SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079262T>A | CA2573151650 | TSC2 | c.*1550-14T>A (n.*1550-14T>A) c.3048-14T>A (n.3048-14T>A) c.3129-14T>A (n.3129-14T>A) c.*3581-14T>A (n.*3581-14T>A) c.*4054-14T>A (n.*4054-14T>A) c.3132-14T>A (n.3132-14T>A) c.3000-14T>A (n.3000-14T>A) c.360-14T>A (n.360-14T>A) n.489-14T>A c.3033-14T>A (n.3033-14T>A) c.1786-14T>A c.3003-14T>A (n.3003-14T>A) c.3122-14T>A n.278-14T>A n.1285-14T>A n.2016-14T>A n.424-14T>A c.2856-14T>A (n.2856-14T>A) c.*2299-14T>A (n.*2299-14T>A) c.2892-14T>A (n.2892-14T>A) c.358-14T>A c.372-14T>A (n.372-14T>A) n.959-14T>A n.343T>A c.3021-14T>A (n.3021-14T>A) c.2400-14T>A (n.2400-14T>A) c.3294-14T>A (n.3294-14T>A) c.3165-14T>A (n.3165-14T>A) c.1788-14T>A (n.1788-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079262T= | CA2202028374 | TSC2 | c.*1550-14T= (n.*1550-14T=) c.3048-14T= (n.3048-14T=) c.3129-14T= (n.3129-14T=) c.*3581-14T= (n.*3581-14T=) c.*4054-14T= (n.*4054-14T=) c.3132-14T= (n.3132-14T=) c.3000-14T= (n.3000-14T=) c.360-14T= (n.360-14T=) n.489-14T= c.3033-14T= (n.3033-14T=) c.1786-14T= c.3003-14T= (n.3003-14T=) c.3122-14T= n.278-14T= n.1285-14T= n.2016-14T= n.424-14T= c.2856-14T= (n.2856-14T=) c.*2299-14T= (n.*2299-14T=) c.2892-14T= (n.2892-14T=) c.358-14T= c.372-14T= (n.372-14T=) n.959-14T= n.343T= c.3021-14T= (n.3021-14T=) c.2400-14T= (n.2400-14T=) c.3294-14T= (n.3294-14T=) c.3165-14T= (n.3165-14T=) c.1788-14T= (n.1788-14T=) | |
| 16 | g.2079262dup | CA2841329109 | TSC2 | c.*1550-14dup (n.*1550-14dup) c.3048-14dup (n.3048-14dup) c.3129-14dup (n.3129-14dup) c.*3581-14dup (n.*3581-14dup) c.*4054-14dup (n.*4054-14dup) c.3132-14dup (n.3132-14dup) c.3000-14dup (n.3000-14dup) c.360-14dup (n.360-14dup) n.489-14dup c.3033-14dup (n.3033-14dup) c.1786-14dup c.3003-14dup (n.3003-14dup) c.3122-14dup n.278-14dup n.1285-14dup n.2016-14dup n.424-14dup c.2856-14dup (n.2856-14dup) c.*2299-14dup (n.*2299-14dup) c.2892-14dup (n.2892-14dup) c.358-14dup c.372-14dup (n.372-14dup) n.959-14dup n.343dup c.3021-14dup (n.3021-14dup) c.2400-14dup (n.2400-14dup) c.3294-14dup (n.3294-14dup) c.3165-14dup (n.3165-14dup) c.1788-14dup (n.1788-14dup) | |
| 16 | g.2079263C>A | CA2731571301 | TSC2 | c.*1550-13C>A (n.*1550-13C>A) c.3048-13C>A (n.3048-13C>A) c.3129-13C>A (n.3129-13C>A) c.*3581-13C>A (n.*3581-13C>A) c.*4054-13C>A (n.*4054-13C>A) c.3132-13C>A (n.3132-13C>A) c.3000-13C>A (n.3000-13C>A) c.360-13C>A (n.360-13C>A) n.489-13C>A c.3033-13C>A (n.3033-13C>A) c.1786-13C>A c.3003-13C>A (n.3003-13C>A) c.3122-13C>A n.278-13C>A n.1285-13C>A n.2016-13C>A n.424-13C>A c.2856-13C>A (n.2856-13C>A) c.*2299-13C>A (n.*2299-13C>A) c.2892-13C>A (n.2892-13C>A) c.358-13C>A c.372-13C>A (n.372-13C>A) n.959-13C>A n.344C>A c.3021-13C>A (n.3021-13C>A) c.2400-13C>A (n.2400-13C>A) c.3294-13C>A (n.3294-13C>A) c.3165-13C>A (n.3165-13C>A) c.1788-13C>A (n.1788-13C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079263C= | CA2202028377 | TSC2 | c.*1550-13C= (n.*1550-13C=) c.3048-13C= (n.3048-13C=) c.3129-13C= (n.3129-13C=) c.*3581-13C= (n.*3581-13C=) c.*4054-13C= (n.*4054-13C=) c.3132-13C= (n.3132-13C=) c.3000-13C= (n.3000-13C=) c.360-13C= (n.360-13C=) n.489-13C= c.3033-13C= (n.3033-13C=) c.1786-13C= c.3003-13C= (n.3003-13C=) c.3122-13C= n.278-13C= n.1285-13C= n.2016-13C= n.424-13C= c.2856-13C= (n.2856-13C=) c.*2299-13C= (n.*2299-13C=) c.2892-13C= (n.2892-13C=) c.358-13C= c.372-13C= (n.372-13C=) n.959-13C= n.344C= c.3021-13C= (n.3021-13C=) c.2400-13C= (n.2400-13C=) c.3294-13C= (n.3294-13C=) c.3165-13C= (n.3165-13C=) c.1788-13C= (n.1788-13C=) | |
| 16 | g.2079263C>G | CA2202028378 | TSC2 | c.*1550-13C>G (n.*1550-13C>G) c.3048-13C>G (n.3048-13C>G) c.3129-13C>G (n.3129-13C>G) c.*3581-13C>G (n.*3581-13C>G) c.*4054-13C>G (n.*4054-13C>G) c.3132-13C>G (n.3132-13C>G) c.3000-13C>G (n.3000-13C>G) c.360-13C>G (n.360-13C>G) n.489-13C>G c.3033-13C>G (n.3033-13C>G) c.1786-13C>G c.3003-13C>G (n.3003-13C>G) c.3122-13C>G n.278-13C>G n.1285-13C>G n.2016-13C>G n.424-13C>G c.2856-13C>G (n.2856-13C>G) c.*2299-13C>G (n.*2299-13C>G) c.2892-13C>G (n.2892-13C>G) c.358-13C>G c.372-13C>G (n.372-13C>G) n.959-13C>G n.344C>G c.3021-13C>G (n.3021-13C>G) c.2400-13C>G (n.2400-13C>G) c.3294-13C>G (n.3294-13C>G) c.3165-13C>G (n.3165-13C>G) c.1788-13C>G (n.1788-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079263C>T | CA044431 | TSC2 | c.*1550-13C>T (n.*1550-13C>T) c.3048-13C>T (n.3048-13C>T) c.3129-13C>T (n.3129-13C>T) c.*3581-13C>T (n.*3581-13C>T) c.*4054-13C>T (n.*4054-13C>T) c.3132-13C>T (n.3132-13C>T) c.3000-13C>T (n.3000-13C>T) c.360-13C>T (n.360-13C>T) n.489-13C>T c.3033-13C>T (n.3033-13C>T) c.1786-13C>T c.3003-13C>T (n.3003-13C>T) c.3122-13C>T n.278-13C>T n.1285-13C>T n.2016-13C>T n.424-13C>T c.2856-13C>T (n.2856-13C>T) c.*2299-13C>T (n.*2299-13C>T) c.2892-13C>T (n.2892-13C>T) c.358-13C>T c.372-13C>T (n.372-13C>T) n.959-13C>T n.344C>T c.3021-13C>T (n.3021-13C>T) c.2400-13C>T (n.2400-13C>T) c.3294-13C>T (n.3294-13C>T) c.3165-13C>T (n.3165-13C>T) c.1788-13C>T (n.1788-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265dup | CA2202028382 | TSC2 | c.*1550-11dup (n.*1550-11dup) c.3048-11dup (n.3048-11dup) c.3129-11dup (n.3129-11dup) c.*3581-11dup (n.*3581-11dup) c.*4054-11dup (n.*4054-11dup) c.3132-11dup (n.3132-11dup) c.3000-11dup (n.3000-11dup) c.360-11dup (n.360-11dup) n.489-11dup c.3033-11dup (n.3033-11dup) c.1786-11dup c.3003-11dup (n.3003-11dup) c.3122-11dup n.278-11dup n.1285-11dup n.2016-11dup n.424-11dup c.2856-11dup (n.2856-11dup) c.*2299-11dup (n.*2299-11dup) c.2892-11dup (n.2892-11dup) c.358-11dup c.372-11dup (n.372-11dup) n.959-11dup n.346dup c.3021-11dup (n.3021-11dup) c.2400-11dup (n.2400-11dup) c.3294-11dup (n.3294-11dup) c.3165-11dup (n.3165-11dup) c.1788-11dup (n.1788-11dup) | dbSNP |
| 16 | g.2079264C>A | CA2731568005 | TSC2 | c.*1550-12C>A (n.*1550-12C>A) c.3048-12C>A (n.3048-12C>A) c.3129-12C>A (n.3129-12C>A) c.*3581-12C>A (n.*3581-12C>A) c.*4054-12C>A (n.*4054-12C>A) c.3132-12C>A (n.3132-12C>A) c.3000-12C>A (n.3000-12C>A) c.360-12C>A (n.360-12C>A) n.489-12C>A c.3033-12C>A (n.3033-12C>A) c.1786-12C>A c.3003-12C>A (n.3003-12C>A) c.3122-12C>A n.278-12C>A n.1285-12C>A n.2016-12C>A n.424-12C>A c.2856-12C>A (n.2856-12C>A) c.*2299-12C>A (n.*2299-12C>A) c.2892-12C>A (n.2892-12C>A) c.358-12C>A c.372-12C>A (n.372-12C>A) n.959-12C>A n.345C>A c.3021-12C>A (n.3021-12C>A) c.2400-12C>A (n.2400-12C>A) c.3294-12C>A (n.3294-12C>A) c.3165-12C>A (n.3165-12C>A) c.1788-12C>A (n.1788-12C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079264C= | CA2202028389 | TSC2 | c.*1550-12C= (n.*1550-12C=) c.3048-12C= (n.3048-12C=) c.3129-12C= (n.3129-12C=) c.*3581-12C= (n.*3581-12C=) c.*4054-12C= (n.*4054-12C=) c.3132-12C= (n.3132-12C=) c.3000-12C= (n.3000-12C=) c.360-12C= (n.360-12C=) n.489-12C= c.3033-12C= (n.3033-12C=) c.1786-12C= c.3003-12C= (n.3003-12C=) c.3122-12C= n.278-12C= n.1285-12C= n.2016-12C= n.424-12C= c.2856-12C= (n.2856-12C=) c.*2299-12C= (n.*2299-12C=) c.2892-12C= (n.2892-12C=) c.358-12C= c.372-12C= (n.372-12C=) n.959-12C= n.345C= c.3021-12C= (n.3021-12C=) c.2400-12C= (n.2400-12C=) c.3294-12C= (n.3294-12C=) c.3165-12C= (n.3165-12C=) c.1788-12C= (n.1788-12C=) | |
| 16 | g.2079264C>G | CA2580090922 | TSC2 | c.*1550-12C>G (n.*1550-12C>G) c.3048-12C>G (n.3048-12C>G) c.3129-12C>G (n.3129-12C>G) c.*3581-12C>G (n.*3581-12C>G) c.*4054-12C>G (n.*4054-12C>G) c.3132-12C>G (n.3132-12C>G) c.3000-12C>G (n.3000-12C>G) c.360-12C>G (n.360-12C>G) n.489-12C>G c.3033-12C>G (n.3033-12C>G) c.1786-12C>G c.3003-12C>G (n.3003-12C>G) c.3122-12C>G n.278-12C>G n.1285-12C>G n.2016-12C>G n.424-12C>G c.2856-12C>G (n.2856-12C>G) c.*2299-12C>G (n.*2299-12C>G) c.2892-12C>G (n.2892-12C>G) c.358-12C>G c.372-12C>G (n.372-12C>G) n.959-12C>G n.345C>G c.3021-12C>G (n.3021-12C>G) c.2400-12C>G (n.2400-12C>G) c.3294-12C>G (n.3294-12C>G) c.3165-12C>G (n.3165-12C>G) c.1788-12C>G (n.1788-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079264C>T | CA276745474 | TSC2 | c.*1550-12C>T (n.*1550-12C>T) c.3048-12C>T (n.3048-12C>T) c.3129-12C>T (n.3129-12C>T) c.*3581-12C>T (n.*3581-12C>T) c.*4054-12C>T (n.*4054-12C>T) c.3132-12C>T (n.3132-12C>T) c.3000-12C>T (n.3000-12C>T) c.360-12C>T (n.360-12C>T) n.489-12C>T c.3033-12C>T (n.3033-12C>T) c.1786-12C>T c.3003-12C>T (n.3003-12C>T) c.3122-12C>T n.278-12C>T n.1285-12C>T n.2016-12C>T n.424-12C>T c.2856-12C>T (n.2856-12C>T) c.*2299-12C>T (n.*2299-12C>T) c.2892-12C>T (n.2892-12C>T) c.358-12C>T c.372-12C>T (n.372-12C>T) n.959-12C>T n.345C>T c.3021-12C>T (n.3021-12C>T) c.2400-12C>T (n.2400-12C>T) c.3294-12C>T (n.3294-12C>T) c.3165-12C>T (n.3165-12C>T) c.1788-12C>T (n.1788-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079264_2079266delinsCCT | CA2202028394 | TSC2 | c.*1550-12_*1550-10delinsCCT (n.*1550-12_*1550-10delinsCCT) c.3048-12_3048-10delinsCCT (n.3048-12_3048-10delinsCCT) c.3129-12_3129-10delinsCCT (n.3129-12_3129-10delinsCCT) c.*3581-12_*3581-10delinsCCT (n.*3581-12_*3581-10delinsCCT) c.*4054-12_*4054-10delinsCCT (n.*4054-12_*4054-10delinsCCT) c.3132-12_3132-10delinsCCT (n.3132-12_3132-10delinsCCT) c.3000-12_3000-10delinsCCT (n.3000-12_3000-10delinsCCT) c.360-12_360-10delinsCCT (n.360-12_360-10delinsCCT) n.489-12_489-10delinsCCT c.3033-12_3033-10delinsCCT (n.3033-12_3033-10delinsCCT) c.1786-12_1786-10delinsCCT c.3003-12_3003-10delinsCCT (n.3003-12_3003-10delinsCCT) c.3122-12_3122-10delinsCCT n.278-12_278-10delinsCCT n.1285-12_1285-10delinsCCT n.2016-12_2016-10delinsCCT n.424-12_424-10delinsCCT c.2856-12_2856-10delinsCCT (n.2856-12_2856-10delinsCCT) c.*2299-12_*2299-10delinsCCT (n.*2299-12_*2299-10delinsCCT) c.2892-12_2892-10delinsCCT (n.2892-12_2892-10delinsCCT) c.358-12_358-10delinsCCT c.372-12_372-10delinsCCT (n.372-12_372-10delinsCCT) n.959-12_959-10delinsCCT n.345_347delinsCCT c.3021-12_3021-10delinsCCT (n.3021-12_3021-10delinsCCT) c.2400-12_2400-10delinsCCT (n.2400-12_2400-10delinsCCT) c.3294-12_3294-10delinsCCT (n.3294-12_3294-10delinsCCT) c.3165-12_3165-10delinsCCT (n.3165-12_3165-10delinsCCT) c.1788-12_1788-10delinsCCT (n.1788-12_1788-10delinsCCT) | |
| 16 | g.2079265C>A | CA2731661997 | TSC2 | c.*1550-11C>A (n.*1550-11C>A) c.3048-11C>A (n.3048-11C>A) c.3129-11C>A (n.3129-11C>A) c.*3581-11C>A (n.*3581-11C>A) c.*4054-11C>A (n.*4054-11C>A) c.3132-11C>A (n.3132-11C>A) c.3000-11C>A (n.3000-11C>A) c.360-11C>A (n.360-11C>A) n.489-11C>A c.3033-11C>A (n.3033-11C>A) c.1786-11C>A c.3003-11C>A (n.3003-11C>A) c.3122-11C>A n.278-11C>A n.1285-11C>A n.2016-11C>A n.424-11C>A c.2856-11C>A (n.2856-11C>A) c.*2299-11C>A (n.*2299-11C>A) c.2892-11C>A (n.2892-11C>A) c.358-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.959-11C>A n.346C>A c.3021-11C>A (n.3021-11C>A) c.2400-11C>A (n.2400-11C>A) c.3294-11C>A (n.3294-11C>A) c.3165-11C>A (n.3165-11C>A) c.1788-11C>A (n.1788-11C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079265C= | CA2202028396 | TSC2 | c.*1550-11C= (n.*1550-11C=) c.3048-11C= (n.3048-11C=) c.3129-11C= (n.3129-11C=) c.*3581-11C= (n.*3581-11C=) c.*4054-11C= (n.*4054-11C=) c.3132-11C= (n.3132-11C=) c.3000-11C= (n.3000-11C=) c.360-11C= (n.360-11C=) n.489-11C= c.3033-11C= (n.3033-11C=) c.1786-11C= c.3003-11C= (n.3003-11C=) c.3122-11C= n.278-11C= n.1285-11C= n.2016-11C= n.424-11C= c.2856-11C= (n.2856-11C=) c.*2299-11C= (n.*2299-11C=) c.2892-11C= (n.2892-11C=) c.358-11C= c.372-11C= (n.372-11C=) n.959-11C= n.346C= c.3021-11C= (n.3021-11C=) c.2400-11C= (n.2400-11C=) c.3294-11C= (n.3294-11C=) c.3165-11C= (n.3165-11C=) c.1788-11C= (n.1788-11C=) | |
| 16 | g.2079265C>G | CA2573151651 | TSC2 | c.*1550-11C>G (n.*1550-11C>G) c.3048-11C>G (n.3048-11C>G) c.3129-11C>G (n.3129-11C>G) c.*3581-11C>G (n.*3581-11C>G) c.*4054-11C>G (n.*4054-11C>G) c.3132-11C>G (n.3132-11C>G) c.3000-11C>G (n.3000-11C>G) c.360-11C>G (n.360-11C>G) n.489-11C>G c.3033-11C>G (n.3033-11C>G) c.1786-11C>G c.3003-11C>G (n.3003-11C>G) c.3122-11C>G n.278-11C>G n.1285-11C>G n.2016-11C>G n.424-11C>G c.2856-11C>G (n.2856-11C>G) c.*2299-11C>G (n.*2299-11C>G) c.2892-11C>G (n.2892-11C>G) c.358-11C>G c.372-11C>G (n.372-11C>G) n.959-11C>G n.346C>G c.3021-11C>G (n.3021-11C>G) c.2400-11C>G (n.2400-11C>G) c.3294-11C>G (n.3294-11C>G) c.3165-11C>G (n.3165-11C>G) c.1788-11C>G (n.1788-11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265C>T | CA973769401 | TSC2 | c.*1550-11C>T (n.*1550-11C>T) c.3048-11C>T (n.3048-11C>T) c.3129-11C>T (n.3129-11C>T) c.*3581-11C>T (n.*3581-11C>T) c.*4054-11C>T (n.*4054-11C>T) c.3132-11C>T (n.3132-11C>T) c.3000-11C>T (n.3000-11C>T) c.360-11C>T (n.360-11C>T) n.489-11C>T c.3033-11C>T (n.3033-11C>T) c.1786-11C>T c.3003-11C>T (n.3003-11C>T) c.3122-11C>T n.278-11C>T n.1285-11C>T n.2016-11C>T n.424-11C>T c.2856-11C>T (n.2856-11C>T) c.*2299-11C>T (n.*2299-11C>T) c.2892-11C>T (n.2892-11C>T) c.358-11C>T c.372-11C>T (n.372-11C>T) n.959-11C>T n.346C>T c.3021-11C>T (n.3021-11C>T) c.2400-11C>T (n.2400-11C>T) c.3294-11C>T (n.3294-11C>T) c.3165-11C>T (n.3165-11C>T) c.1788-11C>T (n.1788-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079265_2079266del | CA973769397 | TSC2 | c.*1550-11_*1550-10del (n.*1550-11_*1550-10del) c.3048-11_3048-10del (n.3048-11_3048-10del) c.3129-11_3129-10del (n.3129-11_3129-10del) c.*3581-11_*3581-10del (n.*3581-11_*3581-10del) c.*4054-11_*4054-10del (n.*4054-11_*4054-10del) c.3132-11_3132-10del (n.3132-11_3132-10del) c.3000-11_3000-10del (n.3000-11_3000-10del) c.360-11_360-10del (n.360-11_360-10del) n.489-11_489-10del c.3033-11_3033-10del (n.3033-11_3033-10del) c.1786-11_1786-10del c.3003-11_3003-10del (n.3003-11_3003-10del) c.3122-11_3122-10del n.278-11_278-10del n.1285-11_1285-10del n.2016-11_2016-10del n.424-11_424-10del c.2856-11_2856-10del (n.2856-11_2856-10del) c.*2299-11_*2299-10del (n.*2299-11_*2299-10del) c.2892-11_2892-10del (n.2892-11_2892-10del) c.358-11_358-10del c.372-11_372-10del (n.372-11_372-10del) n.959-11_959-10del n.346_347del c.3021-11_3021-10del (n.3021-11_3021-10del) c.2400-11_2400-10del (n.2400-11_2400-10del) c.3294-11_3294-10del (n.3294-11_3294-10del) c.3165-11_3165-10del (n.3165-11_3165-10del) c.1788-11_1788-10del (n.1788-11_1788-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079266T>A | CA2731571818 | TSC2 | c.*1550-10T>A (n.*1550-10T>A) c.3048-10T>A (n.3048-10T>A) c.3129-10T>A (n.3129-10T>A) c.*3581-10T>A (n.*3581-10T>A) c.*4054-10T>A (n.*4054-10T>A) c.3132-10T>A (n.3132-10T>A) c.3000-10T>A (n.3000-10T>A) c.360-10T>A (n.360-10T>A) n.489-10T>A c.3033-10T>A (n.3033-10T>A) c.1786-10T>A c.3003-10T>A (n.3003-10T>A) c.3122-10T>A n.278-10T>A n.1285-10T>A n.2016-10T>A n.424-10T>A c.2856-10T>A (n.2856-10T>A) c.*2299-10T>A (n.*2299-10T>A) c.2892-10T>A (n.2892-10T>A) c.358-10T>A c.372-10T>A (n.372-10T>A) n.959-10T>A n.347T>A c.3021-10T>A (n.3021-10T>A) c.2400-10T>A (n.2400-10T>A) c.3294-10T>A (n.3294-10T>A) c.3165-10T>A (n.3165-10T>A) c.1788-10T>A (n.1788-10T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079266T>C | CA018606 | TSC2 | c.*1550-10T>C (n.*1550-10T>C) c.3048-10T>C (n.3048-10T>C) c.3129-10T>C (n.3129-10T>C) c.*3581-10T>C (n.*3581-10T>C) c.*4054-10T>C (n.*4054-10T>C) c.3132-10T>C (n.3132-10T>C) c.3000-10T>C (n.3000-10T>C) c.360-10T>C (n.360-10T>C) n.489-10T>C c.3033-10T>C (n.3033-10T>C) c.1786-10T>C c.3003-10T>C (n.3003-10T>C) c.3122-10T>C n.278-10T>C n.1285-10T>C n.2016-10T>C n.424-10T>C c.2856-10T>C (n.2856-10T>C) c.*2299-10T>C (n.*2299-10T>C) c.2892-10T>C (n.2892-10T>C) c.358-10T>C c.372-10T>C (n.372-10T>C) n.959-10T>C n.347T>C c.3021-10T>C (n.3021-10T>C) c.2400-10T>C (n.2400-10T>C) c.3294-10T>C (n.3294-10T>C) c.3165-10T>C (n.3165-10T>C) c.1788-10T>C (n.1788-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2079266T= | CA2202028401 | TSC2 | c.*1550-10T= (n.*1550-10T=) c.3048-10T= (n.3048-10T=) c.3129-10T= (n.3129-10T=) c.*3581-10T= (n.*3581-10T=) c.*4054-10T= (n.*4054-10T=) c.3132-10T= (n.3132-10T=) c.3000-10T= (n.3000-10T=) c.360-10T= (n.360-10T=) n.489-10T= c.3033-10T= (n.3033-10T=) c.1786-10T= c.3003-10T= (n.3003-10T=) c.3122-10T= n.278-10T= n.1285-10T= n.2016-10T= n.424-10T= c.2856-10T= (n.2856-10T=) c.*2299-10T= (n.*2299-10T=) c.2892-10T= (n.2892-10T=) c.358-10T= c.372-10T= (n.372-10T=) n.959-10T= n.347T= c.3021-10T= (n.3021-10T=) c.2400-10T= (n.2400-10T=) c.3294-10T= (n.3294-10T=) c.3165-10T= (n.3165-10T=) c.1788-10T= (n.1788-10T=) | |
| 16 | g.2079267G>A | CA620704878 | TSC2 | c.*1550-9G>A (n.*1550-9G>A) c.3048-9G>A (n.3048-9G>A) c.3129-9G>A (n.3129-9G>A) c.*3581-9G>A (n.*3581-9G>A) c.*4054-9G>A (n.*4054-9G>A) c.3132-9G>A (n.3132-9G>A) c.3000-9G>A (n.3000-9G>A) c.360-9G>A (n.360-9G>A) n.489-9G>A c.3033-9G>A (n.3033-9G>A) c.1786-9G>A c.3003-9G>A (n.3003-9G>A) c.3122-9G>A n.278-9G>A n.1285-9G>A n.2016-9G>A n.424-9G>A c.2856-9G>A (n.2856-9G>A) c.*2299-9G>A (n.*2299-9G>A) c.2892-9G>A (n.2892-9G>A) c.358-9G>A c.372-9G>A (n.372-9G>A) n.959-9G>A n.348G>A c.3021-9G>A (n.3021-9G>A) c.2400-9G>A (n.2400-9G>A) c.3294-9G>A (n.3294-9G>A) c.3165-9G>A (n.3165-9G>A) c.1788-9G>A (n.1788-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079267G>C | CA2731615648 | TSC2 | c.*1550-9G>C (n.*1550-9G>C) c.3048-9G>C (n.3048-9G>C) c.3129-9G>C (n.3129-9G>C) c.*3581-9G>C (n.*3581-9G>C) c.*4054-9G>C (n.*4054-9G>C) c.3132-9G>C (n.3132-9G>C) c.3000-9G>C (n.3000-9G>C) c.360-9G>C (n.360-9G>C) n.489-9G>C c.3033-9G>C (n.3033-9G>C) c.1786-9G>C c.3003-9G>C (n.3003-9G>C) c.3122-9G>C n.278-9G>C n.1285-9G>C n.2016-9G>C n.424-9G>C c.2856-9G>C (n.2856-9G>C) c.*2299-9G>C (n.*2299-9G>C) c.2892-9G>C (n.2892-9G>C) c.358-9G>C c.372-9G>C (n.372-9G>C) n.959-9G>C n.348G>C c.3021-9G>C (n.3021-9G>C) c.2400-9G>C (n.2400-9G>C) c.3294-9G>C (n.3294-9G>C) c.3165-9G>C (n.3165-9G>C) c.1788-9G>C (n.1788-9G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079267G= | CA2202028411 | TSC2 | c.*1550-9G= (n.*1550-9G=) c.3048-9G= (n.3048-9G=) c.3129-9G= (n.3129-9G=) c.*3581-9G= (n.*3581-9G=) c.*4054-9G= (n.*4054-9G=) c.3132-9G= (n.3132-9G=) c.3000-9G= (n.3000-9G=) c.360-9G= (n.360-9G=) n.489-9G= c.3033-9G= (n.3033-9G=) c.1786-9G= c.3003-9G= (n.3003-9G=) c.3122-9G= n.278-9G= n.1285-9G= n.2016-9G= n.424-9G= c.2856-9G= (n.2856-9G=) c.*2299-9G= (n.*2299-9G=) c.2892-9G= (n.2892-9G=) c.358-9G= c.372-9G= (n.372-9G=) n.959-9G= n.348G= c.3021-9G= (n.3021-9G=) c.2400-9G= (n.2400-9G=) c.3294-9G= (n.3294-9G=) c.3165-9G= (n.3165-9G=) c.1788-9G= (n.1788-9G=) | |
| 16 | g.2079267G>T | CA2580090923 | TSC2 | c.*1550-9G>T (n.*1550-9G>T) c.3048-9G>T (n.3048-9G>T) c.3129-9G>T (n.3129-9G>T) c.*3581-9G>T (n.*3581-9G>T) c.*4054-9G>T (n.*4054-9G>T) c.3132-9G>T (n.3132-9G>T) c.3000-9G>T (n.3000-9G>T) c.360-9G>T (n.360-9G>T) n.489-9G>T c.3033-9G>T (n.3033-9G>T) c.1786-9G>T c.3003-9G>T (n.3003-9G>T) c.3122-9G>T n.278-9G>T n.1285-9G>T n.2016-9G>T n.424-9G>T c.2856-9G>T (n.2856-9G>T) c.*2299-9G>T (n.*2299-9G>T) c.2892-9G>T (n.2892-9G>T) c.358-9G>T c.372-9G>T (n.372-9G>T) n.959-9G>T n.348G>T c.3021-9G>T (n.3021-9G>T) c.2400-9G>T (n.2400-9G>T) c.3294-9G>T (n.3294-9G>T) c.3165-9G>T (n.3165-9G>T) c.1788-9G>T (n.1788-9G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2079268T>A | CA620704879 | TSC2 | c.*1550-8T>A (n.*1550-8T>A) c.3048-8T>A (n.3048-8T>A) c.3129-8T>A (n.3129-8T>A) c.*3581-8T>A (n.*3581-8T>A) c.*4054-8T>A (n.*4054-8T>A) c.3132-8T>A (n.3132-8T>A) c.3000-8T>A (n.3000-8T>A) c.360-8T>A (n.360-8T>A) n.489-8T>A c.3033-8T>A (n.3033-8T>A) c.1786-8T>A c.3003-8T>A (n.3003-8T>A) c.3122-8T>A n.278-8T>A n.1285-8T>A n.2016-8T>A n.424-8T>A c.2856-8T>A (n.2856-8T>A) c.*2299-8T>A (n.*2299-8T>A) c.2892-8T>A (n.2892-8T>A) c.358-8T>A c.372-8T>A (n.372-8T>A) n.959-8T>A n.349T>A c.3021-8T>A (n.3021-8T>A) c.2400-8T>A (n.2400-8T>A) c.3294-8T>A (n.3294-8T>A) c.3165-8T>A (n.3165-8T>A) c.1788-8T>A (n.1788-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079268T= | CA2202028417 | TSC2 | c.*1550-8T= (n.*1550-8T=) c.3048-8T= (n.3048-8T=) c.3129-8T= (n.3129-8T=) c.*3581-8T= (n.*3581-8T=) c.*4054-8T= (n.*4054-8T=) c.3132-8T= (n.3132-8T=) c.3000-8T= (n.3000-8T=) c.360-8T= (n.360-8T=) n.489-8T= c.3033-8T= (n.3033-8T=) c.1786-8T= c.3003-8T= (n.3003-8T=) c.3122-8T= n.278-8T= n.1285-8T= n.2016-8T= n.424-8T= c.2856-8T= (n.2856-8T=) c.*2299-8T= (n.*2299-8T=) c.2892-8T= (n.2892-8T=) c.358-8T= c.372-8T= (n.372-8T=) n.959-8T= n.349T= c.3021-8T= (n.3021-8T=) c.2400-8T= (n.2400-8T=) c.3294-8T= (n.3294-8T=) c.3165-8T= (n.3165-8T=) c.1788-8T= (n.1788-8T=) | |
| 16 | g.2079269C>A | CA2731661999 | TSC2 | c.*1550-7C>A (n.*1550-7C>A) c.3048-7C>A (n.3048-7C>A) c.3129-7C>A (n.3129-7C>A) c.*3581-7C>A (n.*3581-7C>A) c.*4054-7C>A (n.*4054-7C>A) c.3132-7C>A (n.3132-7C>A) c.3000-7C>A (n.3000-7C>A) c.360-7C>A (n.360-7C>A) n.489-7C>A c.3033-7C>A (n.3033-7C>A) c.1786-7C>A c.3003-7C>A (n.3003-7C>A) c.3122-7C>A n.278-7C>A n.1285-7C>A n.2016-7C>A n.424-7C>A c.2856-7C>A (n.2856-7C>A) c.*2299-7C>A (n.*2299-7C>A) c.2892-7C>A (n.2892-7C>A) c.358-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.959-7C>A n.350C>A c.3021-7C>A (n.3021-7C>A) c.2400-7C>A (n.2400-7C>A) c.3294-7C>A (n.3294-7C>A) c.3165-7C>A (n.3165-7C>A) c.1788-7C>A (n.1788-7C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C= | CA2202028424 | TSC2 | c.*1550-7C= (n.*1550-7C=) c.3048-7C= (n.3048-7C=) c.3129-7C= (n.3129-7C=) c.*3581-7C= (n.*3581-7C=) c.*4054-7C= (n.*4054-7C=) c.3132-7C= (n.3132-7C=) c.3000-7C= (n.3000-7C=) c.360-7C= (n.360-7C=) n.489-7C= c.3033-7C= (n.3033-7C=) c.1786-7C= c.3003-7C= (n.3003-7C=) c.3122-7C= n.278-7C= n.1285-7C= n.2016-7C= n.424-7C= c.2856-7C= (n.2856-7C=) c.*2299-7C= (n.*2299-7C=) c.2892-7C= (n.2892-7C=) c.358-7C= c.372-7C= (n.372-7C=) n.959-7C= n.350C= c.3021-7C= (n.3021-7C=) c.2400-7C= (n.2400-7C=) c.3294-7C= (n.3294-7C=) c.3165-7C= (n.3165-7C=) c.1788-7C= (n.1788-7C=) | |
| 16 | g.2079269C>G | CA2731661998 | TSC2 | c.*1550-7C>G (n.*1550-7C>G) c.3048-7C>G (n.3048-7C>G) c.3129-7C>G (n.3129-7C>G) c.*3581-7C>G (n.*3581-7C>G) c.*4054-7C>G (n.*4054-7C>G) c.3132-7C>G (n.3132-7C>G) c.3000-7C>G (n.3000-7C>G) c.360-7C>G (n.360-7C>G) n.489-7C>G c.3033-7C>G (n.3033-7C>G) c.1786-7C>G c.3003-7C>G (n.3003-7C>G) c.3122-7C>G n.278-7C>G n.1285-7C>G n.2016-7C>G n.424-7C>G c.2856-7C>G (n.2856-7C>G) c.*2299-7C>G (n.*2299-7C>G) c.2892-7C>G (n.2892-7C>G) c.358-7C>G c.372-7C>G (n.372-7C>G) n.959-7C>G n.350C>G c.3021-7C>G (n.3021-7C>G) c.2400-7C>G (n.2400-7C>G) c.3294-7C>G (n.3294-7C>G) c.3165-7C>G (n.3165-7C>G) c.1788-7C>G (n.1788-7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079269C>T | CA973769409 | TSC2 | c.*1550-7C>T (n.*1550-7C>T) c.3048-7C>T (n.3048-7C>T) c.3129-7C>T (n.3129-7C>T) c.*3581-7C>T (n.*3581-7C>T) c.*4054-7C>T (n.*4054-7C>T) c.3132-7C>T (n.3132-7C>T) c.3000-7C>T (n.3000-7C>T) c.360-7C>T (n.360-7C>T) n.489-7C>T c.3033-7C>T (n.3033-7C>T) c.1786-7C>T c.3003-7C>T (n.3003-7C>T) c.3122-7C>T n.278-7C>T n.1285-7C>T n.2016-7C>T n.424-7C>T c.2856-7C>T (n.2856-7C>T) c.*2299-7C>T (n.*2299-7C>T) c.2892-7C>T (n.2892-7C>T) c.358-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.959-7C>T n.350C>T c.3021-7C>T (n.3021-7C>T) c.2400-7C>T (n.2400-7C>T) c.3294-7C>T (n.3294-7C>T) c.3165-7C>T (n.3165-7C>T) c.1788-7C>T (n.1788-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079270T>A | CA2731832517 | TSC2 | c.*1550-6T>A (n.*1550-6T>A) c.3048-6T>A (n.3048-6T>A) c.3129-6T>A (n.3129-6T>A) c.*3581-6T>A (n.*3581-6T>A) c.*4054-6T>A (n.*4054-6T>A) c.3132-6T>A (n.3132-6T>A) c.3000-6T>A (n.3000-6T>A) c.360-6T>A (n.360-6T>A) n.489-6T>A c.3033-6T>A (n.3033-6T>A) c.1786-6T>A c.3003-6T>A (n.3003-6T>A) c.3122-6T>A n.278-6T>A n.1285-6T>A n.2016-6T>A n.424-6T>A c.2856-6T>A (n.2856-6T>A) c.*2299-6T>A (n.*2299-6T>A) c.2892-6T>A (n.2892-6T>A) c.358-6T>A c.372-6T>A (n.372-6T>A) n.959-6T>A n.351T>A c.3021-6T>A (n.3021-6T>A) c.2400-6T>A (n.2400-6T>A) c.3294-6T>A (n.3294-6T>A) c.3165-6T>A (n.3165-6T>A) c.1788-6T>A (n.1788-6T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079271T>G | CA2631118281 | TSC2 | c.*1550-5T>G (n.*1550-5T>G) c.3048-5T>G (n.3048-5T>G) c.3129-5T>G (n.3129-5T>G) c.*3581-5T>G (n.*3581-5T>G) c.*4054-5T>G (n.*4054-5T>G) c.3132-5T>G (n.3132-5T>G) c.3000-5T>G (n.3000-5T>G) c.360-5T>G (n.360-5T>G) n.489-5T>G c.3033-5T>G (n.3033-5T>G) c.1786-5T>G c.3003-5T>G (n.3003-5T>G) c.3122-5T>G n.278-5T>G n.1285-5T>G n.2016-5T>G n.424-5T>G c.2856-5T>G (n.2856-5T>G) c.*2299-5T>G (n.*2299-5T>G) c.2892-5T>G (n.2892-5T>G) c.358-5T>G c.372-5T>G (n.372-5T>G) n.959-5T>G n.352T>G c.3021-5T>G (n.3021-5T>G) c.2400-5T>G (n.2400-5T>G) c.3294-5T>G (n.3294-5T>G) c.3165-5T>G (n.3165-5T>G) c.1788-5T>G (n.1788-5T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079272C>A | CA2731604149 | TSC2 | c.*1550-4C>A (n.*1550-4C>A) c.3048-4C>A (n.3048-4C>A) c.3129-4C>A (n.3129-4C>A) c.*3581-4C>A (n.*3581-4C>A) c.*4054-4C>A (n.*4054-4C>A) c.3132-4C>A (n.3132-4C>A) c.3000-4C>A (n.3000-4C>A) c.360-4C>A (n.360-4C>A) n.489-4C>A c.3033-4C>A (n.3033-4C>A) c.1786-4C>A c.3003-4C>A (n.3003-4C>A) c.3122-4C>A n.278-4C>A n.1285-4C>A n.2016-4C>A n.424-4C>A c.2856-4C>A (n.2856-4C>A) c.*2299-4C>A (n.*2299-4C>A) c.2892-4C>A (n.2892-4C>A) c.358-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.959-4C>A n.353C>A c.3021-4C>A (n.3021-4C>A) c.2400-4C>A (n.2400-4C>A) c.3294-4C>A (n.3294-4C>A) c.3165-4C>A (n.3165-4C>A) c.1788-4C>A (n.1788-4C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079272C= | CA2202028428 | TSC2 | c.*1550-4C= (n.*1550-4C=) c.3048-4C= (n.3048-4C=) c.3129-4C= (n.3129-4C=) c.*3581-4C= (n.*3581-4C=) c.*4054-4C= (n.*4054-4C=) c.3132-4C= (n.3132-4C=) c.3000-4C= (n.3000-4C=) c.360-4C= (n.360-4C=) n.489-4C= c.3033-4C= (n.3033-4C=) c.1786-4C= c.3003-4C= (n.3003-4C=) c.3122-4C= n.278-4C= n.1285-4C= n.2016-4C= n.424-4C= c.2856-4C= (n.2856-4C=) c.*2299-4C= (n.*2299-4C=) c.2892-4C= (n.2892-4C=) c.358-4C= c.372-4C= (n.372-4C=) n.959-4C= n.353C= c.3021-4C= (n.3021-4C=) c.2400-4C= (n.2400-4C=) c.3294-4C= (n.3294-4C=) c.3165-4C= (n.3165-4C=) c.1788-4C= (n.1788-4C=) | |
| 16 | g.2079272C>G | CA718909917 | TSC2 | c.*1550-4C>G (n.*1550-4C>G) c.3048-4C>G (n.3048-4C>G) c.3129-4C>G (n.3129-4C>G) c.*3581-4C>G (n.*3581-4C>G) c.*4054-4C>G (n.*4054-4C>G) c.3132-4C>G (n.3132-4C>G) c.3000-4C>G (n.3000-4C>G) c.360-4C>G (n.360-4C>G) n.489-4C>G c.3033-4C>G (n.3033-4C>G) c.1786-4C>G c.3003-4C>G (n.3003-4C>G) c.3122-4C>G n.278-4C>G n.1285-4C>G n.2016-4C>G n.424-4C>G c.2856-4C>G (n.2856-4C>G) c.*2299-4C>G (n.*2299-4C>G) c.2892-4C>G (n.2892-4C>G) c.358-4C>G c.372-4C>G (n.372-4C>G) n.959-4C>G n.353C>G c.3021-4C>G (n.3021-4C>G) c.2400-4C>G (n.2400-4C>G) c.3294-4C>G (n.3294-4C>G) c.3165-4C>G (n.3165-4C>G) c.1788-4C>G (n.1788-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079272C>T | CA915946291 | TSC2 | c.*1550-4C>T (n.*1550-4C>T) c.3048-4C>T (n.3048-4C>T) c.3129-4C>T (n.3129-4C>T) c.*3581-4C>T (n.*3581-4C>T) c.*4054-4C>T (n.*4054-4C>T) c.3132-4C>T (n.3132-4C>T) c.3000-4C>T (n.3000-4C>T) c.360-4C>T (n.360-4C>T) n.489-4C>T c.3033-4C>T (n.3033-4C>T) c.1786-4C>T c.3003-4C>T (n.3003-4C>T) c.3122-4C>T n.278-4C>T n.1285-4C>T n.2016-4C>T n.424-4C>T c.2856-4C>T (n.2856-4C>T) c.*2299-4C>T (n.*2299-4C>T) c.2892-4C>T (n.2892-4C>T) c.358-4C>T c.372-4C>T (n.372-4C>T) n.959-4C>T n.353C>T c.3021-4C>T (n.3021-4C>T) c.2400-4C>T (n.2400-4C>T) c.3294-4C>T (n.3294-4C>T) c.3165-4C>T (n.3165-4C>T) c.1788-4C>T (n.1788-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079273T>A | CA2731662001 | TSC2 | c.*1550-3T>A (n.*1550-3T>A) c.3048-3T>A (n.3048-3T>A) c.3129-3T>A (n.3129-3T>A) c.*3581-3T>A (n.*3581-3T>A) c.*4054-3T>A (n.*4054-3T>A) c.3132-3T>A (n.3132-3T>A) c.3000-3T>A (n.3000-3T>A) c.360-3T>A (n.360-3T>A) n.489-3T>A c.3033-3T>A (n.3033-3T>A) c.1786-3T>A c.3003-3T>A (n.3003-3T>A) c.3122-3T>A n.278-3T>A n.1285-3T>A n.2016-3T>A n.424-3T>A c.2856-3T>A (n.2856-3T>A) c.*2299-3T>A (n.*2299-3T>A) c.2892-3T>A (n.2892-3T>A) c.358-3T>A c.372-3T>A (n.372-3T>A) n.959-3T>A n.354T>A c.3021-3T>A (n.3021-3T>A) c.2400-3T>A (n.2400-3T>A) c.3294-3T>A (n.3294-3T>A) c.3165-3T>A (n.3165-3T>A) c.1788-3T>A (n.1788-3T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079273T>C | CA1139664248 | TSC2 | c.*1550-3T>C (n.*1550-3T>C) c.3048-3T>C (n.3048-3T>C) c.3129-3T>C (n.3129-3T>C) c.*3581-3T>C (n.*3581-3T>C) c.*4054-3T>C (n.*4054-3T>C) c.3132-3T>C (n.3132-3T>C) c.3000-3T>C (n.3000-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) n.489-3T>C c.3033-3T>C (n.3033-3T>C) c.1786-3T>C c.3003-3T>C (n.3003-3T>C) c.3122-3T>C n.278-3T>C n.1285-3T>C n.2016-3T>C n.424-3T>C c.2856-3T>C (n.2856-3T>C) c.*2299-3T>C (n.*2299-3T>C) c.2892-3T>C (n.2892-3T>C) c.358-3T>C c.372-3T>C (n.372-3T>C) n.959-3T>C n.354T>C c.3021-3T>C (n.3021-3T>C) c.2400-3T>C (n.2400-3T>C) c.3294-3T>C (n.3294-3T>C) c.3165-3T>C (n.3165-3T>C) c.1788-3T>C (n.1788-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079273T>G | CA501061 | TSC2 | c.*1550-3T>G (n.*1550-3T>G) c.3048-3T>G (n.3048-3T>G) c.3129-3T>G (n.3129-3T>G) c.*3581-3T>G (n.*3581-3T>G) c.*4054-3T>G (n.*4054-3T>G) c.3132-3T>G (n.3132-3T>G) c.3000-3T>G (n.3000-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) n.489-3T>G c.3033-3T>G (n.3033-3T>G) c.1786-3T>G c.3003-3T>G (n.3003-3T>G) c.3122-3T>G n.278-3T>G n.1285-3T>G n.2016-3T>G n.424-3T>G c.2856-3T>G (n.2856-3T>G) c.*2299-3T>G (n.*2299-3T>G) c.2892-3T>G (n.2892-3T>G) c.358-3T>G c.372-3T>G (n.372-3T>G) n.959-3T>G n.354T>G c.3021-3T>G (n.3021-3T>G) c.2400-3T>G (n.2400-3T>G) c.3294-3T>G (n.3294-3T>G) c.3165-3T>G (n.3165-3T>G) c.1788-3T>G (n.1788-3T>G) | |
| 16 | g.2079273T= | CA2202028438 | TSC2 | c.*1550-3T= (n.*1550-3T=) c.3048-3T= (n.3048-3T=) c.3129-3T= (n.3129-3T=) c.*3581-3T= (n.*3581-3T=) c.*4054-3T= (n.*4054-3T=) c.3132-3T= (n.3132-3T=) c.3000-3T= (n.3000-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) n.489-3T= c.3033-3T= (n.3033-3T=) c.1786-3T= c.3003-3T= (n.3003-3T=) c.3122-3T= n.278-3T= n.1285-3T= n.2016-3T= n.424-3T= c.2856-3T= (n.2856-3T=) c.*2299-3T= (n.*2299-3T=) c.2892-3T= (n.2892-3T=) c.358-3T= c.372-3T= (n.372-3T=) n.959-3T= n.354T= c.3021-3T= (n.3021-3T=) c.2400-3T= (n.2400-3T=) c.3294-3T= (n.3294-3T=) c.3165-3T= (n.3165-3T=) c.1788-3T= (n.1788-3T=) | |
| 16 | g.2079274A= | CA2202028444 | TSC2 | c.*1550-2A= (n.*1550-2A=) c.3048-2A= (n.3048-2A=) c.3129-2A= (n.3129-2A=) c.*3581-2A= (n.*3581-2A=) c.*4054-2A= (n.*4054-2A=) c.3132-2A= (n.3132-2A=) c.3000-2A= (n.3000-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) n.489-2A= c.3033-2A= (n.3033-2A=) c.1786-2A= c.3003-2A= (n.3003-2A=) c.3122-2A= n.278-2A= n.1285-2A= n.2016-2A= n.424-2A= c.2856-2A= (n.2856-2A=) c.*2299-2A= (n.*2299-2A=) c.2892-2A= (n.2892-2A=) c.358-2A= c.372-2A= (n.372-2A=) n.959-2A= n.355A= c.3021-2A= (n.3021-2A=) c.2400-2A= (n.2400-2A=) c.3294-2A= (n.3294-2A=) c.3165-2A= (n.3165-2A=) c.1788-2A= (n.1788-2A=) | |
| 16 | g.2079274A>C | CA018628 | TSC2 | c.*1550-2A>C (n.*1550-2A>C) c.3048-2A>C (n.3048-2A>C) c.3129-2A>C (n.3129-2A>C) c.*3581-2A>C (n.*3581-2A>C) c.*4054-2A>C (n.*4054-2A>C) c.3132-2A>C (n.3132-2A>C) c.3000-2A>C (n.3000-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) n.489-2A>C c.3033-2A>C (n.3033-2A>C) c.1786-2A>C c.3003-2A>C (n.3003-2A>C) c.3122-2A>C n.278-2A>C n.1285-2A>C n.2016-2A>C n.424-2A>C c.2856-2A>C (n.2856-2A>C) c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C) c.2892-2A>C (n.2892-2A>C) c.358-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.959-2A>C n.355A>C c.3021-2A>C (n.3021-2A>C) c.2400-2A>C (n.2400-2A>C) c.3294-2A>C (n.3294-2A>C) c.3165-2A>C (n.3165-2A>C) c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079274A>G | CA394285109 | TSC2 | c.*1550-2A>G (n.*1550-2A>G) c.3048-2A>G (n.3048-2A>G) c.3129-2A>G (n.3129-2A>G) c.*3581-2A>G (n.*3581-2A>G) c.*4054-2A>G (n.*4054-2A>G) c.3132-2A>G (n.3132-2A>G) c.3000-2A>G (n.3000-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) n.489-2A>G c.3033-2A>G (n.3033-2A>G) c.1786-2A>G c.3003-2A>G (n.3003-2A>G) c.3122-2A>G n.278-2A>G n.1285-2A>G n.2016-2A>G n.424-2A>G c.2856-2A>G (n.2856-2A>G) c.*2299-2A>G (n.*2299-2A>G) c.2892-2A>G (n.2892-2A>G) c.358-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.959-2A>G n.355A>G c.3021-2A>G (n.3021-2A>G) c.2400-2A>G (n.2400-2A>G) c.3294-2A>G (n.3294-2A>G) c.3165-2A>G (n.3165-2A>G) c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) | ClinVar |
| 16 | g.2079274A>T | CA394285114 | TSC2 | c.*1550-2A>T (n.*1550-2A>T) c.3048-2A>T (n.3048-2A>T) c.3129-2A>T (n.3129-2A>T) c.*3581-2A>T (n.*3581-2A>T) c.*4054-2A>T (n.*4054-2A>T) c.3132-2A>T (n.3132-2A>T) c.3000-2A>T (n.3000-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) n.489-2A>T c.3033-2A>T (n.3033-2A>T) c.1786-2A>T c.3003-2A>T (n.3003-2A>T) c.3122-2A>T n.278-2A>T n.1285-2A>T n.2016-2A>T n.424-2A>T c.2856-2A>T (n.2856-2A>T) c.*2299-2A>T (n.*2299-2A>T) c.2892-2A>T (n.2892-2A>T) c.358-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.959-2A>T n.355A>T c.3021-2A>T (n.3021-2A>T) c.2400-2A>T (n.2400-2A>T) c.3294-2A>T (n.3294-2A>T) c.3165-2A>T (n.3165-2A>T) c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079275G>A | CA018616 | TSC2 | c.*1550-1G>A (n.*1550-1G>A) c.3048-1G>A (n.3048-1G>A) c.3129-1G>A (n.3129-1G>A) c.*3581-1G>A (n.*3581-1G>A) c.*4054-1G>A (n.*4054-1G>A) c.3132-1G>A (n.3132-1G>A) c.3000-1G>A (n.3000-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) n.489-1G>A c.3033-1G>A (n.3033-1G>A) c.1786-1G>A c.3003-1G>A (n.3003-1G>A) c.3122-1G>A n.278-1G>A n.1285-1G>A n.2016-1G>A n.424-1G>A c.2856-1G>A (n.2856-1G>A) c.*2299-1G>A (n.*2299-1G>A) c.2892-1G>A (n.2892-1G>A) c.358-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.959-1G>A n.356G>A c.3021-1G>A (n.3021-1G>A) c.2400-1G>A (n.2400-1G>A) c.3294-1G>A (n.3294-1G>A) c.3165-1G>A (n.3165-1G>A) c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079275G>C | CA018622 | TSC2 | c.*1550-1G>C (n.*1550-1G>C) c.3048-1G>C (n.3048-1G>C) c.3129-1G>C (n.3129-1G>C) c.*3581-1G>C (n.*3581-1G>C) c.*4054-1G>C (n.*4054-1G>C) c.3132-1G>C (n.3132-1G>C) c.3000-1G>C (n.3000-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) n.489-1G>C c.3033-1G>C (n.3033-1G>C) c.1786-1G>C c.3003-1G>C (n.3003-1G>C) c.3122-1G>C n.278-1G>C n.1285-1G>C n.2016-1G>C n.424-1G>C c.2856-1G>C (n.2856-1G>C) c.*2299-1G>C (n.*2299-1G>C) c.2892-1G>C (n.2892-1G>C) c.358-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.959-1G>C n.356G>C c.3021-1G>C (n.3021-1G>C) c.2400-1G>C (n.2400-1G>C) c.3294-1G>C (n.3294-1G>C) c.3165-1G>C (n.3165-1G>C) c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079275G= | CA2202028458 | TSC2 | c.*1550-1G= (n.*1550-1G=) c.3048-1G= (n.3048-1G=) c.3129-1G= (n.3129-1G=) c.*3581-1G= (n.*3581-1G=) c.*4054-1G= (n.*4054-1G=) c.3132-1G= (n.3132-1G=) c.3000-1G= (n.3000-1G=) c.360-1G= (n.360-1G=) n.489-1G= c.3033-1G= (n.3033-1G=) c.1786-1G= c.3003-1G= (n.3003-1G=) c.3122-1G= n.278-1G= n.1285-1G= n.2016-1G= n.424-1G= c.2856-1G= (n.2856-1G=) c.*2299-1G= (n.*2299-1G=) c.2892-1G= (n.2892-1G=) c.358-1G= c.372-1G= (n.372-1G=) n.959-1G= n.356G= c.3021-1G= (n.3021-1G=) c.2400-1G= (n.2400-1G=) c.3294-1G= (n.3294-1G=) c.3165-1G= (n.3165-1G=) c.1788-1G= (n.1788-1G=) | |
| 16 | g.2079275G>T | CA16614971 | TSC2 | c.*1550-1G>T (n.*1550-1G>T) c.3048-1G>T (n.3048-1G>T) c.3129-1G>T (n.3129-1G>T) c.*3581-1G>T (n.*3581-1G>T) c.*4054-1G>T (n.*4054-1G>T) c.3132-1G>T (n.3132-1G>T) c.3000-1G>T (n.3000-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) n.489-1G>T c.3033-1G>T (n.3033-1G>T) c.1786-1G>T c.3003-1G>T (n.3003-1G>T) c.3122-1G>T n.278-1G>T n.1285-1G>T n.2016-1G>T n.424-1G>T c.2856-1G>T (n.2856-1G>T) c.*2299-1G>T (n.*2299-1G>T) c.2892-1G>T (n.2892-1G>T) c.358-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.959-1G>T n.356G>T c.3021-1G>T (n.3021-1G>T) c.2400-1G>T (n.2400-1G>T) c.3294-1G>T (n.3294-1G>T) c.3165-1G>T (n.3165-1G>T) c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079276G>A | CA493042770 | TSC2 | c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.3048G>A (p.Arg1016=) c.3129G>A (p.Arg1043=) c.*3581G>A (n.*3581G>A) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.3132G>A (p.Arg1044=) c.3000G>A (p.Arg1000=) c.360G>A (n.360G>A) n.489G>A c.3033G>A (p.Arg1011=) c.1786G>A c.3003G>A (p.Arg1001=) c.3122G>A n.278G>A n.1285G>A n.2016G>A n.424G>A c.2856G>A (p.Arg952=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.2892G>A (p.Arg964=) c.358G>A c.372G>A (n.372G>A) n.959G>A n.357G>A c.3021G>A (p.Arg1007=) c.2400G>A (p.Arg800=) c.3294G>A (p.Arg1098=) c.3165G>A (p.Arg1055=) c.1788G>A (p.Arg596=) | ClinVar dbSNP |