Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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c.3313C= (p.Arg1105=)
c.2066C=
c.3283C= (p.Arg1095=)
c.3402C=
n.558C=
n.1565C=
n.2296C=
n.27C=
n.704C=
c.3136C= (p.Arg1046=)
c.*2579C= (n.*2579C=)
c.3172C= (p.Arg1058=)
n.1239C=
c.3301C= (p.Arg1101=)
c.2680C= (p.Arg894=)
c.3574C= (p.Arg1192=)
c.3445C= (p.Arg1149=)
c.2068C= (p.Arg690=)
16g.2080179C>GCA394288443TSC2c.*1830C>G (n.*1830C>G)
c.3328C>G (p.Arg1110Gly)
c.3409C>G (p.Arg1137Gly)
c.*3861C>G (n.*3861C>G)
c.*4334C>G (n.*4334C>G)
c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.3280C>G (p.Arg1094Gly)
c.3313C>G (p.Arg1105Gly)
c.2066C>G
c.3283C>G (p.Arg1095Gly)
c.3402C>G
n.558C>G
n.1565C>G
n.2296C>G
n.27C>G
n.704C>G
c.3136C>G (p.Arg1046Gly)
c.*2579C>G (n.*2579C>G)
c.3172C>G (p.Arg1058Gly)
n.1239C>G
c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.3445C>G (p.Arg1149Gly)
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
 gnomAD v4
16g.2080179C>TCA019122TSC2c.*1830C>T (n.*1830C>T)
c.3328C>T (p.Arg1110Ter)
c.3409C>T (p.Arg1137Ter)
c.*3861C>T (n.*3861C>T)
c.*4334C>T (n.*4334C>T)
c.3412C>T (p.Arg1138Ter)
c.3280C>T (p.Arg1094Ter)
c.3313C>T (p.Arg1105Ter)
c.2066C>T
c.3283C>T (p.Arg1095Ter)
c.3402C>T
n.558C>T
n.1565C>T
n.2296C>T
n.27C>T
n.704C>T
c.3136C>T (p.Arg1046Ter)
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
c.3172C>T (p.Arg1058Ter)
n.1239C>T
c.3301C>T (p.Arg1101Ter)
c.2680C>T (p.Arg894Ter)
c.3574C>T (p.Arg1192Ter)
c.3445C>T (p.Arg1149Ter)
c.2068C>T (p.Arg690Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.2080180G>ACA019131TSC2c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.3329G>A (p.Arg1110Gln)
c.3410G>A (p.Arg1137Gln)
c.*3862G>A (n.*3862G>A)
c.*4335G>A (n.*4335G>A)
c.3413G>A (p.Arg1138Gln)
c.3281G>A (p.Arg1094Gln)
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c.2067G>A
c.3284G>A (p.Arg1095Gln)
c.3403G>A
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n.1566G>A
n.2297G>A
n.28G>A
n.705G>A
c.3137G>A (p.Arg1046Gln)
c.*2580G>A (n.*2580G>A)
c.3173G>A (p.Arg1058Gln)
n.1240G>A
c.3302G>A (p.Arg1101Gln)
c.2681G>A (p.Arg894Gln)
c.3575G>A (p.Arg1192Gln)
c.3446G>A (p.Arg1149Gln)
c.2069G>A (p.Arg690Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2080180G>CCA394288450TSC2c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.3329G>C (p.Arg1110Pro)
c.3410G>C (p.Arg1137Pro)
c.*3862G>C (n.*3862G>C)
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c.3281G>C (p.Arg1094Pro)
c.3314G>C (p.Arg1105Pro)
c.2067G>C
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c.3403G>C
n.559G>C
n.1566G>C
n.2297G>C
n.28G>C
n.705G>C
c.3137G>C (p.Arg1046Pro)
c.*2580G>C (n.*2580G>C)
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n.1240G>C
c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
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c.2069G>C (p.Arg690Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2080180G=CA2202032602TSC2c.*1831G= (n.*1831G=)
c.3329G= (p.Arg1110=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.*3862G= (n.*3862G=)
c.*4335G= (n.*4335G=)
c.3413G= (p.Arg1138=)
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n.1566G=
n.2297G=
n.28G=
n.705G=
c.3137G= (p.Arg1046=)
c.*2580G= (n.*2580G=)
c.3173G= (p.Arg1058=)
n.1240G=
c.3302G= (p.Arg1101=)
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c.3575G= (p.Arg1192=)
c.3446G= (p.Arg1149=)
c.2069G= (p.Arg690=)
16g.2080180G>TCA394288453TSC2c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.3329G>T (p.Arg1110Leu)
c.3410G>T (p.Arg1137Leu)
c.*3862G>T (n.*3862G>T)
c.*4335G>T (n.*4335G>T)
c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.3281G>T (p.Arg1094Leu)
c.3314G>T (p.Arg1105Leu)
c.2067G>T
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c.3403G>T
n.559G>T
n.1566G>T
n.2297G>T
n.28G>T
n.705G>T
c.3137G>T (p.Arg1046Leu)
c.*2580G>T (n.*2580G>T)
c.3173G>T (p.Arg1058Leu)
n.1240G>T
c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.3446G>T (p.Arg1149Leu)
c.2069G>T (p.Arg690Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2080180_2080181insCCA019127TSC2c.*1831_*1832insC (n.*1831_*1832insC)
c.3329_3330insC (p.Val1111SerfsTer29)
c.3410_3411insC (p.Val1138SerfsTer29)
c.*3862_*3863insC (n.*3862_*3863insC)
c.*4335_*4336insC (n.*4335_*4336insC)
c.3413_3414insC (p.Val1139SerfsTer29)
c.3281_3282insC (p.Val1095SerfsTer29)
c.3314_3315insC (p.Val1106SerfsTer29)
c.2067_2068insC
c.3284_3285insC (p.Val1096SerfsTer29)
c.3403_3404insC
n.559_560insC
n.1566_1567insC
n.2297_2298insC
n.28_29insC
n.705_706insC
c.3137_3138insC (p.Val1047SerfsTer29)
c.*2580_*2581insC (n.*2580_*2581insC)
c.3173_3174insC (p.Val1059SerfsTer29)
n.1240_1241insC
c.3302_3303insC (p.Val1102SerfsTer29)
c.2681_2682insC (p.Val895SerfsTer29)
c.3575_3576insC (p.Val1193SerfsTer29)
c.3446_3447insC (p.Val1150SerfsTer29)
c.2069_2070insC (p.Val691SerfsTer29)
 ClinVar dbSNP
16g.2080181A>CCA493042791TSC2c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.3330A>C (p.Arg1110=)
c.3411A>C (p.Arg1137=)
c.*3863A>C (n.*3863A>C)
c.*4336A>C (n.*4336A>C)
c.3414A>C (p.Arg1138=)
c.3282A>C (p.Arg1094=)
c.3315A>C (p.Arg1105=)
c.2068A>C
c.3285A>C (p.Arg1095=)
c.3404A>C
n.560A>C
n.1567A>C
n.2298A>C
n.29A>C
n.706A>C
c.3138A>C (p.Arg1046=)
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
c.3174A>C (p.Arg1058=)
n.1241A>C
c.3303A>C (p.Arg1101=)
c.2682A>C (p.Arg894=)
c.3576A>C (p.Arg1192=)
c.3447A>C (p.Arg1149=)
c.2070A>C (p.Arg690=)
 gnomAD v4
16g.2080181A>GCA493042792TSC2c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.3330A>G (p.Arg1110=)
c.3411A>G (p.Arg1137=)
c.*3863A>G (n.*3863A>G)
c.*4336A>G (n.*4336A>G)
c.3414A>G (p.Arg1138=)
c.3282A>G (p.Arg1094=)
c.3315A>G (p.Arg1105=)
c.2068A>G
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n.2298A>G
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n.706A>G
c.3138A>G (p.Arg1046=)
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
c.3174A>G (p.Arg1058=)
n.1241A>G
c.3303A>G (p.Arg1101=)
c.2682A>G (p.Arg894=)
c.3576A>G (p.Arg1192=)
c.3447A>G (p.Arg1149=)
c.2070A>G (p.Arg690=)
16g.2080181A>TCA493042793TSC2c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.3330A>T (p.Arg1110=)
c.3411A>T (p.Arg1137=)
c.*3863A>T (n.*3863A>T)
c.*4336A>T (n.*4336A>T)
c.3414A>T (p.Arg1138=)
c.3282A>T (p.Arg1094=)
c.3315A>T (p.Arg1105=)
c.2068A>T
c.3285A>T (p.Arg1095=)
c.3404A>T
n.560A>T
n.1567A>T
n.2298A>T
n.29A>T
n.706A>T
c.3138A>T (p.Arg1046=)
c.*2581A>T (n.*2581A>T)
c.3174A>T (p.Arg1058=)
n.1241A>T
c.3303A>T (p.Arg1101=)
c.2682A>T (p.Arg894=)
c.3576A>T (p.Arg1192=)
c.3447A>T (p.Arg1149=)
c.2070A>T (p.Arg690=)
16g.2080182G>ACA046764TSC2c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.3331G>A (p.Val1111Ile)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.*3864G>A (n.*3864G>A)
c.*4337G>A (n.*4337G>A)
c.3415G>A (p.Val1139Ile)
c.3283G>A (p.Val1095Ile)
c.3316G>A (p.Val1106Ile)
c.2069G>A
c.3286G>A (p.Val1096Ile)
c.3405G>A
n.561G>A
n.1568G>A
n.2299G>A
n.30G>A
n.707G>A
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
c.*2582G>A (n.*2582G>A)
c.3175G>A (p.Val1059Ile)
n.1242G>A
c.3304G>A (p.Val1102Ile)
c.2683G>A (p.Val895Ile)
c.3577G>A (p.Val1193Ile)
c.3448G>A (p.Val1150Ile)
c.2071G>A (p.Val691Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2080182G>CCA394288462TSC2c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.*3864G>C (n.*3864G>C)
c.*4337G>C (n.*4337G>C)
c.3415G>C (p.Val1139Leu)
c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.3316G>C (p.Val1106Leu)
c.2069G>C
c.3286G>C (p.Val1096Leu)
c.3405G>C
n.561G>C
n.1568G>C
n.2299G>C
n.30G>C
n.707G>C
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
c.*2582G>C (n.*2582G>C)
c.3175G>C (p.Val1059Leu)
n.1242G>C
c.3304G>C (p.Val1102Leu)
c.2683G>C (p.Val895Leu)
c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.3448G>C (p.Val1150Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2080182G=CA2202032623TSC2c.*1833G= (n.*1833G=)
c.3331G= (p.Val1111=)
c.3412G= (p.Val1138=)
c.*3864G= (n.*3864G=)
c.*4337G= (n.*4337G=)
c.3415G= (p.Val1139=)
c.3283G= (p.Val1095=)
c.3316G= (p.Val1106=)
c.2069G=
c.3286G= (p.Val1096=)
c.3405G=
n.561G=
n.1568G=
n.2299G=
n.30G=
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c.3139G= (p.Val1047=)
c.*2582G= (n.*2582G=)
c.3175G= (p.Val1059=)
n.1242G=
c.3304G= (p.Val1102=)
c.2683G= (p.Val895=)
c.3577G= (p.Val1193=)
c.3448G= (p.Val1150=)
c.2071G= (p.Val691=)
16g.2080182G>TCA394288464TSC2c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.3331G>T (p.Val1111Phe)
c.3412G>T (p.Val1138Phe)
c.*3864G>T (n.*3864G>T)
c.*4337G>T (n.*4337G>T)
c.3415G>T (p.Val1139Phe)
c.3283G>T (p.Val1095Phe)
c.3316G>T (p.Val1106Phe)
c.2069G>T
c.3286G>T (p.Val1096Phe)
c.3405G>T
n.561G>T
n.1568G>T
n.2299G>T
n.30G>T
n.707G>T
c.3139G>T (p.Val1047Phe)
c.*2582G>T (n.*2582G>T)
c.3175G>T (p.Val1059Phe)
n.1242G>T
c.3304G>T (p.Val1102Phe)
c.2683G>T (p.Val895Phe)
c.3577G>T (p.Val1193Phe)
c.3448G>T (p.Val1150Phe)
c.2071G>T (p.Val691Phe)
16g.2080183T>ACA394288469TSC2c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.3332T>A (p.Val1111Asp)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
c.*4338T>A (n.*4338T>A)
c.3416T>A (p.Val1139Asp)
c.3284T>A (p.Val1095Asp)
c.3317T>A (p.Val1106Asp)
c.2070T>A
c.3287T>A (p.Val1096Asp)
c.3406T>A
n.562T>A
n.1569T>A
n.2300T>A
n.31T>A
n.708T>A
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
c.3176T>A (p.Val1059Asp)
n.1243T>A
c.3305T>A (p.Val1102Asp)
c.2684T>A (p.Val895Asp)
c.3578T>A (p.Val1193Asp)
c.3449T>A (p.Val1150Asp)
c.2072T>A (p.Val691Asp)
 dbSNP
16g.2080183T>CCA394288472TSC2c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
c.*4338T>C (n.*4338T>C)
c.3416T>C (p.Val1139Ala)
c.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.3317T>C (p.Val1106Ala)
c.2070T>C
c.3287T>C (p.Val1096Ala)
c.3406T>C
n.562T>C
n.1569T>C
n.2300T>C
n.31T>C
n.708T>C
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
c.3176T>C (p.Val1059Ala)
n.1243T>C
c.3305T>C (p.Val1102Ala)
c.2684T>C (p.Val895Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.3449T>C (p.Val1150Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2080183T>GCA394288477TSC2c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
c.*4338T>G (n.*4338T>G)
c.3416T>G (p.Val1139Gly)
c.3284T>G (p.Val1095Gly)
c.3317T>G (p.Val1106Gly)
c.2070T>G
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c.3406T>G
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2075G>C (p.Gly692Ala)
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16g.2080186G>TCA394288504TSC2c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.3335G>T (p.Gly1112Val)
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c.3409G>T
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 ClinVar dbSNP
16g.2080187C>ACA493042808TSC2c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.3336C>A (p.Gly1112=)
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c.3410C>A
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Number of alleles fetched