UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2080074G>A | CA2202032283 | TSC2 | c.*1816-91G>A (n.*1816-91G>A) c.3314-91G>A (n.3314-91G>A) c.3395-91G>A (n.3395-91G>A) c.*3847-91G>A (n.*3847-91G>A) c.*4320-91G>A (n.*4320-91G>A) c.3398-91G>A (n.3398-91G>A) c.3266-91G>A (n.3266-91G>A) c.3299-91G>A (n.3299-91G>A) c.2052-91G>A c.3269-91G>A (n.3269-91G>A) c.3388-91G>A n.544-91G>A n.1551-91G>A n.2282-91G>A n.13-91G>A n.690-91G>A c.3122-91G>A (n.3122-91G>A) c.*2565-91G>A (n.*2565-91G>A) c.3158-91G>A (n.3158-91G>A) n.1225-91G>A n.755-91G>A c.3287-91G>A (n.3287-91G>A) c.2666-91G>A (n.2666-91G>A) c.3560-91G>A (n.3560-91G>A) c.3431-91G>A (n.3431-91G>A) c.2054-91G>A (n.2054-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080074G>C | CA2202032284 | TSC2 | c.*1816-91G>C (n.*1816-91G>C) c.3314-91G>C (n.3314-91G>C) c.3395-91G>C (n.3395-91G>C) c.*3847-91G>C (n.*3847-91G>C) c.*4320-91G>C (n.*4320-91G>C) c.3398-91G>C (n.3398-91G>C) c.3266-91G>C (n.3266-91G>C) c.3299-91G>C (n.3299-91G>C) c.2052-91G>C c.3269-91G>C (n.3269-91G>C) c.3388-91G>C n.544-91G>C n.1551-91G>C n.2282-91G>C n.13-91G>C n.690-91G>C c.3122-91G>C (n.3122-91G>C) c.*2565-91G>C (n.*2565-91G>C) c.3158-91G>C (n.3158-91G>C) n.1225-91G>C n.755-91G>C c.3287-91G>C (n.3287-91G>C) c.2666-91G>C (n.2666-91G>C) c.3560-91G>C (n.3560-91G>C) c.3431-91G>C (n.3431-91G>C) c.2054-91G>C (n.2054-91G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2080074G= | CA2202032281 | TSC2 | c.*1816-91G= (n.*1816-91G=) c.3314-91G= (n.3314-91G=) c.3395-91G= (n.3395-91G=) c.*3847-91G= (n.*3847-91G=) c.*4320-91G= (n.*4320-91G=) c.3398-91G= (n.3398-91G=) c.3266-91G= (n.3266-91G=) c.3299-91G= (n.3299-91G=) c.2052-91G= c.3269-91G= (n.3269-91G=) c.3388-91G= n.544-91G= n.1551-91G= n.2282-91G= n.13-91G= n.690-91G= c.3122-91G= (n.3122-91G=) c.*2565-91G= (n.*2565-91G=) c.3158-91G= (n.3158-91G=) n.1225-91G= n.755-91G= c.3287-91G= (n.3287-91G=) c.2666-91G= (n.2666-91G=) c.3560-91G= (n.3560-91G=) c.3431-91G= (n.3431-91G=) c.2054-91G= (n.2054-91G=) | |
| 16 | g.2080075C>A | CA2631120261 | TSC2 | c.*1816-90C>A (n.*1816-90C>A) c.3314-90C>A (n.3314-90C>A) c.3395-90C>A (n.3395-90C>A) c.*3847-90C>A (n.*3847-90C>A) c.*4320-90C>A (n.*4320-90C>A) c.3398-90C>A (n.3398-90C>A) c.3266-90C>A (n.3266-90C>A) c.3299-90C>A (n.3299-90C>A) c.2052-90C>A c.3269-90C>A (n.3269-90C>A) c.3388-90C>A n.544-90C>A n.1551-90C>A n.2282-90C>A n.13-90C>A n.690-90C>A c.3122-90C>A (n.3122-90C>A) c.*2565-90C>A (n.*2565-90C>A) c.3158-90C>A (n.3158-90C>A) n.1225-90C>A n.755-90C>A c.3287-90C>A (n.3287-90C>A) c.2666-90C>A (n.2666-90C>A) c.3560-90C>A (n.3560-90C>A) c.3431-90C>A (n.3431-90C>A) c.2054-90C>A (n.2054-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080075C= | CA2202032285 | TSC2 | c.*1816-90C= (n.*1816-90C=) c.3314-90C= (n.3314-90C=) c.3395-90C= (n.3395-90C=) c.*3847-90C= (n.*3847-90C=) c.*4320-90C= (n.*4320-90C=) c.3398-90C= (n.3398-90C=) c.3266-90C= (n.3266-90C=) c.3299-90C= (n.3299-90C=) c.2052-90C= c.3269-90C= (n.3269-90C=) c.3388-90C= n.544-90C= n.1551-90C= n.2282-90C= n.13-90C= n.690-90C= c.3122-90C= (n.3122-90C=) c.*2565-90C= (n.*2565-90C=) c.3158-90C= (n.3158-90C=) n.1225-90C= n.755-90C= c.3287-90C= (n.3287-90C=) c.2666-90C= (n.2666-90C=) c.3560-90C= (n.3560-90C=) c.3431-90C= (n.3431-90C=) c.2054-90C= (n.2054-90C=) | |
| 16 | g.2080075C>G | CA2575877401 | TSC2 | c.*1816-90C>G (n.*1816-90C>G) c.3314-90C>G (n.3314-90C>G) c.3395-90C>G (n.3395-90C>G) c.*3847-90C>G (n.*3847-90C>G) c.*4320-90C>G (n.*4320-90C>G) c.3398-90C>G (n.3398-90C>G) c.3266-90C>G (n.3266-90C>G) c.3299-90C>G (n.3299-90C>G) c.2052-90C>G c.3269-90C>G (n.3269-90C>G) c.3388-90C>G n.544-90C>G n.1551-90C>G n.2282-90C>G n.13-90C>G n.690-90C>G c.3122-90C>G (n.3122-90C>G) c.*2565-90C>G (n.*2565-90C>G) c.3158-90C>G (n.3158-90C>G) n.1225-90C>G n.755-90C>G c.3287-90C>G (n.3287-90C>G) c.2666-90C>G (n.2666-90C>G) c.3560-90C>G (n.3560-90C>G) c.3431-90C>G (n.3431-90C>G) c.2054-90C>G (n.2054-90C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080075C>T | CA718911423 | TSC2 | c.*1816-90C>T (n.*1816-90C>T) c.3314-90C>T (n.3314-90C>T) c.3395-90C>T (n.3395-90C>T) c.*3847-90C>T (n.*3847-90C>T) c.*4320-90C>T (n.*4320-90C>T) c.3398-90C>T (n.3398-90C>T) c.3266-90C>T (n.3266-90C>T) c.3299-90C>T (n.3299-90C>T) c.2052-90C>T c.3269-90C>T (n.3269-90C>T) c.3388-90C>T n.544-90C>T n.1551-90C>T n.2282-90C>T n.13-90C>T n.690-90C>T c.3122-90C>T (n.3122-90C>T) c.*2565-90C>T (n.*2565-90C>T) c.3158-90C>T (n.3158-90C>T) n.1225-90C>T n.755-90C>T c.3287-90C>T (n.3287-90C>T) c.2666-90C>T (n.2666-90C>T) c.3560-90C>T (n.3560-90C>T) c.3431-90C>T (n.3431-90C>T) c.2054-90C>T (n.2054-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080076T>C | CA276746552 | TSC2 | c.*1816-89T>C (n.*1816-89T>C) c.3314-89T>C (n.3314-89T>C) c.3395-89T>C (n.3395-89T>C) c.*3847-89T>C (n.*3847-89T>C) c.*4320-89T>C (n.*4320-89T>C) c.3398-89T>C (n.3398-89T>C) c.3266-89T>C (n.3266-89T>C) c.3299-89T>C (n.3299-89T>C) c.2052-89T>C c.3269-89T>C (n.3269-89T>C) c.3388-89T>C n.544-89T>C n.1551-89T>C n.2282-89T>C n.13-89T>C n.690-89T>C c.3122-89T>C (n.3122-89T>C) c.*2565-89T>C (n.*2565-89T>C) c.3158-89T>C (n.3158-89T>C) n.1225-89T>C n.755-89T>C c.3287-89T>C (n.3287-89T>C) c.2666-89T>C (n.2666-89T>C) c.3560-89T>C (n.3560-89T>C) c.3431-89T>C (n.3431-89T>C) c.2054-89T>C (n.2054-89T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2080076T= | CA2202032286 | TSC2 | c.*1816-89T= (n.*1816-89T=) c.3314-89T= (n.3314-89T=) c.3395-89T= (n.3395-89T=) c.*3847-89T= (n.*3847-89T=) c.*4320-89T= (n.*4320-89T=) c.3398-89T= (n.3398-89T=) c.3266-89T= (n.3266-89T=) c.3299-89T= (n.3299-89T=) c.2052-89T= c.3269-89T= (n.3269-89T=) c.3388-89T= n.544-89T= n.1551-89T= n.2282-89T= n.13-89T= n.690-89T= c.3122-89T= (n.3122-89T=) c.*2565-89T= (n.*2565-89T=) c.3158-89T= (n.3158-89T=) n.1225-89T= n.755-89T= c.3287-89T= (n.3287-89T=) c.2666-89T= (n.2666-89T=) c.3560-89T= (n.3560-89T=) c.3431-89T= (n.3431-89T=) c.2054-89T= (n.2054-89T=) | |
| 16 | g.2080077del | CA2631120266 | TSC2 | c.*1816-88del (n.*1816-88del) c.3314-88del (n.3314-88del) c.3395-88del (n.3395-88del) c.*3847-88del (n.*3847-88del) c.*4320-88del (n.*4320-88del) c.3398-88del (n.3398-88del) c.3266-88del (n.3266-88del) c.3299-88del (n.3299-88del) c.2052-88del c.3269-88del (n.3269-88del) c.3388-88del n.544-88del n.1551-88del n.2282-88del n.13-88del n.690-88del c.3122-88del (n.3122-88del) c.*2565-88del (n.*2565-88del) c.3158-88del (n.3158-88del) n.1225-88del n.755-88del c.3287-88del (n.3287-88del) c.2666-88del (n.2666-88del) c.3560-88del (n.3560-88del) c.3431-88del (n.3431-88del) c.2054-88del (n.2054-88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080077T>C | CA2575877402 | TSC2 | c.*1816-88T>C (n.*1816-88T>C) c.3314-88T>C (n.3314-88T>C) c.3395-88T>C (n.3395-88T>C) c.*3847-88T>C (n.*3847-88T>C) c.*4320-88T>C (n.*4320-88T>C) c.3398-88T>C (n.3398-88T>C) c.3266-88T>C (n.3266-88T>C) c.3299-88T>C (n.3299-88T>C) c.2052-88T>C c.3269-88T>C (n.3269-88T>C) c.3388-88T>C n.544-88T>C n.1551-88T>C n.2282-88T>C n.13-88T>C n.690-88T>C c.3122-88T>C (n.3122-88T>C) c.*2565-88T>C (n.*2565-88T>C) c.3158-88T>C (n.3158-88T>C) n.1225-88T>C n.755-88T>C c.3287-88T>C (n.3287-88T>C) c.2666-88T>C (n.2666-88T>C) c.3560-88T>C (n.3560-88T>C) c.3431-88T>C (n.3431-88T>C) c.2054-88T>C (n.2054-88T>C) | |
| 16 | g.2080078G>A | CA2631120268 | TSC2 | c.*1816-87G>A (n.*1816-87G>A) c.3314-87G>A (n.3314-87G>A) c.3395-87G>A (n.3395-87G>A) c.*3847-87G>A (n.*3847-87G>A) c.*4320-87G>A (n.*4320-87G>A) c.3398-87G>A (n.3398-87G>A) c.3266-87G>A (n.3266-87G>A) c.3299-87G>A (n.3299-87G>A) c.2052-87G>A c.3269-87G>A (n.3269-87G>A) c.3388-87G>A n.544-87G>A n.1551-87G>A n.2282-87G>A n.13-87G>A n.690-87G>A c.3122-87G>A (n.3122-87G>A) c.*2565-87G>A (n.*2565-87G>A) c.3158-87G>A (n.3158-87G>A) n.1225-87G>A n.755-87G>A c.3287-87G>A (n.3287-87G>A) c.2666-87G>A (n.2666-87G>A) c.3560-87G>A (n.3560-87G>A) c.3431-87G>A (n.3431-87G>A) c.2054-87G>A (n.2054-87G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080078G>C | CA656221036 | TSC2 | c.*1816-87G>C (n.*1816-87G>C) c.3314-87G>C (n.3314-87G>C) c.3395-87G>C (n.3395-87G>C) c.*3847-87G>C (n.*3847-87G>C) c.*4320-87G>C (n.*4320-87G>C) c.3398-87G>C (n.3398-87G>C) c.3266-87G>C (n.3266-87G>C) c.3299-87G>C (n.3299-87G>C) c.2052-87G>C c.3269-87G>C (n.3269-87G>C) c.3388-87G>C n.544-87G>C n.1551-87G>C n.2282-87G>C n.13-87G>C n.690-87G>C c.3122-87G>C (n.3122-87G>C) c.*2565-87G>C (n.*2565-87G>C) c.3158-87G>C (n.3158-87G>C) n.1225-87G>C n.755-87G>C c.3287-87G>C (n.3287-87G>C) c.2666-87G>C (n.2666-87G>C) c.3560-87G>C (n.3560-87G>C) c.3431-87G>C (n.3431-87G>C) c.2054-87G>C (n.2054-87G>C) | COSMIC |
| 16 | g.2080078G>T | CA2631120267 | TSC2 | c.*1816-87G>T (n.*1816-87G>T) c.3314-87G>T (n.3314-87G>T) c.3395-87G>T (n.3395-87G>T) c.*3847-87G>T (n.*3847-87G>T) c.*4320-87G>T (n.*4320-87G>T) c.3398-87G>T (n.3398-87G>T) c.3266-87G>T (n.3266-87G>T) c.3299-87G>T (n.3299-87G>T) c.2052-87G>T c.3269-87G>T (n.3269-87G>T) c.3388-87G>T n.544-87G>T n.1551-87G>T n.2282-87G>T n.13-87G>T n.690-87G>T c.3122-87G>T (n.3122-87G>T) c.*2565-87G>T (n.*2565-87G>T) c.3158-87G>T (n.3158-87G>T) n.1225-87G>T n.755-87G>T c.3287-87G>T (n.3287-87G>T) c.2666-87G>T (n.2666-87G>T) c.3560-87G>T (n.3560-87G>T) c.3431-87G>T (n.3431-87G>T) c.2054-87G>T (n.2054-87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080079C>A | CA2631120270 | TSC2 | c.*1816-86C>A (n.*1816-86C>A) c.3314-86C>A (n.3314-86C>A) c.3395-86C>A (n.3395-86C>A) c.*3847-86C>A (n.*3847-86C>A) c.*4320-86C>A (n.*4320-86C>A) c.3398-86C>A (n.3398-86C>A) c.3266-86C>A (n.3266-86C>A) c.3299-86C>A (n.3299-86C>A) c.2052-86C>A c.3269-86C>A (n.3269-86C>A) c.3388-86C>A n.544-86C>A n.1551-86C>A n.2282-86C>A n.13-86C>A n.690-86C>A c.3122-86C>A (n.3122-86C>A) c.*2565-86C>A (n.*2565-86C>A) c.3158-86C>A (n.3158-86C>A) n.1225-86C>A n.755-86C>A c.3287-86C>A (n.3287-86C>A) c.2666-86C>A (n.2666-86C>A) c.3560-86C>A (n.3560-86C>A) c.3431-86C>A (n.3431-86C>A) c.2054-86C>A (n.2054-86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080079C>T | CA2631120271 | TSC2 | c.*1816-86C>T (n.*1816-86C>T) c.3314-86C>T (n.3314-86C>T) c.3395-86C>T (n.3395-86C>T) c.*3847-86C>T (n.*3847-86C>T) c.*4320-86C>T (n.*4320-86C>T) c.3398-86C>T (n.3398-86C>T) c.3266-86C>T (n.3266-86C>T) c.3299-86C>T (n.3299-86C>T) c.2052-86C>T c.3269-86C>T (n.3269-86C>T) c.3388-86C>T n.544-86C>T n.1551-86C>T n.2282-86C>T n.13-86C>T n.690-86C>T c.3122-86C>T (n.3122-86C>T) c.*2565-86C>T (n.*2565-86C>T) c.3158-86C>T (n.3158-86C>T) n.1225-86C>T n.755-86C>T c.3287-86C>T (n.3287-86C>T) c.2666-86C>T (n.2666-86C>T) c.3560-86C>T (n.3560-86C>T) c.3431-86C>T (n.3431-86C>T) c.2054-86C>T (n.2054-86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080080del | CA2631120269 | TSC2 | c.*1816-85del (n.*1816-85del) c.3314-85del (n.3314-85del) c.3395-85del (n.3395-85del) c.*3847-85del (n.*3847-85del) c.*4320-85del (n.*4320-85del) c.3398-85del (n.3398-85del) c.3266-85del (n.3266-85del) c.3299-85del (n.3299-85del) c.2052-85del c.3269-85del (n.3269-85del) c.3388-85del n.544-85del n.1551-85del n.2282-85del n.13-85del n.690-85del c.3122-85del (n.3122-85del) c.*2565-85del (n.*2565-85del) c.3158-85del (n.3158-85del) n.1225-85del n.755-85del c.3287-85del (n.3287-85del) c.2666-85del (n.2666-85del) c.3560-85del (n.3560-85del) c.3431-85del (n.3431-85del) c.2054-85del (n.2054-85del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080079_2080081dup | CA2575877403 | TSC2 | c.*1816-86_*1816-84dup (n.*1816-86_*1816-84dup) c.3314-86_3314-84dup (n.3314-86_3314-84dup) c.3395-86_3395-84dup (n.3395-86_3395-84dup) c.*3847-86_*3847-84dup (n.*3847-86_*3847-84dup) c.*4320-86_*4320-84dup (n.*4320-86_*4320-84dup) c.3398-86_3398-84dup (n.3398-86_3398-84dup) c.3266-86_3266-84dup (n.3266-86_3266-84dup) c.3299-86_3299-84dup (n.3299-86_3299-84dup) c.2052-86_2052-84dup c.3269-86_3269-84dup (n.3269-86_3269-84dup) c.3388-86_3388-84dup n.544-86_544-84dup n.1551-86_1551-84dup n.2282-86_2282-84dup n.13-86_13-84dup n.690-86_690-84dup c.3122-86_3122-84dup (n.3122-86_3122-84dup) c.*2565-86_*2565-84dup (n.*2565-86_*2565-84dup) c.3158-86_3158-84dup (n.3158-86_3158-84dup) n.1225-86_1225-84dup n.755-86_755-84dup c.3287-86_3287-84dup (n.3287-86_3287-84dup) c.2666-86_2666-84dup (n.2666-86_2666-84dup) c.3560-86_3560-84dup (n.3560-86_3560-84dup) c.3431-86_3431-84dup (n.3431-86_3431-84dup) c.2054-86_2054-84dup (n.2054-86_2054-84dup) | |
| 16 | g.2080080C>A | CA2631120275 | TSC2 | c.*1816-85C>A (n.*1816-85C>A) c.3314-85C>A (n.3314-85C>A) c.3395-85C>A (n.3395-85C>A) c.*3847-85C>A (n.*3847-85C>A) c.*4320-85C>A (n.*4320-85C>A) c.3398-85C>A (n.3398-85C>A) c.3266-85C>A (n.3266-85C>A) c.3299-85C>A (n.3299-85C>A) c.2052-85C>A c.3269-85C>A (n.3269-85C>A) c.3388-85C>A n.544-85C>A n.1551-85C>A n.2282-85C>A n.13-85C>A n.690-85C>A c.3122-85C>A (n.3122-85C>A) c.*2565-85C>A (n.*2565-85C>A) c.3158-85C>A (n.3158-85C>A) n.1225-85C>A n.755-85C>A c.3287-85C>A (n.3287-85C>A) c.2666-85C>A (n.2666-85C>A) c.3560-85C>A (n.3560-85C>A) c.3431-85C>A (n.3431-85C>A) c.2054-85C>A (n.2054-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080080C= | CA2202032287 | TSC2 | c.*1816-85C= (n.*1816-85C=) c.3314-85C= (n.3314-85C=) c.3395-85C= (n.3395-85C=) c.*3847-85C= (n.*3847-85C=) c.*4320-85C= (n.*4320-85C=) c.3398-85C= (n.3398-85C=) c.3266-85C= (n.3266-85C=) c.3299-85C= (n.3299-85C=) c.2052-85C= c.3269-85C= (n.3269-85C=) c.3388-85C= n.544-85C= n.1551-85C= n.2282-85C= n.13-85C= n.690-85C= c.3122-85C= (n.3122-85C=) c.*2565-85C= (n.*2565-85C=) c.3158-85C= (n.3158-85C=) n.1225-85C= n.755-85C= c.3287-85C= (n.3287-85C=) c.2666-85C= (n.2666-85C=) c.3560-85C= (n.3560-85C=) c.3431-85C= (n.3431-85C=) c.2054-85C= (n.2054-85C=) | |
| 16 | g.2080080C>T | CA2202032288 | TSC2 | c.*1816-85C>T (n.*1816-85C>T) c.3314-85C>T (n.3314-85C>T) c.3395-85C>T (n.3395-85C>T) c.*3847-85C>T (n.*3847-85C>T) c.*4320-85C>T (n.*4320-85C>T) c.3398-85C>T (n.3398-85C>T) c.3266-85C>T (n.3266-85C>T) c.3299-85C>T (n.3299-85C>T) c.2052-85C>T c.3269-85C>T (n.3269-85C>T) c.3388-85C>T n.544-85C>T n.1551-85C>T n.2282-85C>T n.13-85C>T n.690-85C>T c.3122-85C>T (n.3122-85C>T) c.*2565-85C>T (n.*2565-85C>T) c.3158-85C>T (n.3158-85C>T) n.1225-85C>T n.755-85C>T c.3287-85C>T (n.3287-85C>T) c.2666-85C>T (n.2666-85C>T) c.3560-85C>T (n.3560-85C>T) c.3431-85C>T (n.3431-85C>T) c.2054-85C>T (n.2054-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080081A= | CA2202032289 | TSC2 | c.*1816-84A= (n.*1816-84A=) c.3314-84A= (n.3314-84A=) c.3395-84A= (n.3395-84A=) c.*3847-84A= (n.*3847-84A=) c.*4320-84A= (n.*4320-84A=) c.3398-84A= (n.3398-84A=) c.3266-84A= (n.3266-84A=) c.3299-84A= (n.3299-84A=) c.2052-84A= c.3269-84A= (n.3269-84A=) c.3388-84A= n.544-84A= n.1551-84A= n.2282-84A= n.13-84A= n.690-84A= c.3122-84A= (n.3122-84A=) c.*2565-84A= (n.*2565-84A=) c.3158-84A= (n.3158-84A=) n.1225-84A= n.755-84A= c.3287-84A= (n.3287-84A=) c.2666-84A= (n.2666-84A=) c.3560-84A= (n.3560-84A=) c.3431-84A= (n.3431-84A=) c.2054-84A= (n.2054-84A=) | |
| 16 | g.2080081A>C | CA2202032290 | TSC2 | c.*1816-84A>C (n.*1816-84A>C) c.3314-84A>C (n.3314-84A>C) c.3395-84A>C (n.3395-84A>C) c.*3847-84A>C (n.*3847-84A>C) c.*4320-84A>C (n.*4320-84A>C) c.3398-84A>C (n.3398-84A>C) c.3266-84A>C (n.3266-84A>C) c.3299-84A>C (n.3299-84A>C) c.2052-84A>C c.3269-84A>C (n.3269-84A>C) c.3388-84A>C n.544-84A>C n.1551-84A>C n.2282-84A>C n.13-84A>C n.690-84A>C c.3122-84A>C (n.3122-84A>C) c.*2565-84A>C (n.*2565-84A>C) c.3158-84A>C (n.3158-84A>C) n.1225-84A>C n.755-84A>C c.3287-84A>C (n.3287-84A>C) c.2666-84A>C (n.2666-84A>C) c.3560-84A>C (n.3560-84A>C) c.3431-84A>C (n.3431-84A>C) c.2054-84A>C (n.2054-84A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2080081A>G | CA2631120279 | TSC2 | c.*1816-84A>G (n.*1816-84A>G) c.3314-84A>G (n.3314-84A>G) c.3395-84A>G (n.3395-84A>G) c.*3847-84A>G (n.*3847-84A>G) c.*4320-84A>G (n.*4320-84A>G) c.3398-84A>G (n.3398-84A>G) c.3266-84A>G (n.3266-84A>G) c.3299-84A>G (n.3299-84A>G) c.2052-84A>G c.3269-84A>G (n.3269-84A>G) c.3388-84A>G n.544-84A>G n.1551-84A>G n.2282-84A>G n.13-84A>G n.690-84A>G c.3122-84A>G (n.3122-84A>G) c.*2565-84A>G (n.*2565-84A>G) c.3158-84A>G (n.3158-84A>G) n.1225-84A>G n.755-84A>G c.3287-84A>G (n.3287-84A>G) c.2666-84A>G (n.2666-84A>G) c.3560-84A>G (n.3560-84A>G) c.3431-84A>G (n.3431-84A>G) c.2054-84A>G (n.2054-84A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080082G>A | CA718911425 | TSC2 | c.*1816-83G>A (n.*1816-83G>A) c.3314-83G>A (n.3314-83G>A) c.3395-83G>A (n.3395-83G>A) c.*3847-83G>A (n.*3847-83G>A) c.*4320-83G>A (n.*4320-83G>A) c.3398-83G>A (n.3398-83G>A) c.3266-83G>A (n.3266-83G>A) c.3299-83G>A (n.3299-83G>A) c.2052-83G>A c.3269-83G>A (n.3269-83G>A) c.3388-83G>A n.544-83G>A n.1551-83G>A n.2282-83G>A n.13-83G>A n.690-83G>A c.3122-83G>A (n.3122-83G>A) c.*2565-83G>A (n.*2565-83G>A) c.3158-83G>A (n.3158-83G>A) n.1225-83G>A n.755-83G>A c.3287-83G>A (n.3287-83G>A) c.2666-83G>A (n.2666-83G>A) c.3560-83G>A (n.3560-83G>A) c.3431-83G>A (n.3431-83G>A) c.2054-83G>A (n.2054-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080082G= | CA2202032291 | TSC2 | c.*1816-83G= (n.*1816-83G=) c.3314-83G= (n.3314-83G=) c.3395-83G= (n.3395-83G=) c.*3847-83G= (n.*3847-83G=) c.*4320-83G= (n.*4320-83G=) c.3398-83G= (n.3398-83G=) c.3266-83G= (n.3266-83G=) c.3299-83G= (n.3299-83G=) c.2052-83G= c.3269-83G= (n.3269-83G=) c.3388-83G= n.544-83G= n.1551-83G= n.2282-83G= n.13-83G= n.690-83G= c.3122-83G= (n.3122-83G=) c.*2565-83G= (n.*2565-83G=) c.3158-83G= (n.3158-83G=) n.1225-83G= n.755-83G= c.3287-83G= (n.3287-83G=) c.2666-83G= (n.2666-83G=) c.3560-83G= (n.3560-83G=) c.3431-83G= (n.3431-83G=) c.2054-83G= (n.2054-83G=) | |
| 16 | g.2080083G>A | CA276746560 | TSC2 | c.*1816-82G>A (n.*1816-82G>A) c.3314-82G>A (n.3314-82G>A) c.3395-82G>A (n.3395-82G>A) c.*3847-82G>A (n.*3847-82G>A) c.*4320-82G>A (n.*4320-82G>A) c.3398-82G>A (n.3398-82G>A) c.3266-82G>A (n.3266-82G>A) c.3299-82G>A (n.3299-82G>A) c.2052-82G>A c.3269-82G>A (n.3269-82G>A) c.3388-82G>A n.544-82G>A n.1551-82G>A n.2282-82G>A n.13-82G>A n.690-82G>A c.3122-82G>A (n.3122-82G>A) c.*2565-82G>A (n.*2565-82G>A) c.3158-82G>A (n.3158-82G>A) n.1225-82G>A n.755-82G>A c.3287-82G>A (n.3287-82G>A) c.2666-82G>A (n.2666-82G>A) c.3560-82G>A (n.3560-82G>A) c.3431-82G>A (n.3431-82G>A) c.2054-82G>A (n.2054-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080083G= | CA2202032292 | TSC2 | c.*1816-82G= (n.*1816-82G=) c.3314-82G= (n.3314-82G=) c.3395-82G= (n.3395-82G=) c.*3847-82G= (n.*3847-82G=) c.*4320-82G= (n.*4320-82G=) c.3398-82G= (n.3398-82G=) c.3266-82G= (n.3266-82G=) c.3299-82G= (n.3299-82G=) c.2052-82G= c.3269-82G= (n.3269-82G=) c.3388-82G= n.544-82G= n.1551-82G= n.2282-82G= n.13-82G= n.690-82G= c.3122-82G= (n.3122-82G=) c.*2565-82G= (n.*2565-82G=) c.3158-82G= (n.3158-82G=) n.1225-82G= n.755-82G= c.3287-82G= (n.3287-82G=) c.2666-82G= (n.2666-82G=) c.3560-82G= (n.3560-82G=) c.3431-82G= (n.3431-82G=) c.2054-82G= (n.2054-82G=) | |
| 16 | g.2080083G>T | CA718911426 | TSC2 | c.*1816-82G>T (n.*1816-82G>T) c.3314-82G>T (n.3314-82G>T) c.3395-82G>T (n.3395-82G>T) c.*3847-82G>T (n.*3847-82G>T) c.*4320-82G>T (n.*4320-82G>T) c.3398-82G>T (n.3398-82G>T) c.3266-82G>T (n.3266-82G>T) c.3299-82G>T (n.3299-82G>T) c.2052-82G>T c.3269-82G>T (n.3269-82G>T) c.3388-82G>T n.544-82G>T n.1551-82G>T n.2282-82G>T n.13-82G>T n.690-82G>T c.3122-82G>T (n.3122-82G>T) c.*2565-82G>T (n.*2565-82G>T) c.3158-82G>T (n.3158-82G>T) n.1225-82G>T n.755-82G>T c.3287-82G>T (n.3287-82G>T) c.2666-82G>T (n.2666-82G>T) c.3560-82G>T (n.3560-82G>T) c.3431-82G>T (n.3431-82G>T) c.2054-82G>T (n.2054-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080084C>A | CA2631120290 | TSC2 | c.*1816-81C>A (n.*1816-81C>A) c.3314-81C>A (n.3314-81C>A) c.3395-81C>A (n.3395-81C>A) c.*3847-81C>A (n.*3847-81C>A) c.*4320-81C>A (n.*4320-81C>A) c.3398-81C>A (n.3398-81C>A) c.3266-81C>A (n.3266-81C>A) c.3299-81C>A (n.3299-81C>A) c.2052-81C>A c.3269-81C>A (n.3269-81C>A) c.3388-81C>A n.544-81C>A n.1551-81C>A n.2282-81C>A n.13-81C>A n.690-81C>A c.3122-81C>A (n.3122-81C>A) c.*2565-81C>A (n.*2565-81C>A) c.3158-81C>A (n.3158-81C>A) n.1225-81C>A n.755-81C>A c.3287-81C>A (n.3287-81C>A) c.2666-81C>A (n.2666-81C>A) c.3560-81C>A (n.3560-81C>A) c.3431-81C>A (n.3431-81C>A) c.2054-81C>A (n.2054-81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080085T>C | CA2631120293 | TSC2 | c.*1816-80T>C (n.*1816-80T>C) c.3314-80T>C (n.3314-80T>C) c.3395-80T>C (n.3395-80T>C) c.*3847-80T>C (n.*3847-80T>C) c.*4320-80T>C (n.*4320-80T>C) c.3398-80T>C (n.3398-80T>C) c.3266-80T>C (n.3266-80T>C) c.3299-80T>C (n.3299-80T>C) c.2052-80T>C c.3269-80T>C (n.3269-80T>C) c.3388-80T>C n.544-80T>C n.1551-80T>C n.2282-80T>C n.13-80T>C n.690-80T>C c.3122-80T>C (n.3122-80T>C) c.*2565-80T>C (n.*2565-80T>C) c.3158-80T>C (n.3158-80T>C) n.1225-80T>C n.755-80T>C c.3287-80T>C (n.3287-80T>C) c.2666-80T>C (n.2666-80T>C) c.3560-80T>C (n.3560-80T>C) c.3431-80T>C (n.3431-80T>C) c.2054-80T>C (n.2054-80T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080086C>A | CA2575877406 | TSC2 | c.*1816-79C>A (n.*1816-79C>A) c.3314-79C>A (n.3314-79C>A) c.3395-79C>A (n.3395-79C>A) c.*3847-79C>A (n.*3847-79C>A) c.*4320-79C>A (n.*4320-79C>A) c.3398-79C>A (n.3398-79C>A) c.3266-79C>A (n.3266-79C>A) c.3299-79C>A (n.3299-79C>A) c.2052-79C>A c.3269-79C>A (n.3269-79C>A) c.3388-79C>A n.544-79C>A n.1551-79C>A n.2282-79C>A n.13-79C>A n.690-79C>A c.3122-79C>A (n.3122-79C>A) c.*2565-79C>A (n.*2565-79C>A) c.3158-79C>A (n.3158-79C>A) n.1225-79C>A n.755-79C>A c.3287-79C>A (n.3287-79C>A) c.2666-79C>A (n.2666-79C>A) c.3560-79C>A (n.3560-79C>A) c.3431-79C>A (n.3431-79C>A) c.2054-79C>A (n.2054-79C>A) | |
| 16 | g.2080086C= | CA2202032293 | TSC2 | c.*1816-79C= (n.*1816-79C=) c.3314-79C= (n.3314-79C=) c.3395-79C= (n.3395-79C=) c.*3847-79C= (n.*3847-79C=) c.*4320-79C= (n.*4320-79C=) c.3398-79C= (n.3398-79C=) c.3266-79C= (n.3266-79C=) c.3299-79C= (n.3299-79C=) c.2052-79C= c.3269-79C= (n.3269-79C=) c.3388-79C= n.544-79C= n.1551-79C= n.2282-79C= n.13-79C= n.690-79C= c.3122-79C= (n.3122-79C=) c.*2565-79C= (n.*2565-79C=) c.3158-79C= (n.3158-79C=) n.1225-79C= n.755-79C= c.3287-79C= (n.3287-79C=) c.2666-79C= (n.2666-79C=) c.3560-79C= (n.3560-79C=) c.3431-79C= (n.3431-79C=) c.2054-79C= (n.2054-79C=) | |
| 16 | g.2080086C>G | CA2631120297 | TSC2 | c.*1816-79C>G (n.*1816-79C>G) c.3314-79C>G (n.3314-79C>G) c.3395-79C>G (n.3395-79C>G) c.*3847-79C>G (n.*3847-79C>G) c.*4320-79C>G (n.*4320-79C>G) c.3398-79C>G (n.3398-79C>G) c.3266-79C>G (n.3266-79C>G) c.3299-79C>G (n.3299-79C>G) c.2052-79C>G c.3269-79C>G (n.3269-79C>G) c.3388-79C>G n.544-79C>G n.1551-79C>G n.2282-79C>G n.13-79C>G n.690-79C>G c.3122-79C>G (n.3122-79C>G) c.*2565-79C>G (n.*2565-79C>G) c.3158-79C>G (n.3158-79C>G) n.1225-79C>G n.755-79C>G c.3287-79C>G (n.3287-79C>G) c.2666-79C>G (n.2666-79C>G) c.3560-79C>G (n.3560-79C>G) c.3431-79C>G (n.3431-79C>G) c.2054-79C>G (n.2054-79C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080086C>T | CA276746562 | TSC2 | c.*1816-79C>T (n.*1816-79C>T) c.3314-79C>T (n.3314-79C>T) c.3395-79C>T (n.3395-79C>T) c.*3847-79C>T (n.*3847-79C>T) c.*4320-79C>T (n.*4320-79C>T) c.3398-79C>T (n.3398-79C>T) c.3266-79C>T (n.3266-79C>T) c.3299-79C>T (n.3299-79C>T) c.2052-79C>T c.3269-79C>T (n.3269-79C>T) c.3388-79C>T n.544-79C>T n.1551-79C>T n.2282-79C>T n.13-79C>T n.690-79C>T c.3122-79C>T (n.3122-79C>T) c.*2565-79C>T (n.*2565-79C>T) c.3158-79C>T (n.3158-79C>T) n.1225-79C>T n.755-79C>T c.3287-79C>T (n.3287-79C>T) c.2666-79C>T (n.2666-79C>T) c.3560-79C>T (n.3560-79C>T) c.3431-79C>T (n.3431-79C>T) c.2054-79C>T (n.2054-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080087G>A | CA718911429 | TSC2 | c.*1816-78G>A (n.*1816-78G>A) c.3314-78G>A (n.3314-78G>A) c.3395-78G>A (n.3395-78G>A) c.*3847-78G>A (n.*3847-78G>A) c.*4320-78G>A (n.*4320-78G>A) c.3398-78G>A (n.3398-78G>A) c.3266-78G>A (n.3266-78G>A) c.3299-78G>A (n.3299-78G>A) c.2052-78G>A c.3269-78G>A (n.3269-78G>A) c.3388-78G>A n.544-78G>A n.1551-78G>A n.2282-78G>A n.13-78G>A n.690-78G>A c.3122-78G>A (n.3122-78G>A) c.*2565-78G>A (n.*2565-78G>A) c.3158-78G>A (n.3158-78G>A) n.1225-78G>A n.755-78G>A c.3287-78G>A (n.3287-78G>A) c.2666-78G>A (n.2666-78G>A) c.3560-78G>A (n.3560-78G>A) c.3431-78G>A (n.3431-78G>A) c.2054-78G>A (n.2054-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080087G= | CA2202032295 | TSC2 | c.*1816-78G= (n.*1816-78G=) c.3314-78G= (n.3314-78G=) c.3395-78G= (n.3395-78G=) c.*3847-78G= (n.*3847-78G=) c.*4320-78G= (n.*4320-78G=) c.3398-78G= (n.3398-78G=) c.3266-78G= (n.3266-78G=) c.3299-78G= (n.3299-78G=) c.2052-78G= c.3269-78G= (n.3269-78G=) c.3388-78G= n.544-78G= n.1551-78G= n.2282-78G= n.13-78G= n.690-78G= c.3122-78G= (n.3122-78G=) c.*2565-78G= (n.*2565-78G=) c.3158-78G= (n.3158-78G=) n.1225-78G= n.755-78G= c.3287-78G= (n.3287-78G=) c.2666-78G= (n.2666-78G=) c.3560-78G= (n.3560-78G=) c.3431-78G= (n.3431-78G=) c.2054-78G= (n.2054-78G=) | |
| 16 | g.2080087G>T | CA2575877409 | TSC2 | c.*1816-78G>T (n.*1816-78G>T) c.3314-78G>T (n.3314-78G>T) c.3395-78G>T (n.3395-78G>T) c.*3847-78G>T (n.*3847-78G>T) c.*4320-78G>T (n.*4320-78G>T) c.3398-78G>T (n.3398-78G>T) c.3266-78G>T (n.3266-78G>T) c.3299-78G>T (n.3299-78G>T) c.2052-78G>T c.3269-78G>T (n.3269-78G>T) c.3388-78G>T n.544-78G>T n.1551-78G>T n.2282-78G>T n.13-78G>T n.690-78G>T c.3122-78G>T (n.3122-78G>T) c.*2565-78G>T (n.*2565-78G>T) c.3158-78G>T (n.3158-78G>T) n.1225-78G>T n.755-78G>T c.3287-78G>T (n.3287-78G>T) c.2666-78G>T (n.2666-78G>T) c.3560-78G>T (n.3560-78G>T) c.3431-78G>T (n.3431-78G>T) c.2054-78G>T (n.2054-78G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080092dup | CA2202032294 | TSC2 | c.*1816-73dup (n.*1816-73dup) c.3314-73dup (n.3314-73dup) c.3395-73dup (n.3395-73dup) c.*3847-73dup (n.*3847-73dup) c.*4320-73dup (n.*4320-73dup) c.3398-73dup (n.3398-73dup) c.3266-73dup (n.3266-73dup) c.3299-73dup (n.3299-73dup) c.2052-73dup c.3269-73dup (n.3269-73dup) c.3388-73dup n.544-73dup n.1551-73dup n.2282-73dup n.13-73dup n.690-73dup c.3122-73dup (n.3122-73dup) c.*2565-73dup (n.*2565-73dup) c.3158-73dup (n.3158-73dup) n.1225-73dup n.755-73dup c.3287-73dup (n.3287-73dup) c.2666-73dup (n.2666-73dup) c.3560-73dup (n.3560-73dup) c.3431-73dup (n.3431-73dup) c.2054-73dup (n.2054-73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2080092del | CA2631120308 | TSC2 | c.*1816-73del (n.*1816-73del) c.3314-73del (n.3314-73del) c.3395-73del (n.3395-73del) c.*3847-73del (n.*3847-73del) c.*4320-73del (n.*4320-73del) c.3398-73del (n.3398-73del) c.3266-73del (n.3266-73del) c.3299-73del (n.3299-73del) c.2052-73del c.3269-73del (n.3269-73del) c.3388-73del n.544-73del n.1551-73del n.2282-73del n.13-73del n.690-73del c.3122-73del (n.3122-73del) c.*2565-73del (n.*2565-73del) c.3158-73del (n.3158-73del) n.1225-73del n.755-73del c.3287-73del (n.3287-73del) c.2666-73del (n.2666-73del) c.3560-73del (n.3560-73del) c.3431-73del (n.3431-73del) c.2054-73del (n.2054-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080090_2080092del | CA2631120310 | TSC2 | c.*1816-75_*1816-73del (n.*1816-75_*1816-73del) c.3314-75_3314-73del (n.3314-75_3314-73del) c.3395-75_3395-73del (n.3395-75_3395-73del) c.*3847-75_*3847-73del (n.*3847-75_*3847-73del) c.*4320-75_*4320-73del (n.*4320-75_*4320-73del) c.3398-75_3398-73del (n.3398-75_3398-73del) c.3266-75_3266-73del (n.3266-75_3266-73del) c.3299-75_3299-73del (n.3299-75_3299-73del) c.2052-75_2052-73del c.3269-75_3269-73del (n.3269-75_3269-73del) c.3388-75_3388-73del n.544-75_544-73del n.1551-75_1551-73del n.2282-75_2282-73del n.13-75_13-73del n.690-75_690-73del c.3122-75_3122-73del (n.3122-75_3122-73del) c.*2565-75_*2565-73del (n.*2565-75_*2565-73del) c.3158-75_3158-73del (n.3158-75_3158-73del) n.1225-75_1225-73del n.755-75_755-73del c.3287-75_3287-73del (n.3287-75_3287-73del) c.2666-75_2666-73del (n.2666-75_2666-73del) c.3560-75_3560-73del (n.3560-75_3560-73del) c.3431-75_3431-73del (n.3431-75_3431-73del) c.2054-75_2054-73del (n.2054-75_2054-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080088G>C | CA2631120318 | TSC2 | c.*1816-77G>C (n.*1816-77G>C) c.3314-77G>C (n.3314-77G>C) c.3395-77G>C (n.3395-77G>C) c.*3847-77G>C (n.*3847-77G>C) c.*4320-77G>C (n.*4320-77G>C) c.3398-77G>C (n.3398-77G>C) c.3266-77G>C (n.3266-77G>C) c.3299-77G>C (n.3299-77G>C) c.2052-77G>C c.3269-77G>C (n.3269-77G>C) c.3388-77G>C n.544-77G>C n.1551-77G>C n.2282-77G>C n.13-77G>C n.690-77G>C c.3122-77G>C (n.3122-77G>C) c.*2565-77G>C (n.*2565-77G>C) c.3158-77G>C (n.3158-77G>C) n.1225-77G>C n.755-77G>C c.3287-77G>C (n.3287-77G>C) c.2666-77G>C (n.2666-77G>C) c.3560-77G>C (n.3560-77G>C) c.3431-77G>C (n.3431-77G>C) c.2054-77G>C (n.2054-77G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080088G>T | CA2631120320 | TSC2 | c.*1816-77G>T (n.*1816-77G>T) c.3314-77G>T (n.3314-77G>T) c.3395-77G>T (n.3395-77G>T) c.*3847-77G>T (n.*3847-77G>T) c.*4320-77G>T (n.*4320-77G>T) c.3398-77G>T (n.3398-77G>T) c.3266-77G>T (n.3266-77G>T) c.3299-77G>T (n.3299-77G>T) c.2052-77G>T c.3269-77G>T (n.3269-77G>T) c.3388-77G>T n.544-77G>T n.1551-77G>T n.2282-77G>T n.13-77G>T n.690-77G>T c.3122-77G>T (n.3122-77G>T) c.*2565-77G>T (n.*2565-77G>T) c.3158-77G>T (n.3158-77G>T) n.1225-77G>T n.755-77G>T c.3287-77G>T (n.3287-77G>T) c.2666-77G>T (n.2666-77G>T) c.3560-77G>T (n.3560-77G>T) c.3431-77G>T (n.3431-77G>T) c.2054-77G>T (n.2054-77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2080089G>A | CA276746565 | TSC2 | c.*1816-76G>A (n.*1816-76G>A) c.3314-76G>A (n.3314-76G>A) c.3395-76G>A (n.3395-76G>A) c.*3847-76G>A (n.*3847-76G>A) c.*4320-76G>A (n.*4320-76G>A) c.3398-76G>A (n.3398-76G>A) c.3266-76G>A (n.3266-76G>A) c.3299-76G>A (n.3299-76G>A) c.2052-76G>A c.3269-76G>A (n.3269-76G>A) c.3388-76G>A n.544-76G>A n.1551-76G>A n.2282-76G>A n.13-76G>A n.690-76G>A c.3122-76G>A (n.3122-76G>A) c.*2565-76G>A (n.*2565-76G>A) c.3158-76G>A (n.3158-76G>A) n.1225-76G>A n.755-76G>A c.3287-76G>A (n.3287-76G>A) c.2666-76G>A (n.2666-76G>A) c.3560-76G>A (n.3560-76G>A) c.3431-76G>A (n.3431-76G>A) c.2054-76G>A (n.2054-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080089G>C | CA2202032297 | TSC2 | c.*1816-76G>C (n.*1816-76G>C) c.3314-76G>C (n.3314-76G>C) c.3395-76G>C (n.3395-76G>C) c.*3847-76G>C (n.*3847-76G>C) c.*4320-76G>C (n.*4320-76G>C) c.3398-76G>C (n.3398-76G>C) c.3266-76G>C (n.3266-76G>C) c.3299-76G>C (n.3299-76G>C) c.2052-76G>C c.3269-76G>C (n.3269-76G>C) c.3388-76G>C n.544-76G>C n.1551-76G>C n.2282-76G>C n.13-76G>C n.690-76G>C c.3122-76G>C (n.3122-76G>C) c.*2565-76G>C (n.*2565-76G>C) c.3158-76G>C (n.3158-76G>C) n.1225-76G>C n.755-76G>C c.3287-76G>C (n.3287-76G>C) c.2666-76G>C (n.2666-76G>C) c.3560-76G>C (n.3560-76G>C) c.3431-76G>C (n.3431-76G>C) c.2054-76G>C (n.2054-76G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2080089G= | CA2202032296 | TSC2 | c.*1816-76G= (n.*1816-76G=) c.3314-76G= (n.3314-76G=) c.3395-76G= (n.3395-76G=) c.*3847-76G= (n.*3847-76G=) c.*4320-76G= (n.*4320-76G=) c.3398-76G= (n.3398-76G=) c.3266-76G= (n.3266-76G=) c.3299-76G= (n.3299-76G=) c.2052-76G= c.3269-76G= (n.3269-76G=) c.3388-76G= n.544-76G= n.1551-76G= n.2282-76G= n.13-76G= n.690-76G= c.3122-76G= (n.3122-76G=) c.*2565-76G= (n.*2565-76G=) c.3158-76G= (n.3158-76G=) n.1225-76G= n.755-76G= c.3287-76G= (n.3287-76G=) c.2666-76G= (n.2666-76G=) c.3560-76G= (n.3560-76G=) c.3431-76G= (n.3431-76G=) c.2054-76G= (n.2054-76G=) | |
| 16 | g.2080089G>T | CA718911432 | TSC2 | c.*1816-76G>T (n.*1816-76G>T) c.3314-76G>T (n.3314-76G>T) c.3395-76G>T (n.3395-76G>T) c.*3847-76G>T (n.*3847-76G>T) c.*4320-76G>T (n.*4320-76G>T) c.3398-76G>T (n.3398-76G>T) c.3266-76G>T (n.3266-76G>T) c.3299-76G>T (n.3299-76G>T) c.2052-76G>T c.3269-76G>T (n.3269-76G>T) c.3388-76G>T n.544-76G>T n.1551-76G>T n.2282-76G>T n.13-76G>T n.690-76G>T c.3122-76G>T (n.3122-76G>T) c.*2565-76G>T (n.*2565-76G>T) c.3158-76G>T (n.3158-76G>T) n.1225-76G>T n.755-76G>T c.3287-76G>T (n.3287-76G>T) c.2666-76G>T (n.2666-76G>T) c.3560-76G>T (n.3560-76G>T) c.3431-76G>T (n.3431-76G>T) c.2054-76G>T (n.2054-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080090G>T | CA2575877414 | TSC2 | c.*1816-75G>T (n.*1816-75G>T) c.3314-75G>T (n.3314-75G>T) c.3395-75G>T (n.3395-75G>T) c.*3847-75G>T (n.*3847-75G>T) c.*4320-75G>T (n.*4320-75G>T) c.3398-75G>T (n.3398-75G>T) c.3266-75G>T (n.3266-75G>T) c.3299-75G>T (n.3299-75G>T) c.2052-75G>T c.3269-75G>T (n.3269-75G>T) c.3388-75G>T n.544-75G>T n.1551-75G>T n.2282-75G>T n.13-75G>T n.690-75G>T c.3122-75G>T (n.3122-75G>T) c.*2565-75G>T (n.*2565-75G>T) c.3158-75G>T (n.3158-75G>T) n.1225-75G>T n.755-75G>T c.3287-75G>T (n.3287-75G>T) c.2666-75G>T (n.2666-75G>T) c.3560-75G>T (n.3560-75G>T) c.3431-75G>T (n.3431-75G>T) c.2054-75G>T (n.2054-75G>T) | |
| 16 | g.2080091G>A | CA718911433 | TSC2 | c.*1816-74G>A (n.*1816-74G>A) c.3314-74G>A (n.3314-74G>A) c.3395-74G>A (n.3395-74G>A) c.*3847-74G>A (n.*3847-74G>A) c.*4320-74G>A (n.*4320-74G>A) c.3398-74G>A (n.3398-74G>A) c.3266-74G>A (n.3266-74G>A) c.3299-74G>A (n.3299-74G>A) c.2052-74G>A c.3269-74G>A (n.3269-74G>A) c.3388-74G>A n.544-74G>A n.1551-74G>A n.2282-74G>A n.13-74G>A n.690-74G>A c.3122-74G>A (n.3122-74G>A) c.*2565-74G>A (n.*2565-74G>A) c.3158-74G>A (n.3158-74G>A) n.1225-74G>A n.755-74G>A c.3287-74G>A (n.3287-74G>A) c.2666-74G>A (n.2666-74G>A) c.3560-74G>A (n.3560-74G>A) c.3431-74G>A (n.3431-74G>A) c.2054-74G>A (n.2054-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2080091G= | CA2202032300 | TSC2 | c.*1816-74G= (n.*1816-74G=) c.3314-74G= (n.3314-74G=) c.3395-74G= (n.3395-74G=) c.*3847-74G= (n.*3847-74G=) c.*4320-74G= (n.*4320-74G=) c.3398-74G= (n.3398-74G=) c.3266-74G= (n.3266-74G=) c.3299-74G= (n.3299-74G=) c.2052-74G= c.3269-74G= (n.3269-74G=) c.3388-74G= n.544-74G= n.1551-74G= n.2282-74G= n.13-74G= n.690-74G= c.3122-74G= (n.3122-74G=) c.*2565-74G= (n.*2565-74G=) c.3158-74G= (n.3158-74G=) n.1225-74G= n.755-74G= c.3287-74G= (n.3287-74G=) c.2666-74G= (n.2666-74G=) c.3560-74G= (n.3560-74G=) c.3431-74G= (n.3431-74G=) c.2054-74G= (n.2054-74G=) |