Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2079000_2079170delCA2580090913TSC2c.*1385-32_*1523del
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 ClinVar
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c.1631_1680delinsAGACGTCCCTCACCAGTGCCAGCTTGGGGTCTGCAGATGAGAACTCCGTG (p.Gln544=)
16g.2079042_2079090delCA018359TSC2c.*1395_*1443del (n.*1395_*1443del)
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c.2737_2785del (p.Thr913ProfsTer7)
c.203_251del
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c.1633_1681del (p.Thr545ProfsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.2079060A=CA2202027086TSC2c.*1413A= (n.*1413A=)
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16g.2079060A>CCA394283732TSC2c.*1413A>C (n.*1413A>C)
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c.2863A>C (p.Ser955Arg)
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c.2884A>C (p.Ser962Arg)
c.2263A>C (p.Ser755Arg)
c.3157A>C (p.Ser1053Arg)
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c.1651A>C (p.Ser551Arg)
16g.2079060A>GCA276745113TSC2c.*1413A>G (n.*1413A>G)
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c.2992A>G (p.Ser998Gly)
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c.1651A>G (p.Ser551Gly)
 dbSNP
16g.2079060A>TCA043657TSC2c.*1413A>T (n.*1413A>T)
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n.822A>T
c.2884A>T (p.Ser962Cys)
c.2263A>T (p.Ser755Cys)
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c.1651A>T (p.Ser551Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079061G>ACA043671TSC2c.*1414G>A (n.*1414G>A)
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c.2993G>A (p.Ser998Asn)
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c.*3918G>A (n.*3918G>A)
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c.222G>A
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n.823G>A
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c.1652G>A (p.Ser551Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079061G>CCA394283753TSC2c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.2912G>C (p.Ser971Thr)
c.2993G>C (p.Ser998Thr)
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n.823G>C
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c.1652G>C (p.Ser551Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079061G=CA2202027117TSC2c.*1414G= (n.*1414G=)
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c.2264G= (p.Ser755=)
c.3158G= (p.Ser1053=)
c.3029G= (p.Ser1010=)
c.1652G= (p.Ser551=)
16g.2079061G>TCA394283743TSC2c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.2912G>T (p.Ser971Ile)
c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.*3445G>T (n.*3445G>T)
c.*3918G>T (n.*3918G>T)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.2864G>T (p.Ser955Ile)
c.224G>T (n.224G>T)
n.353G>T
c.2897G>T (p.Ser966Ile)
c.1650G>T
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
c.2986G>T
n.142G>T
n.1149G>T
n.1880G>T
n.288G>T
c.2720G>T (p.Ser907Ile)
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.2756G>T (p.Ser919Ile)
c.222G>T
c.236G>T (n.236G>T)
n.823G>T
c.2885G>T (p.Ser962Ile)
c.2264G>T (p.Ser755Ile)
c.3158G>T (p.Ser1053Ile)
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2079062C>ACA394283755TSC2c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.2913C>A (p.Ser971Arg)
c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.*3446C>A (n.*3446C>A)
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c.2997C>A (p.Ser999Arg)
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c.225C>A (n.225C>A)
n.354C>A
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c.1651C>A
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c.2987C>A
n.143C>A
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c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.2757C>A (p.Ser919Arg)
c.223C>A
c.237C>A (n.237C>A)
n.824C>A
c.2886C>A (p.Ser962Arg)
c.2265C>A (p.Ser755Arg)
c.3159C>A (p.Ser1053Arg)
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c.1653C>A (p.Ser551Arg)
 dbSNP
16g.2079062C=CA2202027169TSC2c.*1415C= (n.*1415C=)
c.2913C= (p.Ser971=)
c.2994C= (p.Ser998=)
c.*3446C= (n.*3446C=)
c.*3919C= (n.*3919C=)
c.2997C= (p.Ser999=)
c.2865C= (p.Ser955=)
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n.289C=
c.2721C= (p.Ser907=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.2757C= (p.Ser919=)
c.223C=
c.237C= (n.237C=)
n.824C=
c.2886C= (p.Ser962=)
c.2265C= (p.Ser755=)
c.3159C= (p.Ser1053=)
c.3030C= (p.Ser1010=)
c.1653C= (p.Ser551=)
16g.2079062C>GCA394283757TSC2c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.2913C>G (p.Ser971Arg)
c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.*3446C>G (n.*3446C>G)
c.*3919C>G (n.*3919C>G)
c.2997C>G (p.Ser999Arg)
c.2865C>G (p.Ser955Arg)
c.225C>G (n.225C>G)
n.354C>G
c.2898C>G (p.Ser966Arg)
c.1651C>G
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c.2987C>G
n.143C>G
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n.1881C>G
n.289C>G
c.2721C>G (p.Ser907Arg)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.2757C>G (p.Ser919Arg)
c.223C>G
c.237C>G (n.237C>G)
n.824C>G
c.2886C>G (p.Ser962Arg)
c.2265C>G (p.Ser755Arg)
c.3159C>G (p.Ser1053Arg)
c.3030C>G (p.Ser1010Arg)
c.1653C>G (p.Ser551Arg)
 dbSNP
16g.2079062C>TCA276745126TSC2c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.2913C>T (p.Ser971=)
c.2994C>T (p.Ser998=)
c.*3446C>T (n.*3446C>T)
c.*3919C>T (n.*3919C>T)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.2865C>T (p.Ser955=)
c.225C>T (n.225C>T)
n.354C>T
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.1651C>T
c.2868C>T (p.Ser956=)
c.2987C>T
n.143C>T
n.1150C>T
n.1881C>T
n.289C>T
c.2721C>T (p.Ser907=)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.2757C>T (p.Ser919=)
c.223C>T
c.237C>T (n.237C>T)
n.824C>T
c.2886C>T (p.Ser962=)
c.2265C>T (p.Ser755=)
c.3159C>T (p.Ser1053=)
c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.1653C>T (p.Ser551=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079062_2079063dupCA915946288TSC2c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup)
c.2913_2914dup (p.Leu972SerfsTer17)
c.2994_2995dup (p.Leu999SerfsTer17)
c.*3446_*3447dup (n.*3446_*3447dup)
c.*3919_*3920dup (n.*3919_*3920dup)
c.2997_2998dup (p.Leu1000SerfsTer17)
c.2865_2866dup (p.Leu956SerfsTer17)
c.225_226dup (n.225_226dup)
n.354_355dup
c.2898_2899dup (p.Leu967SerfsTer17)
c.1651_1652dup
c.2868_2869dup (p.Leu957SerfsTer17)
c.2987_2988dup
n.143_144dup
n.1150_1151dup
n.1881_1882dup
n.289_290dup
c.2721_2722dup (p.Leu908SerfsTer17)
c.*2164_*2165dup (n.*2164_*2165dup)
c.2757_2758dup (p.Leu920SerfsTer17)
c.223_224dup
c.237_238dup (n.237_238dup)
n.824_825dup
c.2886_2887dup (p.Leu963SerfsTer17)
c.2265_2266dup (p.Leu756SerfsTer17)
c.3159_3160dup (p.Leu1054SerfsTer17)
c.3030_3031dup (p.Leu1011SerfsTer17)
c.1653_1654dup (p.Leu552SerfsTer17)
 ClinVar dbSNP
16g.2079063T>ACA394283761TSC2c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.2914T>A (p.Leu972Met)
c.2995T>A (p.Leu999Met)
c.*3447T>A (n.*3447T>A)
c.*3920T>A (n.*3920T>A)
c.2998T>A (p.Leu1000Met)
c.2866T>A (p.Leu956Met)
c.226T>A (n.226T>A)
n.355T>A
c.2899T>A (p.Leu967Met)
c.1652T>A
c.2869T>A (p.Leu957Met)
c.2988T>A
n.144T>A
n.1151T>A
n.1882T>A
n.290T>A
c.2722T>A (p.Leu908Met)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.2758T>A (p.Leu920Met)
c.224T>A
c.238T>A (n.238T>A)
n.825T>A
c.2887T>A (p.Leu963Met)
c.2266T>A (p.Leu756Met)
c.3160T>A (p.Leu1054Met)
c.3031T>A (p.Leu1011Met)
c.1654T>A (p.Leu552Met)
 ClinVar dbSNP
16g.2079063T>CCA043683TSC2c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.2914T>C (p.Leu972=)
c.2995T>C (p.Leu999=)
c.*3447T>C (n.*3447T>C)
c.*3920T>C (n.*3920T>C)
c.2998T>C (p.Leu1000=)
c.2866T>C (p.Leu956=)
c.226T>C (n.226T>C)
n.355T>C
c.2899T>C (p.Leu967=)
c.1652T>C
c.2869T>C (p.Leu957=)
c.2988T>C
n.144T>C
n.1151T>C
n.1882T>C
n.290T>C
c.2722T>C (p.Leu908=)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.2758T>C (p.Leu920=)
c.224T>C
c.238T>C (n.238T>C)
n.825T>C
c.2887T>C (p.Leu963=)
c.2266T>C (p.Leu756=)
c.3160T>C (p.Leu1054=)
c.3031T>C (p.Leu1011=)
c.1654T>C (p.Leu552=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079063T>GCA394283764TSC2c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.2914T>G (p.Leu972Val)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
c.*3447T>G (n.*3447T>G)
c.*3920T>G (n.*3920T>G)
c.2998T>G (p.Leu1000Val)
c.2866T>G (p.Leu956Val)
c.226T>G (n.226T>G)
n.355T>G
c.2899T>G (p.Leu967Val)
c.1652T>G
c.2869T>G (p.Leu957Val)
c.2988T>G
n.144T>G
n.1151T>G
n.1882T>G
n.290T>G
c.2722T>G (p.Leu908Val)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.2758T>G (p.Leu920Val)
c.224T>G
c.238T>G (n.238T>G)
n.825T>G
c.2887T>G (p.Leu963Val)
c.2266T>G (p.Leu756Val)
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
c.3031T>G (p.Leu1011Val)
c.1654T>G (p.Leu552Val)
16g.2079063T=CA2202027185TSC2c.*1416T= (n.*1416T=)
c.2914T= (p.Leu972=)
c.2995T= (p.Leu999=)
c.*3447T= (n.*3447T=)
c.*3920T= (n.*3920T=)
c.2998T= (p.Leu1000=)
c.2866T= (p.Leu956=)
c.226T= (n.226T=)
n.355T=
c.2899T= (p.Leu967=)
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c.2988T=
n.144T=
n.1151T=
n.1882T=
n.290T=
c.2722T= (p.Leu908=)
c.*2165T= (n.*2165T=)
c.2758T= (p.Leu920=)
c.224T=
c.238T= (n.238T=)
n.825T=
c.2887T= (p.Leu963=)
c.2266T= (p.Leu756=)
c.3160T= (p.Leu1054=)
c.3031T= (p.Leu1011=)
c.1654T= (p.Leu552=)
16g.2079064T>ACA394283767TSC2c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.2915T>A (p.Leu972Ter)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
c.*3921T>A (n.*3921T>A)
c.2999T>A (p.Leu1000Ter)
c.2867T>A (p.Leu956Ter)
c.227T>A (n.227T>A)
n.356T>A
c.2900T>A (p.Leu967Ter)
c.1653T>A
c.2870T>A (p.Leu957Ter)
c.2989T>A
n.145T>A
n.1152T>A
n.1883T>A
n.291T>A
c.2723T>A (p.Leu908Ter)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.2759T>A (p.Leu920Ter)
c.225T>A
c.239T>A (n.239T>A)
n.826T>A
c.2888T>A (p.Leu963Ter)
c.2267T>A (p.Leu756Ter)
c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
c.3032T>A (p.Leu1011Ter)
c.1655T>A (p.Leu552Ter)
16g.2079064T>CCA394283775TSC2c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.2915T>C (p.Leu972Ser)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
c.*3921T>C (n.*3921T>C)
c.2999T>C (p.Leu1000Ser)
c.2867T>C (p.Leu956Ser)
c.227T>C (n.227T>C)
n.356T>C
c.2900T>C (p.Leu967Ser)
c.1653T>C
c.2870T>C (p.Leu957Ser)
c.2989T>C
n.145T>C
n.1152T>C
n.1883T>C
n.291T>C
c.2723T>C (p.Leu908Ser)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.2759T>C (p.Leu920Ser)
c.225T>C
c.239T>C (n.239T>C)
n.826T>C
c.2888T>C (p.Leu963Ser)
c.2267T>C (p.Leu756Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
c.3032T>C (p.Leu1011Ser)
c.1655T>C (p.Leu552Ser)
 ClinVar
16g.2079064T>GCA394283776TSC2c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.2915T>G (p.Leu972Trp)
c.2996T>G (p.Leu999Trp)
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
c.*3921T>G (n.*3921T>G)
c.2999T>G (p.Leu1000Trp)
c.2867T>G (p.Leu956Trp)
c.227T>G (n.227T>G)
n.356T>G
c.2900T>G (p.Leu967Trp)
c.1653T>G
c.2870T>G (p.Leu957Trp)
c.2989T>G
n.145T>G
n.1152T>G
n.1883T>G
n.291T>G
c.2723T>G (p.Leu908Trp)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.2759T>G (p.Leu920Trp)
c.225T>G
c.239T>G (n.239T>G)
n.826T>G
c.2888T>G (p.Leu963Trp)
c.2267T>G (p.Leu756Trp)
c.3161T>G (p.Leu1054Trp)
c.3032T>G (p.Leu1011Trp)
c.1655T>G (p.Leu552Trp)
16g.2079065G>ACA493042712TSC2c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.2916G>A (p.Leu972=)
c.2997G>A (p.Leu999=)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
c.*3922G>A (n.*3922G>A)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.2868G>A (p.Leu956=)
c.228G>A (n.228G>A)
n.357G>A
c.2901G>A (p.Leu967=)
c.1654G>A
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.2990G>A
n.146G>A
n.1153G>A
n.1884G>A
n.292G>A
c.2724G>A (p.Leu908=)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.2760G>A (p.Leu920=)
c.226G>A
c.240G>A (n.240G>A)
n.827G>A
c.2889G>A (p.Leu963=)
c.2268G>A (p.Leu756=)
c.3162G>A (p.Leu1054=)
c.3033G>A (p.Leu1011=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
 ClinVar dbSNP
16g.2079065G>CCA394283780TSC2c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.2916G>C (p.Leu972Phe)
c.2997G>C (p.Leu999Phe)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
c.*3922G>C (n.*3922G>C)
c.3000G>C (p.Leu1000Phe)
c.2868G>C (p.Leu956Phe)
c.228G>C (n.228G>C)
n.357G>C
c.2901G>C (p.Leu967Phe)
c.1654G>C
c.2871G>C (p.Leu957Phe)
c.2990G>C
n.146G>C
n.1153G>C
n.1884G>C
n.292G>C
c.2724G>C (p.Leu908Phe)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.2760G>C (p.Leu920Phe)
c.226G>C
c.240G>C (n.240G>C)
n.827G>C
c.2889G>C (p.Leu963Phe)
c.2268G>C (p.Leu756Phe)
c.3162G>C (p.Leu1054Phe)
c.3033G>C (p.Leu1011Phe)
c.1656G>C (p.Leu552Phe)
16g.2079065G>TCA394283782TSC2c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.2916G>T (p.Leu972Phe)
c.2997G>T (p.Leu999Phe)
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
c.*3922G>T (n.*3922G>T)
c.3000G>T (p.Leu1000Phe)
c.2868G>T (p.Leu956Phe)
c.228G>T (n.228G>T)
n.357G>T
c.2901G>T (p.Leu967Phe)
c.1654G>T
c.2871G>T (p.Leu957Phe)
c.2990G>T
n.146G>T
n.1153G>T
n.1884G>T
n.292G>T
c.2724G>T (p.Leu908Phe)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.2760G>T (p.Leu920Phe)
c.226G>T
c.240G>T (n.240G>T)
n.827G>T
c.2889G>T (p.Leu963Phe)
c.2268G>T (p.Leu756Phe)
c.3162G>T (p.Leu1054Phe)
c.3033G>T (p.Leu1011Phe)
c.1656G>T (p.Leu552Phe)
 dbSNP
16g.2079066G>ACA394283785TSC2c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.2917G>A (p.Gly973Arg)
c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.*3450G>A (n.*3450G>A)
c.*3923G>A (n.*3923G>A)
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
c.2869G>A (p.Gly957Arg)
c.229G>A (n.229G>A)
n.358G>A
c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.1655G>A
c.2872G>A (p.Gly958Arg)
c.2991G>A
n.147G>A
n.1154G>A
n.1885G>A
n.293G>A
c.2725G>A (p.Gly909Arg)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.2761G>A (p.Gly921Arg)
c.227G>A
c.241G>A (n.241G>A)
n.828G>A
c.2890G>A (p.Gly964Arg)
c.2269G>A (p.Gly757Arg)
c.3163G>A (p.Gly1055Arg)
c.3034G>A (p.Gly1012Arg)
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079066G>CCA394283788TSC2c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.2917G>C (p.Gly973Arg)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.*3450G>C (n.*3450G>C)
c.*3923G>C (n.*3923G>C)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.2869G>C (p.Gly957Arg)
c.229G>C (n.229G>C)
n.358G>C
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.1655G>C
c.2872G>C (p.Gly958Arg)
c.2991G>C
n.147G>C
n.1154G>C
n.1885G>C
n.293G>C
c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.2761G>C (p.Gly921Arg)
c.227G>C
c.241G>C (n.241G>C)
n.828G>C
c.2890G>C (p.Gly964Arg)
c.2269G>C (p.Gly757Arg)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
 gnomAD v4
16g.2079066G=CA2202027194TSC2c.*1419G= (n.*1419G=)
c.2917G= (p.Gly973=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.*3450G= (n.*3450G=)
c.*3923G= (n.*3923G=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
c.2869G= (p.Gly957=)
c.229G= (n.229G=)
n.358G=
c.2902G= (p.Gly968=)
c.1655G=
c.2872G= (p.Gly958=)
c.2991G=
n.147G=
n.1154G=
n.1885G=
n.293G=
c.2725G= (p.Gly909=)
c.*2168G= (n.*2168G=)
c.2761G= (p.Gly921=)
c.227G=
c.241G= (n.241G=)
n.828G=
c.2890G= (p.Gly964=)
c.2269G= (p.Gly757=)
c.3163G= (p.Gly1055=)
c.3034G= (p.Gly1012=)
c.1657G= (p.Gly553=)
16g.2079066G>TCA394283791TSC2c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.2917G>T (p.Gly973Trp)
c.2998G>T (p.Gly1000Trp)
c.*3450G>T (n.*3450G>T)
c.*3923G>T (n.*3923G>T)
c.3001G>T (p.Gly1001Trp)
c.2869G>T (p.Gly957Trp)
c.229G>T (n.229G>T)
n.358G>T
c.2902G>T (p.Gly968Trp)
c.1655G>T
c.2872G>T (p.Gly958Trp)
c.2991G>T
n.147G>T
n.1154G>T
n.1885G>T
n.293G>T
c.2725G>T (p.Gly909Trp)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.2761G>T (p.Gly921Trp)
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c.241G>T (n.241G>T)
n.828G>T
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c.2269G>T (p.Gly757Trp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2079068G>ACA043782TSC2c.*1421G>A (n.*1421G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
16g.2079068G=CA2202027212TSC2c.*1421G= (n.*1421G=)
c.2919G= (p.Gly973=)
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16g.2079068G>TCA043807TSC2c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.2919G>T (p.Gly973=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2079069T>ACA394283805TSC2c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.2920T>A (p.Ser974Thr)
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c.230T>A
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 dbSNP
16g.2079069T>CCA394283806TSC2c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.2920T>C (p.Ser974Pro)
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c.232T>C (n.232T>C)
n.361T>C
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n.296T>C
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c.*2171T>C (n.*2171T>C)
c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.230T>C
c.244T>C (n.244T>C)
n.831T>C
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c.2272T>C (p.Ser758Pro)
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c.1660T>C (p.Ser554Pro)
 dbSNP
16g.2079069T>GCA394283807TSC2c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.2920T>G (p.Ser974Ala)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
c.*3453T>G (n.*3453T>G)
c.*3926T>G (n.*3926T>G)
c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.232T>G (n.232T>G)
n.361T>G
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c.1658T>G
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c.2994T>G
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c.*2171T>G (n.*2171T>G)
c.2764T>G (p.Ser922Ala)
c.230T>G
c.244T>G (n.244T>G)
n.831T>G
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
 dbSNP
16g.2079070C>ACA394283809TSC2c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)
c.3002C>A (p.Ser1001Tyr)
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n.362C>A
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c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
c.231C>A
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n.832C>A
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c.2273C>A (p.Ser758Tyr)
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c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2079070C=CA2202027224TSC2c.*1423C= (n.*1423C=)
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c.245C= (n.245C=)
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c.2894C= (p.Ser965=)
c.2273C= (p.Ser758=)
c.3167C= (p.Ser1056=)
c.3038C= (p.Ser1013=)
c.1661C= (p.Ser554=)
16g.2079070C>GCA394283811TSC2c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
c.3002C>G (p.Ser1001Cys)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.*3927C>G (n.*3927C>G)
c.3005C>G (p.Ser1002Cys)
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.233C>G (n.233C>G)
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c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.2765C>G (p.Ser922Cys)
c.231C>G
c.245C>G (n.245C>G)
n.832C>G
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.2273C>G (p.Ser758Cys)
c.3167C>G (p.Ser1056Cys)
c.3038C>G (p.Ser1013Cys)
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
 dbSNP
16g.2079070C>TCA043825TSC2c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
c.3002C>T (p.Ser1001Phe)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.*3927C>T (n.*3927C>T)
c.3005C>T (p.Ser1002Phe)
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.233C>T (n.233C>T)
n.362C>T
c.2906C>T (p.Ser969Phe)
c.1659C>T
c.2876C>T (p.Ser959Phe)
c.2995C>T
n.151C>T
n.1158C>T
n.1889C>T
n.297C>T
c.2729C>T (p.Ser910Phe)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.2765C>T (p.Ser922Phe)
c.231C>T
c.245C>T (n.245C>T)
n.832C>T
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.2273C>T (p.Ser758Phe)
c.3167C>T (p.Ser1056Phe)
c.3038C>T (p.Ser1013Phe)
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2079071T>ACA493042714TSC2c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.2922T>A (p.Ser974=)
c.3003T>A (p.Ser1001=)
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
c.*3928T>A (n.*3928T>A)
c.3006T>A (p.Ser1002=)
c.2874T>A (p.Ser958=)
c.234T>A (n.234T>A)
n.363T>A
c.2907T>A (p.Ser969=)
c.1660T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched