UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079267G>A | CA620704878 | TSC2 | c.*1550-9G>A (n.*1550-9G>A) c.3048-9G>A (n.3048-9G>A) c.3129-9G>A (n.3129-9G>A) c.*3581-9G>A (n.*3581-9G>A) c.*4054-9G>A (n.*4054-9G>A) c.3132-9G>A (n.3132-9G>A) c.3000-9G>A (n.3000-9G>A) c.360-9G>A (n.360-9G>A) n.489-9G>A c.3033-9G>A (n.3033-9G>A) c.1786-9G>A c.3003-9G>A (n.3003-9G>A) c.3122-9G>A n.278-9G>A n.1285-9G>A n.2016-9G>A n.424-9G>A c.2856-9G>A (n.2856-9G>A) c.*2299-9G>A (n.*2299-9G>A) c.2892-9G>A (n.2892-9G>A) c.358-9G>A c.372-9G>A (n.372-9G>A) n.959-9G>A n.348G>A c.3021-9G>A (n.3021-9G>A) c.2400-9G>A (n.2400-9G>A) c.3294-9G>A (n.3294-9G>A) c.3165-9G>A (n.3165-9G>A) c.1788-9G>A (n.1788-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079267G>C | CA2731615648 | TSC2 | c.*1550-9G>C (n.*1550-9G>C) c.3048-9G>C (n.3048-9G>C) c.3129-9G>C (n.3129-9G>C) c.*3581-9G>C (n.*3581-9G>C) c.*4054-9G>C (n.*4054-9G>C) c.3132-9G>C (n.3132-9G>C) c.3000-9G>C (n.3000-9G>C) c.360-9G>C (n.360-9G>C) n.489-9G>C c.3033-9G>C (n.3033-9G>C) c.1786-9G>C c.3003-9G>C (n.3003-9G>C) c.3122-9G>C n.278-9G>C n.1285-9G>C n.2016-9G>C n.424-9G>C c.2856-9G>C (n.2856-9G>C) c.*2299-9G>C (n.*2299-9G>C) c.2892-9G>C (n.2892-9G>C) c.358-9G>C c.372-9G>C (n.372-9G>C) n.959-9G>C n.348G>C c.3021-9G>C (n.3021-9G>C) c.2400-9G>C (n.2400-9G>C) c.3294-9G>C (n.3294-9G>C) c.3165-9G>C (n.3165-9G>C) c.1788-9G>C (n.1788-9G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079267G= | CA2202028411 | TSC2 | c.*1550-9G= (n.*1550-9G=) c.3048-9G= (n.3048-9G=) c.3129-9G= (n.3129-9G=) c.*3581-9G= (n.*3581-9G=) c.*4054-9G= (n.*4054-9G=) c.3132-9G= (n.3132-9G=) c.3000-9G= (n.3000-9G=) c.360-9G= (n.360-9G=) n.489-9G= c.3033-9G= (n.3033-9G=) c.1786-9G= c.3003-9G= (n.3003-9G=) c.3122-9G= n.278-9G= n.1285-9G= n.2016-9G= n.424-9G= c.2856-9G= (n.2856-9G=) c.*2299-9G= (n.*2299-9G=) c.2892-9G= (n.2892-9G=) c.358-9G= c.372-9G= (n.372-9G=) n.959-9G= n.348G= c.3021-9G= (n.3021-9G=) c.2400-9G= (n.2400-9G=) c.3294-9G= (n.3294-9G=) c.3165-9G= (n.3165-9G=) c.1788-9G= (n.1788-9G=) | |
| 16 | g.2079267G>T | CA2580090923 | TSC2 | c.*1550-9G>T (n.*1550-9G>T) c.3048-9G>T (n.3048-9G>T) c.3129-9G>T (n.3129-9G>T) c.*3581-9G>T (n.*3581-9G>T) c.*4054-9G>T (n.*4054-9G>T) c.3132-9G>T (n.3132-9G>T) c.3000-9G>T (n.3000-9G>T) c.360-9G>T (n.360-9G>T) n.489-9G>T c.3033-9G>T (n.3033-9G>T) c.1786-9G>T c.3003-9G>T (n.3003-9G>T) c.3122-9G>T n.278-9G>T n.1285-9G>T n.2016-9G>T n.424-9G>T c.2856-9G>T (n.2856-9G>T) c.*2299-9G>T (n.*2299-9G>T) c.2892-9G>T (n.2892-9G>T) c.358-9G>T c.372-9G>T (n.372-9G>T) n.959-9G>T n.348G>T c.3021-9G>T (n.3021-9G>T) c.2400-9G>T (n.2400-9G>T) c.3294-9G>T (n.3294-9G>T) c.3165-9G>T (n.3165-9G>T) c.1788-9G>T (n.1788-9G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2079268T>A | CA620704879 | TSC2 | c.*1550-8T>A (n.*1550-8T>A) c.3048-8T>A (n.3048-8T>A) c.3129-8T>A (n.3129-8T>A) c.*3581-8T>A (n.*3581-8T>A) c.*4054-8T>A (n.*4054-8T>A) c.3132-8T>A (n.3132-8T>A) c.3000-8T>A (n.3000-8T>A) c.360-8T>A (n.360-8T>A) n.489-8T>A c.3033-8T>A (n.3033-8T>A) c.1786-8T>A c.3003-8T>A (n.3003-8T>A) c.3122-8T>A n.278-8T>A n.1285-8T>A n.2016-8T>A n.424-8T>A c.2856-8T>A (n.2856-8T>A) c.*2299-8T>A (n.*2299-8T>A) c.2892-8T>A (n.2892-8T>A) c.358-8T>A c.372-8T>A (n.372-8T>A) n.959-8T>A n.349T>A c.3021-8T>A (n.3021-8T>A) c.2400-8T>A (n.2400-8T>A) c.3294-8T>A (n.3294-8T>A) c.3165-8T>A (n.3165-8T>A) c.1788-8T>A (n.1788-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079268T= | CA2202028417 | TSC2 | c.*1550-8T= (n.*1550-8T=) c.3048-8T= (n.3048-8T=) c.3129-8T= (n.3129-8T=) c.*3581-8T= (n.*3581-8T=) c.*4054-8T= (n.*4054-8T=) c.3132-8T= (n.3132-8T=) c.3000-8T= (n.3000-8T=) c.360-8T= (n.360-8T=) n.489-8T= c.3033-8T= (n.3033-8T=) c.1786-8T= c.3003-8T= (n.3003-8T=) c.3122-8T= n.278-8T= n.1285-8T= n.2016-8T= n.424-8T= c.2856-8T= (n.2856-8T=) c.*2299-8T= (n.*2299-8T=) c.2892-8T= (n.2892-8T=) c.358-8T= c.372-8T= (n.372-8T=) n.959-8T= n.349T= c.3021-8T= (n.3021-8T=) c.2400-8T= (n.2400-8T=) c.3294-8T= (n.3294-8T=) c.3165-8T= (n.3165-8T=) c.1788-8T= (n.1788-8T=) | |
| 16 | g.2079269C>A | CA2731661999 | TSC2 | c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A) c.3048-7C>A (n.3048-7C>A) c.3129-7C>A (n.3129-7C>A) c.*3581-7C>A (n.*3581-7C>A) c.*4054-7C>A (n.*4054-7C>A) c.3132-7C>A (n.3132-7C>A) c.3000-7C>A (n.3000-7C>A) c.360-7C>A (n.360-7C>A) n.489-7C>A c.3033-7C>A (n.3033-7C>A) c.1786-7C>A c.3003-7C>A (n.3003-7C>A) c.3122-7C>A n.278-7C>A n.1285-7C>A n.2016-7C>A n.424-7C>A c.2856-7C>A (n.2856-7C>A) c.*2299-7C>A (n.*2299-7C>A) c.2892-7C>A (n.2892-7C>A) c.358-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.959-7C>A n.350C>A c.3021-7C>A (n.3021-7C>A) c.2400-7C>A (n.2400-7C>A) c.3294-7C>A (n.3294-7C>A) c.3165-7C>A (n.3165-7C>A) c.1788-7C>A (n.1788-7C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C= | CA2202028424 | TSC2 | c.*1550-7C= (n.*1550-7C=) c.3048-7C= (n.3048-7C=) c.3129-7C= (n.3129-7C=) c.*3581-7C= (n.*3581-7C=) c.*4054-7C= (n.*4054-7C=) c.3132-7C= (n.3132-7C=) c.3000-7C= (n.3000-7C=) c.360-7C= (n.360-7C=) n.489-7C= c.3033-7C= (n.3033-7C=) c.1786-7C= c.3003-7C= (n.3003-7C=) c.3122-7C= n.278-7C= n.1285-7C= n.2016-7C= n.424-7C= c.2856-7C= (n.2856-7C=) c.*2299-7C= (n.*2299-7C=) c.2892-7C= (n.2892-7C=) c.358-7C= c.372-7C= (n.372-7C=) n.959-7C= n.350C= c.3021-7C= (n.3021-7C=) c.2400-7C= (n.2400-7C=) c.3294-7C= (n.3294-7C=) c.3165-7C= (n.3165-7C=) c.1788-7C= (n.1788-7C=) | |
| 16 | g.2079269C>G | CA2731661998 | TSC2 | c.*1550-7C>G (n.*1550-7C>G) c.3048-7C>G (n.3048-7C>G) c.3129-7C>G (n.3129-7C>G) c.*3581-7C>G (n.*3581-7C>G) c.*4054-7C>G (n.*4054-7C>G) c.3132-7C>G (n.3132-7C>G) c.3000-7C>G (n.3000-7C>G) c.360-7C>G (n.360-7C>G) n.489-7C>G c.3033-7C>G (n.3033-7C>G) c.1786-7C>G c.3003-7C>G (n.3003-7C>G) c.3122-7C>G n.278-7C>G n.1285-7C>G n.2016-7C>G n.424-7C>G c.2856-7C>G (n.2856-7C>G) c.*2299-7C>G (n.*2299-7C>G) c.2892-7C>G (n.2892-7C>G) c.358-7C>G c.372-7C>G (n.372-7C>G) n.959-7C>G n.350C>G c.3021-7C>G (n.3021-7C>G) c.2400-7C>G (n.2400-7C>G) c.3294-7C>G (n.3294-7C>G) c.3165-7C>G (n.3165-7C>G) c.1788-7C>G (n.1788-7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C>T | CA973769409 | TSC2 | c.*1550-7C>T (n.*1550-7C>T) c.3048-7C>T (n.3048-7C>T) c.3129-7C>T (n.3129-7C>T) c.*3581-7C>T (n.*3581-7C>T) c.*4054-7C>T (n.*4054-7C>T) c.3132-7C>T (n.3132-7C>T) c.3000-7C>T (n.3000-7C>T) c.360-7C>T (n.360-7C>T) n.489-7C>T c.3033-7C>T (n.3033-7C>T) c.1786-7C>T c.3003-7C>T (n.3003-7C>T) c.3122-7C>T n.278-7C>T n.1285-7C>T n.2016-7C>T n.424-7C>T c.2856-7C>T (n.2856-7C>T) c.*2299-7C>T (n.*2299-7C>T) c.2892-7C>T (n.2892-7C>T) c.358-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.959-7C>T n.350C>T c.3021-7C>T (n.3021-7C>T) c.2400-7C>T (n.2400-7C>T) c.3294-7C>T (n.3294-7C>T) c.3165-7C>T (n.3165-7C>T) c.1788-7C>T (n.1788-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079270T>A | CA2731832517 | TSC2 | c.*1550-6T>A (n.*1550-6T>A) c.3048-6T>A (n.3048-6T>A) c.3129-6T>A (n.3129-6T>A) c.*3581-6T>A (n.*3581-6T>A) c.*4054-6T>A (n.*4054-6T>A) c.3132-6T>A (n.3132-6T>A) c.3000-6T>A (n.3000-6T>A) c.360-6T>A (n.360-6T>A) n.489-6T>A c.3033-6T>A (n.3033-6T>A) c.1786-6T>A c.3003-6T>A (n.3003-6T>A) c.3122-6T>A n.278-6T>A n.1285-6T>A n.2016-6T>A n.424-6T>A c.2856-6T>A (n.2856-6T>A) c.*2299-6T>A (n.*2299-6T>A) c.2892-6T>A (n.2892-6T>A) c.358-6T>A c.372-6T>A (n.372-6T>A) n.959-6T>A n.351T>A c.3021-6T>A (n.3021-6T>A) c.2400-6T>A (n.2400-6T>A) c.3294-6T>A (n.3294-6T>A) c.3165-6T>A (n.3165-6T>A) c.1788-6T>A (n.1788-6T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079271T>G | CA2631118281 | TSC2 | c.*1550-5T>G (n.*1550-5T>G) c.3048-5T>G (n.3048-5T>G) c.3129-5T>G (n.3129-5T>G) c.*3581-5T>G (n.*3581-5T>G) c.*4054-5T>G (n.*4054-5T>G) c.3132-5T>G (n.3132-5T>G) c.3000-5T>G (n.3000-5T>G) c.360-5T>G (n.360-5T>G) n.489-5T>G c.3033-5T>G (n.3033-5T>G) c.1786-5T>G c.3003-5T>G (n.3003-5T>G) c.3122-5T>G n.278-5T>G n.1285-5T>G n.2016-5T>G n.424-5T>G c.2856-5T>G (n.2856-5T>G) c.*2299-5T>G (n.*2299-5T>G) c.2892-5T>G (n.2892-5T>G) c.358-5T>G c.372-5T>G (n.372-5T>G) n.959-5T>G n.352T>G c.3021-5T>G (n.3021-5T>G) c.2400-5T>G (n.2400-5T>G) c.3294-5T>G (n.3294-5T>G) c.3165-5T>G (n.3165-5T>G) c.1788-5T>G (n.1788-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079272C>A | CA2731604149 | TSC2 | c.*1550-4C>A (n.*1550-4C>A) c.3048-4C>A (n.3048-4C>A) c.3129-4C>A (n.3129-4C>A) c.*3581-4C>A (n.*3581-4C>A) c.*4054-4C>A (n.*4054-4C>A) c.3132-4C>A (n.3132-4C>A) c.3000-4C>A (n.3000-4C>A) c.360-4C>A (n.360-4C>A) n.489-4C>A c.3033-4C>A (n.3033-4C>A) c.1786-4C>A c.3003-4C>A (n.3003-4C>A) c.3122-4C>A n.278-4C>A n.1285-4C>A n.2016-4C>A n.424-4C>A c.2856-4C>A (n.2856-4C>A) c.*2299-4C>A (n.*2299-4C>A) c.2892-4C>A (n.2892-4C>A) c.358-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.959-4C>A n.353C>A c.3021-4C>A (n.3021-4C>A) c.2400-4C>A (n.2400-4C>A) c.3294-4C>A (n.3294-4C>A) c.3165-4C>A (n.3165-4C>A) c.1788-4C>A (n.1788-4C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079272C= | CA2202028428 | TSC2 | c.*1550-4C= (n.*1550-4C=) c.3048-4C= (n.3048-4C=) c.3129-4C= (n.3129-4C=) c.*3581-4C= (n.*3581-4C=) c.*4054-4C= (n.*4054-4C=) c.3132-4C= (n.3132-4C=) c.3000-4C= (n.3000-4C=) c.360-4C= (n.360-4C=) n.489-4C= c.3033-4C= (n.3033-4C=) c.1786-4C= c.3003-4C= (n.3003-4C=) c.3122-4C= n.278-4C= n.1285-4C= n.2016-4C= n.424-4C= c.2856-4C= (n.2856-4C=) c.*2299-4C= (n.*2299-4C=) c.2892-4C= (n.2892-4C=) c.358-4C= c.372-4C= (n.372-4C=) n.959-4C= n.353C= c.3021-4C= (n.3021-4C=) c.2400-4C= (n.2400-4C=) c.3294-4C= (n.3294-4C=) c.3165-4C= (n.3165-4C=) c.1788-4C= (n.1788-4C=) | |
| 16 | g.2079272C>G | CA718909917 | TSC2 | c.*1550-4C>G (n.*1550-4C>G) c.3048-4C>G (n.3048-4C>G) c.3129-4C>G (n.3129-4C>G) c.*3581-4C>G (n.*3581-4C>G) c.*4054-4C>G (n.*4054-4C>G) c.3132-4C>G (n.3132-4C>G) c.3000-4C>G (n.3000-4C>G) c.360-4C>G (n.360-4C>G) n.489-4C>G c.3033-4C>G (n.3033-4C>G) c.1786-4C>G c.3003-4C>G (n.3003-4C>G) c.3122-4C>G n.278-4C>G n.1285-4C>G n.2016-4C>G n.424-4C>G c.2856-4C>G (n.2856-4C>G) c.*2299-4C>G (n.*2299-4C>G) c.2892-4C>G (n.2892-4C>G) c.358-4C>G c.372-4C>G (n.372-4C>G) n.959-4C>G n.353C>G c.3021-4C>G (n.3021-4C>G) c.2400-4C>G (n.2400-4C>G) c.3294-4C>G (n.3294-4C>G) c.3165-4C>G (n.3165-4C>G) c.1788-4C>G (n.1788-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079272C>T | CA915946291 | TSC2 | c.*1550-4C>T (n.*1550-4C>T) c.3048-4C>T (n.3048-4C>T) c.3129-4C>T (n.3129-4C>T) c.*3581-4C>T (n.*3581-4C>T) c.*4054-4C>T (n.*4054-4C>T) c.3132-4C>T (n.3132-4C>T) c.3000-4C>T (n.3000-4C>T) c.360-4C>T (n.360-4C>T) n.489-4C>T c.3033-4C>T (n.3033-4C>T) c.1786-4C>T c.3003-4C>T (n.3003-4C>T) c.3122-4C>T n.278-4C>T n.1285-4C>T n.2016-4C>T n.424-4C>T c.2856-4C>T (n.2856-4C>T) c.*2299-4C>T (n.*2299-4C>T) c.2892-4C>T (n.2892-4C>T) c.358-4C>T c.372-4C>T (n.372-4C>T) n.959-4C>T n.353C>T c.3021-4C>T (n.3021-4C>T) c.2400-4C>T (n.2400-4C>T) c.3294-4C>T (n.3294-4C>T) c.3165-4C>T (n.3165-4C>T) c.1788-4C>T (n.1788-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079273T>A | CA2731662001 | TSC2 | c.*1550-3T>A (n.*1550-3T>A) c.3048-3T>A (n.3048-3T>A) c.3129-3T>A (n.3129-3T>A) c.*3581-3T>A (n.*3581-3T>A) c.*4054-3T>A (n.*4054-3T>A) c.3132-3T>A (n.3132-3T>A) c.3000-3T>A (n.3000-3T>A) c.360-3T>A (n.360-3T>A) n.489-3T>A c.3033-3T>A (n.3033-3T>A) c.1786-3T>A c.3003-3T>A (n.3003-3T>A) c.3122-3T>A n.278-3T>A n.1285-3T>A n.2016-3T>A n.424-3T>A c.2856-3T>A (n.2856-3T>A) c.*2299-3T>A (n.*2299-3T>A) c.2892-3T>A (n.2892-3T>A) c.358-3T>A c.372-3T>A (n.372-3T>A) n.959-3T>A n.354T>A c.3021-3T>A (n.3021-3T>A) c.2400-3T>A (n.2400-3T>A) c.3294-3T>A (n.3294-3T>A) c.3165-3T>A (n.3165-3T>A) c.1788-3T>A (n.1788-3T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079273T>C | CA1139664248 | TSC2 | c.*1550-3T>C (n.*1550-3T>C) c.3048-3T>C (n.3048-3T>C) c.3129-3T>C (n.3129-3T>C) c.*3581-3T>C (n.*3581-3T>C) c.*4054-3T>C (n.*4054-3T>C) c.3132-3T>C (n.3132-3T>C) c.3000-3T>C (n.3000-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) n.489-3T>C c.3033-3T>C (n.3033-3T>C) c.1786-3T>C c.3003-3T>C (n.3003-3T>C) c.3122-3T>C n.278-3T>C n.1285-3T>C n.2016-3T>C n.424-3T>C c.2856-3T>C (n.2856-3T>C) c.*2299-3T>C (n.*2299-3T>C) c.2892-3T>C (n.2892-3T>C) c.358-3T>C c.372-3T>C (n.372-3T>C) n.959-3T>C n.354T>C c.3021-3T>C (n.3021-3T>C) c.2400-3T>C (n.2400-3T>C) c.3294-3T>C (n.3294-3T>C) c.3165-3T>C (n.3165-3T>C) c.1788-3T>C (n.1788-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079273T>G | CA501061 | TSC2 | c.*1550-3T>G (n.*1550-3T>G) c.3048-3T>G (n.3048-3T>G) c.3129-3T>G (n.3129-3T>G) c.*3581-3T>G (n.*3581-3T>G) c.*4054-3T>G (n.*4054-3T>G) c.3132-3T>G (n.3132-3T>G) c.3000-3T>G (n.3000-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) n.489-3T>G c.3033-3T>G (n.3033-3T>G) c.1786-3T>G c.3003-3T>G (n.3003-3T>G) c.3122-3T>G n.278-3T>G n.1285-3T>G n.2016-3T>G n.424-3T>G c.2856-3T>G (n.2856-3T>G) c.*2299-3T>G (n.*2299-3T>G) c.2892-3T>G (n.2892-3T>G) c.358-3T>G c.372-3T>G (n.372-3T>G) n.959-3T>G n.354T>G c.3021-3T>G (n.3021-3T>G) c.2400-3T>G (n.2400-3T>G) c.3294-3T>G (n.3294-3T>G) c.3165-3T>G (n.3165-3T>G) c.1788-3T>G (n.1788-3T>G) | |
| 16 | g.2079273T= | CA2202028438 | TSC2 | c.*1550-3T= (n.*1550-3T=) c.3048-3T= (n.3048-3T=) c.3129-3T= (n.3129-3T=) c.*3581-3T= (n.*3581-3T=) c.*4054-3T= (n.*4054-3T=) c.3132-3T= (n.3132-3T=) c.3000-3T= (n.3000-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) n.489-3T= c.3033-3T= (n.3033-3T=) c.1786-3T= c.3003-3T= (n.3003-3T=) c.3122-3T= n.278-3T= n.1285-3T= n.2016-3T= n.424-3T= c.2856-3T= (n.2856-3T=) c.*2299-3T= (n.*2299-3T=) c.2892-3T= (n.2892-3T=) c.358-3T= c.372-3T= (n.372-3T=) n.959-3T= n.354T= c.3021-3T= (n.3021-3T=) c.2400-3T= (n.2400-3T=) c.3294-3T= (n.3294-3T=) c.3165-3T= (n.3165-3T=) c.1788-3T= (n.1788-3T=) | |
| 16 | g.2079274A= | CA2202028444 | TSC2 | c.*1550-2A= (n.*1550-2A=) c.3048-2A= (n.3048-2A=) c.3129-2A= (n.3129-2A=) c.*3581-2A= (n.*3581-2A=) c.*4054-2A= (n.*4054-2A=) c.3132-2A= (n.3132-2A=) c.3000-2A= (n.3000-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) n.489-2A= c.3033-2A= (n.3033-2A=) c.1786-2A= c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.3122-2A= n.278-2A= n.1285-2A= n.2016-2A= n.424-2A= c.2856-2A= (n.2856-2A=) c.*2299-2A= (n.*2299-2A=) c.2892-2A= (n.2892-2A=) c.358-2A= c.372-2A= (n.372-2A=) n.959-2A= n.355A= c.3021-2A= (n.3021-2A=) c.2400-2A= (n.2400-2A=) c.3294-2A= (n.3294-2A=) c.3165-2A= (n.3165-2A=) c.1788-2A= (n.1788-2A=) | |
| 16 | g.2079274A>C | CA018628 | TSC2 | c.*1550-2A>C (n.*1550-2A>C) c.3048-2A>C (n.3048-2A>C) c.3129-2A>C (n.3129-2A>C) c.*3581-2A>C (n.*3581-2A>C) c.*4054-2A>C (n.*4054-2A>C) c.3132-2A>C (n.3132-2A>C) c.3000-2A>C (n.3000-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) n.489-2A>C c.3033-2A>C (n.3033-2A>C) c.1786-2A>C c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.3122-2A>C n.278-2A>C n.1285-2A>C n.2016-2A>C n.424-2A>C c.2856-2A>C (n.2856-2A>C) c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C) c.2892-2A>C (n.2892-2A>C) c.358-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.959-2A>C n.355A>C c.3021-2A>C (n.3021-2A>C) c.2400-2A>C (n.2400-2A>C) c.3294-2A>C (n.3294-2A>C) c.3165-2A>C (n.3165-2A>C) c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079274A>G | CA394285109 | TSC2 | c.*1550-2A>G (n.*1550-2A>G) c.3048-2A>G (n.3048-2A>G) c.3129-2A>G (n.3129-2A>G) c.*3581-2A>G (n.*3581-2A>G) c.*4054-2A>G (n.*4054-2A>G) c.3132-2A>G (n.3132-2A>G) c.3000-2A>G (n.3000-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) n.489-2A>G c.3033-2A>G (n.3033-2A>G) c.1786-2A>G c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.3122-2A>G n.278-2A>G n.1285-2A>G n.2016-2A>G n.424-2A>G c.2856-2A>G (n.2856-2A>G) c.*2299-2A>G (n.*2299-2A>G) c.2892-2A>G (n.2892-2A>G) c.358-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.959-2A>G n.355A>G c.3021-2A>G (n.3021-2A>G) c.2400-2A>G (n.2400-2A>G) c.3294-2A>G (n.3294-2A>G) c.3165-2A>G (n.3165-2A>G) c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) | ClinVar |
| 16 | g.2079274A>T | CA394285114 | TSC2 | c.*1550-2A>T (n.*1550-2A>T) c.3048-2A>T (n.3048-2A>T) c.3129-2A>T (n.3129-2A>T) c.*3581-2A>T (n.*3581-2A>T) c.*4054-2A>T (n.*4054-2A>T) c.3132-2A>T (n.3132-2A>T) c.3000-2A>T (n.3000-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) n.489-2A>T c.3033-2A>T (n.3033-2A>T) c.1786-2A>T c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.3122-2A>T n.278-2A>T n.1285-2A>T n.2016-2A>T n.424-2A>T c.2856-2A>T (n.2856-2A>T) c.*2299-2A>T (n.*2299-2A>T) c.2892-2A>T (n.2892-2A>T) c.358-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.959-2A>T n.355A>T c.3021-2A>T (n.3021-2A>T) c.2400-2A>T (n.2400-2A>T) c.3294-2A>T (n.3294-2A>T) c.3165-2A>T (n.3165-2A>T) c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079275G>A | CA018616 | TSC2 | c.*1550-1G>A (n.*1550-1G>A) c.3048-1G>A (n.3048-1G>A) c.3129-1G>A (n.3129-1G>A) c.*3581-1G>A (n.*3581-1G>A) c.*4054-1G>A (n.*4054-1G>A) c.3132-1G>A (n.3132-1G>A) c.3000-1G>A (n.3000-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) n.489-1G>A c.3033-1G>A (n.3033-1G>A) c.1786-1G>A c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.3122-1G>A n.278-1G>A n.1285-1G>A n.2016-1G>A n.424-1G>A c.2856-1G>A (n.2856-1G>A) c.*2299-1G>A (n.*2299-1G>A) c.2892-1G>A (n.2892-1G>A) c.358-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.959-1G>A n.356G>A c.3021-1G>A (n.3021-1G>A) c.2400-1G>A (n.2400-1G>A) c.3294-1G>A (n.3294-1G>A) c.3165-1G>A (n.3165-1G>A) c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079275G>C | CA018622 | TSC2 | c.*1550-1G>C (n.*1550-1G>C) c.3048-1G>C (n.3048-1G>C) c.3129-1G>C (n.3129-1G>C) c.*3581-1G>C (n.*3581-1G>C) c.*4054-1G>C (n.*4054-1G>C) c.3132-1G>C (n.3132-1G>C) c.3000-1G>C (n.3000-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) n.489-1G>C c.3033-1G>C (n.3033-1G>C) c.1786-1G>C c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.3122-1G>C n.278-1G>C n.1285-1G>C n.2016-1G>C n.424-1G>C c.2856-1G>C (n.2856-1G>C) c.*2299-1G>C (n.*2299-1G>C) c.2892-1G>C (n.2892-1G>C) c.358-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.959-1G>C n.356G>C c.3021-1G>C (n.3021-1G>C) c.2400-1G>C (n.2400-1G>C) c.3294-1G>C (n.3294-1G>C) c.3165-1G>C (n.3165-1G>C) c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079275G= | CA2202028458 | TSC2 | c.*1550-1G= (n.*1550-1G=) c.3048-1G= (n.3048-1G=) c.3129-1G= (n.3129-1G=) c.*3581-1G= (n.*3581-1G=) c.*4054-1G= (n.*4054-1G=) c.3132-1G= (n.3132-1G=) c.3000-1G= (n.3000-1G=) c.360-1G= (n.360-1G=) n.489-1G= c.3033-1G= (n.3033-1G=) c.1786-1G= c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.3122-1G= n.278-1G= n.1285-1G= n.2016-1G= n.424-1G= c.2856-1G= (n.2856-1G=) c.*2299-1G= (n.*2299-1G=) c.2892-1G= (n.2892-1G=) c.358-1G= c.372-1G= (n.372-1G=) n.959-1G= n.356G= c.3021-1G= (n.3021-1G=) c.2400-1G= (n.2400-1G=) c.3294-1G= (n.3294-1G=) c.3165-1G= (n.3165-1G=) c.1788-1G= (n.1788-1G=) | |
| 16 | g.2079275G>T | CA16614971 | TSC2 | c.*1550-1G>T (n.*1550-1G>T) c.3048-1G>T (n.3048-1G>T) c.3129-1G>T (n.3129-1G>T) c.*3581-1G>T (n.*3581-1G>T) c.*4054-1G>T (n.*4054-1G>T) c.3132-1G>T (n.3132-1G>T) c.3000-1G>T (n.3000-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) n.489-1G>T c.3033-1G>T (n.3033-1G>T) c.1786-1G>T c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.3122-1G>T n.278-1G>T n.1285-1G>T n.2016-1G>T n.424-1G>T c.2856-1G>T (n.2856-1G>T) c.*2299-1G>T (n.*2299-1G>T) c.2892-1G>T (n.2892-1G>T) c.358-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.959-1G>T n.356G>T c.3021-1G>T (n.3021-1G>T) c.2400-1G>T (n.2400-1G>T) c.3294-1G>T (n.3294-1G>T) c.3165-1G>T (n.3165-1G>T) c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079276G>A | CA493042770 | TSC2 | c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.3048G>A (p.Arg1016=) c.3129G>A (p.Arg1043=) c.*3581G>A (n.*3581G>A) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.3132G>A (p.Arg1044=) c.3000G>A (p.Arg1000=) c.360G>A (n.360G>A) n.489G>A c.3033G>A (p.Arg1011=) c.1786G>A c.3003G>A (p.Arg1001=) c.3122G>A n.278G>A n.1285G>A n.2016G>A n.424G>A c.2856G>A (p.Arg952=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2892G>A (p.Arg964=) c.358G>A c.372G>A (n.372G>A) n.959G>A n.357G>A c.3021G>A (p.Arg1007=) c.2400G>A (p.Arg800=) c.3294G>A (p.Arg1098=) c.3165G>A (p.Arg1055=) c.1788G>A (p.Arg596=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079276G>C | CA394285119 | TSC2 | c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.3048G>C (p.Arg1016Ser) c.3129G>C (p.Arg1043Ser) c.*3581G>C (n.*3581G>C) c.*4054G>C (n.*4054G>C) c.3132G>C (p.Arg1044Ser) c.3000G>C (p.Arg1000Ser) c.360G>C (n.360G>C) n.489G>C c.3033G>C (p.Arg1011Ser) c.1786G>C c.3003G>C (p.Arg1001Ser) c.3122G>C n.278G>C n.1285G>C n.2016G>C n.424G>C c.2856G>C (p.Arg952Ser) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.2892G>C (p.Arg964Ser) c.358G>C c.372G>C (n.372G>C) n.959G>C n.357G>C c.3021G>C (p.Arg1007Ser) c.2400G>C (p.Arg800Ser) c.3294G>C (p.Arg1098Ser) c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.1788G>C (p.Arg596Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079276G>T | CA394285127 | TSC2 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.3048G>T (p.Arg1016Ser) c.3129G>T (p.Arg1043Ser) c.*3581G>T (n.*3581G>T) c.*4054G>T (n.*4054G>T) c.3132G>T (p.Arg1044Ser) c.3000G>T (p.Arg1000Ser) c.360G>T (n.360G>T) n.489G>T c.3033G>T (p.Arg1011Ser) c.1786G>T c.3003G>T (p.Arg1001Ser) c.3122G>T n.278G>T n.1285G>T n.2016G>T n.424G>T c.2856G>T (p.Arg952Ser) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.2892G>T (p.Arg964Ser) c.358G>T c.372G>T (n.372G>T) n.959G>T n.357G>T c.3021G>T (p.Arg1007Ser) c.2400G>T (p.Arg800Ser) c.3294G>T (p.Arg1098Ser) c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.1788G>T (p.Arg596Ser) | |
| 16 | g.2079276_2079277insAGAC | CA2580090926 | TSC2 | c.*1550_*1551insAGAC (n.*1550_*1551insAGAC) c.3048_3049insAGAC (p.Ser1017ArgfsTer?) c.3129_3130insAGAC (p.Ser1044ArgfsTer?) c.*3581_*3582insAGAC (n.*3581_*3582insAGAC) c.*4054_*4055insAGAC (n.*4054_*4055insAGAC) c.3132_3133insAGAC (p.Ser1045ArgfsTer?) c.3000_3001insAGAC (p.Ser1001ArgfsTer?) c.360_361insAGAC (n.360_361insAGAC) n.489_490insAGAC c.3033_3034insAGAC (p.Ser1012ArgfsTer?) c.1786_1787insAGAC c.3003_3004insAGAC (p.Ser1002ArgfsTer?) c.3122_3123insAGAC n.278_279insAGAC n.1285_1286insAGAC n.2016_2017insAGAC n.424_425insAGAC c.2856_2857insAGAC (p.Ser953ArgfsTer?) c.*2299_*2300insAGAC (n.*2299_*2300insAGAC) c.2892_2893insAGAC (p.Ser965ArgfsTer?) c.358_359insAGAC c.372_373insAGAC (n.372_373insAGAC) n.959_960insAGAC n.357_358insAGAC c.3021_3022insAGAC (p.Ser1008ArgfsTer?) c.2400_2401insAGAC (p.Ser801ArgfsTer?) c.3294_3295insAGAC (p.Ser1099ArgfsTer?) c.3165_3166insAGAC (p.Ser1056ArgfsTer?) c.1788_1789insAGAC (p.Ser597ArgfsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.2079277T>A | CA394285134 | TSC2 | c.*1551T>A (n.*1551T>A) c.3049T>A (p.Ser1017Thr) c.3130T>A (p.Ser1044Thr) c.*3582T>A (n.*3582T>A) c.*4055T>A (n.*4055T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.361T>A (n.361T>A) n.490T>A c.3034T>A (p.Ser1012Thr) c.1787T>A c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.3123T>A n.279T>A n.1286T>A n.2017T>A n.425T>A c.2857T>A (p.Ser953Thr) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.359T>A c.373T>A (n.373T>A) n.960T>A n.358T>A c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079277T>C | CA394285136 | TSC2 | c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.3049T>C (p.Ser1017Pro) c.3130T>C (p.Ser1044Pro) c.*3582T>C (n.*3582T>C) c.*4055T>C (n.*4055T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.361T>C (n.361T>C) n.490T>C c.3034T>C (p.Ser1012Pro) c.1787T>C c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.3123T>C n.279T>C n.1286T>C n.2017T>C n.425T>C c.2857T>C (p.Ser953Pro) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.359T>C c.373T>C (n.373T>C) n.960T>C n.358T>C c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) | |
| 16 | g.2079277T>G | CA394285132 | TSC2 | c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.3049T>G (p.Ser1017Ala) c.3130T>G (p.Ser1044Ala) c.*3582T>G (n.*3582T>G) c.*4055T>G (n.*4055T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.361T>G (n.361T>G) n.490T>G c.3034T>G (p.Ser1012Ala) c.1787T>G c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.3123T>G n.279T>G n.1286T>G n.2017T>G n.425T>G c.2857T>G (p.Ser953Ala) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.359T>G c.373T>G (n.373T>G) n.960T>G n.358T>G c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) | |
| 16 | g.2079277T= | CA2202028470 | TSC2 | c.*1551T= (n.*1551T=) c.3049T= (p.Ser1017=) c.3130T= (p.Ser1044=) c.*3582T= (n.*3582T=) c.*4055T= (n.*4055T=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3001T= (p.Ser1001=) c.361T= (n.361T=) n.490T= c.3034T= (p.Ser1012=) c.1787T= c.3004T= (p.Ser1002=) c.3123T= n.279T= n.1286T= n.2017T= n.425T= c.2857T= (p.Ser953=) c.*2300T= (n.*2300T=) c.2893T= (p.Ser965=) c.359T= c.373T= (n.373T=) n.960T= n.358T= c.3022T= (p.Ser1008=) c.2401T= (p.Ser801=) c.3295T= (p.Ser1099=) c.3166T= (p.Ser1056=) c.1789T= (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079278C>A | CA394285140 | TSC2 | c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.3050C>A (p.Ser1017Tyr) c.3131C>A (p.Ser1044Tyr) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.*4056C>A (n.*4056C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3002C>A (p.Ser1001Tyr) c.362C>A (n.362C>A) n.491C>A c.3035C>A (p.Ser1012Tyr) c.1788C>A c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) c.3124C>A n.280C>A n.1287C>A n.2018C>A n.426C>A c.2858C>A (p.Ser953Tyr) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.360C>A c.374C>A (n.374C>A) n.961C>A n.359C>A c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) c.3296C>A (p.Ser1099Tyr) c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2079278C= | CA2202028479 | TSC2 | c.*1552C= (n.*1552C=) c.3050C= (p.Ser1017=) c.3131C= (p.Ser1044=) c.*3583C= (n.*3583C=) c.*4056C= (n.*4056C=) c.3134C= (p.Ser1045=) c.3002C= (p.Ser1001=) c.362C= (n.362C=) n.491C= c.3035C= (p.Ser1012=) c.1788C= c.3005C= (p.Ser1002=) c.3124C= n.280C= n.1287C= n.2018C= n.426C= c.2858C= (p.Ser953=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.2894C= (p.Ser965=) c.360C= c.374C= (n.374C=) n.961C= n.359C= c.3023C= (p.Ser1008=) c.2402C= (p.Ser801=) c.3296C= (p.Ser1099=) c.3167C= (p.Ser1056=) c.1790C= (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079278C>G | CA394285144 | TSC2 | c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.3050C>G (p.Ser1017Cys) c.3131C>G (p.Ser1044Cys) c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.*4056C>G (n.*4056C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3002C>G (p.Ser1001Cys) c.362C>G (n.362C>G) n.491C>G c.3035C>G (p.Ser1012Cys) c.1788C>G c.3005C>G (p.Ser1002Cys) c.3124C>G n.280C>G n.1287C>G n.2018C>G n.426C>G c.2858C>G (p.Ser953Cys) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.360C>G c.374C>G (n.374C>G) n.961C>G n.359C>G c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys) c.3296C>G (p.Ser1099Cys) c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079278C>T | CA394285147 | TSC2 | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.3050C>T (p.Ser1017Phe) c.3131C>T (p.Ser1044Phe) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.*4056C>T (n.*4056C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3002C>T (p.Ser1001Phe) c.362C>T (n.362C>T) n.491C>T c.3035C>T (p.Ser1012Phe) c.1788C>T c.3005C>T (p.Ser1002Phe) c.3124C>T n.280C>T n.1287C>T n.2018C>T n.426C>T c.2858C>T (p.Ser953Phe) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.360C>T c.374C>T (n.374C>T) n.961C>T n.359C>T c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) c.3296C>T (p.Ser1099Phe) c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079278_2079280delinsTTTT | CA2695221970 | TSC2 | c.*1552_*1554delinsTTTT (n.*1552_*1554delinsTTTT) c.3050_3052delinsTTTT (p.Ser1017PhefsTer?) c.3131_3133delinsTTTT (p.Ser1044PhefsTer?) c.*3583_*3585delinsTTTT (n.*3583_*3585delinsTTTT) c.*4056_*4058delinsTTTT (n.*4056_*4058delinsTTTT) c.3134_3136delinsTTTT (p.Ser1045PhefsTer?) c.3002_3004delinsTTTT (p.Ser1001PhefsTer?) c.362_364delinsTTTT (n.362_364delinsTTTT) n.491_493delinsTTTT c.3035_3037delinsTTTT (p.Ser1012PhefsTer?) c.1788_1790delinsTTTT c.3005_3007delinsTTTT (p.Ser1002PhefsTer?) c.3124_3126delinsTTTT n.280_282delinsTTTT n.1287_1289delinsTTTT n.2018_2020delinsTTTT n.426_428delinsTTTT c.2858_2860delinsTTTT (p.Ser953PhefsTer?) c.*2301_*2303delinsTTTT (n.*2301_*2303delinsTTTT) c.2894_2896delinsTTTT (p.Ser965PhefsTer?) c.360_362delinsTTTT c.374_376delinsTTTT (n.374_376delinsTTTT) n.961_963delinsTTTT n.359_361delinsTTTT c.3023_3025delinsTTTT (p.Ser1008PhefsTer?) c.2402_2404delinsTTTT (p.Ser801PhefsTer?) c.3296_3298delinsTTTT (p.Ser1099PhefsTer?) c.3167_3169delinsTTTT (p.Ser1056PhefsTer?) c.1790_1792delinsTTTT (p.Ser597PhefsTer?) | |
| 16 | g.2079279T>A | CA493042776 | TSC2 | c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.3051T>A (p.Ser1017=) c.3132T>A (p.Ser1044=) c.*3584T>A (n.*3584T>A) c.*4057T>A (n.*4057T>A) c.3135T>A (p.Ser1045=) c.3003T>A (p.Ser1001=) c.363T>A (n.363T>A) n.492T>A c.3036T>A (p.Ser1012=) c.1789T>A c.3006T>A (p.Ser1002=) c.3125T>A n.281T>A n.1288T>A n.2019T>A n.427T>A c.2859T>A (p.Ser953=) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.2895T>A (p.Ser965=) c.361T>A c.375T>A (n.375T>A) n.962T>A n.360T>A c.3024T>A (p.Ser1008=) c.2403T>A (p.Ser801=) c.3297T>A (p.Ser1099=) c.3168T>A (p.Ser1056=) c.1791T>A (p.Ser597=) | dbSNP |
| 16 | g.2079279T>C | CA493042778 | TSC2 | c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.3051T>C (p.Ser1017=) c.3132T>C (p.Ser1044=) c.*3584T>C (n.*3584T>C) c.*4057T>C (n.*4057T>C) c.3135T>C (p.Ser1045=) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.363T>C (n.363T>C) n.492T>C c.3036T>C (p.Ser1012=) c.1789T>C c.3006T>C (p.Ser1002=) c.3125T>C n.281T>C n.1288T>C n.2019T>C n.427T>C c.2859T>C (p.Ser953=) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.2895T>C (p.Ser965=) c.361T>C c.375T>C (n.375T>C) n.962T>C n.360T>C c.3024T>C (p.Ser1008=) c.2403T>C (p.Ser801=) c.3297T>C (p.Ser1099=) c.3168T>C (p.Ser1056=) c.1791T>C (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079279T>G | CA493042777 | TSC2 | c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.3051T>G (p.Ser1017=) c.3132T>G (p.Ser1044=) c.*3584T>G (n.*3584T>G) c.*4057T>G (n.*4057T>G) c.3135T>G (p.Ser1045=) c.3003T>G (p.Ser1001=) c.363T>G (n.363T>G) n.492T>G c.3036T>G (p.Ser1012=) c.1789T>G c.3006T>G (p.Ser1002=) c.3125T>G n.281T>G n.1288T>G n.2019T>G n.427T>G c.2859T>G (p.Ser953=) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.2895T>G (p.Ser965=) c.361T>G c.375T>G (n.375T>G) n.962T>G n.360T>G c.3024T>G (p.Ser1008=) c.2403T>G (p.Ser801=) c.3297T>G (p.Ser1099=) c.3168T>G (p.Ser1056=) c.1791T>G (p.Ser597=) | |
| 16 | g.2079280C>A | CA394285151 | TSC2 | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.3133C>A (p.Pro1045Thr) c.*3585C>A (n.*3585C>A) c.*4058C>A (n.*4058C>A) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.364C>A (n.364C>A) n.493C>A c.3037C>A (p.Pro1013Thr) c.1790C>A c.3007C>A (p.Pro1003Thr) c.3126C>A n.282C>A n.1289C>A n.2020C>A n.428C>A c.2860C>A (p.Pro954Thr) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.362C>A c.376C>A (n.376C>A) n.963C>A n.361C>A c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.3169C>A (p.Pro1057Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) | |
| 16 | g.2079280C= | CA2202028490 | TSC2 | c.*1554C= (n.*1554C=) c.3052C= (p.Pro1018=) c.3133C= (p.Pro1045=) c.*3585C= (n.*3585C=) c.*4058C= (n.*4058C=) c.3136C= (p.Pro1046=) c.3004C= (p.Pro1002=) c.364C= (n.364C=) n.493C= c.3037C= (p.Pro1013=) c.1790C= c.3007C= (p.Pro1003=) c.3126C= n.282C= n.1289C= n.2020C= n.428C= c.2860C= (p.Pro954=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.2896C= (p.Pro966=) c.362C= c.376C= (n.376C=) n.963C= n.361C= c.3025C= (p.Pro1009=) c.2404C= (p.Pro802=) c.3298C= (p.Pro1100=) c.3169C= (p.Pro1057=) c.1792C= (p.Pro598=) | |
| 16 | g.2079280C>G | CA044546 | TSC2 | c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.3133C>G (p.Pro1045Ala) c.*3585C>G (n.*3585C>G) c.*4058C>G (n.*4058C>G) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.364C>G (n.364C>G) n.493C>G c.3037C>G (p.Pro1013Ala) c.1790C>G c.3007C>G (p.Pro1003Ala) c.3126C>G n.282C>G n.1289C>G n.2020C>G n.428C>G c.2860C>G (p.Pro954Ala) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.362C>G c.376C>G (n.376C>G) n.963C>G n.361C>G c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.3169C>G (p.Pro1057Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2079280C>T | CA394285157 | TSC2 | c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.3133C>T (p.Pro1045Ser) c.*3585C>T (n.*3585C>T) c.*4058C>T (n.*4058C>T) c.3136C>T (p.Pro1046Ser) c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.364C>T (n.364C>T) n.493C>T c.3037C>T (p.Pro1013Ser) c.1790C>T c.3007C>T (p.Pro1003Ser) c.3126C>T n.282C>T n.1289C>T n.2020C>T n.428C>T c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.362C>T c.376C>T (n.376C>T) n.963C>T n.361C>T c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.3169C>T (p.Pro1057Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079281C>A | CA394285162 | TSC2 | c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.3053C>A (p.Pro1018His) c.3134C>A (p.Pro1045His) c.*3586C>A (n.*3586C>A) c.*4059C>A (n.*4059C>A) c.3137C>A (p.Pro1046His) c.3005C>A (p.Pro1002His) c.365C>A (n.365C>A) n.494C>A c.3038C>A (p.Pro1013His) c.1791C>A c.3008C>A (p.Pro1003His) c.3127C>A n.283C>A n.1290C>A n.2021C>A n.429C>A c.2861C>A (p.Pro954His) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.2897C>A (p.Pro966His) c.363C>A c.377C>A (n.377C>A) n.964C>A n.362C>A c.3026C>A (p.Pro1009His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.3299C>A (p.Pro1100His) c.3170C>A (p.Pro1057His) c.1793C>A (p.Pro598His) | dbSNP |
| 16 | g.2079281C= | CA2202028504 | TSC2 | c.*1555C= (n.*1555C=) c.3053C= (p.Pro1018=) c.3134C= (p.Pro1045=) c.*3586C= (n.*3586C=) c.*4059C= (n.*4059C=) c.3137C= (p.Pro1046=) c.3005C= (p.Pro1002=) c.365C= (n.365C=) n.494C= c.3038C= (p.Pro1013=) c.1791C= c.3008C= (p.Pro1003=) c.3127C= n.283C= n.1290C= n.2021C= n.429C= c.2861C= (p.Pro954=) c.*2304C= (n.*2304C=) c.2897C= (p.Pro966=) c.363C= c.377C= (n.377C=) n.964C= n.362C= c.3026C= (p.Pro1009=) c.2405C= (p.Pro802=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.3170C= (p.Pro1057=) c.1793C= (p.Pro598=) |