WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2080085T>C | CA2631120293 | TSC2 | c.*1816-80T>C (n.*1816-80T>C) c.3314-80T>C (n.3314-80T>C) c.3395-80T>C (n.3395-80T>C) c.*3847-80T>C (n.*3847-80T>C) c.*4320-80T>C (n.*4320-80T>C) c.3398-80T>C (n.3398-80T>C) c.3266-80T>C (n.3266-80T>C) c.3299-80T>C (n.3299-80T>C) c.2052-80T>C c.3269-80T>C (n.3269-80T>C) c.3388-80T>C n.544-80T>C n.1551-80T>C n.2282-80T>C n.13-80T>C n.690-80T>C c.3122-80T>C (n.3122-80T>C) c.*2565-80T>C (n.*2565-80T>C) c.3158-80T>C (n.3158-80T>C) n.1225-80T>C n.755-80T>C c.3287-80T>C (n.3287-80T>C) c.2666-80T>C (n.2666-80T>C) c.3560-80T>C (n.3560-80T>C) c.3431-80T>C (n.3431-80T>C) c.2054-80T>C (n.2054-80T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080086C>A | CA2575877406 | TSC2 | c.*1816-79C>A (n.*1816-79C>A) c.3314-79C>A (n.3314-79C>A) c.3395-79C>A (n.3395-79C>A) c.*3847-79C>A (n.*3847-79C>A) c.*4320-79C>A (n.*4320-79C>A) c.3398-79C>A (n.3398-79C>A) c.3266-79C>A (n.3266-79C>A) c.3299-79C>A (n.3299-79C>A) c.2052-79C>A c.3269-79C>A (n.3269-79C>A) c.3388-79C>A n.544-79C>A n.1551-79C>A n.2282-79C>A n.13-79C>A n.690-79C>A c.3122-79C>A (n.3122-79C>A) c.*2565-79C>A (n.*2565-79C>A) c.3158-79C>A (n.3158-79C>A) n.1225-79C>A n.755-79C>A c.3287-79C>A (n.3287-79C>A) c.2666-79C>A (n.2666-79C>A) c.3560-79C>A (n.3560-79C>A) c.3431-79C>A (n.3431-79C>A) c.2054-79C>A (n.2054-79C>A) | |
| 16 | g.2080086C= | CA2202032293 | TSC2 | c.*1816-79C= (n.*1816-79C=) c.3314-79C= (n.3314-79C=) c.3395-79C= (n.3395-79C=) c.*3847-79C= (n.*3847-79C=) c.*4320-79C= (n.*4320-79C=) c.3398-79C= (n.3398-79C=) c.3266-79C= (n.3266-79C=) c.3299-79C= (n.3299-79C=) c.2052-79C= c.3269-79C= (n.3269-79C=) c.3388-79C= n.544-79C= n.1551-79C= n.2282-79C= n.13-79C= n.690-79C= c.3122-79C= (n.3122-79C=) c.*2565-79C= (n.*2565-79C=) c.3158-79C= (n.3158-79C=) n.1225-79C= n.755-79C= c.3287-79C= (n.3287-79C=) c.2666-79C= (n.2666-79C=) c.3560-79C= (n.3560-79C=) c.3431-79C= (n.3431-79C=) c.2054-79C= (n.2054-79C=) | |
| 16 | g.2080086C>G | CA2631120297 | TSC2 | c.*1816-79C>G (n.*1816-79C>G) c.3314-79C>G (n.3314-79C>G) c.3395-79C>G (n.3395-79C>G) c.*3847-79C>G (n.*3847-79C>G) c.*4320-79C>G (n.*4320-79C>G) c.3398-79C>G (n.3398-79C>G) c.3266-79C>G (n.3266-79C>G) c.3299-79C>G (n.3299-79C>G) c.2052-79C>G c.3269-79C>G (n.3269-79C>G) c.3388-79C>G n.544-79C>G n.1551-79C>G n.2282-79C>G n.13-79C>G n.690-79C>G c.3122-79C>G (n.3122-79C>G) c.*2565-79C>G (n.*2565-79C>G) c.3158-79C>G (n.3158-79C>G) n.1225-79C>G n.755-79C>G c.3287-79C>G (n.3287-79C>G) c.2666-79C>G (n.2666-79C>G) c.3560-79C>G (n.3560-79C>G) c.3431-79C>G (n.3431-79C>G) c.2054-79C>G (n.2054-79C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080086C>T | CA276746562 | TSC2 | c.*1816-79C>T (n.*1816-79C>T) c.3314-79C>T (n.3314-79C>T) c.3395-79C>T (n.3395-79C>T) c.*3847-79C>T (n.*3847-79C>T) c.*4320-79C>T (n.*4320-79C>T) c.3398-79C>T (n.3398-79C>T) c.3266-79C>T (n.3266-79C>T) c.3299-79C>T (n.3299-79C>T) c.2052-79C>T c.3269-79C>T (n.3269-79C>T) c.3388-79C>T n.544-79C>T n.1551-79C>T n.2282-79C>T n.13-79C>T n.690-79C>T c.3122-79C>T (n.3122-79C>T) c.*2565-79C>T (n.*2565-79C>T) c.3158-79C>T (n.3158-79C>T) n.1225-79C>T n.755-79C>T c.3287-79C>T (n.3287-79C>T) c.2666-79C>T (n.2666-79C>T) c.3560-79C>T (n.3560-79C>T) c.3431-79C>T (n.3431-79C>T) c.2054-79C>T (n.2054-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080087G>A | CA718911429 | TSC2 | c.*1816-78G>A (n.*1816-78G>A) c.3314-78G>A (n.3314-78G>A) c.3395-78G>A (n.3395-78G>A) c.*3847-78G>A (n.*3847-78G>A) c.*4320-78G>A (n.*4320-78G>A) c.3398-78G>A (n.3398-78G>A) c.3266-78G>A (n.3266-78G>A) c.3299-78G>A (n.3299-78G>A) c.2052-78G>A c.3269-78G>A (n.3269-78G>A) c.3388-78G>A n.544-78G>A n.1551-78G>A n.2282-78G>A n.13-78G>A n.690-78G>A c.3122-78G>A (n.3122-78G>A) c.*2565-78G>A (n.*2565-78G>A) c.3158-78G>A (n.3158-78G>A) n.1225-78G>A n.755-78G>A c.3287-78G>A (n.3287-78G>A) c.2666-78G>A (n.2666-78G>A) c.3560-78G>A (n.3560-78G>A) c.3431-78G>A (n.3431-78G>A) c.2054-78G>A (n.2054-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080087G= | CA2202032295 | TSC2 | c.*1816-78G= (n.*1816-78G=) c.3314-78G= (n.3314-78G=) c.3395-78G= (n.3395-78G=) c.*3847-78G= (n.*3847-78G=) c.*4320-78G= (n.*4320-78G=) c.3398-78G= (n.3398-78G=) c.3266-78G= (n.3266-78G=) c.3299-78G= (n.3299-78G=) c.2052-78G= c.3269-78G= (n.3269-78G=) c.3388-78G= n.544-78G= n.1551-78G= n.2282-78G= n.13-78G= n.690-78G= c.3122-78G= (n.3122-78G=) c.*2565-78G= (n.*2565-78G=) c.3158-78G= (n.3158-78G=) n.1225-78G= n.755-78G= c.3287-78G= (n.3287-78G=) c.2666-78G= (n.2666-78G=) c.3560-78G= (n.3560-78G=) c.3431-78G= (n.3431-78G=) c.2054-78G= (n.2054-78G=) | |
| 16 | g.2080087G>T | CA2575877409 | TSC2 | c.*1816-78G>T (n.*1816-78G>T) c.3314-78G>T (n.3314-78G>T) c.3395-78G>T (n.3395-78G>T) c.*3847-78G>T (n.*3847-78G>T) c.*4320-78G>T (n.*4320-78G>T) c.3398-78G>T (n.3398-78G>T) c.3266-78G>T (n.3266-78G>T) c.3299-78G>T (n.3299-78G>T) c.2052-78G>T c.3269-78G>T (n.3269-78G>T) c.3388-78G>T n.544-78G>T n.1551-78G>T n.2282-78G>T n.13-78G>T n.690-78G>T c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.*2565-78G>T (n.*2565-78G>T) c.3158-78G>T (n.3158-78G>T) n.1225-78G>T n.755-78G>T c.3287-78G>T (n.3287-78G>T) c.2666-78G>T (n.2666-78G>T) c.3560-78G>T (n.3560-78G>T) c.3431-78G>T (n.3431-78G>T) c.2054-78G>T (n.2054-78G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080092dup | CA2202032294 | TSC2 | c.*1816-73dup (n.*1816-73dup) c.3314-73dup (n.3314-73dup) c.3395-73dup (n.3395-73dup) c.*3847-73dup (n.*3847-73dup) c.*4320-73dup (n.*4320-73dup) c.3398-73dup (n.3398-73dup) c.3266-73dup (n.3266-73dup) c.3299-73dup (n.3299-73dup) c.2052-73dup c.3269-73dup (n.3269-73dup) c.3388-73dup n.544-73dup n.1551-73dup n.2282-73dup n.13-73dup n.690-73dup c.3122-73dup (n.3122-73dup) c.*2565-73dup (n.*2565-73dup) c.3158-73dup (n.3158-73dup) n.1225-73dup n.755-73dup c.3287-73dup (n.3287-73dup) c.2666-73dup (n.2666-73dup) c.3560-73dup (n.3560-73dup) c.3431-73dup (n.3431-73dup) c.2054-73dup (n.2054-73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080092del | CA2631120308 | TSC2 | c.*1816-73del (n.*1816-73del) c.3314-73del (n.3314-73del) c.3395-73del (n.3395-73del) c.*3847-73del (n.*3847-73del) c.*4320-73del (n.*4320-73del) c.3398-73del (n.3398-73del) c.3266-73del (n.3266-73del) c.3299-73del (n.3299-73del) c.2052-73del c.3269-73del (n.3269-73del) c.3388-73del n.544-73del n.1551-73del n.2282-73del n.13-73del n.690-73del c.3122-73del (n.3122-73del) c.*2565-73del (n.*2565-73del) c.3158-73del (n.3158-73del) n.1225-73del n.755-73del c.3287-73del (n.3287-73del) c.2666-73del (n.2666-73del) c.3560-73del (n.3560-73del) c.3431-73del (n.3431-73del) c.2054-73del (n.2054-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080090_2080092del | CA2631120310 | TSC2 | c.*1816-75_*1816-73del (n.*1816-75_*1816-73del) c.3314-75_3314-73del (n.3314-75_3314-73del) c.3395-75_3395-73del (n.3395-75_3395-73del) c.*3847-75_*3847-73del (n.*3847-75_*3847-73del) c.*4320-75_*4320-73del (n.*4320-75_*4320-73del) c.3398-75_3398-73del (n.3398-75_3398-73del) c.3266-75_3266-73del (n.3266-75_3266-73del) c.3299-75_3299-73del (n.3299-75_3299-73del) c.2052-75_2052-73del c.3269-75_3269-73del (n.3269-75_3269-73del) c.3388-75_3388-73del n.544-75_544-73del n.1551-75_1551-73del n.2282-75_2282-73del n.13-75_13-73del n.690-75_690-73del c.3122-75_3122-73del (n.3122-75_3122-73del) c.*2565-75_*2565-73del (n.*2565-75_*2565-73del) c.3158-75_3158-73del (n.3158-75_3158-73del) n.1225-75_1225-73del n.755-75_755-73del c.3287-75_3287-73del (n.3287-75_3287-73del) c.2666-75_2666-73del (n.2666-75_2666-73del) c.3560-75_3560-73del (n.3560-75_3560-73del) c.3431-75_3431-73del (n.3431-75_3431-73del) c.2054-75_2054-73del (n.2054-75_2054-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080088G>C | CA2631120318 | TSC2 | c.*1816-77G>C (n.*1816-77G>C) c.3314-77G>C (n.3314-77G>C) c.3395-77G>C (n.3395-77G>C) c.*3847-77G>C (n.*3847-77G>C) c.*4320-77G>C (n.*4320-77G>C) c.3398-77G>C (n.3398-77G>C) c.3266-77G>C (n.3266-77G>C) c.3299-77G>C (n.3299-77G>C) c.2052-77G>C c.3269-77G>C (n.3269-77G>C) c.3388-77G>C n.544-77G>C n.1551-77G>C n.2282-77G>C n.13-77G>C n.690-77G>C c.3122-77G>C (n.3122-77G>C) c.*2565-77G>C (n.*2565-77G>C) c.3158-77G>C (n.3158-77G>C) n.1225-77G>C n.755-77G>C c.3287-77G>C (n.3287-77G>C) c.2666-77G>C (n.2666-77G>C) c.3560-77G>C (n.3560-77G>C) c.3431-77G>C (n.3431-77G>C) c.2054-77G>C (n.2054-77G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080088G>T | CA2631120320 | TSC2 | c.*1816-77G>T (n.*1816-77G>T) c.3314-77G>T (n.3314-77G>T) c.3395-77G>T (n.3395-77G>T) c.*3847-77G>T (n.*3847-77G>T) c.*4320-77G>T (n.*4320-77G>T) c.3398-77G>T (n.3398-77G>T) c.3266-77G>T (n.3266-77G>T) c.3299-77G>T (n.3299-77G>T) c.2052-77G>T c.3269-77G>T (n.3269-77G>T) c.3388-77G>T n.544-77G>T n.1551-77G>T n.2282-77G>T n.13-77G>T n.690-77G>T c.3122-77G>T (n.3122-77G>T) c.*2565-77G>T (n.*2565-77G>T) c.3158-77G>T (n.3158-77G>T) n.1225-77G>T n.755-77G>T c.3287-77G>T (n.3287-77G>T) c.2666-77G>T (n.2666-77G>T) c.3560-77G>T (n.3560-77G>T) c.3431-77G>T (n.3431-77G>T) c.2054-77G>T (n.2054-77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080089G>A | CA276746565 | TSC2 | c.*1816-76G>A (n.*1816-76G>A) c.3314-76G>A (n.3314-76G>A) c.3395-76G>A (n.3395-76G>A) c.*3847-76G>A (n.*3847-76G>A) c.*4320-76G>A (n.*4320-76G>A) c.3398-76G>A (n.3398-76G>A) c.3266-76G>A (n.3266-76G>A) c.3299-76G>A (n.3299-76G>A) c.2052-76G>A c.3269-76G>A (n.3269-76G>A) c.3388-76G>A n.544-76G>A n.1551-76G>A n.2282-76G>A n.13-76G>A n.690-76G>A c.3122-76G>A (n.3122-76G>A) c.*2565-76G>A (n.*2565-76G>A) c.3158-76G>A (n.3158-76G>A) n.1225-76G>A n.755-76G>A c.3287-76G>A (n.3287-76G>A) c.2666-76G>A (n.2666-76G>A) c.3560-76G>A (n.3560-76G>A) c.3431-76G>A (n.3431-76G>A) c.2054-76G>A (n.2054-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080089G>C | CA2202032297 | TSC2 | c.*1816-76G>C (n.*1816-76G>C) c.3314-76G>C (n.3314-76G>C) c.3395-76G>C (n.3395-76G>C) c.*3847-76G>C (n.*3847-76G>C) c.*4320-76G>C (n.*4320-76G>C) c.3398-76G>C (n.3398-76G>C) c.3266-76G>C (n.3266-76G>C) c.3299-76G>C (n.3299-76G>C) c.2052-76G>C c.3269-76G>C (n.3269-76G>C) c.3388-76G>C n.544-76G>C n.1551-76G>C n.2282-76G>C n.13-76G>C n.690-76G>C c.3122-76G>C (n.3122-76G>C) c.*2565-76G>C (n.*2565-76G>C) c.3158-76G>C (n.3158-76G>C) n.1225-76G>C n.755-76G>C c.3287-76G>C (n.3287-76G>C) c.2666-76G>C (n.2666-76G>C) c.3560-76G>C (n.3560-76G>C) c.3431-76G>C (n.3431-76G>C) c.2054-76G>C (n.2054-76G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2080089G= | CA2202032296 | TSC2 | c.*1816-76G= (n.*1816-76G=) c.3314-76G= (n.3314-76G=) c.3395-76G= (n.3395-76G=) c.*3847-76G= (n.*3847-76G=) c.*4320-76G= (n.*4320-76G=) c.3398-76G= (n.3398-76G=) c.3266-76G= (n.3266-76G=) c.3299-76G= (n.3299-76G=) c.2052-76G= c.3269-76G= (n.3269-76G=) c.3388-76G= n.544-76G= n.1551-76G= n.2282-76G= n.13-76G= n.690-76G= c.3122-76G= (n.3122-76G=) c.*2565-76G= (n.*2565-76G=) c.3158-76G= (n.3158-76G=) n.1225-76G= n.755-76G= c.3287-76G= (n.3287-76G=) c.2666-76G= (n.2666-76G=) c.3560-76G= (n.3560-76G=) c.3431-76G= (n.3431-76G=) c.2054-76G= (n.2054-76G=) | |
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| 16 | g.2080091G>A | CA718911433 | TSC2 | c.*1816-74G>A (n.*1816-74G>A) c.3314-74G>A (n.3314-74G>A) c.3395-74G>A (n.3395-74G>A) c.*3847-74G>A (n.*3847-74G>A) c.*4320-74G>A (n.*4320-74G>A) c.3398-74G>A (n.3398-74G>A) c.3266-74G>A (n.3266-74G>A) c.3299-74G>A (n.3299-74G>A) c.2052-74G>A c.3269-74G>A (n.3269-74G>A) c.3388-74G>A n.544-74G>A n.1551-74G>A n.2282-74G>A n.13-74G>A n.690-74G>A c.3122-74G>A (n.3122-74G>A) c.*2565-74G>A (n.*2565-74G>A) c.3158-74G>A (n.3158-74G>A) n.1225-74G>A n.755-74G>A c.3287-74G>A (n.3287-74G>A) c.2666-74G>A (n.2666-74G>A) c.3560-74G>A (n.3560-74G>A) c.3431-74G>A (n.3431-74G>A) c.2054-74G>A (n.2054-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2080109C= | CA2202032336 | TSC2 | c.*1816-56C= (n.*1816-56C=) c.3314-56C= (n.3314-56C=) c.3395-56C= (n.3395-56C=) c.*3847-56C= (n.*3847-56C=) c.*4320-56C= (n.*4320-56C=) c.3398-56C= (n.3398-56C=) c.3266-56C= (n.3266-56C=) c.3299-56C= (n.3299-56C=) c.2052-56C= c.3269-56C= (n.3269-56C=) c.3388-56C= n.544-56C= n.1551-56C= n.2282-56C= n.13-56C= n.690-56C= c.3122-56C= (n.3122-56C=) c.*2565-56C= (n.*2565-56C=) c.3158-56C= (n.3158-56C=) n.1225-56C= n.755-56C= c.3287-56C= (n.3287-56C=) c.2666-56C= (n.2666-56C=) c.3560-56C= (n.3560-56C=) c.3431-56C= (n.3431-56C=) c.2054-56C= (n.2054-56C=) |