948C>T (p.Ser1316=) c.3945C>T (p.Ser1315=) c.3291C>T (p.Ser1097=) c.4239C>T (p.Ser1413=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.2733C>T (p.Ser911=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084246C>A | CA394299215 | TSC2 | c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.4021C>A (p.Gln1341Lys) c.*4404C>A (n.*4404C>A) c.*6773C>A (n.*6773C>A) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.3823C>A (p.Gln1275Lys) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) c.260C>A n.1906C>A c.2678C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) n.206C>A c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) n.38C>A n.1672C>A n.465C>A c.3945C>A n.2108C>A c.267C>A n.2839C>A n.1276C>A n.1247C>A n.1137C>A c.3679C>A (p.Gln1227Lys) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) n.1782C>A c.206C>A n.1139C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.3949C>A (p.Gln1317Lys) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) | |
| 16 | g.2084246C= | CA2202043416 | TSC2 | c.*2373C= (n.*2373C=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.4021C= (p.Gln1341=) c.*4404C= (n.*4404C=) c.*6773C= (n.*6773C=) c.4024C= (p.Gln1342=) c.3955C= (p.Gln1319=) c.3823C= (p.Gln1275=) c.3856C= (p.Gln1286=) c.260C= n.1906C= c.2678C= c.3895C= (p.Gln1299=) n.206C= c.3826C= (p.Gln1276=) c.3892C= (p.Gln1298=) n.38C= n.1672C= n.465C= c.3945C= n.2108C= c.267C= n.2839C= n.1276C= n.1247C= n.1137C= c.3679C= (p.Gln1227=) c.*3191C= (n.*3191C=) c.3715C= (p.Gln1239=) n.1782C= c.206C= n.1139C= c.4078C= (p.Gln1360=) c.4075C= (p.Gln1359=) c.3967C= (p.Gln1323=) c.3949C= (p.Gln1317=) c.3946C= (p.Gln1316=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.4240C= (p.Gln1414=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.2734C= (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084246C>G | CA394299216 | TSC2 | c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.4021C>G (p.Gln1341Glu) c.*4404C>G (n.*4404C>G) c.*6773C>G (n.*6773C>G) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.3823C>G (p.Gln1275Glu) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) c.260C>G n.1906C>G c.2678C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) n.206C>G c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) n.38C>G n.1672C>G n.465C>G c.3945C>G n.2108C>G c.267C>G n.2839C>G n.1276C>G n.1247C>G n.1137C>G c.3679C>G (p.Gln1227Glu) c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) n.1782C>G c.206C>G n.1139C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.3949C>G (p.Gln1317Glu) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) | |
| 16 | g.2084246C>T | CA019843 | TSC2 | c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.4021C>T (p.Gln1341Ter) c.*4404C>T (n.*4404C>T) c.*6773C>T (n.*6773C>T) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.3823C>T (p.Gln1275Ter) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) c.260C>T n.1906C>T c.2678C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) n.206C>T c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) n.38C>T n.1672C>T n.465C>T c.3945C>T n.2108C>T c.267C>T n.2839C>T n.1276C>T n.1247C>T n.1137C>T c.3679C>T (p.Gln1227Ter) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) n.1782C>T c.206C>T n.1139C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.3949C>T (p.Gln1317Ter) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084246_2084249delinsCAGG | CA2202043419 | TSC2 | c.*2373_*2376delinsCAGG (n.*2373_*2376delinsCAGG) c.3871_3874delinsCAGG (p.Gln1291=) c.4021_4024delinsCAGG (p.Gln1341=) c.*4404_*4407delinsCAGG (n.*4404_*4407delinsCAGG) c.*6773_*6776delinsCAGG (n.*6773_*6776delinsCAGG) c.4024_4027delinsCAGG (p.Gln1342=) c.3955_3958delinsCAGG (p.Gln1319=) c.3823_3826delinsCAGG (p.Gln1275=) c.3856_3859delinsCAGG (p.Gln1286=) c.260_263delinsCAGG n.1906_1909delinsCAGG c.2678_2681delinsCAGG c.3895_3898delinsCAGG (p.Gln1299=) n.206_209delinsCAGG c.3826_3829delinsCAGG (p.Gln1276=) c.3892_3895delinsCAGG (p.Gln1298=) n.38_41delinsCAGG n.1672_1675delinsCAGG n.465_468delinsCAGG c.3945_3948delinsCAGG n.2108_2111delinsCAGG c.267_270delinsCAGG n.2839_2842delinsCAGG n.1276_1279delinsCAGG n.1247_1250delinsCAGG n.1137_1140delinsCAGG c.3679_3682delinsCAGG (p.Gln1227=) c.*3191_*3194delinsCAGG (n.*3191_*3194delinsCAGG) c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=) n.1782_1785delinsCAGG c.206_209delinsCAGG n.1139_1142delinsCAGG c.4078_4081delinsCAGG (p.Gln1360=) c.4075_4078delinsCAGG (p.Gln1359=) c.3967_3970delinsCAGG (p.Gln1323=) c.3949_3952delinsCAGG (p.Gln1317=) c.3946_3949delinsCAGG (p.Gln1316=) c.3292_3295delinsCAGG (p.Gln1098=) c.4240_4243delinsCAGG (p.Gln1414=) c.3988_3991delinsCAGG (p.Gln1330=) c.2734_2737delinsCAGG (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084247A= | CA2202043424 | TSC2 | c.*2374A= (n.*2374A=) c.3872A= (p.Gln1291=) c.4022A= (p.Gln1341=) c.*4405A= (n.*4405A=) c.*6774A= (n.*6774A=) c.4025A= (p.Gln1342=) c.3956A= (p.Gln1319=) c.3824A= (p.Gln1275=) c.3857A= (p.Gln1286=) c.261A= n.1907A= c.2679A= c.3896A= (p.Gln1299=) n.207A= c.3827A= (p.Gln1276=) c.3893A= (p.Gln1298=) n.39A= n.1673A= n.466A= c.3946A= n.2109A= c.268A= n.2840A= n.1277A= n.1248A= n.1138A= c.3680A= (p.Gln1227=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.3716A= (p.Gln1239=) n.1783A= c.207A= n.1140A= c.4079A= (p.Gln1360=) c.4076A= (p.Gln1359=) c.3968A= (p.Gln1323=) c.3950A= (p.Gln1317=) c.3947A= (p.Gln1316=) c.3293A= (p.Gln1098=) c.4241A= (p.Gln1414=) c.3989A= (p.Gln1330=) c.2735A= (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084247A>C | CA394299223 | TSC2 | c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.4022A>C (p.Gln1341Pro) c.*4405A>C (n.*4405A>C) c.*6774A>C (n.*6774A>C) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.3824A>C (p.Gln1275Pro) c.3857A>C (p.Gln1286Pro) c.261A>C n.1907A>C c.2679A>C c.3896A>C (p.Gln1299Pro) n.207A>C c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) n.39A>C n.1673A>C n.466A>C c.3946A>C n.2109A>C c.268A>C n.2840A>C n.1277A>C n.1248A>C n.1138A>C c.3680A>C (p.Gln1227Pro) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.3716A>C (p.Gln1239Pro) n.1783A>C c.207A>C n.1140A>C c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.4076A>C (p.Gln1359Pro) c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.3950A>C (p.Gln1317Pro) c.3947A>C (p.Gln1316Pro) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.2735A>C (p.Gln912Pro) | |
| 16 | g.2084247A>G | CA16615150 | TSC2 | c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.4022A>G (p.Gln1341Arg) c.*4405A>G (n.*4405A>G) c.*6774A>G (n.*6774A>G) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.3824A>G (p.Gln1275Arg) c.3857A>G (p.Gln1286Arg) c.261A>G n.1907A>G c.2679A>G c.3896A>G (p.Gln1299Arg) n.207A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) n.39A>G n.1673A>G n.466A>G c.3946A>G n.2109A>G c.268A>G n.2840A>G n.1277A>G n.1248A>G n.1138A>G c.3680A>G (p.Gln1227Arg) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.3716A>G (p.Gln1239Arg) n.1783A>G c.207A>G n.1140A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.4076A>G (p.Gln1359Arg) c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.3950A>G (p.Gln1317Arg) c.3947A>G (p.Gln1316Arg) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.2735A>G (p.Gln912Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084247A>T | CA394299225 | TSC2 | c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.4022A>T (p.Gln1341Leu) c.*4405A>T (n.*4405A>T) c.*6774A>T (n.*6774A>T) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.3824A>T (p.Gln1275Leu) c.3857A>T (p.Gln1286Leu) c.261A>T n.1907A>T c.2679A>T c.3896A>T (p.Gln1299Leu) n.207A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) n.39A>T n.1673A>T n.466A>T c.3946A>T n.2109A>T c.268A>T n.2840A>T n.1277A>T n.1248A>T n.1138A>T c.3680A>T (p.Gln1227Leu) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.3716A>T (p.Gln1239Leu) n.1783A>T c.207A>T n.1140A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.4076A>T (p.Gln1359Leu) c.3968A>T (p.Gln1323Leu) c.3950A>T (p.Gln1317Leu) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.2735A>T (p.Gln912Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2084252_2084254del | CA050188 | TSC2 | c.*2379_*2381del (n.*2379_*2381del) c.3877_3879del (p.Glu1293del) c.4027_4029del (p.Glu1343del) c.*4410_*4412del (n.*4410_*4412del) c.*6779_*6781del (n.*6779_*6781del) c.4030_4032del (p.Glu1344del) c.3961_3963del (p.Glu1321del) c.3829_3831del (p.Glu1277del) c.3862_3864del (p.Glu1288del) c.266_268del n.1912_1914del c.2684_2686del c.3901_3903del (p.Glu1301del) n.212_214del c.3832_3834del (p.Glu1278del) c.3898_3900del (p.Glu1300del) n.44_46del n.1678_1680del n.471_473del c.3951_3953del n.2114_2116del c.273_275del n.2845_2847del n.1282_1284del n.1253_1255del n.1143_1145del c.3685_3687del (p.Glu1229del) c.*3197_*3199del (n.*3197_*3199del) c.3721_3723del (p.Glu1241del) n.1788_1790del c.212_214del n.1145_1147del c.4084_4086del (p.Glu1362del) c.4081_4083del (p.Glu1361del) c.3973_3975del (p.Glu1325del) c.3955_3957del (p.Glu1319del) c.3952_3954del (p.Glu1318del) c.3298_3300del (p.Glu1100del) c.4246_4248del (p.Glu1416del) c.3994_3996del (p.Glu1332del) c.2740_2742del (p.Glu914del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084248G>A | CA493043031 | TSC2 | c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.4023G>A (p.Gln1341=) c.*4406G>A (n.*4406G>A) c.*6775G>A (n.*6775G>A) c.4026G>A (p.Gln1342=) c.3957G>A (p.Gln1319=) c.3825G>A (p.Gln1275=) c.3858G>A (p.Gln1286=) c.262G>A n.1908G>A c.2680G>A c.3897G>A (p.Gln1299=) n.208G>A c.3828G>A (p.Gln1276=) c.3894G>A (p.Gln1298=) n.40G>A n.1674G>A n.467G>A c.3947G>A n.2110G>A c.269G>A n.2841G>A n.1278G>A n.1249G>A n.1139G>A c.3681G>A (p.Gln1227=) c.*3193G>A (n.*3193G>A) c.3717G>A (p.Gln1239=) n.1784G>A c.208G>A n.1141G>A c.4080G>A (p.Gln1360=) c.4077G>A (p.Gln1359=) c.3969G>A (p.Gln1323=) c.3951G>A (p.Gln1317=) c.3948G>A (p.Gln1316=) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.4242G>A (p.Gln1414=) c.3990G>A (p.Gln1330=) c.2736G>A (p.Gln912=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084248G>C | CA394299227 | TSC2 | c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.4023G>C (p.Gln1341His) c.*4406G>C (n.*4406G>C) c.*6775G>C (n.*6775G>C) c.4026G>C (p.Gln1342His) c.3957G>C (p.Gln1319His) c.3825G>C (p.Gln1275His) c.3858G>C (p.Gln1286His) c.262G>C n.1908G>C c.2680G>C c.3897G>C (p.Gln1299His) n.208G>C c.3828G>C (p.Gln1276His) c.3894G>C (p.Gln1298His) n.40G>C n.1674G>C n.467G>C c.3947G>C n.2110G>C c.269G>C n.2841G>C n.1278G>C n.1249G>C n.1139G>C c.3681G>C (p.Gln1227His) c.*3193G>C (n.*3193G>C) c.3717G>C (p.Gln1239His) n.1784G>C c.208G>C n.1141G>C c.4080G>C (p.Gln1360His) c.4077G>C (p.Gln1359His) c.3969G>C (p.Gln1323His) c.3951G>C (p.Gln1317His) c.3948G>C (p.Gln1316His) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.4242G>C (p.Gln1414His) c.3990G>C (p.Gln1330His) c.2736G>C (p.Gln912His) | |
| 16 | g.2084248G= | CA2202043431 | TSC2 | c.*2375G= (n.*2375G=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.4023G= (p.Gln1341=) c.*4406G= (n.*4406G=) c.*6775G= (n.*6775G=) c.4026G= (p.Gln1342=) c.3957G= (p.Gln1319=) c.3825G= (p.Gln1275=) c.3858G= (p.Gln1286=) c.262G= n.1908G= c.2680G= c.3897G= (p.Gln1299=) n.208G= c.3828G= (p.Gln1276=) c.3894G= (p.Gln1298=) n.40G= n.1674G= n.467G= c.3947G= n.2110G= c.269G= n.2841G= n.1278G= n.1249G= n.1139G= c.3681G= (p.Gln1227=) c.*3193G= (n.*3193G=) c.3717G= (p.Gln1239=) n.1784G= c.208G= n.1141G= c.4080G= (p.Gln1360=) c.4077G= (p.Gln1359=) c.3969G= (p.Gln1323=) c.3951G= (p.Gln1317=) c.3948G= (p.Gln1316=) c.3294G= (p.Gln1098=) c.4242G= (p.Gln1414=) c.3990G= (p.Gln1330=) c.2736G= (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084248G>T | CA050200 | TSC2 | c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.3873G>T (p.Gln1291His) c.4023G>T (p.Gln1341His) c.*4406G>T (n.*4406G>T) c.*6775G>T (n.*6775G>T) c.4026G>T (p.Gln1342His) c.3957G>T (p.Gln1319His) c.3825G>T (p.Gln1275His) c.3858G>T (p.Gln1286His) c.262G>T n.1908G>T c.2680G>T c.3897G>T (p.Gln1299His) n.208G>T c.3828G>T (p.Gln1276His) c.3894G>T (p.Gln1298His) n.40G>T n.1674G>T n.467G>T c.3947G>T n.2110G>T c.269G>T n.2841G>T n.1278G>T n.1249G>T n.1139G>T c.3681G>T (p.Gln1227His) c.*3193G>T (n.*3193G>T) c.3717G>T (p.Gln1239His) n.1784G>T c.208G>T n.1141G>T c.4080G>T (p.Gln1360His) c.4077G>T (p.Gln1359His) c.3969G>T (p.Gln1323His) c.3951G>T (p.Gln1317His) c.3948G>T (p.Gln1316His) c.3294G>T (p.Gln1098His) c.4242G>T (p.Gln1414His) c.3990G>T (p.Gln1330His) c.2736G>T (p.Gln912His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084255_2084275dup | CA915946302 | TSC2 | c.*2382_*2402dup (n.*2382_*2402dup) c.3880_3900dup (p.Glu1300_Leu1301insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.4030_4050dup (p.Glu1350_Leu1351insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.*4413_*4433dup (n.*4413_*4433dup) c.*6782_*6802dup (n.*6782_*6802dup) c.4033_4053dup (p.Glu1351_Leu1352insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3964_3984dup (p.Glu1328_Leu1329insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3832_3852dup (p.Glu1284_Leu1285insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3865_3885dup (p.Glu1295_Leu1296insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.269_289dup n.1915_1935dup c.2687_2707dup c.3904_3924dup (p.Glu1308_Leu1309insLysSerLeuHisAlaGluGlu) n.215_235dup c.3835_3855dup (p.Glu1285_Leu1286insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3901_3921dup (p.Glu1307_Leu1308insLysSerLeuHisAlaGluGlu) n.47_67dup n.1681_1701dup n.474_494dup c.3954_3974dup n.2117_2137dup c.276_296dup n.2848_2868dup n.1285_1305dup n.1256_1276dup n.1146_1166dup c.3688_3708dup (p.Glu1236_Leu1237insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.*3200_*3220dup (n.*3200_*3220dup) c.3724_3744dup (p.Glu1248_Leu1249insLysSerLeuHisAlaGluGlu) n.1791_1811dup c.215_235dup n.1148_1168dup c.4087_4107dup (p.Glu1369_Leu1370insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.4084_4104dup (p.Glu1368_Leu1369insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3976_3996dup (p.Glu1332_Leu1333insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3958_3978dup (p.Glu1326_Leu1327insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3955_3975dup (p.Glu1325_Leu1326insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3301_3321dup (p.Glu1107_Leu1108insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.4249_4269dup (p.Glu1423_Leu1424insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.3997_4017dup (p.Glu1339_Leu1340insLysSerLeuHisAlaGluGlu) c.2743_2763dup (p.Glu921_Leu922insLysSerLeuHisAlaGluGlu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084249G>A | CA394299230 | TSC2 | c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.4024G>A (p.Glu1342Lys) c.*4407G>A (n.*4407G>A) c.*6776G>A (n.*6776G>A) c.4027G>A (p.Glu1343Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.3859G>A (p.Glu1287Lys) c.263G>A n.1909G>A c.2681G>A c.3898G>A (p.Glu1300Lys) n.209G>A c.3829G>A (p.Glu1277Lys) c.3895G>A (p.Glu1299Lys) n.41G>A n.1675G>A n.468G>A c.3948G>A n.2111G>A c.270G>A n.2842G>A n.1279G>A n.1250G>A n.1140G>A c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.3718G>A (p.Glu1240Lys) n.1785G>A c.209G>A n.1142G>A c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.4078G>A (p.Glu1360Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) c.3952G>A (p.Glu1318Lys) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) | |
| 16 | g.2084249G>C | CA394299232 | TSC2 | c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.3874G>C (p.Glu1292Gln) c.4024G>C (p.Glu1342Gln) c.*4407G>C (n.*4407G>C) c.*6776G>C (n.*6776G>C) c.4027G>C (p.Glu1343Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.3859G>C (p.Glu1287Gln) c.263G>C n.1909G>C c.2681G>C c.3898G>C (p.Glu1300Gln) n.209G>C c.3829G>C (p.Glu1277Gln) c.3895G>C (p.Glu1299Gln) n.41G>C n.1675G>C n.468G>C c.3948G>C n.2111G>C c.270G>C n.2842G>C n.1279G>C n.1250G>C n.1140G>C c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.*3194G>C (n.*3194G>C) c.3718G>C (p.Glu1240Gln) n.1785G>C c.209G>C n.1142G>C c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.4078G>C (p.Glu1360Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) c.3952G>C (p.Glu1318Gln) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.3991G>C (p.Glu1331Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) | |
| 16 | g.2084249G>T | CA394299233 | TSC2 | c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.4024G>T (p.Glu1342Ter) c.*4407G>T (n.*4407G>T) c.*6776G>T (n.*6776G>T) c.4027G>T (p.Glu1343Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.3859G>T (p.Glu1287Ter) c.263G>T n.1909G>T c.2681G>T c.3898G>T (p.Glu1300Ter) n.209G>T c.3829G>T (p.Glu1277Ter) c.3895G>T (p.Glu1299Ter) n.41G>T n.1675G>T n.468G>T c.3948G>T n.2111G>T c.270G>T n.2842G>T n.1279G>T n.1250G>T n.1140G>T c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.3718G>T (p.Glu1240Ter) n.1785G>T c.209G>T n.1142G>T c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.4078G>T (p.Glu1360Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) c.3952G>T (p.Glu1318Ter) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.3991G>T (p.Glu1331Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) | |
| 16 | g.2084250A= | CA2202043435 | TSC2 | c.*2377A= (n.*2377A=) c.3875A= (p.Glu1292=) c.4025A= (p.Glu1342=) c.*4408A= (n.*4408A=) c.*6777A= (n.*6777A=) c.4028A= (p.Glu1343=) c.3959A= (p.Glu1320=) c.3827A= (p.Glu1276=) c.3860A= (p.Glu1287=) c.264A= n.1910A= c.2682A= c.3899A= (p.Glu1300=) n.210A= c.3830A= (p.Glu1277=) c.3896A= (p.Glu1299=) n.42A= n.1676A= n.469A= c.3949A= n.2112A= c.271A= n.2843A= n.1280A= n.1251A= n.1141A= c.3683A= (p.Glu1228=) c.*3195A= (n.*3195A=) c.3719A= (p.Glu1240=) n.1786A= c.210A= n.1143A= c.4082A= (p.Glu1361=) c.4079A= (p.Glu1360=) c.3971A= (p.Glu1324=) c.3953A= (p.Glu1318=) c.3950A= (p.Glu1317=) c.3296A= (p.Glu1099=) c.4244A= (p.Glu1415=) c.3992A= (p.Glu1331=) c.2738A= (p.Glu913=) | |
| 16 | g.2084250A>C | CA394299236 | TSC2 | c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.3875A>C (p.Glu1292Ala) c.4025A>C (p.Glu1342Ala) c.*4408A>C (n.*4408A>C) c.*6777A>C (n.*6777A>C) c.4028A>C (p.Glu1343Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.3860A>C (p.Glu1287Ala) c.264A>C n.1910A>C c.2682A>C c.3899A>C (p.Glu1300Ala) n.210A>C c.3830A>C (p.Glu1277Ala) c.3896A>C (p.Glu1299Ala) n.42A>C n.1676A>C n.469A>C c.3949A>C n.2112A>C c.271A>C n.2843A>C n.1280A>C n.1251A>C n.1141A>C c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.*3195A>C (n.*3195A>C) c.3719A>C (p.Glu1240Ala) n.1786A>C c.210A>C n.1143A>C c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.4079A>C (p.Glu1360Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) c.3953A>C (p.Glu1318Ala) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.3992A>C (p.Glu1331Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) | |
| 16 | g.2084250A>G | CA394299237 | TSC2 | c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.3875A>G (p.Glu1292Gly) c.4025A>G (p.Glu1342Gly) c.*4408A>G (n.*4408A>G) c.*6777A>G (n.*6777A>G) c.4028A>G (p.Glu1343Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.3860A>G (p.Glu1287Gly) c.264A>G n.1910A>G c.2682A>G c.3899A>G (p.Glu1300Gly) n.210A>G c.3830A>G (p.Glu1277Gly) c.3896A>G (p.Glu1299Gly) n.42A>G n.1676A>G n.469A>G c.3949A>G n.2112A>G c.271A>G n.2843A>G n.1280A>G n.1251A>G n.1141A>G c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.*3195A>G (n.*3195A>G) c.3719A>G (p.Glu1240Gly) n.1786A>G c.210A>G n.1143A>G c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.4079A>G (p.Glu1360Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) c.3953A>G (p.Glu1318Gly) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084250A>T | CA394299239 | TSC2 | c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.3875A>T (p.Glu1292Val) c.4025A>T (p.Glu1342Val) c.*4408A>T (n.*4408A>T) c.*6777A>T (n.*6777A>T) c.4028A>T (p.Glu1343Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.3860A>T (p.Glu1287Val) c.264A>T n.1910A>T c.2682A>T c.3899A>T (p.Glu1300Val) n.210A>T c.3830A>T (p.Glu1277Val) c.3896A>T (p.Glu1299Val) n.42A>T n.1676A>T n.469A>T c.3949A>T n.2112A>T c.271A>T n.2843A>T n.1280A>T n.1251A>T n.1141A>T c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.*3195A>T (n.*3195A>T) c.3719A>T (p.Glu1240Val) n.1786A>T c.210A>T n.1143A>T c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.4079A>T (p.Glu1360Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) c.3953A>T (p.Glu1318Val) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.3992A>T (p.Glu1331Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) | |
| 16 | g.2084251G>A | CA16614735 | TSC2 | c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.3876G>A (p.Glu1292=) c.4026G>A (p.Glu1342=) c.*4409G>A (n.*4409G>A) c.*6778G>A (n.*6778G>A) c.4029G>A (p.Glu1343=) c.3960G>A (p.Glu1320=) c.3828G>A (p.Glu1276=) c.3861G>A (p.Glu1287=) c.265G>A n.1911G>A c.2683G>A c.3900G>A (p.Glu1300=) n.211G>A c.3831G>A (p.Glu1277=) c.3897G>A (p.Glu1299=) n.43G>A n.1677G>A n.470G>A c.3950G>A n.2113G>A c.272G>A n.2844G>A n.1281G>A n.1252G>A n.1142G>A c.3684G>A (p.Glu1228=) c.*3196G>A (n.*3196G>A) c.3720G>A (p.Glu1240=) n.1787G>A c.211G>A n.1144G>A c.4083G>A (p.Glu1361=) c.4080G>A (p.Glu1360=) c.3972G>A (p.Glu1324=) c.3954G>A (p.Glu1318=) c.3951G>A (p.Glu1317=) c.3297G>A (p.Glu1099=) c.4245G>A (p.Glu1415=) c.3993G>A (p.Glu1331=) c.2739G>A (p.Glu913=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084251G>C | CA050218 | TSC2 | c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.3876G>C (p.Glu1292Asp) c.4026G>C (p.Glu1342Asp) c.*4409G>C (n.*4409G>C) c.*6778G>C (n.*6778G>C) c.4029G>C (p.Glu1343Asp) c.3960G>C (p.Glu1320Asp) c.3828G>C (p.Glu1276Asp) c.3861G>C (p.Glu1287Asp) c.265G>C n.1911G>C c.2683G>C c.3900G>C (p.Glu1300Asp) n.211G>C c.3831G>C (p.Glu1277Asp) c.3897G>C (p.Glu1299Asp) n.43G>C n.1677G>C n.470G>C c.3950G>C n.2113G>C c.272G>C n.2844G>C n.1281G>C n.1252G>C n.1142G>C c.3684G>C (p.Glu1228Asp) c.*3196G>C (n.*3196G>C) c.3720G>C (p.Glu1240Asp) n.1787G>C c.211G>C n.1144G>C c.4083G>C (p.Glu1361Asp) c.4080G>C (p.Glu1360Asp) c.3972G>C (p.Glu1324Asp) c.3954G>C (p.Glu1318Asp) c.3951G>C (p.Glu1317Asp) c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.4245G>C (p.Glu1415Asp) c.3993G>C (p.Glu1331Asp) c.2739G>C (p.Glu913Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084251G= | CA2202043442 | TSC2 | c.*2378G= (n.*2378G=) c.3876G= (p.Glu1292=) c.4026G= (p.Glu1342=) c.*4409G= (n.*4409G=) c.*6778G= (n.*6778G=) c.4029G= (p.Glu1343=) c.3960G= (p.Glu1320=) c.3828G= (p.Glu1276=) c.3861G= (p.Glu1287=) c.265G= n.1911G= c.2683G= c.3900G= (p.Glu1300=) n.211G= c.3831G= (p.Glu1277=) c.3897G= (p.Glu1299=) n.43G= n.1677G= n.470G= c.3950G= n.2113G= c.272G= n.2844G= n.1281G= n.1252G= n.1142G= c.3684G= (p.Glu1228=) c.*3196G= (n.*3196G=) c.3720G= (p.Glu1240=) n.1787G= c.211G= n.1144G= c.4083G= (p.Glu1361=) c.4080G= (p.Glu1360=) c.3972G= (p.Glu1324=) c.3954G= (p.Glu1318=) c.3951G= (p.Glu1317=) c.3297G= (p.Glu1099=) c.4245G= (p.Glu1415=) c.3993G= (p.Glu1331=) c.2739G= (p.Glu913=) | |
| 16 | g.2084251G>T | CA394299242 | TSC2 | c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.3876G>T (p.Glu1292Asp) c.4026G>T (p.Glu1342Asp) c.*4409G>T (n.*4409G>T) c.*6778G>T (n.*6778G>T) c.4029G>T (p.Glu1343Asp) c.3960G>T (p.Glu1320Asp) c.3828G>T (p.Glu1276Asp) c.3861G>T (p.Glu1287Asp) c.265G>T n.1911G>T c.2683G>T c.3900G>T (p.Glu1300Asp) n.211G>T c.3831G>T (p.Glu1277Asp) c.3897G>T (p.Glu1299Asp) n.43G>T n.1677G>T n.470G>T c.3950G>T n.2113G>T c.272G>T n.2844G>T n.1281G>T n.1252G>T n.1142G>T c.3684G>T (p.Glu1228Asp) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.3720G>T (p.Glu1240Asp) n.1787G>T c.211G>T n.1144G>T c.4083G>T (p.Glu1361Asp) c.4080G>T (p.Glu1360Asp) c.3972G>T (p.Glu1324Asp) c.3954G>T (p.Glu1318Asp) c.3951G>T (p.Glu1317Asp) c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.4245G>T (p.Glu1415Asp) c.3993G>T (p.Glu1331Asp) c.2739G>T (p.Glu913Asp) | |
| 16 | g.2084252G>A | CA050233 | TSC2 | c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.3877G>A (p.Glu1293Lys) c.4027G>A (p.Glu1343Lys) c.*4410G>A (n.*4410G>A) c.*6779G>A (n.*6779G>A) c.4030G>A (p.Glu1344Lys) c.3961G>A (p.Glu1321Lys) c.3829G>A (p.Glu1277Lys) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.266G>A n.1912G>A c.2684G>A c.3901G>A (p.Glu1301Lys) n.212G>A c.3832G>A (p.Glu1278Lys) c.3898G>A (p.Glu1300Lys) n.44G>A n.1678G>A n.471G>A c.3951G>A n.2114G>A c.273G>A n.2845G>A n.1282G>A n.1253G>A n.1143G>A c.3685G>A (p.Glu1229Lys) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) n.1788G>A c.212G>A n.1145G>A c.4084G>A (p.Glu1362Lys) c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.3952G>A (p.Glu1318Lys) c.3298G>A (p.Glu1100Lys) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) c.2740G>A (p.Glu914Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084252G>C | CA394299245 | TSC2 | c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.3877G>C (p.Glu1293Gln) c.4027G>C (p.Glu1343Gln) c.*4410G>C (n.*4410G>C) c.*6779G>C (n.*6779G>C) c.4030G>C (p.Glu1344Gln) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) c.3829G>C (p.Glu1277Gln) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.266G>C n.1912G>C c.2684G>C c.3901G>C (p.Glu1301Gln) n.212G>C c.3832G>C (p.Glu1278Gln) c.3898G>C (p.Glu1300Gln) n.44G>C n.1678G>C n.471G>C c.3951G>C n.2114G>C c.273G>C n.2845G>C n.1282G>C n.1253G>C n.1143G>C c.3685G>C (p.Glu1229Gln) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) n.1788G>C c.212G>C n.1145G>C c.4084G>C (p.Glu1362Gln) c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.3952G>C (p.Glu1318Gln) c.3298G>C (p.Glu1100Gln) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.3994G>C (p.Glu1332Gln) c.2740G>C (p.Glu914Gln) | |
| 16 | g.2084252G= | CA2202043452 | TSC2 | c.*2379G= (n.*2379G=) c.3877G= (p.Glu1293=) c.4027G= (p.Glu1343=) c.*4410G= (n.*4410G=) c.*6779G= (n.*6779G=) c.4030G= (p.Glu1344=) c.3961G= (p.Glu1321=) c.3829G= (p.Glu1277=) c.3862G= (p.Glu1288=) c.266G= n.1912G= c.2684G= c.3901G= (p.Glu1301=) n.212G= c.3832G= (p.Glu1278=) c.3898G= (p.Glu1300=) n.44G= n.1678G= n.471G= c.3951G= n.2114G= c.273G= n.2845G= n.1282G= n.1253G= n.1143G= c.3685G= (p.Glu1229=) c.*3197G= (n.*3197G=) c.3721G= (p.Glu1241=) n.1788G= c.212G= n.1145G= c.4084G= (p.Glu1362=) c.4081G= (p.Glu1361=) c.3973G= (p.Glu1325=) c.3955G= (p.Glu1319=) c.3952G= (p.Glu1318=) c.3298G= (p.Glu1100=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.3994G= (p.Glu1332=) c.2740G= (p.Glu914=) | |
| 16 | g.2084252G>T | CA019846 | TSC2 | c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.3877G>T (p.Glu1293Ter) c.4027G>T (p.Glu1343Ter) c.*4410G>T (n.*4410G>T) c.*6779G>T (n.*6779G>T) c.4030G>T (p.Glu1344Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) c.3829G>T (p.Glu1277Ter) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.266G>T n.1912G>T c.2684G>T c.3901G>T (p.Glu1301Ter) n.212G>T c.3832G>T (p.Glu1278Ter) c.3898G>T (p.Glu1300Ter) n.44G>T n.1678G>T n.471G>T c.3951G>T n.2114G>T c.273G>T n.2845G>T n.1282G>T n.1253G>T n.1143G>T c.3685G>T (p.Glu1229Ter) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) n.1788G>T c.212G>T n.1145G>T c.4084G>T (p.Glu1362Ter) c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.3952G>T (p.Glu1318Ter) c.3298G>T (p.Glu1100Ter) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) c.2740G>T (p.Glu914Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084252_2084260delinsT | CA2697549576 | TSC2 | c.*2379_*2387delinsT (n.*2379_*2387delinsT) c.3877_3885delinsT (p.Glu1293SerfsTer?) c.4027_4035delinsT (p.Glu1343SerfsTer?) c.*4410_*4418delinsT (n.*4410_*4418delinsT) c.*6779_*6787delinsT (n.*6779_*6787delinsT) c.4030_4038delinsT (p.Glu1344SerfsTer?) c.3961_3969delinsT (p.Glu1321SerfsTer?) c.3829_3837delinsT (p.Glu1277SerfsTer?) c.3862_3870delinsT (p.Glu1288SerfsTer?) c.266_274delinsT n.1912_1920delinsT c.2684_2692delinsT c.3901_3909delinsT (p.Glu1301SerfsTer?) n.212_220delinsT c.3832_3840delinsT (p.Glu1278SerfsTer?) c.3898_3906delinsT (p.Glu1300SerfsTer?) n.44_52delinsT n.1678_1686delinsT n.471_479delinsT c.3951_3959delinsT n.2114_2122delinsT c.273_281delinsT n.2845_2853delinsT n.1282_1290delinsT n.1253_1261delinsT n.1143_1151delinsT c.3685_3693delinsT (p.Glu1229SerfsTer?) c.*3197_*3205delinsT (n.*3197_*3205delinsT) c.3721_3729delinsT (p.Glu1241SerfsTer?) n.1788_1796delinsT c.212_220delinsT n.1145_1153delinsT c.4084_4092delinsT (p.Glu1362SerfsTer?) c.4081_4089delinsT (p.Glu1361SerfsTer?) c.3973_3981delinsT (p.Glu1325SerfsTer?) c.3955_3963delinsT (p.Glu1319SerfsTer?) c.3952_3960delinsT (p.Glu1318SerfsTer?) c.3298_3306delinsT (p.Glu1100SerfsTer?) c.4246_4254delinsT (p.Glu1416SerfsTer?) c.3994_4002delinsT (p.Glu1332SerfsTer?) c.2740_2748delinsT (p.Glu914SerfsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.2084253A= | CA2202043462 | TSC2 | c.*2380A= (n.*2380A=) c.3878A= (p.Glu1293=) c.4028A= (p.Glu1343=) c.*4411A= (n.*4411A=) c.*6780A= (n.*6780A=) c.4031A= (p.Glu1344=) c.3962A= (p.Glu1321=) c.3830A= (p.Glu1277=) c.3863A= (p.Glu1288=) c.267A= n.1913A= c.2685A= c.3902A= (p.Glu1301=) n.213A= c.3833A= (p.Glu1278=) c.3899A= (p.Glu1300=) n.45A= n.1679A= n.472A= c.3952A= n.2115A= c.274A= n.2846A= n.1283A= n.1254A= n.1144A= c.3686A= (p.Glu1229=) c.*3198A= (n.*3198A=) c.3722A= (p.Glu1241=) n.1789A= c.213A= n.1146A= c.4085A= (p.Glu1362=) c.4082A= (p.Glu1361=) c.3974A= (p.Glu1325=) c.3956A= (p.Glu1319=) c.3953A= (p.Glu1318=) c.3299A= (p.Glu1100=) c.4247A= (p.Glu1416=) c.3995A= (p.Glu1332=) c.2741A= (p.Glu914=) | |
| 16 | g.2084253A>C | CA394299249 | TSC2 | c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.3878A>C (p.Glu1293Ala) c.4028A>C (p.Glu1343Ala) c.*4411A>C (n.*4411A>C) c.*6780A>C (n.*6780A>C) c.4031A>C (p.Glu1344Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) c.3830A>C (p.Glu1277Ala) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.267A>C n.1913A>C c.2685A>C c.3902A>C (p.Glu1301Ala) n.213A>C c.3833A>C (p.Glu1278Ala) c.3899A>C (p.Glu1300Ala) n.45A>C n.1679A>C n.472A>C c.3952A>C n.2115A>C c.274A>C n.2846A>C n.1283A>C n.1254A>C n.1144A>C c.3686A>C (p.Glu1229Ala) c.*3198A>C (n.*3198A>C) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) n.1789A>C c.213A>C n.1146A>C c.4085A>C (p.Glu1362Ala) c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.3953A>C (p.Glu1318Ala) c.3299A>C (p.Glu1100Ala) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) c.2741A>C (p.Glu914Ala) | |
| 16 | g.2084253A>G | CA394299251 | TSC2 | c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.3878A>G (p.Glu1293Gly) c.4028A>G (p.Glu1343Gly) c.*4411A>G (n.*4411A>G) c.*6780A>G (n.*6780A>G) c.4031A>G (p.Glu1344Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) c.3830A>G (p.Glu1277Gly) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.267A>G n.1913A>G c.2685A>G c.3902A>G (p.Glu1301Gly) n.213A>G c.3833A>G (p.Glu1278Gly) c.3899A>G (p.Glu1300Gly) n.45A>G n.1679A>G n.472A>G c.3952A>G n.2115A>G c.274A>G n.2846A>G n.1283A>G n.1254A>G n.1144A>G c.3686A>G (p.Glu1229Gly) c.*3198A>G (n.*3198A>G) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) n.1789A>G c.213A>G n.1146A>G c.4085A>G (p.Glu1362Gly) c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.3953A>G (p.Glu1318Gly) c.3299A>G (p.Glu1100Gly) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.3995A>G (p.Glu1332Gly) c.2741A>G (p.Glu914Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084253A>T | CA394299252 | TSC2 | c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.3878A>T (p.Glu1293Val) c.4028A>T (p.Glu1343Val) c.*4411A>T (n.*4411A>T) c.*6780A>T (n.*6780A>T) c.4031A>T (p.Glu1344Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) c.3830A>T (p.Glu1277Val) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.267A>T n.1913A>T c.2685A>T c.3902A>T (p.Glu1301Val) n.213A>T c.3833A>T (p.Glu1278Val) c.3899A>T (p.Glu1300Val) n.45A>T n.1679A>T n.472A>T c.3952A>T n.2115A>T c.274A>T n.2846A>T n.1283A>T n.1254A>T n.1144A>T c.3686A>T (p.Glu1229Val) c.*3198A>T (n.*3198A>T) c.3722A>T (p.Glu1241Val) n.1789A>T c.213A>T n.1146A>T c.4085A>T (p.Glu1362Val) c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.3974A>T (p.Glu1325Val) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.3953A>T (p.Glu1318Val) c.3299A>T (p.Glu1100Val) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.3995A>T (p.Glu1332Val) c.2741A>T (p.Glu914Val) | |
| 16 | g.2084254G>A | CA050237 | TSC2 | c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.3879G>A (p.Glu1293=) c.4029G>A (p.Glu1343=) c.*4412G>A (n.*4412G>A) c.*6781G>A (n.*6781G>A) c.4032G>A (p.Glu1344=) c.3963G>A (p.Glu1321=) c.3831G>A (p.Glu1277=) c.3864G>A (p.Glu1288=) c.268G>A n.1914G>A c.2686G>A c.3903G>A (p.Glu1301=) n.214G>A c.3834G>A (p.Glu1278=) c.3900G>A (p.Glu1300=) n.46G>A n.1680G>A n.473G>A c.3953G>A n.2116G>A c.275G>A n.2847G>A n.1284G>A n.1255G>A n.1145G>A c.3687G>A (p.Glu1229=) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.3723G>A (p.Glu1241=) n.1790G>A c.214G>A n.1147G>A c.4086G>A (p.Glu1362=) c.4083G>A (p.Glu1361=) c.3975G>A (p.Glu1325=) c.3957G>A (p.Glu1319=) c.3954G>A (p.Glu1318=) c.3300G>A (p.Glu1100=) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.3996G>A (p.Glu1332=) c.2742G>A (p.Glu914=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084254G>C | CA394299253 | TSC2 | c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.3879G>C (p.Glu1293Asp) c.4029G>C (p.Glu1343Asp) c.*4412G>C (n.*4412G>C) c.*6781G>C (n.*6781G>C) c.4032G>C (p.Glu1344Asp) c.3963G>C (p.Glu1321Asp) c.3831G>C (p.Glu1277Asp) c.3864G>C (p.Glu1288Asp) c.268G>C n.1914G>C c.2686G>C c.3903G>C (p.Glu1301Asp) n.214G>C c.3834G>C (p.Glu1278Asp) c.3900G>C (p.Glu1300Asp) n.46G>C n.1680G>C n.473G>C c.3953G>C n.2116G>C c.275G>C n.2847G>C n.1284G>C n.1255G>C n.1145G>C c.3687G>C (p.Glu1229Asp) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.3723G>C (p.Glu1241Asp) n.1790G>C c.214G>C n.1147G>C c.4086G>C (p.Glu1362Asp) c.4083G>C (p.Glu1361Asp) c.3975G>C (p.Glu1325Asp) c.3957G>C (p.Glu1319Asp) c.3954G>C (p.Glu1318Asp) c.3300G>C (p.Glu1100Asp) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.3996G>C (p.Glu1332Asp) c.2742G>C (p.Glu914Asp) | |
| 16 | g.2084254G= | CA2202043466 | TSC2 | c.*2381G= (n.*2381G=) c.3879G= (p.Glu1293=) c.4029G= (p.Glu1343=) c.*4412G= (n.*4412G=) c.*6781G= (n.*6781G=) c.4032G= (p.Glu1344=) c.3963G= (p.Glu1321=) c.3831G= (p.Glu1277=) c.3864G= (p.Glu1288=) c.268G= n.1914G= c.2686G= c.3903G= (p.Glu1301=) n.214G= c.3834G= (p.Glu1278=) c.3900G= (p.Glu1300=) n.46G= n.1680G= n.473G= c.3953G= n.2116G= c.275G= n.2847G= n.1284G= n.1255G= n.1145G= c.3687G= (p.Glu1229=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.3723G= (p.Glu1241=) n.1790G= c.214G= n.1147G= c.4086G= (p.Glu1362=) c.4083G= (p.Glu1361=) c.3975G= (p.Glu1325=) c.3957G= (p.Glu1319=) c.3954G= (p.Glu1318=) c.3300G= (p.Glu1100=) c.4248G= (p.Glu1416=) c.3996G= (p.Glu1332=) c.2742G= (p.Glu914=) | |
| 16 | g.2084254G>T | CA394299255 | TSC2 | c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.3879G>T (p.Glu1293Asp) c.4029G>T (p.Glu1343Asp) c.*4412G>T (n.*4412G>T) c.*6781G>T (n.*6781G>T) c.4032G>T (p.Glu1344Asp) c.3963G>T (p.Glu1321Asp) c.3831G>T (p.Glu1277Asp) c.3864G>T (p.Glu1288Asp) c.268G>T n.1914G>T c.2686G>T c.3903G>T (p.Glu1301Asp) n.214G>T c.3834G>T (p.Glu1278Asp) c.3900G>T (p.Glu1300Asp) n.46G>T n.1680G>T n.473G>T c.3953G>T n.2116G>T c.275G>T n.2847G>T n.1284G>T n.1255G>T n.1145G>T c.3687G>T (p.Glu1229Asp) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.3723G>T (p.Glu1241Asp) n.1790G>T c.214G>T n.1147G>T c.4086G>T (p.Glu1362Asp) c.4083G>T (p.Glu1361Asp) c.3975G>T (p.Glu1325Asp) c.3957G>T (p.Glu1319Asp) c.3954G>T (p.Glu1318Asp) c.3300G>T (p.Glu1100Asp) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.3996G>T (p.Glu1332Asp) c.2742G>T (p.Glu914Asp) | |
| 16 | g.2084255A= | CA2202043470 | TSC2 | c.*2382A= (n.*2382A=) c.3880A= (p.Lys1294=) c.4030A= (p.Lys1344=) c.*4413A= (n.*4413A=) c.*6782A= (n.*6782A=) c.4033A= (p.Lys1345=) c.3964A= (p.Lys1322=) c.3832A= (p.Lys1278=) c.3865A= (p.Lys1289=) c.269A= n.1915A= c.2687A= c.3904A= (p.Lys1302=) n.215A= c.3835A= (p.Lys1279=) c.3901A= (p.Lys1301=) n.47A= n.1681A= n.474A= c.3954A= n.2117A= c.276A= n.2848A= n.1285A= n.1256A= n.1146A= c.3688A= (p.Lys1230=) c.*3200A= (n.*3200A=) c.3724A= (p.Lys1242=) n.1791A= c.215A= n.1148A= c.4087A= (p.Lys1363=) c.4084A= (p.Lys1362=) c.3976A= (p.Lys1326=) c.3958A= (p.Lys1320=) c.3955A= (p.Lys1319=) c.3301A= (p.Lys1101=) c.4249A= (p.Lys1417=) c.3997A= (p.Lys1333=) c.2743A= (p.Lys915=) | |
| 16 | g.2084255A>C | CA394299258 | TSC2 | c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.3880A>C (p.Lys1294Gln) c.4030A>C (p.Lys1344Gln) c.*4413A>C (n.*4413A>C) c.*6782A>C (n.*6782A>C) c.4033A>C (p.Lys1345Gln) c.3964A>C (p.Lys1322Gln) c.3832A>C (p.Lys1278Gln) c.3865A>C (p.Lys1289Gln) c.269A>C n.1915A>C c.2687A>C c.3904A>C (p.Lys1302Gln) n.215A>C c.3835A>C (p.Lys1279Gln) c.3901A>C (p.Lys1301Gln) n.47A>C n.1681A>C n.474A>C c.3954A>C n.2117A>C c.276A>C n.2848A>C n.1285A>C n.1256A>C n.1146A>C c.3688A>C (p.Lys1230Gln) c.*3200A>C (n.*3200A>C) c.3724A>C (p.Lys1242Gln) n.1791A>C c.215A>C n.1148A>C c.4087A>C (p.Lys1363Gln) c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.3976A>C (p.Lys1326Gln) c.3958A>C (p.Lys1320Gln) c.3955A>C (p.Lys1319Gln) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) c.3997A>C (p.Lys1333Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) | |
| 16 | g.2084255A>G | CA394299259 | TSC2 | c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.3880A>G (p.Lys1294Glu) c.4030A>G (p.Lys1344Glu) c.*4413A>G (n.*4413A>G) c.*6782A>G (n.*6782A>G) c.4033A>G (p.Lys1345Glu) c.3964A>G (p.Lys1322Glu) c.3832A>G (p.Lys1278Glu) c.3865A>G (p.Lys1289Glu) c.269A>G n.1915A>G c.2687A>G c.3904A>G (p.Lys1302Glu) n.215A>G c.3835A>G (p.Lys1279Glu) c.3901A>G (p.Lys1301Glu) n.47A>G n.1681A>G n.474A>G c.3954A>G n.2117A>G c.276A>G n.2848A>G n.1285A>G n.1256A>G n.1146A>G c.3688A>G (p.Lys1230Glu) c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.3724A>G (p.Lys1242Glu) n.1791A>G c.215A>G n.1148A>G c.4087A>G (p.Lys1363Glu) c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.3976A>G (p.Lys1326Glu) c.3958A>G (p.Lys1320Glu) c.3955A>G (p.Lys1319Glu) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) c.3997A>G (p.Lys1333Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) | ClinVar |
| 16 | g.2084255A>T | CA394299260 | TSC2 | c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.3880A>T (p.Lys1294Ter) c.4030A>T (p.Lys1344Ter) c.*4413A>T (n.*4413A>T) c.*6782A>T (n.*6782A>T) c.4033A>T (p.Lys1345Ter) c.3964A>T (p.Lys1322Ter) c.3832A>T (p.Lys1278Ter) c.3865A>T (p.Lys1289Ter) c.269A>T n.1915A>T c.2687A>T c.3904A>T (p.Lys1302Ter) n.215A>T c.3835A>T (p.Lys1279Ter) c.3901A>T (p.Lys1301Ter) n.47A>T n.1681A>T n.474A>T c.3954A>T n.2117A>T c.276A>T n.2848A>T n.1285A>T n.1256A>T n.1146A>T c.3688A>T (p.Lys1230Ter) c.*3200A>T (n.*3200A>T) c.3724A>T (p.Lys1242Ter) n.1791A>T c.215A>T n.1148A>T c.4087A>T (p.Lys1363Ter) c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.3976A>T (p.Lys1326Ter) c.3958A>T (p.Lys1320Ter) c.3955A>T (p.Lys1319Ter) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) c.3997A>T (p.Lys1333Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) | ClinVar dbSNP |