UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2074144_2074198delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA | CA2202030978 | TSC2 | c.*903-56_*903-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*903-56_*903-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.2401-56_2401-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2401-56_2401-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.2356-56_2356-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2356-56_2356-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.*1793-56_*1793-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*1793-56_*1793-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.*2001-56_*2001-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*2001-56_*2001-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) n.534-56_534-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA c.2389-56_2389-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2389-56_2389-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.1013-56_1013-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA c.*1858-56_*1858-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*1858-56_*1858-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.2349-56_2349-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA n.1348-56_1348-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA n.638-56_638-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA n.636-56_636-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA c.449-56_449-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.449-56_449-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) n.1369-56_1369-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA c.2209-56_2209-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2209-56_2209-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.*1655-56_*1655-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.*1655-56_*1655-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.2245-56_2245-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2245-56_2245-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) n.390-56_390-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA n.425-56_425-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA c.1756-56_1756-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.1756-56_1756-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.2518-56_2518-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.2518-56_2518-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) c.1012-56_1012-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA (n.1012-56_1012-2delinsGGCGAGGCTGCCTCTGCTGCAAGCGGGTGGGGCCTGAGGTGTCCTGTCTCCTGCA) | |
| 16 | g.2074148_2074201del | CA264662 | TSC2 | c.*903-52_*904del c.2401-52_2402del c.2356-52_2357del c.*1793-52_*1794del c.*2001-52_*2002del n.534-52_535del c.2389-52_2390del c.1013-52_1014del c.*1858-52_*1859del c.2349-52_2350del n.1348-52_1349del n.638-52_639del n.636-52_637del c.449-52_450del n.1369-52_1370del c.2209-52_2210del c.*1655-52_*1656del c.2245-52_2246del n.390-52_391del n.425-52_426del c.1756-52_1757del c.2518-52_2519del c.1012-52_1013del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074173G>A | CA2631119376 | TSC2 | c.*903-27G>A (n.*903-27G>A) c.2401-27G>A (n.2401-27G>A) c.2356-27G>A (n.2356-27G>A) c.*1793-27G>A (n.*1793-27G>A) c.*2001-27G>A (n.*2001-27G>A) n.534-27G>A c.2389-27G>A (n.2389-27G>A) c.1013-27G>A c.*1858-27G>A (n.*1858-27G>A) c.2349-27G>A n.1348-27G>A n.638-27G>A n.636-27G>A c.449-27G>A (n.449-27G>A) n.1369-27G>A c.2209-27G>A (n.2209-27G>A) c.*1655-27G>A (n.*1655-27G>A) c.2245-27G>A (n.2245-27G>A) n.390-27G>A n.425-27G>A c.1756-27G>A (n.1756-27G>A) c.2518-27G>A (n.2518-27G>A) c.1012-27G>A (n.1012-27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2074173G>T | CA2575877177 | TSC2 | c.*903-27G>T (n.*903-27G>T) c.2401-27G>T (n.2401-27G>T) c.2356-27G>T (n.2356-27G>T) c.*1793-27G>T (n.*1793-27G>T) c.*2001-27G>T (n.*2001-27G>T) n.534-27G>T c.2389-27G>T (n.2389-27G>T) c.1013-27G>T c.*1858-27G>T (n.*1858-27G>T) c.2349-27G>T n.1348-27G>T n.638-27G>T n.636-27G>T c.449-27G>T (n.449-27G>T) n.1369-27G>T c.2209-27G>T (n.2209-27G>T) c.*1655-27G>T (n.*1655-27G>T) c.2245-27G>T (n.2245-27G>T) n.390-27G>T n.425-27G>T c.1756-27G>T (n.1756-27G>T) c.2518-27G>T (n.2518-27G>T) c.1012-27G>T (n.1012-27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2074174G>A | CA2631119377 | TSC2 | c.*903-26G>A (n.*903-26G>A) c.2401-26G>A (n.2401-26G>A) c.2356-26G>A (n.2356-26G>A) c.*1793-26G>A (n.*1793-26G>A) c.*2001-26G>A (n.*2001-26G>A) n.534-26G>A c.2389-26G>A (n.2389-26G>A) c.1013-26G>A c.*1858-26G>A (n.*1858-26G>A) c.2349-26G>A n.1348-26G>A n.638-26G>A n.636-26G>A c.449-26G>A (n.449-26G>A) n.1369-26G>A c.2209-26G>A (n.2209-26G>A) c.*1655-26G>A (n.*1655-26G>A) c.2245-26G>A (n.2245-26G>A) n.390-26G>A n.425-26G>A c.1756-26G>A (n.1756-26G>A) c.2518-26G>A (n.2518-26G>A) c.1012-26G>A (n.1012-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074174G>C | CA2731829964 | TSC2 | c.*903-26G>C (n.*903-26G>C) c.2401-26G>C (n.2401-26G>C) c.2356-26G>C (n.2356-26G>C) c.*1793-26G>C (n.*1793-26G>C) c.*2001-26G>C (n.*2001-26G>C) n.534-26G>C c.2389-26G>C (n.2389-26G>C) c.1013-26G>C c.*1858-26G>C (n.*1858-26G>C) c.2349-26G>C n.1348-26G>C n.638-26G>C n.636-26G>C c.449-26G>C (n.449-26G>C) n.1369-26G>C c.2209-26G>C (n.2209-26G>C) c.*1655-26G>C (n.*1655-26G>C) c.2245-26G>C (n.2245-26G>C) n.390-26G>C n.425-26G>C c.1756-26G>C (n.1756-26G>C) c.2518-26G>C (n.2518-26G>C) c.1012-26G>C (n.1012-26G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2074174G>T | CA2731829914 | TSC2 | c.*903-26G>T (n.*903-26G>T) c.2401-26G>T (n.2401-26G>T) c.2356-26G>T (n.2356-26G>T) c.*1793-26G>T (n.*1793-26G>T) c.*2001-26G>T (n.*2001-26G>T) n.534-26G>T c.2389-26G>T (n.2389-26G>T) c.1013-26G>T c.*1858-26G>T (n.*1858-26G>T) c.2349-26G>T n.1348-26G>T n.638-26G>T n.636-26G>T c.449-26G>T (n.449-26G>T) n.1369-26G>T c.2209-26G>T (n.2209-26G>T) c.*1655-26G>T (n.*1655-26G>T) c.2245-26G>T (n.2245-26G>T) n.390-26G>T n.425-26G>T c.1756-26G>T (n.1756-26G>T) c.2518-26G>T (n.2518-26G>T) c.1012-26G>T (n.1012-26G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2074175G>A | CA2575877178 | TSC2 | c.*903-25G>A (n.*903-25G>A) c.2401-25G>A (n.2401-25G>A) c.2356-25G>A (n.2356-25G>A) c.*1793-25G>A (n.*1793-25G>A) c.*2001-25G>A (n.*2001-25G>A) n.534-25G>A c.2389-25G>A (n.2389-25G>A) c.1013-25G>A c.*1858-25G>A (n.*1858-25G>A) c.2349-25G>A n.1348-25G>A n.638-25G>A n.636-25G>A c.449-25G>A (n.449-25G>A) n.1369-25G>A c.2209-25G>A (n.2209-25G>A) c.*1655-25G>A (n.*1655-25G>A) c.2245-25G>A (n.2245-25G>A) n.390-25G>A n.425-25G>A c.1756-25G>A (n.1756-25G>A) c.2518-25G>A (n.2518-25G>A) c.1012-25G>A (n.1012-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074175G>C | CA2731829968 | TSC2 | c.*903-25G>C (n.*903-25G>C) c.2401-25G>C (n.2401-25G>C) c.2356-25G>C (n.2356-25G>C) c.*1793-25G>C (n.*1793-25G>C) c.*2001-25G>C (n.*2001-25G>C) n.534-25G>C c.2389-25G>C (n.2389-25G>C) c.1013-25G>C c.*1858-25G>C (n.*1858-25G>C) c.2349-25G>C n.1348-25G>C n.638-25G>C n.636-25G>C c.449-25G>C (n.449-25G>C) n.1369-25G>C c.2209-25G>C (n.2209-25G>C) c.*1655-25G>C (n.*1655-25G>C) c.2245-25G>C (n.2245-25G>C) n.390-25G>C n.425-25G>C c.1756-25G>C (n.1756-25G>C) c.2518-25G>C (n.2518-25G>C) c.1012-25G>C (n.1012-25G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2074175G>T | CA2631119379 | TSC2 | c.*903-25G>T (n.*903-25G>T) c.2401-25G>T (n.2401-25G>T) c.2356-25G>T (n.2356-25G>T) c.*1793-25G>T (n.*1793-25G>T) c.*2001-25G>T (n.*2001-25G>T) n.534-25G>T c.2389-25G>T (n.2389-25G>T) c.1013-25G>T c.*1858-25G>T (n.*1858-25G>T) c.2349-25G>T n.1348-25G>T n.638-25G>T n.636-25G>T c.449-25G>T (n.449-25G>T) n.1369-25G>T c.2209-25G>T (n.2209-25G>T) c.*1655-25G>T (n.*1655-25G>T) c.2245-25G>T (n.2245-25G>T) n.390-25G>T n.425-25G>T c.1756-25G>T (n.1756-25G>T) c.2518-25G>T (n.2518-25G>T) c.1012-25G>T (n.1012-25G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2074176C>A | CA2503841524 | TSC2 | c.*903-24C>A (n.*903-24C>A) c.2401-24C>A (n.2401-24C>A) c.2356-24C>A (n.2356-24C>A) c.*1793-24C>A (n.*1793-24C>A) c.*2001-24C>A (n.*2001-24C>A) n.534-24C>A c.2389-24C>A (n.2389-24C>A) c.1013-24C>A c.*1858-24C>A (n.*1858-24C>A) c.2349-24C>A n.1348-24C>A n.638-24C>A n.636-24C>A c.449-24C>A (n.449-24C>A) n.1369-24C>A c.2209-24C>A (n.2209-24C>A) c.*1655-24C>A (n.*1655-24C>A) c.2245-24C>A (n.2245-24C>A) n.390-24C>A n.425-24C>A c.1756-24C>A (n.1756-24C>A) c.2518-24C>A (n.2518-24C>A) c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074176C= | CA2202031053 | TSC2 | c.*903-24C= (n.*903-24C=) c.2401-24C= (n.2401-24C=) c.2356-24C= (n.2356-24C=) c.*1793-24C= (n.*1793-24C=) c.*2001-24C= (n.*2001-24C=) n.534-24C= c.2389-24C= (n.2389-24C=) c.1013-24C= c.*1858-24C= (n.*1858-24C=) c.2349-24C= n.1348-24C= n.638-24C= n.636-24C= c.449-24C= (n.449-24C=) n.1369-24C= c.2209-24C= (n.2209-24C=) c.*1655-24C= (n.*1655-24C=) c.2245-24C= (n.2245-24C=) n.390-24C= n.425-24C= c.1756-24C= (n.1756-24C=) c.2518-24C= (n.2518-24C=) c.1012-24C= (n.1012-24C=) | |
| 16 | g.2074176C>G | CA2731616951 | TSC2 | c.*903-24C>G (n.*903-24C>G) c.2401-24C>G (n.2401-24C>G) c.2356-24C>G (n.2356-24C>G) c.*1793-24C>G (n.*1793-24C>G) c.*2001-24C>G (n.*2001-24C>G) n.534-24C>G c.2389-24C>G (n.2389-24C>G) c.1013-24C>G c.*1858-24C>G (n.*1858-24C>G) c.2349-24C>G n.1348-24C>G n.638-24C>G n.636-24C>G c.449-24C>G (n.449-24C>G) n.1369-24C>G c.2209-24C>G (n.2209-24C>G) c.*1655-24C>G (n.*1655-24C>G) c.2245-24C>G (n.2245-24C>G) n.390-24C>G n.425-24C>G c.1756-24C>G (n.1756-24C>G) c.2518-24C>G (n.2518-24C>G) c.1012-24C>G (n.1012-24C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2074176C>T | CA620706049 | TSC2 | c.*903-24C>T (n.*903-24C>T) c.2401-24C>T (n.2401-24C>T) c.2356-24C>T (n.2356-24C>T) c.*1793-24C>T (n.*1793-24C>T) c.*2001-24C>T (n.*2001-24C>T) n.534-24C>T c.2389-24C>T (n.2389-24C>T) c.1013-24C>T c.*1858-24C>T (n.*1858-24C>T) c.2349-24C>T n.1348-24C>T n.638-24C>T n.636-24C>T c.449-24C>T (n.449-24C>T) n.1369-24C>T c.2209-24C>T (n.2209-24C>T) c.*1655-24C>T (n.*1655-24C>T) c.2245-24C>T (n.2245-24C>T) n.390-24C>T n.425-24C>T c.1756-24C>T (n.1756-24C>T) c.2518-24C>T (n.2518-24C>T) c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2074177C>A | CA2731830014 | TSC2 | c.*903-23C>A (n.*903-23C>A) c.2401-23C>A (n.2401-23C>A) c.2356-23C>A (n.2356-23C>A) c.*1793-23C>A (n.*1793-23C>A) c.*2001-23C>A (n.*2001-23C>A) n.534-23C>A c.2389-23C>A (n.2389-23C>A) c.1013-23C>A c.*1858-23C>A (n.*1858-23C>A) c.2349-23C>A n.1348-23C>A n.638-23C>A n.636-23C>A c.449-23C>A (n.449-23C>A) n.1369-23C>A c.2209-23C>A (n.2209-23C>A) c.*1655-23C>A (n.*1655-23C>A) c.2245-23C>A (n.2245-23C>A) n.390-23C>A n.425-23C>A c.1756-23C>A (n.1756-23C>A) c.2518-23C>A (n.2518-23C>A) c.1012-23C>A (n.1012-23C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074177C>T | CA2631119381 | TSC2 | c.*903-23C>T (n.*903-23C>T) c.2401-23C>T (n.2401-23C>T) c.2356-23C>T (n.2356-23C>T) c.*1793-23C>T (n.*1793-23C>T) c.*2001-23C>T (n.*2001-23C>T) n.534-23C>T c.2389-23C>T (n.2389-23C>T) c.1013-23C>T c.*1858-23C>T (n.*1858-23C>T) c.2349-23C>T n.1348-23C>T n.638-23C>T n.636-23C>T c.449-23C>T (n.449-23C>T) n.1369-23C>T c.2209-23C>T (n.2209-23C>T) c.*1655-23C>T (n.*1655-23C>T) c.2245-23C>T (n.2245-23C>T) n.390-23C>T n.425-23C>T c.1756-23C>T (n.1756-23C>T) c.2518-23C>T (n.2518-23C>T) c.1012-23C>T (n.1012-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2074178T>A | CA2731830086 | TSC2 | c.*903-22T>A (n.*903-22T>A) c.2401-22T>A (n.2401-22T>A) c.2356-22T>A (n.2356-22T>A) c.*1793-22T>A (n.*1793-22T>A) c.*2001-22T>A (n.*2001-22T>A) n.534-22T>A c.2389-22T>A (n.2389-22T>A) c.1013-22T>A c.*1858-22T>A (n.*1858-22T>A) c.2349-22T>A n.1348-22T>A n.638-22T>A n.636-22T>A c.449-22T>A (n.449-22T>A) n.1369-22T>A c.2209-22T>A (n.2209-22T>A) c.*1655-22T>A (n.*1655-22T>A) c.2245-22T>A (n.2245-22T>A) n.390-22T>A n.425-22T>A c.1756-22T>A (n.1756-22T>A) c.2518-22T>A (n.2518-22T>A) c.1012-22T>A (n.1012-22T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074178T>C | CA2731830017 | TSC2 | c.*903-22T>C (n.*903-22T>C) c.2401-22T>C (n.2401-22T>C) c.2356-22T>C (n.2356-22T>C) c.*1793-22T>C (n.*1793-22T>C) c.*2001-22T>C (n.*2001-22T>C) n.534-22T>C c.2389-22T>C (n.2389-22T>C) c.1013-22T>C c.*1858-22T>C (n.*1858-22T>C) c.2349-22T>C n.1348-22T>C n.638-22T>C n.636-22T>C c.449-22T>C (n.449-22T>C) n.1369-22T>C c.2209-22T>C (n.2209-22T>C) c.*1655-22T>C (n.*1655-22T>C) c.2245-22T>C (n.2245-22T>C) n.390-22T>C n.425-22T>C c.1756-22T>C (n.1756-22T>C) c.2518-22T>C (n.2518-22T>C) c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2074179G>A | CA620706051 | TSC2 | c.*903-21G>A (n.*903-21G>A) c.2401-21G>A (n.2401-21G>A) c.2356-21G>A (n.2356-21G>A) c.*1793-21G>A (n.*1793-21G>A) c.*2001-21G>A (n.*2001-21G>A) n.534-21G>A c.2389-21G>A (n.2389-21G>A) c.1013-21G>A c.*1858-21G>A (n.*1858-21G>A) c.2349-21G>A n.1348-21G>A n.638-21G>A n.636-21G>A c.449-21G>A (n.449-21G>A) n.1369-21G>A c.2209-21G>A (n.2209-21G>A) c.*1655-21G>A (n.*1655-21G>A) c.2245-21G>A (n.2245-21G>A) n.390-21G>A n.425-21G>A c.1756-21G>A (n.1756-21G>A) c.2518-21G>A (n.2518-21G>A) c.1012-21G>A (n.1012-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2074179G>C | CA2202031062 | TSC2 | c.*903-21G>C (n.*903-21G>C) c.2401-21G>C (n.2401-21G>C) c.2356-21G>C (n.2356-21G>C) c.*1793-21G>C (n.*1793-21G>C) c.*2001-21G>C (n.*2001-21G>C) n.534-21G>C c.2389-21G>C (n.2389-21G>C) c.1013-21G>C c.*1858-21G>C (n.*1858-21G>C) c.2349-21G>C n.1348-21G>C n.638-21G>C n.636-21G>C c.449-21G>C (n.449-21G>C) n.1369-21G>C c.2209-21G>C (n.2209-21G>C) c.*1655-21G>C (n.*1655-21G>C) c.2245-21G>C (n.2245-21G>C) n.390-21G>C n.425-21G>C c.1756-21G>C (n.1756-21G>C) c.2518-21G>C (n.2518-21G>C) c.1012-21G>C (n.1012-21G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2074179G= | CA2202031059 | TSC2 | c.*903-21G= (n.*903-21G=) c.2401-21G= (n.2401-21G=) c.2356-21G= (n.2356-21G=) c.*1793-21G= (n.*1793-21G=) c.*2001-21G= (n.*2001-21G=) n.534-21G= c.2389-21G= (n.2389-21G=) c.1013-21G= c.*1858-21G= (n.*1858-21G=) c.2349-21G= n.1348-21G= n.638-21G= n.636-21G= c.449-21G= (n.449-21G=) n.1369-21G= c.2209-21G= (n.2209-21G=) c.*1655-21G= (n.*1655-21G=) c.2245-21G= (n.2245-21G=) n.390-21G= n.425-21G= c.1756-21G= (n.1756-21G=) c.2518-21G= (n.2518-21G=) c.1012-21G= (n.1012-21G=) | |
| 16 | g.2074180A>G | CA2631119385 | TSC2 | c.*903-20A>G (n.*903-20A>G) c.2401-20A>G (n.2401-20A>G) c.2356-20A>G (n.2356-20A>G) c.*1793-20A>G (n.*1793-20A>G) c.*2001-20A>G (n.*2001-20A>G) n.534-20A>G c.2389-20A>G (n.2389-20A>G) c.1013-20A>G c.*1858-20A>G (n.*1858-20A>G) c.2349-20A>G n.1348-20A>G n.638-20A>G n.636-20A>G c.449-20A>G (n.449-20A>G) n.1369-20A>G c.2209-20A>G (n.2209-20A>G) c.*1655-20A>G (n.*1655-20A>G) c.2245-20A>G (n.2245-20A>G) n.390-20A>G n.425-20A>G c.1756-20A>G (n.1756-20A>G) c.2518-20A>G (n.2518-20A>G) c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074180A>T | CA2731830089 | TSC2 | c.*903-20A>T (n.*903-20A>T) c.2401-20A>T (n.2401-20A>T) c.2356-20A>T (n.2356-20A>T) c.*1793-20A>T (n.*1793-20A>T) c.*2001-20A>T (n.*2001-20A>T) n.534-20A>T c.2389-20A>T (n.2389-20A>T) c.1013-20A>T c.*1858-20A>T (n.*1858-20A>T) c.2349-20A>T n.1348-20A>T n.638-20A>T n.636-20A>T c.449-20A>T (n.449-20A>T) n.1369-20A>T c.2209-20A>T (n.2209-20A>T) c.*1655-20A>T (n.*1655-20A>T) c.2245-20A>T (n.2245-20A>T) n.390-20A>T n.425-20A>T c.1756-20A>T (n.1756-20A>T) c.2518-20A>T (n.2518-20A>T) c.1012-20A>T (n.1012-20A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2074181G>A | CA276740733 | TSC2 | c.*903-19G>A (n.*903-19G>A) c.2401-19G>A (n.2401-19G>A) c.2356-19G>A (n.2356-19G>A) c.*1793-19G>A (n.*1793-19G>A) c.*2001-19G>A (n.*2001-19G>A) n.534-19G>A c.2389-19G>A (n.2389-19G>A) c.1013-19G>A c.*1858-19G>A (n.*1858-19G>A) c.2349-19G>A n.1348-19G>A n.638-19G>A n.636-19G>A c.449-19G>A (n.449-19G>A) n.1369-19G>A c.2209-19G>A (n.2209-19G>A) c.*1655-19G>A (n.*1655-19G>A) c.2245-19G>A (n.2245-19G>A) n.390-19G>A n.425-19G>A c.1756-19G>A (n.1756-19G>A) c.2518-19G>A (n.2518-19G>A) c.1012-19G>A (n.1012-19G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074181G= | CA2202031067 | TSC2 | c.*903-19G= (n.*903-19G=) c.2401-19G= (n.2401-19G=) c.2356-19G= (n.2356-19G=) c.*1793-19G= (n.*1793-19G=) c.*2001-19G= (n.*2001-19G=) n.534-19G= c.2389-19G= (n.2389-19G=) c.1013-19G= c.*1858-19G= (n.*1858-19G=) c.2349-19G= n.1348-19G= n.638-19G= n.636-19G= c.449-19G= (n.449-19G=) n.1369-19G= c.2209-19G= (n.2209-19G=) c.*1655-19G= (n.*1655-19G=) c.2245-19G= (n.2245-19G=) n.390-19G= n.425-19G= c.1756-19G= (n.1756-19G=) c.2518-19G= (n.2518-19G=) c.1012-19G= (n.1012-19G=) | |
| 16 | g.2074181G>T | CA2580090830 | TSC2 | c.*903-19G>T (n.*903-19G>T) c.2401-19G>T (n.2401-19G>T) c.2356-19G>T (n.2356-19G>T) c.*1793-19G>T (n.*1793-19G>T) c.*2001-19G>T (n.*2001-19G>T) n.534-19G>T c.2389-19G>T (n.2389-19G>T) c.1013-19G>T c.*1858-19G>T (n.*1858-19G>T) c.2349-19G>T n.1348-19G>T n.638-19G>T n.636-19G>T c.449-19G>T (n.449-19G>T) n.1369-19G>T c.2209-19G>T (n.2209-19G>T) c.*1655-19G>T (n.*1655-19G>T) c.2245-19G>T (n.2245-19G>T) n.390-19G>T n.425-19G>T c.1756-19G>T (n.1756-19G>T) c.2518-19G>T (n.2518-19G>T) c.1012-19G>T (n.1012-19G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2074182dup | CA2573151631 | TSC2 | c.*903-18dup (n.*903-18dup) c.2401-18dup (n.2401-18dup) c.2356-18dup (n.2356-18dup) c.*1793-18dup (n.*1793-18dup) c.*2001-18dup (n.*2001-18dup) n.534-18dup c.2389-18dup (n.2389-18dup) c.1013-18dup c.*1858-18dup (n.*1858-18dup) c.2349-18dup n.1348-18dup n.638-18dup n.636-18dup c.449-18dup (n.449-18dup) n.1369-18dup c.2209-18dup (n.2209-18dup) c.*1655-18dup (n.*1655-18dup) c.2245-18dup (n.2245-18dup) n.390-18dup n.425-18dup c.1756-18dup (n.1756-18dup) c.2518-18dup (n.2518-18dup) c.1012-18dup (n.1012-18dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074182G>A | CA2631119388 | TSC2 | c.*903-18G>A (n.*903-18G>A) c.2401-18G>A (n.2401-18G>A) c.2356-18G>A (n.2356-18G>A) c.*1793-18G>A (n.*1793-18G>A) c.*2001-18G>A (n.*2001-18G>A) n.534-18G>A c.2389-18G>A (n.2389-18G>A) c.1013-18G>A c.*1858-18G>A (n.*1858-18G>A) c.2349-18G>A n.1348-18G>A n.638-18G>A n.636-18G>A c.449-18G>A (n.449-18G>A) n.1369-18G>A c.2209-18G>A (n.2209-18G>A) c.*1655-18G>A (n.*1655-18G>A) c.2245-18G>A (n.2245-18G>A) n.390-18G>A n.425-18G>A c.1756-18G>A (n.1756-18G>A) c.2518-18G>A (n.2518-18G>A) c.1012-18G>A (n.1012-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074182G>C | CA2731830234 | TSC2 | c.*903-18G>C (n.*903-18G>C) c.2401-18G>C (n.2401-18G>C) c.2356-18G>C (n.2356-18G>C) c.*1793-18G>C (n.*1793-18G>C) c.*2001-18G>C (n.*2001-18G>C) n.534-18G>C c.2389-18G>C (n.2389-18G>C) c.1013-18G>C c.*1858-18G>C (n.*1858-18G>C) c.2349-18G>C n.1348-18G>C n.638-18G>C n.636-18G>C c.449-18G>C (n.449-18G>C) n.1369-18G>C c.2209-18G>C (n.2209-18G>C) c.*1655-18G>C (n.*1655-18G>C) c.2245-18G>C (n.2245-18G>C) n.390-18G>C n.425-18G>C c.1756-18G>C (n.1756-18G>C) c.2518-18G>C (n.2518-18G>C) c.1012-18G>C (n.1012-18G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2074184_2074190dup | CA2631119387 | TSC2 | c.*903-16_*903-10dup (n.*903-16_*903-10dup) c.2401-16_2401-10dup (n.2401-16_2401-10dup) c.2356-16_2356-10dup (n.2356-16_2356-10dup) c.*1793-16_*1793-10dup (n.*1793-16_*1793-10dup) c.*2001-16_*2001-10dup (n.*2001-16_*2001-10dup) n.534-16_534-10dup c.2389-16_2389-10dup (n.2389-16_2389-10dup) c.1013-16_1013-10dup c.*1858-16_*1858-10dup (n.*1858-16_*1858-10dup) c.2349-16_2349-10dup n.1348-16_1348-10dup n.638-16_638-10dup n.636-16_636-10dup c.449-16_449-10dup (n.449-16_449-10dup) n.1369-16_1369-10dup c.2209-16_2209-10dup (n.2209-16_2209-10dup) c.*1655-16_*1655-10dup (n.*1655-16_*1655-10dup) c.2245-16_2245-10dup (n.2245-16_2245-10dup) n.390-16_390-10dup n.425-16_425-10dup c.1756-16_1756-10dup (n.1756-16_1756-10dup) c.2518-16_2518-10dup (n.2518-16_2518-10dup) c.1012-16_1012-10dup (n.1012-16_1012-10dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2074183T>A | CA2731628920 | TSC2 | c.*903-17T>A (n.*903-17T>A) c.2401-17T>A (n.2401-17T>A) c.2356-17T>A (n.2356-17T>A) c.*1793-17T>A (n.*1793-17T>A) c.*2001-17T>A (n.*2001-17T>A) n.534-17T>A c.2389-17T>A (n.2389-17T>A) c.1013-17T>A c.*1858-17T>A (n.*1858-17T>A) c.2349-17T>A n.1348-17T>A n.638-17T>A n.636-17T>A c.449-17T>A (n.449-17T>A) n.1369-17T>A c.2209-17T>A (n.2209-17T>A) c.*1655-17T>A (n.*1655-17T>A) c.2245-17T>A (n.2245-17T>A) n.390-17T>A n.425-17T>A c.1756-17T>A (n.1756-17T>A) c.2518-17T>A (n.2518-17T>A) c.1012-17T>A (n.1012-17T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074183T>C | CA2580090831 | TSC2 | c.*903-17T>C (n.*903-17T>C) c.2401-17T>C (n.2401-17T>C) c.2356-17T>C (n.2356-17T>C) c.*1793-17T>C (n.*1793-17T>C) c.*2001-17T>C (n.*2001-17T>C) n.534-17T>C c.2389-17T>C (n.2389-17T>C) c.1013-17T>C c.*1858-17T>C (n.*1858-17T>C) c.2349-17T>C n.1348-17T>C n.638-17T>C n.636-17T>C c.449-17T>C (n.449-17T>C) n.1369-17T>C c.2209-17T>C (n.2209-17T>C) c.*1655-17T>C (n.*1655-17T>C) c.2245-17T>C (n.2245-17T>C) n.390-17T>C n.425-17T>C c.1756-17T>C (n.1756-17T>C) c.2518-17T>C (n.2518-17T>C) c.1012-17T>C (n.1012-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2074183T>G | CA2202031072 | TSC2 | c.*903-17T>G (n.*903-17T>G) c.2401-17T>G (n.2401-17T>G) c.2356-17T>G (n.2356-17T>G) c.*1793-17T>G (n.*1793-17T>G) c.*2001-17T>G (n.*2001-17T>G) n.534-17T>G c.2389-17T>G (n.2389-17T>G) c.1013-17T>G c.*1858-17T>G (n.*1858-17T>G) c.2349-17T>G n.1348-17T>G n.638-17T>G n.636-17T>G c.449-17T>G (n.449-17T>G) n.1369-17T>G c.2209-17T>G (n.2209-17T>G) c.*1655-17T>G (n.*1655-17T>G) c.2245-17T>G (n.2245-17T>G) n.390-17T>G n.425-17T>G c.1756-17T>G (n.1756-17T>G) c.2518-17T>G (n.2518-17T>G) c.1012-17T>G (n.1012-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2074183T= | CA2202031071 | TSC2 | c.*903-17T= (n.*903-17T=) c.2401-17T= (n.2401-17T=) c.2356-17T= (n.2356-17T=) c.*1793-17T= (n.*1793-17T=) c.*2001-17T= (n.*2001-17T=) n.534-17T= c.2389-17T= (n.2389-17T=) c.1013-17T= c.*1858-17T= (n.*1858-17T=) c.2349-17T= n.1348-17T= n.638-17T= n.636-17T= c.449-17T= (n.449-17T=) n.1369-17T= c.2209-17T= (n.2209-17T=) c.*1655-17T= (n.*1655-17T=) c.2245-17T= (n.2245-17T=) n.390-17T= n.425-17T= c.1756-17T= (n.1756-17T=) c.2518-17T= (n.2518-17T=) c.1012-17T= (n.1012-17T=) | |
| 16 | g.2074184G>A | CA2580090832 | TSC2 | c.*903-16G>A (n.*903-16G>A) c.2401-16G>A (n.2401-16G>A) c.2356-16G>A (n.2356-16G>A) c.*1793-16G>A (n.*1793-16G>A) c.*2001-16G>A (n.*2001-16G>A) n.534-16G>A c.2389-16G>A (n.2389-16G>A) c.1013-16G>A c.*1858-16G>A (n.*1858-16G>A) c.2349-16G>A n.1348-16G>A n.638-16G>A n.636-16G>A c.449-16G>A (n.449-16G>A) n.1369-16G>A c.2209-16G>A (n.2209-16G>A) c.*1655-16G>A (n.*1655-16G>A) c.2245-16G>A (n.2245-16G>A) n.390-16G>A n.425-16G>A c.1756-16G>A (n.1756-16G>A) c.2518-16G>A (n.2518-16G>A) c.1012-16G>A (n.1012-16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2074184G>C | CA718904463 | TSC2 | c.*903-16G>C (n.*903-16G>C) c.2401-16G>C (n.2401-16G>C) c.2356-16G>C (n.2356-16G>C) c.*1793-16G>C (n.*1793-16G>C) c.*2001-16G>C (n.*2001-16G>C) n.534-16G>C c.2389-16G>C (n.2389-16G>C) c.1013-16G>C c.*1858-16G>C (n.*1858-16G>C) c.2349-16G>C n.1348-16G>C n.638-16G>C n.636-16G>C c.449-16G>C (n.449-16G>C) n.1369-16G>C c.2209-16G>C (n.2209-16G>C) c.*1655-16G>C (n.*1655-16G>C) c.2245-16G>C (n.2245-16G>C) n.390-16G>C n.425-16G>C c.1756-16G>C (n.1756-16G>C) c.2518-16G>C (n.2518-16G>C) c.1012-16G>C (n.1012-16G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2074184G= | CA2202031074 | TSC2 | c.*903-16G= (n.*903-16G=) c.2401-16G= (n.2401-16G=) c.2356-16G= (n.2356-16G=) c.*1793-16G= (n.*1793-16G=) c.*2001-16G= (n.*2001-16G=) n.534-16G= c.2389-16G= (n.2389-16G=) c.1013-16G= c.*1858-16G= (n.*1858-16G=) c.2349-16G= n.1348-16G= n.638-16G= n.636-16G= c.449-16G= (n.449-16G=) n.1369-16G= c.2209-16G= (n.2209-16G=) c.*1655-16G= (n.*1655-16G=) c.2245-16G= (n.2245-16G=) n.390-16G= n.425-16G= c.1756-16G= (n.1756-16G=) c.2518-16G= (n.2518-16G=) c.1012-16G= (n.1012-16G=) | |
| 16 | g.2074184G>T | CA2739269926 | TSC2 | c.*903-16G>T (n.*903-16G>T) c.2401-16G>T (n.2401-16G>T) c.2356-16G>T (n.2356-16G>T) c.*1793-16G>T (n.*1793-16G>T) c.*2001-16G>T (n.*2001-16G>T) n.534-16G>T c.2389-16G>T (n.2389-16G>T) c.1013-16G>T c.*1858-16G>T (n.*1858-16G>T) c.2349-16G>T n.1348-16G>T n.638-16G>T n.636-16G>T c.449-16G>T (n.449-16G>T) n.1369-16G>T c.2209-16G>T (n.2209-16G>T) c.*1655-16G>T (n.*1655-16G>T) c.2245-16G>T (n.2245-16G>T) n.390-16G>T n.425-16G>T c.1756-16G>T (n.1756-16G>T) c.2518-16G>T (n.2518-16G>T) c.1012-16G>T (n.1012-16G>T) | ClinVar |
| 16 | g.2074185del | CA2739269927 | TSC2 | c.*903-15del (n.*903-15del) c.2401-15del (n.2401-15del) c.2356-15del (n.2356-15del) c.*1793-15del (n.*1793-15del) c.*2001-15del (n.*2001-15del) n.534-15del c.2389-15del (n.2389-15del) c.1013-15del c.*1858-15del (n.*1858-15del) c.2349-15del n.1348-15del n.638-15del n.636-15del c.449-15del (n.449-15del) n.1369-15del c.2209-15del (n.2209-15del) c.*1655-15del (n.*1655-15del) c.2245-15del (n.2245-15del) n.390-15del n.425-15del c.1756-15del (n.1756-15del) c.2518-15del (n.2518-15del) c.1012-15del (n.1012-15del) | ClinVar |
| 16 | g.2074185T>A | CA038667 | TSC2 | c.*903-15T>A (n.*903-15T>A) c.2401-15T>A (n.2401-15T>A) c.2356-15T>A (n.2356-15T>A) c.*1793-15T>A (n.*1793-15T>A) c.*2001-15T>A (n.*2001-15T>A) n.534-15T>A c.2389-15T>A (n.2389-15T>A) c.1013-15T>A c.*1858-15T>A (n.*1858-15T>A) c.2349-15T>A n.1348-15T>A n.638-15T>A n.636-15T>A c.449-15T>A (n.449-15T>A) n.1369-15T>A c.2209-15T>A (n.2209-15T>A) c.*1655-15T>A (n.*1655-15T>A) c.2245-15T>A (n.2245-15T>A) n.390-15T>A n.425-15T>A c.1756-15T>A (n.1756-15T>A) c.2518-15T>A (n.2518-15T>A) c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2074185T>G | CA2731570263 | TSC2 | c.*903-15T>G (n.*903-15T>G) c.2401-15T>G (n.2401-15T>G) c.2356-15T>G (n.2356-15T>G) c.*1793-15T>G (n.*1793-15T>G) c.*2001-15T>G (n.*2001-15T>G) n.534-15T>G c.2389-15T>G (n.2389-15T>G) c.1013-15T>G c.*1858-15T>G (n.*1858-15T>G) c.2349-15T>G n.1348-15T>G n.638-15T>G n.636-15T>G c.449-15T>G (n.449-15T>G) n.1369-15T>G c.2209-15T>G (n.2209-15T>G) c.*1655-15T>G (n.*1655-15T>G) c.2245-15T>G (n.2245-15T>G) n.390-15T>G n.425-15T>G c.1756-15T>G (n.1756-15T>G) c.2518-15T>G (n.2518-15T>G) c.1012-15T>G (n.1012-15T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2074185T= | CA2202031079 | TSC2 | c.*903-15T= (n.*903-15T=) c.2401-15T= (n.2401-15T=) c.2356-15T= (n.2356-15T=) c.*1793-15T= (n.*1793-15T=) c.*2001-15T= (n.*2001-15T=) n.534-15T= c.2389-15T= (n.2389-15T=) c.1013-15T= c.*1858-15T= (n.*1858-15T=) c.2349-15T= n.1348-15T= n.638-15T= n.636-15T= c.449-15T= (n.449-15T=) n.1369-15T= c.2209-15T= (n.2209-15T=) c.*1655-15T= (n.*1655-15T=) c.2245-15T= (n.2245-15T=) n.390-15T= n.425-15T= c.1756-15T= (n.1756-15T=) c.2518-15T= (n.2518-15T=) c.1012-15T= (n.1012-15T=) | |
| 16 | g.2074186C>A | CA2731661972 | TSC2 | c.*903-14C>A (n.*903-14C>A) c.2401-14C>A (n.2401-14C>A) c.2356-14C>A (n.2356-14C>A) c.*1793-14C>A (n.*1793-14C>A) c.*2001-14C>A (n.*2001-14C>A) n.534-14C>A c.2389-14C>A (n.2389-14C>A) c.1013-14C>A c.*1858-14C>A (n.*1858-14C>A) c.2349-14C>A n.1348-14C>A n.638-14C>A n.636-14C>A c.449-14C>A (n.449-14C>A) n.1369-14C>A c.2209-14C>A (n.2209-14C>A) c.*1655-14C>A (n.*1655-14C>A) c.2245-14C>A (n.2245-14C>A) n.390-14C>A n.425-14C>A c.1756-14C>A (n.1756-14C>A) c.2518-14C>A (n.2518-14C>A) c.1012-14C>A (n.1012-14C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074186C= | CA2202031084 | TSC2 | c.*903-14C= (n.*903-14C=) c.2401-14C= (n.2401-14C=) c.2356-14C= (n.2356-14C=) c.*1793-14C= (n.*1793-14C=) c.*2001-14C= (n.*2001-14C=) n.534-14C= c.2389-14C= (n.2389-14C=) c.1013-14C= c.*1858-14C= (n.*1858-14C=) c.2349-14C= n.1348-14C= n.638-14C= n.636-14C= c.449-14C= (n.449-14C=) n.1369-14C= c.2209-14C= (n.2209-14C=) c.*1655-14C= (n.*1655-14C=) c.2245-14C= (n.2245-14C=) n.390-14C= n.425-14C= c.1756-14C= (n.1756-14C=) c.2518-14C= (n.2518-14C=) c.1012-14C= (n.1012-14C=) | |
| 16 | g.2074186C>G | CA2697549492 | TSC2 | c.*903-14C>G (n.*903-14C>G) c.2401-14C>G (n.2401-14C>G) c.2356-14C>G (n.2356-14C>G) c.*1793-14C>G (n.*1793-14C>G) c.*2001-14C>G (n.*2001-14C>G) n.534-14C>G c.2389-14C>G (n.2389-14C>G) c.1013-14C>G c.*1858-14C>G (n.*1858-14C>G) c.2349-14C>G n.1348-14C>G n.638-14C>G n.636-14C>G c.449-14C>G (n.449-14C>G) n.1369-14C>G c.2209-14C>G (n.2209-14C>G) c.*1655-14C>G (n.*1655-14C>G) c.2245-14C>G (n.2245-14C>G) n.390-14C>G n.425-14C>G c.1756-14C>G (n.1756-14C>G) c.2518-14C>G (n.2518-14C>G) c.1012-14C>G (n.1012-14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074186C>T | CA2202031086 | TSC2 | c.*903-14C>T (n.*903-14C>T) c.2401-14C>T (n.2401-14C>T) c.2356-14C>T (n.2356-14C>T) c.*1793-14C>T (n.*1793-14C>T) c.*2001-14C>T (n.*2001-14C>T) n.534-14C>T c.2389-14C>T (n.2389-14C>T) c.1013-14C>T c.*1858-14C>T (n.*1858-14C>T) c.2349-14C>T n.1348-14C>T n.638-14C>T n.636-14C>T c.449-14C>T (n.449-14C>T) n.1369-14C>T c.2209-14C>T (n.2209-14C>T) c.*1655-14C>T (n.*1655-14C>T) c.2245-14C>T (n.2245-14C>T) n.390-14C>T n.425-14C>T c.1756-14C>T (n.1756-14C>T) c.2518-14C>T (n.2518-14C>T) c.1012-14C>T (n.1012-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2074187C>A | CA2731617616 | TSC2 | c.*903-13C>A (n.*903-13C>A) c.2401-13C>A (n.2401-13C>A) c.2356-13C>A (n.2356-13C>A) c.*1793-13C>A (n.*1793-13C>A) c.*2001-13C>A (n.*2001-13C>A) n.534-13C>A c.2389-13C>A (n.2389-13C>A) c.1013-13C>A c.*1858-13C>A (n.*1858-13C>A) c.2349-13C>A n.1348-13C>A n.638-13C>A n.636-13C>A c.449-13C>A (n.449-13C>A) n.1369-13C>A c.2209-13C>A (n.2209-13C>A) c.*1655-13C>A (n.*1655-13C>A) c.2245-13C>A (n.2245-13C>A) n.390-13C>A n.425-13C>A c.1756-13C>A (n.1756-13C>A) c.2518-13C>A (n.2518-13C>A) c.1012-13C>A (n.1012-13C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2074187C= | CA2202031088 | TSC2 | c.*903-13C= (n.*903-13C=) c.2401-13C= (n.2401-13C=) c.2356-13C= (n.2356-13C=) c.*1793-13C= (n.*1793-13C=) c.*2001-13C= (n.*2001-13C=) n.534-13C= c.2389-13C= (n.2389-13C=) c.1013-13C= c.*1858-13C= (n.*1858-13C=) c.2349-13C= n.1348-13C= n.638-13C= n.636-13C= c.449-13C= (n.449-13C=) n.1369-13C= c.2209-13C= (n.2209-13C=) c.*1655-13C= (n.*1655-13C=) c.2245-13C= (n.2245-13C=) n.390-13C= n.425-13C= c.1756-13C= (n.1756-13C=) c.2518-13C= (n.2518-13C=) c.1012-13C= (n.1012-13C=) | |
| 16 | g.2074187C>G | CA2731617615 | TSC2 | c.*903-13C>G (n.*903-13C>G) c.2401-13C>G (n.2401-13C>G) c.2356-13C>G (n.2356-13C>G) c.*1793-13C>G (n.*1793-13C>G) c.*2001-13C>G (n.*2001-13C>G) n.534-13C>G c.2389-13C>G (n.2389-13C>G) c.1013-13C>G c.*1858-13C>G (n.*1858-13C>G) c.2349-13C>G n.1348-13C>G n.638-13C>G n.636-13C>G c.449-13C>G (n.449-13C>G) n.1369-13C>G c.2209-13C>G (n.2209-13C>G) c.*1655-13C>G (n.*1655-13C>G) c.2245-13C>G (n.2245-13C>G) n.390-13C>G n.425-13C>G c.1756-13C>G (n.1756-13C>G) c.2518-13C>G (n.2518-13C>G) c.1012-13C>G (n.1012-13C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2074187C>T | CA620706055 | TSC2 | c.*903-13C>T (n.*903-13C>T) c.2401-13C>T (n.2401-13C>T) c.2356-13C>T (n.2356-13C>T) c.*1793-13C>T (n.*1793-13C>T) c.*2001-13C>T (n.*2001-13C>T) n.534-13C>T c.2389-13C>T (n.2389-13C>T) c.1013-13C>T c.*1858-13C>T (n.*1858-13C>T) c.2349-13C>T n.1348-13C>T n.638-13C>T n.636-13C>T c.449-13C>T (n.449-13C>T) n.1369-13C>T c.2209-13C>T (n.2209-13C>T) c.*1655-13C>T (n.*1655-13C>T) c.2245-13C>T (n.2245-13C>T) n.390-13C>T n.425-13C>T c.1756-13C>T (n.1756-13C>T) c.2518-13C>T (n.2518-13C>T) c.1012-13C>T (n.1012-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |