UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.20663205T>C | CA975487496 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1332A>G (n.913-1332A>G) n.339-1332A>G c.*359-1332A>G (n.*359-1332A>G) c.30-1332A>G c.-190+52895T>C (n.-190+52895T>C) c.253-1332A>G (n.253-1332A>G) c.316-1332A>G (n.316-1332A>G) n.960-1332A>G n.1042-1332A>G c.199-1332A>G (n.199-1332A>G) n.1072-1332A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663205T= | CA2212087800 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1332A= (n.913-1332A=) n.339-1332A= c.*359-1332A= (n.*359-1332A=) c.30-1332A= c.-190+52895T= (n.-190+52895T=) c.253-1332A= (n.253-1332A=) c.316-1332A= (n.316-1332A=) n.960-1332A= n.1042-1332A= c.199-1332A= (n.199-1332A=) n.1072-1332A= | |
| 16 | g.20663206T>A | CA2212087802 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1333A>T (n.913-1333A>T) n.339-1333A>T c.*359-1333A>T (n.*359-1333A>T) c.30-1333A>T c.-190+52896T>A (n.-190+52896T>A) c.253-1333A>T (n.253-1333A>T) c.316-1333A>T (n.316-1333A>T) n.960-1333A>T n.1042-1333A>T c.199-1333A>T (n.199-1333A>T) n.1072-1333A>T | dbSNP |
| 16 | g.20663206T= | CA2212087801 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1333A= (n.913-1333A=) n.339-1333A= c.*359-1333A= (n.*359-1333A=) c.30-1333A= c.-190+52896T= (n.-190+52896T=) c.253-1333A= (n.253-1333A=) c.316-1333A= (n.316-1333A=) n.960-1333A= n.1042-1333A= c.199-1333A= (n.199-1333A=) n.1072-1333A= | |
| 16 | g.20663207C>A | CA2509124877 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1334G>T (n.913-1334G>T) n.339-1334G>T c.*359-1334G>T (n.*359-1334G>T) c.30-1334G>T c.-190+52897C>A (n.-190+52897C>A) c.253-1334G>T (n.253-1334G>T) c.316-1334G>T (n.316-1334G>T) n.960-1334G>T n.1042-1334G>T c.199-1334G>T (n.199-1334G>T) n.1072-1334G>T | |
| 16 | g.20663211A= | CA2212087803 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1338T= (n.913-1338T=) n.339-1338T= c.*359-1338T= (n.*359-1338T=) c.30-1338T= c.-190+52901A= (n.-190+52901A=) c.253-1338T= (n.253-1338T=) c.316-1338T= (n.316-1338T=) n.960-1338T= n.1042-1338T= c.199-1338T= (n.199-1338T=) n.1072-1338T= | |
| 16 | g.20663211A>G | CA975487497 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1338T>C (n.913-1338T>C) n.339-1338T>C c.*359-1338T>C (n.*359-1338T>C) c.30-1338T>C c.-190+52901A>G (n.-190+52901A>G) c.253-1338T>C (n.253-1338T>C) c.316-1338T>C (n.316-1338T>C) n.960-1338T>C n.1042-1338T>C c.199-1338T>C (n.199-1338T>C) n.1072-1338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663212T>C | CA2806179911 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1339A>G (n.913-1339A>G) n.339-1339A>G c.*359-1339A>G (n.*359-1339A>G) c.30-1339A>G c.-190+52902T>C (n.-190+52902T>C) c.253-1339A>G (n.253-1339A>G) c.316-1339A>G (n.316-1339A>G) n.960-1339A>G n.1042-1339A>G c.199-1339A>G (n.199-1339A>G) n.1072-1339A>G | |
| 16 | g.20663217T>G | CA621269201 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1344A>C (n.913-1344A>C) n.339-1344A>C c.*359-1344A>C (n.*359-1344A>C) c.30-1344A>C c.-190+52907T>G (n.-190+52907T>G) c.253-1344A>C (n.253-1344A>C) c.316-1344A>C (n.316-1344A>C) n.960-1344A>C n.1042-1344A>C c.199-1344A>C (n.199-1344A>C) n.1072-1344A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20663217T= | CA2212087804 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1344A= (n.913-1344A=) n.339-1344A= c.*359-1344A= (n.*359-1344A=) c.30-1344A= c.-190+52907T= (n.-190+52907T=) c.253-1344A= (n.253-1344A=) c.316-1344A= (n.316-1344A=) n.960-1344A= n.1042-1344A= c.199-1344A= (n.199-1344A=) n.1072-1344A= | |
| 16 | g.20663220G>A | CA975487498 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1347C>T (n.913-1347C>T) n.339-1347C>T c.*359-1347C>T (n.*359-1347C>T) c.30-1347C>T c.-190+52910G>A (n.-190+52910G>A) c.253-1347C>T (n.253-1347C>T) c.316-1347C>T (n.316-1347C>T) n.960-1347C>T n.1042-1347C>T c.199-1347C>T (n.199-1347C>T) n.1072-1347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663220G= | CA2212087805 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1347C= (n.913-1347C=) n.339-1347C= c.*359-1347C= (n.*359-1347C=) c.30-1347C= c.-190+52910G= (n.-190+52910G=) c.253-1347C= (n.253-1347C=) c.316-1347C= (n.316-1347C=) n.960-1347C= n.1042-1347C= c.199-1347C= (n.199-1347C=) n.1072-1347C= | |
| 16 | g.20663220G>T | CA2527943988 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1347C>A (n.913-1347C>A) n.339-1347C>A c.*359-1347C>A (n.*359-1347C>A) c.30-1347C>A c.-190+52910G>T (n.-190+52910G>T) c.253-1347C>A (n.253-1347C>A) c.316-1347C>A (n.316-1347C>A) n.960-1347C>A n.1042-1347C>A c.199-1347C>A (n.199-1347C>A) n.1072-1347C>A | |
| 16 | g.20663221G>A | CA914077720 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1348C>T (n.913-1348C>T) n.339-1348C>T c.*359-1348C>T (n.*359-1348C>T) c.30-1348C>T c.-190+52911G>A (n.-190+52911G>A) c.253-1348C>T (n.253-1348C>T) c.316-1348C>T (n.316-1348C>T) n.960-1348C>T n.1042-1348C>T c.199-1348C>T (n.199-1348C>T) n.1072-1348C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.20663221G= | CA2212087806 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1348C= (n.913-1348C=) n.339-1348C= c.*359-1348C= (n.*359-1348C=) c.30-1348C= c.-190+52911G= (n.-190+52911G=) c.253-1348C= (n.253-1348C=) c.316-1348C= (n.316-1348C=) n.960-1348C= n.1042-1348C= c.199-1348C= (n.199-1348C=) n.1072-1348C= | |
| 16 | g.20663222T>G | CA718953326 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1349A>C (n.913-1349A>C) n.339-1349A>C c.*359-1349A>C (n.*359-1349A>C) c.30-1349A>C c.-190+52912T>G (n.-190+52912T>G) c.253-1349A>C (n.253-1349A>C) c.316-1349A>C (n.316-1349A>C) n.960-1349A>C n.1042-1349A>C c.199-1349A>C (n.199-1349A>C) n.1072-1349A>C | dbSNP |
| 16 | g.20663222T= | CA2212087807 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1349A= (n.913-1349A=) n.339-1349A= c.*359-1349A= (n.*359-1349A=) c.30-1349A= c.-190+52912T= (n.-190+52912T=) c.253-1349A= (n.253-1349A=) c.316-1349A= (n.316-1349A=) n.960-1349A= n.1042-1349A= c.199-1349A= (n.199-1349A=) n.1072-1349A= | |
| 16 | g.20663229G>A | CA621269202 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1356C>T (n.913-1356C>T) n.339-1356C>T c.*359-1356C>T (n.*359-1356C>T) c.30-1356C>T c.-190+52919G>A (n.-190+52919G>A) c.253-1356C>T (n.253-1356C>T) c.316-1356C>T (n.316-1356C>T) n.960-1356C>T n.1042-1356C>T c.199-1356C>T (n.199-1356C>T) n.1072-1356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663229G= | CA2212087808 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1356C= (n.913-1356C=) n.339-1356C= c.*359-1356C= (n.*359-1356C=) c.30-1356C= c.-190+52919G= (n.-190+52919G=) c.253-1356C= (n.253-1356C=) c.316-1356C= (n.316-1356C=) n.960-1356C= n.1042-1356C= c.199-1356C= (n.199-1356C=) n.1072-1356C= | |
| 16 | g.20663230C>A | CA2592602381 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1357G>T (n.913-1357G>T) n.339-1357G>T c.*359-1357G>T (n.*359-1357G>T) c.30-1357G>T c.-190+52920C>A (n.-190+52920C>A) c.253-1357G>T (n.253-1357G>T) c.316-1357G>T (n.316-1357G>T) n.960-1357G>T n.1042-1357G>T c.199-1357G>T (n.199-1357G>T) n.1072-1357G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663231A>G | CA2732128545 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1358T>C (n.913-1358T>C) n.339-1358T>C c.*359-1358T>C (n.*359-1358T>C) c.30-1358T>C c.-190+52921A>G (n.-190+52921A>G) c.253-1358T>C (n.253-1358T>C) c.316-1358T>C (n.316-1358T>C) n.960-1358T>C n.1042-1358T>C c.199-1358T>C (n.199-1358T>C) n.1072-1358T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663233A= | CA2212087809 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T= (n.913-1360T=) n.339-1360T= c.*359-1360T= (n.*359-1360T=) c.30-1360T= c.-190+52923A= (n.-190+52923A=) c.253-1360T= (n.253-1360T=) c.316-1360T= (n.316-1360T=) n.960-1360T= n.1042-1360T= c.199-1360T= (n.199-1360T=) n.1072-1360T= | |
| 16 | g.20663233A>G | CA718953327 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T>C (n.913-1360T>C) n.339-1360T>C c.*359-1360T>C (n.*359-1360T>C) c.30-1360T>C c.-190+52923A>G (n.-190+52923A>G) c.253-1360T>C (n.253-1360T>C) c.316-1360T>C (n.316-1360T>C) n.960-1360T>C n.1042-1360T>C c.199-1360T>C (n.199-1360T>C) n.1072-1360T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663233A>T | CA2212087810 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1360T>A (n.913-1360T>A) n.339-1360T>A c.*359-1360T>A (n.*359-1360T>A) c.30-1360T>A c.-190+52923A>T (n.-190+52923A>T) c.253-1360T>A (n.253-1360T>A) c.316-1360T>A (n.316-1360T>A) n.960-1360T>A n.1042-1360T>A c.199-1360T>A (n.199-1360T>A) n.1072-1360T>A | dbSNP |
| 16 | g.20663234T>C | CA2212087812 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1361A>G (n.913-1361A>G) n.339-1361A>G c.*359-1361A>G (n.*359-1361A>G) c.30-1361A>G c.-190+52924T>C (n.-190+52924T>C) c.253-1361A>G (n.253-1361A>G) c.316-1361A>G (n.316-1361A>G) n.960-1361A>G n.1042-1361A>G c.199-1361A>G (n.199-1361A>G) n.1072-1361A>G | dbSNP |
| 16 | g.20663234T= | CA2212087811 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1361A= (n.913-1361A=) n.339-1361A= c.*359-1361A= (n.*359-1361A=) c.30-1361A= c.-190+52924T= (n.-190+52924T=) c.253-1361A= (n.253-1361A=) c.316-1361A= (n.316-1361A=) n.960-1361A= n.1042-1361A= c.199-1361A= (n.199-1361A=) n.1072-1361A= | |
| 16 | g.20663237C>A | CA718953329 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1364G>T (n.913-1364G>T) n.339-1364G>T c.*359-1364G>T (n.*359-1364G>T) c.30-1364G>T c.-190+52927C>A (n.-190+52927C>A) c.253-1364G>T (n.253-1364G>T) c.316-1364G>T (n.316-1364G>T) n.960-1364G>T n.1042-1364G>T c.199-1364G>T (n.199-1364G>T) n.1072-1364G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663237C= | CA2212087813 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1364G= (n.913-1364G=) n.339-1364G= c.*359-1364G= (n.*359-1364G=) c.30-1364G= c.-190+52927C= (n.-190+52927C=) c.253-1364G= (n.253-1364G=) c.316-1364G= (n.316-1364G=) n.960-1364G= n.1042-1364G= c.199-1364G= (n.199-1364G=) n.1072-1364G= | |
| 16 | g.20663239T>C | CA718953337 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1366A>G (n.913-1366A>G) n.339-1366A>G c.*359-1366A>G (n.*359-1366A>G) c.30-1366A>G c.-190+52929T>C (n.-190+52929T>C) c.253-1366A>G (n.253-1366A>G) c.316-1366A>G (n.316-1366A>G) n.960-1366A>G n.1042-1366A>G c.199-1366A>G (n.199-1366A>G) n.1072-1366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663239T= | CA2212087814 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1366A= (n.913-1366A=) n.339-1366A= c.*359-1366A= (n.*359-1366A=) c.30-1366A= c.-190+52929T= (n.-190+52929T=) c.253-1366A= (n.253-1366A=) c.316-1366A= (n.316-1366A=) n.960-1366A= n.1042-1366A= c.199-1366A= (n.199-1366A=) n.1072-1366A= | |
| 16 | g.20663242G>A | CA975487501 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1369C>T (n.913-1369C>T) n.339-1369C>T c.*359-1369C>T (n.*359-1369C>T) c.30-1369C>T c.-190+52932G>A (n.-190+52932G>A) c.253-1369C>T (n.253-1369C>T) c.316-1369C>T (n.316-1369C>T) n.960-1369C>T n.1042-1369C>T c.199-1369C>T (n.199-1369C>T) n.1072-1369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663242G= | CA2212087815 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1369C= (n.913-1369C=) n.339-1369C= c.*359-1369C= (n.*359-1369C=) c.30-1369C= c.-190+52932G= (n.-190+52932G=) c.253-1369C= (n.253-1369C=) c.316-1369C= (n.316-1369C=) n.960-1369C= n.1042-1369C= c.199-1369C= (n.199-1369C=) n.1072-1369C= | |
| 16 | g.20663243dup | CA2806179912 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1370dup (n.913-1370dup) n.339-1370dup c.*359-1370dup (n.*359-1370dup) c.30-1370dup c.-190+52933dup (n.-190+52933dup) c.253-1370dup (n.253-1370dup) c.316-1370dup (n.316-1370dup) n.960-1370dup n.1042-1370dup c.199-1370dup (n.199-1370dup) n.1072-1370dup | |
| 16 | g.20663245T>C | CA2806179913 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1372A>G (n.913-1372A>G) n.339-1372A>G c.*359-1372A>G (n.*359-1372A>G) c.30-1372A>G c.-190+52935T>C (n.-190+52935T>C) c.253-1372A>G (n.253-1372A>G) c.316-1372A>G (n.316-1372A>G) n.960-1372A>G n.1042-1372A>G c.199-1372A>G (n.199-1372A>G) n.1072-1372A>G | |
| 16 | g.20663254A= | CA2212087816 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1381T= (n.913-1381T=) n.339-1381T= c.*359-1381T= (n.*359-1381T=) c.30-1381T= c.-190+52944A= (n.-190+52944A=) c.253-1381T= (n.253-1381T=) c.316-1381T= (n.316-1381T=) n.960-1381T= n.1042-1381T= c.199-1381T= (n.199-1381T=) n.1072-1381T= | |
| 16 | g.20663254A>G | CA2212087817 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1381T>C (n.913-1381T>C) n.339-1381T>C c.*359-1381T>C (n.*359-1381T>C) c.30-1381T>C c.-190+52944A>G (n.-190+52944A>G) c.253-1381T>C (n.253-1381T>C) c.316-1381T>C (n.316-1381T>C) n.960-1381T>C n.1042-1381T>C c.199-1381T>C (n.199-1381T>C) n.1072-1381T>C | dbSNP |
| 16 | g.20663257C= | CA2212087818 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1384G= (n.913-1384G=) n.339-1384G= c.*359-1384G= (n.*359-1384G=) c.30-1384G= c.-190+52947C= (n.-190+52947C=) c.253-1384G= (n.253-1384G=) c.316-1384G= (n.316-1384G=) n.960-1384G= n.1042-1384G= c.199-1384G= (n.199-1384G=) n.1072-1384G= | |
| 16 | g.20663257C>T | CA279301271 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1384G>A (n.913-1384G>A) n.339-1384G>A c.*359-1384G>A (n.*359-1384G>A) c.30-1384G>A c.-190+52947C>T (n.-190+52947C>T) c.253-1384G>A (n.253-1384G>A) c.316-1384G>A (n.316-1384G>A) n.960-1384G>A n.1042-1384G>A c.199-1384G>A (n.199-1384G>A) n.1072-1384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663263C>A | CA718953346 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1390G>T (n.913-1390G>T) n.339-1390G>T c.*359-1390G>T (n.*359-1390G>T) c.30-1390G>T c.-190+52953C>A (n.-190+52953C>A) c.253-1390G>T (n.253-1390G>T) c.316-1390G>T (n.316-1390G>T) n.960-1390G>T n.1042-1390G>T c.199-1390G>T (n.199-1390G>T) n.1072-1390G>T | dbSNP |
| 16 | g.20663263C= | CA2212087819 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1390G= (n.913-1390G=) n.339-1390G= c.*359-1390G= (n.*359-1390G=) c.30-1390G= c.-190+52953C= (n.-190+52953C=) c.253-1390G= (n.253-1390G=) c.316-1390G= (n.316-1390G=) n.960-1390G= n.1042-1390G= c.199-1390G= (n.199-1390G=) n.1072-1390G= | |
| 16 | g.20663263C>T | CA279301275 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1390G>A (n.913-1390G>A) n.339-1390G>A c.*359-1390G>A (n.*359-1390G>A) c.30-1390G>A c.-190+52953C>T (n.-190+52953C>T) c.253-1390G>A (n.253-1390G>A) c.316-1390G>A (n.316-1390G>A) n.960-1390G>A n.1042-1390G>A c.199-1390G>A (n.199-1390G>A) n.1072-1390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663264G>A | CA279301278 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1391C>T (n.913-1391C>T) n.339-1391C>T c.*359-1391C>T (n.*359-1391C>T) c.30-1391C>T c.-190+52954G>A (n.-190+52954G>A) c.253-1391C>T (n.253-1391C>T) c.316-1391C>T (n.316-1391C>T) n.960-1391C>T n.1042-1391C>T c.199-1391C>T (n.199-1391C>T) n.1072-1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663264G= | CA2212087820 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1391C= (n.913-1391C=) n.339-1391C= c.*359-1391C= (n.*359-1391C=) c.30-1391C= c.-190+52954G= (n.-190+52954G=) c.253-1391C= (n.253-1391C=) c.316-1391C= (n.316-1391C=) n.960-1391C= n.1042-1391C= c.199-1391C= (n.199-1391C=) n.1072-1391C= | |
| 16 | g.20663266C= | CA2212087821 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1393G= (n.913-1393G=) n.339-1393G= c.*359-1393G= (n.*359-1393G=) c.30-1393G= c.-190+52956C= (n.-190+52956C=) c.253-1393G= (n.253-1393G=) c.316-1393G= (n.316-1393G=) n.960-1393G= n.1042-1393G= c.199-1393G= (n.199-1393G=) n.1072-1393G= | |
| 16 | g.20663266C>T | CA2212087822 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1393G>A (n.913-1393G>A) n.339-1393G>A c.*359-1393G>A (n.*359-1393G>A) c.30-1393G>A c.-190+52956C>T (n.-190+52956C>T) c.253-1393G>A (n.253-1393G>A) c.316-1393G>A (n.316-1393G>A) n.960-1393G>A n.1042-1393G>A c.199-1393G>A (n.199-1393G>A) n.1072-1393G>A | dbSNP |
| 16 | g.20663274T>A | CA975487504 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1401A>T (n.913-1401A>T) n.339-1401A>T c.*359-1401A>T (n.*359-1401A>T) c.30-1401A>T c.-190+52964T>A (n.-190+52964T>A) c.253-1401A>T (n.253-1401A>T) c.316-1401A>T (n.316-1401A>T) n.960-1401A>T n.1042-1401A>T c.199-1401A>T (n.199-1401A>T) n.1072-1401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.20663274T>C | CA2212087824 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1401A>G (n.913-1401A>G) n.339-1401A>G c.*359-1401A>G (n.*359-1401A>G) c.30-1401A>G c.-190+52964T>C (n.-190+52964T>C) c.253-1401A>G (n.253-1401A>G) c.316-1401A>G (n.316-1401A>G) n.960-1401A>G n.1042-1401A>G c.199-1401A>G (n.199-1401A>G) n.1072-1401A>G | dbSNP |
| 16 | g.20663274T= | CA2212087823 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1401A= (n.913-1401A=) n.339-1401A= c.*359-1401A= (n.*359-1401A=) c.30-1401A= c.-190+52964T= (n.-190+52964T=) c.253-1401A= (n.253-1401A=) c.316-1401A= (n.316-1401A=) n.960-1401A= n.1042-1401A= c.199-1401A= (n.199-1401A=) n.1072-1401A= | |
| 16 | g.20663276C= | CA2212087825 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1403G= (n.913-1403G=) n.339-1403G= c.*359-1403G= (n.*359-1403G=) c.30-1403G= c.-190+52966C= (n.-190+52966C=) c.253-1403G= (n.253-1403G=) c.316-1403G= (n.316-1403G=) n.960-1403G= n.1042-1403G= c.199-1403G= (n.199-1403G=) n.1072-1403G= | |
| 16 | g.20663277T>A | CA621269203 | ACSM1,ACSM3 | c.913-1404A>T (n.913-1404A>T) n.339-1404A>T c.*359-1404A>T (n.*359-1404A>T) c.30-1404A>T c.-190+52967T>A (n.-190+52967T>A) c.253-1404A>T (n.253-1404A>T) c.316-1404A>T (n.316-1404A>T) n.960-1404A>T n.1042-1404A>T c.199-1404A>T (n.199-1404A>T) n.1072-1404A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |