WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
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| 16 | g.2084238T>G | CA394299167 | TSC2 | c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.3863T>G (p.Val1288Gly) c.4013T>G (p.Val1338Gly) c.*4396T>G (n.*4396T>G) c.*6765T>G (n.*6765T>G) c.4016T>G (p.Val1339Gly) c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) c.252T>G n.1898T>G c.2670T>G c.3887T>G (p.Val1296Gly) n.198T>G c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.3884T>G (p.Val1295Gly) n.30T>G n.1664T>G n.457T>G c.3937T>G n.2100T>G c.259T>G n.2831T>G n.1268T>G n.1239T>G n.1129T>G c.3671T>G (p.Val1224Gly) c.*3183T>G (n.*3183T>G) c.3707T>G (p.Val1236Gly) n.1774T>G c.198T>G n.1131T>G c.4070T>G (p.Val1357Gly) c.4067T>G (p.Val1356Gly) c.3959T>G (p.Val1320Gly) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.3938T>G (p.Val1313Gly) c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.4232T>G (p.Val1411Gly) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.2726T>G (p.Val909Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084239C>A | CA493043010 | TSC2 | c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.3864C>A (p.Val1288=) c.4014C>A (p.Val1338=) c.*4397C>A (n.*4397C>A) c.*6766C>A (n.*6766C>A) c.4017C>A (p.Val1339=) c.3948C>A (p.Val1316=) c.3816C>A (p.Val1272=) c.3849C>A (p.Val1283=) c.253C>A n.1899C>A c.2671C>A c.3888C>A (p.Val1296=) n.199C>A c.3819C>A (p.Val1273=) c.3885C>A (p.Val1295=) n.31C>A n.1665C>A n.458C>A c.3938C>A n.2101C>A c.260C>A n.2832C>A n.1269C>A n.1240C>A n.1130C>A c.3672C>A (p.Val1224=) c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.3708C>A (p.Val1236=) n.1775C>A c.199C>A n.1132C>A c.4071C>A (p.Val1357=) c.4068C>A (p.Val1356=) c.3960C>A (p.Val1320=) c.3942C>A (p.Val1314=) c.3939C>A (p.Val1313=) c.3285C>A (p.Val1095=) c.4233C>A (p.Val1411=) c.3981C>A (p.Val1327=) c.2727C>A (p.Val909=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2084239C= | CA2202043388 | TSC2 | c.*2366C= (n.*2366C=) c.3864C= (p.Val1288=) c.4014C= (p.Val1338=) c.*4397C= (n.*4397C=) c.*6766C= (n.*6766C=) c.4017C= (p.Val1339=) c.3948C= (p.Val1316=) c.3816C= (p.Val1272=) c.3849C= (p.Val1283=) c.253C= n.1899C= c.2671C= c.3888C= (p.Val1296=) n.199C= c.3819C= (p.Val1273=) c.3885C= (p.Val1295=) n.31C= n.1665C= n.458C= c.3938C= n.2101C= c.260C= n.2832C= n.1269C= n.1240C= n.1130C= c.3672C= (p.Val1224=) c.*3184C= (n.*3184C=) c.3708C= (p.Val1236=) n.1775C= c.199C= n.1132C= c.4071C= (p.Val1357=) c.4068C= (p.Val1356=) c.3960C= (p.Val1320=) c.3942C= (p.Val1314=) c.3939C= (p.Val1313=) c.3285C= (p.Val1095=) c.4233C= (p.Val1411=) c.3981C= (p.Val1327=) c.2727C= (p.Val909=) | |
| 16 | g.2084239C>G | CA493043011 | TSC2 | c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.3864C>G (p.Val1288=) c.4014C>G (p.Val1338=) c.*4397C>G (n.*4397C>G) c.*6766C>G (n.*6766C>G) c.4017C>G (p.Val1339=) c.3948C>G (p.Val1316=) c.3816C>G (p.Val1272=) c.3849C>G (p.Val1283=) c.253C>G n.1899C>G c.2671C>G c.3888C>G (p.Val1296=) n.199C>G c.3819C>G (p.Val1273=) c.3885C>G (p.Val1295=) n.31C>G n.1665C>G n.458C>G c.3938C>G n.2101C>G c.260C>G n.2832C>G n.1269C>G n.1240C>G n.1130C>G c.3672C>G (p.Val1224=) c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.3708C>G (p.Val1236=) n.1775C>G c.199C>G n.1132C>G c.4071C>G (p.Val1357=) c.4068C>G (p.Val1356=) c.3960C>G (p.Val1320=) c.3942C>G (p.Val1314=) c.3939C>G (p.Val1313=) c.3285C>G (p.Val1095=) c.4233C>G (p.Val1411=) c.3981C>G (p.Val1327=) c.2727C>G (p.Val909=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084239C>T | CA10579898 | TSC2 | c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.3864C>T (p.Val1288=) c.4014C>T (p.Val1338=) c.*4397C>T (n.*4397C>T) c.*6766C>T (n.*6766C>T) c.4017C>T (p.Val1339=) c.3948C>T (p.Val1316=) c.3816C>T (p.Val1272=) c.3849C>T (p.Val1283=) c.253C>T n.1899C>T c.2671C>T c.3888C>T (p.Val1296=) n.199C>T c.3819C>T (p.Val1273=) c.3885C>T (p.Val1295=) n.31C>T n.1665C>T n.458C>T c.3938C>T n.2101C>T c.260C>T n.2832C>T n.1269C>T n.1240C>T n.1130C>T c.3672C>T (p.Val1224=) c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.3708C>T (p.Val1236=) n.1775C>T c.199C>T n.1132C>T c.4071C>T (p.Val1357=) c.4068C>T (p.Val1356=) c.3960C>T (p.Val1320=) c.3942C>T (p.Val1314=) c.3939C>T (p.Val1313=) c.3285C>T (p.Val1095=) c.4233C>T (p.Val1411=) c.3981C>T (p.Val1327=) c.2727C>T (p.Val909=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084240T>A | CA394299172 | TSC2 | c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.*4398T>A (n.*4398T>A) c.*6767T>A (n.*6767T>A) c.4018T>A (p.Ser1340Thr) c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.3850T>A (p.Ser1284Thr) c.254T>A n.1900T>A c.2672T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) n.200T>A c.3820T>A (p.Ser1274Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) n.32T>A n.1666T>A n.459T>A c.3939T>A n.2102T>A c.261T>A n.2833T>A n.1270T>A n.1241T>A n.1131T>A c.3673T>A (p.Ser1225Thr) c.*3185T>A (n.*3185T>A) c.3709T>A (p.Ser1237Thr) n.1776T>A c.200T>A n.1133T>A c.4072T>A (p.Ser1358Thr) c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.3961T>A (p.Ser1321Thr) c.3943T>A (p.Ser1315Thr) c.3940T>A (p.Ser1314Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084240T>C | CA394299174 | TSC2 | c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.*4398T>C (n.*4398T>C) c.*6767T>C (n.*6767T>C) c.4018T>C (p.Ser1340Pro) c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.3850T>C (p.Ser1284Pro) c.254T>C n.1900T>C c.2672T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) n.200T>C c.3820T>C (p.Ser1274Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) n.32T>C n.1666T>C n.459T>C c.3939T>C n.2102T>C c.261T>C n.2833T>C n.1270T>C n.1241T>C n.1131T>C c.3673T>C (p.Ser1225Pro) c.*3185T>C (n.*3185T>C) c.3709T>C (p.Ser1237Pro) n.1776T>C c.200T>C n.1133T>C c.4072T>C (p.Ser1358Pro) c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.3961T>C (p.Ser1321Pro) c.3943T>C (p.Ser1315Pro) c.3940T>C (p.Ser1314Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) | |
| 16 | g.2084240T>G | CA394299176 | TSC2 | c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.*4398T>G (n.*4398T>G) c.*6767T>G (n.*6767T>G) c.4018T>G (p.Ser1340Ala) c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.3850T>G (p.Ser1284Ala) c.254T>G n.1900T>G c.2672T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) n.200T>G c.3820T>G (p.Ser1274Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) n.32T>G n.1666T>G n.459T>G c.3939T>G n.2102T>G c.261T>G n.2833T>G n.1270T>G n.1241T>G n.1131T>G c.3673T>G (p.Ser1225Ala) c.*3185T>G (n.*3185T>G) c.3709T>G (p.Ser1237Ala) n.1776T>G c.200T>G n.1133T>G c.4072T>G (p.Ser1358Ala) c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.3961T>G (p.Ser1321Ala) c.3943T>G (p.Ser1315Ala) c.3940T>G (p.Ser1314Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) | |
| 16 | g.2084241C>A | CA394299187 | TSC2 | c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.3866C>A (p.Ser1289Tyr) c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) c.*4399C>A (n.*4399C>A) c.*6768C>A (n.*6768C>A) c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) c.255C>A n.1901C>A c.2673C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) n.201C>A c.3821C>A (p.Ser1274Tyr) c.3887C>A (p.Ser1296Tyr) n.33C>A n.1667C>A n.460C>A c.3940C>A n.2103C>A c.262C>A n.2834C>A n.1271C>A n.1242C>A n.1132C>A c.3674C>A (p.Ser1225Tyr) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.3710C>A (p.Ser1237Tyr) n.1777C>A c.201C>A n.1134C>A c.4073C>A (p.Ser1358Tyr) c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) c.3944C>A (p.Ser1315Tyr) c.3941C>A (p.Ser1314Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.2729C>A (p.Ser910Tyr) | |
| 16 | g.2084241C= | CA2202043392 | TSC2 | c.*2368C= (n.*2368C=) c.3866C= (p.Ser1289=) c.4016C= (p.Ser1339=) c.*4399C= (n.*4399C=) c.*6768C= (n.*6768C=) c.4019C= (p.Ser1340=) c.3950C= (p.Ser1317=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.3851C= (p.Ser1284=) c.255C= n.1901C= c.2673C= c.3890C= (p.Ser1297=) n.201C= c.3821C= (p.Ser1274=) c.3887C= (p.Ser1296=) n.33C= n.1667C= n.460C= c.3940C= n.2103C= c.262C= n.2834C= n.1271C= n.1242C= n.1132C= c.3674C= (p.Ser1225=) c.*3186C= (n.*3186C=) c.3710C= (p.Ser1237=) n.1777C= c.201C= n.1134C= c.4073C= (p.Ser1358=) c.4070C= (p.Ser1357=) c.3962C= (p.Ser1321=) c.3944C= (p.Ser1315=) c.3941C= (p.Ser1314=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.4235C= (p.Ser1412=) c.3983C= (p.Ser1328=) c.2729C= (p.Ser910=) | |
| 16 | g.2084241C>G | CA394299180 | TSC2 | c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.3866C>G (p.Ser1289Cys) c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.*4399C>G (n.*4399C>G) c.*6768C>G (n.*6768C>G) c.4019C>G (p.Ser1340Cys) c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.3851C>G (p.Ser1284Cys) c.255C>G n.1901C>G c.2673C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) n.201C>G c.3821C>G (p.Ser1274Cys) c.3887C>G (p.Ser1296Cys) n.33C>G n.1667C>G n.460C>G c.3940C>G n.2103C>G c.262C>G n.2834C>G n.1271C>G n.1242C>G n.1132C>G c.3674C>G (p.Ser1225Cys) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.3710C>G (p.Ser1237Cys) n.1777C>G c.201C>G n.1134C>G c.4073C>G (p.Ser1358Cys) c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.3962C>G (p.Ser1321Cys) c.3944C>G (p.Ser1315Cys) c.3941C>G (p.Ser1314Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.2729C>G (p.Ser910Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084241C>T | CA050173 | TSC2 | c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.3866C>T (p.Ser1289Phe) c.4016C>T (p.Ser1339Phe) c.*4399C>T (n.*4399C>T) c.*6768C>T (n.*6768C>T) c.4019C>T (p.Ser1340Phe) c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.3851C>T (p.Ser1284Phe) c.255C>T n.1901C>T c.2673C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) n.201C>T c.3821C>T (p.Ser1274Phe) c.3887C>T (p.Ser1296Phe) n.33C>T n.1667C>T n.460C>T c.3940C>T n.2103C>T c.262C>T n.2834C>T n.1271C>T n.1242C>T n.1132C>T c.3674C>T (p.Ser1225Phe) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.3710C>T (p.Ser1237Phe) n.1777C>T c.201C>T n.1134C>T c.4073C>T (p.Ser1358Phe) c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.3962C>T (p.Ser1321Phe) c.3944C>T (p.Ser1315Phe) c.3941C>T (p.Ser1314Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.2729C>T (p.Ser910Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084242C>A | CA493043015 | TSC2 | c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.3867C>A (p.Ser1289=) c.4017C>A (p.Ser1339=) c.*4400C>A (n.*4400C>A) c.*6769C>A (n.*6769C>A) c.4020C>A (p.Ser1340=) c.3951C>A (p.Ser1317=) c.3819C>A (p.Ser1273=) c.3852C>A (p.Ser1284=) c.256C>A n.1902C>A c.2674C>A c.3891C>A (p.Ser1297=) n.202C>A c.3822C>A (p.Ser1274=) c.3888C>A (p.Ser1296=) n.34C>A n.1668C>A n.461C>A c.3941C>A n.2104C>A c.263C>A n.2835C>A n.1272C>A n.1243C>A n.1133C>A c.3675C>A (p.Ser1225=) c.*3187C>A (n.*3187C>A) c.3711C>A (p.Ser1237=) n.1778C>A c.202C>A n.1135C>A c.4074C>A (p.Ser1358=) c.4071C>A (p.Ser1357=) c.3963C>A (p.Ser1321=) c.3945C>A (p.Ser1315=) c.3942C>A (p.Ser1314=) c.3288C>A (p.Ser1096=) c.4236C>A (p.Ser1412=) c.3984C>A (p.Ser1328=) c.2730C>A (p.Ser910=) | |
| 16 | g.2084242C= | CA2202043396 | TSC2 | c.*2369C= (n.*2369C=) c.3867C= (p.Ser1289=) c.4017C= (p.Ser1339=) c.*4400C= (n.*4400C=) c.*6769C= (n.*6769C=) c.4020C= (p.Ser1340=) c.3951C= (p.Ser1317=) c.3819C= (p.Ser1273=) c.3852C= (p.Ser1284=) c.256C= n.1902C= c.2674C= c.3891C= (p.Ser1297=) n.202C= c.3822C= (p.Ser1274=) c.3888C= (p.Ser1296=) n.34C= n.1668C= n.461C= c.3941C= n.2104C= c.263C= n.2835C= n.1272C= n.1243C= n.1133C= c.3675C= (p.Ser1225=) c.*3187C= (n.*3187C=) c.3711C= (p.Ser1237=) n.1778C= c.202C= n.1135C= c.4074C= (p.Ser1358=) c.4071C= (p.Ser1357=) c.3963C= (p.Ser1321=) c.3945C= (p.Ser1315=) c.3942C= (p.Ser1314=) c.3288C= (p.Ser1096=) c.4236C= (p.Ser1412=) c.3984C= (p.Ser1328=) c.2730C= (p.Ser910=) | |
| 16 | g.2084242C>G | CA493043016 | TSC2 | c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.3867C>G (p.Ser1289=) c.4017C>G (p.Ser1339=) c.*4400C>G (n.*4400C>G) c.*6769C>G (n.*6769C>G) c.4020C>G (p.Ser1340=) c.3951C>G (p.Ser1317=) c.3819C>G (p.Ser1273=) c.3852C>G (p.Ser1284=) c.256C>G n.1902C>G c.2674C>G c.3891C>G (p.Ser1297=) n.202C>G c.3822C>G (p.Ser1274=) c.3888C>G (p.Ser1296=) n.34C>G n.1668C>G n.461C>G c.3941C>G n.2104C>G c.263C>G n.2835C>G n.1272C>G n.1243C>G n.1133C>G c.3675C>G (p.Ser1225=) c.*3187C>G (n.*3187C>G) c.3711C>G (p.Ser1237=) n.1778C>G c.202C>G n.1135C>G c.4074C>G (p.Ser1358=) c.4071C>G (p.Ser1357=) c.3963C>G (p.Ser1321=) c.3945C>G (p.Ser1315=) c.3942C>G (p.Ser1314=) c.3288C>G (p.Ser1096=) c.4236C>G (p.Ser1412=) c.3984C>G (p.Ser1328=) c.2730C>G (p.Ser910=) | |
| 16 | g.2084242C>T | CA493043017 | TSC2 | c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.3867C>T (p.Ser1289=) c.4017C>T (p.Ser1339=) c.*4400C>T (n.*4400C>T) c.*6769C>T (n.*6769C>T) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.3951C>T (p.Ser1317=) c.3819C>T (p.Ser1273=) c.3852C>T (p.Ser1284=) c.256C>T n.1902C>T c.2674C>T c.3891C>T (p.Ser1297=) n.202C>T c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3888C>T (p.Ser1296=) n.34C>T n.1668C>T n.461C>T c.3941C>T n.2104C>T c.263C>T n.2835C>T n.1272C>T n.1243C>T n.1133C>T c.3675C>T (p.Ser1225=) c.*3187C>T (n.*3187C>T) c.3711C>T (p.Ser1237=) n.1778C>T c.202C>T n.1135C>T c.4074C>T (p.Ser1358=) c.4071C>T (p.Ser1357=) c.3963C>T (p.Ser1321=) c.3945C>T (p.Ser1315=) c.3942C>T (p.Ser1314=) c.3288C>T (p.Ser1096=) c.4236C>T (p.Ser1412=) c.3984C>T (p.Ser1328=) c.2730C>T (p.Ser910=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084242_2084243insTCCTC | CA2695222000 | TSC2 | c.*2369_*2370insTCCTC (n.*2369_*2370insTCCTC) c.3867_3868insTCCTC (p.Gln1291SerfsTer?) c.4017_4018insTCCTC (p.Gln1341SerfsTer?) c.*4400_*4401insTCCTC (n.*4400_*4401insTCCTC) c.*6769_*6770insTCCTC (n.*6769_*6770insTCCTC) c.4020_4021insTCCTC (p.Gln1342SerfsTer?) c.3951_3952insTCCTC (p.Gln1319SerfsTer?) c.3819_3820insTCCTC (p.Gln1275SerfsTer?) c.3852_3853insTCCTC (p.Gln1286SerfsTer?) c.256_257insTCCTC n.1902_1903insTCCTC c.2674_2675insTCCTC c.3891_3892insTCCTC (p.Gln1299SerfsTer?) n.202_203insTCCTC c.3822_3823insTCCTC (p.Gln1276SerfsTer?) c.3888_3889insTCCTC (p.Gln1298SerfsTer?) n.34_35insTCCTC n.1668_1669insTCCTC n.461_462insTCCTC c.3941_3942insTCCTC n.2104_2105insTCCTC c.263_264insTCCTC n.2835_2836insTCCTC n.1272_1273insTCCTC n.1243_1244insTCCTC n.1133_1134insTCCTC c.3675_3676insTCCTC (p.Gln1227SerfsTer?) c.*3187_*3188insTCCTC (n.*3187_*3188insTCCTC) c.3711_3712insTCCTC (p.Gln1239SerfsTer?) n.1778_1779insTCCTC c.202_203insTCCTC n.1135_1136insTCCTC c.4074_4075insTCCTC (p.Gln1360SerfsTer?) c.4071_4072insTCCTC (p.Gln1359SerfsTer?) c.3963_3964insTCCTC (p.Gln1323SerfsTer?) c.3945_3946insTCCTC (p.Gln1317SerfsTer?) c.3942_3943insTCCTC (p.Gln1316SerfsTer?) c.3288_3289insTCCTC (p.Gln1098SerfsTer?) c.4236_4237insTCCTC (p.Gln1414SerfsTer?) c.3984_3985insTCCTC (p.Gln1330SerfsTer?) c.2730_2731insTCCTC (p.Gln912SerfsTer?) | |
| 16 | g.2084243A= | CA2202043402 | TSC2 | c.*2370A= (n.*2370A=) c.3868A= (p.Ser1290=) c.4018A= (p.Ser1340=) c.*4401A= (n.*4401A=) c.*6770A= (n.*6770A=) c.4021A= (p.Ser1341=) c.3952A= (p.Ser1318=) c.3820A= (p.Ser1274=) c.3853A= (p.Ser1285=) c.257A= n.1903A= c.2675A= c.3892A= (p.Ser1298=) n.203A= c.3823A= (p.Ser1275=) c.3889A= (p.Ser1297=) n.35A= n.1669A= n.462A= c.3942A= n.2105A= c.264A= n.2836A= n.1273A= n.1244A= n.1134A= c.3676A= (p.Ser1226=) c.*3188A= (n.*3188A=) c.3712A= (p.Ser1238=) n.1779A= c.203A= n.1136A= c.4075A= (p.Ser1359=) c.4072A= (p.Ser1358=) c.3964A= (p.Ser1322=) c.3946A= (p.Ser1316=) c.3943A= (p.Ser1315=) c.3289A= (p.Ser1097=) c.4237A= (p.Ser1413=) c.3985A= (p.Ser1329=) c.2731A= (p.Ser911=) | |
| 16 | g.2084243A>C | CA394299190 | TSC2 | c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.3868A>C (p.Ser1290Arg) c.4018A>C (p.Ser1340Arg) c.*4401A>C (n.*4401A>C) c.*6770A>C (n.*6770A>C) c.4021A>C (p.Ser1341Arg) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3820A>C (p.Ser1274Arg) c.3853A>C (p.Ser1285Arg) c.257A>C n.1903A>C c.2675A>C c.3892A>C (p.Ser1298Arg) n.203A>C c.3823A>C (p.Ser1275Arg) c.3889A>C (p.Ser1297Arg) n.35A>C n.1669A>C n.462A>C c.3942A>C n.2105A>C c.264A>C n.2836A>C n.1273A>C n.1244A>C n.1134A>C c.3676A>C (p.Ser1226Arg) c.*3188A>C (n.*3188A>C) c.3712A>C (p.Ser1238Arg) n.1779A>C c.203A>C n.1136A>C c.4075A>C (p.Ser1359Arg) c.4072A>C (p.Ser1358Arg) c.3964A>C (p.Ser1322Arg) c.3946A>C (p.Ser1316Arg) c.3943A>C (p.Ser1315Arg) c.3289A>C (p.Ser1097Arg) c.4237A>C (p.Ser1413Arg) c.3985A>C (p.Ser1329Arg) c.2731A>C (p.Ser911Arg) | |
| 16 | g.2084243A>G | CA394299191 | TSC2 | c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.3868A>G (p.Ser1290Gly) c.4018A>G (p.Ser1340Gly) c.*4401A>G (n.*4401A>G) c.*6770A>G (n.*6770A>G) c.4021A>G (p.Ser1341Gly) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3820A>G (p.Ser1274Gly) c.3853A>G (p.Ser1285Gly) c.257A>G n.1903A>G c.2675A>G c.3892A>G (p.Ser1298Gly) n.203A>G c.3823A>G (p.Ser1275Gly) c.3889A>G (p.Ser1297Gly) n.35A>G n.1669A>G n.462A>G c.3942A>G n.2105A>G c.264A>G n.2836A>G n.1273A>G n.1244A>G n.1134A>G c.3676A>G (p.Ser1226Gly) c.*3188A>G (n.*3188A>G) c.3712A>G (p.Ser1238Gly) n.1779A>G c.203A>G n.1136A>G c.4075A>G (p.Ser1359Gly) c.4072A>G (p.Ser1358Gly) c.3964A>G (p.Ser1322Gly) c.3946A>G (p.Ser1316Gly) c.3943A>G (p.Ser1315Gly) c.3289A>G (p.Ser1097Gly) c.4237A>G (p.Ser1413Gly) c.3985A>G (p.Ser1329Gly) c.2731A>G (p.Ser911Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084243A>T | CA394299195 | TSC2 | c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.3868A>T (p.Ser1290Cys) c.4018A>T (p.Ser1340Cys) c.*4401A>T (n.*4401A>T) c.*6770A>T (n.*6770A>T) c.4021A>T (p.Ser1341Cys) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3820A>T (p.Ser1274Cys) c.3853A>T (p.Ser1285Cys) c.257A>T n.1903A>T c.2675A>T c.3892A>T (p.Ser1298Cys) n.203A>T c.3823A>T (p.Ser1275Cys) c.3889A>T (p.Ser1297Cys) n.35A>T n.1669A>T n.462A>T c.3942A>T n.2105A>T c.264A>T n.2836A>T n.1273A>T n.1244A>T n.1134A>T c.3676A>T (p.Ser1226Cys) c.*3188A>T (n.*3188A>T) c.3712A>T (p.Ser1238Cys) n.1779A>T c.203A>T n.1136A>T c.4075A>T (p.Ser1359Cys) c.4072A>T (p.Ser1358Cys) c.3964A>T (p.Ser1322Cys) c.3946A>T (p.Ser1316Cys) c.3943A>T (p.Ser1315Cys) c.3289A>T (p.Ser1097Cys) c.4237A>T (p.Ser1413Cys) c.3985A>T (p.Ser1329Cys) c.2731A>T (p.Ser911Cys) | |
| 16 | g.2084244G>A | CA394299199 | TSC2 | c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.3869G>A (p.Ser1290Asn) c.4019G>A (p.Ser1340Asn) c.*4402G>A (n.*4402G>A) c.*6771G>A (n.*6771G>A) c.4022G>A (p.Ser1341Asn) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.3821G>A (p.Ser1274Asn) c.3854G>A (p.Ser1285Asn) c.258G>A n.1904G>A c.2676G>A c.3893G>A (p.Ser1298Asn) n.204G>A c.3824G>A (p.Ser1275Asn) c.3890G>A (p.Ser1297Asn) n.36G>A n.1670G>A n.463G>A c.3943G>A n.2106G>A c.265G>A n.2837G>A n.1274G>A n.1245G>A n.1135G>A c.3677G>A (p.Ser1226Asn) c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.3713G>A (p.Ser1238Asn) n.1780G>A c.204G>A n.1137G>A c.4076G>A (p.Ser1359Asn) c.4073G>A (p.Ser1358Asn) c.3965G>A (p.Ser1322Asn) c.3947G>A (p.Ser1316Asn) c.3944G>A (p.Ser1315Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.4238G>A (p.Ser1413Asn) c.3986G>A (p.Ser1329Asn) c.2732G>A (p.Ser911Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084244G>C | CA394299202 | TSC2 | c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.3869G>C (p.Ser1290Thr) c.4019G>C (p.Ser1340Thr) c.*4402G>C (n.*4402G>C) c.*6771G>C (n.*6771G>C) c.4022G>C (p.Ser1341Thr) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.3821G>C (p.Ser1274Thr) c.3854G>C (p.Ser1285Thr) c.258G>C n.1904G>C c.2676G>C c.3893G>C (p.Ser1298Thr) n.204G>C c.3824G>C (p.Ser1275Thr) c.3890G>C (p.Ser1297Thr) n.36G>C n.1670G>C n.463G>C c.3943G>C n.2106G>C c.265G>C n.2837G>C n.1274G>C n.1245G>C n.1135G>C c.3677G>C (p.Ser1226Thr) c.*3189G>C (n.*3189G>C) c.3713G>C (p.Ser1238Thr) n.1780G>C c.204G>C n.1137G>C c.4076G>C (p.Ser1359Thr) c.4073G>C (p.Ser1358Thr) c.3965G>C (p.Ser1322Thr) c.3947G>C (p.Ser1316Thr) c.3944G>C (p.Ser1315Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.4238G>C (p.Ser1413Thr) c.3986G>C (p.Ser1329Thr) c.2732G>C (p.Ser911Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2084244G= | CA2202043406 | TSC2 | c.*2371G= (n.*2371G=) c.3869G= (p.Ser1290=) c.4019G= (p.Ser1340=) c.*4402G= (n.*4402G=) c.*6771G= (n.*6771G=) c.4022G= (p.Ser1341=) c.3953G= (p.Ser1318=) c.3821G= (p.Ser1274=) c.3854G= (p.Ser1285=) c.258G= n.1904G= c.2676G= c.3893G= (p.Ser1298=) n.204G= c.3824G= (p.Ser1275=) c.3890G= (p.Ser1297=) n.36G= n.1670G= n.463G= c.3943G= n.2106G= c.265G= n.2837G= n.1274G= n.1245G= n.1135G= c.3677G= (p.Ser1226=) c.*3189G= (n.*3189G=) c.3713G= (p.Ser1238=) n.1780G= c.204G= n.1137G= c.4076G= (p.Ser1359=) c.4073G= (p.Ser1358=) c.3965G= (p.Ser1322=) c.3947G= (p.Ser1316=) c.3944G= (p.Ser1315=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.4238G= (p.Ser1413=) c.3986G= (p.Ser1329=) c.2732G= (p.Ser911=) | |
| 16 | g.2084244G>T | CA394299204 | TSC2 | c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.3869G>T (p.Ser1290Ile) c.4019G>T (p.Ser1340Ile) c.*4402G>T (n.*4402G>T) c.*6771G>T (n.*6771G>T) c.4022G>T (p.Ser1341Ile) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.3821G>T (p.Ser1274Ile) c.3854G>T (p.Ser1285Ile) c.258G>T n.1904G>T c.2676G>T c.3893G>T (p.Ser1298Ile) n.204G>T c.3824G>T (p.Ser1275Ile) c.3890G>T (p.Ser1297Ile) n.36G>T n.1670G>T n.463G>T c.3943G>T n.2106G>T c.265G>T n.2837G>T n.1274G>T n.1245G>T n.1135G>T c.3677G>T (p.Ser1226Ile) c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.3713G>T (p.Ser1238Ile) n.1780G>T c.204G>T n.1137G>T c.4076G>T (p.Ser1359Ile) c.4073G>T (p.Ser1358Ile) c.3965G>T (p.Ser1322Ile) c.3947G>T (p.Ser1316Ile) c.3944G>T (p.Ser1315Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.4238G>T (p.Ser1413Ile) c.3986G>T (p.Ser1329Ile) c.2732G>T (p.Ser911Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084245C>A | CA019836 | TSC2 | c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.3870C>A (p.Ser1290Arg) c.4020C>A (p.Ser1340Arg) c.*4403C>A (n.*4403C>A) c.*6772C>A (n.*6772C>A) c.4023C>A (p.Ser1341Arg) c.3954C>A (p.Ser1318Arg) c.3822C>A (p.Ser1274Arg) c.3855C>A (p.Ser1285Arg) c.259C>A n.1905C>A c.2677C>A c.3894C>A (p.Ser1298Arg) n.205C>A c.3825C>A (p.Ser1275Arg) c.3891C>A (p.Ser1297Arg) n.37C>A n.1671C>A n.464C>A c.3944C>A n.2107C>A c.266C>A n.2838C>A n.1275C>A n.1246C>A n.1136C>A c.3678C>A (p.Ser1226Arg) c.*3190C>A (n.*3190C>A) c.3714C>A (p.Ser1238Arg) n.1781C>A c.205C>A n.1138C>A c.4077C>A (p.Ser1359Arg) c.4074C>A (p.Ser1358Arg) c.3966C>A (p.Ser1322Arg) c.3948C>A (p.Ser1316Arg) c.3945C>A (p.Ser1315Arg) c.3291C>A (p.Ser1097Arg) c.4239C>A (p.Ser1413Arg) c.3987C>A (p.Ser1329Arg) c.2733C>A (p.Ser911Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084245C= | CA2202043411 | TSC2 | c.*2372C= (n.*2372C=) c.3870C= (p.Ser1290=) c.4020C= (p.Ser1340=) c.*4403C= (n.*4403C=) c.*6772C= (n.*6772C=) c.4023C= (p.Ser1341=) c.3954C= (p.Ser1318=) c.3822C= (p.Ser1274=) c.3855C= (p.Ser1285=) c.259C= n.1905C= c.2677C= c.3894C= (p.Ser1298=) n.205C= c.3825C= (p.Ser1275=) c.3891C= (p.Ser1297=) n.37C= n.1671C= n.464C= c.3944C= n.2107C= c.266C= n.2838C= n.1275C= n.1246C= n.1136C= c.3678C= (p.Ser1226=) c.*3190C= (n.*3190C=) c.3714C= (p.Ser1238=) n.1781C= c.205C= n.1138C= c.4077C= (p.Ser1359=) c.4074C= (p.Ser1358=) c.3966C= (p.Ser1322=) c.3948C= (p.Ser1316=) c.3945C= (p.Ser1315=) c.3291C= (p.Ser1097=) c.4239C= (p.Ser1413=) c.3987C= (p.Ser1329=) c.2733C= (p.Ser911=) | |
| 16 | g.2084245C>G | CA394299211 | TSC2 | c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.3870C>G (p.Ser1290Arg) c.4020C>G (p.Ser1340Arg) c.*4403C>G (n.*4403C>G) c.*6772C>G (n.*6772C>G) c.4023C>G (p.Ser1341Arg) c.3954C>G (p.Ser1318Arg) c.3822C>G (p.Ser1274Arg) c.3855C>G (p.Ser1285Arg) c.259C>G n.1905C>G c.2677C>G c.3894C>G (p.Ser1298Arg) n.205C>G c.3825C>G (p.Ser1275Arg) c.3891C>G (p.Ser1297Arg) n.37C>G n.1671C>G n.464C>G c.3944C>G n.2107C>G c.266C>G n.2838C>G n.1275C>G n.1246C>G n.1136C>G c.3678C>G (p.Ser1226Arg) c.*3190C>G (n.*3190C>G) c.3714C>G (p.Ser1238Arg) n.1781C>G c.205C>G n.1138C>G c.4077C>G (p.Ser1359Arg) c.4074C>G (p.Ser1358Arg) c.3966C>G (p.Ser1322Arg) c.3948C>G (p.Ser1316Arg) c.3945C>G (p.Ser1315Arg) c.3291C>G (p.Ser1097Arg) c.4239C>G (p.Ser1413Arg) c.3987C>G (p.Ser1329Arg) c.2733C>G (p.Ser911Arg) | |
| 16 | g.2084245C>T | CA276753172 | TSC2 | c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.3870C>T (p.Ser1290=) c.4020C>T (p.Ser1340=) c.*4403C>T (n.*4403C>T) c.*6772C>T (n.*6772C>T) c.4023C>T (p.Ser1341=) c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3822C>T (p.Ser1274=) c.3855C>T (p.Ser1285=) c.259C>T n.1905C>T c.2677C>T c.3894C>T (p.Ser1298=) n.205C>T c.3825C>T (p.Ser1275=) c.3891C>T (p.Ser1297=) n.37C>T n.1671C>T n.464C>T c.3944C>T n.2107C>T c.266C>T n.2838C>T n.1275C>T n.1246C>T n.1136C>T c.3678C>T (p.Ser1226=) c.*3190C>T (n.*3190C>T) c.3714C>T (p.Ser1238=) n.1781C>T c.205C>T n.1138C>T c.4077C>T (p.Ser1359=) c.4074C>T (p.Ser1358=) c.3966C>T (p.Ser1322=) c.3948C>T (p.Ser1316=) c.3945C>T (p.Ser1315=) c.3291C>T (p.Ser1097=) c.4239C>T (p.Ser1413=) c.3987C>T (p.Ser1329=) c.2733C>T (p.Ser911=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084246C>A | CA394299215 | TSC2 | c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.4021C>A (p.Gln1341Lys) c.*4404C>A (n.*4404C>A) c.*6773C>A (n.*6773C>A) c.4024C>A (p.Gln1342Lys) c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.3823C>A (p.Gln1275Lys) c.3856C>A (p.Gln1286Lys) c.260C>A n.1906C>A c.2678C>A c.3895C>A (p.Gln1299Lys) n.206C>A c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.3892C>A (p.Gln1298Lys) n.38C>A n.1672C>A n.465C>A c.3945C>A n.2108C>A c.267C>A n.2839C>A n.1276C>A n.1247C>A n.1137C>A c.3679C>A (p.Gln1227Lys) c.*3191C>A (n.*3191C>A) c.3715C>A (p.Gln1239Lys) n.1782C>A c.206C>A n.1139C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) c.4075C>A (p.Gln1359Lys) c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.3949C>A (p.Gln1317Lys) c.3946C>A (p.Gln1316Lys) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) | |
| 16 | g.2084246C= | CA2202043416 | TSC2 | c.*2373C= (n.*2373C=) c.3871C= (p.Gln1291=) c.4021C= (p.Gln1341=) c.*4404C= (n.*4404C=) c.*6773C= (n.*6773C=) c.4024C= (p.Gln1342=) c.3955C= (p.Gln1319=) c.3823C= (p.Gln1275=) c.3856C= (p.Gln1286=) c.260C= n.1906C= c.2678C= c.3895C= (p.Gln1299=) n.206C= c.3826C= (p.Gln1276=) c.3892C= (p.Gln1298=) n.38C= n.1672C= n.465C= c.3945C= n.2108C= c.267C= n.2839C= n.1276C= n.1247C= n.1137C= c.3679C= (p.Gln1227=) c.*3191C= (n.*3191C=) c.3715C= (p.Gln1239=) n.1782C= c.206C= n.1139C= c.4078C= (p.Gln1360=) c.4075C= (p.Gln1359=) c.3967C= (p.Gln1323=) c.3949C= (p.Gln1317=) c.3946C= (p.Gln1316=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.4240C= (p.Gln1414=) c.3988C= (p.Gln1330=) c.2734C= (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084246C>G | CA394299216 | TSC2 | c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.4021C>G (p.Gln1341Glu) c.*4404C>G (n.*4404C>G) c.*6773C>G (n.*6773C>G) c.4024C>G (p.Gln1342Glu) c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.3823C>G (p.Gln1275Glu) c.3856C>G (p.Gln1286Glu) c.260C>G n.1906C>G c.2678C>G c.3895C>G (p.Gln1299Glu) n.206C>G c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.3892C>G (p.Gln1298Glu) n.38C>G n.1672C>G n.465C>G c.3945C>G n.2108C>G c.267C>G n.2839C>G n.1276C>G n.1247C>G n.1137C>G c.3679C>G (p.Gln1227Glu) c.*3191C>G (n.*3191C>G) c.3715C>G (p.Gln1239Glu) n.1782C>G c.206C>G n.1139C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) c.4075C>G (p.Gln1359Glu) c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.3949C>G (p.Gln1317Glu) c.3946C>G (p.Gln1316Glu) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) | |
| 16 | g.2084246C>T | CA019843 | TSC2 | c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.4021C>T (p.Gln1341Ter) c.*4404C>T (n.*4404C>T) c.*6773C>T (n.*6773C>T) c.4024C>T (p.Gln1342Ter) c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.3823C>T (p.Gln1275Ter) c.3856C>T (p.Gln1286Ter) c.260C>T n.1906C>T c.2678C>T c.3895C>T (p.Gln1299Ter) n.206C>T c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.3892C>T (p.Gln1298Ter) n.38C>T n.1672C>T n.465C>T c.3945C>T n.2108C>T c.267C>T n.2839C>T n.1276C>T n.1247C>T n.1137C>T c.3679C>T (p.Gln1227Ter) c.*3191C>T (n.*3191C>T) c.3715C>T (p.Gln1239Ter) n.1782C>T c.206C>T n.1139C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) c.4075C>T (p.Gln1359Ter) c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.3949C>T (p.Gln1317Ter) c.3946C>T (p.Gln1316Ter) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084246_2084249delinsCAGG | CA2202043419 | TSC2 | c.*2373_*2376delinsCAGG (n.*2373_*2376delinsCAGG) c.3871_3874delinsCAGG (p.Gln1291=) c.4021_4024delinsCAGG (p.Gln1341=) c.*4404_*4407delinsCAGG (n.*4404_*4407delinsCAGG) c.*6773_*6776delinsCAGG (n.*6773_*6776delinsCAGG) c.4024_4027delinsCAGG (p.Gln1342=) c.3955_3958delinsCAGG (p.Gln1319=) c.3823_3826delinsCAGG (p.Gln1275=) c.3856_3859delinsCAGG (p.Gln1286=) c.260_263delinsCAGG n.1906_1909delinsCAGG c.2678_2681delinsCAGG c.3895_3898delinsCAGG (p.Gln1299=) n.206_209delinsCAGG c.3826_3829delinsCAGG (p.Gln1276=) c.3892_3895delinsCAGG (p.Gln1298=) n.38_41delinsCAGG n.1672_1675delinsCAGG n.465_468delinsCAGG c.3945_3948delinsCAGG n.2108_2111delinsCAGG c.267_270delinsCAGG n.2839_2842delinsCAGG n.1276_1279delinsCAGG n.1247_1250delinsCAGG n.1137_1140delinsCAGG c.3679_3682delinsCAGG (p.Gln1227=) c.*3191_*3194delinsCAGG (n.*3191_*3194delinsCAGG) c.3715_3718delinsCAGG (p.Gln1239=) n.1782_1785delinsCAGG c.206_209delinsCAGG n.1139_1142delinsCAGG c.4078_4081delinsCAGG (p.Gln1360=) c.4075_4078delinsCAGG (p.Gln1359=) c.3967_3970delinsCAGG (p.Gln1323=) c.3949_3952delinsCAGG (p.Gln1317=) c.3946_3949delinsCAGG (p.Gln1316=) c.3292_3295delinsCAGG (p.Gln1098=) c.4240_4243delinsCAGG (p.Gln1414=) c.3988_3991delinsCAGG (p.Gln1330=) c.2734_2737delinsCAGG (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084247A= | CA2202043424 | TSC2 | c.*2374A= (n.*2374A=) c.3872A= (p.Gln1291=) c.4022A= (p.Gln1341=) c.*4405A= (n.*4405A=) c.*6774A= (n.*6774A=) c.4025A= (p.Gln1342=) c.3956A= (p.Gln1319=) c.3824A= (p.Gln1275=) c.3857A= (p.Gln1286=) c.261A= n.1907A= c.2679A= c.3896A= (p.Gln1299=) n.207A= c.3827A= (p.Gln1276=) c.3893A= (p.Gln1298=) n.39A= n.1673A= n.466A= c.3946A= n.2109A= c.268A= n.2840A= n.1277A= n.1248A= n.1138A= c.3680A= (p.Gln1227=) c.*3192A= (n.*3192A=) c.3716A= (p.Gln1239=) n.1783A= c.207A= n.1140A= c.4079A= (p.Gln1360=) c.4076A= (p.Gln1359=) c.3968A= (p.Gln1323=) c.3950A= (p.Gln1317=) c.3947A= (p.Gln1316=) c.3293A= (p.Gln1098=) c.4241A= (p.Gln1414=) c.3989A= (p.Gln1330=) c.2735A= (p.Gln912=) | |
| 16 | g.2084247A>C | CA394299223 | TSC2 | c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.4022A>C (p.Gln1341Pro) c.*4405A>C (n.*4405A>C) c.*6774A>C (n.*6774A>C) c.4025A>C (p.Gln1342Pro) c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.3824A>C (p.Gln1275Pro) c.3857A>C (p.Gln1286Pro) c.261A>C n.1907A>C c.2679A>C c.3896A>C (p.Gln1299Pro) n.207A>C c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.3893A>C (p.Gln1298Pro) n.39A>C n.1673A>C n.466A>C c.3946A>C n.2109A>C c.268A>C n.2840A>C n.1277A>C n.1248A>C n.1138A>C c.3680A>C (p.Gln1227Pro) c.*3192A>C (n.*3192A>C) c.3716A>C (p.Gln1239Pro) n.1783A>C c.207A>C n.1140A>C c.4079A>C (p.Gln1360Pro) c.4076A>C (p.Gln1359Pro) c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.3950A>C (p.Gln1317Pro) c.3947A>C (p.Gln1316Pro) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) c.2735A>C (p.Gln912Pro) | |
| 16 | g.2084247A>G | CA16615150 | TSC2 | c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.4022A>G (p.Gln1341Arg) c.*4405A>G (n.*4405A>G) c.*6774A>G (n.*6774A>G) c.4025A>G (p.Gln1342Arg) c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.3824A>G (p.Gln1275Arg) c.3857A>G (p.Gln1286Arg) c.261A>G n.1907A>G c.2679A>G c.3896A>G (p.Gln1299Arg) n.207A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.3893A>G (p.Gln1298Arg) n.39A>G n.1673A>G n.466A>G c.3946A>G n.2109A>G c.268A>G n.2840A>G n.1277A>G n.1248A>G n.1138A>G c.3680A>G (p.Gln1227Arg) c.*3192A>G (n.*3192A>G) c.3716A>G (p.Gln1239Arg) n.1783A>G c.207A>G n.1140A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) c.4076A>G (p.Gln1359Arg) c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.3950A>G (p.Gln1317Arg) c.3947A>G (p.Gln1316Arg) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) c.2735A>G (p.Gln912Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084247A>T | CA394299225 | TSC2 | c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.4022A>T (p.Gln1341Leu) c.*4405A>T (n.*4405A>T) c.*6774A>T (n.*6774A>T) c.4025A>T (p.Gln1342Leu) c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.3824A>T (p.Gln1275Leu) c.3857A>T (p.Gln1286Leu) c.261A>T n.1907A>T c.2679A>T c.3896A>T (p.Gln1299Leu) n.207A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.3893A>T (p.Gln1298Leu) n.39A>T n.1673A>T n.466A>T c.3946A>T n.2109A>T c.268A>T n.2840A>T n.1277A>T n.1248A>T n.1138A>T c.3680A>T (p.Gln1227Leu) c.*3192A>T (n.*3192A>T) c.3716A>T (p.Gln1239Leu) n.1783A>T c.207A>T n.1140A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) c.4076A>T (p.Gln1359Leu) c.3968A>T (p.Gln1323Leu) c.3950A>T (p.Gln1317Leu) c.3947A>T (p.Gln1316Leu) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) c.2735A>T (p.Gln912Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2084252_2084254del | CA050188 | TSC2 | c.*2379_*2381del (n.*2379_*2381del) c.3877_3879del (p.Glu1293del) c.4027_4029del (p.Glu1343del) c.*4410_*4412del (n.*4410_*4412del) c.*6779_*6781del (n.*6779_*6781del) c.4030_4032del (p.Glu1344del) c.3961_3963del (p.Glu1321del) c.3829_3831del (p.Glu1277del) c.3862_3864del (p.Glu1288del) c.266_268del n.1912_1914del c.2684_2686del c.3901_3903del (p.Glu1301del) n.212_214del c.3832_3834del (p.Glu1278del) c.3898_3900del (p.Glu1300del) n.44_46del n.1678_1680del n.471_473del c.3951_3953del n.2114_2116del c.273_275del n.2845_2847del n.1282_1284del n.1253_1255del n.1143_1145del c.3685_3687del (p.Glu1229del) c.*3197_*3199del (n.*3197_*3199del) c.3721_3723del (p.Glu1241del) n.1788_1790del c.212_214del n.1145_1147del c.4084_4086del (p.Glu1362del) c.4081_4083del (p.Glu1361del) c.3973_3975del (p.Glu1325del) c.3955_3957del (p.Glu1319del) c.3952_3954del (p.Glu1318del) c.3298_3300del (p.Glu1100del) c.4246_4248del (p.Glu1416del) c.3994_3996del (p.Glu1332del) c.2740_2742del (p.Glu914del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084248G>A | CA493043031 | TSC2 | c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.3873G>A (p.Gln1291=) c.4023G>A (p.Gln1341=) c.*4406G>A (n.*4406G>A) c.*6775G>A (n.*6775G>A) c.4026G>A (p.Gln1342=) c.3957G>A (p.Gln1319=) c.3825G>A (p.Gln1275=) c.3858G>A (p.Gln1286=) c.262G>A n.1908G>A c.2680G>A c.3897G>A (p.Gln1299=) n.208G>A c.3828G>A (p.Gln1276=) c.3894G>A (p.Gln1298=) n.40G>A n.1674G>A n.467G>A c.3947G>A n.2110G>A c.269G>A n.2841G>A n.1278G>A n.1249G>A n.1139G>A c.3681G>A (p.Gln1227=) c.*3193G>A (n.*3193G>A) c.3717G>A (p.Gln1239=) n.1784G>A c.208G>A n.1141G>A c.4080G>A (p.Gln1360=) c.4077G>A (p.Gln1359=) c.3969G>A (p.Gln1323=) c.3951G>A (p.Gln1317=) c.3948G>A (p.Gln1316=) c.3294G>A (p.Gln1098=) c.4242G>A (p.Gln1414=) c.3990G>A (p.Gln1330=) c.2736G>A (p.Gln912=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084248G>C | CA394299227 | TSC2 | c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.3873G>C (p.Gln1291His) c.4023G>C (p.Gln1341His) c.*4406G>C (n.*4406G>C) c.*6775G>C (n.*6775G>C) c.4026G>C (p.Gln1342His) c.3957G>C (p.Gln1319His) c.3825G>C (p.Gln1275His) c.3858G>C (p.Gln1286His) c.262G>C n.1908G>C c.2680G>C c.3897G>C (p.Gln1299His) n.208G>C c.3828G>C (p.Gln1276His) c.3894G>C (p.Gln1298His) n.40G>C n.1674G>C n.467G>C c.3947G>C n.2110G>C c.269G>C n.2841G>C n.1278G>C n.1249G>C n.1139G>C c.3681G>C (p.Gln1227His) c.*3193G>C (n.*3193G>C) c.3717G>C (p.Gln1239His) n.1784G>C c.208G>C n.1141G>C c.4080G>C (p.Gln1360His) c.4077G>C (p.Gln1359His) c.3969G>C (p.Gln1323His) c.3951G>C (p.Gln1317His) c.3948G>C (p.Gln1316His) c.3294G>C (p.Gln1098His) c.4242G>C (p.Gln1414His) c.3990G>C (p.Gln1330His) c.2736G>C (p.Gln912His) | |
| 16 | g.2084248G= | CA2202043431 | TSC2 | c.*2375G= (n.*2375G=) c.3873G= (p.Gln1291=) c.4023G= (p.Gln1341=) c.*4406G= (n.*4406G=) c.*6775G= (n.*6775G=) c.4026G= (p.Gln1342=) c.3957G= (p.Gln1319=) c.3825G= (p.Gln1275=) c.3858G= (p.Gln1286=) c.262G= n.1908G= c.2680G= c.3897G= (p.Gln1299=) n.208G= c.3828G= (p.Gln1276=) c.3894G= (p.Gln1298=) n.40G= n.1674G= n.467G= c.3947G= n.2110G= c.269G= n.2841G= n.1278G= n.1249G= n.1139G= c.3681G= (p.Gln1227=) c.*3193G= (n.*3193G=) c.3717G= (p.Gln1239=) n.1784G= c.208G= n.1141G= c.4080G= (p.Gln1360=) c.4077G= (p.Gln1359=) c.3969G= (p.Gln1323=) c.3951G= (p.Gln1317=) c.3948G= (p.Gln1316=) c.3294G= (p.Gln1098=) c.4242G= (p.Gln1414=) c.3990G= (p.Gln1330=) c.2736G= (p.Gln912=) |