| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2081575A= | CA2202037652 | TSC2 | c.*2029-20A= (n.*2029-20A=) c.3527-20A= (n.3527-20A=) c.3608-20A= (n.3608-20A=) c.*4060-20A= (n.*4060-20A=) c.*4533-20A= (n.*4533-20A=) c.3611-20A= (n.3611-20A=) c.3479-20A= (n.3479-20A=) c.3512-20A= (n.3512-20A=) c.2265-20A= c.3482-20A= (n.3482-20A=) n.1239A= n.101A= c.3601-20A= n.757-20A= n.1764-20A= n.2495-20A= n.226-20A= n.903-20A= n.91-20A= c.3335-20A= (n.3335-20A=) c.*2778-20A= (n.*2778-20A=) c.3371-20A= (n.3371-20A=) n.1438-20A= c.3500-20A= (n.3500-20A=) c.2879-20A= (n.2879-20A=) c.3773-20A= (n.3773-20A=) c.3644-20A= (n.3644-20A=) c.2267-20A= (n.2267-20A=) | |
| 16 | g.2081575A>G | CA620704934 | TSC2 | c.*2029-20A>G (n.*2029-20A>G) c.3527-20A>G (n.3527-20A>G) c.3608-20A>G (n.3608-20A>G) c.*4060-20A>G (n.*4060-20A>G) c.*4533-20A>G (n.*4533-20A>G) c.3611-20A>G (n.3611-20A>G) c.3479-20A>G (n.3479-20A>G) c.3512-20A>G (n.3512-20A>G) c.2265-20A>G c.3482-20A>G (n.3482-20A>G) n.1239A>G n.101A>G c.3601-20A>G n.757-20A>G n.1764-20A>G n.2495-20A>G n.226-20A>G n.903-20A>G n.91-20A>G c.3335-20A>G (n.3335-20A>G) c.*2778-20A>G (n.*2778-20A>G) c.3371-20A>G (n.3371-20A>G) n.1438-20A>G c.3500-20A>G (n.3500-20A>G) c.2879-20A>G (n.2879-20A>G) c.3773-20A>G (n.3773-20A>G) c.3644-20A>G (n.3644-20A>G) c.2267-20A>G (n.2267-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081576G>A | CA2631129994 | TSC2 | c.*2029-19G>A (n.*2029-19G>A) c.3527-19G>A (n.3527-19G>A) c.3608-19G>A (n.3608-19G>A) c.*4060-19G>A (n.*4060-19G>A) c.*4533-19G>A (n.*4533-19G>A) c.3611-19G>A (n.3611-19G>A) c.3479-19G>A (n.3479-19G>A) c.3512-19G>A (n.3512-19G>A) c.2265-19G>A c.3482-19G>A (n.3482-19G>A) n.1240G>A n.102G>A c.3601-19G>A n.757-19G>A n.1764-19G>A n.2495-19G>A n.226-19G>A n.903-19G>A n.91-19G>A c.3335-19G>A (n.3335-19G>A) c.*2778-19G>A (n.*2778-19G>A) c.3371-19G>A (n.3371-19G>A) n.1438-19G>A c.3500-19G>A (n.3500-19G>A) c.2879-19G>A (n.2879-19G>A) c.3773-19G>A (n.3773-19G>A) c.3644-19G>A (n.3644-19G>A) c.2267-19G>A (n.2267-19G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081576G>C | CA047757 | TSC2 | c.*2029-19G>C (n.*2029-19G>C) c.3527-19G>C (n.3527-19G>C) c.3608-19G>C (n.3608-19G>C) c.*4060-19G>C (n.*4060-19G>C) c.*4533-19G>C (n.*4533-19G>C) c.3611-19G>C (n.3611-19G>C) c.3479-19G>C (n.3479-19G>C) c.3512-19G>C (n.3512-19G>C) c.2265-19G>C c.3482-19G>C (n.3482-19G>C) n.1240G>C n.102G>C c.3601-19G>C n.757-19G>C n.1764-19G>C n.2495-19G>C n.226-19G>C n.903-19G>C n.91-19G>C c.3335-19G>C (n.3335-19G>C) c.*2778-19G>C (n.*2778-19G>C) c.3371-19G>C (n.3371-19G>C) n.1438-19G>C c.3500-19G>C (n.3500-19G>C) c.2879-19G>C (n.2879-19G>C) c.3773-19G>C (n.3773-19G>C) c.3644-19G>C (n.3644-19G>C) c.2267-19G>C (n.2267-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2081576G= | CA2202037656 | TSC2 | c.*2029-19G= (n.*2029-19G=) c.3527-19G= (n.3527-19G=) c.3608-19G= (n.3608-19G=) c.*4060-19G= (n.*4060-19G=) c.*4533-19G= (n.*4533-19G=) c.3611-19G= (n.3611-19G=) c.3479-19G= (n.3479-19G=) c.3512-19G= (n.3512-19G=) c.2265-19G= c.3482-19G= (n.3482-19G=) n.1240G= n.102G= c.3601-19G= n.757-19G= n.1764-19G= n.2495-19G= n.226-19G= n.903-19G= n.91-19G= c.3335-19G= (n.3335-19G=) c.*2778-19G= (n.*2778-19G=) c.3371-19G= (n.3371-19G=) n.1438-19G= c.3500-19G= (n.3500-19G=) c.2879-19G= (n.2879-19G=) c.3773-19G= (n.3773-19G=) c.3644-19G= (n.3644-19G=) c.2267-19G= (n.2267-19G=) | |
| 16 | g.2081577G>A | CA2631130028 | TSC2 | c.*2029-18G>A (n.*2029-18G>A) c.3527-18G>A (n.3527-18G>A) c.3608-18G>A (n.3608-18G>A) c.*4060-18G>A (n.*4060-18G>A) c.*4533-18G>A (n.*4533-18G>A) c.3611-18G>A (n.3611-18G>A) c.3479-18G>A (n.3479-18G>A) c.3512-18G>A (n.3512-18G>A) c.2265-18G>A c.3482-18G>A (n.3482-18G>A) n.1241G>A n.103G>A c.3601-18G>A n.757-18G>A n.1764-18G>A n.2495-18G>A n.226-18G>A n.903-18G>A n.91-18G>A c.3335-18G>A (n.3335-18G>A) c.*2778-18G>A (n.*2778-18G>A) c.3371-18G>A (n.3371-18G>A) n.1438-18G>A c.3500-18G>A (n.3500-18G>A) c.2879-18G>A (n.2879-18G>A) c.3773-18G>A (n.3773-18G>A) c.3644-18G>A (n.3644-18G>A) c.2267-18G>A (n.2267-18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081577G= | CA2202037658 | TSC2 | c.*2029-18G= (n.*2029-18G=) c.3527-18G= (n.3527-18G=) c.3608-18G= (n.3608-18G=) c.*4060-18G= (n.*4060-18G=) c.*4533-18G= (n.*4533-18G=) c.3611-18G= (n.3611-18G=) c.3479-18G= (n.3479-18G=) c.3512-18G= (n.3512-18G=) c.2265-18G= c.3482-18G= (n.3482-18G=) n.1241G= n.103G= c.3601-18G= n.757-18G= n.1764-18G= n.2495-18G= n.226-18G= n.903-18G= n.91-18G= c.3335-18G= (n.3335-18G=) c.*2778-18G= (n.*2778-18G=) c.3371-18G= (n.3371-18G=) n.1438-18G= c.3500-18G= (n.3500-18G=) c.2879-18G= (n.2879-18G=) c.3773-18G= (n.3773-18G=) c.3644-18G= (n.3644-18G=) c.2267-18G= (n.2267-18G=) | |
| 16 | g.2081577G>T | CA2202037659 | TSC2 | c.*2029-18G>T (n.*2029-18G>T) c.3527-18G>T (n.3527-18G>T) c.3608-18G>T (n.3608-18G>T) c.*4060-18G>T (n.*4060-18G>T) c.*4533-18G>T (n.*4533-18G>T) c.3611-18G>T (n.3611-18G>T) c.3479-18G>T (n.3479-18G>T) c.3512-18G>T (n.3512-18G>T) c.2265-18G>T c.3482-18G>T (n.3482-18G>T) n.1241G>T n.103G>T c.3601-18G>T n.757-18G>T n.1764-18G>T n.2495-18G>T n.226-18G>T n.903-18G>T n.91-18G>T c.3335-18G>T (n.3335-18G>T) c.*2778-18G>T (n.*2778-18G>T) c.3371-18G>T (n.3371-18G>T) n.1438-18G>T c.3500-18G>T (n.3500-18G>T) c.2879-18G>T (n.2879-18G>T) c.3773-18G>T (n.3773-18G>T) c.3644-18G>T (n.3644-18G>T) c.2267-18G>T (n.2267-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081578T>C | CA2202037673 | TSC2 | c.*2029-17T>C (n.*2029-17T>C) c.3527-17T>C (n.3527-17T>C) c.3608-17T>C (n.3608-17T>C) c.*4060-17T>C (n.*4060-17T>C) c.*4533-17T>C (n.*4533-17T>C) c.3611-17T>C (n.3611-17T>C) c.3479-17T>C (n.3479-17T>C) c.3512-17T>C (n.3512-17T>C) c.2265-17T>C c.3482-17T>C (n.3482-17T>C) n.1242T>C n.104T>C c.3601-17T>C n.757-17T>C n.1764-17T>C n.2495-17T>C n.226-17T>C n.903-17T>C n.91-17T>C c.3335-17T>C (n.3335-17T>C) c.*2778-17T>C (n.*2778-17T>C) c.3371-17T>C (n.3371-17T>C) n.1438-17T>C c.3500-17T>C (n.3500-17T>C) c.2879-17T>C (n.2879-17T>C) c.3773-17T>C (n.3773-17T>C) c.3644-17T>C (n.3644-17T>C) c.2267-17T>C (n.2267-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081578T>G | CA2731662106 | TSC2 | c.*2029-17T>G (n.*2029-17T>G) c.3527-17T>G (n.3527-17T>G) c.3608-17T>G (n.3608-17T>G) c.*4060-17T>G (n.*4060-17T>G) c.*4533-17T>G (n.*4533-17T>G) c.3611-17T>G (n.3611-17T>G) c.3479-17T>G (n.3479-17T>G) c.3512-17T>G (n.3512-17T>G) c.2265-17T>G c.3482-17T>G (n.3482-17T>G) n.1242T>G n.104T>G c.3601-17T>G n.757-17T>G n.1764-17T>G n.2495-17T>G n.226-17T>G n.903-17T>G n.91-17T>G c.3335-17T>G (n.3335-17T>G) c.*2778-17T>G (n.*2778-17T>G) c.3371-17T>G (n.3371-17T>G) n.1438-17T>G c.3500-17T>G (n.3500-17T>G) c.2879-17T>G (n.2879-17T>G) c.3773-17T>G (n.3773-17T>G) c.3644-17T>G (n.3644-17T>G) c.2267-17T>G (n.2267-17T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2081578T= | CA2202037665 | TSC2 | c.*2029-17T= (n.*2029-17T=) c.3527-17T= (n.3527-17T=) c.3608-17T= (n.3608-17T=) c.*4060-17T= (n.*4060-17T=) c.*4533-17T= (n.*4533-17T=) c.3611-17T= (n.3611-17T=) c.3479-17T= (n.3479-17T=) c.3512-17T= (n.3512-17T=) c.2265-17T= c.3482-17T= (n.3482-17T=) n.1242T= n.104T= c.3601-17T= n.757-17T= n.1764-17T= n.2495-17T= n.226-17T= n.903-17T= n.91-17T= c.3335-17T= (n.3335-17T=) c.*2778-17T= (n.*2778-17T=) c.3371-17T= (n.3371-17T=) n.1438-17T= c.3500-17T= (n.3500-17T=) c.2879-17T= (n.2879-17T=) c.3773-17T= (n.3773-17T=) c.3644-17T= (n.3644-17T=) c.2267-17T= (n.2267-17T=) | |
| 16 | g.2081579G>A | CA2573151520 | TSC2 | c.*2029-16G>A (n.*2029-16G>A) c.3527-16G>A (n.3527-16G>A) c.3608-16G>A (n.3608-16G>A) c.*4060-16G>A (n.*4060-16G>A) c.*4533-16G>A (n.*4533-16G>A) c.3611-16G>A (n.3611-16G>A) c.3479-16G>A (n.3479-16G>A) c.3512-16G>A (n.3512-16G>A) c.2265-16G>A c.3482-16G>A (n.3482-16G>A) n.1243G>A n.105G>A c.3601-16G>A n.757-16G>A n.1764-16G>A n.2495-16G>A n.226-16G>A n.903-16G>A n.91-16G>A c.3335-16G>A (n.3335-16G>A) c.*2778-16G>A (n.*2778-16G>A) c.3371-16G>A (n.3371-16G>A) n.1438-16G>A c.3500-16G>A (n.3500-16G>A) c.2879-16G>A (n.2879-16G>A) c.3773-16G>A (n.3773-16G>A) c.3644-16G>A (n.3644-16G>A) c.2267-16G>A (n.2267-16G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081580C= | CA2202037676 | TSC2 | c.*2029-15C= (n.*2029-15C=) c.3527-15C= (n.3527-15C=) c.3608-15C= (n.3608-15C=) c.*4060-15C= (n.*4060-15C=) c.*4533-15C= (n.*4533-15C=) c.3611-15C= (n.3611-15C=) c.3479-15C= (n.3479-15C=) c.3512-15C= (n.3512-15C=) c.2265-15C= c.3482-15C= (n.3482-15C=) n.1244C= n.106C= c.3601-15C= n.757-15C= n.1764-15C= n.2495-15C= n.226-15C= n.903-15C= n.91-15C= c.3335-15C= (n.3335-15C=) c.*2778-15C= (n.*2778-15C=) c.3371-15C= (n.3371-15C=) n.1438-15C= c.3500-15C= (n.3500-15C=) c.2879-15C= (n.2879-15C=) c.3773-15C= (n.3773-15C=) c.3644-15C= (n.3644-15C=) c.2267-15C= (n.2267-15C=) | |
| 16 | g.2081580C>G | CA2575877627 | TSC2 | c.*2029-15C>G (n.*2029-15C>G) c.3527-15C>G (n.3527-15C>G) c.3608-15C>G (n.3608-15C>G) c.*4060-15C>G (n.*4060-15C>G) c.*4533-15C>G (n.*4533-15C>G) c.3611-15C>G (n.3611-15C>G) c.3479-15C>G (n.3479-15C>G) c.3512-15C>G (n.3512-15C>G) c.2265-15C>G c.3482-15C>G (n.3482-15C>G) n.1244C>G n.106C>G c.3601-15C>G n.757-15C>G n.1764-15C>G n.2495-15C>G n.226-15C>G n.903-15C>G n.91-15C>G c.3335-15C>G (n.3335-15C>G) c.*2778-15C>G (n.*2778-15C>G) c.3371-15C>G (n.3371-15C>G) n.1438-15C>G c.3500-15C>G (n.3500-15C>G) c.2879-15C>G (n.2879-15C>G) c.3773-15C>G (n.3773-15C>G) c.3644-15C>G (n.3644-15C>G) c.2267-15C>G (n.2267-15C>G) | |
| 16 | g.2081580C>T | CA276749878 | TSC2 | c.*2029-15C>T (n.*2029-15C>T) c.3527-15C>T (n.3527-15C>T) c.3608-15C>T (n.3608-15C>T) c.*4060-15C>T (n.*4060-15C>T) c.*4533-15C>T (n.*4533-15C>T) c.3611-15C>T (n.3611-15C>T) c.3479-15C>T (n.3479-15C>T) c.3512-15C>T (n.3512-15C>T) c.2265-15C>T c.3482-15C>T (n.3482-15C>T) n.1244C>T n.106C>T c.3601-15C>T n.757-15C>T n.1764-15C>T n.2495-15C>T n.226-15C>T n.903-15C>T n.91-15C>T c.3335-15C>T (n.3335-15C>T) c.*2778-15C>T (n.*2778-15C>T) c.3371-15C>T (n.3371-15C>T) n.1438-15C>T c.3500-15C>T (n.3500-15C>T) c.2879-15C>T (n.2879-15C>T) c.3773-15C>T (n.3773-15C>T) c.3644-15C>T (n.3644-15C>T) c.2267-15C>T (n.2267-15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081581T>C | CA2580091008 | TSC2 | c.*2029-14T>C (n.*2029-14T>C) c.3527-14T>C (n.3527-14T>C) c.3608-14T>C (n.3608-14T>C) c.*4060-14T>C (n.*4060-14T>C) c.*4533-14T>C (n.*4533-14T>C) c.3611-14T>C (n.3611-14T>C) c.3479-14T>C (n.3479-14T>C) c.3512-14T>C (n.3512-14T>C) c.2265-14T>C c.3482-14T>C (n.3482-14T>C) n.1245T>C n.107T>C c.3601-14T>C n.757-14T>C n.1764-14T>C n.2495-14T>C n.226-14T>C n.903-14T>C n.91-14T>C c.3335-14T>C (n.3335-14T>C) c.*2778-14T>C (n.*2778-14T>C) c.3371-14T>C (n.3371-14T>C) n.1438-14T>C c.3500-14T>C (n.3500-14T>C) c.2879-14T>C (n.2879-14T>C) c.3773-14T>C (n.3773-14T>C) c.3644-14T>C (n.3644-14T>C) c.2267-14T>C (n.2267-14T>C) | ClinVar |
| 16 | g.2081582del | CA2573151521 | TSC2 | c.*2029-13del (n.*2029-13del) c.3527-13del (n.3527-13del) c.3608-13del (n.3608-13del) c.*4060-13del (n.*4060-13del) c.*4533-13del (n.*4533-13del) c.3611-13del (n.3611-13del) c.3479-13del (n.3479-13del) c.3512-13del (n.3512-13del) c.2265-13del c.3482-13del (n.3482-13del) n.1246del n.108del c.3601-13del n.757-13del n.1764-13del n.2495-13del n.226-13del n.903-13del n.91-13del c.3335-13del (n.3335-13del) c.*2778-13del (n.*2778-13del) c.3371-13del (n.3371-13del) n.1438-13del c.3500-13del (n.3500-13del) c.2879-13del (n.2879-13del) c.3773-13del (n.3773-13del) c.3644-13del (n.3644-13del) c.2267-13del (n.2267-13del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081582G>A | CA2573151522 | TSC2 | c.*2029-13G>A (n.*2029-13G>A) c.3527-13G>A (n.3527-13G>A) c.3608-13G>A (n.3608-13G>A) c.*4060-13G>A (n.*4060-13G>A) c.*4533-13G>A (n.*4533-13G>A) c.3611-13G>A (n.3611-13G>A) c.3479-13G>A (n.3479-13G>A) c.3512-13G>A (n.3512-13G>A) c.2265-13G>A c.3482-13G>A (n.3482-13G>A) n.1246G>A n.108G>A c.3601-13G>A n.757-13G>A n.1764-13G>A n.2495-13G>A n.226-13G>A n.903-13G>A n.91-13G>A c.3335-13G>A (n.3335-13G>A) c.*2778-13G>A (n.*2778-13G>A) c.3371-13G>A (n.3371-13G>A) n.1438-13G>A c.3500-13G>A (n.3500-13G>A) c.2879-13G>A (n.2879-13G>A) c.3773-13G>A (n.3773-13G>A) c.3644-13G>A (n.3644-13G>A) c.2267-13G>A (n.2267-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081582G>C | CA2631130049 | TSC2 | c.*2029-13G>C (n.*2029-13G>C) c.3527-13G>C (n.3527-13G>C) c.3608-13G>C (n.3608-13G>C) c.*4060-13G>C (n.*4060-13G>C) c.*4533-13G>C (n.*4533-13G>C) c.3611-13G>C (n.3611-13G>C) c.3479-13G>C (n.3479-13G>C) c.3512-13G>C (n.3512-13G>C) c.2265-13G>C c.3482-13G>C (n.3482-13G>C) n.1246G>C n.108G>C c.3601-13G>C n.757-13G>C n.1764-13G>C n.2495-13G>C n.226-13G>C n.903-13G>C n.91-13G>C c.3335-13G>C (n.3335-13G>C) c.*2778-13G>C (n.*2778-13G>C) c.3371-13G>C (n.3371-13G>C) n.1438-13G>C c.3500-13G>C (n.3500-13G>C) c.2879-13G>C (n.2879-13G>C) c.3773-13G>C (n.3773-13G>C) c.3644-13G>C (n.3644-13G>C) c.2267-13G>C (n.2267-13G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081582G>T | CA2631130041 | TSC2 | c.*2029-13G>T (n.*2029-13G>T) c.3527-13G>T (n.3527-13G>T) c.3608-13G>T (n.3608-13G>T) c.*4060-13G>T (n.*4060-13G>T) c.*4533-13G>T (n.*4533-13G>T) c.3611-13G>T (n.3611-13G>T) c.3479-13G>T (n.3479-13G>T) c.3512-13G>T (n.3512-13G>T) c.2265-13G>T c.3482-13G>T (n.3482-13G>T) n.1246G>T n.108G>T c.3601-13G>T n.757-13G>T n.1764-13G>T n.2495-13G>T n.226-13G>T n.903-13G>T n.91-13G>T c.3335-13G>T (n.3335-13G>T) c.*2778-13G>T (n.*2778-13G>T) c.3371-13G>T (n.3371-13G>T) n.1438-13G>T c.3500-13G>T (n.3500-13G>T) c.2879-13G>T (n.2879-13G>T) c.3773-13G>T (n.3773-13G>T) c.3644-13G>T (n.3644-13G>T) c.2267-13G>T (n.2267-13G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081583C>A | CA2573151523 | TSC2 | c.*2029-12C>A (n.*2029-12C>A) c.3527-12C>A (n.3527-12C>A) c.3608-12C>A (n.3608-12C>A) c.*4060-12C>A (n.*4060-12C>A) c.*4533-12C>A (n.*4533-12C>A) c.3611-12C>A (n.3611-12C>A) c.3479-12C>A (n.3479-12C>A) c.3512-12C>A (n.3512-12C>A) c.2265-12C>A c.3482-12C>A (n.3482-12C>A) n.1247C>A n.109C>A c.3601-12C>A n.757-12C>A n.1764-12C>A n.2495-12C>A n.226-12C>A n.903-12C>A n.91-12C>A c.3335-12C>A (n.3335-12C>A) c.*2778-12C>A (n.*2778-12C>A) c.3371-12C>A (n.3371-12C>A) n.1438-12C>A c.3500-12C>A (n.3500-12C>A) c.2879-12C>A (n.2879-12C>A) c.3773-12C>A (n.3773-12C>A) c.3644-12C>A (n.3644-12C>A) c.2267-12C>A (n.2267-12C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081583C>G | CA2731825254 | TSC2 | c.*2029-12C>G (n.*2029-12C>G) c.3527-12C>G (n.3527-12C>G) c.3608-12C>G (n.3608-12C>G) c.*4060-12C>G (n.*4060-12C>G) c.*4533-12C>G (n.*4533-12C>G) c.3611-12C>G (n.3611-12C>G) c.3479-12C>G (n.3479-12C>G) c.3512-12C>G (n.3512-12C>G) c.2265-12C>G c.3482-12C>G (n.3482-12C>G) n.1247C>G n.109C>G c.3601-12C>G n.757-12C>G n.1764-12C>G n.2495-12C>G n.226-12C>G n.903-12C>G n.91-12C>G c.3335-12C>G (n.3335-12C>G) c.*2778-12C>G (n.*2778-12C>G) c.3371-12C>G (n.3371-12C>G) n.1438-12C>G c.3500-12C>G (n.3500-12C>G) c.2879-12C>G (n.2879-12C>G) c.3773-12C>G (n.3773-12C>G) c.3644-12C>G (n.3644-12C>G) c.2267-12C>G (n.2267-12C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2081584C>A | CA2499223326 | TSC2 | c.*2029-11C>A (n.*2029-11C>A) c.3527-11C>A (n.3527-11C>A) c.3608-11C>A (n.3608-11C>A) c.*4060-11C>A (n.*4060-11C>A) c.*4533-11C>A (n.*4533-11C>A) c.3611-11C>A (n.3611-11C>A) c.3479-11C>A (n.3479-11C>A) c.3512-11C>A (n.3512-11C>A) c.2265-11C>A c.3482-11C>A (n.3482-11C>A) n.1248C>A n.110C>A c.3601-11C>A n.757-11C>A n.1764-11C>A n.2495-11C>A n.226-11C>A n.903-11C>A n.91-11C>A c.3335-11C>A (n.3335-11C>A) c.*2778-11C>A (n.*2778-11C>A) c.3371-11C>A (n.3371-11C>A) n.1438-11C>A c.3500-11C>A (n.3500-11C>A) c.2879-11C>A (n.2879-11C>A) c.3773-11C>A (n.3773-11C>A) c.3644-11C>A (n.3644-11C>A) c.2267-11C>A (n.2267-11C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081584C= | CA2202037683 | TSC2 | c.*2029-11C= (n.*2029-11C=) c.3527-11C= (n.3527-11C=) c.3608-11C= (n.3608-11C=) c.*4060-11C= (n.*4060-11C=) c.*4533-11C= (n.*4533-11C=) c.3611-11C= (n.3611-11C=) c.3479-11C= (n.3479-11C=) c.3512-11C= (n.3512-11C=) c.2265-11C= c.3482-11C= (n.3482-11C=) n.1248C= n.110C= c.3601-11C= n.757-11C= n.1764-11C= n.2495-11C= n.226-11C= n.903-11C= n.91-11C= c.3335-11C= (n.3335-11C=) c.*2778-11C= (n.*2778-11C=) c.3371-11C= (n.3371-11C=) n.1438-11C= c.3500-11C= (n.3500-11C=) c.2879-11C= (n.2879-11C=) c.3773-11C= (n.3773-11C=) c.3644-11C= (n.3644-11C=) c.2267-11C= (n.2267-11C=) | |
| 16 | g.2081584C>G | CA047730 | TSC2 | c.*2029-11C>G (n.*2029-11C>G) c.3527-11C>G (n.3527-11C>G) c.3608-11C>G (n.3608-11C>G) c.*4060-11C>G (n.*4060-11C>G) c.*4533-11C>G (n.*4533-11C>G) c.3611-11C>G (n.3611-11C>G) c.3479-11C>G (n.3479-11C>G) c.3512-11C>G (n.3512-11C>G) c.2265-11C>G c.3482-11C>G (n.3482-11C>G) n.1248C>G n.110C>G c.3601-11C>G n.757-11C>G n.1764-11C>G n.2495-11C>G n.226-11C>G n.903-11C>G n.91-11C>G c.3335-11C>G (n.3335-11C>G) c.*2778-11C>G (n.*2778-11C>G) c.3371-11C>G (n.3371-11C>G) n.1438-11C>G c.3500-11C>G (n.3500-11C>G) c.2879-11C>G (n.2879-11C>G) c.3773-11C>G (n.3773-11C>G) c.3644-11C>G (n.3644-11C>G) c.2267-11C>G (n.2267-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081584C>T | CA047744 | TSC2 | c.*2029-11C>T (n.*2029-11C>T) c.3527-11C>T (n.3527-11C>T) c.3608-11C>T (n.3608-11C>T) c.*4060-11C>T (n.*4060-11C>T) c.*4533-11C>T (n.*4533-11C>T) c.3611-11C>T (n.3611-11C>T) c.3479-11C>T (n.3479-11C>T) c.3512-11C>T (n.3512-11C>T) c.2265-11C>T c.3482-11C>T (n.3482-11C>T) n.1248C>T n.110C>T c.3601-11C>T n.757-11C>T n.1764-11C>T n.2495-11C>T n.226-11C>T n.903-11C>T n.91-11C>T c.3335-11C>T (n.3335-11C>T) c.*2778-11C>T (n.*2778-11C>T) c.3371-11C>T (n.3371-11C>T) n.1438-11C>T c.3500-11C>T (n.3500-11C>T) c.2879-11C>T (n.2879-11C>T) c.3773-11C>T (n.3773-11C>T) c.3644-11C>T (n.3644-11C>T) c.2267-11C>T (n.2267-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081585G>A | CA019370 | TSC2 | c.*2029-10G>A (n.*2029-10G>A) c.3527-10G>A (n.3527-10G>A) c.3608-10G>A (n.3608-10G>A) c.*4060-10G>A (n.*4060-10G>A) c.*4533-10G>A (n.*4533-10G>A) c.3611-10G>A (n.3611-10G>A) c.3479-10G>A (n.3479-10G>A) c.3512-10G>A (n.3512-10G>A) c.2265-10G>A c.3482-10G>A (n.3482-10G>A) n.1249G>A n.111G>A c.3601-10G>A n.757-10G>A n.1764-10G>A n.2495-10G>A n.226-10G>A n.903-10G>A n.91-10G>A c.3335-10G>A (n.3335-10G>A) c.*2778-10G>A (n.*2778-10G>A) c.3371-10G>A (n.3371-10G>A) n.1438-10G>A c.3500-10G>A (n.3500-10G>A) c.2879-10G>A (n.2879-10G>A) c.3773-10G>A (n.3773-10G>A) c.3644-10G>A (n.3644-10G>A) c.2267-10G>A (n.2267-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081585G>C | CA2499223327 | TSC2 | c.*2029-10G>C (n.*2029-10G>C) c.3527-10G>C (n.3527-10G>C) c.3608-10G>C (n.3608-10G>C) c.*4060-10G>C (n.*4060-10G>C) c.*4533-10G>C (n.*4533-10G>C) c.3611-10G>C (n.3611-10G>C) c.3479-10G>C (n.3479-10G>C) c.3512-10G>C (n.3512-10G>C) c.2265-10G>C c.3482-10G>C (n.3482-10G>C) n.1249G>C n.111G>C c.3601-10G>C n.757-10G>C n.1764-10G>C n.2495-10G>C n.226-10G>C n.903-10G>C n.91-10G>C c.3335-10G>C (n.3335-10G>C) c.*2778-10G>C (n.*2778-10G>C) c.3371-10G>C (n.3371-10G>C) n.1438-10G>C c.3500-10G>C (n.3500-10G>C) c.2879-10G>C (n.2879-10G>C) c.3773-10G>C (n.3773-10G>C) c.3644-10G>C (n.3644-10G>C) c.2267-10G>C (n.2267-10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081585G= | CA2202037695 | TSC2 | c.*2029-10G= (n.*2029-10G=) c.3527-10G= (n.3527-10G=) c.3608-10G= (n.3608-10G=) c.*4060-10G= (n.*4060-10G=) c.*4533-10G= (n.*4533-10G=) c.3611-10G= (n.3611-10G=) c.3479-10G= (n.3479-10G=) c.3512-10G= (n.3512-10G=) c.2265-10G= c.3482-10G= (n.3482-10G=) n.1249G= n.111G= c.3601-10G= n.757-10G= n.1764-10G= n.2495-10G= n.226-10G= n.903-10G= n.91-10G= c.3335-10G= (n.3335-10G=) c.*2778-10G= (n.*2778-10G=) c.3371-10G= (n.3371-10G=) n.1438-10G= c.3500-10G= (n.3500-10G=) c.2879-10G= (n.2879-10G=) c.3773-10G= (n.3773-10G=) c.3644-10G= (n.3644-10G=) c.2267-10G= (n.2267-10G=) | |
| 16 | g.2081586C>A | CA2731567120 | TSC2 | c.*2029-9C>A (n.*2029-9C>A) c.3527-9C>A (n.3527-9C>A) c.3608-9C>A (n.3608-9C>A) c.*4060-9C>A (n.*4060-9C>A) c.*4533-9C>A (n.*4533-9C>A) c.3611-9C>A (n.3611-9C>A) c.3479-9C>A (n.3479-9C>A) c.3512-9C>A (n.3512-9C>A) c.2265-9C>A c.3482-9C>A (n.3482-9C>A) n.1250C>A n.112C>A c.3601-9C>A n.757-9C>A n.1764-9C>A n.2495-9C>A n.226-9C>A n.903-9C>A n.91-9C>A c.3335-9C>A (n.3335-9C>A) c.*2778-9C>A (n.*2778-9C>A) c.3371-9C>A (n.3371-9C>A) n.1438-9C>A c.3500-9C>A (n.3500-9C>A) c.2879-9C>A (n.2879-9C>A) c.3773-9C>A (n.3773-9C>A) c.3644-9C>A (n.3644-9C>A) c.2267-9C>A (n.2267-9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081586C= | CA2202037704 | TSC2 | c.*2029-9C= (n.*2029-9C=) c.3527-9C= (n.3527-9C=) c.3608-9C= (n.3608-9C=) c.*4060-9C= (n.*4060-9C=) c.*4533-9C= (n.*4533-9C=) c.3611-9C= (n.3611-9C=) c.3479-9C= (n.3479-9C=) c.3512-9C= (n.3512-9C=) c.2265-9C= c.3482-9C= (n.3482-9C=) n.1250C= n.112C= c.3601-9C= n.757-9C= n.1764-9C= n.2495-9C= n.226-9C= n.903-9C= n.91-9C= c.3335-9C= (n.3335-9C=) c.*2778-9C= (n.*2778-9C=) c.3371-9C= (n.3371-9C=) n.1438-9C= c.3500-9C= (n.3500-9C=) c.2879-9C= (n.2879-9C=) c.3773-9C= (n.3773-9C=) c.3644-9C= (n.3644-9C=) c.2267-9C= (n.2267-9C=) | |
| 16 | g.2081586C>T | CA019379 | TSC2 | c.*2029-9C>T (n.*2029-9C>T) c.3527-9C>T (n.3527-9C>T) c.3608-9C>T (n.3608-9C>T) c.*4060-9C>T (n.*4060-9C>T) c.*4533-9C>T (n.*4533-9C>T) c.3611-9C>T (n.3611-9C>T) c.3479-9C>T (n.3479-9C>T) c.3512-9C>T (n.3512-9C>T) c.2265-9C>T c.3482-9C>T (n.3482-9C>T) n.1250C>T n.112C>T c.3601-9C>T n.757-9C>T n.1764-9C>T n.2495-9C>T n.226-9C>T n.903-9C>T n.91-9C>T c.3335-9C>T (n.3335-9C>T) c.*2778-9C>T (n.*2778-9C>T) c.3371-9C>T (n.3371-9C>T) n.1438-9C>T c.3500-9C>T (n.3500-9C>T) c.2879-9C>T (n.2879-9C>T) c.3773-9C>T (n.3773-9C>T) c.3644-9C>T (n.3644-9C>T) c.2267-9C>T (n.2267-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081587C= | CA2202037711 | TSC2 | c.*2029-8C= (n.*2029-8C=) c.3527-8C= (n.3527-8C=) c.3608-8C= (n.3608-8C=) c.*4060-8C= (n.*4060-8C=) c.*4533-8C= (n.*4533-8C=) c.3611-8C= (n.3611-8C=) c.3479-8C= (n.3479-8C=) c.3512-8C= (n.3512-8C=) c.2265-8C= c.3482-8C= (n.3482-8C=) n.1251C= n.113C= c.3601-8C= n.757-8C= n.1764-8C= n.2495-8C= n.226-8C= n.903-8C= n.91-8C= c.3335-8C= (n.3335-8C=) c.*2778-8C= (n.*2778-8C=) c.3371-8C= (n.3371-8C=) n.1438-8C= c.3500-8C= (n.3500-8C=) c.2879-8C= (n.2879-8C=) c.3773-8C= (n.3773-8C=) c.3644-8C= (n.3644-8C=) c.2267-8C= (n.2267-8C=) | |
| 16 | g.2081587C>T | CA915946297 | TSC2 | c.*2029-8C>T (n.*2029-8C>T) c.3527-8C>T (n.3527-8C>T) c.3608-8C>T (n.3608-8C>T) c.*4060-8C>T (n.*4060-8C>T) c.*4533-8C>T (n.*4533-8C>T) c.3611-8C>T (n.3611-8C>T) c.3479-8C>T (n.3479-8C>T) c.3512-8C>T (n.3512-8C>T) c.2265-8C>T c.3482-8C>T (n.3482-8C>T) n.1251C>T n.113C>T c.3601-8C>T n.757-8C>T n.1764-8C>T n.2495-8C>T n.226-8C>T n.903-8C>T n.91-8C>T c.3335-8C>T (n.3335-8C>T) c.*2778-8C>T (n.*2778-8C>T) c.3371-8C>T (n.3371-8C>T) n.1438-8C>T c.3500-8C>T (n.3500-8C>T) c.2879-8C>T (n.2879-8C>T) c.3773-8C>T (n.3773-8C>T) c.3644-8C>T (n.3644-8C>T) c.2267-8C>T (n.2267-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081588T>C | CA620704935 | TSC2 | c.*2029-7T>C (n.*2029-7T>C) c.3527-7T>C (n.3527-7T>C) c.3608-7T>C (n.3608-7T>C) c.*4060-7T>C (n.*4060-7T>C) c.*4533-7T>C (n.*4533-7T>C) c.3611-7T>C (n.3611-7T>C) c.3479-7T>C (n.3479-7T>C) c.3512-7T>C (n.3512-7T>C) c.2265-7T>C c.3482-7T>C (n.3482-7T>C) n.1252T>C n.114T>C c.3601-7T>C n.757-7T>C n.1764-7T>C n.2495-7T>C n.226-7T>C n.903-7T>C n.91-7T>C c.3335-7T>C (n.3335-7T>C) c.*2778-7T>C (n.*2778-7T>C) c.3371-7T>C (n.3371-7T>C) n.1438-7T>C c.3500-7T>C (n.3500-7T>C) c.2879-7T>C (n.2879-7T>C) c.3773-7T>C (n.3773-7T>C) c.3644-7T>C (n.3644-7T>C) c.2267-7T>C (n.2267-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2081588T= | CA2202037716 | TSC2 | c.*2029-7T= (n.*2029-7T=) c.3527-7T= (n.3527-7T=) c.3608-7T= (n.3608-7T=) c.*4060-7T= (n.*4060-7T=) c.*4533-7T= (n.*4533-7T=) c.3611-7T= (n.3611-7T=) c.3479-7T= (n.3479-7T=) c.3512-7T= (n.3512-7T=) c.2265-7T= c.3482-7T= (n.3482-7T=) n.1252T= n.114T= c.3601-7T= n.757-7T= n.1764-7T= n.2495-7T= n.226-7T= n.903-7T= n.91-7T= c.3335-7T= (n.3335-7T=) c.*2778-7T= (n.*2778-7T=) c.3371-7T= (n.3371-7T=) n.1438-7T= c.3500-7T= (n.3500-7T=) c.2879-7T= (n.2879-7T=) c.3773-7T= (n.3773-7T=) c.3644-7T= (n.3644-7T=) c.2267-7T= (n.2267-7T=) | |
| 16 | g.2081589C>A | CA620704936 | TSC2 | c.*2029-6C>A (n.*2029-6C>A) c.3527-6C>A (n.3527-6C>A) c.3608-6C>A (n.3608-6C>A) c.*4060-6C>A (n.*4060-6C>A) c.*4533-6C>A (n.*4533-6C>A) c.3611-6C>A (n.3611-6C>A) c.3479-6C>A (n.3479-6C>A) c.3512-6C>A (n.3512-6C>A) c.2265-6C>A c.3482-6C>A (n.3482-6C>A) n.1253C>A n.115C>A c.3601-6C>A n.757-6C>A n.1764-6C>A n.2495-6C>A n.226-6C>A n.903-6C>A n.91-6C>A c.3335-6C>A (n.3335-6C>A) c.*2778-6C>A (n.*2778-6C>A) c.3371-6C>A (n.3371-6C>A) n.1438-6C>A c.3500-6C>A (n.3500-6C>A) c.2879-6C>A (n.2879-6C>A) c.3773-6C>A (n.3773-6C>A) c.3644-6C>A (n.3644-6C>A) c.2267-6C>A (n.2267-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2081589C= | CA2202037722 | TSC2 | c.*2029-6C= (n.*2029-6C=) c.3527-6C= (n.3527-6C=) c.3608-6C= (n.3608-6C=) c.*4060-6C= (n.*4060-6C=) c.*4533-6C= (n.*4533-6C=) c.3611-6C= (n.3611-6C=) c.3479-6C= (n.3479-6C=) c.3512-6C= (n.3512-6C=) c.2265-6C= c.3482-6C= (n.3482-6C=) n.1253C= n.115C= c.3601-6C= n.757-6C= n.1764-6C= n.2495-6C= n.226-6C= n.903-6C= n.91-6C= c.3335-6C= (n.3335-6C=) c.*2778-6C= (n.*2778-6C=) c.3371-6C= (n.3371-6C=) n.1438-6C= c.3500-6C= (n.3500-6C=) c.2879-6C= (n.2879-6C=) c.3773-6C= (n.3773-6C=) c.3644-6C= (n.3644-6C=) c.2267-6C= (n.2267-6C=) | |
| 16 | g.2081589C>T | CA276749885 | TSC2 | c.*2029-6C>T (n.*2029-6C>T) c.3527-6C>T (n.3527-6C>T) c.3608-6C>T (n.3608-6C>T) c.*4060-6C>T (n.*4060-6C>T) c.*4533-6C>T (n.*4533-6C>T) c.3611-6C>T (n.3611-6C>T) c.3479-6C>T (n.3479-6C>T) c.3512-6C>T (n.3512-6C>T) c.2265-6C>T c.3482-6C>T (n.3482-6C>T) n.1253C>T n.115C>T c.3601-6C>T n.757-6C>T n.1764-6C>T n.2495-6C>T n.226-6C>T n.903-6C>T n.91-6C>T c.3335-6C>T (n.3335-6C>T) c.*2778-6C>T (n.*2778-6C>T) c.3371-6C>T (n.3371-6C>T) n.1438-6C>T c.3500-6C>T (n.3500-6C>T) c.2879-6C>T (n.2879-6C>T) c.3773-6C>T (n.3773-6C>T) c.3644-6C>T (n.3644-6C>T) c.2267-6C>T (n.2267-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081590C>A | CA047858 | TSC2 | c.*2029-5C>A (n.*2029-5C>A) c.3527-5C>A (n.3527-5C>A) c.3608-5C>A (n.3608-5C>A) c.*4060-5C>A (n.*4060-5C>A) c.*4533-5C>A (n.*4533-5C>A) c.3611-5C>A (n.3611-5C>A) c.3479-5C>A (n.3479-5C>A) c.3512-5C>A (n.3512-5C>A) c.2265-5C>A c.3482-5C>A (n.3482-5C>A) n.1254C>A n.116C>A c.3601-5C>A n.757-5C>A n.1764-5C>A n.2495-5C>A n.226-5C>A n.903-5C>A n.91-5C>A c.3335-5C>A (n.3335-5C>A) c.*2778-5C>A (n.*2778-5C>A) c.3371-5C>A (n.3371-5C>A) n.1438-5C>A c.3500-5C>A (n.3500-5C>A) c.2879-5C>A (n.2879-5C>A) c.3773-5C>A (n.3773-5C>A) c.3644-5C>A (n.3644-5C>A) c.2267-5C>A (n.2267-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081590C= | CA2202037732 | TSC2 | c.*2029-5C= (n.*2029-5C=) c.3527-5C= (n.3527-5C=) c.3608-5C= (n.3608-5C=) c.*4060-5C= (n.*4060-5C=) c.*4533-5C= (n.*4533-5C=) c.3611-5C= (n.3611-5C=) c.3479-5C= (n.3479-5C=) c.3512-5C= (n.3512-5C=) c.2265-5C= c.3482-5C= (n.3482-5C=) n.1254C= n.116C= c.3601-5C= n.757-5C= n.1764-5C= n.2495-5C= n.226-5C= n.903-5C= n.91-5C= c.3335-5C= (n.3335-5C=) c.*2778-5C= (n.*2778-5C=) c.3371-5C= (n.3371-5C=) n.1438-5C= c.3500-5C= (n.3500-5C=) c.2879-5C= (n.2879-5C=) c.3773-5C= (n.3773-5C=) c.3644-5C= (n.3644-5C=) c.2267-5C= (n.2267-5C=) | |
| 16 | g.2081590C>G | CA718913987 | TSC2 | c.*2029-5C>G (n.*2029-5C>G) c.3527-5C>G (n.3527-5C>G) c.3608-5C>G (n.3608-5C>G) c.*4060-5C>G (n.*4060-5C>G) c.*4533-5C>G (n.*4533-5C>G) c.3611-5C>G (n.3611-5C>G) c.3479-5C>G (n.3479-5C>G) c.3512-5C>G (n.3512-5C>G) c.2265-5C>G c.3482-5C>G (n.3482-5C>G) n.1254C>G n.116C>G c.3601-5C>G n.757-5C>G n.1764-5C>G n.2495-5C>G n.226-5C>G n.903-5C>G n.91-5C>G c.3335-5C>G (n.3335-5C>G) c.*2778-5C>G (n.*2778-5C>G) c.3371-5C>G (n.3371-5C>G) n.1438-5C>G c.3500-5C>G (n.3500-5C>G) c.2879-5C>G (n.2879-5C>G) c.3773-5C>G (n.3773-5C>G) c.3644-5C>G (n.3644-5C>G) c.2267-5C>G (n.2267-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081590C>T | CA047865 | TSC2 | c.*2029-5C>T (n.*2029-5C>T) c.3527-5C>T (n.3527-5C>T) c.3608-5C>T (n.3608-5C>T) c.*4060-5C>T (n.*4060-5C>T) c.*4533-5C>T (n.*4533-5C>T) c.3611-5C>T (n.3611-5C>T) c.3479-5C>T (n.3479-5C>T) c.3512-5C>T (n.3512-5C>T) c.2265-5C>T c.3482-5C>T (n.3482-5C>T) n.1254C>T n.116C>T c.3601-5C>T n.757-5C>T n.1764-5C>T n.2495-5C>T n.226-5C>T n.903-5C>T n.91-5C>T c.3335-5C>T (n.3335-5C>T) c.*2778-5C>T (n.*2778-5C>T) c.3371-5C>T (n.3371-5C>T) n.1438-5C>T c.3500-5C>T (n.3500-5C>T) c.2879-5C>T (n.2879-5C>T) c.3773-5C>T (n.3773-5C>T) c.3644-5C>T (n.3644-5C>T) c.2267-5C>T (n.2267-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081590_2081591insCTGC | CA620704937 | TSC2 | c.*2029-5_*2029-4insCTGC (n.*2029-5_*2029-4insCTGC) c.3527-5_3527-4insCTGC (n.3527-5_3527-4insCTGC) c.3608-5_3608-4insCTGC (n.3608-5_3608-4insCTGC) c.*4060-5_*4060-4insCTGC (n.*4060-5_*4060-4insCTGC) c.*4533-5_*4533-4insCTGC (n.*4533-5_*4533-4insCTGC) c.3611-5_3611-4insCTGC (n.3611-5_3611-4insCTGC) c.3479-5_3479-4insCTGC (n.3479-5_3479-4insCTGC) c.3512-5_3512-4insCTGC (n.3512-5_3512-4insCTGC) c.2265-5_2265-4insCTGC c.3482-5_3482-4insCTGC (n.3482-5_3482-4insCTGC) n.1254_1255insCTGC n.116_117insCTGC c.3601-5_3601-4insCTGC n.757-5_757-4insCTGC n.1764-5_1764-4insCTGC n.2495-5_2495-4insCTGC n.226-5_226-4insCTGC n.903-5_903-4insCTGC n.91-5_91-4insCTGC c.3335-5_3335-4insCTGC (n.3335-5_3335-4insCTGC) c.*2778-5_*2778-4insCTGC (n.*2778-5_*2778-4insCTGC) c.3371-5_3371-4insCTGC (n.3371-5_3371-4insCTGC) n.1438-5_1438-4insCTGC c.3500-5_3500-4insCTGC (n.3500-5_3500-4insCTGC) c.2879-5_2879-4insCTGC (n.2879-5_2879-4insCTGC) c.3773-5_3773-4insCTGC (n.3773-5_3773-4insCTGC) c.3644-5_3644-4insCTGC (n.3644-5_3644-4insCTGC) c.2267-5_2267-4insCTGC (n.2267-5_2267-4insCTGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081591G>A | CA047853 | TSC2 | c.*2029-4G>A (n.*2029-4G>A) c.3527-4G>A (n.3527-4G>A) c.3608-4G>A (n.3608-4G>A) c.*4060-4G>A (n.*4060-4G>A) c.*4533-4G>A (n.*4533-4G>A) c.3611-4G>A (n.3611-4G>A) c.3479-4G>A (n.3479-4G>A) c.3512-4G>A (n.3512-4G>A) c.2265-4G>A c.3482-4G>A (n.3482-4G>A) n.1255G>A n.117G>A c.3601-4G>A n.757-4G>A n.1764-4G>A n.2495-4G>A n.226-4G>A n.903-4G>A n.91-4G>A c.3335-4G>A (n.3335-4G>A) c.*2778-4G>A (n.*2778-4G>A) c.3371-4G>A (n.3371-4G>A) n.1438-4G>A c.3500-4G>A (n.3500-4G>A) c.2879-4G>A (n.2879-4G>A) c.3773-4G>A (n.3773-4G>A) c.3644-4G>A (n.3644-4G>A) c.2267-4G>A (n.2267-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081591G= | CA2202037742 | TSC2 | c.*2029-4G= (n.*2029-4G=) c.3527-4G= (n.3527-4G=) c.3608-4G= (n.3608-4G=) c.*4060-4G= (n.*4060-4G=) c.*4533-4G= (n.*4533-4G=) c.3611-4G= (n.3611-4G=) c.3479-4G= (n.3479-4G=) c.3512-4G= (n.3512-4G=) c.2265-4G= c.3482-4G= (n.3482-4G=) n.1255G= n.117G= c.3601-4G= n.757-4G= n.1764-4G= n.2495-4G= n.226-4G= n.903-4G= n.91-4G= c.3335-4G= (n.3335-4G=) c.*2778-4G= (n.*2778-4G=) c.3371-4G= (n.3371-4G=) n.1438-4G= c.3500-4G= (n.3500-4G=) c.2879-4G= (n.2879-4G=) c.3773-4G= (n.3773-4G=) c.3644-4G= (n.3644-4G=) c.2267-4G= (n.2267-4G=) | |
| 16 | g.2081591G>T | CA16607313 | TSC2 | c.*2029-4G>T (n.*2029-4G>T) c.3527-4G>T (n.3527-4G>T) c.3608-4G>T (n.3608-4G>T) c.*4060-4G>T (n.*4060-4G>T) c.*4533-4G>T (n.*4533-4G>T) c.3611-4G>T (n.3611-4G>T) c.3479-4G>T (n.3479-4G>T) c.3512-4G>T (n.3512-4G>T) c.2265-4G>T c.3482-4G>T (n.3482-4G>T) n.1255G>T n.117G>T c.3601-4G>T n.757-4G>T n.1764-4G>T n.2495-4G>T n.226-4G>T n.903-4G>T n.91-4G>T c.3335-4G>T (n.3335-4G>T) c.*2778-4G>T (n.*2778-4G>T) c.3371-4G>T (n.3371-4G>T) n.1438-4G>T c.3500-4G>T (n.3500-4G>T) c.2879-4G>T (n.2879-4G>T) c.3773-4G>T (n.3773-4G>T) c.3644-4G>T (n.3644-4G>T) c.2267-4G>T (n.2267-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081592C= | CA2202037755 | TSC2 | c.*2029-3C= (n.*2029-3C=) c.3527-3C= (n.3527-3C=) c.3608-3C= (n.3608-3C=) c.*4060-3C= (n.*4060-3C=) c.*4533-3C= (n.*4533-3C=) c.3611-3C= (n.3611-3C=) c.3479-3C= (n.3479-3C=) c.3512-3C= (n.3512-3C=) c.2265-3C= c.3482-3C= (n.3482-3C=) n.1256C= n.118C= c.3601-3C= n.757-3C= n.1764-3C= n.2495-3C= n.226-3C= n.903-3C= n.91-3C= c.3335-3C= (n.3335-3C=) c.*2778-3C= (n.*2778-3C=) c.3371-3C= (n.3371-3C=) n.1438-3C= c.3500-3C= (n.3500-3C=) c.2879-3C= (n.2879-3C=) c.3773-3C= (n.3773-3C=) c.3644-3C= (n.3644-3C=) c.2267-3C= (n.2267-3C=) | |
| 16 | g.2081592C>T | CA047831 | TSC2 | c.*2029-3C>T (n.*2029-3C>T) c.3527-3C>T (n.3527-3C>T) c.3608-3C>T (n.3608-3C>T) c.*4060-3C>T (n.*4060-3C>T) c.*4533-3C>T (n.*4533-3C>T) c.3611-3C>T (n.3611-3C>T) c.3479-3C>T (n.3479-3C>T) c.3512-3C>T (n.3512-3C>T) c.2265-3C>T c.3482-3C>T (n.3482-3C>T) n.1256C>T n.118C>T c.3601-3C>T n.757-3C>T n.1764-3C>T n.2495-3C>T n.226-3C>T n.903-3C>T n.91-3C>T c.3335-3C>T (n.3335-3C>T) c.*2778-3C>T (n.*2778-3C>T) c.3371-3C>T (n.3371-3C>T) n.1438-3C>T c.3500-3C>T (n.3500-3C>T) c.2879-3C>T (n.2879-3C>T) c.3773-3C>T (n.3773-3C>T) c.3644-3C>T (n.3644-3C>T) c.2267-3C>T (n.2267-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081593A= | CA2202037760 | TSC2 | c.*2029-2A= (n.*2029-2A=) c.3527-2A= (n.3527-2A=) c.3608-2A= (n.3608-2A=) c.*4060-2A= (n.*4060-2A=) c.*4533-2A= (n.*4533-2A=) c.3611-2A= (n.3611-2A=) c.3479-2A= (n.3479-2A=) c.3512-2A= (n.3512-2A=) c.2265-2A= c.3482-2A= (n.3482-2A=) n.1257A= n.119A= c.3601-2A= n.757-2A= n.1764-2A= n.2495-2A= n.226-2A= n.903-2A= n.91-2A= c.3335-2A= (n.3335-2A=) c.*2778-2A= (n.*2778-2A=) c.3371-2A= (n.3371-2A=) n.1438-2A= c.3500-2A= (n.3500-2A=) c.2879-2A= (n.2879-2A=) c.3773-2A= (n.3773-2A=) c.3644-2A= (n.3644-2A=) c.2267-2A= (n.2267-2A=) |