UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2081557G>A | CA2631129890 | TSC2 | c.*2029-38G>A (n.*2029-38G>A) c.3527-38G>A (n.3527-38G>A) c.3608-38G>A (n.3608-38G>A) c.*4060-38G>A (n.*4060-38G>A) c.*4533-38G>A (n.*4533-38G>A) c.3611-38G>A (n.3611-38G>A) c.3479-38G>A (n.3479-38G>A) c.3512-38G>A (n.3512-38G>A) c.2265-38G>A c.3482-38G>A (n.3482-38G>A) n.1221G>A n.83G>A c.3601-38G>A n.757-38G>A n.1764-38G>A n.2495-38G>A n.226-38G>A n.903-38G>A n.91-38G>A c.3335-38G>A (n.3335-38G>A) c.*2778-38G>A (n.*2778-38G>A) c.3371-38G>A (n.3371-38G>A) n.1438-38G>A c.3500-38G>A (n.3500-38G>A) c.2879-38G>A (n.2879-38G>A) c.3773-38G>A (n.3773-38G>A) c.3644-38G>A (n.3644-38G>A) c.2267-38G>A (n.2267-38G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081557G>T | CA2631129891 | TSC2 | c.*2029-38G>T (n.*2029-38G>T) c.3527-38G>T (n.3527-38G>T) c.3608-38G>T (n.3608-38G>T) c.*4060-38G>T (n.*4060-38G>T) c.*4533-38G>T (n.*4533-38G>T) c.3611-38G>T (n.3611-38G>T) c.3479-38G>T (n.3479-38G>T) c.3512-38G>T (n.3512-38G>T) c.2265-38G>T c.3482-38G>T (n.3482-38G>T) n.1221G>T n.83G>T c.3601-38G>T n.757-38G>T n.1764-38G>T n.2495-38G>T n.226-38G>T n.903-38G>T n.91-38G>T c.3335-38G>T (n.3335-38G>T) c.*2778-38G>T (n.*2778-38G>T) c.3371-38G>T (n.3371-38G>T) n.1438-38G>T c.3500-38G>T (n.3500-38G>T) c.2879-38G>T (n.2879-38G>T) c.3773-38G>T (n.3773-38G>T) c.3644-38G>T (n.3644-38G>T) c.2267-38G>T (n.2267-38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081558T>C | CA2731825013 | TSC2 | c.*2029-37T>C (n.*2029-37T>C) c.3527-37T>C (n.3527-37T>C) c.3608-37T>C (n.3608-37T>C) c.*4060-37T>C (n.*4060-37T>C) c.*4533-37T>C (n.*4533-37T>C) c.3611-37T>C (n.3611-37T>C) c.3479-37T>C (n.3479-37T>C) c.3512-37T>C (n.3512-37T>C) c.2265-37T>C c.3482-37T>C (n.3482-37T>C) n.1222T>C n.84T>C c.3601-37T>C n.757-37T>C n.1764-37T>C n.2495-37T>C n.226-37T>C n.903-37T>C n.91-37T>C c.3335-37T>C (n.3335-37T>C) c.*2778-37T>C (n.*2778-37T>C) c.3371-37T>C (n.3371-37T>C) n.1438-37T>C c.3500-37T>C (n.3500-37T>C) c.2879-37T>C (n.2879-37T>C) c.3773-37T>C (n.3773-37T>C) c.3644-37T>C (n.3644-37T>C) c.2267-37T>C (n.2267-37T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2081558T>G | CA2731825071 | TSC2 | c.*2029-37T>G (n.*2029-37T>G) c.3527-37T>G (n.3527-37T>G) c.3608-37T>G (n.3608-37T>G) c.*4060-37T>G (n.*4060-37T>G) c.*4533-37T>G (n.*4533-37T>G) c.3611-37T>G (n.3611-37T>G) c.3479-37T>G (n.3479-37T>G) c.3512-37T>G (n.3512-37T>G) c.2265-37T>G c.3482-37T>G (n.3482-37T>G) n.1222T>G n.84T>G c.3601-37T>G n.757-37T>G n.1764-37T>G n.2495-37T>G n.226-37T>G n.903-37T>G n.91-37T>G c.3335-37T>G (n.3335-37T>G) c.*2778-37T>G (n.*2778-37T>G) c.3371-37T>G (n.3371-37T>G) n.1438-37T>G c.3500-37T>G (n.3500-37T>G) c.2879-37T>G (n.2879-37T>G) c.3773-37T>G (n.3773-37T>G) c.3644-37T>G (n.3644-37T>G) c.2267-37T>G (n.2267-37T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2081559A= | CA2202037612 | TSC2 | c.*2029-36A= (n.*2029-36A=) c.3527-36A= (n.3527-36A=) c.3608-36A= (n.3608-36A=) c.*4060-36A= (n.*4060-36A=) c.*4533-36A= (n.*4533-36A=) c.3611-36A= (n.3611-36A=) c.3479-36A= (n.3479-36A=) c.3512-36A= (n.3512-36A=) c.2265-36A= c.3482-36A= (n.3482-36A=) n.1223A= n.85A= c.3601-36A= n.757-36A= n.1764-36A= n.2495-36A= n.226-36A= n.903-36A= n.91-36A= c.3335-36A= (n.3335-36A=) c.*2778-36A= (n.*2778-36A=) c.3371-36A= (n.3371-36A=) n.1438-36A= c.3500-36A= (n.3500-36A=) c.2879-36A= (n.2879-36A=) c.3773-36A= (n.3773-36A=) c.3644-36A= (n.3644-36A=) c.2267-36A= (n.2267-36A=) | |
| 16 | g.2081559A>C | CA047806 | TSC2 | c.*2029-36A>C (n.*2029-36A>C) c.3527-36A>C (n.3527-36A>C) c.3608-36A>C (n.3608-36A>C) c.*4060-36A>C (n.*4060-36A>C) c.*4533-36A>C (n.*4533-36A>C) c.3611-36A>C (n.3611-36A>C) c.3479-36A>C (n.3479-36A>C) c.3512-36A>C (n.3512-36A>C) c.2265-36A>C c.3482-36A>C (n.3482-36A>C) n.1223A>C n.85A>C c.3601-36A>C n.757-36A>C n.1764-36A>C n.2495-36A>C n.226-36A>C n.903-36A>C n.91-36A>C c.3335-36A>C (n.3335-36A>C) c.*2778-36A>C (n.*2778-36A>C) c.3371-36A>C (n.3371-36A>C) n.1438-36A>C c.3500-36A>C (n.3500-36A>C) c.2879-36A>C (n.2879-36A>C) c.3773-36A>C (n.3773-36A>C) c.3644-36A>C (n.3644-36A>C) c.2267-36A>C (n.2267-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081559A>G | CA047812 | TSC2 | c.*2029-36A>G (n.*2029-36A>G) c.3527-36A>G (n.3527-36A>G) c.3608-36A>G (n.3608-36A>G) c.*4060-36A>G (n.*4060-36A>G) c.*4533-36A>G (n.*4533-36A>G) c.3611-36A>G (n.3611-36A>G) c.3479-36A>G (n.3479-36A>G) c.3512-36A>G (n.3512-36A>G) c.2265-36A>G c.3482-36A>G (n.3482-36A>G) n.1223A>G n.85A>G c.3601-36A>G n.757-36A>G n.1764-36A>G n.2495-36A>G n.226-36A>G n.903-36A>G n.91-36A>G c.3335-36A>G (n.3335-36A>G) c.*2778-36A>G (n.*2778-36A>G) c.3371-36A>G (n.3371-36A>G) n.1438-36A>G c.3500-36A>G (n.3500-36A>G) c.2879-36A>G (n.2879-36A>G) c.3773-36A>G (n.3773-36A>G) c.3644-36A>G (n.3644-36A>G) c.2267-36A>G (n.2267-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081560C= | CA2202037615 | TSC2 | c.*2029-35C= (n.*2029-35C=) c.3527-35C= (n.3527-35C=) c.3608-35C= (n.3608-35C=) c.*4060-35C= (n.*4060-35C=) c.*4533-35C= (n.*4533-35C=) c.3611-35C= (n.3611-35C=) c.3479-35C= (n.3479-35C=) c.3512-35C= (n.3512-35C=) c.2265-35C= c.3482-35C= (n.3482-35C=) n.1224C= n.86C= c.3601-35C= n.757-35C= n.1764-35C= n.2495-35C= n.226-35C= n.903-35C= n.91-35C= c.3335-35C= (n.3335-35C=) c.*2778-35C= (n.*2778-35C=) c.3371-35C= (n.3371-35C=) n.1438-35C= c.3500-35C= (n.3500-35C=) c.2879-35C= (n.2879-35C=) c.3773-35C= (n.3773-35C=) c.3644-35C= (n.3644-35C=) c.2267-35C= (n.2267-35C=) | |
| 16 | g.2081560C>G | CA620704930 | TSC2 | c.*2029-35C>G (n.*2029-35C>G) c.3527-35C>G (n.3527-35C>G) c.3608-35C>G (n.3608-35C>G) c.*4060-35C>G (n.*4060-35C>G) c.*4533-35C>G (n.*4533-35C>G) c.3611-35C>G (n.3611-35C>G) c.3479-35C>G (n.3479-35C>G) c.3512-35C>G (n.3512-35C>G) c.2265-35C>G c.3482-35C>G (n.3482-35C>G) n.1224C>G n.86C>G c.3601-35C>G n.757-35C>G n.1764-35C>G n.2495-35C>G n.226-35C>G n.903-35C>G n.91-35C>G c.3335-35C>G (n.3335-35C>G) c.*2778-35C>G (n.*2778-35C>G) c.3371-35C>G (n.3371-35C>G) n.1438-35C>G c.3500-35C>G (n.3500-35C>G) c.2879-35C>G (n.2879-35C>G) c.3773-35C>G (n.3773-35C>G) c.3644-35C>G (n.3644-35C>G) c.2267-35C>G (n.2267-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081560C>T | CA718913933 | TSC2 | c.*2029-35C>T (n.*2029-35C>T) c.3527-35C>T (n.3527-35C>T) c.3608-35C>T (n.3608-35C>T) c.*4060-35C>T (n.*4060-35C>T) c.*4533-35C>T (n.*4533-35C>T) c.3611-35C>T (n.3611-35C>T) c.3479-35C>T (n.3479-35C>T) c.3512-35C>T (n.3512-35C>T) c.2265-35C>T c.3482-35C>T (n.3482-35C>T) n.1224C>T n.86C>T c.3601-35C>T n.757-35C>T n.1764-35C>T n.2495-35C>T n.226-35C>T n.903-35C>T n.91-35C>T c.3335-35C>T (n.3335-35C>T) c.*2778-35C>T (n.*2778-35C>T) c.3371-35C>T (n.3371-35C>T) n.1438-35C>T c.3500-35C>T (n.3500-35C>T) c.2879-35C>T (n.2879-35C>T) c.3773-35C>T (n.3773-35C>T) c.3644-35C>T (n.3644-35C>T) c.2267-35C>T (n.2267-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081561T>C | CA620704931 | TSC2 | c.*2029-34T>C (n.*2029-34T>C) c.3527-34T>C (n.3527-34T>C) c.3608-34T>C (n.3608-34T>C) c.*4060-34T>C (n.*4060-34T>C) c.*4533-34T>C (n.*4533-34T>C) c.3611-34T>C (n.3611-34T>C) c.3479-34T>C (n.3479-34T>C) c.3512-34T>C (n.3512-34T>C) c.2265-34T>C c.3482-34T>C (n.3482-34T>C) n.1225T>C n.87T>C c.3601-34T>C n.757-34T>C n.1764-34T>C n.2495-34T>C n.226-34T>C n.903-34T>C n.91-34T>C c.3335-34T>C (n.3335-34T>C) c.*2778-34T>C (n.*2778-34T>C) c.3371-34T>C (n.3371-34T>C) n.1438-34T>C c.3500-34T>C (n.3500-34T>C) c.2879-34T>C (n.2879-34T>C) c.3773-34T>C (n.3773-34T>C) c.3644-34T>C (n.3644-34T>C) c.2267-34T>C (n.2267-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081561T= | CA2202037618 | TSC2 | c.*2029-34T= (n.*2029-34T=) c.3527-34T= (n.3527-34T=) c.3608-34T= (n.3608-34T=) c.*4060-34T= (n.*4060-34T=) c.*4533-34T= (n.*4533-34T=) c.3611-34T= (n.3611-34T=) c.3479-34T= (n.3479-34T=) c.3512-34T= (n.3512-34T=) c.2265-34T= c.3482-34T= (n.3482-34T=) n.1225T= n.87T= c.3601-34T= n.757-34T= n.1764-34T= n.2495-34T= n.226-34T= n.903-34T= n.91-34T= c.3335-34T= (n.3335-34T=) c.*2778-34T= (n.*2778-34T=) c.3371-34T= (n.3371-34T=) n.1438-34T= c.3500-34T= (n.3500-34T=) c.2879-34T= (n.2879-34T=) c.3773-34T= (n.3773-34T=) c.3644-34T= (n.3644-34T=) c.2267-34T= (n.2267-34T=) | |
| 16 | g.2081561dup | CA2631129907 | TSC2 | c.*2029-34dup (n.*2029-34dup) c.3527-34dup (n.3527-34dup) c.3608-34dup (n.3608-34dup) c.*4060-34dup (n.*4060-34dup) c.*4533-34dup (n.*4533-34dup) c.3611-34dup (n.3611-34dup) c.3479-34dup (n.3479-34dup) c.3512-34dup (n.3512-34dup) c.2265-34dup c.3482-34dup (n.3482-34dup) n.1225dup n.87dup c.3601-34dup n.757-34dup n.1764-34dup n.2495-34dup n.226-34dup n.903-34dup n.91-34dup c.3335-34dup (n.3335-34dup) c.*2778-34dup (n.*2778-34dup) c.3371-34dup (n.3371-34dup) n.1438-34dup c.3500-34dup (n.3500-34dup) c.2879-34dup (n.2879-34dup) c.3773-34dup (n.3773-34dup) c.3644-34dup (n.3644-34dup) c.2267-34dup (n.2267-34dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081562G>A | CA2631129915 | TSC2 | c.*2029-33G>A (n.*2029-33G>A) c.3527-33G>A (n.3527-33G>A) c.3608-33G>A (n.3608-33G>A) c.*4060-33G>A (n.*4060-33G>A) c.*4533-33G>A (n.*4533-33G>A) c.3611-33G>A (n.3611-33G>A) c.3479-33G>A (n.3479-33G>A) c.3512-33G>A (n.3512-33G>A) c.2265-33G>A c.3482-33G>A (n.3482-33G>A) n.1226G>A n.88G>A c.3601-33G>A n.757-33G>A n.1764-33G>A n.2495-33G>A n.226-33G>A n.903-33G>A n.91-33G>A c.3335-33G>A (n.3335-33G>A) c.*2778-33G>A (n.*2778-33G>A) c.3371-33G>A (n.3371-33G>A) n.1438-33G>A c.3500-33G>A (n.3500-33G>A) c.2879-33G>A (n.2879-33G>A) c.3773-33G>A (n.3773-33G>A) c.3644-33G>A (n.3644-33G>A) c.2267-33G>A (n.2267-33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081563G>A | CA2631129936 | TSC2 | c.*2029-32G>A (n.*2029-32G>A) c.3527-32G>A (n.3527-32G>A) c.3608-32G>A (n.3608-32G>A) c.*4060-32G>A (n.*4060-32G>A) c.*4533-32G>A (n.*4533-32G>A) c.3611-32G>A (n.3611-32G>A) c.3479-32G>A (n.3479-32G>A) c.3512-32G>A (n.3512-32G>A) c.2265-32G>A c.3482-32G>A (n.3482-32G>A) n.1227G>A n.89G>A c.3601-32G>A n.757-32G>A n.1764-32G>A n.2495-32G>A n.226-32G>A n.903-32G>A n.91-32G>A c.3335-32G>A (n.3335-32G>A) c.*2778-32G>A (n.*2778-32G>A) c.3371-32G>A (n.3371-32G>A) n.1438-32G>A c.3500-32G>A (n.3500-32G>A) c.2879-32G>A (n.2879-32G>A) c.3773-32G>A (n.3773-32G>A) c.3644-32G>A (n.3644-32G>A) c.2267-32G>A (n.2267-32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081563G>C | CA047797 | TSC2 | c.*2029-32G>C (n.*2029-32G>C) c.3527-32G>C (n.3527-32G>C) c.3608-32G>C (n.3608-32G>C) c.*4060-32G>C (n.*4060-32G>C) c.*4533-32G>C (n.*4533-32G>C) c.3611-32G>C (n.3611-32G>C) c.3479-32G>C (n.3479-32G>C) c.3512-32G>C (n.3512-32G>C) c.2265-32G>C c.3482-32G>C (n.3482-32G>C) n.1227G>C n.89G>C c.3601-32G>C n.757-32G>C n.1764-32G>C n.2495-32G>C n.226-32G>C n.903-32G>C n.91-32G>C c.3335-32G>C (n.3335-32G>C) c.*2778-32G>C (n.*2778-32G>C) c.3371-32G>C (n.3371-32G>C) n.1438-32G>C c.3500-32G>C (n.3500-32G>C) c.2879-32G>C (n.2879-32G>C) c.3773-32G>C (n.3773-32G>C) c.3644-32G>C (n.3644-32G>C) c.2267-32G>C (n.2267-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2081563G= | CA2202037619 | TSC2 | c.*2029-32G= (n.*2029-32G=) c.3527-32G= (n.3527-32G=) c.3608-32G= (n.3608-32G=) c.*4060-32G= (n.*4060-32G=) c.*4533-32G= (n.*4533-32G=) c.3611-32G= (n.3611-32G=) c.3479-32G= (n.3479-32G=) c.3512-32G= (n.3512-32G=) c.2265-32G= c.3482-32G= (n.3482-32G=) n.1227G= n.89G= c.3601-32G= n.757-32G= n.1764-32G= n.2495-32G= n.226-32G= n.903-32G= n.91-32G= c.3335-32G= (n.3335-32G=) c.*2778-32G= (n.*2778-32G=) c.3371-32G= (n.3371-32G=) n.1438-32G= c.3500-32G= (n.3500-32G=) c.2879-32G= (n.2879-32G=) c.3773-32G= (n.3773-32G=) c.3644-32G= (n.3644-32G=) c.2267-32G= (n.2267-32G=) | |
| 16 | g.2081563G>T | CA2631129917 | TSC2 | c.*2029-32G>T (n.*2029-32G>T) c.3527-32G>T (n.3527-32G>T) c.3608-32G>T (n.3608-32G>T) c.*4060-32G>T (n.*4060-32G>T) c.*4533-32G>T (n.*4533-32G>T) c.3611-32G>T (n.3611-32G>T) c.3479-32G>T (n.3479-32G>T) c.3512-32G>T (n.3512-32G>T) c.2265-32G>T c.3482-32G>T (n.3482-32G>T) n.1227G>T n.89G>T c.3601-32G>T n.757-32G>T n.1764-32G>T n.2495-32G>T n.226-32G>T n.903-32G>T n.91-32G>T c.3335-32G>T (n.3335-32G>T) c.*2778-32G>T (n.*2778-32G>T) c.3371-32G>T (n.3371-32G>T) n.1438-32G>T c.3500-32G>T (n.3500-32G>T) c.2879-32G>T (n.2879-32G>T) c.3773-32G>T (n.3773-32G>T) c.3644-32G>T (n.3644-32G>T) c.2267-32G>T (n.2267-32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081564C= | CA2202037621 | TSC2 | c.*2029-31C= (n.*2029-31C=) c.3527-31C= (n.3527-31C=) c.3608-31C= (n.3608-31C=) c.*4060-31C= (n.*4060-31C=) c.*4533-31C= (n.*4533-31C=) c.3611-31C= (n.3611-31C=) c.3479-31C= (n.3479-31C=) c.3512-31C= (n.3512-31C=) c.2265-31C= c.3482-31C= (n.3482-31C=) n.1228C= n.90C= c.3601-31C= n.757-31C= n.1764-31C= n.2495-31C= n.226-31C= n.903-31C= n.91-31C= c.3335-31C= (n.3335-31C=) c.*2778-31C= (n.*2778-31C=) c.3371-31C= (n.3371-31C=) n.1438-31C= c.3500-31C= (n.3500-31C=) c.2879-31C= (n.2879-31C=) c.3773-31C= (n.3773-31C=) c.3644-31C= (n.3644-31C=) c.2267-31C= (n.2267-31C=) | |
| 16 | g.2081564C>T | CA620704932 | TSC2 | c.*2029-31C>T (n.*2029-31C>T) c.3527-31C>T (n.3527-31C>T) c.3608-31C>T (n.3608-31C>T) c.*4060-31C>T (n.*4060-31C>T) c.*4533-31C>T (n.*4533-31C>T) c.3611-31C>T (n.3611-31C>T) c.3479-31C>T (n.3479-31C>T) c.3512-31C>T (n.3512-31C>T) c.2265-31C>T c.3482-31C>T (n.3482-31C>T) n.1228C>T n.90C>T c.3601-31C>T n.757-31C>T n.1764-31C>T n.2495-31C>T n.226-31C>T n.903-31C>T n.91-31C>T c.3335-31C>T (n.3335-31C>T) c.*2778-31C>T (n.*2778-31C>T) c.3371-31C>T (n.3371-31C>T) n.1438-31C>T c.3500-31C>T (n.3500-31C>T) c.2879-31C>T (n.2879-31C>T) c.3773-31C>T (n.3773-31C>T) c.3644-31C>T (n.3644-31C>T) c.2267-31C>T (n.2267-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081565C= | CA2202037625 | TSC2 | c.*2029-30C= (n.*2029-30C=) c.3527-30C= (n.3527-30C=) c.3608-30C= (n.3608-30C=) c.*4060-30C= (n.*4060-30C=) c.*4533-30C= (n.*4533-30C=) c.3611-30C= (n.3611-30C=) c.3479-30C= (n.3479-30C=) c.3512-30C= (n.3512-30C=) c.2265-30C= c.3482-30C= (n.3482-30C=) n.1229C= n.91C= c.3601-30C= n.757-30C= n.1764-30C= n.2495-30C= n.226-30C= n.903-30C= n.91-30C= c.3335-30C= (n.3335-30C=) c.*2778-30C= (n.*2778-30C=) c.3371-30C= (n.3371-30C=) n.1438-30C= c.3500-30C= (n.3500-30C=) c.2879-30C= (n.2879-30C=) c.3773-30C= (n.3773-30C=) c.3644-30C= (n.3644-30C=) c.2267-30C= (n.2267-30C=) | |
| 16 | g.2081565C>G | CA276749866 | TSC2 | c.*2029-30C>G (n.*2029-30C>G) c.3527-30C>G (n.3527-30C>G) c.3608-30C>G (n.3608-30C>G) c.*4060-30C>G (n.*4060-30C>G) c.*4533-30C>G (n.*4533-30C>G) c.3611-30C>G (n.3611-30C>G) c.3479-30C>G (n.3479-30C>G) c.3512-30C>G (n.3512-30C>G) c.2265-30C>G c.3482-30C>G (n.3482-30C>G) n.1229C>G n.91C>G c.3601-30C>G n.757-30C>G n.1764-30C>G n.2495-30C>G n.226-30C>G n.903-30C>G n.91-30C>G c.3335-30C>G (n.3335-30C>G) c.*2778-30C>G (n.*2778-30C>G) c.3371-30C>G (n.3371-30C>G) n.1438-30C>G c.3500-30C>G (n.3500-30C>G) c.2879-30C>G (n.2879-30C>G) c.3773-30C>G (n.3773-30C>G) c.3644-30C>G (n.3644-30C>G) c.2267-30C>G (n.2267-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081565C>T | CA2202037623 | TSC2 | c.*2029-30C>T (n.*2029-30C>T) c.3527-30C>T (n.3527-30C>T) c.3608-30C>T (n.3608-30C>T) c.*4060-30C>T (n.*4060-30C>T) c.*4533-30C>T (n.*4533-30C>T) c.3611-30C>T (n.3611-30C>T) c.3479-30C>T (n.3479-30C>T) c.3512-30C>T (n.3512-30C>T) c.2265-30C>T c.3482-30C>T (n.3482-30C>T) n.1229C>T n.91C>T c.3601-30C>T n.757-30C>T n.1764-30C>T n.2495-30C>T n.226-30C>T n.903-30C>T n.91-30C>T c.3335-30C>T (n.3335-30C>T) c.*2778-30C>T (n.*2778-30C>T) c.3371-30C>T (n.3371-30C>T) n.1438-30C>T c.3500-30C>T (n.3500-30C>T) c.2879-30C>T (n.2879-30C>T) c.3773-30C>T (n.3773-30C>T) c.3644-30C>T (n.3644-30C>T) c.2267-30C>T (n.2267-30C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2081566T>A | CA2731825194 | TSC2 | c.*2029-29T>A (n.*2029-29T>A) c.3527-29T>A (n.3527-29T>A) c.3608-29T>A (n.3608-29T>A) c.*4060-29T>A (n.*4060-29T>A) c.*4533-29T>A (n.*4533-29T>A) c.3611-29T>A (n.3611-29T>A) c.3479-29T>A (n.3479-29T>A) c.3512-29T>A (n.3512-29T>A) c.2265-29T>A c.3482-29T>A (n.3482-29T>A) n.1230T>A n.92T>A c.3601-29T>A n.757-29T>A n.1764-29T>A n.2495-29T>A n.226-29T>A n.903-29T>A n.91-29T>A c.3335-29T>A (n.3335-29T>A) c.*2778-29T>A (n.*2778-29T>A) c.3371-29T>A (n.3371-29T>A) n.1438-29T>A c.3500-29T>A (n.3500-29T>A) c.2879-29T>A (n.2879-29T>A) c.3773-29T>A (n.3773-29T>A) c.3644-29T>A (n.3644-29T>A) c.2267-29T>A (n.2267-29T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2081566T>C | CA2631129943 | TSC2 | c.*2029-29T>C (n.*2029-29T>C) c.3527-29T>C (n.3527-29T>C) c.3608-29T>C (n.3608-29T>C) c.*4060-29T>C (n.*4060-29T>C) c.*4533-29T>C (n.*4533-29T>C) c.3611-29T>C (n.3611-29T>C) c.3479-29T>C (n.3479-29T>C) c.3512-29T>C (n.3512-29T>C) c.2265-29T>C c.3482-29T>C (n.3482-29T>C) n.1230T>C n.92T>C c.3601-29T>C n.757-29T>C n.1764-29T>C n.2495-29T>C n.226-29T>C n.903-29T>C n.91-29T>C c.3335-29T>C (n.3335-29T>C) c.*2778-29T>C (n.*2778-29T>C) c.3371-29T>C (n.3371-29T>C) n.1438-29T>C c.3500-29T>C (n.3500-29T>C) c.2879-29T>C (n.2879-29T>C) c.3773-29T>C (n.3773-29T>C) c.3644-29T>C (n.3644-29T>C) c.2267-29T>C (n.2267-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081567C>A | CA019372 | TSC2 | c.*2029-28C>A (n.*2029-28C>A) c.3527-28C>A (n.3527-28C>A) c.3608-28C>A (n.3608-28C>A) c.*4060-28C>A (n.*4060-28C>A) c.*4533-28C>A (n.*4533-28C>A) c.3611-28C>A (n.3611-28C>A) c.3479-28C>A (n.3479-28C>A) c.3512-28C>A (n.3512-28C>A) c.2265-28C>A c.3482-28C>A (n.3482-28C>A) n.1231C>A n.93C>A c.3601-28C>A n.757-28C>A n.1764-28C>A n.2495-28C>A n.226-28C>A n.903-28C>A n.91-28C>A c.3335-28C>A (n.3335-28C>A) c.*2778-28C>A (n.*2778-28C>A) c.3371-28C>A (n.3371-28C>A) n.1438-28C>A c.3500-28C>A (n.3500-28C>A) c.2879-28C>A (n.2879-28C>A) c.3773-28C>A (n.3773-28C>A) c.3644-28C>A (n.3644-28C>A) c.2267-28C>A (n.2267-28C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081567C= | CA2202037630 | TSC2 | c.*2029-28C= (n.*2029-28C=) c.3527-28C= (n.3527-28C=) c.3608-28C= (n.3608-28C=) c.*4060-28C= (n.*4060-28C=) c.*4533-28C= (n.*4533-28C=) c.3611-28C= (n.3611-28C=) c.3479-28C= (n.3479-28C=) c.3512-28C= (n.3512-28C=) c.2265-28C= c.3482-28C= (n.3482-28C=) n.1231C= n.93C= c.3601-28C= n.757-28C= n.1764-28C= n.2495-28C= n.226-28C= n.903-28C= n.91-28C= c.3335-28C= (n.3335-28C=) c.*2778-28C= (n.*2778-28C=) c.3371-28C= (n.3371-28C=) n.1438-28C= c.3500-28C= (n.3500-28C=) c.2879-28C= (n.2879-28C=) c.3773-28C= (n.3773-28C=) c.3644-28C= (n.3644-28C=) c.2267-28C= (n.2267-28C=) | |
| 16 | g.2081567C>G | CA2731567119 | TSC2 | c.*2029-28C>G (n.*2029-28C>G) c.3527-28C>G (n.3527-28C>G) c.3608-28C>G (n.3608-28C>G) c.*4060-28C>G (n.*4060-28C>G) c.*4533-28C>G (n.*4533-28C>G) c.3611-28C>G (n.3611-28C>G) c.3479-28C>G (n.3479-28C>G) c.3512-28C>G (n.3512-28C>G) c.2265-28C>G c.3482-28C>G (n.3482-28C>G) n.1231C>G n.93C>G c.3601-28C>G n.757-28C>G n.1764-28C>G n.2495-28C>G n.226-28C>G n.903-28C>G n.91-28C>G c.3335-28C>G (n.3335-28C>G) c.*2778-28C>G (n.*2778-28C>G) c.3371-28C>G (n.3371-28C>G) n.1438-28C>G c.3500-28C>G (n.3500-28C>G) c.2879-28C>G (n.2879-28C>G) c.3773-28C>G (n.3773-28C>G) c.3644-28C>G (n.3644-28C>G) c.2267-28C>G (n.2267-28C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2081567C>T | CA047788 | TSC2 | c.*2029-28C>T (n.*2029-28C>T) c.3527-28C>T (n.3527-28C>T) c.3608-28C>T (n.3608-28C>T) c.*4060-28C>T (n.*4060-28C>T) c.*4533-28C>T (n.*4533-28C>T) c.3611-28C>T (n.3611-28C>T) c.3479-28C>T (n.3479-28C>T) c.3512-28C>T (n.3512-28C>T) c.2265-28C>T c.3482-28C>T (n.3482-28C>T) n.1231C>T n.93C>T c.3601-28C>T n.757-28C>T n.1764-28C>T n.2495-28C>T n.226-28C>T n.903-28C>T n.91-28C>T c.3335-28C>T (n.3335-28C>T) c.*2778-28C>T (n.*2778-28C>T) c.3371-28C>T (n.3371-28C>T) n.1438-28C>T c.3500-28C>T (n.3500-28C>T) c.2879-28C>T (n.2879-28C>T) c.3773-28C>T (n.3773-28C>T) c.3644-28C>T (n.3644-28C>T) c.2267-28C>T (n.2267-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081568A= | CA2202037635 | TSC2 | c.*2029-27A= (n.*2029-27A=) c.3527-27A= (n.3527-27A=) c.3608-27A= (n.3608-27A=) c.*4060-27A= (n.*4060-27A=) c.*4533-27A= (n.*4533-27A=) c.3611-27A= (n.3611-27A=) c.3479-27A= (n.3479-27A=) c.3512-27A= (n.3512-27A=) c.2265-27A= c.3482-27A= (n.3482-27A=) n.1232A= n.94A= c.3601-27A= n.757-27A= n.1764-27A= n.2495-27A= n.226-27A= n.903-27A= n.91-27A= c.3335-27A= (n.3335-27A=) c.*2778-27A= (n.*2778-27A=) c.3371-27A= (n.3371-27A=) n.1438-27A= c.3500-27A= (n.3500-27A=) c.2879-27A= (n.2879-27A=) c.3773-27A= (n.3773-27A=) c.3644-27A= (n.3644-27A=) c.2267-27A= (n.2267-27A=) | |
| 16 | g.2081568A>G | CA047778 | TSC2 | c.*2029-27A>G (n.*2029-27A>G) c.3527-27A>G (n.3527-27A>G) c.3608-27A>G (n.3608-27A>G) c.*4060-27A>G (n.*4060-27A>G) c.*4533-27A>G (n.*4533-27A>G) c.3611-27A>G (n.3611-27A>G) c.3479-27A>G (n.3479-27A>G) c.3512-27A>G (n.3512-27A>G) c.2265-27A>G c.3482-27A>G (n.3482-27A>G) n.1232A>G n.94A>G c.3601-27A>G n.757-27A>G n.1764-27A>G n.2495-27A>G n.226-27A>G n.903-27A>G n.91-27A>G c.3335-27A>G (n.3335-27A>G) c.*2778-27A>G (n.*2778-27A>G) c.3371-27A>G (n.3371-27A>G) n.1438-27A>G c.3500-27A>G (n.3500-27A>G) c.2879-27A>G (n.2879-27A>G) c.3773-27A>G (n.3773-27A>G) c.3644-27A>G (n.3644-27A>G) c.2267-27A>G (n.2267-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081569G>A | CA047772 | TSC2 | c.*2029-26G>A (n.*2029-26G>A) c.3527-26G>A (n.3527-26G>A) c.3608-26G>A (n.3608-26G>A) c.*4060-26G>A (n.*4060-26G>A) c.*4533-26G>A (n.*4533-26G>A) c.3611-26G>A (n.3611-26G>A) c.3479-26G>A (n.3479-26G>A) c.3512-26G>A (n.3512-26G>A) c.2265-26G>A c.3482-26G>A (n.3482-26G>A) n.1233G>A n.95G>A c.3601-26G>A n.757-26G>A n.1764-26G>A n.2495-26G>A n.226-26G>A n.903-26G>A n.91-26G>A c.3335-26G>A (n.3335-26G>A) c.*2778-26G>A (n.*2778-26G>A) c.3371-26G>A (n.3371-26G>A) n.1438-26G>A c.3500-26G>A (n.3500-26G>A) c.2879-26G>A (n.2879-26G>A) c.3773-26G>A (n.3773-26G>A) c.3644-26G>A (n.3644-26G>A) c.2267-26G>A (n.2267-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081569G= | CA2202037637 | TSC2 | c.*2029-26G= (n.*2029-26G=) c.3527-26G= (n.3527-26G=) c.3608-26G= (n.3608-26G=) c.*4060-26G= (n.*4060-26G=) c.*4533-26G= (n.*4533-26G=) c.3611-26G= (n.3611-26G=) c.3479-26G= (n.3479-26G=) c.3512-26G= (n.3512-26G=) c.2265-26G= c.3482-26G= (n.3482-26G=) n.1233G= n.95G= c.3601-26G= n.757-26G= n.1764-26G= n.2495-26G= n.226-26G= n.903-26G= n.91-26G= c.3335-26G= (n.3335-26G=) c.*2778-26G= (n.*2778-26G=) c.3371-26G= (n.3371-26G=) n.1438-26G= c.3500-26G= (n.3500-26G=) c.2879-26G= (n.2879-26G=) c.3773-26G= (n.3773-26G=) c.3644-26G= (n.3644-26G=) c.2267-26G= (n.2267-26G=) | |
| 16 | g.2081570G>C | CA2575877618 | TSC2 | c.*2029-25G>C (n.*2029-25G>C) c.3527-25G>C (n.3527-25G>C) c.3608-25G>C (n.3608-25G>C) c.*4060-25G>C (n.*4060-25G>C) c.*4533-25G>C (n.*4533-25G>C) c.3611-25G>C (n.3611-25G>C) c.3479-25G>C (n.3479-25G>C) c.3512-25G>C (n.3512-25G>C) c.2265-25G>C c.3482-25G>C (n.3482-25G>C) n.1234G>C n.96G>C c.3601-25G>C n.757-25G>C n.1764-25G>C n.2495-25G>C n.226-25G>C n.903-25G>C n.91-25G>C c.3335-25G>C (n.3335-25G>C) c.*2778-25G>C (n.*2778-25G>C) c.3371-25G>C (n.3371-25G>C) n.1438-25G>C c.3500-25G>C (n.3500-25G>C) c.2879-25G>C (n.2879-25G>C) c.3773-25G>C (n.3773-25G>C) c.3644-25G>C (n.3644-25G>C) c.2267-25G>C (n.2267-25G>C) | |
| 16 | g.2081571C>A | CA718913944 | TSC2 | c.*2029-24C>A (n.*2029-24C>A) c.3527-24C>A (n.3527-24C>A) c.3608-24C>A (n.3608-24C>A) c.*4060-24C>A (n.*4060-24C>A) c.*4533-24C>A (n.*4533-24C>A) c.3611-24C>A (n.3611-24C>A) c.3479-24C>A (n.3479-24C>A) c.3512-24C>A (n.3512-24C>A) c.2265-24C>A c.3482-24C>A (n.3482-24C>A) n.1235C>A n.97C>A c.3601-24C>A n.757-24C>A n.1764-24C>A n.2495-24C>A n.226-24C>A n.903-24C>A n.91-24C>A c.3335-24C>A (n.3335-24C>A) c.*2778-24C>A (n.*2778-24C>A) c.3371-24C>A (n.3371-24C>A) n.1438-24C>A c.3500-24C>A (n.3500-24C>A) c.2879-24C>A (n.2879-24C>A) c.3773-24C>A (n.3773-24C>A) c.3644-24C>A (n.3644-24C>A) c.2267-24C>A (n.2267-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081571C= | CA2202037639 | TSC2 | c.*2029-24C= (n.*2029-24C=) c.3527-24C= (n.3527-24C=) c.3608-24C= (n.3608-24C=) c.*4060-24C= (n.*4060-24C=) c.*4533-24C= (n.*4533-24C=) c.3611-24C= (n.3611-24C=) c.3479-24C= (n.3479-24C=) c.3512-24C= (n.3512-24C=) c.2265-24C= c.3482-24C= (n.3482-24C=) n.1235C= n.97C= c.3601-24C= n.757-24C= n.1764-24C= n.2495-24C= n.226-24C= n.903-24C= n.91-24C= c.3335-24C= (n.3335-24C=) c.*2778-24C= (n.*2778-24C=) c.3371-24C= (n.3371-24C=) n.1438-24C= c.3500-24C= (n.3500-24C=) c.2879-24C= (n.2879-24C=) c.3773-24C= (n.3773-24C=) c.3644-24C= (n.3644-24C=) c.2267-24C= (n.2267-24C=) | |
| 16 | g.2081571C>T | CA276749875 | TSC2 | c.*2029-24C>T (n.*2029-24C>T) c.3527-24C>T (n.3527-24C>T) c.3608-24C>T (n.3608-24C>T) c.*4060-24C>T (n.*4060-24C>T) c.*4533-24C>T (n.*4533-24C>T) c.3611-24C>T (n.3611-24C>T) c.3479-24C>T (n.3479-24C>T) c.3512-24C>T (n.3512-24C>T) c.2265-24C>T c.3482-24C>T (n.3482-24C>T) n.1235C>T n.97C>T c.3601-24C>T n.757-24C>T n.1764-24C>T n.2495-24C>T n.226-24C>T n.903-24C>T n.91-24C>T c.3335-24C>T (n.3335-24C>T) c.*2778-24C>T (n.*2778-24C>T) c.3371-24C>T (n.3371-24C>T) n.1438-24C>T c.3500-24C>T (n.3500-24C>T) c.2879-24C>T (n.2879-24C>T) c.3773-24C>T (n.3773-24C>T) c.3644-24C>T (n.3644-24C>T) c.2267-24C>T (n.2267-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2081572C= | CA2202037646 | TSC2 | c.*2029-23C= (n.*2029-23C=) c.3527-23C= (n.3527-23C=) c.3608-23C= (n.3608-23C=) c.*4060-23C= (n.*4060-23C=) c.*4533-23C= (n.*4533-23C=) c.3611-23C= (n.3611-23C=) c.3479-23C= (n.3479-23C=) c.3512-23C= (n.3512-23C=) c.2265-23C= c.3482-23C= (n.3482-23C=) n.1236C= n.98C= c.3601-23C= n.757-23C= n.1764-23C= n.2495-23C= n.226-23C= n.903-23C= n.91-23C= c.3335-23C= (n.3335-23C=) c.*2778-23C= (n.*2778-23C=) c.3371-23C= (n.3371-23C=) n.1438-23C= c.3500-23C= (n.3500-23C=) c.2879-23C= (n.2879-23C=) c.3773-23C= (n.3773-23C=) c.3644-23C= (n.3644-23C=) c.2267-23C= (n.2267-23C=) | |
| 16 | g.2081572C>G | CA047763 | TSC2 | c.*2029-23C>G (n.*2029-23C>G) c.3527-23C>G (n.3527-23C>G) c.3608-23C>G (n.3608-23C>G) c.*4060-23C>G (n.*4060-23C>G) c.*4533-23C>G (n.*4533-23C>G) c.3611-23C>G (n.3611-23C>G) c.3479-23C>G (n.3479-23C>G) c.3512-23C>G (n.3512-23C>G) c.2265-23C>G c.3482-23C>G (n.3482-23C>G) n.1236C>G n.98C>G c.3601-23C>G n.757-23C>G n.1764-23C>G n.2495-23C>G n.226-23C>G n.903-23C>G n.91-23C>G c.3335-23C>G (n.3335-23C>G) c.*2778-23C>G (n.*2778-23C>G) c.3371-23C>G (n.3371-23C>G) n.1438-23C>G c.3500-23C>G (n.3500-23C>G) c.2879-23C>G (n.2879-23C>G) c.3773-23C>G (n.3773-23C>G) c.3644-23C>G (n.3644-23C>G) c.2267-23C>G (n.2267-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081572C>T | CA276749876 | TSC2 | c.*2029-23C>T (n.*2029-23C>T) c.3527-23C>T (n.3527-23C>T) c.3608-23C>T (n.3608-23C>T) c.*4060-23C>T (n.*4060-23C>T) c.*4533-23C>T (n.*4533-23C>T) c.3611-23C>T (n.3611-23C>T) c.3479-23C>T (n.3479-23C>T) c.3512-23C>T (n.3512-23C>T) c.2265-23C>T c.3482-23C>T (n.3482-23C>T) n.1236C>T n.98C>T c.3601-23C>T n.757-23C>T n.1764-23C>T n.2495-23C>T n.226-23C>T n.903-23C>T n.91-23C>T c.3335-23C>T (n.3335-23C>T) c.*2778-23C>T (n.*2778-23C>T) c.3371-23C>T (n.3371-23C>T) n.1438-23C>T c.3500-23C>T (n.3500-23C>T) c.2879-23C>T (n.2879-23C>T) c.3773-23C>T (n.3773-23C>T) c.3644-23C>T (n.3644-23C>T) c.2267-23C>T (n.2267-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081574A= | CA2202037650 | TSC2 | c.*2029-21A= (n.*2029-21A=) c.3527-21A= (n.3527-21A=) c.3608-21A= (n.3608-21A=) c.*4060-21A= (n.*4060-21A=) c.*4533-21A= (n.*4533-21A=) c.3611-21A= (n.3611-21A=) c.3479-21A= (n.3479-21A=) c.3512-21A= (n.3512-21A=) c.2265-21A= c.3482-21A= (n.3482-21A=) n.1238A= n.100A= c.3601-21A= n.757-21A= n.1764-21A= n.2495-21A= n.226-21A= n.903-21A= n.91-21A= c.3335-21A= (n.3335-21A=) c.*2778-21A= (n.*2778-21A=) c.3371-21A= (n.3371-21A=) n.1438-21A= c.3500-21A= (n.3500-21A=) c.2879-21A= (n.2879-21A=) c.3773-21A= (n.3773-21A=) c.3644-21A= (n.3644-21A=) c.2267-21A= (n.2267-21A=) | |
| 16 | g.2081574A>G | CA620704933 | TSC2 | c.*2029-21A>G (n.*2029-21A>G) c.3527-21A>G (n.3527-21A>G) c.3608-21A>G (n.3608-21A>G) c.*4060-21A>G (n.*4060-21A>G) c.*4533-21A>G (n.*4533-21A>G) c.3611-21A>G (n.3611-21A>G) c.3479-21A>G (n.3479-21A>G) c.3512-21A>G (n.3512-21A>G) c.2265-21A>G c.3482-21A>G (n.3482-21A>G) n.1238A>G n.100A>G c.3601-21A>G n.757-21A>G n.1764-21A>G n.2495-21A>G n.226-21A>G n.903-21A>G n.91-21A>G c.3335-21A>G (n.3335-21A>G) c.*2778-21A>G (n.*2778-21A>G) c.3371-21A>G (n.3371-21A>G) n.1438-21A>G c.3500-21A>G (n.3500-21A>G) c.2879-21A>G (n.2879-21A>G) c.3773-21A>G (n.3773-21A>G) c.3644-21A>G (n.3644-21A>G) c.2267-21A>G (n.2267-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081575A= | CA2202037652 | TSC2 | c.*2029-20A= (n.*2029-20A=) c.3527-20A= (n.3527-20A=) c.3608-20A= (n.3608-20A=) c.*4060-20A= (n.*4060-20A=) c.*4533-20A= (n.*4533-20A=) c.3611-20A= (n.3611-20A=) c.3479-20A= (n.3479-20A=) c.3512-20A= (n.3512-20A=) c.2265-20A= c.3482-20A= (n.3482-20A=) n.1239A= n.101A= c.3601-20A= n.757-20A= n.1764-20A= n.2495-20A= n.226-20A= n.903-20A= n.91-20A= c.3335-20A= (n.3335-20A=) c.*2778-20A= (n.*2778-20A=) c.3371-20A= (n.3371-20A=) n.1438-20A= c.3500-20A= (n.3500-20A=) c.2879-20A= (n.2879-20A=) c.3773-20A= (n.3773-20A=) c.3644-20A= (n.3644-20A=) c.2267-20A= (n.2267-20A=) | |
| 16 | g.2081575A>G | CA620704934 | TSC2 | c.*2029-20A>G (n.*2029-20A>G) c.3527-20A>G (n.3527-20A>G) c.3608-20A>G (n.3608-20A>G) c.*4060-20A>G (n.*4060-20A>G) c.*4533-20A>G (n.*4533-20A>G) c.3611-20A>G (n.3611-20A>G) c.3479-20A>G (n.3479-20A>G) c.3512-20A>G (n.3512-20A>G) c.2265-20A>G c.3482-20A>G (n.3482-20A>G) n.1239A>G n.101A>G c.3601-20A>G n.757-20A>G n.1764-20A>G n.2495-20A>G n.226-20A>G n.903-20A>G n.91-20A>G c.3335-20A>G (n.3335-20A>G) c.*2778-20A>G (n.*2778-20A>G) c.3371-20A>G (n.3371-20A>G) n.1438-20A>G c.3500-20A>G (n.3500-20A>G) c.2879-20A>G (n.2879-20A>G) c.3773-20A>G (n.3773-20A>G) c.3644-20A>G (n.3644-20A>G) c.2267-20A>G (n.2267-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2081576G>A | CA2631129994 | TSC2 | c.*2029-19G>A (n.*2029-19G>A) c.3527-19G>A (n.3527-19G>A) c.3608-19G>A (n.3608-19G>A) c.*4060-19G>A (n.*4060-19G>A) c.*4533-19G>A (n.*4533-19G>A) c.3611-19G>A (n.3611-19G>A) c.3479-19G>A (n.3479-19G>A) c.3512-19G>A (n.3512-19G>A) c.2265-19G>A c.3482-19G>A (n.3482-19G>A) n.1240G>A n.102G>A c.3601-19G>A n.757-19G>A n.1764-19G>A n.2495-19G>A n.226-19G>A n.903-19G>A n.91-19G>A c.3335-19G>A (n.3335-19G>A) c.*2778-19G>A (n.*2778-19G>A) c.3371-19G>A (n.3371-19G>A) n.1438-19G>A c.3500-19G>A (n.3500-19G>A) c.2879-19G>A (n.2879-19G>A) c.3773-19G>A (n.3773-19G>A) c.3644-19G>A (n.3644-19G>A) c.2267-19G>A (n.2267-19G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081576G>C | CA047757 | TSC2 | c.*2029-19G>C (n.*2029-19G>C) c.3527-19G>C (n.3527-19G>C) c.3608-19G>C (n.3608-19G>C) c.*4060-19G>C (n.*4060-19G>C) c.*4533-19G>C (n.*4533-19G>C) c.3611-19G>C (n.3611-19G>C) c.3479-19G>C (n.3479-19G>C) c.3512-19G>C (n.3512-19G>C) c.2265-19G>C c.3482-19G>C (n.3482-19G>C) n.1240G>C n.102G>C c.3601-19G>C n.757-19G>C n.1764-19G>C n.2495-19G>C n.226-19G>C n.903-19G>C n.91-19G>C c.3335-19G>C (n.3335-19G>C) c.*2778-19G>C (n.*2778-19G>C) c.3371-19G>C (n.3371-19G>C) n.1438-19G>C c.3500-19G>C (n.3500-19G>C) c.2879-19G>C (n.2879-19G>C) c.3773-19G>C (n.3773-19G>C) c.3644-19G>C (n.3644-19G>C) c.2267-19G>C (n.2267-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2081576G= | CA2202037656 | TSC2 | c.*2029-19G= (n.*2029-19G=) c.3527-19G= (n.3527-19G=) c.3608-19G= (n.3608-19G=) c.*4060-19G= (n.*4060-19G=) c.*4533-19G= (n.*4533-19G=) c.3611-19G= (n.3611-19G=) c.3479-19G= (n.3479-19G=) c.3512-19G= (n.3512-19G=) c.2265-19G= c.3482-19G= (n.3482-19G=) n.1240G= n.102G= c.3601-19G= n.757-19G= n.1764-19G= n.2495-19G= n.226-19G= n.903-19G= n.91-19G= c.3335-19G= (n.3335-19G=) c.*2778-19G= (n.*2778-19G=) c.3371-19G= (n.3371-19G=) n.1438-19G= c.3500-19G= (n.3500-19G=) c.2879-19G= (n.2879-19G=) c.3773-19G= (n.3773-19G=) c.3644-19G= (n.3644-19G=) c.2267-19G= (n.2267-19G=) | |
| 16 | g.2081577G>A | CA2631130028 | TSC2 | c.*2029-18G>A (n.*2029-18G>A) c.3527-18G>A (n.3527-18G>A) c.3608-18G>A (n.3608-18G>A) c.*4060-18G>A (n.*4060-18G>A) c.*4533-18G>A (n.*4533-18G>A) c.3611-18G>A (n.3611-18G>A) c.3479-18G>A (n.3479-18G>A) c.3512-18G>A (n.3512-18G>A) c.2265-18G>A c.3482-18G>A (n.3482-18G>A) n.1241G>A n.103G>A c.3601-18G>A n.757-18G>A n.1764-18G>A n.2495-18G>A n.226-18G>A n.903-18G>A n.91-18G>A c.3335-18G>A (n.3335-18G>A) c.*2778-18G>A (n.*2778-18G>A) c.3371-18G>A (n.3371-18G>A) n.1438-18G>A c.3500-18G>A (n.3500-18G>A) c.2879-18G>A (n.2879-18G>A) c.3773-18G>A (n.3773-18G>A) c.3644-18G>A (n.3644-18G>A) c.2267-18G>A (n.2267-18G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2081577G= | CA2202037658 | TSC2 | c.*2029-18G= (n.*2029-18G=) c.3527-18G= (n.3527-18G=) c.3608-18G= (n.3608-18G=) c.*4060-18G= (n.*4060-18G=) c.*4533-18G= (n.*4533-18G=) c.3611-18G= (n.3611-18G=) c.3479-18G= (n.3479-18G=) c.3512-18G= (n.3512-18G=) c.2265-18G= c.3482-18G= (n.3482-18G=) n.1241G= n.103G= c.3601-18G= n.757-18G= n.1764-18G= n.2495-18G= n.226-18G= n.903-18G= n.91-18G= c.3335-18G= (n.3335-18G=) c.*2778-18G= (n.*2778-18G=) c.3371-18G= (n.3371-18G=) n.1438-18G= c.3500-18G= (n.3500-18G=) c.2879-18G= (n.2879-18G=) c.3773-18G= (n.3773-18G=) c.3644-18G= (n.3644-18G=) c.2267-18G= (n.2267-18G=) | |
| 16 | g.2081577G>T | CA2202037659 | TSC2 | c.*2029-18G>T (n.*2029-18G>T) c.3527-18G>T (n.3527-18G>T) c.3608-18G>T (n.3608-18G>T) c.*4060-18G>T (n.*4060-18G>T) c.*4533-18G>T (n.*4533-18G>T) c.3611-18G>T (n.3611-18G>T) c.3479-18G>T (n.3479-18G>T) c.3512-18G>T (n.3512-18G>T) c.2265-18G>T c.3482-18G>T (n.3482-18G>T) n.1241G>T n.103G>T c.3601-18G>T n.757-18G>T n.1764-18G>T n.2495-18G>T n.226-18G>T n.903-18G>T n.91-18G>T c.3335-18G>T (n.3335-18G>T) c.*2778-18G>T (n.*2778-18G>T) c.3371-18G>T (n.3371-18G>T) n.1438-18G>T c.3500-18G>T (n.3500-18G>T) c.2879-18G>T (n.2879-18G>T) c.3773-18G>T (n.3773-18G>T) c.3644-18G>T (n.3644-18G>T) c.2267-18G>T (n.2267-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |