Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2081624_2081826delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGGCA2202037949TSC2c.*2058_*2232+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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c.*2807_*2981+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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n.1467_1641+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3529_3703+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.2908_3082+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
c.3802_3976+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
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c.2296_2470+28delinsAACCCGCTCAGCCCTTTCTCCTCGGACATCAACAACATGCCCCTGCAGGAGCTGTCTAACGCCCTCATGGCGGCTGAGCGCTTCAAGGAGCACCGGGACACAGCCCTGTACAAGTCACTGTCGGTGCCGGCAGCCAGCACGGCCAAACCCCCTCCTCTGCCTCGCTCCAACACAGGTGAGTGGCATGGCGGGCCTTGGCACGG
16g.2081625_2081826delCA658798468TSC2c.*2059_*2232+28del
c.3557_3730+28del
c.3638_3811+28del
c.*4090_*4263+28del
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c.3641_3814+28del
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c.*2808_*2981+28del
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c.3674_3847+28del
c.2297_2470+28del
 ClinVar dbSNP
16g.2081766_2081798dupCA2580091034TSC2c.*2200_*2232dup (n.*2200_*2232dup)
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c.3782_3814dup (p.Thr1271_Asp1272insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
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n.1430_1462dup
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c.3542_3574dup (p.Thr1191_Asp1192insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
n.1609_1641dup
c.3671_3703dup (p.Thr1234_Val1235insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3050_3082dup (p.Thr1027_Val1028insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3944_3976dup (p.Thr1325_Val1326insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.3815_3847dup (p.Thr1282_Asp1283insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
c.2438_2470dup (p.Thr823_Val824insAlaLysProProProLeuProArgSerAsnThr)
 ClinVar
16g.2081775delCA019548TSC2c.*2209del (n.*2209del)
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c.*4240del (n.*4240del)
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c.3791del (p.Pro1264LeufsTer?)
c.3659del (p.Pro1220LeufsTer?)
c.3692del (p.Pro1231LeufsTer?)
c.2445del
c.3662del (p.Pro1221LeufsTer?)
n.1439del
n.301del
c.3781del
n.937del
n.1944del
n.2675del
n.406del
n.1083del
n.271del
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c.*2958del (n.*2958del)
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n.1618del
c.3680del (p.Pro1227LeufsTer?)
c.3059del (p.Pro1020LeufsTer?)
c.3953del (p.Pro1318LeufsTer?)
c.3824del (p.Pro1275LeufsTer?)
c.2447del (p.Pro816LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081773_2081776delinsCCCTCA2202038954TSC2c.*2207_*2210delinsCCCT (n.*2207_*2210delinsCCCT)
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n.1437_1440delinsCCCT
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c.*2956_*2959delinsCCCT (n.*2956_*2959delinsCCCT)
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16g.2081778_2081780delCA10579895TSC2c.*2212_*2214del (n.*2212_*2214del)
c.3710_3712del (p.Pro1237del)
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c.*4243_*4245del (n.*4243_*4245del)
c.*4716_*4718del (n.*4716_*4718del)
c.3794_3796del (p.Pro1265del)
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c.2448_2450del
c.3665_3667del (p.Pro1222del)
n.1442_1444del
n.304_306del
c.3784_3786del
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n.1947_1949del
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n.409_411del
n.1086_1088del
n.274_276del
c.3518_3520del (p.Pro1173del)
c.*2961_*2963del (n.*2961_*2963del)
c.3554_3556del (p.Pro1185del)
n.1621_1623del
c.3683_3685del (p.Pro1228del)
c.3062_3064del (p.Pro1021del)
c.3956_3958del (p.Pro1319del)
c.3827_3829del (p.Pro1276del)
c.2450_2452del (p.Pro817del)
 ClinVar dbSNP
16g.2081775C>ACA394293511TSC2c.*2209C>A (n.*2209C>A)
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n.1618C>A
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c.3059C= (p.Pro1020=)
c.3953C= (p.Pro1318=)
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c.2447C= (p.Pro816=)
16g.2081775C>GCA394293515TSC2c.*2209C>G (n.*2209C>G)
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c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.3953C>G (p.Pro1318Arg)
c.3824C>G (p.Pro1275Arg)
c.2447C>G (p.Pro816Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081775C>TCA048439TSC2c.*2209C>T (n.*2209C>T)
c.3707C>T (p.Pro1236Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2081777C>GCA394293530TSC2c.*2211C>G (n.*2211C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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16g.2081778C=CA2202039014TSC2c.*2212C= (n.*2212C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2081779T>ACA493043286TSC2c.*2213T>A (n.*2213T>A)
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 ClinVar
16g.2081779T>CCA493043288TSC2c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.3711T>C (p.Pro1237=)
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c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.3957T>C (p.Pro1319=)
c.3828T>C (p.Pro1276=)
c.2451T>C (p.Pro817=)
16g.2081779T>GCA493043289TSC2c.*2213T>G (n.*2213T>G)
c.3711T>G (p.Pro1237=)
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c.*4244T>G (n.*4244T>G)
c.*4717T>G (n.*4717T>G)
c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.3663T>G (p.Pro1221=)
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c.3666T>G (p.Pro1222=)
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c.3555T>G (p.Pro1185=)
n.1622T>G
c.3684T>G (p.Pro1228=)
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.3957T>G (p.Pro1319=)
c.3828T>G (p.Pro1276=)
c.2451T>G (p.Pro817=)
16g.2081780C>ACA394293546TSC2c.*2214C>A (n.*2214C>A)
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c.3793C>A (p.Leu1265Met)
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c.*4718C>A (n.*4718C>A)
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16g.2081780C=CA2202039023TSC2c.*2214C= (n.*2214C=)
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c.2452C= (p.Leu818=)
16g.2081780C>GCA394293547TSC2c.*2214C>G (n.*2214C>G)
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 ClinVar
16g.2081780C>TCA493043290TSC2c.*2214C>T (n.*2214C>T)
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c.3796C>T (p.Leu1266=)
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n.276C>T
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c.3556C>T (p.Leu1186=)
n.1623C>T
c.3685C>T (p.Leu1229=)
c.3064C>T (p.Leu1022=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2081781T>ACA394293551TSC2c.*2215T>A (n.*2215T>A)
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c.3794T>A (p.Leu1265Gln)
c.*4246T>A (n.*4246T>A)
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c.3797T>A (p.Leu1266Gln)
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16g.2081781T>GCA394293554TSC2c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
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16g.2081781dupCA319576TSC2c.*2215dup (n.*2215dup)
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c.3668dup (p.Pro1224AlafsTer?)
n.1445dup
n.307dup
c.3787dup
n.943dup
n.1950dup
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n.1089dup
n.277dup
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c.*2964dup (n.*2964dup)
c.3557dup (p.Pro1187AlafsTer?)
n.1624dup
c.3686dup (p.Pro1230AlafsTer?)
c.3065dup (p.Pro1023AlafsTer?)
c.3959dup (p.Pro1321AlafsTer?)
c.3830dup (p.Pro1278AlafsTer?)
c.2453dup (p.Pro819AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2081782G>ACA493043293TSC2c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.3714G>A (p.Leu1238=)
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c.*4720G>A (n.*4720G>A)
c.3798G>A (p.Leu1266=)
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c.3669G>A (p.Leu1223=)
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n.1090G>A
n.278G>A
c.3522G>A (p.Leu1174=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081782G>CCA493043291TSC2c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.3714G>C (p.Leu1238=)
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c.3831G>C (p.Leu1277=)
c.2454G>C (p.Leu818=)
 ClinVar
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16g.2081782G>TCA493043292TSC2c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.3714G>T (p.Leu1238=)
c.3795G>T (p.Leu1265=)
c.*4247G>T (n.*4247G>T)
c.*4720G>T (n.*4720G>T)
c.3798G>T (p.Leu1266=)
c.3666G>T (p.Leu1222=)
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c.3669G>T (p.Leu1223=)
n.1446G>T
n.308G>T
c.3788G>T
n.944G>T
n.1951G>T
n.2682G>T
n.413G>T
n.1090G>T
n.278G>T
c.3522G>T (p.Leu1174=)
c.*2965G>T (n.*2965G>T)
c.3558G>T (p.Leu1186=)
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16g.2081783C>ACA394293561TSC2c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.3715C>A (p.Pro1239Thr)
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c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
c.3559C>A (p.Pro1187Thr)
n.1626C>A
c.3688C>A (p.Pro1230Thr)
c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
c.3961C>A (p.Pro1321Thr)
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
16g.2081783C=CA2202039044TSC2c.*2217C= (n.*2217C=)
c.3715C= (p.Pro1239=)
c.3796C= (p.Pro1266=)
c.*4248C= (n.*4248C=)
c.*4721C= (n.*4721C=)
c.3799C= (p.Pro1267=)
c.3667C= (p.Pro1223=)
c.3700C= (p.Pro1234=)
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c.2455C= (p.Pro819=)
16g.2081783C>GCA394293565TSC2c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.3715C>G (p.Pro1239Ala)
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.*4248C>G (n.*4248C>G)
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c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
n.1447C>G
n.309C>G
c.3789C>G
n.945C>G
n.1952C>G
n.2683C>G
n.414C>G
n.1091C>G
n.279C>G
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
c.3559C>G (p.Pro1187Ala)
n.1626C>G
c.3688C>G (p.Pro1230Ala)
c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
c.3961C>G (p.Pro1321Ala)
c.3832C>G (p.Pro1278Ala)
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
16g.2081783C>TCA048474TSC2c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.3715C>T (p.Pro1239Ser)
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.*4248C>T (n.*4248C>T)
c.*4721C>T (n.*4721C>T)
c.3799C>T (p.Pro1267Ser)
c.3667C>T (p.Pro1223Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched