UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079000_2079170del | CA2580090913 | TSC2 | c.*1385-32_*1523del c.2883-32_3021del c.2967-35_3102del c.*3416-32_*3554del c.*3892-35_*4027del c.2967-32_3105del c.2838-35_2973del c.198-35_333del n.324-32_462del c.2871-35_3006del c.1624-35_1759del c.2838-32_2976del c.2960-35_3095del n.81_251del n.1120-32_1258del n.1851-32_1989del n.227_397del c.2691-32_2829del c.*2137-35_*2272del c.2727-32_2865del c.196-35_331del c.207-32_345del n.762_932del c.2856-32_2994del c.2238-35_2373del c.3129-32_3267del c.3000-32_3138del c.1623-32_1761del | ClinVar |
| 16 | g.2079160_2079172del | CA2580090907 | TSC2 | c.*1513_*1525del (n.*1513_*1525del) c.3011_3023del (p.Arg1004ProfsTer17) c.3092_3104del (p.Arg1031ProfsTer17) c.*3544_*3556del (n.*3544_*3556del) c.*4017_*4029del (n.*4017_*4029del) c.3095_3107del (p.Arg1032ProfsTer17) c.2963_2975del (p.Arg988ProfsTer17) c.323_335del (n.323_335del) n.452_464del c.2996_3008del (p.Arg999ProfsTer17) c.1749_1761del c.2966_2978del (p.Arg989ProfsTer17) c.3085_3097del n.241_253del n.1248_1260del n.1979_1991del n.387_399del c.2819_2831del (p.Arg940ProfsTer17) c.*2262_*2274del (n.*2262_*2274del) c.2855_2867del (p.Arg952ProfsTer17) c.321_333del c.335_347del (n.335_347del) n.922_934del c.2984_2996del (p.Arg995ProfsTer17) c.2363_2375del (p.Arg788ProfsTer17) c.3257_3269del (p.Arg1086ProfsTer17) c.3128_3140del (p.Arg1043ProfsTer17) c.1751_1763del (p.Arg584ProfsTer17) | ClinVar |
| 16 | g.2079158T>A | CA493042758 | TSC2 | c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.3009T>A (p.Ala1003=) c.3090T>A (p.Ala1030=) c.*3542T>A (n.*3542T>A) c.*4015T>A (n.*4015T>A) c.3093T>A (p.Ala1031=) c.2961T>A (p.Ala987=) c.321T>A (n.321T>A) n.450T>A c.2994T>A (p.Ala998=) c.1747T>A c.2964T>A (p.Ala988=) c.3083T>A n.239T>A n.1246T>A n.1977T>A n.385T>A c.2817T>A (p.Ala939=) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.2853T>A (p.Ala951=) c.319T>A c.333T>A (n.333T>A) n.920T>A c.2982T>A (p.Ala994=) c.2361T>A (p.Ala787=) c.3255T>A (p.Ala1085=) c.3126T>A (p.Ala1042=) c.1749T>A (p.Ala583=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079158T>C | CA493042759 | TSC2 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.3009T>C (p.Ala1003=) c.3090T>C (p.Ala1030=) c.*3542T>C (n.*3542T>C) c.*4015T>C (n.*4015T>C) c.3093T>C (p.Ala1031=) c.2961T>C (p.Ala987=) c.321T>C (n.321T>C) n.450T>C c.2994T>C (p.Ala998=) c.1747T>C c.2964T>C (p.Ala988=) c.3083T>C n.239T>C n.1246T>C n.1977T>C n.385T>C c.2817T>C (p.Ala939=) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.2853T>C (p.Ala951=) c.319T>C c.333T>C (n.333T>C) n.920T>C c.2982T>C (p.Ala994=) c.2361T>C (p.Ala787=) c.3255T>C (p.Ala1085=) c.3126T>C (p.Ala1042=) c.1749T>C (p.Ala583=) | dbSNP |
| 16 | g.2079158T>G | CA493042760 | TSC2 | c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.3009T>G (p.Ala1003=) c.3090T>G (p.Ala1030=) c.*3542T>G (n.*3542T>G) c.*4015T>G (n.*4015T>G) c.3093T>G (p.Ala1031=) c.2961T>G (p.Ala987=) c.321T>G (n.321T>G) n.450T>G c.2994T>G (p.Ala998=) c.1747T>G c.2964T>G (p.Ala988=) c.3083T>G n.239T>G n.1246T>G n.1977T>G n.385T>G c.2817T>G (p.Ala939=) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.2853T>G (p.Ala951=) c.319T>G c.333T>G (n.333T>G) n.920T>G c.2982T>G (p.Ala994=) c.2361T>G (p.Ala787=) c.3255T>G (p.Ala1085=) c.3126T>G (p.Ala1042=) c.1749T>G (p.Ala583=) | |
| 16 | g.2079160_2079167dup | CA645369665 | TSC2 | c.*1513_*1520dup (n.*1513_*1520dup) c.3011_3018dup (p.Phe1007AspfsTer21) c.3092_3099dup (p.Phe1034AspfsTer21) c.*3544_*3551dup (n.*3544_*3551dup) c.*4017_*4024dup (n.*4017_*4024dup) c.3095_3102dup (p.Phe1035AspfsTer21) c.2963_2970dup (p.Phe991AspfsTer21) c.323_330dup (n.323_330dup) n.452_459dup c.2996_3003dup (p.Phe1002AspfsTer21) c.1749_1756dup c.2966_2973dup (p.Phe992AspfsTer21) c.3085_3092dup n.241_248dup n.1248_1255dup n.1979_1986dup n.387_394dup c.2819_2826dup (p.Phe943AspfsTer21) c.*2262_*2269dup (n.*2262_*2269dup) c.2855_2862dup (p.Phe955AspfsTer21) c.321_328dup c.335_342dup (n.335_342dup) n.922_929dup c.2984_2991dup (p.Phe998AspfsTer21) c.2363_2370dup (p.Phe791AspfsTer21) c.3257_3264dup (p.Phe1089AspfsTer21) c.3128_3135dup (p.Phe1046AspfsTer21) c.1751_1758dup (p.Phe587AspfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079159C>A | CA493042761 | TSC2 | c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.3010C>A (p.Arg1004=) c.3091C>A (p.Arg1031=) c.*3543C>A (n.*3543C>A) c.*4016C>A (n.*4016C>A) c.3094C>A (p.Arg1032=) c.2962C>A (p.Arg988=) c.322C>A (n.322C>A) n.451C>A c.2995C>A (p.Arg999=) c.1748C>A c.2965C>A (p.Arg989=) c.3084C>A n.240C>A n.1247C>A n.1978C>A n.386C>A c.2818C>A (p.Arg940=) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.2854C>A (p.Arg952=) c.320C>A c.334C>A (n.334C>A) n.921C>A c.2983C>A (p.Arg995=) c.2362C>A (p.Arg788=) c.3256C>A (p.Arg1086=) c.3127C>A (p.Arg1043=) c.1750C>A (p.Arg584=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079159C= | CA2202027799 | TSC2 | c.*1512C= (n.*1512C=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.3091C= (p.Arg1031=) c.*3543C= (n.*3543C=) c.*4016C= (n.*4016C=) c.3094C= (p.Arg1032=) c.2962C= (p.Arg988=) c.322C= (n.322C=) n.451C= c.2995C= (p.Arg999=) c.1748C= c.2965C= (p.Arg989=) c.3084C= n.240C= n.1247C= n.1978C= n.386C= c.2818C= (p.Arg940=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.2854C= (p.Arg952=) c.320C= c.334C= (n.334C=) n.921C= c.2983C= (p.Arg995=) c.2362C= (p.Arg788=) c.3256C= (p.Arg1086=) c.3127C= (p.Arg1043=) c.1750C= (p.Arg584=) | |
| 16 | g.2079159C>G | CA394284692 | TSC2 | c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.3091C>G (p.Arg1031Gly) c.*3543C>G (n.*3543C>G) c.*4016C>G (n.*4016C>G) c.3094C>G (p.Arg1032Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) c.322C>G (n.322C>G) n.451C>G c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.1748C>G c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.3084C>G n.240C>G n.1247C>G n.1978C>G n.386C>G c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.2854C>G (p.Arg952Gly) c.320C>G c.334C>G (n.334C>G) n.921C>G c.2983C>G (p.Arg995Gly) c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.3256C>G (p.Arg1086Gly) c.3127C>G (p.Arg1043Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079159C>T | CA018490 | TSC2 | c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.3010C>T (p.Arg1004Ter) c.3091C>T (p.Arg1031Ter) c.*3543C>T (n.*3543C>T) c.*4016C>T (n.*4016C>T) c.3094C>T (p.Arg1032Ter) c.2962C>T (p.Arg988Ter) c.322C>T (n.322C>T) n.451C>T c.2995C>T (p.Arg999Ter) c.1748C>T c.2965C>T (p.Arg989Ter) c.3084C>T n.240C>T n.1247C>T n.1978C>T n.386C>T c.2818C>T (p.Arg940Ter) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.2854C>T (p.Arg952Ter) c.320C>T c.334C>T (n.334C>T) n.921C>T c.2983C>T (p.Arg995Ter) c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.3256C>T (p.Arg1086Ter) c.3127C>T (p.Arg1043Ter) c.1750C>T (p.Arg584Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2079159_2079160insTTCCATG | CA018484 | TSC2 | c.*1512_*1513insTTCCATG (n.*1512_*1513insTTCCATG) c.3010_3011insTTCCATG (p.Arg1004LeufsTer?) c.3091_3092insTTCCATG (p.Arg1031LeufsTer?) c.*3543_*3544insTTCCATG (n.*3543_*3544insTTCCATG) c.*4016_*4017insTTCCATG (n.*4016_*4017insTTCCATG) c.3094_3095insTTCCATG (p.Arg1032LeufsTer?) c.2962_2963insTTCCATG (p.Arg988LeufsTer?) c.322_323insTTCCATG (n.322_323insTTCCATG) n.451_452insTTCCATG c.2995_2996insTTCCATG (p.Arg999LeufsTer?) c.1748_1749insTTCCATG c.2965_2966insTTCCATG (p.Arg989LeufsTer?) c.3084_3085insTTCCATG n.240_241insTTCCATG n.1247_1248insTTCCATG n.1978_1979insTTCCATG n.386_387insTTCCATG c.2818_2819insTTCCATG (p.Arg940LeufsTer?) c.*2261_*2262insTTCCATG (n.*2261_*2262insTTCCATG) c.2854_2855insTTCCATG (p.Arg952LeufsTer?) c.320_321insTTCCATG c.334_335insTTCCATG (n.334_335insTTCCATG) n.921_922insTTCCATG c.2983_2984insTTCCATG (p.Arg995LeufsTer?) c.2362_2363insTTCCATG (p.Arg788LeufsTer?) c.3256_3257insTTCCATG (p.Arg1086LeufsTer?) c.3127_3128insTTCCATG (p.Arg1043LeufsTer?) c.1750_1751insTTCCATG (p.Arg584LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079160G>A | CA044175 | TSC2 | c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.3092G>A (p.Arg1031Gln) c.*3544G>A (n.*3544G>A) c.*4017G>A (n.*4017G>A) c.3095G>A (p.Arg1032Gln) c.2963G>A (p.Arg988Gln) c.323G>A (n.323G>A) n.452G>A c.2996G>A (p.Arg999Gln) c.1749G>A c.2966G>A (p.Arg989Gln) c.3085G>A n.241G>A n.1248G>A n.1979G>A n.387G>A c.2819G>A (p.Arg940Gln) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.2855G>A (p.Arg952Gln) c.321G>A c.335G>A (n.335G>A) n.922G>A c.2984G>A (p.Arg995Gln) c.2363G>A (p.Arg788Gln) c.3257G>A (p.Arg1086Gln) c.3128G>A (p.Arg1043Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079160G>C | CA018497 | TSC2 | c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) c.*3544G>C (n.*3544G>C) c.*4017G>C (n.*4017G>C) c.3095G>C (p.Arg1032Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) c.323G>C (n.323G>C) n.452G>C c.2996G>C (p.Arg999Pro) c.1749G>C c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.3085G>C n.241G>C n.1248G>C n.1979G>C n.387G>C c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.2855G>C (p.Arg952Pro) c.321G>C c.335G>C (n.335G>C) n.922G>C c.2984G>C (p.Arg995Pro) c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.3257G>C (p.Arg1086Pro) c.3128G>C (p.Arg1043Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079160G= | CA2202027819 | TSC2 | c.*1513G= (n.*1513G=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.3092G= (p.Arg1031=) c.*3544G= (n.*3544G=) c.*4017G= (n.*4017G=) c.3095G= (p.Arg1032=) c.2963G= (p.Arg988=) c.323G= (n.323G=) n.452G= c.2996G= (p.Arg999=) c.1749G= c.2966G= (p.Arg989=) c.3085G= n.241G= n.1248G= n.1979G= n.387G= c.2819G= (p.Arg940=) c.*2262G= (n.*2262G=) c.2855G= (p.Arg952=) c.321G= c.335G= (n.335G=) n.922G= c.2984G= (p.Arg995=) c.2363G= (p.Arg788=) c.3257G= (p.Arg1086=) c.3128G= (p.Arg1043=) c.1751G= (p.Arg584=) | |
| 16 | g.2079160G>T | CA394284705 | TSC2 | c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) c.*3544G>T (n.*3544G>T) c.*4017G>T (n.*4017G>T) c.3095G>T (p.Arg1032Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) c.323G>T (n.323G>T) n.452G>T c.2996G>T (p.Arg999Leu) c.1749G>T c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.3085G>T n.241G>T n.1248G>T n.1979G>T n.387G>T c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.2855G>T (p.Arg952Leu) c.321G>T c.335G>T (n.335G>T) n.922G>T c.2984G>T (p.Arg995Leu) c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.3257G>T (p.Arg1086Leu) c.3128G>T (p.Arg1043Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079161A= | CA2202027832 | TSC2 | c.*1514A= (n.*1514A=) c.3012A= (p.Arg1004=) c.3093A= (p.Arg1031=) c.*3545A= (n.*3545A=) c.*4018A= (n.*4018A=) c.3096A= (p.Arg1032=) c.2964A= (p.Arg988=) c.324A= (n.324A=) n.453A= c.2997A= (p.Arg999=) c.1750A= c.2967A= (p.Arg989=) c.3086A= n.242A= n.1249A= n.1980A= n.388A= c.2820A= (p.Arg940=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.2856A= (p.Arg952=) c.322A= c.336A= (n.336A=) n.923A= c.2985A= (p.Arg995=) c.2364A= (p.Arg788=) c.3258A= (p.Arg1086=) c.3129A= (p.Arg1043=) c.1752A= (p.Arg584=) | |
| 16 | g.2079161A>C | CA493042762 | TSC2 | c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.3012A>C (p.Arg1004=) c.3093A>C (p.Arg1031=) c.*3545A>C (n.*3545A>C) c.*4018A>C (n.*4018A>C) c.3096A>C (p.Arg1032=) c.2964A>C (p.Arg988=) c.324A>C (n.324A>C) n.453A>C c.2997A>C (p.Arg999=) c.1750A>C c.2967A>C (p.Arg989=) c.3086A>C n.242A>C n.1249A>C n.1980A>C n.388A>C c.2820A>C (p.Arg940=) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.2856A>C (p.Arg952=) c.322A>C c.336A>C (n.336A>C) n.923A>C c.2985A>C (p.Arg995=) c.2364A>C (p.Arg788=) c.3258A>C (p.Arg1086=) c.3129A>C (p.Arg1043=) c.1752A>C (p.Arg584=) | dbSNP |
| 16 | g.2079161A>G | CA493042763 | TSC2 | c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.3012A>G (p.Arg1004=) c.3093A>G (p.Arg1031=) c.*3545A>G (n.*3545A>G) c.*4018A>G (n.*4018A>G) c.3096A>G (p.Arg1032=) c.2964A>G (p.Arg988=) c.324A>G (n.324A>G) n.453A>G c.2997A>G (p.Arg999=) c.1750A>G c.2967A>G (p.Arg989=) c.3086A>G n.242A>G n.1249A>G n.1980A>G n.388A>G c.2820A>G (p.Arg940=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.2856A>G (p.Arg952=) c.322A>G c.336A>G (n.336A>G) n.923A>G c.2985A>G (p.Arg995=) c.2364A>G (p.Arg788=) c.3258A>G (p.Arg1086=) c.3129A>G (p.Arg1043=) c.1752A>G (p.Arg584=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079161A>T | CA493042764 | TSC2 | c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.3012A>T (p.Arg1004=) c.3093A>T (p.Arg1031=) c.*3545A>T (n.*3545A>T) c.*4018A>T (n.*4018A>T) c.3096A>T (p.Arg1032=) c.2964A>T (p.Arg988=) c.324A>T (n.324A>T) n.453A>T c.2997A>T (p.Arg999=) c.1750A>T c.2967A>T (p.Arg989=) c.3086A>T n.242A>T n.1249A>T n.1980A>T n.388A>T c.2820A>T (p.Arg940=) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.2856A>T (p.Arg952=) c.322A>T c.336A>T (n.336A>T) n.923A>T c.2985A>T (p.Arg995=) c.2364A>T (p.Arg788=) c.3258A>T (p.Arg1086=) c.3129A>T (p.Arg1043=) c.1752A>T (p.Arg584=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079162_2079163dup | CA2695221967 | TSC2 | c.*1515_*1516dup (n.*1515_*1516dup) c.3013_3014dup (p.Val1006ThrfsTer20) c.3094_3095dup (p.Val1033ThrfsTer20) c.*3546_*3547dup (n.*3546_*3547dup) c.*4019_*4020dup (n.*4019_*4020dup) c.3097_3098dup (p.Val1034ThrfsTer20) c.2965_2966dup (p.Val990ThrfsTer20) c.325_326dup (n.325_326dup) n.454_455dup c.2998_2999dup (p.Val1001ThrfsTer20) c.1751_1752dup c.2968_2969dup (p.Val991ThrfsTer20) c.3087_3088dup n.243_244dup n.1250_1251dup n.1981_1982dup n.389_390dup c.2821_2822dup (p.Val942ThrfsTer20) c.*2264_*2265dup (n.*2264_*2265dup) c.2857_2858dup (p.Val954ThrfsTer20) c.323_324dup c.337_338dup (n.337_338dup) n.924_925dup c.2986_2987dup (p.Val997ThrfsTer20) c.2365_2366dup (p.Val790ThrfsTer20) c.3259_3260dup (p.Val1088ThrfsTer20) c.3130_3131dup (p.Val1045ThrfsTer20) c.1753_1754dup (p.Val586ThrfsTer20) | |
| 16 | g.2079162T>A | CA394284709 | TSC2 | c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.3013T>A (p.Tyr1005Asn) c.3094T>A (p.Tyr1032Asn) c.*3546T>A (n.*3546T>A) c.*4019T>A (n.*4019T>A) c.3097T>A (p.Tyr1033Asn) c.2965T>A (p.Tyr989Asn) c.325T>A (n.325T>A) n.454T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) c.1751T>A c.2968T>A (p.Tyr990Asn) c.3087T>A n.243T>A n.1250T>A n.1981T>A n.389T>A c.2821T>A (p.Tyr941Asn) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.2857T>A (p.Tyr953Asn) c.323T>A c.337T>A (n.337T>A) n.924T>A c.2986T>A (p.Tyr996Asn) c.2365T>A (p.Tyr789Asn) c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) c.3130T>A (p.Tyr1044Asn) c.1753T>A (p.Tyr585Asn) | dbSNP |
| 16 | g.2079162T>C | CA018504 | TSC2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.3013T>C (p.Tyr1005His) c.3094T>C (p.Tyr1032His) c.*3546T>C (n.*3546T>C) c.*4019T>C (n.*4019T>C) c.3097T>C (p.Tyr1033His) c.2965T>C (p.Tyr989His) c.325T>C (n.325T>C) n.454T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) c.1751T>C c.2968T>C (p.Tyr990His) c.3087T>C n.243T>C n.1250T>C n.1981T>C n.389T>C c.2821T>C (p.Tyr941His) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.2857T>C (p.Tyr953His) c.323T>C c.337T>C (n.337T>C) n.924T>C c.2986T>C (p.Tyr996His) c.2365T>C (p.Tyr789His) c.3259T>C (p.Tyr1087His) c.3130T>C (p.Tyr1044His) c.1753T>C (p.Tyr585His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079162T>G | CA394284716 | TSC2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.3013T>G (p.Tyr1005Asp) c.3094T>G (p.Tyr1032Asp) c.*3546T>G (n.*3546T>G) c.*4019T>G (n.*4019T>G) c.3097T>G (p.Tyr1033Asp) c.2965T>G (p.Tyr989Asp) c.325T>G (n.325T>G) n.454T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) c.1751T>G c.2968T>G (p.Tyr990Asp) c.3087T>G n.243T>G n.1250T>G n.1981T>G n.389T>G c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.2857T>G (p.Tyr953Asp) c.323T>G c.337T>G (n.337T>G) n.924T>G c.2986T>G (p.Tyr996Asp) c.2365T>G (p.Tyr789Asp) c.3259T>G (p.Tyr1087Asp) c.3130T>G (p.Tyr1044Asp) c.1753T>G (p.Tyr585Asp) | dbSNP |
| 16 | g.2079162T= | CA2202027843 | TSC2 | c.*1515T= (n.*1515T=) c.3013T= (p.Tyr1005=) c.3094T= (p.Tyr1032=) c.*3546T= (n.*3546T=) c.*4019T= (n.*4019T=) c.3097T= (p.Tyr1033=) c.2965T= (p.Tyr989=) c.325T= (n.325T=) n.454T= c.2998T= (p.Tyr1000=) c.1751T= c.2968T= (p.Tyr990=) c.3087T= n.243T= n.1250T= n.1981T= n.389T= c.2821T= (p.Tyr941=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.2857T= (p.Tyr953=) c.323T= c.337T= (n.337T=) n.924T= c.2986T= (p.Tyr996=) c.2365T= (p.Tyr789=) c.3259T= (p.Tyr1087=) c.3130T= (p.Tyr1044=) c.1753T= (p.Tyr585=) | |
| 16 | g.2079163A= | CA2581244026 | TSC2 | c.*1516A= (n.*1516A=) c.3014A= (p.Tyr1005=) c.3095A= (p.Tyr1032=) c.*3547A= (n.*3547A=) c.*4020A= (n.*4020A=) c.3098A= (p.Tyr1033=) c.2966A= (p.Tyr989=) c.326A= (n.326A=) n.455A= c.2999A= (p.Tyr1000=) c.1752A= c.2969A= (p.Tyr990=) c.3088A= n.244A= n.1251A= n.1982A= n.390A= c.2822A= (p.Tyr941=) c.*2265A= (n.*2265A=) c.2858A= (p.Tyr953=) c.324A= c.338A= (n.338A=) n.925A= c.2987A= (p.Tyr996=) c.2366A= (p.Tyr789=) c.3260A= (p.Tyr1087=) c.3131A= (p.Tyr1044=) c.1754A= (p.Tyr585=) | |
| 16 | g.2079163A>C | CA394284738 | TSC2 | c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.3014A>C (p.Tyr1005Ser) c.3095A>C (p.Tyr1032Ser) c.*3547A>C (n.*3547A>C) c.*4020A>C (n.*4020A>C) c.3098A>C (p.Tyr1033Ser) c.2966A>C (p.Tyr989Ser) c.326A>C (n.326A>C) n.455A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) c.1752A>C c.2969A>C (p.Tyr990Ser) c.3088A>C n.244A>C n.1251A>C n.1982A>C n.390A>C c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.2858A>C (p.Tyr953Ser) c.324A>C c.338A>C (n.338A>C) n.925A>C c.2987A>C (p.Tyr996Ser) c.2366A>C (p.Tyr789Ser) c.3260A>C (p.Tyr1087Ser) c.3131A>C (p.Tyr1044Ser) c.1754A>C (p.Tyr585Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2079163A>G | CA394284745 | TSC2 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.3014A>G (p.Tyr1005Cys) c.3095A>G (p.Tyr1032Cys) c.*3547A>G (n.*3547A>G) c.*4020A>G (n.*4020A>G) c.3098A>G (p.Tyr1033Cys) c.2966A>G (p.Tyr989Cys) c.326A>G (n.326A>G) n.455A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) c.1752A>G c.2969A>G (p.Tyr990Cys) c.3088A>G n.244A>G n.1251A>G n.1982A>G n.390A>G c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.2858A>G (p.Tyr953Cys) c.324A>G c.338A>G (n.338A>G) n.925A>G c.2987A>G (p.Tyr996Cys) c.2366A>G (p.Tyr789Cys) c.3260A>G (p.Tyr1087Cys) c.3131A>G (p.Tyr1044Cys) c.1754A>G (p.Tyr585Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2079163A>T | CA394284725 | TSC2 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.3014A>T (p.Tyr1005Phe) c.3095A>T (p.Tyr1032Phe) c.*3547A>T (n.*3547A>T) c.*4020A>T (n.*4020A>T) c.3098A>T (p.Tyr1033Phe) c.2966A>T (p.Tyr989Phe) c.326A>T (n.326A>T) n.455A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) c.1752A>T c.2969A>T (p.Tyr990Phe) c.3088A>T n.244A>T n.1251A>T n.1982A>T n.390A>T c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.2858A>T (p.Tyr953Phe) c.324A>T c.338A>T (n.338A>T) n.925A>T c.2987A>T (p.Tyr996Phe) c.2366A>T (p.Tyr789Phe) c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) c.3131A>T (p.Tyr1044Phe) c.1754A>T (p.Tyr585Phe) | dbSNP |
| 16 | g.2079163dup | CA018510 | TSC2 | c.*1516dup (n.*1516dup) c.3014dup (p.Tyr1005Ter) c.3095dup (p.Tyr1032Ter) c.*3547dup (n.*3547dup) c.*4020dup (n.*4020dup) c.3098dup (p.Tyr1033Ter) c.2966dup (p.Tyr989Ter) c.326dup (n.326dup) n.455dup c.2999dup (p.Tyr1000Ter) c.1752dup c.2969dup (p.Tyr990Ter) c.3088dup n.244dup n.1251dup n.1982dup n.390dup c.2822dup (p.Tyr941Ter) c.*2265dup (n.*2265dup) c.2858dup (p.Tyr953Ter) c.324dup c.338dup (n.338dup) n.925dup c.2987dup (p.Tyr996Ter) c.2366dup (p.Tyr789Ter) c.3260dup (p.Tyr1087Ter) c.3131dup (p.Tyr1044Ter) c.1754dup (p.Tyr585Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2079163_2079164delinsAC | CA2202027851 | TSC2 | c.*1516_*1517delinsAC (n.*1516_*1517delinsAC) c.3014_3015delinsAC (p.Tyr1005=) c.3095_3096delinsAC (p.Tyr1032=) c.*3547_*3548delinsAC (n.*3547_*3548delinsAC) c.*4020_*4021delinsAC (n.*4020_*4021delinsAC) c.3098_3099delinsAC (p.Tyr1033=) c.2966_2967delinsAC (p.Tyr989=) c.326_327delinsAC (n.326_327delinsAC) n.455_456delinsAC c.2999_3000delinsAC (p.Tyr1000=) c.1752_1753delinsAC c.2969_2970delinsAC (p.Tyr990=) c.3088_3089delinsAC n.244_245delinsAC n.1251_1252delinsAC n.1982_1983delinsAC n.390_391delinsAC c.2822_2823delinsAC (p.Tyr941=) c.*2265_*2266delinsAC (n.*2265_*2266delinsAC) c.2858_2859delinsAC (p.Tyr953=) c.324_325delinsAC c.338_339delinsAC (n.338_339delinsAC) n.925_926delinsAC c.2987_2988delinsAC (p.Tyr996=) c.2366_2367delinsAC (p.Tyr789=) c.3260_3261delinsAC (p.Tyr1087=) c.3131_3132delinsAC (p.Tyr1044=) c.1754_1755delinsAC (p.Tyr585=) | |
| 16 | g.2079164del | CA018529 | TSC2 | c.*1517del (n.*1517del) c.3015del (p.Tyr1005Ter) c.3096del (p.Tyr1032Ter) c.*3548del (n.*3548del) c.*4021del (n.*4021del) c.3099del (p.Tyr1033Ter) c.2967del (p.Tyr989Ter) c.327del (n.327del) n.456del c.3000del (p.Tyr1000Ter) c.1753del c.2970del (p.Tyr990Ter) c.3089del n.245del n.1252del n.1983del n.391del c.2823del (p.Tyr941Ter) c.*2266del (n.*2266del) c.2859del (p.Tyr953Ter) c.325del c.339del (n.339del) n.926del c.2988del (p.Tyr996Ter) c.2367del (p.Tyr789Ter) c.3261del (p.Tyr1087Ter) c.3132del (p.Tyr1044Ter) c.1755del (p.Tyr585Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079164C>A | CA018520 | TSC2 | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.3015C>A (p.Tyr1005Ter) c.3096C>A (p.Tyr1032Ter) c.*3548C>A (n.*3548C>A) c.*4021C>A (n.*4021C>A) c.3099C>A (p.Tyr1033Ter) c.2967C>A (p.Tyr989Ter) c.327C>A (n.327C>A) n.456C>A c.3000C>A (p.Tyr1000Ter) c.1753C>A c.2970C>A (p.Tyr990Ter) c.3089C>A n.245C>A n.1252C>A n.1983C>A n.391C>A c.2823C>A (p.Tyr941Ter) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2859C>A (p.Tyr953Ter) c.325C>A c.339C>A (n.339C>A) n.926C>A c.2988C>A (p.Tyr996Ter) c.2367C>A (p.Tyr789Ter) c.3261C>A (p.Tyr1087Ter) c.3132C>A (p.Tyr1044Ter) c.1755C>A (p.Tyr585Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079164C= | CA2202027872 | TSC2 | c.*1517C= (n.*1517C=) c.3015C= (p.Tyr1005=) c.3096C= (p.Tyr1032=) c.*3548C= (n.*3548C=) c.*4021C= (n.*4021C=) c.3099C= (p.Tyr1033=) c.2967C= (p.Tyr989=) c.327C= (n.327C=) n.456C= c.3000C= (p.Tyr1000=) c.1753C= c.2970C= (p.Tyr990=) c.3089C= n.245C= n.1252C= n.1983C= n.391C= c.2823C= (p.Tyr941=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.2859C= (p.Tyr953=) c.325C= c.339C= (n.339C=) n.926C= c.2988C= (p.Tyr996=) c.2367C= (p.Tyr789=) c.3261C= (p.Tyr1087=) c.3132C= (p.Tyr1044=) c.1755C= (p.Tyr585=) | |
| 16 | g.2079164C>G | CA018525 | TSC2 | c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.3015C>G (p.Tyr1005Ter) c.3096C>G (p.Tyr1032Ter) c.*3548C>G (n.*3548C>G) c.*4021C>G (n.*4021C>G) c.3099C>G (p.Tyr1033Ter) c.2967C>G (p.Tyr989Ter) c.327C>G (n.327C>G) n.456C>G c.3000C>G (p.Tyr1000Ter) c.1753C>G c.2970C>G (p.Tyr990Ter) c.3089C>G n.245C>G n.1252C>G n.1983C>G n.391C>G c.2823C>G (p.Tyr941Ter) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2859C>G (p.Tyr953Ter) c.325C>G c.339C>G (n.339C>G) n.926C>G c.2988C>G (p.Tyr996Ter) c.2367C>G (p.Tyr789Ter) c.3261C>G (p.Tyr1087Ter) c.3132C>G (p.Tyr1044Ter) c.1755C>G (p.Tyr585Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079164C>T | CA044188 | TSC2 | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.3015C>T (p.Tyr1005=) c.3096C>T (p.Tyr1032=) c.*3548C>T (n.*3548C>T) c.*4021C>T (n.*4021C>T) c.3099C>T (p.Tyr1033=) c.2967C>T (p.Tyr989=) c.327C>T (n.327C>T) n.456C>T c.3000C>T (p.Tyr1000=) c.1753C>T c.2970C>T (p.Tyr990=) c.3089C>T n.245C>T n.1252C>T n.1983C>T n.391C>T c.2823C>T (p.Tyr941=) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2859C>T (p.Tyr953=) c.325C>T c.339C>T (n.339C>T) n.926C>T c.2988C>T (p.Tyr996=) c.2367C>T (p.Tyr789=) c.3261C>T (p.Tyr1087=) c.3132C>T (p.Tyr1044=) c.1755C>T (p.Tyr585=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079165G>A | CA044207 | TSC2 | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.3016G>A (p.Val1006Ile) c.3097G>A (p.Val1033Ile) c.*3549G>A (n.*3549G>A) c.*4022G>A (n.*4022G>A) c.3100G>A (p.Val1034Ile) c.2968G>A (p.Val990Ile) c.328G>A (n.328G>A) n.457G>A c.3001G>A (p.Val1001Ile) c.1754G>A c.2971G>A (p.Val991Ile) c.3090G>A n.246G>A n.1253G>A n.1984G>A n.392G>A c.2824G>A (p.Val942Ile) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.2860G>A (p.Val954Ile) c.326G>A c.340G>A (n.340G>A) n.927G>A c.2989G>A (p.Val997Ile) c.2368G>A (p.Val790Ile) c.3262G>A (p.Val1088Ile) c.3133G>A (p.Val1045Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079165G>C | CA394284761 | TSC2 | c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.3016G>C (p.Val1006Leu) c.3097G>C (p.Val1033Leu) c.*3549G>C (n.*3549G>C) c.*4022G>C (n.*4022G>C) c.3100G>C (p.Val1034Leu) c.2968G>C (p.Val990Leu) c.328G>C (n.328G>C) n.457G>C c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.1754G>C c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3090G>C n.246G>C n.1253G>C n.1984G>C n.392G>C c.2824G>C (p.Val942Leu) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.326G>C c.340G>C (n.340G>C) n.927G>C c.2989G>C (p.Val997Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) | |
| 16 | g.2079165G= | CA2202027890 | TSC2 | c.*1518G= (n.*1518G=) c.3016G= (p.Val1006=) c.3097G= (p.Val1033=) c.*3549G= (n.*3549G=) c.*4022G= (n.*4022G=) c.3100G= (p.Val1034=) c.2968G= (p.Val990=) c.328G= (n.328G=) n.457G= c.3001G= (p.Val1001=) c.1754G= c.2971G= (p.Val991=) c.3090G= n.246G= n.1253G= n.1984G= n.392G= c.2824G= (p.Val942=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.2860G= (p.Val954=) c.326G= c.340G= (n.340G=) n.927G= c.2989G= (p.Val997=) c.2368G= (p.Val790=) c.3262G= (p.Val1088=) c.3133G= (p.Val1045=) c.1756G= (p.Val586=) | |
| 16 | g.2079165G>T | CA394284763 | TSC2 | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.3016G>T (p.Val1006Phe) c.3097G>T (p.Val1033Phe) c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.*4022G>T (n.*4022G>T) c.3100G>T (p.Val1034Phe) c.2968G>T (p.Val990Phe) c.328G>T (n.328G>T) n.457G>T c.3001G>T (p.Val1001Phe) c.1754G>T c.2971G>T (p.Val991Phe) c.3090G>T n.246G>T n.1253G>T n.1984G>T n.392G>T c.2824G>T (p.Val942Phe) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.2860G>T (p.Val954Phe) c.326G>T c.340G>T (n.340G>T) n.927G>T c.2989G>T (p.Val997Phe) c.2368G>T (p.Val790Phe) c.3262G>T (p.Val1088Phe) c.3133G>T (p.Val1045Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079166T>A | CA394284767 | TSC2 | c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.3017T>A (p.Val1006Asp) c.3098T>A (p.Val1033Asp) c.*3550T>A (n.*3550T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) c.3101T>A (p.Val1034Asp) c.2969T>A (p.Val990Asp) c.329T>A (n.329T>A) n.458T>A c.3002T>A (p.Val1001Asp) c.1755T>A c.2972T>A (p.Val991Asp) c.3091T>A n.247T>A n.1254T>A n.1985T>A n.393T>A c.2825T>A (p.Val942Asp) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.2861T>A (p.Val954Asp) c.327T>A c.341T>A (n.341T>A) n.928T>A c.2990T>A (p.Val997Asp) c.2369T>A (p.Val790Asp) c.3263T>A (p.Val1088Asp) c.3134T>A (p.Val1045Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) | dbSNP |
| 16 | g.2079166T>C | CA394284768 | TSC2 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.3017T>C (p.Val1006Ala) c.3098T>C (p.Val1033Ala) c.*3550T>C (n.*3550T>C) c.*4023T>C (n.*4023T>C) c.3101T>C (p.Val1034Ala) c.2969T>C (p.Val990Ala) c.329T>C (n.329T>C) n.458T>C c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.1755T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3091T>C n.247T>C n.1254T>C n.1985T>C n.393T>C c.2825T>C (p.Val942Ala) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.327T>C c.341T>C (n.341T>C) n.928T>C c.2990T>C (p.Val997Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079166T>G | CA394284774 | TSC2 | c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.3017T>G (p.Val1006Gly) c.3098T>G (p.Val1033Gly) c.*3550T>G (n.*3550T>G) c.*4023T>G (n.*4023T>G) c.3101T>G (p.Val1034Gly) c.2969T>G (p.Val990Gly) c.329T>G (n.329T>G) n.458T>G c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.1755T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3091T>G n.247T>G n.1254T>G n.1985T>G n.393T>G c.2825T>G (p.Val942Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.327T>G c.341T>G (n.341T>G) n.928T>G c.2990T>G (p.Val997Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2079167C>A | CA493042765 | TSC2 | c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.3018C>A (p.Val1006=) c.3099C>A (p.Val1033=) c.*3551C>A (n.*3551C>A) c.*4024C>A (n.*4024C>A) c.3102C>A (p.Val1034=) c.2970C>A (p.Val990=) c.330C>A (n.330C>A) n.459C>A c.3003C>A (p.Val1001=) c.1756C>A c.2973C>A (p.Val991=) c.3092C>A n.248C>A n.1255C>A n.1986C>A n.394C>A c.2826C>A (p.Val942=) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.2862C>A (p.Val954=) c.328C>A c.342C>A (n.342C>A) n.929C>A c.2991C>A (p.Val997=) c.2370C>A (p.Val790=) c.3264C>A (p.Val1088=) c.3135C>A (p.Val1045=) c.1758C>A (p.Val586=) | |
| 16 | g.2079167C= | CA2202027924 | TSC2 | c.*1520C= (n.*1520C=) c.3018C= (p.Val1006=) c.3099C= (p.Val1033=) c.*3551C= (n.*3551C=) c.*4024C= (n.*4024C=) c.3102C= (p.Val1034=) c.2970C= (p.Val990=) c.330C= (n.330C=) n.459C= c.3003C= (p.Val1001=) c.1756C= c.2973C= (p.Val991=) c.3092C= n.248C= n.1255C= n.1986C= n.394C= c.2826C= (p.Val942=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.2862C= (p.Val954=) c.328C= c.342C= (n.342C=) n.929C= c.2991C= (p.Val997=) c.2370C= (p.Val790=) c.3264C= (p.Val1088=) c.3135C= (p.Val1045=) c.1758C= (p.Val586=) | |
| 16 | g.2079167C>G | CA044220 | TSC2 | c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.3018C>G (p.Val1006=) c.3099C>G (p.Val1033=) c.*3551C>G (n.*3551C>G) c.*4024C>G (n.*4024C>G) c.3102C>G (p.Val1034=) c.2970C>G (p.Val990=) c.330C>G (n.330C>G) n.459C>G c.3003C>G (p.Val1001=) c.1756C>G c.2973C>G (p.Val991=) c.3092C>G n.248C>G n.1255C>G n.1986C>G n.394C>G c.2826C>G (p.Val942=) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2862C>G (p.Val954=) c.328C>G c.342C>G (n.342C>G) n.929C>G c.2991C>G (p.Val997=) c.2370C>G (p.Val790=) c.3264C>G (p.Val1088=) c.3135C>G (p.Val1045=) c.1758C>G (p.Val586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2079167C>T | CA044239 | TSC2 | c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.3018C>T (p.Val1006=) c.3099C>T (p.Val1033=) c.*3551C>T (n.*3551C>T) c.*4024C>T (n.*4024C>T) c.3102C>T (p.Val1034=) c.2970C>T (p.Val990=) c.330C>T (n.330C>T) n.459C>T c.3003C>T (p.Val1001=) c.1756C>T c.2973C>T (p.Val991=) c.3092C>T n.248C>T n.1255C>T n.1986C>T n.394C>T c.2826C>T (p.Val942=) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2862C>T (p.Val954=) c.328C>T c.342C>T (n.342C>T) n.929C>T c.2991C>T (p.Val997=) c.2370C>T (p.Val790=) c.3264C>T (p.Val1088=) c.3135C>T (p.Val1045=) c.1758C>T (p.Val586=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2079171_2079179del | CA2631117987 | TSC2 | c.*1524_*1532del (n.*1524_*1532del) c.3022_3030del (p.Ser1008_Phe1010del) c.3103_3111del (p.Ser1035_Phe1037del) c.*3555_*3563del (n.*3555_*3563del) c.*4028_*4036del (n.*4028_*4036del) c.3106_3114del (p.Ser1036_Phe1038del) c.2974_2982del (p.Ser992_Phe994del) c.334_342del (n.334_342del) n.463_471del c.3007_3015del (p.Ser1003_Phe1005del) c.1760_1768del c.2977_2985del (p.Ser993_Phe995del) c.3096_3104del n.252_260del n.1259_1267del n.1990_1998del n.398_406del c.2830_2838del (p.Ser944_Phe946del) c.*2273_*2281del (n.*2273_*2281del) c.2866_2874del (p.Ser956_Phe958del) c.332_340del c.346_354del (n.346_354del) n.933_941del c.2995_3003del (p.Ser999_Phe1001del) c.2374_2382del (p.Ser792_Phe794del) c.3268_3276del (p.Ser1090_Phe1092del) c.3139_3147del (p.Ser1047_Phe1049del) c.1762_1770del (p.Ser588_Phe590del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2079168T>A | CA394284790 | TSC2 | c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.3100T>A (p.Phe1034Ile) c.*3552T>A (n.*3552T>A) c.*4025T>A (n.*4025T>A) c.3103T>A (p.Phe1035Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.331T>A (n.331T>A) n.460T>A c.3004T>A (p.Phe1002Ile) c.1757T>A c.2974T>A (p.Phe992Ile) c.3093T>A n.249T>A n.1256T>A n.1987T>A n.395T>A c.2827T>A (p.Phe943Ile) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2863T>A (p.Phe955Ile) c.329T>A c.343T>A (n.343T>A) n.930T>A c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.3265T>A (p.Phe1089Ile) c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2079168T>C | CA394284784 | TSC2 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.3100T>C (p.Phe1034Leu) c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.*4025T>C (n.*4025T>C) c.3103T>C (p.Phe1035Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.331T>C (n.331T>C) n.460T>C c.3004T>C (p.Phe1002Leu) c.1757T>C c.2974T>C (p.Phe992Leu) c.3093T>C n.249T>C n.1256T>C n.1987T>C n.395T>C c.2827T>C (p.Phe943Leu) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2863T>C (p.Phe955Leu) c.329T>C c.343T>C (n.343T>C) n.930T>C c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.3265T>C (p.Phe1089Leu) c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079168T>G | CA394284787 | TSC2 | c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.3100T>G (p.Phe1034Val) c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.*4025T>G (n.*4025T>G) c.3103T>G (p.Phe1035Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.331T>G (n.331T>G) n.460T>G c.3004T>G (p.Phe1002Val) c.1757T>G c.2974T>G (p.Phe992Val) c.3093T>G n.249T>G n.1256T>G n.1987T>G n.395T>G c.2827T>G (p.Phe943Val) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.2863T>G (p.Phe955Val) c.329T>G c.343T>G (n.343T>G) n.930T>G c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) c.3265T>G (p.Phe1089Val) c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.1759T>G (p.Phe587Val) | ClinVar dbSNP |