WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064388_2064519delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG | CA2201991615 | TSC2 | c.*107_*146+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1605_1644+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1560_1599+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*997_*1036+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*1165_*1204+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.1688_1819delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1593_1632+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.217_256+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.1605_1736delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.3570_3701delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*1062_*1101+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*492_*623delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG (n.*492_*623delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG) n.1647_1778delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1553_1592+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.2734_2865delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.552_591+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.2618_2749delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.573_612+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.3318_3449delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.2196_2327delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1413_1452+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.*859_*898+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1449_1488+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.333_372+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG n.318_357+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.200_239+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.960_999+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.1722_1761+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG c.216_255+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG | |
| 16 | g.2064391_2064521del | CA1139664299 | TSC2 | c.*110_*146+94del c.1608_1644+94del c.1563_1599+94del c.*1000_*1036+94del c.*1168_*1204+94del n.1691_1821del c.1596_1632+94del c.220_256+94del n.1608_1738del n.3573_3703del c.*1065_*1101+94del c.*495_*625del (n.*495_*625del) n.1650_1780del c.1556_1592+94del n.2737_2867del n.555_591+94del n.2621_2751del n.576_612+94del n.3321_3451del n.2199_2329del c.1416_1452+94del c.*862_*898+94del c.1452_1488+94del n.336_372+94del n.321_357+94del c.203_239+94del c.963_999+94del c.1725_1761+94del c.219_255+94del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064395_2064397del | CA916081798 | TSC2 | c.*114_*116del (n.*114_*116del) c.1612_1614del (p.His538del) c.1567_1569del (p.His523del) c.*1004_*1006del (n.*1004_*1006del) c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) n.1695_1697del c.1600_1602del (p.His534del) c.224_226del n.1612_1614del n.3577_3579del c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) c.*499_*501del (n.*499_*501del) n.1654_1656del c.1560_1562del n.2741_2743del n.559_561del n.2625_2627del n.580_582del n.3325_3327del n.2203_2205del c.1420_1422del (p.His474del) c.*866_*868del (n.*866_*868del) c.1456_1458del (p.His486del) n.340_342del n.325_327del c.207_209del (n.207_209del) c.967_969del (p.His323del) c.1729_1731del (p.His577del) c.223_225del (p.His75del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064397C>A | CA394326615 | TSC2 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.1614C>A (p.His538Gln) c.1569C>A (p.His523Gln) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.1697C>A c.1602C>A (p.His534Gln) c.226C>A n.1614C>A n.3579C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1656C>A c.1562C>A n.2743C>A n.561C>A n.2627C>A n.582C>A n.3327C>A n.2205C>A c.1422C>A (p.His474Gln) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1458C>A (p.His486Gln) n.342C>A n.327C>A c.209C>A (n.209C>A) c.969C>A (p.His323Gln) c.1731C>A (p.His577Gln) c.225C>A (p.His75Gln) | |
| 16 | g.2064397C= | CA2201991684 | TSC2 | c.*116C= (n.*116C=) c.1614C= (p.His538=) c.1569C= (p.His523=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1174C= (n.*1174C=) n.1697C= c.1602C= (p.His534=) c.226C= n.1614C= n.3579C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*501C= (n.*501C=) n.1656C= c.1562C= n.2743C= n.561C= n.2627C= n.582C= n.3327C= n.2205C= c.1422C= (p.His474=) c.*868C= (n.*868C=) c.1458C= (p.His486=) n.342C= n.327C= c.209C= (n.209C=) c.969C= (p.His323=) c.1731C= (p.His577=) c.225C= (p.His75=) | |
| 16 | g.2064397C>G | CA394326617 | TSC2 | c.*116C>G (n.*116C>G) c.1614C>G (p.His538Gln) c.1569C>G (p.His523Gln) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.1697C>G c.1602C>G (p.His534Gln) c.226C>G n.1614C>G n.3579C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1656C>G c.1562C>G n.2743C>G n.561C>G n.2627C>G n.582C>G n.3327C>G n.2205C>G c.1422C>G (p.His474Gln) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1458C>G (p.His486Gln) n.342C>G n.327C>G c.209C>G (n.209C>G) c.969C>G (p.His323Gln) c.1731C>G (p.His577Gln) c.225C>G (p.His75Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064397C>T | CA492963102 | TSC2 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.1614C>T (p.His538=) c.1569C>T (p.His523=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1697C>T c.1602C>T (p.His534=) c.226C>T n.1614C>T n.3579C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1656C>T c.1562C>T n.2743C>T n.561C>T n.2627C>T n.582C>T n.3327C>T n.2205C>T c.1422C>T (p.His474=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1458C>T (p.His486=) n.342C>T n.327C>T c.209C>T (n.209C>T) c.969C>T (p.His323=) c.1731C>T (p.His577=) c.225C>T (p.His75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064398T>A | CA394326620 | TSC2 | c.*117T>A (n.*117T>A) c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.1698T>A c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.227T>A n.1615T>A n.3580T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1657T>A c.1563T>A n.2744T>A n.562T>A n.2628T>A n.583T>A n.3328T>A n.2206T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.343T>A n.328T>A c.210T>A (n.210T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) | |
| 16 | g.2064398T>C | CA394326626 | TSC2 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.1698T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.227T>C n.1615T>C n.3580T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1657T>C c.1563T>C n.2744T>C n.562T>C n.2628T>C n.583T>C n.3328T>C n.2206T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.343T>C n.328T>C c.210T>C (n.210T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) | |
| 16 | g.2064398T>G | CA394326623 | TSC2 | c.*117T>G (n.*117T>G) c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.1698T>G c.1603T>G (p.Phe535Val) c.227T>G n.1615T>G n.3580T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1657T>G c.1563T>G n.2744T>G n.562T>G n.2628T>G n.583T>G n.3328T>G n.2206T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.343T>G n.328T>G c.210T>G (n.210T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.226T>G (p.Phe76Val) | |
| 16 | g.2064398_2064402del | CA2731830525 | TSC2 | c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.1615_1619del (p.Phe539GlnfsTer?) c.1570_1574del (p.Phe524GlnfsTer?) c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del) c.*1175_*1179del (n.*1175_*1179del) n.1698_1702del c.1603_1607del (p.Phe535GlnfsTer?) c.227_231del n.1615_1619del n.3580_3584del c.*1072_*1076del (n.*1072_*1076del) c.*502_*506del (n.*502_*506del) n.1657_1661del c.1563_1567del n.2744_2748del n.562_566del n.2628_2632del n.583_587del n.3328_3332del n.2206_2210del c.1423_1427del (p.Phe475GlnfsTer?) c.*869_*873del (n.*869_*873del) c.1459_1463del (p.Phe487GlnfsTer?) n.343_347del n.328_332del c.210_214del (n.210_214del) c.970_974del (p.Phe324GlnfsTer?) c.1732_1736del (p.Phe578GlnfsTer?) c.226_230del (p.Phe76GlnfsTer?) | dbSNP |
| 16 | g.2064399T>A | CA394326630 | TSC2 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.1699T>A c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.228T>A n.1616T>A n.3581T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1658T>A c.1564T>A n.2745T>A n.563T>A n.2629T>A n.584T>A n.3329T>A n.2207T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.344T>A n.329T>A c.211T>A (n.211T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) | |
| 16 | g.2064399T>C | CA394326632 | TSC2 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.1699T>C c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.228T>C n.1616T>C n.3581T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1658T>C c.1564T>C n.2745T>C n.563T>C n.2629T>C n.584T>C n.3329T>C n.2207T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.344T>C n.329T>C c.211T>C (n.211T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) | |
| 16 | g.2064399T>G | CA394326633 | TSC2 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.1699T>G c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.228T>G n.1616T>G n.3581T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.1658T>G c.1564T>G n.2745T>G n.563T>G n.2629T>G n.584T>G n.3329T>G n.2207T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.344T>G n.329T>G c.211T>G (n.211T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) | |
| 16 | g.2064400C>A | CA394326635 | TSC2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.1700C>A c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.229C>A n.1617C>A n.3582C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1659C>A c.1565C>A n.2746C>A n.564C>A n.2630C>A n.585C>A n.3330C>A n.2208C>A c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.345C>A n.330C>A c.212C>A (n.212C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) | |
| 16 | g.2064400C>G | CA394326637 | TSC2 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1700C>G c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.229C>G n.1617C>G n.3582C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1659C>G c.1565C>G n.2746C>G n.564C>G n.2630C>G n.585C>G n.3330C>G n.2208C>G c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.345C>G n.330C>G c.212C>G (n.212C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064400C>T | CA492963111 | TSC2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.1617C>T (p.Phe539=) c.1572C>T (p.Phe524=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.1700C>T c.1605C>T (p.Phe535=) c.229C>T n.1617C>T n.3582C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1659C>T c.1565C>T n.2746C>T n.564C>T n.2630C>T n.585C>T n.3330C>T n.2208C>T c.1425C>T (p.Phe475=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1461C>T (p.Phe487=) n.345C>T n.330C>T c.212C>T (n.212C>T) c.972C>T (p.Phe324=) c.1734C>T (p.Phe578=) c.228C>T (p.Phe76=) | |
| 16 | g.2064402_2064404del | CA2631124903 | TSC2 | c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.1619_1621del (p.Asn540del) c.1574_1576del (p.Asn525del) c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del) n.1702_1704del c.1607_1609del (p.Asn536del) c.231_233del n.1619_1621del n.3584_3586del c.*1076_*1078del (n.*1076_*1078del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) n.1661_1663del c.1567_1569del n.2748_2750del n.566_568del n.2632_2634del n.587_589del n.3332_3334del n.2210_2212del c.1427_1429del (p.Asn476del) c.*873_*875del (n.*873_*875del) c.1463_1465del (p.Asn488del) n.347_349del n.332_334del c.214_216del (n.214_216del) c.974_976del (p.Asn325del) c.1736_1738del (p.Asn579del) c.230_232del (p.Asn77del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064401A>C | CA394326642 | TSC2 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1701A>C c.1606A>C (p.Asn536His) c.230A>C n.1618A>C n.3583A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.1660A>C c.1566A>C n.2747A>C n.565A>C n.2631A>C n.586A>C n.3331A>C n.2209A>C c.1426A>C (p.Asn476His) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1462A>C (p.Asn488His) n.346A>C n.331A>C c.213A>C (n.213A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.1735A>C (p.Asn579His) c.229A>C (p.Asn77His) | |
| 16 | g.2064401A>G | CA394326644 | TSC2 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1701A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.230A>G n.1618A>G n.3583A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1660A>G c.1566A>G n.2747A>G n.565A>G n.2631A>G n.586A>G n.3331A>G n.2209A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.346A>G n.331A>G c.213A>G (n.213A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.229A>G (p.Asn77Asp) | |
| 16 | g.2064401A>T | CA394326648 | TSC2 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1701A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.230A>T n.1618A>T n.3583A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) n.1660A>T c.1566A>T n.2747A>T n.565A>T n.2631A>T n.586A>T n.3331A>T n.2209A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.346A>T n.331A>T c.213A>T (n.213A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.229A>T (p.Asn77Tyr) | |
| 16 | g.2064402A= | CA2201991691 | TSC2 | c.*121A= (n.*121A=) c.1619A= (p.Asn540=) c.1574A= (p.Asn525=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.1702A= c.1607A= (p.Asn536=) c.231A= n.1619A= n.3584A= c.*1076A= (n.*1076A=) c.*506A= (n.*506A=) n.1661A= c.1567A= n.2748A= n.566A= n.2632A= n.587A= n.3332A= n.2210A= c.1427A= (p.Asn476=) c.*873A= (n.*873A=) c.1463A= (p.Asn488=) n.347A= n.332A= c.214A= (n.214A=) c.974A= (p.Asn325=) c.1736A= (p.Asn579=) c.230A= (p.Asn77=) | |
| 16 | g.2064402A>C | CA394326653 | TSC2 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.1702A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.231A>C n.1619A>C n.3584A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1661A>C c.1567A>C n.2748A>C n.566A>C n.2632A>C n.587A>C n.3332A>C n.2210A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.347A>C n.332A>C c.214A>C (n.214A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.230A>C (p.Asn77Thr) | |
| 16 | g.2064402A>G | CA015117 | TSC2 | c.*121A>G (n.*121A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1702A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.231A>G n.1619A>G n.3584A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1661A>G c.1567A>G n.2748A>G n.566A>G n.2632A>G n.587A>G n.3332A>G n.2210A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.347A>G n.332A>G c.214A>G (n.214A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.230A>G (p.Asn77Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064402A>T | CA394326656 | TSC2 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.1702A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.231A>T n.1619A>T n.3584A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1661A>T c.1567A>T n.2748A>T n.566A>T n.2632A>T n.587A>T n.3332A>T n.2210A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.347A>T n.332A>T c.214A>T (n.214A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.230A>T (p.Asn77Ile) | |
| 16 | g.2064403C>A | CA394326661 | TSC2 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1703C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.232C>A n.1620C>A n.3585C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1662C>A c.1568C>A n.2749C>A n.567C>A n.2633C>A n.588C>A n.3333C>A n.2211C>A c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.348C>A n.333C>A c.215C>A (n.215C>A) c.975C>A (p.Asn325Lys) c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.231C>A (p.Asn77Lys) | COSMIC |
| 16 | g.2064403C= | CA2201991698 | TSC2 | c.*122C= (n.*122C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.1575C= (p.Asn525=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.1703C= c.1608C= (p.Asn536=) c.232C= n.1620C= n.3585C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*507C= (n.*507C=) n.1662C= c.1568C= n.2749C= n.567C= n.2633C= n.588C= n.3333C= n.2211C= c.1428C= (p.Asn476=) c.*874C= (n.*874C=) c.1464C= (p.Asn488=) n.348C= n.333C= c.215C= (n.215C=) c.975C= (p.Asn325=) c.1737C= (p.Asn579=) c.231C= (p.Asn77=) | |
| 16 | g.2064403C>G | CA394326659 | TSC2 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1703C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.232C>G n.1620C>G n.3585C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1662C>G c.1568C>G n.2749C>G n.567C>G n.2633C>G n.588C>G n.3333C>G n.2211C>G c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.348C>G n.333C>G c.215C>G (n.215C>G) c.975C>G (p.Asn325Lys) c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.231C>G (p.Asn77Lys) | |
| 16 | g.2064403C>T | CA16614662 | TSC2 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1703C>T c.1608C>T (p.Asn536=) c.232C>T n.1620C>T n.3585C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1662C>T c.1568C>T n.2749C>T n.567C>T n.2633C>T n.588C>T n.3333C>T n.2211C>T c.1428C>T (p.Asn476=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1464C>T (p.Asn488=) n.348C>T n.333C>T c.215C>T (n.215C>T) c.975C>T (p.Asn325=) c.1737C>T (p.Asn579=) c.231C>T (p.Asn77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064404A>C | CA394326663 | TSC2 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1704A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.233A>C n.1621A>C n.3586A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1663A>C c.1569A>C n.2750A>C n.568A>C n.2634A>C n.589A>C n.3334A>C n.2212A>C c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.*875A>C (n.*875A>C) c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.349A>C n.334A>C c.216A>C (n.216A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) | |
| 16 | g.2064404A>G | CA394326665 | TSC2 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1704A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.233A>G n.1621A>G n.3586A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1663A>G c.1569A>G n.2750A>G n.568A>G n.2634A>G n.589A>G n.3334A>G n.2212A>G c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.*875A>G (n.*875A>G) c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.349A>G n.334A>G c.216A>G (n.216A>G) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) | |
| 16 | g.2064404A>T | CA394326669 | TSC2 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1704A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.233A>T n.1621A>T n.3586A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1663A>T c.1569A>T n.2750A>T n.568A>T n.2634A>T n.589A>T n.3334A>T n.2212A>T c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.*875A>T (n.*875A>T) c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.349A>T n.334A>T c.216A>T (n.216A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) | |
| 16 | g.2064404_2064408delinsAGCCT | CA2201991701 | TSC2 | c.*123_*127delinsAGCCT (n.*123_*127delinsAGCCT) c.1621_1625delinsAGCCT (p.Ser541=) c.1576_1580delinsAGCCT (p.Ser526=) c.*1013_*1017delinsAGCCT (n.*1013_*1017delinsAGCCT) c.*1181_*1185delinsAGCCT (n.*1181_*1185delinsAGCCT) n.1704_1708delinsAGCCT c.1609_1613delinsAGCCT (p.Ser537=) c.233_237delinsAGCCT n.1621_1625delinsAGCCT n.3586_3590delinsAGCCT c.*1078_*1082delinsAGCCT (n.*1078_*1082delinsAGCCT) c.*508_*512delinsAGCCT (n.*508_*512delinsAGCCT) n.1663_1667delinsAGCCT c.1569_1573delinsAGCCT n.2750_2754delinsAGCCT n.568_572delinsAGCCT n.2634_2638delinsAGCCT n.589_593delinsAGCCT n.3334_3338delinsAGCCT n.2212_2216delinsAGCCT c.1429_1433delinsAGCCT (p.Ser477=) c.*875_*879delinsAGCCT (n.*875_*879delinsAGCCT) c.1465_1469delinsAGCCT (p.Ser489=) n.349_353delinsAGCCT n.334_338delinsAGCCT c.216_220delinsAGCCT (n.216_220delinsAGCCT) c.976_980delinsAGCCT (p.Ser326=) c.1738_1742delinsAGCCT (p.Ser580=) c.232_236delinsAGCCT (p.Ser78=) | |
| 16 | g.2064405G>A | CA031083 | TSC2 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1705G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.234G>A n.1622G>A n.3587G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1664G>A c.1570G>A n.2751G>A n.569G>A n.2635G>A n.590G>A n.3335G>A n.2213G>A c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.350G>A n.335G>A c.217G>A (n.217G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064405G>C | CA031106 | TSC2 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1705G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.234G>C n.1622G>C n.3587G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1664G>C c.1570G>C n.2751G>C n.569G>C n.2635G>C n.590G>C n.3335G>C n.2213G>C c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.350G>C n.335G>C c.217G>C (n.217G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064405G= | CA2201991717 | TSC2 | c.*124G= (n.*124G=) c.1622G= (p.Ser541=) c.1577G= (p.Ser526=) c.*1014G= (n.*1014G=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.1705G= c.1610G= (p.Ser537=) c.234G= n.1622G= n.3587G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*509G= (n.*509G=) n.1664G= c.1570G= n.2751G= n.569G= n.2635G= n.590G= n.3335G= n.2213G= c.1430G= (p.Ser477=) c.*876G= (n.*876G=) c.1466G= (p.Ser489=) n.350G= n.335G= c.217G= (n.217G=) c.977G= (p.Ser326=) c.1739G= (p.Ser580=) c.233G= (p.Ser78=) | |
| 16 | g.2064405G>T | CA394326676 | TSC2 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1705G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.234G>T n.1622G>T n.3587G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1664G>T c.1570G>T n.2751G>T n.569G>T n.2635G>T n.590G>T n.3335G>T n.2213G>T c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.350G>T n.335G>T c.217G>T (n.217G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) | |
| 16 | g.2064407_2064410del | CA015123 | TSC2 | c.*126_*129del (n.*126_*129del) c.1624_1627del (p.Leu542TrpfsTer7) c.1579_1582del (p.Leu527TrpfsTer7) c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del) c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del) n.1707_1710del c.1612_1615del (p.Leu538TrpfsTer7) c.236_239del n.1624_1627del n.3589_3592del c.*1081_*1084del (n.*1081_*1084del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.1666_1669del c.1572_1575del n.2753_2756del n.571_574del n.2637_2640del n.592_595del n.3337_3340del n.2215_2218del c.1432_1435del (p.Leu478TrpfsTer7) c.*878_*881del (n.*878_*881del) c.1468_1471del (p.Leu490TrpfsTer7) n.352_355del n.337_340del c.219_222del (n.219_222del) c.979_982del (p.Leu327TrpfsTer7) c.1741_1744del (p.Leu581TrpfsTer7) c.235_238del (p.Leu79TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064406C>A | CA394326680 | TSC2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1706C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.235C>A n.1623C>A n.3588C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1665C>A c.1571C>A n.2752C>A n.570C>A n.2636C>A n.591C>A n.3336C>A n.2214C>A c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1467C>A (p.Ser489Arg) n.351C>A n.336C>A c.218C>A (n.218C>A) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) | |
| 16 | g.2064406C= | CA2201991723 | TSC2 | c.*125C= (n.*125C=) c.1623C= (p.Ser541=) c.1578C= (p.Ser526=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.1706C= c.1611C= (p.Ser537=) c.235C= n.1623C= n.3588C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*510C= (n.*510C=) n.1665C= c.1571C= n.2752C= n.570C= n.2636C= n.591C= n.3336C= n.2214C= c.1431C= (p.Ser477=) c.*877C= (n.*877C=) c.1467C= (p.Ser489=) n.351C= n.336C= c.218C= (n.218C=) c.978C= (p.Ser326=) c.1740C= (p.Ser580=) c.234C= (p.Ser78=) | |
| 16 | g.2064406C>G | CA394326682 | TSC2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1706C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.235C>G n.1623C>G n.3588C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1665C>G c.1571C>G n.2752C>G n.570C>G n.2636C>G n.591C>G n.3336C>G n.2214C>G c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1467C>G (p.Ser489Arg) n.351C>G n.336C>G c.218C>G (n.218C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) | |
| 16 | g.2064406C>T | CA015139 | TSC2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1623C>T (p.Ser541=) c.1578C>T (p.Ser526=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1706C>T c.1611C>T (p.Ser537=) c.235C>T n.1623C>T n.3588C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1665C>T c.1571C>T n.2752C>T n.570C>T n.2636C>T n.591C>T n.3336C>T n.2214C>T c.1431C>T (p.Ser477=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1467C>T (p.Ser489=) n.351C>T n.336C>T c.218C>T (n.218C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.234C>T (p.Ser78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064407del | CA2695221940 | TSC2 | c.*126del (n.*126del) c.1624del (p.Leu542CysfsTer8) c.1579del (p.Leu527CysfsTer8) c.*1016del (n.*1016del) c.*1184del (n.*1184del) n.1707del c.1612del (p.Leu538CysfsTer8) c.236del n.1624del n.3589del c.*1081del (n.*1081del) c.*511del (n.*511del) n.1666del c.1572del n.2753del n.571del n.2637del n.592del n.3337del n.2215del c.1432del (p.Leu478CysfsTer8) c.*878del (n.*878del) c.1468del (p.Leu490CysfsTer8) n.352del n.337del c.219del (n.219del) c.979del (p.Leu327CysfsTer8) c.1741del (p.Leu581CysfsTer8) c.235del (p.Leu79CysfsTer8) | |
| 16 | g.2064407C>A | CA394326685 | TSC2 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.1707C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) c.236C>A n.1624C>A n.3589C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1666C>A c.1572C>A n.2753C>A n.571C>A n.2637C>A n.592C>A n.3337C>A n.2215C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1468C>A (p.Leu490Met) n.352C>A n.337C>A c.219C>A (n.219C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.235C>A (p.Leu79Met) | |
| 16 | g.2064407C= | CA2201991730 | TSC2 | c.*126C= (n.*126C=) c.1624C= (p.Leu542=) c.1579C= (p.Leu527=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.1707C= c.1612C= (p.Leu538=) c.236C= n.1624C= n.3589C= c.*1081C= (n.*1081C=) c.*511C= (n.*511C=) n.1666C= c.1572C= n.2753C= n.571C= n.2637C= n.592C= n.3337C= n.2215C= c.1432C= (p.Leu478=) c.*878C= (n.*878C=) c.1468C= (p.Leu490=) n.352C= n.337C= c.219C= (n.219C=) c.979C= (p.Leu327=) c.1741C= (p.Leu581=) c.235C= (p.Leu79=) | |
| 16 | g.2064407C>G | CA394326687 | TSC2 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.1707C>G c.1612C>G (p.Leu538Val) c.236C>G n.1624C>G n.3589C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1666C>G c.1572C>G n.2753C>G n.571C>G n.2637C>G n.592C>G n.3337C>G n.2215C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.352C>G n.337C>G c.219C>G (n.219C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.235C>G (p.Leu79Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064407C>T | CA031133 | TSC2 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.1624C>T (p.Leu542=) c.1579C>T (p.Leu527=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.1707C>T c.1612C>T (p.Leu538=) c.236C>T n.1624C>T n.3589C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1666C>T c.1572C>T n.2753C>T n.571C>T n.2637C>T n.592C>T n.3337C>T n.2215C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1468C>T (p.Leu490=) n.352C>T n.337C>T c.219C>T (n.219C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.1741C>T (p.Leu581=) c.235C>T (p.Leu79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2064408T>C | CA394326697 | TSC2 | c.*127T>C (n.*127T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.1708T>C c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.237T>C n.1625T>C n.3590T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.1667T>C c.1573T>C n.2754T>C n.572T>C n.2638T>C n.593T>C n.3338T>C n.2216T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.353T>C n.338T>C c.220T>C (n.220T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) | |
| 16 | g.2064408T>G | CA394326691 | TSC2 | c.*127T>G (n.*127T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.1708T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.237T>G n.1625T>G n.3590T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.1667T>G c.1573T>G n.2754T>G n.572T>G n.2638T>G n.593T>G n.3338T>G n.2216T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.353T>G n.338T>G c.220T>G (n.220T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) |