| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2071779_2071867delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC | CA2202022764 | TSC2 | c.*494-5_*577delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1992-5_2075delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1947-5_2030delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.*1384-5_*1467delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.*1552-5_*1635delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.120_208delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1980-5_2063delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.604-5_687delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.*1449-5_*1532delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1940-5_2023delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.939-5_1022delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.229-5_312delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.227-5_310delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.960-5_1043delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1800-5_1883delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.*1246-5_*1329delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1836-5_1919delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.454-5_537delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC n.11_99delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.1347-5_1430delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.2109-5_2192delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC c.603-5_686delinsTGCAGGGAGCCAGAGAGAGGCTCTGAGAAGAAGACCAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGCGCCTGCAGGCCC | |
| 16 | g.2071780_2071867del | CA214885 | TSC2 | c.*494-4_*577del c.1992-4_2075del c.1947-4_2030del c.*1384-4_*1467del c.*1552-4_*1635del n.121_208del c.1980-4_2063del c.604-4_687del c.*1449-4_*1532del c.1940-4_2023del n.939-4_1022del n.229-4_312del n.227-4_310del n.960-4_1043del c.1800-4_1883del c.*1246-4_*1329del c.1836-4_1919del n.454-4_537del n.12_99del c.1347-4_1430del c.2109-4_2192del c.603-4_686del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071784_2071867del | CA645594272 | TSC2 | c.*494_*577del (n.*494_*577del) c.1992_2075del (p.Met664_Pro692delinsIle) c.1947_2030del (p.Met649_Pro677delinsIle) c.*1384_*1467del (n.*1384_*1467del) c.*1552_*1635del (n.*1552_*1635del) n.125_208del c.1980_2063del (p.Met660_Pro688delinsIle) c.604_687del c.*1449_*1532del (n.*1449_*1532del) c.1940_2023del n.939_1022del n.229_312del n.227_310del n.960_1043del c.1800_1883del (p.Met600_Pro628delinsIle) c.*1246_*1329del (n.*1246_*1329del) c.1836_1919del (p.Met612_Pro640delinsIle) n.454_537del n.16_99del c.1347_1430del (p.Met449_Pro477delinsIle) c.2109_2192del (p.Met703_Pro731delinsIle) c.603_686del (p.Met201_Pro229delinsIle) | COSMIC |
| 16 | g.2071815_2071855delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC | CA2202023060 | TSC2 | c.*525_*565delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*525_*565delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC) c.2023_2063delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser675=) c.1978_2018delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser660=) c.*1415_*1455delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1415_*1455delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC) c.*1583_*1623delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1583_*1623delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC) n.156_196delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC c.2011_2051delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser671=) c.635_675delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC c.*1480_*1520delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1480_*1520delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC) c.1971_2011delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC n.970_1010delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC n.260_300delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC n.258_298delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC c.31_71delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser11=) n.991_1031delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC c.1831_1871delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser611=) c.*1277_*1317delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (n.*1277_*1317delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC) c.1867_1907delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser623=) n.485_525delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC n.47_87delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC c.1378_1418delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser460=) c.2140_2180delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser714=) c.634_674delinsAGCGGCCCCCTTTCTCCTCCCACAGGGCCTCCTGGCCCGGC (p.Ser212=) | |
| 16 | g.2071818_2071857del | CA1139664307 | TSC2 | c.*528_*567del (n.*528_*567del) c.2026_2065del (p.Gly676LeufsTer24) c.1981_2020del (p.Gly661LeufsTer24) c.*1418_*1457del (n.*1418_*1457del) c.*1586_*1625del (n.*1586_*1625del) n.159_198del c.2014_2053del (p.Gly672LeufsTer24) c.638_677del c.*1483_*1522del (n.*1483_*1522del) c.1974_2013del n.973_1012del n.263_302del n.261_300del c.34_73del (p.Gly12LeufsTer24) n.994_1033del c.1834_1873del (p.Gly612LeufsTer24) c.*1280_*1319del (n.*1280_*1319del) c.1870_1909del (p.Gly624LeufsTer24) n.488_527del n.50_89del c.1381_1420del (p.Gly461LeufsTer24) c.2143_2182del (p.Gly715LeufsTer24) c.637_676del (p.Gly213LeufsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071836_2071867del | CA2695221358 | TSC2 | c.*546_*577del (n.*546_*577del) c.2044_2075del (p.Thr682ArgfsTer25) c.1999_2030del (p.Thr667ArgfsTer25) c.*1436_*1467del (n.*1436_*1467del) c.*1604_*1635del (n.*1604_*1635del) n.177_208del c.2032_2063del (p.Thr678ArgfsTer25) c.656_687del c.*1501_*1532del (n.*1501_*1532del) c.1992_2023del n.991_1022del n.281_312del n.279_310del c.52_83del (p.Thr18ArgfsTer?) n.1012_1043del c.1852_1883del (p.Thr618ArgfsTer25) c.*1298_*1329del (n.*1298_*1329del) c.1888_1919del (p.Thr630ArgfsTer25) n.506_537del n.68_99del c.1399_1430del (p.Thr467ArgfsTer25) c.2161_2192del (p.Thr721ArgfsTer25) c.655_686del (p.Thr219ArgfsTer25) | |
| 16 | g.2071846del | CA16614930 | TSC2 | c.*556del (n.*556del) c.2054del (p.Pro685LeufsTer28) c.2009del (p.Pro670LeufsTer28) c.*1446del (n.*1446del) c.*1614del (n.*1614del) n.187del c.2042del (p.Pro681LeufsTer28) c.666del c.*1511del (n.*1511del) c.2002del n.1001del n.291del n.289del c.62del (p.Pro21LeufsTer28) n.1022del c.1862del (p.Pro621LeufsTer28) c.*1308del (n.*1308del) c.1898del (p.Pro633LeufsTer28) n.516del n.78del c.1409del (p.Pro470LeufsTer28) c.2171del (p.Pro724LeufsTer28) c.665del (p.Pro222LeufsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071846C>A | CA394274465 | TSC2 | c.*556C>A (n.*556C>A) c.2054C>A (p.Pro685His) c.2009C>A (p.Pro670His) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.187C>A c.2042C>A (p.Pro681His) c.666C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.2002C>A n.1001C>A n.291C>A n.289C>A c.62C>A (p.Pro21His) n.1022C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.1898C>A (p.Pro633His) n.516C>A n.78C>A c.1409C>A (p.Pro470His) c.2171C>A (p.Pro724His) c.665C>A (p.Pro222His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071846C= | CA2202023332 | TSC2 | c.*556C= (n.*556C=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2009C= (p.Pro670=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.187C= c.2042C= (p.Pro681=) c.666C= c.*1511C= (n.*1511C=) c.2002C= n.1001C= n.291C= n.289C= c.62C= (p.Pro21=) n.1022C= c.1862C= (p.Pro621=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.1898C= (p.Pro633=) n.516C= n.78C= c.1409C= (p.Pro470=) c.2171C= (p.Pro724=) c.665C= (p.Pro222=) | |
| 16 | g.2071846C>G | CA394274466 | TSC2 | c.*556C>G (n.*556C>G) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.187C>G c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.666C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.2002C>G n.1001C>G n.291C>G n.289C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.1022C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.516C>G n.78C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) | |
| 16 | g.2071846C>T | CA016425 | TSC2 | c.*556C>T (n.*556C>T) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.187C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.666C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.2002C>T n.1001C>T n.291C>T n.289C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.1022C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.516C>T n.78C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071847T>A | CA493042579 | TSC2 | c.*557T>A (n.*557T>A) c.2055T>A (p.Pro685=) c.2010T>A (p.Pro670=) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.188T>A c.2043T>A (p.Pro681=) c.667T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.2003T>A n.1002T>A n.292T>A n.290T>A c.63T>A (p.Pro21=) n.1023T>A c.1863T>A (p.Pro621=) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.1899T>A (p.Pro633=) n.517T>A n.79T>A c.1410T>A (p.Pro470=) c.2172T>A (p.Pro724=) c.666T>A (p.Pro222=) | ClinVar |
| 16 | g.2071847T>C | CA493042580 | TSC2 | c.*557T>C (n.*557T>C) c.2055T>C (p.Pro685=) c.2010T>C (p.Pro670=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.188T>C c.2043T>C (p.Pro681=) c.667T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.2003T>C n.1002T>C n.292T>C n.290T>C c.63T>C (p.Pro21=) n.1023T>C c.1863T>C (p.Pro621=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.1899T>C (p.Pro633=) n.517T>C n.79T>C c.1410T>C (p.Pro470=) c.2172T>C (p.Pro724=) c.666T>C (p.Pro222=) | |
| 16 | g.2071847T>G | CA493042581 | TSC2 | c.*557T>G (n.*557T>G) c.2055T>G (p.Pro685=) c.2010T>G (p.Pro670=) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.188T>G c.2043T>G (p.Pro681=) c.667T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.2003T>G n.1002T>G n.292T>G n.290T>G c.63T>G (p.Pro21=) n.1023T>G c.1863T>G (p.Pro621=) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.1899T>G (p.Pro633=) n.517T>G n.79T>G c.1410T>G (p.Pro470=) c.2172T>G (p.Pro724=) c.666T>G (p.Pro222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071847T= | CA2202023342 | TSC2 | c.*557T= (n.*557T=) c.2055T= (p.Pro685=) c.2010T= (p.Pro670=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.*1615T= (n.*1615T=) n.188T= c.2043T= (p.Pro681=) c.667T= c.*1512T= (n.*1512T=) c.2003T= n.1002T= n.292T= n.290T= c.63T= (p.Pro21=) n.1023T= c.1863T= (p.Pro621=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.1899T= (p.Pro633=) n.517T= n.79T= c.1410T= (p.Pro470=) c.2172T= (p.Pro724=) c.666T= (p.Pro222=) | |
| 16 | g.2071848G>A | CA394274467 | TSC2 | c.*558G>A (n.*558G>A) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.189G>A c.2044G>A (p.Gly682Ser) c.668G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.2004G>A n.1003G>A n.293G>A n.291G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1024G>A c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.1900G>A (p.Gly634Ser) n.518G>A n.80G>A c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071848G>C | CA394274469 | TSC2 | c.*558G>C (n.*558G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.189G>C c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.668G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.2004G>C n.1003G>C n.293G>C n.291G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1024G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) n.518G>C n.80G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2071848G= | CA2202023354 | TSC2 | c.*558G= (n.*558G=) c.2056G= (p.Gly686=) c.2011G= (p.Gly671=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.189G= c.2044G= (p.Gly682=) c.668G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.2004G= n.1003G= n.293G= n.291G= c.64G= (p.Gly22=) n.1024G= c.1864G= (p.Gly622=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.1900G= (p.Gly634=) n.518G= n.80G= c.1411G= (p.Gly471=) c.2173G= (p.Gly725=) c.667G= (p.Gly223=) | |
| 16 | g.2071848G>T | CA394274471 | TSC2 | c.*558G>T (n.*558G>T) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.189G>T c.2044G>T (p.Gly682Cys) c.668G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.2004G>T n.1003G>T n.293G>T n.291G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1024G>T c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.1900G>T (p.Gly634Cys) n.518G>T n.80G>T c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) | |
| 16 | g.2071853_2071867dup | CA620704832 | TSC2 | c.*563_*577dup (n.*563_*577dup) c.2061_2075dup (p.Pro692_Ala693insAlaProAlaGlyPro) c.2016_2030dup (p.Pro677_Ala678insAlaProAlaGlyPro) c.*1453_*1467dup (n.*1453_*1467dup) c.*1621_*1635dup (n.*1621_*1635dup) n.194_208dup c.2049_2063dup (p.Pro688_Ala689insAlaProAlaGlyPro) c.673_687dup c.*1518_*1532dup (n.*1518_*1532dup) c.2009_2023dup n.1008_1022dup n.298_312dup n.296_310dup c.69_83dup (p.Pro28_Ala29insAlaProAlaGlyPro) n.1029_1043dup c.1869_1883dup (p.Pro628_Ala629insAlaProAlaGlyPro) c.*1315_*1329dup (n.*1315_*1329dup) c.1905_1919dup (p.Pro640_Ala641insAlaProAlaGlyPro) n.523_537dup n.85_99dup c.1416_1430dup (p.Pro477_Ala478insAlaProAlaGlyPro) c.2178_2192dup (p.Pro731_Ala732insAlaProAlaGlyPro) c.672_686dup (p.Pro229_Ala230insAlaProAlaGlyPro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071849G>A | CA035599 | TSC2 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.190G>A c.2045G>A (p.Gly682Asp) c.669G>A c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.2005G>A n.1004G>A n.294G>A n.292G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1025G>A c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.1901G>A (p.Gly634Asp) n.519G>A n.81G>A c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071849G>C | CA394274474 | TSC2 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.190G>C c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.669G>C c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.2005G>C n.1004G>C n.294G>C n.292G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1025G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.*1311G>C (n.*1311G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) n.519G>C n.81G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2071849G= | CA2202023362 | TSC2 | c.*559G= (n.*559G=) c.2057G= (p.Gly686=) c.2012G= (p.Gly671=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.190G= c.2045G= (p.Gly682=) c.669G= c.*1514G= (n.*1514G=) c.2005G= n.1004G= n.294G= n.292G= c.65G= (p.Gly22=) n.1025G= c.1865G= (p.Gly622=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.1901G= (p.Gly634=) n.519G= n.81G= c.1412G= (p.Gly471=) c.2174G= (p.Gly725=) c.668G= (p.Gly223=) | |
| 16 | g.2071849G>T | CA394274473 | TSC2 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.190G>T c.2045G>T (p.Gly682Val) c.669G>T c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.2005G>T n.1004G>T n.294G>T n.292G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.1025G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) n.519G>T n.81G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.668G>T (p.Gly223Val) | |
| 16 | g.2071850C>A | CA035621 | TSC2 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) c.2013C>A (p.Gly671=) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.191C>A c.2046C>A (p.Gly682=) c.670C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.2006C>A n.1005C>A n.295C>A n.293C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.1026C>A c.1866C>A (p.Gly622=) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1902C>A (p.Gly634=) n.520C>A n.82C>A c.1413C>A (p.Gly471=) c.2175C>A (p.Gly725=) c.669C>A (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071850C= | CA2202023370 | TSC2 | c.*560C= (n.*560C=) c.2058C= (p.Gly686=) c.2013C= (p.Gly671=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.*1618C= (n.*1618C=) n.191C= c.2046C= (p.Gly682=) c.670C= c.*1515C= (n.*1515C=) c.2006C= n.1005C= n.295C= n.293C= c.66C= (p.Gly22=) n.1026C= c.1866C= (p.Gly622=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.1902C= (p.Gly634=) n.520C= n.82C= c.1413C= (p.Gly471=) c.2175C= (p.Gly725=) c.669C= (p.Gly223=) | |
| 16 | g.2071850C>G | CA493042582 | TSC2 | c.*560C>G (n.*560C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) c.2013C>G (p.Gly671=) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.191C>G c.2046C>G (p.Gly682=) c.670C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.2006C>G n.1005C>G n.295C>G n.293C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.1026C>G c.1866C>G (p.Gly622=) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.1902C>G (p.Gly634=) n.520C>G n.82C>G c.1413C>G (p.Gly471=) c.2175C>G (p.Gly725=) c.669C>G (p.Gly223=) | |
| 16 | g.2071850C>T | CA493042583 | TSC2 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) c.2013C>T (p.Gly671=) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.191C>T c.2046C>T (p.Gly682=) c.670C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.2006C>T n.1005C>T n.295C>T n.293C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.1026C>T c.1866C>T (p.Gly622=) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1902C>T (p.Gly634=) n.520C>T n.82C>T c.1413C>T (p.Gly471=) c.2175C>T (p.Gly725=) c.669C>T (p.Gly223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071852dup | CA2631138607 | TSC2 | c.*562dup (n.*562dup) c.2060dup (p.Ala688GlyfsTer30) c.2015dup (p.Ala673GlyfsTer30) c.*1452dup (n.*1452dup) c.*1620dup (n.*1620dup) n.193dup c.2048dup (p.Ala684GlyfsTer30) c.672dup c.*1517dup (n.*1517dup) c.2008dup n.1007dup n.297dup n.295dup c.68dup (p.Ala24GlyfsTer?) n.1028dup c.1868dup (p.Ala624GlyfsTer30) c.*1314dup (n.*1314dup) c.1904dup (p.Ala636GlyfsTer30) n.522dup n.84dup c.1415dup (p.Ala473GlyfsTer30) c.2177dup (p.Ala727GlyfsTer30) c.671dup (p.Ala225GlyfsTer30) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2071851C>A | CA394274477 | TSC2 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.192C>A c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.671C>A c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.2007C>A n.1006C>A n.296C>A n.294C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.1027C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.521C>A n.83C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) | dbSNP |
| 16 | g.2071851C= | CA2202023380 | TSC2 | c.*561C= (n.*561C=) c.2059C= (p.Pro687=) c.2014C= (p.Pro672=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.192C= c.2047C= (p.Pro683=) c.671C= c.*1516C= (n.*1516C=) c.2007C= n.1006C= n.296C= n.294C= c.67C= (p.Pro23=) n.1027C= c.1867C= (p.Pro623=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.1903C= (p.Pro635=) n.521C= n.83C= c.1414C= (p.Pro472=) c.2176C= (p.Pro726=) c.670C= (p.Pro224=) | |
| 16 | g.2071851C>G | CA394274478 | TSC2 | c.*561C>G (n.*561C>G) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.192C>G c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.671C>G c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.2007C>G n.1006C>G n.296C>G n.294C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.1027C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.521C>G n.83C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071851C>T | CA394274480 | TSC2 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.192C>T c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.671C>T c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.2007C>T n.1006C>T n.296C>T n.294C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.1027C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.521C>T n.83C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071852C>A | CA394274482 | TSC2 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.193C>A c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.672C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.2008C>A n.1007C>A n.297C>A n.295C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) n.1028C>A c.1868C>A (p.Pro623Gln) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.1904C>A (p.Pro635Gln) n.522C>A n.84C>A c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) c.671C>A (p.Pro224Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071852C= | CA2202023384 | TSC2 | c.*562C= (n.*562C=) c.2060C= (p.Pro687=) c.2015C= (p.Pro672=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.193C= c.2048C= (p.Pro683=) c.672C= c.*1517C= (n.*1517C=) c.2008C= n.1007C= n.297C= n.295C= c.68C= (p.Pro23=) n.1028C= c.1868C= (p.Pro623=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.1904C= (p.Pro635=) n.522C= n.84C= c.1415C= (p.Pro472=) c.2177C= (p.Pro726=) c.671C= (p.Pro224=) | |
| 16 | g.2071852C>G | CA035644 | TSC2 | c.*562C>G (n.*562C>G) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.193C>G c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.672C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.2008C>G n.1007C>G n.297C>G n.295C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.1028C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.522C>G n.84C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071852C>T | CA16615063 | TSC2 | c.*562C>T (n.*562C>T) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.193C>T c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.672C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.2008C>T n.1007C>T n.297C>T n.295C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.1028C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.522C>T n.84C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071852_2071853insTT | CA2695221359 | TSC2 | c.*562_*563insTT (n.*562_*563insTT) c.2060_2061insTT (p.Ala688TrpfsTer26) c.2015_2016insTT (p.Ala673TrpfsTer26) c.*1452_*1453insTT (n.*1452_*1453insTT) c.*1620_*1621insTT (n.*1620_*1621insTT) n.193_194insTT c.2048_2049insTT (p.Ala684TrpfsTer26) c.672_673insTT c.*1517_*1518insTT (n.*1517_*1518insTT) c.2008_2009insTT n.1007_1008insTT n.297_298insTT n.295_296insTT c.68_69insTT (p.Ala24TrpfsTer26) n.1028_1029insTT c.1868_1869insTT (p.Ala624TrpfsTer26) c.*1314_*1315insTT (n.*1314_*1315insTT) c.1904_1905insTT (p.Ala636TrpfsTer26) n.522_523insTT n.84_85insTT c.1415_1416insTT (p.Ala473TrpfsTer26) c.2177_2178insTT (p.Ala727TrpfsTer26) c.671_672insTT (p.Ala225TrpfsTer26) | |
| 16 | g.2071853G>A | CA035668 | TSC2 | c.*563G>A (n.*563G>A) c.2061G>A (p.Pro687=) c.2016G>A (p.Pro672=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.194G>A c.2049G>A (p.Pro683=) c.673G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.2009G>A n.1008G>A n.298G>A n.296G>A c.69G>A (p.Pro23=) n.1029G>A c.1869G>A (p.Pro623=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.1905G>A (p.Pro635=) n.523G>A n.85G>A c.1416G>A (p.Pro472=) c.2178G>A (p.Pro726=) c.672G>A (p.Pro224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071853G>C | CA035687 | TSC2 | c.*563G>C (n.*563G>C) c.2061G>C (p.Pro687=) c.2016G>C (p.Pro672=) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.194G>C c.2049G>C (p.Pro683=) c.673G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.2009G>C n.1008G>C n.298G>C n.296G>C c.69G>C (p.Pro23=) n.1029G>C c.1869G>C (p.Pro623=) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.1905G>C (p.Pro635=) n.523G>C n.85G>C c.1416G>C (p.Pro472=) c.2178G>C (p.Pro726=) c.672G>C (p.Pro224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071853G= | CA2202023390 | TSC2 | c.*563G= (n.*563G=) c.2061G= (p.Pro687=) c.2016G= (p.Pro672=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.194G= c.2049G= (p.Pro683=) c.673G= c.*1518G= (n.*1518G=) c.2009G= n.1008G= n.298G= n.296G= c.69G= (p.Pro23=) n.1029G= c.1869G= (p.Pro623=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.1905G= (p.Pro635=) n.523G= n.85G= c.1416G= (p.Pro472=) c.2178G= (p.Pro726=) c.672G= (p.Pro224=) | |
| 16 | g.2071853G>T | CA493042584 | TSC2 | c.*563G>T (n.*563G>T) c.2061G>T (p.Pro687=) c.2016G>T (p.Pro672=) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.194G>T c.2049G>T (p.Pro683=) c.673G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.2009G>T n.1008G>T n.298G>T n.296G>T c.69G>T (p.Pro23=) n.1029G>T c.1869G>T (p.Pro623=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.1905G>T (p.Pro635=) n.523G>T n.85G>T c.1416G>T (p.Pro472=) c.2178G>T (p.Pro726=) c.672G>T (p.Pro224=) | dbSNP |
| 16 | g.2071854G>A | CA394274489 | TSC2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.195G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.674G>A c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.2010G>A n.1009G>A n.299G>A n.297G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1030G>A c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.524G>A n.86G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071854G>C | CA394274491 | TSC2 | c.*564G>C (n.*564G>C) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.195G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.674G>C c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.2010G>C n.1009G>C n.299G>C n.297G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1030G>C c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.524G>C n.86G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071854G>T | CA394274492 | TSC2 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.195G>T c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.674G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.2010G>T n.1009G>T n.299G>T n.297G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1030G>T c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.524G>T n.86G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) | ClinVar |
| 16 | g.2071855C>A | CA394274494 | TSC2 | c.*565C>A (n.*565C>A) c.2063C>A (p.Ala688Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.196C>A c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.675C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.2011C>A n.1010C>A n.300C>A n.298C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) n.1031C>A c.1871C>A (p.Ala624Glu) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.525C>A n.87C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.674C>A (p.Ala225Glu) | dbSNP |
| 16 | g.2071855C= | CA2202023403 | TSC2 | c.*565C= (n.*565C=) c.2063C= (p.Ala688=) c.2018C= (p.Ala673=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.*1623C= (n.*1623C=) n.196C= c.2051C= (p.Ala684=) c.675C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.2011C= n.1010C= n.300C= n.298C= c.71C= (p.Ala24=) n.1031C= c.1871C= (p.Ala624=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.1907C= (p.Ala636=) n.525C= n.87C= c.1418C= (p.Ala473=) c.2180C= (p.Ala727=) c.674C= (p.Ala225=) | |
| 16 | g.2071855C>G | CA394274496 | TSC2 | c.*565C>G (n.*565C>G) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1623C>G (n.*1623C>G) n.196C>G c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.675C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.2011C>G n.1010C>G n.300C>G n.298C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1031C>G c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.525C>G n.87C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071855C>T | CA035710 | TSC2 | c.*565C>T (n.*565C>T) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.196C>T c.2051C>T (p.Ala684Val) c.675C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.2011C>T n.1010C>T n.300C>T n.298C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.1031C>T c.1871C>T (p.Ala624Val) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) n.525C>T n.87C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.674C>T (p.Ala225Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2071856G>A | CA035728 | TSC2 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.2064G>A (p.Ala688=) c.2019G>A (p.Ala673=) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.197G>A c.2052G>A (p.Ala684=) c.676G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.2012G>A n.1011G>A n.301G>A n.299G>A c.72G>A (p.Ala24=) n.1032G>A c.1872G>A (p.Ala624=) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.1908G>A (p.Ala636=) n.526G>A n.88G>A c.1419G>A (p.Ala473=) c.2181G>A (p.Ala727=) c.675G>A (p.Ala225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |