WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079234A>C | CA2731831653 | TSC2 | c.*1549+38A>C (n.*1549+38A>C) c.3047+38A>C (n.3047+38A>C) c.3128+38A>C (n.3128+38A>C) c.*3580+38A>C (n.*3580+38A>C) c.*4053+38A>C (n.*4053+38A>C) c.3131+38A>C (n.3131+38A>C) c.2999+38A>C (n.2999+38A>C) c.359+38A>C (n.359+38A>C) n.488+38A>C c.3032+38A>C (n.3032+38A>C) c.1785+38A>C c.3002+38A>C (n.3002+38A>C) c.3121+38A>C n.277+38A>C n.1284+38A>C n.2015+38A>C n.423+38A>C c.2855+38A>C (n.2855+38A>C) c.*2298+38A>C (n.*2298+38A>C) c.2891+38A>C (n.2891+38A>C) c.357+38A>C c.371+38A>C (n.371+38A>C) n.958+38A>C n.315A>C c.3020+38A>C (n.3020+38A>C) c.2399+38A>C (n.2399+38A>C) c.3293+38A>C (n.3293+38A>C) c.3164+38A>C (n.3164+38A>C) c.1787+38A>C (n.1787+38A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079234A>G | CA2731831650 | TSC2 | c.*1549+38A>G (n.*1549+38A>G) c.3047+38A>G (n.3047+38A>G) c.3128+38A>G (n.3128+38A>G) c.*3580+38A>G (n.*3580+38A>G) c.*4053+38A>G (n.*4053+38A>G) c.3131+38A>G (n.3131+38A>G) c.2999+38A>G (n.2999+38A>G) c.359+38A>G (n.359+38A>G) n.488+38A>G c.3032+38A>G (n.3032+38A>G) c.1785+38A>G c.3002+38A>G (n.3002+38A>G) c.3121+38A>G n.277+38A>G n.1284+38A>G n.2015+38A>G n.423+38A>G c.2855+38A>G (n.2855+38A>G) c.*2298+38A>G (n.*2298+38A>G) c.2891+38A>G (n.2891+38A>G) c.357+38A>G c.371+38A>G (n.371+38A>G) n.958+38A>G n.315A>G c.3020+38A>G (n.3020+38A>G) c.2399+38A>G (n.2399+38A>G) c.3293+38A>G (n.3293+38A>G) c.3164+38A>G (n.3164+38A>G) c.1787+38A>G (n.1787+38A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079234A>T | CA2731831621 | TSC2 | c.*1549+38A>T (n.*1549+38A>T) c.3047+38A>T (n.3047+38A>T) c.3128+38A>T (n.3128+38A>T) c.*3580+38A>T (n.*3580+38A>T) c.*4053+38A>T (n.*4053+38A>T) c.3131+38A>T (n.3131+38A>T) c.2999+38A>T (n.2999+38A>T) c.359+38A>T (n.359+38A>T) n.488+38A>T c.3032+38A>T (n.3032+38A>T) c.1785+38A>T c.3002+38A>T (n.3002+38A>T) c.3121+38A>T n.277+38A>T n.1284+38A>T n.2015+38A>T n.423+38A>T c.2855+38A>T (n.2855+38A>T) c.*2298+38A>T (n.*2298+38A>T) c.2891+38A>T (n.2891+38A>T) c.357+38A>T c.371+38A>T (n.371+38A>T) n.958+38A>T n.315A>T c.3020+38A>T (n.3020+38A>T) c.2399+38A>T (n.2399+38A>T) c.3293+38A>T (n.3293+38A>T) c.3164+38A>T (n.3164+38A>T) c.1787+38A>T (n.1787+38A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079235G>A | CA2631118176 | TSC2 | c.*1549+39G>A (n.*1549+39G>A) c.3047+39G>A (n.3047+39G>A) c.3128+39G>A (n.3128+39G>A) c.*3580+39G>A (n.*3580+39G>A) c.*4053+39G>A (n.*4053+39G>A) c.3131+39G>A (n.3131+39G>A) c.2999+39G>A (n.2999+39G>A) c.359+39G>A (n.359+39G>A) n.488+39G>A c.3032+39G>A (n.3032+39G>A) c.1785+39G>A c.3002+39G>A (n.3002+39G>A) c.3121+39G>A n.277+39G>A n.1284+39G>A n.2015+39G>A n.423+39G>A c.2855+39G>A (n.2855+39G>A) c.*2298+39G>A (n.*2298+39G>A) c.2891+39G>A (n.2891+39G>A) c.357+39G>A c.371+39G>A (n.371+39G>A) n.958+39G>A n.316G>A c.3020+39G>A (n.3020+39G>A) c.2399+39G>A (n.2399+39G>A) c.3293+39G>A (n.3293+39G>A) c.3164+39G>A (n.3164+39G>A) c.1787+39G>A (n.1787+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079235G>C | CA2731831736 | TSC2 | c.*1549+39G>C (n.*1549+39G>C) c.3047+39G>C (n.3047+39G>C) c.3128+39G>C (n.3128+39G>C) c.*3580+39G>C (n.*3580+39G>C) c.*4053+39G>C (n.*4053+39G>C) c.3131+39G>C (n.3131+39G>C) c.2999+39G>C (n.2999+39G>C) c.359+39G>C (n.359+39G>C) n.488+39G>C c.3032+39G>C (n.3032+39G>C) c.1785+39G>C c.3002+39G>C (n.3002+39G>C) c.3121+39G>C n.277+39G>C n.1284+39G>C n.2015+39G>C n.423+39G>C c.2855+39G>C (n.2855+39G>C) c.*2298+39G>C (n.*2298+39G>C) c.2891+39G>C (n.2891+39G>C) c.357+39G>C c.371+39G>C (n.371+39G>C) n.958+39G>C n.316G>C c.3020+39G>C (n.3020+39G>C) c.2399+39G>C (n.2399+39G>C) c.3293+39G>C (n.3293+39G>C) c.3164+39G>C (n.3164+39G>C) c.1787+39G>C (n.1787+39G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079236C>A | CA2731831789 | TSC2 | c.*1550-40C>A (n.*1550-40C>A) c.3048-40C>A (n.3048-40C>A) c.3129-40C>A (n.3129-40C>A) c.*3581-40C>A (n.*3581-40C>A) c.*4054-40C>A (n.*4054-40C>A) c.3132-40C>A (n.3132-40C>A) c.3000-40C>A (n.3000-40C>A) c.360-40C>A (n.360-40C>A) n.489-40C>A c.3033-40C>A (n.3033-40C>A) c.1786-40C>A c.3003-40C>A (n.3003-40C>A) c.3122-40C>A n.278-40C>A n.1285-40C>A n.2016-40C>A n.424-40C>A c.2856-40C>A (n.2856-40C>A) c.*2299-40C>A (n.*2299-40C>A) c.2892-40C>A (n.2892-40C>A) c.358-40C>A c.372-40C>A (n.372-40C>A) n.959-40C>A n.317C>A c.3021-40C>A (n.3021-40C>A) c.2400-40C>A (n.2400-40C>A) c.3294-40C>A (n.3294-40C>A) c.3165-40C>A (n.3165-40C>A) c.1788-40C>A (n.1788-40C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079236C>G | CA2731831742 | TSC2 | c.*1550-40C>G (n.*1550-40C>G) c.3048-40C>G (n.3048-40C>G) c.3129-40C>G (n.3129-40C>G) c.*3581-40C>G (n.*3581-40C>G) c.*4054-40C>G (n.*4054-40C>G) c.3132-40C>G (n.3132-40C>G) c.3000-40C>G (n.3000-40C>G) c.360-40C>G (n.360-40C>G) n.489-40C>G c.3033-40C>G (n.3033-40C>G) c.1786-40C>G c.3003-40C>G (n.3003-40C>G) c.3122-40C>G n.278-40C>G n.1285-40C>G n.2016-40C>G n.424-40C>G c.2856-40C>G (n.2856-40C>G) c.*2299-40C>G (n.*2299-40C>G) c.2892-40C>G (n.2892-40C>G) c.358-40C>G c.372-40C>G (n.372-40C>G) n.959-40C>G n.317C>G c.3021-40C>G (n.3021-40C>G) c.2400-40C>G (n.2400-40C>G) c.3294-40C>G (n.3294-40C>G) c.3165-40C>G (n.3165-40C>G) c.1788-40C>G (n.1788-40C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079236C>T | CA2731831781 | TSC2 | c.*1550-40C>T (n.*1550-40C>T) c.3048-40C>T (n.3048-40C>T) c.3129-40C>T (n.3129-40C>T) c.*3581-40C>T (n.*3581-40C>T) c.*4054-40C>T (n.*4054-40C>T) c.3132-40C>T (n.3132-40C>T) c.3000-40C>T (n.3000-40C>T) c.360-40C>T (n.360-40C>T) n.489-40C>T c.3033-40C>T (n.3033-40C>T) c.1786-40C>T c.3003-40C>T (n.3003-40C>T) c.3122-40C>T n.278-40C>T n.1285-40C>T n.2016-40C>T n.424-40C>T c.2856-40C>T (n.2856-40C>T) c.*2299-40C>T (n.*2299-40C>T) c.2892-40C>T (n.2892-40C>T) c.358-40C>T c.372-40C>T (n.372-40C>T) n.959-40C>T n.317C>T c.3021-40C>T (n.3021-40C>T) c.2400-40C>T (n.2400-40C>T) c.3294-40C>T (n.3294-40C>T) c.3165-40C>T (n.3165-40C>T) c.1788-40C>T (n.1788-40C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079237T>C | CA2731831795 | TSC2 | c.*1550-39T>C (n.*1550-39T>C) c.3048-39T>C (n.3048-39T>C) c.3129-39T>C (n.3129-39T>C) c.*3581-39T>C (n.*3581-39T>C) c.*4054-39T>C (n.*4054-39T>C) c.3132-39T>C (n.3132-39T>C) c.3000-39T>C (n.3000-39T>C) c.360-39T>C (n.360-39T>C) n.489-39T>C c.3033-39T>C (n.3033-39T>C) c.1786-39T>C c.3003-39T>C (n.3003-39T>C) c.3122-39T>C n.278-39T>C n.1285-39T>C n.2016-39T>C n.424-39T>C c.2856-39T>C (n.2856-39T>C) c.*2299-39T>C (n.*2299-39T>C) c.2892-39T>C (n.2892-39T>C) c.358-39T>C c.372-39T>C (n.372-39T>C) n.959-39T>C n.318T>C c.3021-39T>C (n.3021-39T>C) c.2400-39T>C (n.2400-39T>C) c.3294-39T>C (n.3294-39T>C) c.3165-39T>C (n.3165-39T>C) c.1788-39T>C (n.1788-39T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079238C>A | CA620704877 | TSC2 | c.*1550-38C>A (n.*1550-38C>A) c.3048-38C>A (n.3048-38C>A) c.3129-38C>A (n.3129-38C>A) c.*3581-38C>A (n.*3581-38C>A) c.*4054-38C>A (n.*4054-38C>A) c.3132-38C>A (n.3132-38C>A) c.3000-38C>A (n.3000-38C>A) c.360-38C>A (n.360-38C>A) n.489-38C>A c.3033-38C>A (n.3033-38C>A) c.1786-38C>A c.3003-38C>A (n.3003-38C>A) c.3122-38C>A n.278-38C>A n.1285-38C>A n.2016-38C>A n.424-38C>A c.2856-38C>A (n.2856-38C>A) c.*2299-38C>A (n.*2299-38C>A) c.2892-38C>A (n.2892-38C>A) c.358-38C>A c.372-38C>A (n.372-38C>A) n.959-38C>A n.319C>A c.3021-38C>A (n.3021-38C>A) c.2400-38C>A (n.2400-38C>A) c.3294-38C>A (n.3294-38C>A) c.3165-38C>A (n.3165-38C>A) c.1788-38C>A (n.1788-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079238C= | CA2202028283 | TSC2 | c.*1550-38C= (n.*1550-38C=) c.3048-38C= (n.3048-38C=) c.3129-38C= (n.3129-38C=) c.*3581-38C= (n.*3581-38C=) c.*4054-38C= (n.*4054-38C=) c.3132-38C= (n.3132-38C=) c.3000-38C= (n.3000-38C=) c.360-38C= (n.360-38C=) n.489-38C= c.3033-38C= (n.3033-38C=) c.1786-38C= c.3003-38C= (n.3003-38C=) c.3122-38C= n.278-38C= n.1285-38C= n.2016-38C= n.424-38C= c.2856-38C= (n.2856-38C=) c.*2299-38C= (n.*2299-38C=) c.2892-38C= (n.2892-38C=) c.358-38C= c.372-38C= (n.372-38C=) n.959-38C= n.319C= c.3021-38C= (n.3021-38C=) c.2400-38C= (n.2400-38C=) c.3294-38C= (n.3294-38C=) c.3165-38C= (n.3165-38C=) c.1788-38C= (n.1788-38C=) | |
| 16 | g.2079238C>G | CA2731625927 | TSC2 | c.*1550-38C>G (n.*1550-38C>G) c.3048-38C>G (n.3048-38C>G) c.3129-38C>G (n.3129-38C>G) c.*3581-38C>G (n.*3581-38C>G) c.*4054-38C>G (n.*4054-38C>G) c.3132-38C>G (n.3132-38C>G) c.3000-38C>G (n.3000-38C>G) c.360-38C>G (n.360-38C>G) n.489-38C>G c.3033-38C>G (n.3033-38C>G) c.1786-38C>G c.3003-38C>G (n.3003-38C>G) c.3122-38C>G n.278-38C>G n.1285-38C>G n.2016-38C>G n.424-38C>G c.2856-38C>G (n.2856-38C>G) c.*2299-38C>G (n.*2299-38C>G) c.2892-38C>G (n.2892-38C>G) c.358-38C>G c.372-38C>G (n.372-38C>G) n.959-38C>G n.319C>G c.3021-38C>G (n.3021-38C>G) c.2400-38C>G (n.2400-38C>G) c.3294-38C>G (n.3294-38C>G) c.3165-38C>G (n.3165-38C>G) c.1788-38C>G (n.1788-38C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079238C>T | CA2631118179 | TSC2 | c.*1550-38C>T (n.*1550-38C>T) c.3048-38C>T (n.3048-38C>T) c.3129-38C>T (n.3129-38C>T) c.*3581-38C>T (n.*3581-38C>T) c.*4054-38C>T (n.*4054-38C>T) c.3132-38C>T (n.3132-38C>T) c.3000-38C>T (n.3000-38C>T) c.360-38C>T (n.360-38C>T) n.489-38C>T c.3033-38C>T (n.3033-38C>T) c.1786-38C>T c.3003-38C>T (n.3003-38C>T) c.3122-38C>T n.278-38C>T n.1285-38C>T n.2016-38C>T n.424-38C>T c.2856-38C>T (n.2856-38C>T) c.*2299-38C>T (n.*2299-38C>T) c.2892-38C>T (n.2892-38C>T) c.358-38C>T c.372-38C>T (n.372-38C>T) n.959-38C>T n.319C>T c.3021-38C>T (n.3021-38C>T) c.2400-38C>T (n.2400-38C>T) c.3294-38C>T (n.3294-38C>T) c.3165-38C>T (n.3165-38C>T) c.1788-38C>T (n.1788-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079238_2079239del | CA2631118180 | TSC2 | c.*1550-38_*1550-37del (n.*1550-38_*1550-37del) c.3048-38_3048-37del (n.3048-38_3048-37del) c.3129-38_3129-37del (n.3129-38_3129-37del) c.*3581-38_*3581-37del (n.*3581-38_*3581-37del) c.*4054-38_*4054-37del (n.*4054-38_*4054-37del) c.3132-38_3132-37del (n.3132-38_3132-37del) c.3000-38_3000-37del (n.3000-38_3000-37del) c.360-38_360-37del (n.360-38_360-37del) n.489-38_489-37del c.3033-38_3033-37del (n.3033-38_3033-37del) c.1786-38_1786-37del c.3003-38_3003-37del (n.3003-38_3003-37del) c.3122-38_3122-37del n.278-38_278-37del n.1285-38_1285-37del n.2016-38_2016-37del n.424-38_424-37del c.2856-38_2856-37del (n.2856-38_2856-37del) c.*2299-38_*2299-37del (n.*2299-38_*2299-37del) c.2892-38_2892-37del (n.2892-38_2892-37del) c.358-38_358-37del c.372-38_372-37del (n.372-38_372-37del) n.959-38_959-37del n.319_320del c.3021-38_3021-37del (n.3021-38_3021-37del) c.2400-38_2400-37del (n.2400-38_2400-37del) c.3294-38_3294-37del (n.3294-38_3294-37del) c.3165-38_3165-37del (n.3165-38_3165-37del) c.1788-38_1788-37del (n.1788-38_1788-37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079239C>A | CA2631118181 | TSC2 | c.*1550-37C>A (n.*1550-37C>A) c.3048-37C>A (n.3048-37C>A) c.3129-37C>A (n.3129-37C>A) c.*3581-37C>A (n.*3581-37C>A) c.*4054-37C>A (n.*4054-37C>A) c.3132-37C>A (n.3132-37C>A) c.3000-37C>A (n.3000-37C>A) c.360-37C>A (n.360-37C>A) n.489-37C>A c.3033-37C>A (n.3033-37C>A) c.1786-37C>A c.3003-37C>A (n.3003-37C>A) c.3122-37C>A n.278-37C>A n.1285-37C>A n.2016-37C>A n.424-37C>A c.2856-37C>A (n.2856-37C>A) c.*2299-37C>A (n.*2299-37C>A) c.2892-37C>A (n.2892-37C>A) c.358-37C>A c.372-37C>A (n.372-37C>A) n.959-37C>A n.320C>A c.3021-37C>A (n.3021-37C>A) c.2400-37C>A (n.2400-37C>A) c.3294-37C>A (n.3294-37C>A) c.3165-37C>A (n.3165-37C>A) c.1788-37C>A (n.1788-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079239C>T | CA2631118182 | TSC2 | c.*1550-37C>T (n.*1550-37C>T) c.3048-37C>T (n.3048-37C>T) c.3129-37C>T (n.3129-37C>T) c.*3581-37C>T (n.*3581-37C>T) c.*4054-37C>T (n.*4054-37C>T) c.3132-37C>T (n.3132-37C>T) c.3000-37C>T (n.3000-37C>T) c.360-37C>T (n.360-37C>T) n.489-37C>T c.3033-37C>T (n.3033-37C>T) c.1786-37C>T c.3003-37C>T (n.3003-37C>T) c.3122-37C>T n.278-37C>T n.1285-37C>T n.2016-37C>T n.424-37C>T c.2856-37C>T (n.2856-37C>T) c.*2299-37C>T (n.*2299-37C>T) c.2892-37C>T (n.2892-37C>T) c.358-37C>T c.372-37C>T (n.372-37C>T) n.959-37C>T n.320C>T c.3021-37C>T (n.3021-37C>T) c.2400-37C>T (n.2400-37C>T) c.3294-37C>T (n.3294-37C>T) c.3165-37C>T (n.3165-37C>T) c.1788-37C>T (n.1788-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079240A= | CA2202028285 | TSC2 | c.*1550-36A= (n.*1550-36A=) c.3048-36A= (n.3048-36A=) c.3129-36A= (n.3129-36A=) c.*3581-36A= (n.*3581-36A=) c.*4054-36A= (n.*4054-36A=) c.3132-36A= (n.3132-36A=) c.3000-36A= (n.3000-36A=) c.360-36A= (n.360-36A=) n.489-36A= c.3033-36A= (n.3033-36A=) c.1786-36A= c.3003-36A= (n.3003-36A=) c.3122-36A= n.278-36A= n.1285-36A= n.2016-36A= n.424-36A= c.2856-36A= (n.2856-36A=) c.*2299-36A= (n.*2299-36A=) c.2892-36A= (n.2892-36A=) c.358-36A= c.372-36A= (n.372-36A=) n.959-36A= n.321A= c.3021-36A= (n.3021-36A=) c.2400-36A= (n.2400-36A=) c.3294-36A= (n.3294-36A=) c.3165-36A= (n.3165-36A=) c.1788-36A= (n.1788-36A=) | |
| 16 | g.2079240A>C | CA2731577911 | TSC2 | c.*1550-36A>C (n.*1550-36A>C) c.3048-36A>C (n.3048-36A>C) c.3129-36A>C (n.3129-36A>C) c.*3581-36A>C (n.*3581-36A>C) c.*4054-36A>C (n.*4054-36A>C) c.3132-36A>C (n.3132-36A>C) c.3000-36A>C (n.3000-36A>C) c.360-36A>C (n.360-36A>C) n.489-36A>C c.3033-36A>C (n.3033-36A>C) c.1786-36A>C c.3003-36A>C (n.3003-36A>C) c.3122-36A>C n.278-36A>C n.1285-36A>C n.2016-36A>C n.424-36A>C c.2856-36A>C (n.2856-36A>C) c.*2299-36A>C (n.*2299-36A>C) c.2892-36A>C (n.2892-36A>C) c.358-36A>C c.372-36A>C (n.372-36A>C) n.959-36A>C n.321A>C c.3021-36A>C (n.3021-36A>C) c.2400-36A>C (n.2400-36A>C) c.3294-36A>C (n.3294-36A>C) c.3165-36A>C (n.3165-36A>C) c.1788-36A>C (n.1788-36A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079240A>G | CA044533 | TSC2 | c.*1550-36A>G (n.*1550-36A>G) c.3048-36A>G (n.3048-36A>G) c.3129-36A>G (n.3129-36A>G) c.*3581-36A>G (n.*3581-36A>G) c.*4054-36A>G (n.*4054-36A>G) c.3132-36A>G (n.3132-36A>G) c.3000-36A>G (n.3000-36A>G) c.360-36A>G (n.360-36A>G) n.489-36A>G c.3033-36A>G (n.3033-36A>G) c.1786-36A>G c.3003-36A>G (n.3003-36A>G) c.3122-36A>G n.278-36A>G n.1285-36A>G n.2016-36A>G n.424-36A>G c.2856-36A>G (n.2856-36A>G) c.*2299-36A>G (n.*2299-36A>G) c.2892-36A>G (n.2892-36A>G) c.358-36A>G c.372-36A>G (n.372-36A>G) n.959-36A>G n.321A>G c.3021-36A>G (n.3021-36A>G) c.2400-36A>G (n.2400-36A>G) c.3294-36A>G (n.3294-36A>G) c.3165-36A>G (n.3165-36A>G) c.1788-36A>G (n.1788-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079241C>A | CA2631118188 | TSC2 | c.*1550-35C>A (n.*1550-35C>A) c.3048-35C>A (n.3048-35C>A) c.3129-35C>A (n.3129-35C>A) c.*3581-35C>A (n.*3581-35C>A) c.*4054-35C>A (n.*4054-35C>A) c.3132-35C>A (n.3132-35C>A) c.3000-35C>A (n.3000-35C>A) c.360-35C>A (n.360-35C>A) n.489-35C>A c.3033-35C>A (n.3033-35C>A) c.1786-35C>A c.3003-35C>A (n.3003-35C>A) c.3122-35C>A n.278-35C>A n.1285-35C>A n.2016-35C>A n.424-35C>A c.2856-35C>A (n.2856-35C>A) c.*2299-35C>A (n.*2299-35C>A) c.2892-35C>A (n.2892-35C>A) c.358-35C>A c.372-35C>A (n.372-35C>A) n.959-35C>A n.322C>A c.3021-35C>A (n.3021-35C>A) c.2400-35C>A (n.2400-35C>A) c.3294-35C>A (n.3294-35C>A) c.3165-35C>A (n.3165-35C>A) c.1788-35C>A (n.1788-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079241C= | CA2202028287 | TSC2 | c.*1550-35C= (n.*1550-35C=) c.3048-35C= (n.3048-35C=) c.3129-35C= (n.3129-35C=) c.*3581-35C= (n.*3581-35C=) c.*4054-35C= (n.*4054-35C=) c.3132-35C= (n.3132-35C=) c.3000-35C= (n.3000-35C=) c.360-35C= (n.360-35C=) n.489-35C= c.3033-35C= (n.3033-35C=) c.1786-35C= c.3003-35C= (n.3003-35C=) c.3122-35C= n.278-35C= n.1285-35C= n.2016-35C= n.424-35C= c.2856-35C= (n.2856-35C=) c.*2299-35C= (n.*2299-35C=) c.2892-35C= (n.2892-35C=) c.358-35C= c.372-35C= (n.372-35C=) n.959-35C= n.322C= c.3021-35C= (n.3021-35C=) c.2400-35C= (n.2400-35C=) c.3294-35C= (n.3294-35C=) c.3165-35C= (n.3165-35C=) c.1788-35C= (n.1788-35C=) | |
| 16 | g.2079241C>G | CA2575877007 | TSC2 | c.*1550-35C>G (n.*1550-35C>G) c.3048-35C>G (n.3048-35C>G) c.3129-35C>G (n.3129-35C>G) c.*3581-35C>G (n.*3581-35C>G) c.*4054-35C>G (n.*4054-35C>G) c.3132-35C>G (n.3132-35C>G) c.3000-35C>G (n.3000-35C>G) c.360-35C>G (n.360-35C>G) n.489-35C>G c.3033-35C>G (n.3033-35C>G) c.1786-35C>G c.3003-35C>G (n.3003-35C>G) c.3122-35C>G n.278-35C>G n.1285-35C>G n.2016-35C>G n.424-35C>G c.2856-35C>G (n.2856-35C>G) c.*2299-35C>G (n.*2299-35C>G) c.2892-35C>G (n.2892-35C>G) c.358-35C>G c.372-35C>G (n.372-35C>G) n.959-35C>G n.322C>G c.3021-35C>G (n.3021-35C>G) c.2400-35C>G (n.2400-35C>G) c.3294-35C>G (n.3294-35C>G) c.3165-35C>G (n.3165-35C>G) c.1788-35C>G (n.1788-35C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079241C>T | CA044526 | TSC2 | c.*1550-35C>T (n.*1550-35C>T) c.3048-35C>T (n.3048-35C>T) c.3129-35C>T (n.3129-35C>T) c.*3581-35C>T (n.*3581-35C>T) c.*4054-35C>T (n.*4054-35C>T) c.3132-35C>T (n.3132-35C>T) c.3000-35C>T (n.3000-35C>T) c.360-35C>T (n.360-35C>T) n.489-35C>T c.3033-35C>T (n.3033-35C>T) c.1786-35C>T c.3003-35C>T (n.3003-35C>T) c.3122-35C>T n.278-35C>T n.1285-35C>T n.2016-35C>T n.424-35C>T c.2856-35C>T (n.2856-35C>T) c.*2299-35C>T (n.*2299-35C>T) c.2892-35C>T (n.2892-35C>T) c.358-35C>T c.372-35C>T (n.372-35C>T) n.959-35C>T n.322C>T c.3021-35C>T (n.3021-35C>T) c.2400-35C>T (n.2400-35C>T) c.3294-35C>T (n.3294-35C>T) c.3165-35C>T (n.3165-35C>T) c.1788-35C>T (n.1788-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079242G>A | CA044500 | TSC2 | c.*1550-34G>A (n.*1550-34G>A) c.3048-34G>A (n.3048-34G>A) c.3129-34G>A (n.3129-34G>A) c.*3581-34G>A (n.*3581-34G>A) c.*4054-34G>A (n.*4054-34G>A) c.3132-34G>A (n.3132-34G>A) c.3000-34G>A (n.3000-34G>A) c.360-34G>A (n.360-34G>A) n.489-34G>A c.3033-34G>A (n.3033-34G>A) c.1786-34G>A c.3003-34G>A (n.3003-34G>A) c.3122-34G>A n.278-34G>A n.1285-34G>A n.2016-34G>A n.424-34G>A c.2856-34G>A (n.2856-34G>A) c.*2299-34G>A (n.*2299-34G>A) c.2892-34G>A (n.2892-34G>A) c.358-34G>A c.372-34G>A (n.372-34G>A) n.959-34G>A n.323G>A c.3021-34G>A (n.3021-34G>A) c.2400-34G>A (n.2400-34G>A) c.3294-34G>A (n.3294-34G>A) c.3165-34G>A (n.3165-34G>A) c.1788-34G>A (n.1788-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079242G>C | CA044516 | TSC2 | c.*1550-34G>C (n.*1550-34G>C) c.3048-34G>C (n.3048-34G>C) c.3129-34G>C (n.3129-34G>C) c.*3581-34G>C (n.*3581-34G>C) c.*4054-34G>C (n.*4054-34G>C) c.3132-34G>C (n.3132-34G>C) c.3000-34G>C (n.3000-34G>C) c.360-34G>C (n.360-34G>C) n.489-34G>C c.3033-34G>C (n.3033-34G>C) c.1786-34G>C c.3003-34G>C (n.3003-34G>C) c.3122-34G>C n.278-34G>C n.1285-34G>C n.2016-34G>C n.424-34G>C c.2856-34G>C (n.2856-34G>C) c.*2299-34G>C (n.*2299-34G>C) c.2892-34G>C (n.2892-34G>C) c.358-34G>C c.372-34G>C (n.372-34G>C) n.959-34G>C n.323G>C c.3021-34G>C (n.3021-34G>C) c.2400-34G>C (n.2400-34G>C) c.3294-34G>C (n.3294-34G>C) c.3165-34G>C (n.3165-34G>C) c.1788-34G>C (n.1788-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079242G= | CA2202028292 | TSC2 | c.*1550-34G= (n.*1550-34G=) c.3048-34G= (n.3048-34G=) c.3129-34G= (n.3129-34G=) c.*3581-34G= (n.*3581-34G=) c.*4054-34G= (n.*4054-34G=) c.3132-34G= (n.3132-34G=) c.3000-34G= (n.3000-34G=) c.360-34G= (n.360-34G=) n.489-34G= c.3033-34G= (n.3033-34G=) c.1786-34G= c.3003-34G= (n.3003-34G=) c.3122-34G= n.278-34G= n.1285-34G= n.2016-34G= n.424-34G= c.2856-34G= (n.2856-34G=) c.*2299-34G= (n.*2299-34G=) c.2892-34G= (n.2892-34G=) c.358-34G= c.372-34G= (n.372-34G=) n.959-34G= n.323G= c.3021-34G= (n.3021-34G=) c.2400-34G= (n.2400-34G=) c.3294-34G= (n.3294-34G=) c.3165-34G= (n.3165-34G=) c.1788-34G= (n.1788-34G=) | |
| 16 | g.2079242G>T | CA2631118193 | TSC2 | c.*1550-34G>T (n.*1550-34G>T) c.3048-34G>T (n.3048-34G>T) c.3129-34G>T (n.3129-34G>T) c.*3581-34G>T (n.*3581-34G>T) c.*4054-34G>T (n.*4054-34G>T) c.3132-34G>T (n.3132-34G>T) c.3000-34G>T (n.3000-34G>T) c.360-34G>T (n.360-34G>T) n.489-34G>T c.3033-34G>T (n.3033-34G>T) c.1786-34G>T c.3003-34G>T (n.3003-34G>T) c.3122-34G>T n.278-34G>T n.1285-34G>T n.2016-34G>T n.424-34G>T c.2856-34G>T (n.2856-34G>T) c.*2299-34G>T (n.*2299-34G>T) c.2892-34G>T (n.2892-34G>T) c.358-34G>T c.372-34G>T (n.372-34G>T) n.959-34G>T n.323G>T c.3021-34G>T (n.3021-34G>T) c.2400-34G>T (n.2400-34G>T) c.3294-34G>T (n.3294-34G>T) c.3165-34G>T (n.3165-34G>T) c.1788-34G>T (n.1788-34G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079243G>A | CA2631118197 | TSC2 | c.*1550-33G>A (n.*1550-33G>A) c.3048-33G>A (n.3048-33G>A) c.3129-33G>A (n.3129-33G>A) c.*3581-33G>A (n.*3581-33G>A) c.*4054-33G>A (n.*4054-33G>A) c.3132-33G>A (n.3132-33G>A) c.3000-33G>A (n.3000-33G>A) c.360-33G>A (n.360-33G>A) n.489-33G>A c.3033-33G>A (n.3033-33G>A) c.1786-33G>A c.3003-33G>A (n.3003-33G>A) c.3122-33G>A n.278-33G>A n.1285-33G>A n.2016-33G>A n.424-33G>A c.2856-33G>A (n.2856-33G>A) c.*2299-33G>A (n.*2299-33G>A) c.2892-33G>A (n.2892-33G>A) c.358-33G>A c.372-33G>A (n.372-33G>A) n.959-33G>A n.324G>A c.3021-33G>A (n.3021-33G>A) c.2400-33G>A (n.2400-33G>A) c.3294-33G>A (n.3294-33G>A) c.3165-33G>A (n.3165-33G>A) c.1788-33G>A (n.1788-33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079244G>A | CA2731661995 | TSC2 | c.*1550-32G>A (n.*1550-32G>A) c.3048-32G>A (n.3048-32G>A) c.3129-32G>A (n.3129-32G>A) c.*3581-32G>A (n.*3581-32G>A) c.*4054-32G>A (n.*4054-32G>A) c.3132-32G>A (n.3132-32G>A) c.3000-32G>A (n.3000-32G>A) c.360-32G>A (n.360-32G>A) n.489-32G>A c.3033-32G>A (n.3033-32G>A) c.1786-32G>A c.3003-32G>A (n.3003-32G>A) c.3122-32G>A n.278-32G>A n.1285-32G>A n.2016-32G>A n.424-32G>A c.2856-32G>A (n.2856-32G>A) c.*2299-32G>A (n.*2299-32G>A) c.2892-32G>A (n.2892-32G>A) c.358-32G>A c.372-32G>A (n.372-32G>A) n.959-32G>A n.325G>A c.3021-32G>A (n.3021-32G>A) c.2400-32G>A (n.2400-32G>A) c.3294-32G>A (n.3294-32G>A) c.3165-32G>A (n.3165-32G>A) c.1788-32G>A (n.1788-32G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079244G>C | CA2202028299 | TSC2 | c.*1550-32G>C (n.*1550-32G>C) c.3048-32G>C (n.3048-32G>C) c.3129-32G>C (n.3129-32G>C) c.*3581-32G>C (n.*3581-32G>C) c.*4054-32G>C (n.*4054-32G>C) c.3132-32G>C (n.3132-32G>C) c.3000-32G>C (n.3000-32G>C) c.360-32G>C (n.360-32G>C) n.489-32G>C c.3033-32G>C (n.3033-32G>C) c.1786-32G>C c.3003-32G>C (n.3003-32G>C) c.3122-32G>C n.278-32G>C n.1285-32G>C n.2016-32G>C n.424-32G>C c.2856-32G>C (n.2856-32G>C) c.*2299-32G>C (n.*2299-32G>C) c.2892-32G>C (n.2892-32G>C) c.358-32G>C c.372-32G>C (n.372-32G>C) n.959-32G>C n.325G>C c.3021-32G>C (n.3021-32G>C) c.2400-32G>C (n.2400-32G>C) c.3294-32G>C (n.3294-32G>C) c.3165-32G>C (n.3165-32G>C) c.1788-32G>C (n.1788-32G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2079244G= | CA2202028297 | TSC2 | c.*1550-32G= (n.*1550-32G=) c.3048-32G= (n.3048-32G=) c.3129-32G= (n.3129-32G=) c.*3581-32G= (n.*3581-32G=) c.*4054-32G= (n.*4054-32G=) c.3132-32G= (n.3132-32G=) c.3000-32G= (n.3000-32G=) c.360-32G= (n.360-32G=) n.489-32G= c.3033-32G= (n.3033-32G=) c.1786-32G= c.3003-32G= (n.3003-32G=) c.3122-32G= n.278-32G= n.1285-32G= n.2016-32G= n.424-32G= c.2856-32G= (n.2856-32G=) c.*2299-32G= (n.*2299-32G=) c.2892-32G= (n.2892-32G=) c.358-32G= c.372-32G= (n.372-32G=) n.959-32G= n.325G= c.3021-32G= (n.3021-32G=) c.2400-32G= (n.2400-32G=) c.3294-32G= (n.3294-32G=) c.3165-32G= (n.3165-32G=) c.1788-32G= (n.1788-32G=) | |
| 16 | g.2079244G>T | CA2631118200 | TSC2 | c.*1550-32G>T (n.*1550-32G>T) c.3048-32G>T (n.3048-32G>T) c.3129-32G>T (n.3129-32G>T) c.*3581-32G>T (n.*3581-32G>T) c.*4054-32G>T (n.*4054-32G>T) c.3132-32G>T (n.3132-32G>T) c.3000-32G>T (n.3000-32G>T) c.360-32G>T (n.360-32G>T) n.489-32G>T c.3033-32G>T (n.3033-32G>T) c.1786-32G>T c.3003-32G>T (n.3003-32G>T) c.3122-32G>T n.278-32G>T n.1285-32G>T n.2016-32G>T n.424-32G>T c.2856-32G>T (n.2856-32G>T) c.*2299-32G>T (n.*2299-32G>T) c.2892-32G>T (n.2892-32G>T) c.358-32G>T c.372-32G>T (n.372-32G>T) n.959-32G>T n.325G>T c.3021-32G>T (n.3021-32G>T) c.2400-32G>T (n.2400-32G>T) c.3294-32G>T (n.3294-32G>T) c.3165-32G>T (n.3165-32G>T) c.1788-32G>T (n.1788-32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079245C>A | CA2631118203 | TSC2 | c.*1550-31C>A (n.*1550-31C>A) c.3048-31C>A (n.3048-31C>A) c.3129-31C>A (n.3129-31C>A) c.*3581-31C>A (n.*3581-31C>A) c.*4054-31C>A (n.*4054-31C>A) c.3132-31C>A (n.3132-31C>A) c.3000-31C>A (n.3000-31C>A) c.360-31C>A (n.360-31C>A) n.489-31C>A c.3033-31C>A (n.3033-31C>A) c.1786-31C>A c.3003-31C>A (n.3003-31C>A) c.3122-31C>A n.278-31C>A n.1285-31C>A n.2016-31C>A n.424-31C>A c.2856-31C>A (n.2856-31C>A) c.*2299-31C>A (n.*2299-31C>A) c.2892-31C>A (n.2892-31C>A) c.358-31C>A c.372-31C>A (n.372-31C>A) n.959-31C>A n.326C>A c.3021-31C>A (n.3021-31C>A) c.2400-31C>A (n.2400-31C>A) c.3294-31C>A (n.3294-31C>A) c.3165-31C>A (n.3165-31C>A) c.1788-31C>A (n.1788-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079245C= | CA2202028301 | TSC2 | c.*1550-31C= (n.*1550-31C=) c.3048-31C= (n.3048-31C=) c.3129-31C= (n.3129-31C=) c.*3581-31C= (n.*3581-31C=) c.*4054-31C= (n.*4054-31C=) c.3132-31C= (n.3132-31C=) c.3000-31C= (n.3000-31C=) c.360-31C= (n.360-31C=) n.489-31C= c.3033-31C= (n.3033-31C=) c.1786-31C= c.3003-31C= (n.3003-31C=) c.3122-31C= n.278-31C= n.1285-31C= n.2016-31C= n.424-31C= c.2856-31C= (n.2856-31C=) c.*2299-31C= (n.*2299-31C=) c.2892-31C= (n.2892-31C=) c.358-31C= c.372-31C= (n.372-31C=) n.959-31C= n.326C= c.3021-31C= (n.3021-31C=) c.2400-31C= (n.2400-31C=) c.3294-31C= (n.3294-31C=) c.3165-31C= (n.3165-31C=) c.1788-31C= (n.1788-31C=) | |
| 16 | g.2079245C>G | CA2731661996 | TSC2 | c.*1550-31C>G (n.*1550-31C>G) c.3048-31C>G (n.3048-31C>G) c.3129-31C>G (n.3129-31C>G) c.*3581-31C>G (n.*3581-31C>G) c.*4054-31C>G (n.*4054-31C>G) c.3132-31C>G (n.3132-31C>G) c.3000-31C>G (n.3000-31C>G) c.360-31C>G (n.360-31C>G) n.489-31C>G c.3033-31C>G (n.3033-31C>G) c.1786-31C>G c.3003-31C>G (n.3003-31C>G) c.3122-31C>G n.278-31C>G n.1285-31C>G n.2016-31C>G n.424-31C>G c.2856-31C>G (n.2856-31C>G) c.*2299-31C>G (n.*2299-31C>G) c.2892-31C>G (n.2892-31C>G) c.358-31C>G c.372-31C>G (n.372-31C>G) n.959-31C>G n.326C>G c.3021-31C>G (n.3021-31C>G) c.2400-31C>G (n.2400-31C>G) c.3294-31C>G (n.3294-31C>G) c.3165-31C>G (n.3165-31C>G) c.1788-31C>G (n.1788-31C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2079245C>T | CA973769383 | TSC2 | c.*1550-31C>T (n.*1550-31C>T) c.3048-31C>T (n.3048-31C>T) c.3129-31C>T (n.3129-31C>T) c.*3581-31C>T (n.*3581-31C>T) c.*4054-31C>T (n.*4054-31C>T) c.3132-31C>T (n.3132-31C>T) c.3000-31C>T (n.3000-31C>T) c.360-31C>T (n.360-31C>T) n.489-31C>T c.3033-31C>T (n.3033-31C>T) c.1786-31C>T c.3003-31C>T (n.3003-31C>T) c.3122-31C>T n.278-31C>T n.1285-31C>T n.2016-31C>T n.424-31C>T c.2856-31C>T (n.2856-31C>T) c.*2299-31C>T (n.*2299-31C>T) c.2892-31C>T (n.2892-31C>T) c.358-31C>T c.372-31C>T (n.372-31C>T) n.959-31C>T n.326C>T c.3021-31C>T (n.3021-31C>T) c.2400-31C>T (n.2400-31C>T) c.3294-31C>T (n.3294-31C>T) c.3165-31C>T (n.3165-31C>T) c.1788-31C>T (n.1788-31C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079246A= | CA2202028309 | TSC2 | c.*1550-30A= (n.*1550-30A=) c.3048-30A= (n.3048-30A=) c.3129-30A= (n.3129-30A=) c.*3581-30A= (n.*3581-30A=) c.*4054-30A= (n.*4054-30A=) c.3132-30A= (n.3132-30A=) c.3000-30A= (n.3000-30A=) c.360-30A= (n.360-30A=) n.489-30A= c.3033-30A= (n.3033-30A=) c.1786-30A= c.3003-30A= (n.3003-30A=) c.3122-30A= n.278-30A= n.1285-30A= n.2016-30A= n.424-30A= c.2856-30A= (n.2856-30A=) c.*2299-30A= (n.*2299-30A=) c.2892-30A= (n.2892-30A=) c.358-30A= c.372-30A= (n.372-30A=) n.959-30A= n.327A= c.3021-30A= (n.3021-30A=) c.2400-30A= (n.2400-30A=) c.3294-30A= (n.3294-30A=) c.3165-30A= (n.3165-30A=) c.1788-30A= (n.1788-30A=) | |
| 16 | g.2079246A>G | CA018634 | TSC2 | c.*1550-30A>G (n.*1550-30A>G) c.3048-30A>G (n.3048-30A>G) c.3129-30A>G (n.3129-30A>G) c.*3581-30A>G (n.*3581-30A>G) c.*4054-30A>G (n.*4054-30A>G) c.3132-30A>G (n.3132-30A>G) c.3000-30A>G (n.3000-30A>G) c.360-30A>G (n.360-30A>G) n.489-30A>G c.3033-30A>G (n.3033-30A>G) c.1786-30A>G c.3003-30A>G (n.3003-30A>G) c.3122-30A>G n.278-30A>G n.1285-30A>G n.2016-30A>G n.424-30A>G c.2856-30A>G (n.2856-30A>G) c.*2299-30A>G (n.*2299-30A>G) c.2892-30A>G (n.2892-30A>G) c.358-30A>G c.372-30A>G (n.372-30A>G) n.959-30A>G n.327A>G c.3021-30A>G (n.3021-30A>G) c.2400-30A>G (n.2400-30A>G) c.3294-30A>G (n.3294-30A>G) c.3165-30A>G (n.3165-30A>G) c.1788-30A>G (n.1788-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079247A>G | CA2631118208 | TSC2 | c.*1550-29A>G (n.*1550-29A>G) c.3048-29A>G (n.3048-29A>G) c.3129-29A>G (n.3129-29A>G) c.*3581-29A>G (n.*3581-29A>G) c.*4054-29A>G (n.*4054-29A>G) c.3132-29A>G (n.3132-29A>G) c.3000-29A>G (n.3000-29A>G) c.360-29A>G (n.360-29A>G) n.489-29A>G c.3033-29A>G (n.3033-29A>G) c.1786-29A>G c.3003-29A>G (n.3003-29A>G) c.3122-29A>G n.278-29A>G n.1285-29A>G n.2016-29A>G n.424-29A>G c.2856-29A>G (n.2856-29A>G) c.*2299-29A>G (n.*2299-29A>G) c.2892-29A>G (n.2892-29A>G) c.358-29A>G c.372-29A>G (n.372-29A>G) n.959-29A>G n.328A>G c.3021-29A>G (n.3021-29A>G) c.2400-29A>G (n.2400-29A>G) c.3294-29A>G (n.3294-29A>G) c.3165-29A>G (n.3165-29A>G) c.1788-29A>G (n.1788-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079247A>T | CA2731831973 | TSC2 | c.*1550-29A>T (n.*1550-29A>T) c.3048-29A>T (n.3048-29A>T) c.3129-29A>T (n.3129-29A>T) c.*3581-29A>T (n.*3581-29A>T) c.*4054-29A>T (n.*4054-29A>T) c.3132-29A>T (n.3132-29A>T) c.3000-29A>T (n.3000-29A>T) c.360-29A>T (n.360-29A>T) n.489-29A>T c.3033-29A>T (n.3033-29A>T) c.1786-29A>T c.3003-29A>T (n.3003-29A>T) c.3122-29A>T n.278-29A>T n.1285-29A>T n.2016-29A>T n.424-29A>T c.2856-29A>T (n.2856-29A>T) c.*2299-29A>T (n.*2299-29A>T) c.2892-29A>T (n.2892-29A>T) c.358-29A>T c.372-29A>T (n.372-29A>T) n.959-29A>T n.328A>T c.3021-29A>T (n.3021-29A>T) c.2400-29A>T (n.2400-29A>T) c.3294-29A>T (n.3294-29A>T) c.3165-29A>T (n.3165-29A>T) c.1788-29A>T (n.1788-29A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2079247_2079248del | CA2731832171 | TSC2 | c.*1550-29_*1550-28del (n.*1550-29_*1550-28del) c.3048-29_3048-28del (n.3048-29_3048-28del) c.3129-29_3129-28del (n.3129-29_3129-28del) c.*3581-29_*3581-28del (n.*3581-29_*3581-28del) c.*4054-29_*4054-28del (n.*4054-29_*4054-28del) c.3132-29_3132-28del (n.3132-29_3132-28del) c.3000-29_3000-28del (n.3000-29_3000-28del) c.360-29_360-28del (n.360-29_360-28del) n.489-29_489-28del c.3033-29_3033-28del (n.3033-29_3033-28del) c.1786-29_1786-28del c.3003-29_3003-28del (n.3003-29_3003-28del) c.3122-29_3122-28del n.278-29_278-28del n.1285-29_1285-28del n.2016-29_2016-28del n.424-29_424-28del c.2856-29_2856-28del (n.2856-29_2856-28del) c.*2299-29_*2299-28del (n.*2299-29_*2299-28del) c.2892-29_2892-28del (n.2892-29_2892-28del) c.358-29_358-28del c.372-29_372-28del (n.372-29_372-28del) n.959-29_959-28del n.328_329del c.3021-29_3021-28del (n.3021-29_3021-28del) c.2400-29_2400-28del (n.2400-29_2400-28del) c.3294-29_3294-28del (n.3294-29_3294-28del) c.3165-29_3165-28del (n.3165-29_3165-28del) c.1788-29_1788-28del (n.1788-29_1788-28del) | dbSNP |
| 16 | g.2079248G>A | CA2731832301 | TSC2 | c.*1550-28G>A (n.*1550-28G>A) c.3048-28G>A (n.3048-28G>A) c.3129-28G>A (n.3129-28G>A) c.*3581-28G>A (n.*3581-28G>A) c.*4054-28G>A (n.*4054-28G>A) c.3132-28G>A (n.3132-28G>A) c.3000-28G>A (n.3000-28G>A) c.360-28G>A (n.360-28G>A) n.489-28G>A c.3033-28G>A (n.3033-28G>A) c.1786-28G>A c.3003-28G>A (n.3003-28G>A) c.3122-28G>A n.278-28G>A n.1285-28G>A n.2016-28G>A n.424-28G>A c.2856-28G>A (n.2856-28G>A) c.*2299-28G>A (n.*2299-28G>A) c.2892-28G>A (n.2892-28G>A) c.358-28G>A c.372-28G>A (n.372-28G>A) n.959-28G>A n.329G>A c.3021-28G>A (n.3021-28G>A) c.2400-28G>A (n.2400-28G>A) c.3294-28G>A (n.3294-28G>A) c.3165-28G>A (n.3165-28G>A) c.1788-28G>A (n.1788-28G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079248G>T | CA2631118209 | TSC2 | c.*1550-28G>T (n.*1550-28G>T) c.3048-28G>T (n.3048-28G>T) c.3129-28G>T (n.3129-28G>T) c.*3581-28G>T (n.*3581-28G>T) c.*4054-28G>T (n.*4054-28G>T) c.3132-28G>T (n.3132-28G>T) c.3000-28G>T (n.3000-28G>T) c.360-28G>T (n.360-28G>T) n.489-28G>T c.3033-28G>T (n.3033-28G>T) c.1786-28G>T c.3003-28G>T (n.3003-28G>T) c.3122-28G>T n.278-28G>T n.1285-28G>T n.2016-28G>T n.424-28G>T c.2856-28G>T (n.2856-28G>T) c.*2299-28G>T (n.*2299-28G>T) c.2892-28G>T (n.2892-28G>T) c.358-28G>T c.372-28G>T (n.372-28G>T) n.959-28G>T n.329G>T c.3021-28G>T (n.3021-28G>T) c.2400-28G>T (n.2400-28G>T) c.3294-28G>T (n.3294-28G>T) c.3165-28G>T (n.3165-28G>T) c.1788-28G>T (n.1788-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079249C>A | CA2202028326 | TSC2 | c.*1550-27C>A (n.*1550-27C>A) c.3048-27C>A (n.3048-27C>A) c.3129-27C>A (n.3129-27C>A) c.*3581-27C>A (n.*3581-27C>A) c.*4054-27C>A (n.*4054-27C>A) c.3132-27C>A (n.3132-27C>A) c.3000-27C>A (n.3000-27C>A) c.360-27C>A (n.360-27C>A) n.489-27C>A c.3033-27C>A (n.3033-27C>A) c.1786-27C>A c.3003-27C>A (n.3003-27C>A) c.3122-27C>A n.278-27C>A n.1285-27C>A n.2016-27C>A n.424-27C>A c.2856-27C>A (n.2856-27C>A) c.*2299-27C>A (n.*2299-27C>A) c.2892-27C>A (n.2892-27C>A) c.358-27C>A c.372-27C>A (n.372-27C>A) n.959-27C>A n.330C>A c.3021-27C>A (n.3021-27C>A) c.2400-27C>A (n.2400-27C>A) c.3294-27C>A (n.3294-27C>A) c.3165-27C>A (n.3165-27C>A) c.1788-27C>A (n.1788-27C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2079249C= | CA2202028319 | TSC2 | c.*1550-27C= (n.*1550-27C=) c.3048-27C= (n.3048-27C=) c.3129-27C= (n.3129-27C=) c.*3581-27C= (n.*3581-27C=) c.*4054-27C= (n.*4054-27C=) c.3132-27C= (n.3132-27C=) c.3000-27C= (n.3000-27C=) c.360-27C= (n.360-27C=) n.489-27C= c.3033-27C= (n.3033-27C=) c.1786-27C= c.3003-27C= (n.3003-27C=) c.3122-27C= n.278-27C= n.1285-27C= n.2016-27C= n.424-27C= c.2856-27C= (n.2856-27C=) c.*2299-27C= (n.*2299-27C=) c.2892-27C= (n.2892-27C=) c.358-27C= c.372-27C= (n.372-27C=) n.959-27C= n.330C= c.3021-27C= (n.3021-27C=) c.2400-27C= (n.2400-27C=) c.3294-27C= (n.3294-27C=) c.3165-27C= (n.3165-27C=) c.1788-27C= (n.1788-27C=) | |
| 16 | g.2079249C>G | CA276745443 | TSC2 | c.*1550-27C>G (n.*1550-27C>G) c.3048-27C>G (n.3048-27C>G) c.3129-27C>G (n.3129-27C>G) c.*3581-27C>G (n.*3581-27C>G) c.*4054-27C>G (n.*4054-27C>G) c.3132-27C>G (n.3132-27C>G) c.3000-27C>G (n.3000-27C>G) c.360-27C>G (n.360-27C>G) n.489-27C>G c.3033-27C>G (n.3033-27C>G) c.1786-27C>G c.3003-27C>G (n.3003-27C>G) c.3122-27C>G n.278-27C>G n.1285-27C>G n.2016-27C>G n.424-27C>G c.2856-27C>G (n.2856-27C>G) c.*2299-27C>G (n.*2299-27C>G) c.2892-27C>G (n.2892-27C>G) c.358-27C>G c.372-27C>G (n.372-27C>G) n.959-27C>G n.330C>G c.3021-27C>G (n.3021-27C>G) c.2400-27C>G (n.2400-27C>G) c.3294-27C>G (n.3294-27C>G) c.3165-27C>G (n.3165-27C>G) c.1788-27C>G (n.1788-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079250T>C | CA044481 | TSC2 | c.*1550-26T>C (n.*1550-26T>C) c.3048-26T>C (n.3048-26T>C) c.3129-26T>C (n.3129-26T>C) c.*3581-26T>C (n.*3581-26T>C) c.*4054-26T>C (n.*4054-26T>C) c.3132-26T>C (n.3132-26T>C) c.3000-26T>C (n.3000-26T>C) c.360-26T>C (n.360-26T>C) n.489-26T>C c.3033-26T>C (n.3033-26T>C) c.1786-26T>C c.3003-26T>C (n.3003-26T>C) c.3122-26T>C n.278-26T>C n.1285-26T>C n.2016-26T>C n.424-26T>C c.2856-26T>C (n.2856-26T>C) c.*2299-26T>C (n.*2299-26T>C) c.2892-26T>C (n.2892-26T>C) c.358-26T>C c.372-26T>C (n.372-26T>C) n.959-26T>C n.331T>C c.3021-26T>C (n.3021-26T>C) c.2400-26T>C (n.2400-26T>C) c.3294-26T>C (n.3294-26T>C) c.3165-26T>C (n.3165-26T>C) c.1788-26T>C (n.1788-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079250T= | CA2202028330 | TSC2 | c.*1550-26T= (n.*1550-26T=) c.3048-26T= (n.3048-26T=) c.3129-26T= (n.3129-26T=) c.*3581-26T= (n.*3581-26T=) c.*4054-26T= (n.*4054-26T=) c.3132-26T= (n.3132-26T=) c.3000-26T= (n.3000-26T=) c.360-26T= (n.360-26T=) n.489-26T= c.3033-26T= (n.3033-26T=) c.1786-26T= c.3003-26T= (n.3003-26T=) c.3122-26T= n.278-26T= n.1285-26T= n.2016-26T= n.424-26T= c.2856-26T= (n.2856-26T=) c.*2299-26T= (n.*2299-26T=) c.2892-26T= (n.2892-26T=) c.358-26T= c.372-26T= (n.372-26T=) n.959-26T= n.331T= c.3021-26T= (n.3021-26T=) c.2400-26T= (n.2400-26T=) c.3294-26T= (n.3294-26T=) c.3165-26T= (n.3165-26T=) c.1788-26T= (n.1788-26T=) | |
| 16 | g.2079253del | CA2631118212 | TSC2 | c.*1550-23del (n.*1550-23del) c.3048-23del (n.3048-23del) c.3129-23del (n.3129-23del) c.*3581-23del (n.*3581-23del) c.*4054-23del (n.*4054-23del) c.3132-23del (n.3132-23del) c.3000-23del (n.3000-23del) c.360-23del (n.360-23del) n.489-23del c.3033-23del (n.3033-23del) c.1786-23del c.3003-23del (n.3003-23del) c.3122-23del n.278-23del n.1285-23del n.2016-23del n.424-23del c.2856-23del (n.2856-23del) c.*2299-23del (n.*2299-23del) c.2892-23del (n.2892-23del) c.358-23del c.372-23del (n.372-23del) n.959-23del n.334del c.3021-23del (n.3021-23del) c.2400-23del (n.2400-23del) c.3294-23del (n.3294-23del) c.3165-23del (n.3165-23del) c.1788-23del (n.1788-23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079252G>C | CA2631118215 | TSC2 | c.*1550-24G>C (n.*1550-24G>C) c.3048-24G>C (n.3048-24G>C) c.3129-24G>C (n.3129-24G>C) c.*3581-24G>C (n.*3581-24G>C) c.*4054-24G>C (n.*4054-24G>C) c.3132-24G>C (n.3132-24G>C) c.3000-24G>C (n.3000-24G>C) c.360-24G>C (n.360-24G>C) n.489-24G>C c.3033-24G>C (n.3033-24G>C) c.1786-24G>C c.3003-24G>C (n.3003-24G>C) c.3122-24G>C n.278-24G>C n.1285-24G>C n.2016-24G>C n.424-24G>C c.2856-24G>C (n.2856-24G>C) c.*2299-24G>C (n.*2299-24G>C) c.2892-24G>C (n.2892-24G>C) c.358-24G>C c.372-24G>C (n.372-24G>C) n.959-24G>C n.333G>C c.3021-24G>C (n.3021-24G>C) c.2400-24G>C (n.2400-24G>C) c.3294-24G>C (n.3294-24G>C) c.3165-24G>C (n.3165-24G>C) c.1788-24G>C (n.1788-24G>C) | gnomAD v4 |