UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2080170del | CA915946295 | TSC2 | c.*1821del (n.*1821del) c.3319del (p.His1107MetfsTer?) c.3400del (p.His1134MetfsTer?) c.*3852del (n.*3852del) c.*4325del (n.*4325del) c.3403del (p.His1135MetfsTer?) c.3271del (p.His1091MetfsTer?) c.3304del (p.His1102MetfsTer?) c.2057del c.3274del (p.His1092MetfsTer?) c.3393del n.549del n.1556del n.2287del n.18del n.695del c.3127del (p.His1043MetfsTer?) c.*2570del (n.*2570del) c.3163del (p.His1055MetfsTer?) n.1230del n.760del c.3292del (p.His1098MetfsTer?) c.2671del (p.His891MetfsTer?) c.3565del (p.His1189MetfsTer?) c.3436del (p.His1146MetfsTer?) c.2059del (p.His687MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2080170C>A | CA394288366 | TSC2 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.3319C>A (p.His1107Asn) c.3400C>A (p.His1134Asn) c.*3852C>A (n.*3852C>A) c.*4325C>A (n.*4325C>A) c.3403C>A (p.His1135Asn) c.3271C>A (p.His1091Asn) c.3304C>A (p.His1102Asn) c.2057C>A c.3274C>A (p.His1092Asn) c.3393C>A n.549C>A n.1556C>A n.2287C>A n.18C>A n.695C>A c.3127C>A (p.His1043Asn) c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.3163C>A (p.His1055Asn) n.1230C>A n.760C>A c.3292C>A (p.His1098Asn) c.2671C>A (p.His891Asn) c.3565C>A (p.His1189Asn) c.3436C>A (p.His1146Asn) c.2059C>A (p.His687Asn) | ClinVar |
| 16 | g.2080170C>G | CA394288368 | TSC2 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.3319C>G (p.His1107Asp) c.3400C>G (p.His1134Asp) c.*3852C>G (n.*3852C>G) c.*4325C>G (n.*4325C>G) c.3403C>G (p.His1135Asp) c.3271C>G (p.His1091Asp) c.3304C>G (p.His1102Asp) c.2057C>G c.3274C>G (p.His1092Asp) c.3393C>G n.549C>G n.1556C>G n.2287C>G n.18C>G n.695C>G c.3127C>G (p.His1043Asp) c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.3163C>G (p.His1055Asp) n.1230C>G n.760C>G c.3292C>G (p.His1098Asp) c.2671C>G (p.His891Asp) c.3565C>G (p.His1189Asp) c.3436C>G (p.His1146Asp) c.2059C>G (p.His687Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2080170C>T | CA394288371 | TSC2 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.3319C>T (p.His1107Tyr) c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.*3852C>T (n.*3852C>T) c.*4325C>T (n.*4325C>T) c.3403C>T (p.His1135Tyr) c.3271C>T (p.His1091Tyr) c.3304C>T (p.His1102Tyr) c.2057C>T c.3274C>T (p.His1092Tyr) c.3393C>T n.549C>T n.1556C>T n.2287C>T n.18C>T n.695C>T c.3127C>T (p.His1043Tyr) c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.3163C>T (p.His1055Tyr) n.1230C>T n.760C>T c.3292C>T (p.His1098Tyr) c.2671C>T (p.His891Tyr) c.3565C>T (p.His1189Tyr) c.3436C>T (p.His1146Tyr) c.2059C>T (p.His687Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080170_2080171delinsCA | CA2202032555 | TSC2 | c.*1821_*1822delinsCA (n.*1821_*1822delinsCA) c.3319_3320delinsCA (p.His1107=) c.3400_3401delinsCA (p.His1134=) c.*3852_*3853delinsCA (n.*3852_*3853delinsCA) c.*4325_*4326delinsCA (n.*4325_*4326delinsCA) c.3403_3404delinsCA (p.His1135=) c.3271_3272delinsCA (p.His1091=) c.3304_3305delinsCA (p.His1102=) c.2057_2058delinsCA c.3274_3275delinsCA (p.His1092=) c.3393_3394delinsCA n.549_550delinsCA n.1556_1557delinsCA n.2287_2288delinsCA n.18_19delinsCA n.695_696delinsCA c.3127_3128delinsCA (p.His1043=) c.*2570_*2571delinsCA (n.*2570_*2571delinsCA) c.3163_3164delinsCA (p.His1055=) n.1230_1231delinsCA n.760_761delinsCA c.3292_3293delinsCA (p.His1098=) c.2671_2672delinsCA (p.His891=) c.3565_3566delinsCA (p.His1189=) c.3436_3437delinsCA (p.His1146=) c.2059_2060delinsCA (p.His687=) | |
| 16 | g.2080170_2080173dup | CA2695221998 | TSC2 | c.*1821_*1824dup (n.*1821_*1824dup) c.3319_3322dup (p.Gly1108AlafsTer?) c.3400_3403dup (p.Gly1135AlafsTer?) c.*3852_*3855dup (n.*3852_*3855dup) c.*4325_*4328dup (n.*4325_*4328dup) c.3403_3406dup (p.Gly1136AlafsTer?) c.3271_3274dup (p.Gly1092AlafsTer?) c.3304_3307dup (p.Gly1103AlafsTer?) c.2057_2060dup c.3274_3277dup (p.Gly1093AlafsTer?) c.3393_3396dup n.549_552dup n.1556_1559dup n.2287_2290dup n.18_21dup n.695_698dup c.3127_3130dup (p.Gly1044AlafsTer?) c.*2570_*2573dup (n.*2570_*2573dup) c.3163_3166dup (p.Gly1056AlafsTer?) n.1230_1233dup n.760_763dup c.3292_3295dup (p.Gly1099AlafsTer?) c.2671_2674dup (p.Gly892AlafsTer?) c.3565_3568dup (p.Gly1190AlafsTer?) c.3436_3439dup (p.Gly1147AlafsTer?) c.2059_2062dup (p.Gly688AlafsTer?) | |
| 16 | g.2080171del | CA16620096 | TSC2 | c.*1822del (n.*1822del) c.3320del (p.His1107LeufsTer?) c.3401del (p.His1134LeufsTer?) c.*3853del (n.*3853del) c.*4326del (n.*4326del) c.3404del (p.His1135LeufsTer?) c.3272del (p.His1091LeufsTer?) c.3305del (p.His1102LeufsTer?) c.2058del c.3275del (p.His1092LeufsTer?) c.3394del n.550del n.1557del n.2288del n.19del n.696del c.3128del (p.His1043LeufsTer?) c.*2571del (n.*2571del) c.3164del (p.His1055LeufsTer?) n.1231del n.761del c.3293del (p.His1098LeufsTer?) c.2672del (p.His891LeufsTer?) c.3566del (p.His1189LeufsTer?) c.3437del (p.His1146LeufsTer?) c.2060del (p.His687LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2080171A= | CA2202032571 | TSC2 | c.*1822A= (n.*1822A=) c.3320A= (p.His1107=) c.3401A= (p.His1134=) c.*3853A= (n.*3853A=) c.*4326A= (n.*4326A=) c.3404A= (p.His1135=) c.3272A= (p.His1091=) c.3305A= (p.His1102=) c.2058A= c.3275A= (p.His1092=) c.3394A= n.550A= n.1557A= n.2288A= n.19A= n.696A= c.3128A= (p.His1043=) c.*2571A= (n.*2571A=) c.3164A= (p.His1055=) n.1231A= n.761A= c.3293A= (p.His1098=) c.2672A= (p.His891=) c.3566A= (p.His1189=) c.3437A= (p.His1146=) c.2060A= (p.His687=) | |
| 16 | g.2080171A>C | CA394288382 | TSC2 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3401A>C (p.His1134Pro) c.*3853A>C (n.*3853A>C) c.*4326A>C (n.*4326A>C) c.3404A>C (p.His1135Pro) c.3272A>C (p.His1091Pro) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.2058A>C c.3275A>C (p.His1092Pro) c.3394A>C n.550A>C n.1557A>C n.2288A>C n.19A>C n.696A>C c.3128A>C (p.His1043Pro) c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.3164A>C (p.His1055Pro) n.1231A>C n.761A>C c.3293A>C (p.His1098Pro) c.2672A>C (p.His891Pro) c.3566A>C (p.His1189Pro) c.3437A>C (p.His1146Pro) c.2060A>C (p.His687Pro) | |
| 16 | g.2080171A>G | CA394288377 | TSC2 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3401A>G (p.His1134Arg) c.*3853A>G (n.*3853A>G) c.*4326A>G (n.*4326A>G) c.3404A>G (p.His1135Arg) c.3272A>G (p.His1091Arg) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.2058A>G c.3275A>G (p.His1092Arg) c.3394A>G n.550A>G n.1557A>G n.2288A>G n.19A>G n.696A>G c.3128A>G (p.His1043Arg) c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.3164A>G (p.His1055Arg) n.1231A>G n.761A>G c.3293A>G (p.His1098Arg) c.2672A>G (p.His891Arg) c.3566A>G (p.His1189Arg) c.3437A>G (p.His1146Arg) c.2060A>G (p.His687Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2080171A>T | CA394288380 | TSC2 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3401A>T (p.His1134Leu) c.*3853A>T (n.*3853A>T) c.*4326A>T (n.*4326A>T) c.3404A>T (p.His1135Leu) c.3272A>T (p.His1091Leu) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.2058A>T c.3275A>T (p.His1092Leu) c.3394A>T n.550A>T n.1557A>T n.2288A>T n.19A>T n.696A>T c.3128A>T (p.His1043Leu) c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.3164A>T (p.His1055Leu) n.1231A>T n.761A>T c.3293A>T (p.His1098Leu) c.2672A>T (p.His891Leu) c.3566A>T (p.His1189Leu) c.3437A>T (p.His1146Leu) c.2060A>T (p.His687Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080172T>A | CA394288385 | TSC2 | c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.3321T>A (p.His1107Gln) c.3402T>A (p.His1134Gln) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.*4327T>A (n.*4327T>A) c.3405T>A (p.His1135Gln) c.3273T>A (p.His1091Gln) c.3306T>A (p.His1102Gln) c.2059T>A c.3276T>A (p.His1092Gln) c.3395T>A n.551T>A n.1558T>A n.2289T>A n.20T>A n.697T>A c.3129T>A (p.His1043Gln) c.*2572T>A (n.*2572T>A) c.3165T>A (p.His1055Gln) n.1232T>A n.762T>A c.3294T>A (p.His1098Gln) c.2673T>A (p.His891Gln) c.3567T>A (p.His1189Gln) c.3438T>A (p.His1146Gln) c.2061T>A (p.His687Gln) | ClinVar |
| 16 | g.2080172T>C | CA493042775 | TSC2 | c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.3321T>C (p.His1107=) c.3402T>C (p.His1134=) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.*4327T>C (n.*4327T>C) c.3405T>C (p.His1135=) c.3273T>C (p.His1091=) c.3306T>C (p.His1102=) c.2059T>C c.3276T>C (p.His1092=) c.3395T>C n.551T>C n.1558T>C n.2289T>C n.20T>C n.697T>C c.3129T>C (p.His1043=) c.*2572T>C (n.*2572T>C) c.3165T>C (p.His1055=) n.1232T>C n.762T>C c.3294T>C (p.His1098=) c.2673T>C (p.His891=) c.3567T>C (p.His1189=) c.3438T>C (p.His1146=) c.2061T>C (p.His687=) | |
| 16 | g.2080172T>G | CA394288386 | TSC2 | c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.3321T>G (p.His1107Gln) c.3402T>G (p.His1134Gln) c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.*4327T>G (n.*4327T>G) c.3405T>G (p.His1135Gln) c.3273T>G (p.His1091Gln) c.3306T>G (p.His1102Gln) c.2059T>G c.3276T>G (p.His1092Gln) c.3395T>G n.551T>G n.1558T>G n.2289T>G n.20T>G n.697T>G c.3129T>G (p.His1043Gln) c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.3165T>G (p.His1055Gln) n.1232T>G n.762T>G c.3294T>G (p.His1098Gln) c.2673T>G (p.His891Gln) c.3567T>G (p.His1189Gln) c.3438T>G (p.His1146Gln) c.2061T>G (p.His687Gln) | |
| 16 | g.2080173G>A | CA394288390 | TSC2 | c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.3322G>A (p.Gly1108Ser) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.*3855G>A (n.*3855G>A) c.*4328G>A (n.*4328G>A) c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3274G>A (p.Gly1092Ser) c.3307G>A (p.Gly1103Ser) c.2060G>A c.3277G>A (p.Gly1093Ser) c.3396G>A n.552G>A n.1559G>A n.2290G>A n.21G>A n.698G>A c.3130G>A (p.Gly1044Ser) c.*2573G>A (n.*2573G>A) c.3166G>A (p.Gly1056Ser) n.1233G>A n.763G>A c.3295G>A (p.Gly1099Ser) c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.3568G>A (p.Gly1190Ser) c.3439G>A (p.Gly1147Ser) c.2062G>A (p.Gly688Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080173G>C | CA394288394 | TSC2 | c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.3322G>C (p.Gly1108Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.*3855G>C (n.*3855G>C) c.*4328G>C (n.*4328G>C) c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3274G>C (p.Gly1092Arg) c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.2060G>C c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.3396G>C n.552G>C n.1559G>C n.2290G>C n.21G>C n.698G>C c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.*2573G>C (n.*2573G>C) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) n.1233G>C n.763G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.3568G>C (p.Gly1190Arg) c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) | ClinVar |
| 16 | g.2080173G= | CA2202032582 | TSC2 | c.*1824G= (n.*1824G=) c.3322G= (p.Gly1108=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.*3855G= (n.*3855G=) c.*4328G= (n.*4328G=) c.3406G= (p.Gly1136=) c.3274G= (p.Gly1092=) c.3307G= (p.Gly1103=) c.2060G= c.3277G= (p.Gly1093=) c.3396G= n.552G= n.1559G= n.2290G= n.21G= n.698G= c.3130G= (p.Gly1044=) c.*2573G= (n.*2573G=) c.3166G= (p.Gly1056=) n.1233G= n.763G= c.3295G= (p.Gly1099=) c.2674G= (p.Gly892=) c.3568G= (p.Gly1190=) c.3439G= (p.Gly1147=) c.2062G= (p.Gly688=) | |
| 16 | g.2080173G>T | CA394288397 | TSC2 | c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.3322G>T (p.Gly1108Cys) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.*3855G>T (n.*3855G>T) c.*4328G>T (n.*4328G>T) c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3274G>T (p.Gly1092Cys) c.3307G>T (p.Gly1103Cys) c.2060G>T c.3277G>T (p.Gly1093Cys) c.3396G>T n.552G>T n.1559G>T n.2290G>T n.21G>T n.698G>T c.3130G>T (p.Gly1044Cys) c.*2573G>T (n.*2573G>T) c.3166G>T (p.Gly1056Cys) n.1233G>T n.763G>T c.3295G>T (p.Gly1099Cys) c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.3568G>T (p.Gly1190Cys) c.3439G>T (p.Gly1147Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) | |
| 16 | g.2080174G>A | CA394288401 | TSC2 | c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.3323G>A (p.Gly1108Asp) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.*3856G>A (n.*3856G>A) c.*4329G>A (n.*4329G>A) c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3275G>A (p.Gly1092Asp) c.3308G>A (p.Gly1103Asp) c.2061G>A c.3278G>A (p.Gly1093Asp) c.3397G>A n.553G>A n.1560G>A n.2291G>A n.22G>A n.699G>A c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) n.1234G>A n.764G>A c.3296G>A (p.Gly1099Asp) c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.3569G>A (p.Gly1190Asp) c.3440G>A (p.Gly1147Asp) c.2063G>A (p.Gly688Asp) | |
| 16 | g.2080174G>C | CA394288404 | TSC2 | c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.3323G>C (p.Gly1108Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.*3856G>C (n.*3856G>C) c.*4329G>C (n.*4329G>C) c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3275G>C (p.Gly1092Ala) c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.2061G>C c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.3397G>C n.553G>C n.1560G>C n.2291G>C n.22G>C n.699G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) n.1234G>C n.764G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.3569G>C (p.Gly1190Ala) c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) | |
| 16 | g.2080174G>T | CA394288407 | TSC2 | c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.3323G>T (p.Gly1108Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.*3856G>T (n.*3856G>T) c.*4329G>T (n.*4329G>T) c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3275G>T (p.Gly1092Val) c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.2061G>T c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.3397G>T n.553G>T n.1560G>T n.2291G>T n.22G>T n.699G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.3167G>T (p.Gly1056Val) n.1234G>T n.764G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.2675G>T (p.Gly892Val) c.3569G>T (p.Gly1190Val) c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) | |
| 16 | g.2080175T>A | CA493042780 | TSC2 | c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.3324T>A (p.Gly1108=) c.3405T>A (p.Gly1135=) c.*3857T>A (n.*3857T>A) c.*4330T>A (n.*4330T>A) c.3408T>A (p.Gly1136=) c.3276T>A (p.Gly1092=) c.3309T>A (p.Gly1103=) c.2062T>A c.3279T>A (p.Gly1093=) c.3398T>A n.554T>A n.1561T>A n.2292T>A n.23T>A n.700T>A c.3132T>A (p.Gly1044=) c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.3168T>A (p.Gly1056=) n.1235T>A n.765T>A c.3297T>A (p.Gly1099=) c.2676T>A (p.Gly892=) c.3570T>A (p.Gly1190=) c.3441T>A (p.Gly1147=) c.2064T>A (p.Gly688=) | |
| 16 | g.2080175T>C | CA493042781 | TSC2 | c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.3324T>C (p.Gly1108=) c.3405T>C (p.Gly1135=) c.*3857T>C (n.*3857T>C) c.*4330T>C (n.*4330T>C) c.3408T>C (p.Gly1136=) c.3276T>C (p.Gly1092=) c.3309T>C (p.Gly1103=) c.2062T>C c.3279T>C (p.Gly1093=) c.3398T>C n.554T>C n.1561T>C n.2292T>C n.23T>C n.700T>C c.3132T>C (p.Gly1044=) c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.3168T>C (p.Gly1056=) n.1235T>C n.765T>C c.3297T>C (p.Gly1099=) c.2676T>C (p.Gly892=) c.3570T>C (p.Gly1190=) c.3441T>C (p.Gly1147=) c.2064T>C (p.Gly688=) | |
| 16 | g.2080175T>G | CA493042782 | TSC2 | c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.3324T>G (p.Gly1108=) c.3405T>G (p.Gly1135=) c.*3857T>G (n.*3857T>G) c.*4330T>G (n.*4330T>G) c.3408T>G (p.Gly1136=) c.3276T>G (p.Gly1092=) c.3309T>G (p.Gly1103=) c.2062T>G c.3279T>G (p.Gly1093=) c.3398T>G n.554T>G n.1561T>G n.2292T>G n.23T>G n.700T>G c.3132T>G (p.Gly1044=) c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.3168T>G (p.Gly1056=) n.1235T>G n.765T>G c.3297T>G (p.Gly1099=) c.2676T>G (p.Gly892=) c.3570T>G (p.Gly1190=) c.3441T>G (p.Gly1147=) c.2064T>G (p.Gly688=) | |
| 16 | g.2080176C>A | CA394288413 | TSC2 | c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.3325C>A (p.Leu1109Ile) c.3406C>A (p.Leu1136Ile) c.*3858C>A (n.*3858C>A) c.*4331C>A (n.*4331C>A) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) c.3277C>A (p.Leu1093Ile) c.3310C>A (p.Leu1104Ile) c.2063C>A c.3280C>A (p.Leu1094Ile) c.3399C>A n.555C>A n.1562C>A n.2293C>A n.24C>A n.701C>A c.3133C>A (p.Leu1045Ile) c.*2576C>A (n.*2576C>A) c.3169C>A (p.Leu1057Ile) n.1236C>A n.766C>A c.3298C>A (p.Leu1100Ile) c.2677C>A (p.Leu893Ile) c.3571C>A (p.Leu1191Ile) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) | |
| 16 | g.2080176C>G | CA394288417 | TSC2 | c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.3406C>G (p.Leu1136Val) c.*3858C>G (n.*3858C>G) c.*4331C>G (n.*4331C>G) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.2063C>G c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.3399C>G n.555C>G n.1562C>G n.2293C>G n.24C>G n.701C>G c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.*2576C>G (n.*2576C>G) c.3169C>G (p.Leu1057Val) n.1236C>G n.766C>G c.3298C>G (p.Leu1100Val) c.2677C>G (p.Leu893Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) c.3442C>G (p.Leu1148Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) | ClinVar |
| 16 | g.2080176C>T | CA394288420 | TSC2 | c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.3325C>T (p.Leu1109Phe) c.3406C>T (p.Leu1136Phe) c.*3858C>T (n.*3858C>T) c.*4331C>T (n.*4331C>T) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) c.3277C>T (p.Leu1093Phe) c.3310C>T (p.Leu1104Phe) c.2063C>T c.3280C>T (p.Leu1094Phe) c.3399C>T n.555C>T n.1562C>T n.2293C>T n.24C>T n.701C>T c.3133C>T (p.Leu1045Phe) c.*2576C>T (n.*2576C>T) c.3169C>T (p.Leu1057Phe) n.1236C>T n.766C>T c.3298C>T (p.Leu1100Phe) c.2677C>T (p.Leu893Phe) c.3571C>T (p.Leu1191Phe) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2080177T>A | CA394288425 | TSC2 | c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.3326T>A (p.Leu1109His) c.3407T>A (p.Leu1136His) c.*3859T>A (n.*3859T>A) c.*4332T>A (n.*4332T>A) c.3410T>A (p.Leu1137His) c.3278T>A (p.Leu1093His) c.3311T>A (p.Leu1104His) c.2064T>A c.3281T>A (p.Leu1094His) c.3400T>A n.556T>A n.1563T>A n.2294T>A n.25T>A n.702T>A c.3134T>A (p.Leu1045His) c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.3170T>A (p.Leu1057His) n.1237T>A n.767T>A c.3299T>A (p.Leu1100His) c.2678T>A (p.Leu893His) c.3572T>A (p.Leu1191His) c.3443T>A (p.Leu1148His) c.2066T>A (p.Leu689His) | |
| 16 | g.2080177T>C | CA394288431 | TSC2 | c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) c.*3859T>C (n.*3859T>C) c.*4332T>C (n.*4332T>C) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.2064T>C c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.3400T>C n.556T>C n.1563T>C n.2294T>C n.25T>C n.702T>C c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.3170T>C (p.Leu1057Pro) n.1237T>C n.767T>C c.3299T>C (p.Leu1100Pro) c.2678T>C (p.Leu893Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080177T>G | CA394288428 | TSC2 | c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) c.*3859T>G (n.*3859T>G) c.*4332T>G (n.*4332T>G) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.2064T>G c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.3400T>G n.556T>G n.1563T>G n.2294T>G n.25T>G n.702T>G c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.3170T>G (p.Leu1057Arg) n.1237T>G n.767T>G c.3299T>G (p.Leu1100Arg) c.2678T>G (p.Leu893Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) | |
| 16 | g.2080178T>A | CA493042785 | TSC2 | c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.3327T>A (p.Leu1109=) c.3408T>A (p.Leu1136=) c.*3860T>A (n.*3860T>A) c.*4333T>A (n.*4333T>A) c.3411T>A (p.Leu1137=) c.3279T>A (p.Leu1093=) c.3312T>A (p.Leu1104=) c.2065T>A c.3282T>A (p.Leu1094=) c.3401T>A n.557T>A n.1564T>A n.2295T>A n.26T>A n.703T>A c.3135T>A (p.Leu1045=) c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.3171T>A (p.Leu1057=) n.1238T>A c.3300T>A (p.Leu1100=) c.2679T>A (p.Leu893=) c.3573T>A (p.Leu1191=) c.3444T>A (p.Leu1148=) c.2067T>A (p.Leu689=) | |
| 16 | g.2080178T>C | CA493042787 | TSC2 | c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.3327T>C (p.Leu1109=) c.3408T>C (p.Leu1136=) c.*3860T>C (n.*3860T>C) c.*4333T>C (n.*4333T>C) c.3411T>C (p.Leu1137=) c.3279T>C (p.Leu1093=) c.3312T>C (p.Leu1104=) c.2065T>C c.3282T>C (p.Leu1094=) c.3401T>C n.557T>C n.1564T>C n.2295T>C n.26T>C n.703T>C c.3135T>C (p.Leu1045=) c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.3171T>C (p.Leu1057=) n.1238T>C c.3300T>C (p.Leu1100=) c.2679T>C (p.Leu893=) c.3573T>C (p.Leu1191=) c.3444T>C (p.Leu1148=) c.2067T>C (p.Leu689=) | |
| 16 | g.2080178T>G | CA10579892 | TSC2 | c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.3327T>G (p.Leu1109=) c.3408T>G (p.Leu1136=) c.*3860T>G (n.*3860T>G) c.*4333T>G (n.*4333T>G) c.3411T>G (p.Leu1137=) c.3279T>G (p.Leu1093=) c.3312T>G (p.Leu1104=) c.2065T>G c.3282T>G (p.Leu1094=) c.3401T>G n.557T>G n.1564T>G n.2295T>G n.26T>G n.703T>G c.3135T>G (p.Leu1045=) c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.3171T>G (p.Leu1057=) n.1238T>G c.3300T>G (p.Leu1100=) c.2679T>G (p.Leu893=) c.3573T>G (p.Leu1191=) c.3444T>G (p.Leu1148=) c.2067T>G (p.Leu689=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080178T= | CA2202032588 | TSC2 | c.*1829T= (n.*1829T=) c.3327T= (p.Leu1109=) c.3408T= (p.Leu1136=) c.*3860T= (n.*3860T=) c.*4333T= (n.*4333T=) c.3411T= (p.Leu1137=) c.3279T= (p.Leu1093=) c.3312T= (p.Leu1104=) c.2065T= c.3282T= (p.Leu1094=) c.3401T= n.557T= n.1564T= n.2295T= n.26T= n.703T= c.3135T= (p.Leu1045=) c.*2578T= (n.*2578T=) c.3171T= (p.Leu1057=) n.1238T= c.3300T= (p.Leu1100=) c.2679T= (p.Leu893=) c.3573T= (p.Leu1191=) c.3444T= (p.Leu1148=) c.2067T= (p.Leu689=) | |
| 16 | g.2080179C>A | CA493042788 | TSC2 | c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.3328C>A (p.Arg1110=) c.3409C>A (p.Arg1137=) c.*3861C>A (n.*3861C>A) c.*4334C>A (n.*4334C>A) c.3412C>A (p.Arg1138=) c.3280C>A (p.Arg1094=) c.3313C>A (p.Arg1105=) c.2066C>A c.3283C>A (p.Arg1095=) c.3402C>A n.558C>A n.1565C>A n.2296C>A n.27C>A n.704C>A c.3136C>A (p.Arg1046=) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.3172C>A (p.Arg1058=) n.1239C>A c.3301C>A (p.Arg1101=) c.2680C>A (p.Arg894=) c.3574C>A (p.Arg1192=) c.3445C>A (p.Arg1149=) c.2068C>A (p.Arg690=) | |
| 16 | g.2080179C= | CA2202032596 | TSC2 | c.*1830C= (n.*1830C=) c.3328C= (p.Arg1110=) c.3409C= (p.Arg1137=) c.*3861C= (n.*3861C=) c.*4334C= (n.*4334C=) c.3412C= (p.Arg1138=) c.3280C= (p.Arg1094=) c.3313C= (p.Arg1105=) c.2066C= c.3283C= (p.Arg1095=) c.3402C= n.558C= n.1565C= n.2296C= n.27C= n.704C= c.3136C= (p.Arg1046=) c.*2579C= (n.*2579C=) c.3172C= (p.Arg1058=) n.1239C= c.3301C= (p.Arg1101=) c.2680C= (p.Arg894=) c.3574C= (p.Arg1192=) c.3445C= (p.Arg1149=) c.2068C= (p.Arg690=) | |
| 16 | g.2080179C>G | CA394288443 | TSC2 | c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.3328C>G (p.Arg1110Gly) c.3409C>G (p.Arg1137Gly) c.*3861C>G (n.*3861C>G) c.*4334C>G (n.*4334C>G) c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.3280C>G (p.Arg1094Gly) c.3313C>G (p.Arg1105Gly) c.2066C>G c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.3402C>G n.558C>G n.1565C>G n.2296C>G n.27C>G n.704C>G c.3136C>G (p.Arg1046Gly) c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.3172C>G (p.Arg1058Gly) n.1239C>G c.3301C>G (p.Arg1101Gly) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.3574C>G (p.Arg1192Gly) c.3445C>G (p.Arg1149Gly) c.2068C>G (p.Arg690Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080179C>T | CA019122 | TSC2 | c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.3328C>T (p.Arg1110Ter) c.3409C>T (p.Arg1137Ter) c.*3861C>T (n.*3861C>T) c.*4334C>T (n.*4334C>T) c.3412C>T (p.Arg1138Ter) c.3280C>T (p.Arg1094Ter) c.3313C>T (p.Arg1105Ter) c.2066C>T c.3283C>T (p.Arg1095Ter) c.3402C>T n.558C>T n.1565C>T n.2296C>T n.27C>T n.704C>T c.3136C>T (p.Arg1046Ter) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.3172C>T (p.Arg1058Ter) n.1239C>T c.3301C>T (p.Arg1101Ter) c.2680C>T (p.Arg894Ter) c.3574C>T (p.Arg1192Ter) c.3445C>T (p.Arg1149Ter) c.2068C>T (p.Arg690Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.2080180G>A | CA019131 | TSC2 | c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3329G>A (p.Arg1110Gln) c.3410G>A (p.Arg1137Gln) c.*3862G>A (n.*3862G>A) c.*4335G>A (n.*4335G>A) c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.3281G>A (p.Arg1094Gln) c.3314G>A (p.Arg1105Gln) c.2067G>A c.3284G>A (p.Arg1095Gln) c.3403G>A n.559G>A n.1566G>A n.2297G>A n.28G>A n.705G>A c.3137G>A (p.Arg1046Gln) c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.3173G>A (p.Arg1058Gln) n.1240G>A c.3302G>A (p.Arg1101Gln) c.2681G>A (p.Arg894Gln) c.3575G>A (p.Arg1192Gln) c.3446G>A (p.Arg1149Gln) c.2069G>A (p.Arg690Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080180G>C | CA394288450 | TSC2 | c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3329G>C (p.Arg1110Pro) c.3410G>C (p.Arg1137Pro) c.*3862G>C (n.*3862G>C) c.*4335G>C (n.*4335G>C) c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.3281G>C (p.Arg1094Pro) c.3314G>C (p.Arg1105Pro) c.2067G>C c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.3403G>C n.559G>C n.1566G>C n.2297G>C n.28G>C n.705G>C c.3137G>C (p.Arg1046Pro) c.*2580G>C (n.*2580G>C) c.3173G>C (p.Arg1058Pro) n.1240G>C c.3302G>C (p.Arg1101Pro) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.3575G>C (p.Arg1192Pro) c.3446G>C (p.Arg1149Pro) c.2069G>C (p.Arg690Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2080180G= | CA2202032602 | TSC2 | c.*1831G= (n.*1831G=) c.3329G= (p.Arg1110=) c.3410G= (p.Arg1137=) c.*3862G= (n.*3862G=) c.*4335G= (n.*4335G=) c.3413G= (p.Arg1138=) c.3281G= (p.Arg1094=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.2067G= c.3284G= (p.Arg1095=) c.3403G= n.559G= n.1566G= n.2297G= n.28G= n.705G= c.3137G= (p.Arg1046=) c.*2580G= (n.*2580G=) c.3173G= (p.Arg1058=) n.1240G= c.3302G= (p.Arg1101=) c.2681G= (p.Arg894=) c.3575G= (p.Arg1192=) c.3446G= (p.Arg1149=) c.2069G= (p.Arg690=) | |
| 16 | g.2080180G>T | CA394288453 | TSC2 | c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3329G>T (p.Arg1110Leu) c.3410G>T (p.Arg1137Leu) c.*3862G>T (n.*3862G>T) c.*4335G>T (n.*4335G>T) c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.3281G>T (p.Arg1094Leu) c.3314G>T (p.Arg1105Leu) c.2067G>T c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.3403G>T n.559G>T n.1566G>T n.2297G>T n.28G>T n.705G>T c.3137G>T (p.Arg1046Leu) c.*2580G>T (n.*2580G>T) c.3173G>T (p.Arg1058Leu) n.1240G>T c.3302G>T (p.Arg1101Leu) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.3575G>T (p.Arg1192Leu) c.3446G>T (p.Arg1149Leu) c.2069G>T (p.Arg690Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2080180_2080181insC | CA019127 | TSC2 | c.*1831_*1832insC (n.*1831_*1832insC) c.3329_3330insC (p.Val1111SerfsTer29) c.3410_3411insC (p.Val1138SerfsTer29) c.*3862_*3863insC (n.*3862_*3863insC) c.*4335_*4336insC (n.*4335_*4336insC) c.3413_3414insC (p.Val1139SerfsTer29) c.3281_3282insC (p.Val1095SerfsTer29) c.3314_3315insC (p.Val1106SerfsTer29) c.2067_2068insC c.3284_3285insC (p.Val1096SerfsTer29) c.3403_3404insC n.559_560insC n.1566_1567insC n.2297_2298insC n.28_29insC n.705_706insC c.3137_3138insC (p.Val1047SerfsTer29) c.*2580_*2581insC (n.*2580_*2581insC) c.3173_3174insC (p.Val1059SerfsTer29) n.1240_1241insC c.3302_3303insC (p.Val1102SerfsTer29) c.2681_2682insC (p.Val895SerfsTer29) c.3575_3576insC (p.Val1193SerfsTer29) c.3446_3447insC (p.Val1150SerfsTer29) c.2069_2070insC (p.Val691SerfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2080181A>C | CA493042791 | TSC2 | c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.3330A>C (p.Arg1110=) c.3411A>C (p.Arg1137=) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.*4336A>C (n.*4336A>C) c.3414A>C (p.Arg1138=) c.3282A>C (p.Arg1094=) c.3315A>C (p.Arg1105=) c.2068A>C c.3285A>C (p.Arg1095=) c.3404A>C n.560A>C n.1567A>C n.2298A>C n.29A>C n.706A>C c.3138A>C (p.Arg1046=) c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.3174A>C (p.Arg1058=) n.1241A>C c.3303A>C (p.Arg1101=) c.2682A>C (p.Arg894=) c.3576A>C (p.Arg1192=) c.3447A>C (p.Arg1149=) c.2070A>C (p.Arg690=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080181A>G | CA493042792 | TSC2 | c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.3330A>G (p.Arg1110=) c.3411A>G (p.Arg1137=) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.*4336A>G (n.*4336A>G) c.3414A>G (p.Arg1138=) c.3282A>G (p.Arg1094=) c.3315A>G (p.Arg1105=) c.2068A>G c.3285A>G (p.Arg1095=) c.3404A>G n.560A>G n.1567A>G n.2298A>G n.29A>G n.706A>G c.3138A>G (p.Arg1046=) c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.3174A>G (p.Arg1058=) n.1241A>G c.3303A>G (p.Arg1101=) c.2682A>G (p.Arg894=) c.3576A>G (p.Arg1192=) c.3447A>G (p.Arg1149=) c.2070A>G (p.Arg690=) | |
| 16 | g.2080181A>T | CA493042793 | TSC2 | c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.3330A>T (p.Arg1110=) c.3411A>T (p.Arg1137=) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.*4336A>T (n.*4336A>T) c.3414A>T (p.Arg1138=) c.3282A>T (p.Arg1094=) c.3315A>T (p.Arg1105=) c.2068A>T c.3285A>T (p.Arg1095=) c.3404A>T n.560A>T n.1567A>T n.2298A>T n.29A>T n.706A>T c.3138A>T (p.Arg1046=) c.*2581A>T (n.*2581A>T) c.3174A>T (p.Arg1058=) n.1241A>T c.3303A>T (p.Arg1101=) c.2682A>T (p.Arg894=) c.3576A>T (p.Arg1192=) c.3447A>T (p.Arg1149=) c.2070A>T (p.Arg690=) | |
| 16 | g.2080182G>A | CA046764 | TSC2 | c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.*3864G>A (n.*3864G>A) c.*4337G>A (n.*4337G>A) c.3415G>A (p.Val1139Ile) c.3283G>A (p.Val1095Ile) c.3316G>A (p.Val1106Ile) c.2069G>A c.3286G>A (p.Val1096Ile) c.3405G>A n.561G>A n.1568G>A n.2299G>A n.30G>A n.707G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.3175G>A (p.Val1059Ile) n.1242G>A c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.2683G>A (p.Val895Ile) c.3577G>A (p.Val1193Ile) c.3448G>A (p.Val1150Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080182G>C | CA394288462 | TSC2 | c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.*3864G>C (n.*3864G>C) c.*4337G>C (n.*4337G>C) c.3415G>C (p.Val1139Leu) c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.3316G>C (p.Val1106Leu) c.2069G>C c.3286G>C (p.Val1096Leu) c.3405G>C n.561G>C n.1568G>C n.2299G>C n.30G>C n.707G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) c.*2582G>C (n.*2582G>C) c.3175G>C (p.Val1059Leu) n.1242G>C c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.3577G>C (p.Val1193Leu) c.3448G>C (p.Val1150Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080182G= | CA2202032623 | TSC2 | c.*1833G= (n.*1833G=) c.3331G= (p.Val1111=) c.3412G= (p.Val1138=) c.*3864G= (n.*3864G=) c.*4337G= (n.*4337G=) c.3415G= (p.Val1139=) c.3283G= (p.Val1095=) c.3316G= (p.Val1106=) c.2069G= c.3286G= (p.Val1096=) c.3405G= n.561G= n.1568G= n.2299G= n.30G= n.707G= c.3139G= (p.Val1047=) c.*2582G= (n.*2582G=) c.3175G= (p.Val1059=) n.1242G= c.3304G= (p.Val1102=) c.2683G= (p.Val895=) c.3577G= (p.Val1193=) c.3448G= (p.Val1150=) c.2071G= (p.Val691=) | |
| 16 | g.2080182G>T | CA394288464 | TSC2 | c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.3331G>T (p.Val1111Phe) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.*3864G>T (n.*3864G>T) c.*4337G>T (n.*4337G>T) c.3415G>T (p.Val1139Phe) c.3283G>T (p.Val1095Phe) c.3316G>T (p.Val1106Phe) c.2069G>T c.3286G>T (p.Val1096Phe) c.3405G>T n.561G>T n.1568G>T n.2299G>T n.30G>T n.707G>T c.3139G>T (p.Val1047Phe) c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.3175G>T (p.Val1059Phe) n.1242G>T c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.2683G>T (p.Val895Phe) c.3577G>T (p.Val1193Phe) c.3448G>T (p.Val1150Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) |