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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079000_2079170del | CA2580090913 | TSC2 | c.*1385-32_*1523del c.2883-32_3021del c.2967-35_3102del c.*3416-32_*3554del c.*3892-35_*4027del c.2967-32_3105del c.2838-35_2973del c.198-35_333del n.324-32_462del c.2871-35_3006del c.1624-35_1759del c.2838-32_2976del c.2960-35_3095del n.81_251del n.1120-32_1258del n.1851-32_1989del n.227_397del c.2691-32_2829del c.*2137-35_*2272del c.2727-32_2865del c.196-35_331del c.207-32_345del n.762_932del c.2856-32_2994del c.2238-35_2373del c.3129-32_3267del c.3000-32_3138del c.1623-32_1761del | ClinVar |
| 16 | g.2079160_2079172del | CA2580090907 | TSC2 | c.*1513_*1525del (n.*1513_*1525del) c.3011_3023del (p.Arg1004ProfsTer17) c.3092_3104del (p.Arg1031ProfsTer17) c.*3544_*3556del (n.*3544_*3556del) c.*4017_*4029del (n.*4017_*4029del) c.3095_3107del (p.Arg1032ProfsTer17) c.2963_2975del (p.Arg988ProfsTer17) c.323_335del (n.323_335del) n.452_464del c.2996_3008del (p.Arg999ProfsTer17) c.1749_1761del c.2966_2978del (p.Arg989ProfsTer17) c.3085_3097del n.241_253del n.1248_1260del n.1979_1991del n.387_399del c.2819_2831del (p.Arg940ProfsTer17) c.*2262_*2274del (n.*2262_*2274del) c.2855_2867del (p.Arg952ProfsTer17) c.321_333del c.335_347del (n.335_347del) n.922_934del c.2984_2996del (p.Arg995ProfsTer17) c.2363_2375del (p.Arg788ProfsTer17) c.3257_3269del (p.Arg1086ProfsTer17) c.3128_3140del (p.Arg1043ProfsTer17) c.1751_1763del (p.Arg584ProfsTer17) | ClinVar |
| 16 | g.2079160_2079167dup | CA645369665 | TSC2 | c.*1513_*1520dup (n.*1513_*1520dup) c.3011_3018dup (p.Phe1007AspfsTer21) c.3092_3099dup (p.Phe1034AspfsTer21) c.*3544_*3551dup (n.*3544_*3551dup) c.*4017_*4024dup (n.*4017_*4024dup) c.3095_3102dup (p.Phe1035AspfsTer21) c.2963_2970dup (p.Phe991AspfsTer21) c.323_330dup (n.323_330dup) n.452_459dup c.2996_3003dup (p.Phe1002AspfsTer21) c.1749_1756dup c.2966_2973dup (p.Phe992AspfsTer21) c.3085_3092dup n.241_248dup n.1248_1255dup n.1979_1986dup n.387_394dup c.2819_2826dup (p.Phe943AspfsTer21) c.*2262_*2269dup (n.*2262_*2269dup) c.2855_2862dup (p.Phe955AspfsTer21) c.321_328dup c.335_342dup (n.335_342dup) n.922_929dup c.2984_2991dup (p.Phe998AspfsTer21) c.2363_2370dup (p.Phe791AspfsTer21) c.3257_3264dup (p.Phe1089AspfsTer21) c.3128_3135dup (p.Phe1046AspfsTer21) c.1751_1758dup (p.Phe587AspfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079165G>A | CA044207 | TSC2 | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.*3549G>A (n.*3549G>A) c.*4022G>A (n.*4022G>A) c.3100G>A (p.Val1034Ile) c.2968G>A (p.Val990Ile) c.328G>A (n.328G>A) n.457G>A c.3001G>A (p.Val1001Ile) c.1754G>A c.2971G>A (p.Val991Ile) c.3090G>A n.246G>A n.1253G>A n.1984G>A n.392G>A c.2824G>A (p.Val942Ile) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.2860G>A (p.Val954Ile) c.326G>A c.340G>A (n.340G>A) n.927G>A c.2989G>A (p.Val997Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.3133G>A (p.Val1045Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079165G>C | CA394284761 | TSC2 | c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) c.*3549G>C (n.*3549G>C) c.*4022G>C (n.*4022G>C) c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.2968G>C (p.Val990Leu) c.328G>C (n.328G>C) n.457G>C c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.1754G>C c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3090G>C n.246G>C n.1253G>C n.1984G>C n.392G>C c.2824G>C (p.Val942Leu) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.326G>C c.340G>C (n.340G>C) n.927G>C c.2989G>C (p.Val997Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) | |
| 16 | g.2079165G= | CA2202027890 | TSC2 | c.*1518G= (n.*1518G=) c.3016G= (p.Val1006=) c.3097G= (p.Val1033=) c.*3549G= (n.*3549G=) c.*4022G= (n.*4022G=) c.3100G= (p.Val1034=) c.2968G= (p.Val990=) c.328G= (n.328G=) n.457G= c.3001G= (p.Val1001=) c.1754G= c.2971G= (p.Val991=) c.3090G= n.246G= n.1253G= n.1984G= n.392G= c.2824G= (p.Val942=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.2860G= (p.Val954=) c.326G= c.340G= (n.340G=) n.927G= c.2989G= (p.Val997=) c.2368G= (p.Val790=) c.3262G= (p.Val1088=) c.3133G= (p.Val1045=) c.1756G= (p.Val586=) | |
| 16 | g.2079165G>T | CA394284763 | TSC2 | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.3016G>T (p.Val1006Phe) c.3097G>T (p.Val1033Phe) c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.*4022G>T (n.*4022G>T) c.3100G>T (p.Val1034Phe) c.2968G>T (p.Val990Phe) c.328G>T (n.328G>T) n.457G>T c.3001G>T (p.Val1001Phe) c.1754G>T c.2971G>T (p.Val991Phe) c.3090G>T n.246G>T n.1253G>T n.1984G>T n.392G>T c.2824G>T (p.Val942Phe) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.2860G>T (p.Val954Phe) c.326G>T c.340G>T (n.340G>T) n.927G>T c.2989G>T (p.Val997Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.3262G>T (p.Val1088Phe) c.3133G>T (p.Val1045Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079166T>A | CA394284767 | TSC2 | c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.3017T>A (p.Val1006Asp) c.3098T>A (p.Val1033Asp) c.*3550T>A (n.*3550T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) c.3101T>A (p.Val1034Asp) c.2969T>A (p.Val990Asp) c.329T>A (n.329T>A) n.458T>A c.3002T>A (p.Val1001Asp) c.1755T>A c.2972T>A (p.Val991Asp) c.3091T>A n.247T>A n.1254T>A n.1985T>A n.393T>A c.2825T>A (p.Val942Asp) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.2861T>A (p.Val954Asp) c.327T>A c.341T>A (n.341T>A) n.928T>A c.2990T>A (p.Val997Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.3263T>A (p.Val1088Asp) c.3134T>A (p.Val1045Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) | dbSNP |
| 16 | g.2079166T>C | CA394284768 | TSC2 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.*3550T>C (n.*3550T>C) c.*4023T>C (n.*4023T>C) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.329T>C (n.329T>C) n.458T>C c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.1755T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3091T>C n.247T>C n.1254T>C n.1985T>C n.393T>C c.2825T>C (p.Val942Ala) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.327T>C c.341T>C (n.341T>C) n.928T>C c.2990T>C (p.Val997Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079166T>G | CA394284774 | TSC2 | c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.*3550T>G (n.*3550T>G) c.*4023T>G (n.*4023T>G) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.329T>G (n.329T>G) n.458T>G c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.1755T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3091T>G n.247T>G n.1254T>G n.1985T>G n.393T>G c.2825T>G (p.Val942Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.327T>G c.341T>G (n.341T>G) n.928T>G c.2990T>G (p.Val997Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2079167C>A | CA493042765 | TSC2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.3018C>A (p.Val1006=) c.3099C>A (p.Val1033=) c.*3551C>A (n.*3551C>A) c.*4024C>A (n.*4024C>A) c.3102C>A (p.Val1034=) c.2970C>A (p.Val990=) c.330C>A (n.330C>A) n.459C>A c.3003C>A (p.Val1001=) c.1756C>A c.2973C>A (p.Val991=) c.3092C>A n.248C>A n.1255C>A n.1986C>A n.394C>A c.2826C>A (p.Val942=) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.2862C>A (p.Val954=) c.328C>A c.342C>A (n.342C>A) n.929C>A c.2991C>A (p.Val997=) c.2370C>A (p.Val790=) c.3264C>A (p.Val1088=) c.3135C>A (p.Val1045=) c.1758C>A (p.Val586=) | |
| 16 | g.2079167C= | CA2202027924 | TSC2 | c.*1520C= (n.*1520C=) c.3018C= (p.Val1006=) c.3099C= (p.Val1033=) c.*3551C= (n.*3551C=) c.*4024C= (n.*4024C=) c.3102C= (p.Val1034=) c.2970C= (p.Val990=) c.330C= (n.330C=) n.459C= c.3003C= (p.Val1001=) c.1756C= c.2973C= (p.Val991=) c.3092C= n.248C= n.1255C= n.1986C= n.394C= c.2826C= (p.Val942=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.2862C= (p.Val954=) c.328C= c.342C= (n.342C=) n.929C= c.2991C= (p.Val997=) c.2370C= (p.Val790=) c.3264C= (p.Val1088=) c.3135C= (p.Val1045=) c.1758C= (p.Val586=) | |
| 16 | g.2079167C>G | CA044220 | TSC2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.3018C>G (p.Val1006=) c.3099C>G (p.Val1033=) c.*3551C>G (n.*3551C>G) c.*4024C>G (n.*4024C>G) c.3102C>G (p.Val1034=) c.2970C>G (p.Val990=) c.330C>G (n.330C>G) n.459C>G c.3003C>G (p.Val1001=) c.1756C>G c.2973C>G (p.Val991=) c.3092C>G n.248C>G n.1255C>G n.1986C>G n.394C>G c.2826C>G (p.Val942=) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2862C>G (p.Val954=) c.328C>G c.342C>G (n.342C>G) n.929C>G c.2991C>G (p.Val997=) c.2370C>G (p.Val790=) c.3264C>G (p.Val1088=) c.3135C>G (p.Val1045=) c.1758C>G (p.Val586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079167C>T | CA044239 | TSC2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.3018C>T (p.Val1006=) c.3099C>T (p.Val1033=) c.*3551C>T (n.*3551C>T) c.*4024C>T (n.*4024C>T) c.3102C>T (p.Val1034=) c.2970C>T (p.Val990=) c.330C>T (n.330C>T) n.459C>T c.3003C>T (p.Val1001=) c.1756C>T c.2973C>T (p.Val991=) c.3092C>T n.248C>T n.1255C>T n.1986C>T n.394C>T c.2826C>T (p.Val942=) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2862C>T (p.Val954=) c.328C>T c.342C>T (n.342C>T) n.929C>T c.2991C>T (p.Val997=) c.2370C>T (p.Val790=) c.3264C>T (p.Val1088=) c.3135C>T (p.Val1045=) c.1758C>T (p.Val586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079171_2079179del | CA2631117987 | TSC2 | c.*1524_*1532del (n.*1524_*1532del) c.3022_3030del (p.Ser1008_Phe1010del) c.3103_3111del (p.Ser1035_Phe1037del) c.*3555_*3563del (n.*3555_*3563del) c.*4028_*4036del (n.*4028_*4036del) c.3106_3114del (p.Ser1036_Phe1038del) c.2974_2982del (p.Ser992_Phe994del) c.334_342del (n.334_342del) n.463_471del c.3007_3015del (p.Ser1003_Phe1005del) c.1760_1768del c.2977_2985del (p.Ser993_Phe995del) c.3096_3104del n.252_260del n.1259_1267del n.1990_1998del n.398_406del c.2830_2838del (p.Ser944_Phe946del) c.*2273_*2281del (n.*2273_*2281del) c.2866_2874del (p.Ser956_Phe958del) c.332_340del c.346_354del (n.346_354del) n.933_941del c.2995_3003del (p.Ser999_Phe1001del) c.2374_2382del (p.Ser792_Phe794del) c.3268_3276del (p.Ser1090_Phe1092del) c.3139_3147del (p.Ser1047_Phe1049del) c.1762_1770del (p.Ser588_Phe590del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079168T>A | CA394284790 | TSC2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.3100T>A (p.Phe1034Ile) c.*3552T>A (n.*3552T>A) c.*4025T>A (n.*4025T>A) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.331T>A (n.331T>A) n.460T>A c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.1757T>A c.2974T>A (p.Phe992Ile) c.3093T>A n.249T>A n.1256T>A n.1987T>A n.395T>A c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2863T>A (p.Phe955Ile) c.329T>A c.343T>A (n.343T>A) n.930T>A c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.3265T>A (p.Phe1089Ile) c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2079168T>C | CA394284784 | TSC2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.3100T>C (p.Phe1034Leu) c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.*4025T>C (n.*4025T>C) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.331T>C (n.331T>C) n.460T>C c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.1757T>C c.2974T>C (p.Phe992Leu) c.3093T>C n.249T>C n.1256T>C n.1987T>C n.395T>C c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2863T>C (p.Phe955Leu) c.329T>C c.343T>C (n.343T>C) n.930T>C c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.3265T>C (p.Phe1089Leu) c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079168T>G | CA394284787 | TSC2 | c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.3100T>G (p.Phe1034Val) c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.*4025T>G (n.*4025T>G) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.331T>G (n.331T>G) n.460T>G c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.1757T>G c.2974T>G (p.Phe992Val) c.3093T>G n.249T>G n.1256T>G n.1987T>G n.395T>G c.2827T>G (p.Phe943Val) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.2863T>G (p.Phe955Val) c.329T>G c.343T>G (n.343T>G) n.930T>G c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) c.3265T>G (p.Phe1089Val) c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.1759T>G (p.Phe587Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079169del | CA2580090910 | TSC2 | c.*1522del (n.*1522del) c.3020del (p.Phe1007SerfsTer18) c.3101del (p.Phe1034SerfsTer18) c.*3553del (n.*3553del) c.*4026del (n.*4026del) c.3104del (p.Phe1035SerfsTer18) c.2972del (p.Phe991SerfsTer18) c.332del (n.332del) n.461del c.3005del (p.Phe1002SerfsTer18) c.1758del c.2975del (p.Phe992SerfsTer18) c.3094del n.250del n.1257del n.1988del n.396del c.2828del (p.Phe943SerfsTer18) c.*2271del (n.*2271del) c.2864del (p.Phe955SerfsTer18) c.330del c.344del (n.344del) n.931del c.2993del (p.Phe998SerfsTer18) c.2372del (p.Phe791SerfsTer18) c.3266del (p.Phe1089SerfsTer18) c.3137del (p.Phe1046SerfsTer18) c.1760del (p.Phe587SerfsTer18) | ClinVar |
| 16 | g.2079169T>A | CA394284795 | TSC2 | c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.3101T>A (p.Phe1034Tyr) c.*3553T>A (n.*3553T>A) c.*4026T>A (n.*4026T>A) c.3104T>A (p.Phe1035Tyr) c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.332T>A (n.332T>A) n.461T>A c.3005T>A (p.Phe1002Tyr) c.1758T>A c.2975T>A (p.Phe992Tyr) c.3094T>A n.250T>A n.1257T>A n.1988T>A n.396T>A c.2828T>A (p.Phe943Tyr) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.2864T>A (p.Phe955Tyr) c.330T>A c.344T>A (n.344T>A) n.931T>A c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr) c.3266T>A (p.Phe1089Tyr) c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) | |
| 16 | g.2079169T>C | CA394284796 | TSC2 | c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.3101T>C (p.Phe1034Ser) c.*3553T>C (n.*3553T>C) c.*4026T>C (n.*4026T>C) c.3104T>C (p.Phe1035Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.332T>C (n.332T>C) n.461T>C c.3005T>C (p.Phe1002Ser) c.1758T>C c.2975T>C (p.Phe992Ser) c.3094T>C n.250T>C n.1257T>C n.1988T>C n.396T>C c.2828T>C (p.Phe943Ser) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.2864T>C (p.Phe955Ser) c.330T>C c.344T>C (n.344T>C) n.931T>C c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.3266T>C (p.Phe1089Ser) c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.1760T>C (p.Phe587Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079169T>G | CA394284800 | TSC2 | c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.3101T>G (p.Phe1034Cys) c.*3553T>G (n.*3553T>G) c.*4026T>G (n.*4026T>G) c.3104T>G (p.Phe1035Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.332T>G (n.332T>G) n.461T>G c.3005T>G (p.Phe1002Cys) c.1758T>G c.2975T>G (p.Phe992Cys) c.3094T>G n.250T>G n.1257T>G n.1988T>G n.396T>G c.2828T>G (p.Phe943Cys) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.2864T>G (p.Phe955Cys) c.330T>G c.344T>G (n.344T>G) n.931T>G c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.3266T>G (p.Phe1089Cys) c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.1760T>G (p.Phe587Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2079170C>A | CA394284804 | TSC2 | c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.3021C>A (p.Phe1007Leu) c.3102C>A (p.Phe1034Leu) c.*3554C>A (n.*3554C>A) c.*4027C>A (n.*4027C>A) c.3105C>A (p.Phe1035Leu) c.2973C>A (p.Phe991Leu) c.333C>A (n.333C>A) n.462C>A c.3006C>A (p.Phe1002Leu) c.1759C>A c.2976C>A (p.Phe992Leu) c.3095C>A n.251C>A n.1258C>A n.1989C>A n.397C>A c.2829C>A (p.Phe943Leu) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.2865C>A (p.Phe955Leu) c.331C>A c.345C>A (n.345C>A) n.932C>A c.2994C>A (p.Phe998Leu) c.2373C>A (p.Phe791Leu) c.3267C>A (p.Phe1089Leu) c.3138C>A (p.Phe1046Leu) c.1761C>A (p.Phe587Leu) | ClinVar |
| 16 | g.2079170C>G | CA394284806 | TSC2 | c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.3021C>G (p.Phe1007Leu) c.3102C>G (p.Phe1034Leu) c.*3554C>G (n.*3554C>G) c.*4027C>G (n.*4027C>G) c.3105C>G (p.Phe1035Leu) c.2973C>G (p.Phe991Leu) c.333C>G (n.333C>G) n.462C>G c.3006C>G (p.Phe1002Leu) c.1759C>G c.2976C>G (p.Phe992Leu) c.3095C>G n.251C>G n.1258C>G n.1989C>G n.397C>G c.2829C>G (p.Phe943Leu) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.2865C>G (p.Phe955Leu) c.331C>G c.345C>G (n.345C>G) n.932C>G c.2994C>G (p.Phe998Leu) c.2373C>G (p.Phe791Leu) c.3267C>G (p.Phe1089Leu) c.3138C>G (p.Phe1046Leu) c.1761C>G (p.Phe587Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2079170C>T | CA493042769 | TSC2 | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.3021C>T (p.Phe1007=) c.3102C>T (p.Phe1034=) c.*3554C>T (n.*3554C>T) c.*4027C>T (n.*4027C>T) c.3105C>T (p.Phe1035=) c.2973C>T (p.Phe991=) c.333C>T (n.333C>T) n.462C>T c.3006C>T (p.Phe1002=) c.1759C>T c.2976C>T (p.Phe992=) c.3095C>T n.251C>T n.1258C>T n.1989C>T n.397C>T c.2829C>T (p.Phe943=) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.2865C>T (p.Phe955=) c.331C>T c.345C>T (n.345C>T) n.932C>T c.2994C>T (p.Phe998=) c.2373C>T (p.Phe791=) c.3267C>T (p.Phe1089=) c.3138C>T (p.Phe1046=) c.1761C>T (p.Phe587=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079171T>A | CA394284809 | TSC2 | c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) c.*3555T>A (n.*3555T>A) c.*4028T>A (n.*4028T>A) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.2974T>A (p.Ser992Thr) c.334T>A (n.334T>A) n.463T>A c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.1760T>A c.2977T>A (p.Ser993Thr) c.3096T>A n.252T>A n.1259T>A n.1990T>A n.398T>A c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.*2273T>A (n.*2273T>A) c.2866T>A (p.Ser956Thr) c.332T>A c.346T>A (n.346T>A) n.933T>A c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) | |
| 16 | g.2079171T>C | CA018541 | TSC2 | c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) c.*3555T>C (n.*3555T>C) c.*4028T>C (n.*4028T>C) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.2974T>C (p.Ser992Pro) c.334T>C (n.334T>C) n.463T>C c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.1760T>C c.2977T>C (p.Ser993Pro) c.3096T>C n.252T>C n.1259T>C n.1990T>C n.398T>C c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.*2273T>C (n.*2273T>C) c.2866T>C (p.Ser956Pro) c.332T>C c.346T>C (n.346T>C) n.933T>C c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079171T>G | CA319496 | TSC2 | c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) c.*3555T>G (n.*3555T>G) c.*4028T>G (n.*4028T>G) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.2974T>G (p.Ser992Ala) c.334T>G (n.334T>G) n.463T>G c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.1760T>G c.2977T>G (p.Ser993Ala) c.3096T>G n.252T>G n.1259T>G n.1990T>G n.398T>G c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.*2273T>G (n.*2273T>G) c.2866T>G (p.Ser956Ala) c.332T>G c.346T>G (n.346T>G) n.933T>G c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079171T= | CA2202027935 | TSC2 | c.*1524T= (n.*1524T=) c.3022T= (p.Ser1008=) c.3103T= (p.Ser1035=) c.*3555T= (n.*3555T=) c.*4028T= (n.*4028T=) c.3106T= (p.Ser1036=) c.2974T= (p.Ser992=) c.334T= (n.334T=) n.463T= c.3007T= (p.Ser1003=) c.1760T= c.2977T= (p.Ser993=) c.3096T= n.252T= n.1259T= n.1990T= n.398T= c.2830T= (p.Ser944=) c.*2273T= (n.*2273T=) c.2866T= (p.Ser956=) c.332T= c.346T= (n.346T=) n.933T= c.2995T= (p.Ser999=) c.2374T= (p.Ser792=) c.3268T= (p.Ser1090=) c.3139T= (p.Ser1047=) c.1762T= (p.Ser588=) | |
| 16 | g.2079172C>A | CA394284819 | TSC2 | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) c.*3556C>A (n.*3556C>A) c.*4029C>A (n.*4029C>A) c.3107C>A (p.Ser1036Tyr) c.2975C>A (p.Ser992Tyr) c.335C>A (n.335C>A) n.464C>A c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) c.1761C>A c.2978C>A (p.Ser993Tyr) c.3097C>A n.253C>A n.1260C>A n.1991C>A n.399C>A c.2831C>A (p.Ser944Tyr) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2867C>A (p.Ser956Tyr) c.333C>A c.347C>A (n.347C>A) n.934C>A c.2996C>A (p.Ser999Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.3269C>A (p.Ser1090Tyr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2079172C>G | CA394284821 | TSC2 | c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) c.*3556C>G (n.*3556C>G) c.*4029C>G (n.*4029C>G) c.3107C>G (p.Ser1036Cys) c.2975C>G (p.Ser992Cys) c.335C>G (n.335C>G) n.464C>G c.3008C>G (p.Ser1003Cys) c.1761C>G c.2978C>G (p.Ser993Cys) c.3097C>G n.253C>G n.1260C>G n.1991C>G n.399C>G c.2831C>G (p.Ser944Cys) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2867C>G (p.Ser956Cys) c.333C>G c.347C>G (n.347C>G) n.934C>G c.2996C>G (p.Ser999Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.3269C>G (p.Ser1090Cys) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2079172C>T | CA394284824 | TSC2 | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) c.*3556C>T (n.*3556C>T) c.*4029C>T (n.*4029C>T) c.3107C>T (p.Ser1036Phe) c.2975C>T (p.Ser992Phe) c.335C>T (n.335C>T) n.464C>T c.3008C>T (p.Ser1003Phe) c.1761C>T c.2978C>T (p.Ser993Phe) c.3097C>T n.253C>T n.1260C>T n.1991C>T n.399C>T c.2831C>T (p.Ser944Phe) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2867C>T (p.Ser956Phe) c.333C>T c.347C>T (n.347C>T) n.934C>T c.2996C>T (p.Ser999Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.3269C>T (p.Ser1090Phe) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe) | dbSNP |
| 16 | g.2079173C>A | CA493042772 | TSC2 | c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.3024C>A (p.Ser1008=) c.3105C>A (p.Ser1035=) c.*3557C>A (n.*3557C>A) c.*4030C>A (n.*4030C>A) c.3108C>A (p.Ser1036=) c.2976C>A (p.Ser992=) c.336C>A (n.336C>A) n.465C>A c.3009C>A (p.Ser1003=) c.1762C>A c.2979C>A (p.Ser993=) c.3098C>A n.254C>A n.1261C>A n.1992C>A n.400C>A c.2832C>A (p.Ser944=) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2868C>A (p.Ser956=) c.334C>A c.348C>A (n.348C>A) n.935C>A c.2997C>A (p.Ser999=) c.2376C>A (p.Ser792=) c.3270C>A (p.Ser1090=) c.3141C>A (p.Ser1047=) c.1764C>A (p.Ser588=) | dbSNP |
| 16 | g.2079173C= | CA2202027944 | TSC2 | c.*1526C= (n.*1526C=) c.3024C= (p.Ser1008=) c.3105C= (p.Ser1035=) c.*3557C= (n.*3557C=) c.*4030C= (n.*4030C=) c.3108C= (p.Ser1036=) c.2976C= (p.Ser992=) c.336C= (n.336C=) n.465C= c.3009C= (p.Ser1003=) c.1762C= c.2979C= (p.Ser993=) c.3098C= n.254C= n.1261C= n.1992C= n.400C= c.2832C= (p.Ser944=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2868C= (p.Ser956=) c.334C= c.348C= (n.348C=) n.935C= c.2997C= (p.Ser999=) c.2376C= (p.Ser792=) c.3270C= (p.Ser1090=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.1764C= (p.Ser588=) | |
| 16 | g.2079173C>G | CA493042774 | TSC2 | c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.3024C>G (p.Ser1008=) c.3105C>G (p.Ser1035=) c.*3557C>G (n.*3557C>G) c.*4030C>G (n.*4030C>G) c.3108C>G (p.Ser1036=) c.2976C>G (p.Ser992=) c.336C>G (n.336C>G) n.465C>G c.3009C>G (p.Ser1003=) c.1762C>G c.2979C>G (p.Ser993=) c.3098C>G n.254C>G n.1261C>G n.1992C>G n.400C>G c.2832C>G (p.Ser944=) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.2868C>G (p.Ser956=) c.334C>G c.348C>G (n.348C>G) n.935C>G c.2997C>G (p.Ser999=) c.2376C>G (p.Ser792=) c.3270C>G (p.Ser1090=) c.3141C>G (p.Ser1047=) c.1764C>G (p.Ser588=) | dbSNP |
| 16 | g.2079173C>T | CA276745314 | TSC2 | c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.3024C>T (p.Ser1008=) c.3105C>T (p.Ser1035=) c.*3557C>T (n.*3557C>T) c.*4030C>T (n.*4030C>T) c.3108C>T (p.Ser1036=) c.2976C>T (p.Ser992=) c.336C>T (n.336C>T) n.465C>T c.3009C>T (p.Ser1003=) c.1762C>T c.2979C>T (p.Ser993=) c.3098C>T n.254C>T n.1261C>T n.1992C>T n.400C>T c.2832C>T (p.Ser944=) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2868C>T (p.Ser956=) c.334C>T c.348C>T (n.348C>T) n.935C>T c.2997C>T (p.Ser999=) c.2376C>T (p.Ser792=) c.3270C>T (p.Ser1090=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.1764C>T (p.Ser588=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079174A>C | CA394284835 | TSC2 | c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.3025A>C (p.Asn1009His) c.3106A>C (p.Asn1036His) c.*3558A>C (n.*3558A>C) c.*4031A>C (n.*4031A>C) c.3109A>C (p.Asn1037His) c.2977A>C (p.Asn993His) c.337A>C (n.337A>C) n.466A>C c.3010A>C (p.Asn1004His) c.1763A>C c.2980A>C (p.Asn994His) c.3099A>C n.255A>C n.1262A>C n.1993A>C n.401A>C c.2833A>C (p.Asn945His) c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.2869A>C (p.Asn957His) c.335A>C c.349A>C (n.349A>C) n.936A>C c.2998A>C (p.Asn1000His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.3271A>C (p.Asn1091His) c.3142A>C (p.Asn1048His) c.1765A>C (p.Asn589His) | dbSNP |
| 16 | g.2079174A>G | CA394284832 | TSC2 | c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.3025A>G (p.Asn1009Asp) c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.*4031A>G (n.*4031A>G) c.3109A>G (p.Asn1037Asp) c.2977A>G (p.Asn993Asp) c.337A>G (n.337A>G) n.466A>G c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.1763A>G c.2980A>G (p.Asn994Asp) c.3099A>G n.255A>G n.1262A>G n.1993A>G n.401A>G c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.335A>G c.349A>G (n.349A>G) n.936A>G c.2998A>G (p.Asn1000Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.3271A>G (p.Asn1091Asp) c.3142A>G (p.Asn1048Asp) c.1765A>G (p.Asn589Asp) | |
| 16 | g.2079174A>T | CA394284829 | TSC2 | c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.3025A>T (p.Asn1009Tyr) c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.*3558A>T (n.*3558A>T) c.*4031A>T (n.*4031A>T) c.3109A>T (p.Asn1037Tyr) c.2977A>T (p.Asn993Tyr) c.337A>T (n.337A>T) n.466A>T c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.1763A>T c.2980A>T (p.Asn994Tyr) c.3099A>T n.255A>T n.1262A>T n.1993A>T n.401A>T c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.335A>T c.349A>T (n.349A>T) n.936A>T c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.3271A>T (p.Asn1091Tyr) c.3142A>T (p.Asn1048Tyr) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2079175A= | CA2202027955 | TSC2 | c.*1528A= (n.*1528A=) c.3026A= (p.Asn1009=) c.3107A= (p.Asn1036=) c.*3559A= (n.*3559A=) c.*4032A= (n.*4032A=) c.3110A= (p.Asn1037=) c.2978A= (p.Asn993=) c.338A= (n.338A=) n.467A= c.3011A= (p.Asn1004=) c.1764A= c.2981A= (p.Asn994=) c.3100A= n.256A= n.1263A= n.1994A= n.402A= c.2834A= (p.Asn945=) c.*2277A= (n.*2277A=) c.2870A= (p.Asn957=) c.336A= c.350A= (n.350A=) n.937A= c.2999A= (p.Asn1000=) c.2378A= (p.Asn793=) c.3272A= (p.Asn1091=) c.3143A= (p.Asn1048=) c.1766A= (p.Asn589=) | |
| 16 | g.2079175A>C | CA394284838 | TSC2 | c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.3026A>C (p.Asn1009Thr) c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.*4032A>C (n.*4032A>C) c.3110A>C (p.Asn1037Thr) c.2978A>C (p.Asn993Thr) c.338A>C (n.338A>C) n.467A>C c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.1764A>C c.2981A>C (p.Asn994Thr) c.3100A>C n.256A>C n.1263A>C n.1994A>C n.402A>C c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.336A>C c.350A>C (n.350A>C) n.937A>C c.2999A>C (p.Asn1000Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.3272A>C (p.Asn1091Thr) c.3143A>C (p.Asn1048Thr) c.1766A>C (p.Asn589Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079175A>G | CA394284841 | TSC2 | c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.3026A>G (p.Asn1009Ser) c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.*3559A>G (n.*3559A>G) c.*4032A>G (n.*4032A>G) c.3110A>G (p.Asn1037Ser) c.2978A>G (p.Asn993Ser) c.338A>G (n.338A>G) n.467A>G c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.1764A>G c.2981A>G (p.Asn994Ser) c.3100A>G n.256A>G n.1263A>G n.1994A>G n.402A>G c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.336A>G c.350A>G (n.350A>G) n.937A>G c.2999A>G (p.Asn1000Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.3272A>G (p.Asn1091Ser) c.3143A>G (p.Asn1048Ser) c.1766A>G (p.Asn589Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2079175A>T | CA394284845 | TSC2 | c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.3026A>T (p.Asn1009Ile) c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.*3559A>T (n.*3559A>T) c.*4032A>T (n.*4032A>T) c.3110A>T (p.Asn1037Ile) c.2978A>T (p.Asn993Ile) c.338A>T (n.338A>T) n.467A>T c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.1764A>T c.2981A>T (p.Asn994Ile) c.3100A>T n.256A>T n.1263A>T n.1994A>T n.402A>T c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.336A>T c.350A>T (n.350A>T) n.937A>T c.2999A>T (p.Asn1000Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.3272A>T (p.Asn1091Ile) c.3143A>T (p.Asn1048Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2079176C>A | CA394284850 | TSC2 | c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.3027C>A (p.Asn1009Lys) c.3108C>A (p.Asn1036Lys) c.*3560C>A (n.*3560C>A) c.*4033C>A (n.*4033C>A) c.3111C>A (p.Asn1037Lys) c.2979C>A (p.Asn993Lys) c.339C>A (n.339C>A) n.468C>A c.3012C>A (p.Asn1004Lys) c.1765C>A c.2982C>A (p.Asn994Lys) c.3101C>A n.257C>A n.1264C>A n.1995C>A n.403C>A c.2835C>A (p.Asn945Lys) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.2871C>A (p.Asn957Lys) c.337C>A c.351C>A (n.351C>A) n.938C>A c.3000C>A (p.Asn1000Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.3273C>A (p.Asn1091Lys) c.3144C>A (p.Asn1048Lys) c.1767C>A (p.Asn589Lys) | |
| 16 | g.2079176C= | CA2202027958 | TSC2 | c.*1529C= (n.*1529C=) c.3027C= (p.Asn1009=) c.3108C= (p.Asn1036=) c.*3560C= (n.*3560C=) c.*4033C= (n.*4033C=) c.3111C= (p.Asn1037=) c.2979C= (p.Asn993=) c.339C= (n.339C=) n.468C= c.3012C= (p.Asn1004=) c.1765C= c.2982C= (p.Asn994=) c.3101C= n.257C= n.1264C= n.1995C= n.403C= c.2835C= (p.Asn945=) c.*2278C= (n.*2278C=) c.2871C= (p.Asn957=) c.337C= c.351C= (n.351C=) n.938C= c.3000C= (p.Asn1000=) c.2379C= (p.Asn793=) c.3273C= (p.Asn1091=) c.3144C= (p.Asn1048=) c.1767C= (p.Asn589=) | |
| 16 | g.2079176C>G | CA394284853 | TSC2 | c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.3027C>G (p.Asn1009Lys) c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.*3560C>G (n.*3560C>G) c.*4033C>G (n.*4033C>G) c.3111C>G (p.Asn1037Lys) c.2979C>G (p.Asn993Lys) c.339C>G (n.339C>G) n.468C>G c.3012C>G (p.Asn1004Lys) c.1765C>G c.2982C>G (p.Asn994Lys) c.3101C>G n.257C>G n.1264C>G n.1995C>G n.403C>G c.2835C>G (p.Asn945Lys) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.2871C>G (p.Asn957Lys) c.337C>G c.351C>G (n.351C>G) n.938C>G c.3000C>G (p.Asn1000Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.3273C>G (p.Asn1091Lys) c.3144C>G (p.Asn1048Lys) c.1767C>G (p.Asn589Lys) | |
| 16 | g.2079176C>T | CA493042779 | TSC2 | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.3027C>T (p.Asn1009=) c.3108C>T (p.Asn1036=) c.*3560C>T (n.*3560C>T) c.*4033C>T (n.*4033C>T) c.3111C>T (p.Asn1037=) c.2979C>T (p.Asn993=) c.339C>T (n.339C>T) n.468C>T c.3012C>T (p.Asn1004=) c.1765C>T c.2982C>T (p.Asn994=) c.3101C>T n.257C>T n.1264C>T n.1995C>T n.403C>T c.2835C>T (p.Asn945=) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.2871C>T (p.Asn957=) c.337C>T c.351C>T (n.351C>T) n.938C>T c.3000C>T (p.Asn1000=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.3273C>T (p.Asn1091=) c.3144C>T (p.Asn1048=) c.1767C>T (p.Asn589=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079177T>A | CA394284857 | TSC2 | c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.3109T>A (p.Phe1037Ile) c.*3561T>A (n.*3561T>A) c.*4034T>A (n.*4034T>A) c.3112T>A (p.Phe1038Ile) c.2980T>A (p.Phe994Ile) c.340T>A (n.340T>A) n.469T>A c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.1766T>A c.2983T>A (p.Phe995Ile) c.3102T>A n.258T>A n.1265T>A n.1996T>A n.404T>A c.2836T>A (p.Phe946Ile) c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.2872T>A (p.Phe958Ile) c.338T>A c.352T>A (n.352T>A) n.939T>A c.3001T>A (p.Phe1001Ile) c.2380T>A (p.Phe794Ile) c.3274T>A (p.Phe1092Ile) c.3145T>A (p.Phe1049Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2079177T>C | CA394284861 | TSC2 | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.3109T>C (p.Phe1037Leu) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.*4034T>C (n.*4034T>C) c.3112T>C (p.Phe1038Leu) c.2980T>C (p.Phe994Leu) c.340T>C (n.340T>C) n.469T>C c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.1766T>C c.2983T>C (p.Phe995Leu) c.3102T>C n.258T>C n.1265T>C n.1996T>C n.404T>C c.2836T>C (p.Phe946Leu) c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.2872T>C (p.Phe958Leu) c.338T>C c.352T>C (n.352T>C) n.939T>C c.3001T>C (p.Phe1001Leu) c.2380T>C (p.Phe794Leu) c.3274T>C (p.Phe1092Leu) c.3145T>C (p.Phe1049Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) | |
| 16 | g.2079177T>G | CA394284865 | TSC2 | c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.3109T>G (p.Phe1037Val) c.*3561T>G (n.*3561T>G) c.*4034T>G (n.*4034T>G) c.3112T>G (p.Phe1038Val) c.2980T>G (p.Phe994Val) c.340T>G (n.340T>G) n.469T>G c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.1766T>G c.2983T>G (p.Phe995Val) c.3102T>G n.258T>G n.1265T>G n.1996T>G n.404T>G c.2836T>G (p.Phe946Val) c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.2872T>G (p.Phe958Val) c.338T>G c.352T>G (n.352T>G) n.939T>G c.3001T>G (p.Phe1001Val) c.2380T>G (p.Phe794Val) c.3274T>G (p.Phe1092Val) c.3145T>G (p.Phe1049Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) |