Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2265-11C>T
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n.1248C>T
n.110C>T
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n.757-11C>T
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c.*2778-11C>T (n.*2778-11C>T)
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n.1438-11C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1438-10G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3527-10G>C (n.3527-10G>C)
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c.3479-10G>C (n.3479-10G>C)
c.3512-10G>C (n.3512-10G>C)
c.2265-10G>C
c.3482-10G>C (n.3482-10G>C)
n.1249G>C
n.111G>C
c.3601-10G>C
n.757-10G>C
n.1764-10G>C
n.2495-10G>C
n.226-10G>C
n.903-10G>C
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c.*2778-10G>C (n.*2778-10G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2081586C>TCA019379TSC2c.*2029-9C>T (n.*2029-9C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.2081587C>TCA915946297TSC2c.*2029-8C>T (n.*2029-8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2267-7T>C (n.2267-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2081588T=CA2202037716TSC2c.*2029-7T= (n.*2029-7T=)
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16g.2081589C>ACA620704936TSC2c.*2029-6C>A (n.*2029-6C>A)
c.3527-6C>A (n.3527-6C>A)
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c.2265-6C>A
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n.1253C>A
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n.2495-6C>A
n.226-6C>A
n.903-6C>A
n.91-6C>A
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c.*2778-6C>A (n.*2778-6C>A)
c.3371-6C>A (n.3371-6C>A)
n.1438-6C>A
c.3500-6C>A (n.3500-6C>A)
c.2879-6C>A (n.2879-6C>A)
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c.3644-6C>A (n.3644-6C>A)
c.2267-6C>A (n.2267-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2081589C=CA2202037722TSC2c.*2029-6C= (n.*2029-6C=)
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c.2267-6C= (n.2267-6C=)
16g.2081589C>TCA276749885TSC2c.*2029-6C>T (n.*2029-6C>T)
c.3527-6C>T (n.3527-6C>T)
c.3608-6C>T (n.3608-6C>T)
c.*4060-6C>T (n.*4060-6C>T)
c.*4533-6C>T (n.*4533-6C>T)
c.3611-6C>T (n.3611-6C>T)
c.3479-6C>T (n.3479-6C>T)
c.3512-6C>T (n.3512-6C>T)
c.2265-6C>T
c.3482-6C>T (n.3482-6C>T)
n.1253C>T
n.115C>T
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n.757-6C>T
n.1764-6C>T
n.2495-6C>T
n.226-6C>T
n.903-6C>T
n.91-6C>T
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c.*2778-6C>T (n.*2778-6C>T)
c.3371-6C>T (n.3371-6C>T)
n.1438-6C>T
c.3500-6C>T (n.3500-6C>T)
c.2879-6C>T (n.2879-6C>T)
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c.3644-6C>T (n.3644-6C>T)
c.2267-6C>T (n.2267-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081590C>ACA047858TSC2c.*2029-5C>A (n.*2029-5C>A)
c.3527-5C>A (n.3527-5C>A)
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c.*4533-5C>A (n.*4533-5C>A)
c.3611-5C>A (n.3611-5C>A)
c.3479-5C>A (n.3479-5C>A)
c.3512-5C>A (n.3512-5C>A)
c.2265-5C>A
c.3482-5C>A (n.3482-5C>A)
n.1254C>A
n.116C>A
c.3601-5C>A
n.757-5C>A
n.1764-5C>A
n.2495-5C>A
n.226-5C>A
n.903-5C>A
n.91-5C>A
c.3335-5C>A (n.3335-5C>A)
c.*2778-5C>A (n.*2778-5C>A)
c.3371-5C>A (n.3371-5C>A)
n.1438-5C>A
c.3500-5C>A (n.3500-5C>A)
c.2879-5C>A (n.2879-5C>A)
c.3773-5C>A (n.3773-5C>A)
c.3644-5C>A (n.3644-5C>A)
c.2267-5C>A (n.2267-5C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081590C=CA2202037732TSC2c.*2029-5C= (n.*2029-5C=)
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c.3608-5C= (n.3608-5C=)
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c.*4533-5C= (n.*4533-5C=)
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n.1254C=
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c.*2778-5C= (n.*2778-5C=)
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n.1438-5C=
c.3500-5C= (n.3500-5C=)
c.2879-5C= (n.2879-5C=)
c.3773-5C= (n.3773-5C=)
c.3644-5C= (n.3644-5C=)
c.2267-5C= (n.2267-5C=)
16g.2081590C>GCA718913987TSC2c.*2029-5C>G (n.*2029-5C>G)
c.3527-5C>G (n.3527-5C>G)
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c.3611-5C>G (n.3611-5C>G)
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c.3512-5C>G (n.3512-5C>G)
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n.1254C>G
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n.91-5C>G
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n.1438-5C>G
c.3500-5C>G (n.3500-5C>G)
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c.3644-5C>G (n.3644-5C>G)
c.2267-5C>G (n.2267-5C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081590C>TCA047865TSC2c.*2029-5C>T (n.*2029-5C>T)
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c.3601-5C>T
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n.226-5C>T
n.903-5C>T
n.91-5C>T
c.3335-5C>T (n.3335-5C>T)
c.*2778-5C>T (n.*2778-5C>T)
c.3371-5C>T (n.3371-5C>T)
n.1438-5C>T
c.3500-5C>T (n.3500-5C>T)
c.2879-5C>T (n.2879-5C>T)
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c.3644-5C>T (n.3644-5C>T)
c.2267-5C>T (n.2267-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081590_2081591insCTGCCA620704937TSC2c.*2029-5_*2029-4insCTGC (n.*2029-5_*2029-4insCTGC)
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c.2267-5_2267-4insCTGC (n.2267-5_2267-4insCTGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081591G>ACA047853TSC2c.*2029-4G>A (n.*2029-4G>A)
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n.1438-4G>A
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c.3644-4G>A (n.3644-4G>A)
c.2267-4G>A (n.2267-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2081591G=CA2202037742TSC2c.*2029-4G= (n.*2029-4G=)
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16g.2081591G>TCA16607313TSC2c.*2029-4G>T (n.*2029-4G>T)
c.3527-4G>T (n.3527-4G>T)
c.3608-4G>T (n.3608-4G>T)
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n.1255G>T
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n.757-4G>T
n.1764-4G>T
n.2495-4G>T
n.226-4G>T
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n.91-4G>T
c.3335-4G>T (n.3335-4G>T)
c.*2778-4G>T (n.*2778-4G>T)
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n.1438-4G>T
c.3500-4G>T (n.3500-4G>T)
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c.3644-4G>T (n.3644-4G>T)
c.2267-4G>T (n.2267-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2081592C=CA2202037755TSC2c.*2029-3C= (n.*2029-3C=)
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16g.2081592C>TCA047831TSC2c.*2029-3C>T (n.*2029-3C>T)
c.3527-3C>T (n.3527-3C>T)
c.3608-3C>T (n.3608-3C>T)
c.*4060-3C>T (n.*4060-3C>T)
c.*4533-3C>T (n.*4533-3C>T)
c.3611-3C>T (n.3611-3C>T)
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c.2265-3C>T
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n.1256C>T
n.118C>T
c.3601-3C>T
n.757-3C>T
n.1764-3C>T
n.2495-3C>T
n.226-3C>T
n.903-3C>T
n.91-3C>T
c.3335-3C>T (n.3335-3C>T)
c.*2778-3C>T (n.*2778-3C>T)
c.3371-3C>T (n.3371-3C>T)
n.1438-3C>T
c.3500-3C>T (n.3500-3C>T)
c.2879-3C>T (n.2879-3C>T)
c.3773-3C>T (n.3773-3C>T)
c.3644-3C>T (n.3644-3C>T)
c.2267-3C>T (n.2267-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2081593A=CA2202037760TSC2c.*2029-2A= (n.*2029-2A=)
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c.3500-2A= (n.3500-2A=)
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c.3644-2A= (n.3644-2A=)
c.2267-2A= (n.2267-2A=)
16g.2081593A>CCA394291335TSC2c.*2029-2A>C (n.*2029-2A>C)
c.3527-2A>C (n.3527-2A>C)
c.3608-2A>C (n.3608-2A>C)
c.*4060-2A>C (n.*4060-2A>C)
c.*4533-2A>C (n.*4533-2A>C)
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c.2265-2A>C
c.3482-2A>C (n.3482-2A>C)
n.1257A>C
n.119A>C
c.3601-2A>C
n.757-2A>C
n.1764-2A>C
n.2495-2A>C
n.226-2A>C
n.903-2A>C
n.91-2A>C
c.3335-2A>C (n.3335-2A>C)
c.*2778-2A>C (n.*2778-2A>C)
c.3371-2A>C (n.3371-2A>C)
n.1438-2A>C
c.3500-2A>C (n.3500-2A>C)
c.2879-2A>C (n.2879-2A>C)
c.3773-2A>C (n.3773-2A>C)
c.3644-2A>C (n.3644-2A>C)
c.2267-2A>C (n.2267-2A>C)
16g.2081593A>GCA10583321TSC2c.*2029-2A>G (n.*2029-2A>G)
c.3527-2A>G (n.3527-2A>G)
c.3608-2A>G (n.3608-2A>G)
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n.1257A>G
n.119A>G
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n.757-2A>G
n.1764-2A>G
n.2495-2A>G
n.226-2A>G
n.903-2A>G
n.91-2A>G
c.3335-2A>G (n.3335-2A>G)
c.*2778-2A>G (n.*2778-2A>G)
c.3371-2A>G (n.3371-2A>G)
n.1438-2A>G
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 ClinVar dbSNP
16g.2081593A>TCA019377TSC2c.*2029-2A>T (n.*2029-2A>T)
c.3527-2A>T (n.3527-2A>T)
c.3608-2A>T (n.3608-2A>T)
c.*4060-2A>T (n.*4060-2A>T)
c.*4533-2A>T (n.*4533-2A>T)
c.3611-2A>T (n.3611-2A>T)
c.3479-2A>T (n.3479-2A>T)
c.3512-2A>T (n.3512-2A>T)
c.2265-2A>T
c.3482-2A>T (n.3482-2A>T)
n.1257A>T
n.119A>T
c.3601-2A>T
n.757-2A>T
n.1764-2A>T
n.2495-2A>T
n.226-2A>T
n.903-2A>T
n.91-2A>T
c.3335-2A>T (n.3335-2A>T)
c.*2778-2A>T (n.*2778-2A>T)
c.3371-2A>T (n.3371-2A>T)
n.1438-2A>T
c.3500-2A>T (n.3500-2A>T)
c.2879-2A>T (n.2879-2A>T)
c.3773-2A>T (n.3773-2A>T)
c.3644-2A>T (n.3644-2A>T)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2081593_2081594delinsAGCA2202037765TSC2c.*2029-2_*2029-1delinsAG (n.*2029-2_*2029-1delinsAG)
c.3527-2_3527-1delinsAG (n.3527-2_3527-1delinsAG)
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n.1257_1258delinsAG
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c.*2778-2_*2778-1delinsAG (n.*2778-2_*2778-1delinsAG)
c.3371-2_3371-1delinsAG (n.3371-2_3371-1delinsAG)
n.1438-2_1438-1delinsAG
c.3500-2_3500-1delinsAG (n.3500-2_3500-1delinsAG)
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c.3644-2_3644-1delinsAG (n.3644-2_3644-1delinsAG)
c.2267-2_2267-1delinsAG (n.2267-2_2267-1delinsAG)
16g.2081594G>ACA394291345TSC2c.*2029-1G>A (n.*2029-1G>A)
c.3527-1G>A (n.3527-1G>A)
c.3608-1G>A (n.3608-1G>A)
c.*4060-1G>A (n.*4060-1G>A)
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c.3611-1G>A (n.3611-1G>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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16g.2081596G>ACA493042965TSC2c.*2030G>A (n.*2030G>A)
c.3528G>A (p.Gly1176=)
c.3609G>A (p.Gly1203=)
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n.1439G>A
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched