UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20663231A>G | CA2732128545 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1358T>C (n.913-1358T>C) n.339-1358T>C c.*359-1358T>C (n.*359-1358T>C) c.30-1358T>C c.-190+52921A>G (n.-190+52921A>G) c.253-1358T>C (n.253-1358T>C) c.316-1358T>C (n.316-1358T>C) n.960-1358T>C n.1042-1358T>C c.199-1358T>C (n.199-1358T>C) n.1072-1358T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663233A= | CA2212087809 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T= (n.913-1360T=) n.339-1360T= c.*359-1360T= (n.*359-1360T=) c.30-1360T= c.-190+52923A= (n.-190+52923A=) c.253-1360T= (n.253-1360T=) c.316-1360T= (n.316-1360T=) n.960-1360T= n.1042-1360T= c.199-1360T= (n.199-1360T=) n.1072-1360T= | |
| 16 | g.20663233A>G | CA718953327 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T>C (n.913-1360T>C) n.339-1360T>C c.*359-1360T>C (n.*359-1360T>C) c.30-1360T>C c.-190+52923A>G (n.-190+52923A>G) c.253-1360T>C (n.253-1360T>C) c.316-1360T>C (n.316-1360T>C) n.960-1360T>C n.1042-1360T>C c.199-1360T>C (n.199-1360T>C) n.1072-1360T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663233A>T | CA2212087810 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T>A (n.913-1360T>A) n.339-1360T>A c.*359-1360T>A (n.*359-1360T>A) c.30-1360T>A c.-190+52923A>T (n.-190+52923A>T) c.253-1360T>A (n.253-1360T>A) c.316-1360T>A (n.316-1360T>A) n.960-1360T>A n.1042-1360T>A c.199-1360T>A (n.199-1360T>A) n.1072-1360T>A | dbSNP |
| 16 | g.20663234T>C | CA2212087812 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1361A>G (n.913-1361A>G) n.339-1361A>G c.*359-1361A>G (n.*359-1361A>G) c.30-1361A>G c.-190+52924T>C (n.-190+52924T>C) c.253-1361A>G (n.253-1361A>G) c.316-1361A>G (n.316-1361A>G) n.960-1361A>G n.1042-1361A>G c.199-1361A>G (n.199-1361A>G) n.1072-1361A>G | dbSNP |
| 16 | g.20663234T= | CA2212087811 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1361A= (n.913-1361A=) n.339-1361A= c.*359-1361A= (n.*359-1361A=) c.30-1361A= c.-190+52924T= (n.-190+52924T=) c.253-1361A= (n.253-1361A=) c.316-1361A= (n.316-1361A=) n.960-1361A= n.1042-1361A= c.199-1361A= (n.199-1361A=) n.1072-1361A= | |
| 16 | g.20663237C>A | CA718953329 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1364G>T (n.913-1364G>T) n.339-1364G>T c.*359-1364G>T (n.*359-1364G>T) c.30-1364G>T c.-190+52927C>A (n.-190+52927C>A) c.253-1364G>T (n.253-1364G>T) c.316-1364G>T (n.316-1364G>T) n.960-1364G>T n.1042-1364G>T c.199-1364G>T (n.199-1364G>T) n.1072-1364G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663237C= | CA2212087813 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1364G= (n.913-1364G=) n.339-1364G= c.*359-1364G= (n.*359-1364G=) c.30-1364G= c.-190+52927C= (n.-190+52927C=) c.253-1364G= (n.253-1364G=) c.316-1364G= (n.316-1364G=) n.960-1364G= n.1042-1364G= c.199-1364G= (n.199-1364G=) n.1072-1364G= | |
| 16 | g.20663239T>C | CA718953337 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1366A>G (n.913-1366A>G) n.339-1366A>G c.*359-1366A>G (n.*359-1366A>G) c.30-1366A>G c.-190+52929T>C (n.-190+52929T>C) c.253-1366A>G (n.253-1366A>G) c.316-1366A>G (n.316-1366A>G) n.960-1366A>G n.1042-1366A>G c.199-1366A>G (n.199-1366A>G) n.1072-1366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663239T= | CA2212087814 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1366A= (n.913-1366A=) n.339-1366A= c.*359-1366A= (n.*359-1366A=) c.30-1366A= c.-190+52929T= (n.-190+52929T=) c.253-1366A= (n.253-1366A=) c.316-1366A= (n.316-1366A=) n.960-1366A= n.1042-1366A= c.199-1366A= (n.199-1366A=) n.1072-1366A= | |
| 16 | g.20663242G>A | CA975487501 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1369C>T (n.913-1369C>T) n.339-1369C>T c.*359-1369C>T (n.*359-1369C>T) c.30-1369C>T c.-190+52932G>A (n.-190+52932G>A) c.253-1369C>T (n.253-1369C>T) c.316-1369C>T (n.316-1369C>T) n.960-1369C>T n.1042-1369C>T c.199-1369C>T (n.199-1369C>T) n.1072-1369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663242G= | CA2212087815 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1369C= (n.913-1369C=) n.339-1369C= c.*359-1369C= (n.*359-1369C=) c.30-1369C= c.-190+52932G= (n.-190+52932G=) c.253-1369C= (n.253-1369C=) c.316-1369C= (n.316-1369C=) n.960-1369C= n.1042-1369C= c.199-1369C= (n.199-1369C=) n.1072-1369C= | |
| 16 | g.20663243dup | CA2806179912 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1370dup (n.913-1370dup) n.339-1370dup c.*359-1370dup (n.*359-1370dup) c.30-1370dup c.-190+52933dup (n.-190+52933dup) c.253-1370dup (n.253-1370dup) c.316-1370dup (n.316-1370dup) n.960-1370dup n.1042-1370dup c.199-1370dup (n.199-1370dup) n.1072-1370dup | |
| 16 | g.20663245T>C | CA2806179913 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1372A>G (n.913-1372A>G) n.339-1372A>G c.*359-1372A>G (n.*359-1372A>G) c.30-1372A>G c.-190+52935T>C (n.-190+52935T>C) c.253-1372A>G (n.253-1372A>G) c.316-1372A>G (n.316-1372A>G) n.960-1372A>G n.1042-1372A>G c.199-1372A>G (n.199-1372A>G) n.1072-1372A>G | |
| 16 | g.20663254A= | CA2212087816 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1381T= (n.913-1381T=) n.339-1381T= c.*359-1381T= (n.*359-1381T=) c.30-1381T= c.-190+52944A= (n.-190+52944A=) c.253-1381T= (n.253-1381T=) c.316-1381T= (n.316-1381T=) n.960-1381T= n.1042-1381T= c.199-1381T= (n.199-1381T=) n.1072-1381T= | |
| 16 | g.20663254A>G | CA2212087817 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1381T>C (n.913-1381T>C) n.339-1381T>C c.*359-1381T>C (n.*359-1381T>C) c.30-1381T>C c.-190+52944A>G (n.-190+52944A>G) c.253-1381T>C (n.253-1381T>C) c.316-1381T>C (n.316-1381T>C) n.960-1381T>C n.1042-1381T>C c.199-1381T>C (n.199-1381T>C) n.1072-1381T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663257C= | CA2212087818 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1384G= (n.913-1384G=) n.339-1384G= c.*359-1384G= (n.*359-1384G=) c.30-1384G= c.-190+52947C= (n.-190+52947C=) c.253-1384G= (n.253-1384G=) c.316-1384G= (n.316-1384G=) n.960-1384G= n.1042-1384G= c.199-1384G= (n.199-1384G=) n.1072-1384G= | |
| 16 | g.20663257C>T | CA279301271 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1384G>A (n.913-1384G>A) n.339-1384G>A c.*359-1384G>A (n.*359-1384G>A) c.30-1384G>A c.-190+52947C>T (n.-190+52947C>T) c.253-1384G>A (n.253-1384G>A) c.316-1384G>A (n.316-1384G>A) n.960-1384G>A n.1042-1384G>A c.199-1384G>A (n.199-1384G>A) n.1072-1384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663263C>A | CA718953346 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1390G>T (n.913-1390G>T) n.339-1390G>T c.*359-1390G>T (n.*359-1390G>T) c.30-1390G>T c.-190+52953C>A (n.-190+52953C>A) c.253-1390G>T (n.253-1390G>T) c.316-1390G>T (n.316-1390G>T) n.960-1390G>T n.1042-1390G>T c.199-1390G>T (n.199-1390G>T) n.1072-1390G>T | dbSNP |
| 16 | g.20663263C= | CA2212087819 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1390G= (n.913-1390G=) n.339-1390G= c.*359-1390G= (n.*359-1390G=) c.30-1390G= c.-190+52953C= (n.-190+52953C=) c.253-1390G= (n.253-1390G=) c.316-1390G= (n.316-1390G=) n.960-1390G= n.1042-1390G= c.199-1390G= (n.199-1390G=) n.1072-1390G= | |
| 16 | g.20663263C>T | CA279301275 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1390G>A (n.913-1390G>A) n.339-1390G>A c.*359-1390G>A (n.*359-1390G>A) c.30-1390G>A c.-190+52953C>T (n.-190+52953C>T) c.253-1390G>A (n.253-1390G>A) c.316-1390G>A (n.316-1390G>A) n.960-1390G>A n.1042-1390G>A c.199-1390G>A (n.199-1390G>A) n.1072-1390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663264G>A | CA279301278 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1391C>T (n.913-1391C>T) n.339-1391C>T c.*359-1391C>T (n.*359-1391C>T) c.30-1391C>T c.-190+52954G>A (n.-190+52954G>A) c.253-1391C>T (n.253-1391C>T) c.316-1391C>T (n.316-1391C>T) n.960-1391C>T n.1042-1391C>T c.199-1391C>T (n.199-1391C>T) n.1072-1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663264G= | CA2212087820 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1391C= (n.913-1391C=) n.339-1391C= c.*359-1391C= (n.*359-1391C=) c.30-1391C= c.-190+52954G= (n.-190+52954G=) c.253-1391C= (n.253-1391C=) c.316-1391C= (n.316-1391C=) n.960-1391C= n.1042-1391C= c.199-1391C= (n.199-1391C=) n.1072-1391C= | |
| 16 | g.20663266C= | CA2212087821 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1393G= (n.913-1393G=) n.339-1393G= c.*359-1393G= (n.*359-1393G=) c.30-1393G= c.-190+52956C= (n.-190+52956C=) c.253-1393G= (n.253-1393G=) c.316-1393G= (n.316-1393G=) n.960-1393G= n.1042-1393G= c.199-1393G= (n.199-1393G=) n.1072-1393G= | |
| 16 | g.20663266C>T | CA2212087822 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1393G>A (n.913-1393G>A) n.339-1393G>A c.*359-1393G>A (n.*359-1393G>A) c.30-1393G>A c.-190+52956C>T (n.-190+52956C>T) c.253-1393G>A (n.253-1393G>A) c.316-1393G>A (n.316-1393G>A) n.960-1393G>A n.1042-1393G>A c.199-1393G>A (n.199-1393G>A) n.1072-1393G>A | dbSNP |
| 16 | g.20663274T>A | CA975487504 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1401A>T (n.913-1401A>T) n.339-1401A>T c.*359-1401A>T (n.*359-1401A>T) c.30-1401A>T c.-190+52964T>A (n.-190+52964T>A) c.253-1401A>T (n.253-1401A>T) c.316-1401A>T (n.316-1401A>T) n.960-1401A>T n.1042-1401A>T c.199-1401A>T (n.199-1401A>T) n.1072-1401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663274T>C | CA2212087824 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1401A>G (n.913-1401A>G) n.339-1401A>G c.*359-1401A>G (n.*359-1401A>G) c.30-1401A>G c.-190+52964T>C (n.-190+52964T>C) c.253-1401A>G (n.253-1401A>G) c.316-1401A>G (n.316-1401A>G) n.960-1401A>G n.1042-1401A>G c.199-1401A>G (n.199-1401A>G) n.1072-1401A>G | dbSNP |
| 16 | g.20663274T= | CA2212087823 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1401A= (n.913-1401A=) n.339-1401A= c.*359-1401A= (n.*359-1401A=) c.30-1401A= c.-190+52964T= (n.-190+52964T=) c.253-1401A= (n.253-1401A=) c.316-1401A= (n.316-1401A=) n.960-1401A= n.1042-1401A= c.199-1401A= (n.199-1401A=) n.1072-1401A= | |
| 16 | g.20663276C= | CA2212087825 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1403G= (n.913-1403G=) n.339-1403G= c.*359-1403G= (n.*359-1403G=) c.30-1403G= c.-190+52966C= (n.-190+52966C=) c.253-1403G= (n.253-1403G=) c.316-1403G= (n.316-1403G=) n.960-1403G= n.1042-1403G= c.199-1403G= (n.199-1403G=) n.1072-1403G= | |
| 16 | g.20663277T>A | CA621269203 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1404A>T (n.913-1404A>T) n.339-1404A>T c.*359-1404A>T (n.*359-1404A>T) c.30-1404A>T c.-190+52967T>A (n.-190+52967T>A) c.253-1404A>T (n.253-1404A>T) c.316-1404A>T (n.316-1404A>T) n.960-1404A>T n.1042-1404A>T c.199-1404A>T (n.199-1404A>T) n.1072-1404A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663277T>C | CA718953351 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1404A>G (n.913-1404A>G) n.339-1404A>G c.*359-1404A>G (n.*359-1404A>G) c.30-1404A>G c.-190+52967T>C (n.-190+52967T>C) c.253-1404A>G (n.253-1404A>G) c.316-1404A>G (n.316-1404A>G) n.960-1404A>G n.1042-1404A>G c.199-1404A>G (n.199-1404A>G) n.1072-1404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663277T= | CA2212087826 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1404A= (n.913-1404A=) n.339-1404A= c.*359-1404A= (n.*359-1404A=) c.30-1404A= c.-190+52967T= (n.-190+52967T=) c.253-1404A= (n.253-1404A=) c.316-1404A= (n.316-1404A=) n.960-1404A= n.1042-1404A= c.199-1404A= (n.199-1404A=) n.1072-1404A= | |
| 16 | g.20663278dup | CA2212087827 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1404dup (n.913-1404dup) n.339-1404dup c.*359-1404dup (n.*359-1404dup) c.30-1404dup c.-190+52968dup (n.-190+52968dup) c.253-1404dup (n.253-1404dup) c.316-1404dup (n.316-1404dup) n.960-1404dup n.1042-1404dup c.199-1404dup (n.199-1404dup) n.1072-1404dup | dbSNP |
| 16 | g.20663279G>A | CA718953356 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1406C>T (n.913-1406C>T) n.339-1406C>T c.*359-1406C>T (n.*359-1406C>T) c.30-1406C>T c.-190+52969G>A (n.-190+52969G>A) c.253-1406C>T (n.253-1406C>T) c.316-1406C>T (n.316-1406C>T) n.960-1406C>T n.1042-1406C>T c.199-1406C>T (n.199-1406C>T) n.1072-1406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663279G= | CA2212087828 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1406C= (n.913-1406C=) n.339-1406C= c.*359-1406C= (n.*359-1406C=) c.30-1406C= c.-190+52969G= (n.-190+52969G=) c.253-1406C= (n.253-1406C=) c.316-1406C= (n.316-1406C=) n.960-1406C= n.1042-1406C= c.199-1406C= (n.199-1406C=) n.1072-1406C= | |
| 16 | g.20663281T>C | CA14242972 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1408A>G (n.913-1408A>G) n.339-1408A>G c.*359-1408A>G (n.*359-1408A>G) c.30-1408A>G c.-190+52971T>C (n.-190+52971T>C) c.253-1408A>G (n.253-1408A>G) c.316-1408A>G (n.316-1408A>G) n.960-1408A>G n.1042-1408A>G c.199-1408A>G (n.199-1408A>G) n.1072-1408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663281T= | CA2212087829 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1408A= (n.913-1408A=) n.339-1408A= c.*359-1408A= (n.*359-1408A=) c.30-1408A= c.-190+52971T= (n.-190+52971T=) c.253-1408A= (n.253-1408A=) c.316-1408A= (n.316-1408A=) n.960-1408A= n.1042-1408A= c.199-1408A= (n.199-1408A=) n.1072-1408A= | |
| 16 | g.20663282G>A | CA2806179914 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1409C>T (n.913-1409C>T) n.339-1409C>T c.*359-1409C>T (n.*359-1409C>T) c.30-1409C>T c.-190+52972G>A (n.-190+52972G>A) c.253-1409C>T (n.253-1409C>T) c.316-1409C>T (n.316-1409C>T) n.960-1409C>T n.1042-1409C>T c.199-1409C>T (n.199-1409C>T) n.1072-1409C>T | |
| 16 | g.20663285C= | CA2212087830 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1412G= (n.913-1412G=) n.339-1412G= c.*359-1412G= (n.*359-1412G=) c.30-1412G= c.-190+52975C= (n.-190+52975C=) c.253-1412G= (n.253-1412G=) c.316-1412G= (n.316-1412G=) n.960-1412G= n.1042-1412G= c.199-1412G= (n.199-1412G=) n.1072-1412G= | |
| 16 | g.20663285C>G | CA621269204 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1412G>C (n.913-1412G>C) n.339-1412G>C c.*359-1412G>C (n.*359-1412G>C) c.30-1412G>C c.-190+52975C>G (n.-190+52975C>G) c.253-1412G>C (n.253-1412G>C) c.316-1412G>C (n.316-1412G>C) n.960-1412G>C n.1042-1412G>C c.199-1412G>C (n.199-1412G>C) n.1072-1412G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663287G>A | CA279301283 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1414C>T (n.913-1414C>T) n.339-1414C>T c.*359-1414C>T (n.*359-1414C>T) c.30-1414C>T c.-190+52977G>A (n.-190+52977G>A) c.253-1414C>T (n.253-1414C>T) c.316-1414C>T (n.316-1414C>T) n.960-1414C>T n.1042-1414C>T c.199-1414C>T (n.199-1414C>T) n.1072-1414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663287G= | CA2212087831 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1414C= (n.913-1414C=) n.339-1414C= c.*359-1414C= (n.*359-1414C=) c.30-1414C= c.-190+52977G= (n.-190+52977G=) c.253-1414C= (n.253-1414C=) c.316-1414C= (n.316-1414C=) n.960-1414C= n.1042-1414C= c.199-1414C= (n.199-1414C=) n.1072-1414C= | |
| 16 | g.20663292T>A | CA975487508 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1419A>T (n.913-1419A>T) n.339-1419A>T c.*359-1419A>T (n.*359-1419A>T) c.30-1419A>T c.-190+52982T>A (n.-190+52982T>A) c.253-1419A>T (n.253-1419A>T) c.316-1419A>T (n.316-1419A>T) n.960-1419A>T n.1042-1419A>T c.199-1419A>T (n.199-1419A>T) n.1072-1419A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663292T= | CA2212087832 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1419A= (n.913-1419A=) n.339-1419A= c.*359-1419A= (n.*359-1419A=) c.30-1419A= c.-190+52982T= (n.-190+52982T=) c.253-1419A= (n.253-1419A=) c.316-1419A= (n.316-1419A=) n.960-1419A= n.1042-1419A= c.199-1419A= (n.199-1419A=) n.1072-1419A= | |
| 16 | g.20663298_20663299delinsAC | CA2212087833 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1426_913-1425delinsGT (n.913-1426_913-1425delinsGT) n.339-1426_339-1425delinsGT c.*359-1426_*359-1425delinsGT (n.*359-1426_*359-1425delinsGT) c.30-1426_30-1425delinsGT c.-190+52988_-190+52989delinsAC (n.-190+52988_-190+52989delinsAC) c.253-1426_253-1425delinsGT (n.253-1426_253-1425delinsGT) c.316-1426_316-1425delinsGT (n.316-1426_316-1425delinsGT) n.960-1426_960-1425delinsGT n.1042-1426_1042-1425delinsGT c.199-1426_199-1425delinsGT (n.199-1426_199-1425delinsGT) n.1072-1426_1072-1425delinsGT | |
| 16 | g.20663303dup | CA621269205 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1426dup (n.913-1426dup) n.339-1426dup c.*359-1426dup (n.*359-1426dup) c.30-1426dup c.-190+52993dup (n.-190+52993dup) c.253-1426dup (n.253-1426dup) c.316-1426dup (n.316-1426dup) n.960-1426dup n.1042-1426dup c.199-1426dup (n.199-1426dup) n.1072-1426dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663303del | CA2212087834 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1426del (n.913-1426del) n.339-1426del c.*359-1426del (n.*359-1426del) c.30-1426del c.-190+52993del (n.-190+52993del) c.253-1426del (n.253-1426del) c.316-1426del (n.316-1426del) n.960-1426del n.1042-1426del c.199-1426del (n.199-1426del) n.1072-1426del | dbSNP |
| 16 | g.20663301C= | CA2212087835 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1428G= (n.913-1428G=) n.339-1428G= c.*359-1428G= (n.*359-1428G=) c.30-1428G= c.-190+52991C= (n.-190+52991C=) c.253-1428G= (n.253-1428G=) c.316-1428G= (n.316-1428G=) n.960-1428G= n.1042-1428G= c.199-1428G= (n.199-1428G=) n.1072-1428G= | |
| 16 | g.20663301C>G | CA279301290 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1428G>C (n.913-1428G>C) n.339-1428G>C c.*359-1428G>C (n.*359-1428G>C) c.30-1428G>C c.-190+52991C>G (n.-190+52991C>G) c.253-1428G>C (n.253-1428G>C) c.316-1428G>C (n.316-1428G>C) n.960-1428G>C n.1042-1428G>C c.199-1428G>C (n.199-1428G>C) n.1072-1428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663302C>A | CA2516877342 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1429G>T (n.913-1429G>T) n.339-1429G>T c.*359-1429G>T (n.*359-1429G>T) c.30-1429G>T c.-190+52992C>A (n.-190+52992C>A) c.253-1429G>T (n.253-1429G>T) c.316-1429G>T (n.316-1429G>T) n.960-1429G>T n.1042-1429G>T c.199-1429G>T (n.199-1429G>T) n.1072-1429G>T |