UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2074200_2074389del | CA645573324 | TSC2 | c.*903_*1092del (n.*903_*1092del) c.2401_2590del (p.Arg801LeufsTer?) c.2356_2545del (p.Arg786LeufsTer?) c.*1793_*1982del (n.*1793_*1982del) c.*2001_*2190del (n.*2001_*2190del) c.2389_2578del (p.Arg797LeufsTer?) c.1013_1202del c.*1858_*2047del (n.*1858_*2047del) c.2349_2538del n.1348_1537del n.638_827del n.636_825del n.1369_1558del c.2209_2398del (p.Arg737LeufsTer?) c.*1655_*1844del (n.*1655_*1844del) c.2245_2434del (p.Arg749LeufsTer?) n.390_579del c.1756_1945del (p.Arg586LeufsTer?) c.2518_2707del (p.Arg840LeufsTer?) c.1012_1201del (p.Arg338LeufsTer?) | COSMIC |
| 16 | g.2074228_2074300delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT | CA2202031331 | TSC2 | c.*931_*1003delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (n.*931_*1003delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT) c.2429_2501delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly810=) c.2384_2456delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly795=) c.*1821_*1893delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (n.*1821_*1893delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT) c.*2029_*2101delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (n.*2029_*2101delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT) n.562_634delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT c.2417_2489delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly806=) c.1041_1113delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT c.*1886_*1958delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (n.*1886_*1958delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT) c.2377_2449delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT n.1376_1448delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT n.666_738delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT n.664_736delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT n.1397_1469delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT c.2237_2309delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly746=) c.*1683_*1755delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (n.*1683_*1755delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT) c.2273_2345delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly758=) n.418_490delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT n.453_525delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT c.1784_1856delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly595=) c.2546_2618delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly849=) c.1040_1112delinsGCCTCATCCACCGCTGTGCCAGCCAGTGCGTCGTGGCCTTGTCCATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCAT (p.Gly347=) | |
| 16 | g.2074230_2074301del | CA658658377 | TSC2 | c.*933_*1004del (n.*933_*1004del) c.2431_2502del (p.Leu811_Ile834del) c.2386_2457del (p.Leu796_Ile819del) c.*1823_*1894del (n.*1823_*1894del) c.*2031_*2102del (n.*2031_*2102del) n.564_635del c.2419_2490del (p.Leu807_Ile830del) c.1043_1114del c.*1888_*1959del (n.*1888_*1959del) c.2379_2450del n.1378_1449del n.668_739del n.666_737del n.1399_1470del c.2239_2310del (p.Leu747_Ile770del) c.*1685_*1756del (n.*1685_*1756del) c.2275_2346del (p.Leu759_Ile782del) n.420_491del n.455_526del c.1786_1857del (p.Leu596_Ile619del) c.2548_2619del (p.Leu850_Ile873del) c.1042_1113del (p.Leu348_Ile371del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074272_2074305delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA | CA2202031658 | TSC2 | c.*975_*1008delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (n.*975_*1008delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA) c.2473_2506delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile825=) c.2428_2461delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile810=) c.*1865_*1898delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (n.*1865_*1898delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA) c.*2073_*2106delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (n.*2073_*2106delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA) n.606_639delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA c.2461_2494delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile821=) c.1085_1118delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA c.*1930_*1963delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (n.*1930_*1963delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA) c.2421_2454delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA n.1420_1453delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA n.710_743delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA n.708_741delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA n.1441_1474delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA c.2281_2314delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile761=) c.*1727_*1760delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (n.*1727_*1760delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA) c.2317_2350delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile773=) n.462_495delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA n.497_530delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA c.1828_1861delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile610=) c.2590_2623delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile864=) c.1084_1117delinsATCTGCAGCGTGGAGATGCCTGACATCATCATCA (p.Ile362=) | |
| 16 | g.2074273T>A | CA394277311 | TSC2 | c.*976T>A (n.*976T>A) c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) n.607T>A c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.1086T>A c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.2422T>A n.1421T>A n.711T>A n.709T>A n.1442T>A c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.463T>A n.498T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.2591T>A (p.Ile864Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) | dbSNP |
| 16 | g.2074273T>C | CA394277309 | TSC2 | c.*976T>C (n.*976T>C) c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.607T>C c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.1086T>C c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.2422T>C n.1421T>C n.711T>C n.709T>C n.1442T>C c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.463T>C n.498T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074273T>G | CA394277306 | TSC2 | c.*976T>G (n.*976T>G) c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.*1866T>G (n.*1866T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.607T>G c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.1086T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.2422T>G n.1421T>G n.711T>G n.709T>G n.1442T>G c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.463T>G n.498T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.2591T>G (p.Ile864Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2074273T= | CA2202031669 | TSC2 | c.*976T= (n.*976T=) c.2474T= (p.Ile825=) c.2429T= (p.Ile810=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.*2074T= (n.*2074T=) n.607T= c.2462T= (p.Ile821=) c.1086T= c.*1931T= (n.*1931T=) c.2422T= n.1421T= n.711T= n.709T= n.1442T= c.2282T= (p.Ile761=) c.*1728T= (n.*1728T=) c.2318T= (p.Ile773=) n.463T= n.498T= c.1829T= (p.Ile610=) c.2591T= (p.Ile864=) c.1085T= (p.Ile362=) | |
| 16 | g.2074273_2074304del | CA2499223302 | TSC2 | c.*976_*1007del (n.*976_*1007del) c.2474_2505del (p.Ile825LysfsTer?) c.2429_2460del (p.Ile810LysfsTer?) c.*1866_*1897del (n.*1866_*1897del) c.*2074_*2105del (n.*2074_*2105del) n.607_638del c.2462_2493del (p.Ile821LysfsTer?) c.1086_1117del c.*1931_*1962del (n.*1931_*1962del) c.2422_2453del n.1421_1452del n.711_742del n.709_740del n.1442_1473del c.2282_2313del (p.Ile761LysfsTer?) c.*1728_*1759del (n.*1728_*1759del) c.2318_2349del (p.Ile773LysfsTer?) n.463_494del n.498_529del c.1829_1860del (p.Ile610LysfsTer?) c.2591_2622del (p.Ile864LysfsTer?) c.1085_1116del (p.Ile362LysfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.2074273_2074305delinsC | CA10583308 | TSC2 | c.*976_*1008delinsC (n.*976_*1008delinsC) c.2474_2506delinsC (p.Ile825ThrfsTer?) c.2429_2461delinsC (p.Ile810ThrfsTer?) c.*1866_*1898delinsC (n.*1866_*1898delinsC) c.*2074_*2106delinsC (n.*2074_*2106delinsC) n.607_639delinsC c.2462_2494delinsC (p.Ile821ThrfsTer?) c.1086_1118delinsC c.*1931_*1963delinsC (n.*1931_*1963delinsC) c.2422_2454delinsC n.1421_1453delinsC n.711_743delinsC n.709_741delinsC n.1442_1474delinsC c.2282_2314delinsC (p.Ile761ThrfsTer?) c.*1728_*1760delinsC (n.*1728_*1760delinsC) c.2318_2350delinsC (p.Ile773ThrfsTer?) n.463_495delinsC n.498_530delinsC c.1829_1861delinsC (p.Ile610ThrfsTer?) c.2591_2623delinsC (p.Ile864ThrfsTer?) c.1085_1117delinsC (p.Ile362ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074274C>A | CA492953067 | TSC2 | c.*977C>A (n.*977C>A) c.2475C>A (p.Ile825=) c.2430C>A (p.Ile810=) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.608C>A c.2463C>A (p.Ile821=) c.1087C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2423C>A n.1422C>A n.712C>A n.710C>A n.1443C>A c.2283C>A (p.Ile761=) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.2319C>A (p.Ile773=) n.464C>A n.499C>A c.1830C>A (p.Ile610=) c.2592C>A (p.Ile864=) c.1086C>A (p.Ile362=) | dbSNP |
| 16 | g.2074274C= | CA2202031680 | TSC2 | c.*977C= (n.*977C=) c.2475C= (p.Ile825=) c.2430C= (p.Ile810=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.*2075C= (n.*2075C=) n.608C= c.2463C= (p.Ile821=) c.1087C= c.*1932C= (n.*1932C=) c.2423C= n.1422C= n.712C= n.710C= n.1443C= c.2283C= (p.Ile761=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.2319C= (p.Ile773=) n.464C= n.499C= c.1830C= (p.Ile610=) c.2592C= (p.Ile864=) c.1086C= (p.Ile362=) | |
| 16 | g.2074274C>G | CA394277316 | TSC2 | c.*977C>G (n.*977C>G) c.2475C>G (p.Ile825Met) c.2430C>G (p.Ile810Met) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) n.608C>G c.2463C>G (p.Ile821Met) c.1087C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2423C>G n.1422C>G n.712C>G n.710C>G n.1443C>G c.2283C>G (p.Ile761Met) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.2319C>G (p.Ile773Met) n.464C>G n.499C>G c.1830C>G (p.Ile610Met) c.2592C>G (p.Ile864Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074274C>T | CA492953068 | TSC2 | c.*977C>T (n.*977C>T) c.2475C>T (p.Ile825=) c.2430C>T (p.Ile810=) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.608C>T c.2463C>T (p.Ile821=) c.1087C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2423C>T n.1422C>T n.712C>T n.710C>T n.1443C>T c.2283C>T (p.Ile761=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.2319C>T (p.Ile773=) n.464C>T n.499C>T c.1830C>T (p.Ile610=) c.2592C>T (p.Ile864=) c.1086C>T (p.Ile362=) | dbSNP |
| 16 | g.2074274dup | CA017417 | TSC2 | c.*977dup (n.*977dup) c.2475dup (p.Cys826LeufsTer7) c.2430dup (p.Cys811LeufsTer7) c.*1867dup (n.*1867dup) c.*2075dup (n.*2075dup) n.608dup c.2463dup (p.Cys822LeufsTer7) c.1087dup c.*1932dup (n.*1932dup) c.2423dup n.1422dup n.712dup n.710dup n.1443dup c.2283dup (p.Cys762LeufsTer7) c.*1729dup (n.*1729dup) c.2319dup (p.Cys774LeufsTer7) n.464dup n.499dup c.1830dup (p.Cys611LeufsTer7) c.2592dup (p.Cys865LeufsTer7) c.1086dup (p.Cys363LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074274_2074275insATT | CA2731832988 | TSC2 | c.*977_*978insATT (n.*977_*978insATT) c.2475_2476insATT (p.Ile825_Cys826insIle) c.2430_2431insATT (p.Ile810_Cys811insIle) c.*1867_*1868insATT (n.*1867_*1868insATT) c.*2075_*2076insATT (n.*2075_*2076insATT) n.608_609insATT c.2463_2464insATT (p.Ile821_Cys822insIle) c.1087_1088insATT c.*1932_*1933insATT (n.*1932_*1933insATT) c.2423_2424insATT n.1422_1423insATT n.712_713insATT n.710_711insATT n.1443_1444insATT c.2283_2284insATT (p.Ile761_Cys762insIle) c.*1729_*1730insATT (n.*1729_*1730insATT) c.2319_2320insATT (p.Ile773_Cys774insIle) n.464_465insATT n.499_500insATT c.1830_1831insATT (p.Ile610_Cys611insIle) c.2592_2593insATT (p.Ile864_Cys865insIle) c.1086_1087insATT (p.Ile362_Cys363insIle) | dbSNP |
| 16 | g.2074275T>A | CA394277320 | TSC2 | c.*978T>A (n.*978T>A) c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.2431T>A (p.Cys811Ser) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.609T>A c.2464T>A (p.Cys822Ser) c.1088T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2424T>A n.1423T>A n.713T>A n.711T>A n.1444T>A c.2284T>A (p.Cys762Ser) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.2320T>A (p.Cys774Ser) n.465T>A n.500T>A c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.2593T>A (p.Cys865Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2074275T>C | CA394277323 | TSC2 | c.*978T>C (n.*978T>C) c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.2431T>C (p.Cys811Arg) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.609T>C c.2464T>C (p.Cys822Arg) c.1088T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2424T>C n.1423T>C n.713T>C n.711T>C n.1444T>C c.2284T>C (p.Cys762Arg) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.2320T>C (p.Cys774Arg) n.465T>C n.500T>C c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.2593T>C (p.Cys865Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2074275T>G | CA394277325 | TSC2 | c.*978T>G (n.*978T>G) c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.2431T>G (p.Cys811Gly) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.609T>G c.2464T>G (p.Cys822Gly) c.1088T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2424T>G n.1423T>G n.713T>G n.711T>G n.1444T>G c.2284T>G (p.Cys762Gly) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.2320T>G (p.Cys774Gly) n.465T>G n.500T>G c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.2593T>G (p.Cys865Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) | ClinVar |
| 16 | g.2074276G>A | CA394277328 | TSC2 | c.*979G>A (n.*979G>A) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.2432G>A (p.Cys811Tyr) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.610G>A c.2465G>A (p.Cys822Tyr) c.1089G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.2425G>A n.1424G>A n.714G>A n.712G>A n.1445G>A c.2285G>A (p.Cys762Tyr) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.2321G>A (p.Cys774Tyr) n.466G>A n.501G>A c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.2594G>A (p.Cys865Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2074276G>C | CA394277332 | TSC2 | c.*979G>C (n.*979G>C) c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.2432G>C (p.Cys811Ser) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.610G>C c.2465G>C (p.Cys822Ser) c.1089G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.2425G>C n.1424G>C n.714G>C n.712G>C n.1445G>C c.2285G>C (p.Cys762Ser) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.2321G>C (p.Cys774Ser) n.466G>C n.501G>C c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.2594G>C (p.Cys865Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2074276G>T | CA394277336 | TSC2 | c.*979G>T (n.*979G>T) c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.2432G>T (p.Cys811Phe) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.610G>T c.2465G>T (p.Cys822Phe) c.1089G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.2425G>T n.1424G>T n.714G>T n.712G>T n.1445G>T c.2285G>T (p.Cys762Phe) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.2321G>T (p.Cys774Phe) n.466G>T n.501G>T c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.2594G>T (p.Cys865Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) | |
| 16 | g.2074277del | CA2695221363 | TSC2 | c.*980del (n.*980del) c.2478del (p.Cys826Ter) c.2433del (p.Cys811Ter) c.*1870del (n.*1870del) c.*2078del (n.*2078del) n.611del c.2466del (p.Cys822Ter) c.1090del c.*1935del (n.*1935del) c.2426del n.1425del n.715del n.713del n.1446del c.2286del (p.Cys762Ter) c.*1732del (n.*1732del) c.2322del (p.Cys774Ter) n.467del n.502del c.1833del (p.Cys611Ter) c.2595del (p.Cys865Ter) c.1089del (p.Cys363Ter) | |
| 16 | g.2074277C>A | CA394277339 | TSC2 | c.*980C>A (n.*980C>A) c.2478C>A (p.Cys826Ter) c.2433C>A (p.Cys811Ter) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.611C>A c.2466C>A (p.Cys822Ter) c.1090C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2426C>A n.1425C>A n.715C>A n.713C>A n.1446C>A c.2286C>A (p.Cys762Ter) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.2322C>A (p.Cys774Ter) n.467C>A n.502C>A c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.2595C>A (p.Cys865Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) | |
| 16 | g.2074277C= | CA2202031687 | TSC2 | c.*980C= (n.*980C=) c.2478C= (p.Cys826=) c.2433C= (p.Cys811=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.*2078C= (n.*2078C=) n.611C= c.2466C= (p.Cys822=) c.1090C= c.*1935C= (n.*1935C=) c.2426C= n.1425C= n.715C= n.713C= n.1446C= c.2286C= (p.Cys762=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.2322C= (p.Cys774=) n.467C= n.502C= c.1833C= (p.Cys611=) c.2595C= (p.Cys865=) c.1089C= (p.Cys363=) | |
| 16 | g.2074277C>G | CA394277342 | TSC2 | c.*980C>G (n.*980C>G) c.2478C>G (p.Cys826Trp) c.2433C>G (p.Cys811Trp) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) n.611C>G c.2466C>G (p.Cys822Trp) c.1090C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2426C>G n.1425C>G n.715C>G n.713C>G n.1446C>G c.2286C>G (p.Cys762Trp) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.2322C>G (p.Cys774Trp) n.467C>G n.502C>G c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.2595C>G (p.Cys865Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) | dbSNP |
| 16 | g.2074277C>T | CA492953069 | TSC2 | c.*980C>T (n.*980C>T) c.2478C>T (p.Cys826=) c.2433C>T (p.Cys811=) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.611C>T c.2466C>T (p.Cys822=) c.1090C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2426C>T n.1425C>T n.715C>T n.713C>T n.1446C>T c.2286C>T (p.Cys762=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.2322C>T (p.Cys774=) n.467C>T n.502C>T c.1833C>T (p.Cys611=) c.2595C>T (p.Cys865=) c.1089C>T (p.Cys363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074278A>C | CA394277348 | TSC2 | c.*981A>C (n.*981A>C) c.2479A>C (p.Ser827Arg) c.2434A>C (p.Ser812Arg) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) n.612A>C c.2467A>C (p.Ser823Arg) c.1091A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2427A>C n.1426A>C n.716A>C n.714A>C n.1447A>C c.2287A>C (p.Ser763Arg) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) n.468A>C n.503A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) | |
| 16 | g.2074278A>G | CA394277350 | TSC2 | c.*981A>G (n.*981A>G) c.2479A>G (p.Ser827Gly) c.2434A>G (p.Ser812Gly) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) n.612A>G c.2467A>G (p.Ser823Gly) c.1091A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2427A>G n.1426A>G n.716A>G n.714A>G n.1447A>G c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) n.468A>G n.503A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2074278A>T | CA394277353 | TSC2 | c.*981A>T (n.*981A>T) c.2479A>T (p.Ser827Cys) c.2434A>T (p.Ser812Cys) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*2079A>T (n.*2079A>T) n.612A>T c.2467A>T (p.Ser823Cys) c.1091A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2427A>T n.1426A>T n.716A>T n.714A>T n.1447A>T c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) n.468A>T n.503A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2074279G>A | CA394277357 | TSC2 | c.*982G>A (n.*982G>A) c.2480G>A (p.Ser827Asn) c.2435G>A (p.Ser812Asn) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*2080G>A (n.*2080G>A) n.613G>A c.2468G>A (p.Ser823Asn) c.1092G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.2428G>A n.1427G>A n.717G>A n.715G>A n.1448G>A c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) n.469G>A n.504G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) | dbSNP |
| 16 | g.2074279G>C | CA394277363 | TSC2 | c.*982G>C (n.*982G>C) c.2480G>C (p.Ser827Thr) c.2435G>C (p.Ser812Thr) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.*2080G>C (n.*2080G>C) n.613G>C c.2468G>C (p.Ser823Thr) c.1092G>C c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.2428G>C n.1427G>C n.717G>C n.715G>C n.1448G>C c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.2324G>C (p.Ser775Thr) n.469G>C n.504G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) | dbSNP |
| 16 | g.2074279G>T | CA394277360 | TSC2 | c.*982G>T (n.*982G>T) c.2480G>T (p.Ser827Ile) c.2435G>T (p.Ser812Ile) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*2080G>T (n.*2080G>T) n.613G>T c.2468G>T (p.Ser823Ile) c.1092G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.2428G>T n.1427G>T n.717G>T n.715G>T n.1448G>T c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.2324G>T (p.Ser775Ile) n.469G>T n.504G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) | |
| 16 | g.2074279_2074542delinsTC | CA2697549497 | TSC2 | c.*982_*1092+153delinsTC c.2480_2590+153delinsTC c.2435_2545+153delinsTC c.*1872_*1982+153delinsTC c.*2080_*2343delinsTC (n.*2080_*2343delinsTC) c.2468_2578+153delinsTC c.1092_1202+153delinsTC c.*1937_*2047+153delinsTC c.2428_2538+153delinsTC n.1427_1537+153delinsTC n.717_827+153delinsTC n.715_978delinsTC n.1448_1558+153delinsTC c.2288_2398+153delinsTC c.*1734_*1844+153delinsTC c.2324_2434+153delinsTC n.469_732delinsTC c.1835_1945+153delinsTC c.2597_2707+153delinsTC c.1091_1201+153delinsTC | ClinVar |
| 16 | g.2074280del | CA2697549498 | TSC2 | c.*983del (n.*983del) c.2481del (p.Ser827ArgfsTer17) c.2436del (p.Ser812ArgfsTer17) c.*1873del (n.*1873del) c.*2081del (n.*2081del) n.614del c.2469del (p.Ser823ArgfsTer17) c.1093del c.*1938del (n.*1938del) c.2429del n.1428del n.718del n.716del n.1449del c.2289del (p.Ser763ArgfsTer17) c.*1735del (n.*1735del) c.2325del (p.Ser775ArgfsTer17) n.470del n.505del c.1836del (p.Ser612ArgfsTer17) c.2598del (p.Ser866ArgfsTer17) c.1092del (p.Ser364ArgfsTer17) | ClinVar |
| 16 | g.2074280C>A | CA394277367 | TSC2 | c.*983C>A (n.*983C>A) c.2481C>A (p.Ser827Arg) c.2436C>A (p.Ser812Arg) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.614C>A c.2469C>A (p.Ser823Arg) c.1093C>A c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.2429C>A n.1428C>A n.718C>A n.716C>A n.1449C>A c.2289C>A (p.Ser763Arg) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2325C>A (p.Ser775Arg) n.470C>A n.505C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) c.2598C>A (p.Ser866Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2074280C= | CA2202031694 | TSC2 | c.*983C= (n.*983C=) c.2481C= (p.Ser827=) c.2436C= (p.Ser812=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.*2081C= (n.*2081C=) n.614C= c.2469C= (p.Ser823=) c.1093C= c.*1938C= (n.*1938C=) c.2429C= n.1428C= n.718C= n.716C= n.1449C= c.2289C= (p.Ser763=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.2325C= (p.Ser775=) n.470C= n.505C= c.1836C= (p.Ser612=) c.2598C= (p.Ser866=) c.1092C= (p.Ser364=) | |
| 16 | g.2074280C>G | CA394277372 | TSC2 | c.*983C>G (n.*983C>G) c.2481C>G (p.Ser827Arg) c.2436C>G (p.Ser812Arg) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) n.614C>G c.2469C>G (p.Ser823Arg) c.1093C>G c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.2429C>G n.1428C>G n.718C>G n.716C>G n.1449C>G c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.2325C>G (p.Ser775Arg) n.470C>G n.505C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) c.2598C>G (p.Ser866Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2074280C>T | CA039029 | TSC2 | c.*983C>T (n.*983C>T) c.2481C>T (p.Ser827=) c.2436C>T (p.Ser812=) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) n.614C>T c.2469C>T (p.Ser823=) c.1093C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.2429C>T n.1428C>T n.718C>T n.716C>T n.1449C>T c.2289C>T (p.Ser763=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2325C>T (p.Ser775=) n.470C>T n.505C>T c.1836C>T (p.Ser612=) c.2598C>T (p.Ser866=) c.1092C>T (p.Ser364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2074281G>A | CA039041 | TSC2 | c.*984G>A (n.*984G>A) c.2482G>A (p.Val828Met) c.2437G>A (p.Val813Met) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.615G>A c.2470G>A (p.Val824Met) c.1094G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.2430G>A n.1429G>A n.719G>A n.717G>A n.1450G>A c.2290G>A (p.Val764Met) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.2326G>A (p.Val776Met) n.471G>A n.506G>A c.1837G>A (p.Val613Met) c.2599G>A (p.Val867Met) c.1093G>A (p.Val365Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2074281G>C | CA394277377 | TSC2 | c.*984G>C (n.*984G>C) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2437G>C (p.Val813Leu) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.615G>C c.2470G>C (p.Val824Leu) c.1094G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.2430G>C n.1429G>C n.719G>C n.717G>C n.1450G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.2326G>C (p.Val776Leu) n.471G>C n.506G>C c.1837G>C (p.Val613Leu) c.2599G>C (p.Val867Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2074281G= | CA2202031705 | TSC2 | c.*984G= (n.*984G=) c.2482G= (p.Val828=) c.2437G= (p.Val813=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.*2082G= (n.*2082G=) n.615G= c.2470G= (p.Val824=) c.1094G= c.*1939G= (n.*1939G=) c.2430G= n.1429G= n.719G= n.717G= n.1450G= c.2290G= (p.Val764=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.2326G= (p.Val776=) n.471G= n.506G= c.1837G= (p.Val613=) c.2599G= (p.Val867=) c.1093G= (p.Val365=) | |
| 16 | g.2074281G>T | CA394277380 | TSC2 | c.*984G>T (n.*984G>T) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2437G>T (p.Val813Leu) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.615G>T c.2470G>T (p.Val824Leu) c.1094G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.2430G>T n.1429G>T n.719G>T n.717G>T n.1450G>T c.2290G>T (p.Val764Leu) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.2326G>T (p.Val776Leu) n.471G>T n.506G>T c.1837G>T (p.Val613Leu) c.2599G>T (p.Val867Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074282T>A | CA394277383 | TSC2 | c.*985T>A (n.*985T>A) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2438T>A (p.Val813Glu) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) n.616T>A c.2471T>A (p.Val824Glu) c.1095T>A c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.2431T>A n.1430T>A n.720T>A n.718T>A n.1451T>A c.2291T>A (p.Val764Glu) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.2327T>A (p.Val776Glu) n.472T>A n.507T>A c.1838T>A (p.Val613Glu) c.2600T>A (p.Val867Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) | |
| 16 | g.2074282T>C | CA394277385 | TSC2 | c.*985T>C (n.*985T>C) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2438T>C (p.Val813Ala) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.616T>C c.2471T>C (p.Val824Ala) c.1095T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.2431T>C n.1430T>C n.720T>C n.718T>C n.1451T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.2327T>C (p.Val776Ala) n.472T>C n.507T>C c.1838T>C (p.Val613Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) | |
| 16 | g.2074282T>G | CA394277388 | TSC2 | c.*985T>G (n.*985T>G) c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2438T>G (p.Val813Gly) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) n.616T>G c.2471T>G (p.Val824Gly) c.1095T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.2431T>G n.1430T>G n.720T>G n.718T>G n.1451T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.2327T>G (p.Val776Gly) n.472T>G n.507T>G c.1838T>G (p.Val613Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2074283G>A | CA492953070 | TSC2 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.2484G>A (p.Val828=) c.2439G>A (p.Val813=) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) n.617G>A c.2472G>A (p.Val824=) c.1096G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.2432G>A n.1431G>A n.721G>A n.719G>A n.1452G>A c.2292G>A (p.Val764=) c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.2328G>A (p.Val776=) n.473G>A n.508G>A c.1839G>A (p.Val613=) c.2601G>A (p.Val867=) c.1095G>A (p.Val365=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074283G>C | CA492953071 | TSC2 | c.*986G>C (n.*986G>C) c.2484G>C (p.Val828=) c.2439G>C (p.Val813=) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*2084G>C (n.*2084G>C) n.617G>C c.2472G>C (p.Val824=) c.1096G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.2432G>C n.1431G>C n.721G>C n.719G>C n.1452G>C c.2292G>C (p.Val764=) c.*1738G>C (n.*1738G>C) c.2328G>C (p.Val776=) n.473G>C n.508G>C c.1839G>C (p.Val613=) c.2601G>C (p.Val867=) c.1095G>C (p.Val365=) | |
| 16 | g.2074283G>T | CA492953073 | TSC2 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.2484G>T (p.Val828=) c.2439G>T (p.Val813=) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) n.617G>T c.2472G>T (p.Val824=) c.1096G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.2432G>T n.1431G>T n.721G>T n.719G>T n.1452G>T c.2292G>T (p.Val764=) c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.2328G>T (p.Val776=) n.473G>T n.508G>T c.1839G>T (p.Val613=) c.2601G>T (p.Val867=) c.1095G>T (p.Val365=) | |
| 16 | g.2074284G>A | CA017424 | TSC2 | c.*987G>A (n.*987G>A) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.618G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.1097G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.2433G>A n.1432G>A n.722G>A n.720G>A n.1453G>A c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.2329G>A (p.Glu777Lys) n.474G>A n.509G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) | ClinVar dbSNP |