WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064299T>A | CA394325738 | TSC2 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1599T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.128T>A n.1516T>A n.3481T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1558T>A c.1464T>A n.2645T>A n.463T>A n.2529T>A n.484T>A n.3229T>A n.2107T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.244T>A n.229T>A c.111T>A (n.111T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
| 16 | g.2064299T>C | CA394325740 | TSC2 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1599T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.128T>C n.1516T>C n.3481T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1558T>C c.1464T>C n.2645T>C n.463T>C n.2529T>C n.484T>C n.3229T>C n.2107T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.244T>C n.229T>C c.111T>C (n.111T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
| 16 | g.2064299T>G | CA394325743 | TSC2 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1599T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.128T>G n.1516T>G n.3481T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1558T>G c.1464T>G n.2645T>G n.463T>G n.2529T>G n.484T>G n.3229T>G n.2107T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.244T>G n.229T>G c.111T>G (n.111T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
| 16 | g.2064300C>A | CA014929 | TSC2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1600C>A c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.129C>A n.1517C>A n.3482C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1559C>A c.1465C>A n.2646C>A n.464C>A n.2530C>A n.485C>A n.3230C>A n.2108C>A c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.245C>A n.230C>A c.112C>A (n.112C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064300C= | CA2201991415 | TSC2 | c.*19C= (n.*19C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1600C= c.1505C= (p.Ser502=) c.129C= n.1517C= n.3482C= c.*974C= (n.*974C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1559C= c.1465C= n.2646C= n.464C= n.2530C= n.485C= n.3230C= n.2108C= c.1325C= (p.Ser442=) c.*771C= (n.*771C=) c.1361C= (p.Ser454=) n.245C= n.230C= c.112C= (n.112C=) c.872C= (p.Ser291=) c.1634C= (p.Ser545=) c.128C= (p.Ser43=) | |
| 16 | g.2064300C>G | CA394325754 | TSC2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.1472C>G (p.Ser491Trp) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1600C>G c.1505C>G (p.Ser502Trp) c.129C>G n.1517C>G n.3482C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1559C>G c.1465C>G n.2646C>G n.464C>G n.2530C>G n.485C>G n.3230C>G n.2108C>G c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1361C>G (p.Ser454Trp) n.245C>G n.230C>G c.112C>G (n.112C>G) c.872C>G (p.Ser291Trp) c.1634C>G (p.Ser545Trp) c.128C>G (p.Ser43Trp) | |
| 16 | g.2064300C>T | CA030754 | TSC2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1600C>T c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.129C>T n.1517C>T n.3482C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1559C>T c.1465C>T n.2646C>T n.464C>T n.2530C>T n.485C>T n.3230C>T n.2108C>T c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.245C>T n.230C>T c.112C>T (n.112C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064301G>A | CA030781 | TSC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.1473G>A (p.Ser491=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1601G>A c.1506G>A (p.Ser502=) c.130G>A n.1518G>A n.3483G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1560G>A c.1466G>A n.2647G>A n.465G>A n.2531G>A n.486G>A n.3231G>A n.2109G>A c.1326G>A (p.Ser442=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1362G>A (p.Ser454=) n.246G>A n.231G>A c.113G>A (n.113G>A) c.873G>A (p.Ser291=) c.1635G>A (p.Ser545=) c.129G>A (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064301G>C | CA492962867 | TSC2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1518G>C (p.Ser506=) c.1473G>C (p.Ser491=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1601G>C c.1506G>C (p.Ser502=) c.130G>C n.1518G>C n.3483G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1560G>C c.1466G>C n.2647G>C n.465G>C n.2531G>C n.486G>C n.3231G>C n.2109G>C c.1326G>C (p.Ser442=) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1362G>C (p.Ser454=) n.246G>C n.231G>C c.113G>C (n.113G>C) c.873G>C (p.Ser291=) c.1635G>C (p.Ser545=) c.129G>C (p.Ser43=) | ClinVar |
| 16 | g.2064301G= | CA2201991418 | TSC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.1518G= (p.Ser506=) c.1473G= (p.Ser491=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.1601G= c.1506G= (p.Ser502=) c.130G= n.1518G= n.3483G= c.*975G= (n.*975G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1560G= c.1466G= n.2647G= n.465G= n.2531G= n.486G= n.3231G= n.2109G= c.1326G= (p.Ser442=) c.*772G= (n.*772G=) c.1362G= (p.Ser454=) n.246G= n.231G= c.113G= (n.113G=) c.873G= (p.Ser291=) c.1635G= (p.Ser545=) c.129G= (p.Ser43=) | |
| 16 | g.2064301G>T | CA492962868 | TSC2 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1518G>T (p.Ser506=) c.1473G>T (p.Ser491=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1601G>T c.1506G>T (p.Ser502=) c.130G>T n.1518G>T n.3483G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1560G>T c.1466G>T n.2647G>T n.465G>T n.2531G>T n.486G>T n.3231G>T n.2109G>T c.1326G>T (p.Ser442=) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1362G>T (p.Ser454=) n.246G>T n.231G>T c.113G>T (n.113G>T) c.873G>T (p.Ser291=) c.1635G>T (p.Ser545=) c.129G>T (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064302C>A | CA394325772 | TSC2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1602C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.131C>A n.1519C>A n.3484C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1561C>A c.1467C>A n.2648C>A n.466C>A n.2532C>A n.487C>A n.3232C>A n.2110C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.247C>A n.232C>A c.114C>A (n.114C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) | |
| 16 | g.2064302C= | CA2201991419 | TSC2 | c.*21C= (n.*21C=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*911C= (n.*911C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1602C= c.1507C= (p.Gln503=) c.131C= n.1519C= n.3484C= c.*976C= (n.*976C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1561C= c.1467C= n.2648C= n.466C= n.2532C= n.487C= n.3232C= n.2110C= c.1327C= (p.Gln443=) c.*773C= (n.*773C=) c.1363C= (p.Gln455=) n.247C= n.232C= c.114C= (n.114C=) c.874C= (p.Gln292=) c.1636C= (p.Gln546=) c.130C= (p.Gln44=) | |
| 16 | g.2064302C>G | CA394325777 | TSC2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1602C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.131C>G n.1519C>G n.3484C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1561C>G c.1467C>G n.2648C>G n.466C>G n.2532C>G n.487C>G n.3232C>G n.2110C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.247C>G n.232C>G c.114C>G (n.114C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
| 16 | g.2064302C>T | CA16614712 | TSC2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1602C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.131C>T n.1519C>T n.3484C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1561C>T c.1467C>T n.2648C>T n.466C>T n.2532C>T n.487C>T n.3232C>T n.2110C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.247C>T n.232C>T c.114C>T (n.114C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064303A= | CA2201991420 | TSC2 | c.*22A= (n.*22A=) c.1520A= (p.Gln507=) c.1475A= (p.Gln492=) c.*912A= (n.*912A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.1603A= c.1508A= (p.Gln503=) c.132A= n.1520A= n.3485A= c.*977A= (n.*977A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1562A= c.1468A= n.2649A= n.467A= n.2533A= n.488A= n.3233A= n.2111A= c.1328A= (p.Gln443=) c.*774A= (n.*774A=) c.1364A= (p.Gln455=) n.248A= n.233A= c.115A= (n.115A=) c.875A= (p.Gln292=) c.1637A= (p.Gln546=) c.131A= (p.Gln44=) | |
| 16 | g.2064303A>C | CA394325782 | TSC2 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1603A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.132A>C n.1520A>C n.3485A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1562A>C c.1468A>C n.2649A>C n.467A>C n.2533A>C n.488A>C n.3233A>C n.2111A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.248A>C n.233A>C c.115A>C (n.115A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064303A>G | CA394325783 | TSC2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1603A>G c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.132A>G n.1520A>G n.3485A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1562A>G c.1468A>G n.2649A>G n.467A>G n.2533A>G n.488A>G n.3233A>G n.2111A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.248A>G n.233A>G c.115A>G (n.115A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2064303A>T | CA394325786 | TSC2 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1603A>T c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.132A>T n.1520A>T n.3485A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1562A>T c.1468A>T n.2649A>T n.467A>T n.2533A>T n.488A>T n.3233A>T n.2111A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.248A>T n.233A>T c.115A>T (n.115A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
| 16 | g.2064304G>A | CA492962869 | TSC2 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1604G>A c.1509G>A (p.Gln503=) c.133G>A n.1521G>A n.3486G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1563G>A c.1469G>A n.2650G>A n.468G>A n.2534G>A n.489G>A n.3234G>A n.2112G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) n.249G>A n.234G>A c.116G>A (n.116G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.132G>A (p.Gln44=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064304G>C | CA394325789 | TSC2 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1604G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.133G>C n.1521G>C n.3486G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1563G>C c.1469G>C n.2650G>C n.468G>C n.2534G>C n.489G>C n.3234G>C n.2112G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) n.249G>C n.234G>C c.116G>C (n.116G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.132G>C (p.Gln44His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064304G= | CA2201991423 | TSC2 | c.*23G= (n.*23G=) c.1521G= (p.Gln507=) c.1476G= (p.Gln492=) c.*913G= (n.*913G=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.1604G= c.1509G= (p.Gln503=) c.133G= n.1521G= n.3486G= c.*978G= (n.*978G=) c.*408G= (n.*408G=) n.1563G= c.1469G= n.2650G= n.468G= n.2534G= n.489G= n.3234G= n.2112G= c.1329G= (p.Gln443=) c.*775G= (n.*775G=) c.1365G= (p.Gln455=) n.249G= n.234G= c.116G= (n.116G=) c.876G= (p.Gln292=) c.1638G= (p.Gln546=) c.132G= (p.Gln44=) | |
| 16 | g.2064304G>T | CA394325793 | TSC2 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1604G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.133G>T n.1521G>T n.3486G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1563G>T c.1469G>T n.2650G>T n.468G>T n.2534G>T n.489G>T n.3234G>T n.2112G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) n.249G>T n.234G>T c.116G>T (n.116G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.132G>T (p.Gln44His) | |
| 16 | g.2064305C>A | CA394325799 | TSC2 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1605C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.134C>A n.1522C>A n.3487C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1564C>A c.1470C>A n.2651C>A n.469C>A n.2535C>A n.490C>A n.3235C>A n.2113C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.250C>A n.235C>A c.117C>A (n.117C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) | dbSNP |
| 16 | g.2064305C= | CA2201991426 | TSC2 | c.*24C= (n.*24C=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1477C= (p.Leu493=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1605C= c.1510C= (p.Leu504=) c.134C= n.1522C= n.3487C= c.*979C= (n.*979C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1564C= c.1470C= n.2651C= n.469C= n.2535C= n.490C= n.3235C= n.2113C= c.1330C= (p.Leu444=) c.*776C= (n.*776C=) c.1366C= (p.Leu456=) n.250C= n.235C= c.117C= (n.117C=) c.877C= (p.Leu293=) c.1639C= (p.Leu547=) c.133C= (p.Leu45=) | |
| 16 | g.2064305C>G | CA014935 | TSC2 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1605C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.134C>G n.1522C>G n.3487C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1564C>G c.1470C>G n.2651C>G n.469C>G n.2535C>G n.490C>G n.3235C>G n.2113C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.250C>G n.235C>G c.117C>G (n.117C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.133C>G (p.Leu45Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064305C>T | CA319444 | TSC2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1605C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.134C>T n.1522C>T n.3487C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1564C>T c.1470C>T n.2651C>T n.469C>T n.2535C>T n.490C>T n.3235C>T n.2113C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.250C>T n.235C>T c.117C>T (n.117C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064306T>A | CA394325822 | TSC2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1606T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.135T>A n.1523T>A n.3488T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1565T>A c.1471T>A n.2652T>A n.470T>A n.2536T>A n.491T>A n.3236T>A n.2114T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) n.251T>A n.236T>A c.118T>A (n.118T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.134T>A (p.Leu45His) | |
| 16 | g.2064306T>C | CA014943 | TSC2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1606T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.135T>C n.1523T>C n.3488T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1565T>C c.1471T>C n.2652T>C n.470T>C n.2536T>C n.491T>C n.3236T>C n.2114T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.251T>C n.236T>C c.118T>C (n.118T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064306T>G | CA394325818 | TSC2 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1606T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.135T>G n.1523T>G n.3488T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1565T>G c.1471T>G n.2652T>G n.470T>G n.2536T>G n.491T>G n.3236T>G n.2114T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.251T>G n.236T>G c.118T>G (n.118T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
| 16 | g.2064306T= | CA2201991427 | TSC2 | c.*25T= (n.*25T=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1478T= (p.Leu493=) c.*915T= (n.*915T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.1606T= c.1511T= (p.Leu504=) c.135T= n.1523T= n.3488T= c.*980T= (n.*980T=) c.*410T= (n.*410T=) n.1565T= c.1471T= n.2652T= n.470T= n.2536T= n.491T= n.3236T= n.2114T= c.1331T= (p.Leu444=) c.*777T= (n.*777T=) c.1367T= (p.Leu456=) n.251T= n.236T= c.118T= (n.118T=) c.878T= (p.Leu293=) c.1640T= (p.Leu547=) c.134T= (p.Leu45=) | |
| 16 | g.2064307C>A | CA492962870 | TSC2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1607C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.136C>A n.1524C>A n.3489C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1566C>A c.1472C>A n.2653C>A n.471C>A n.2537C>A n.492C>A n.3237C>A n.2115C>A c.1332C>A (p.Leu444=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1368C>A (p.Leu456=) n.252C>A n.237C>A c.119C>A (n.119C>A) c.879C>A (p.Leu293=) c.1641C>A (p.Leu547=) c.135C>A (p.Leu45=) | |
| 16 | g.2064307C= | CA2201991431 | TSC2 | c.*26C= (n.*26C=) c.1524C= (p.Leu508=) c.1479C= (p.Leu493=) c.*916C= (n.*916C=) c.*1084C= (n.*1084C=) n.1607C= c.1512C= (p.Leu504=) c.136C= n.1524C= n.3489C= c.*981C= (n.*981C=) c.*411C= (n.*411C=) n.1566C= c.1472C= n.2653C= n.471C= n.2537C= n.492C= n.3237C= n.2115C= c.1332C= (p.Leu444=) c.*778C= (n.*778C=) c.1368C= (p.Leu456=) n.252C= n.237C= c.119C= (n.119C=) c.879C= (p.Leu293=) c.1641C= (p.Leu547=) c.135C= (p.Leu45=) | |
| 16 | g.2064307C>G | CA492962871 | TSC2 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1607C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.136C>G n.1524C>G n.3489C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1566C>G c.1472C>G n.2653C>G n.471C>G n.2537C>G n.492C>G n.3237C>G n.2115C>G c.1332C>G (p.Leu444=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1368C>G (p.Leu456=) n.252C>G n.237C>G c.119C>G (n.119C>G) c.879C>G (p.Leu293=) c.1641C>G (p.Leu547=) c.135C>G (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064307C>T | CA014952 | TSC2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1607C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.136C>T n.1524C>T n.3489C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1566C>T c.1472C>T n.2653C>T n.471C>T n.2537C>T n.492C>T n.3237C>T n.2115C>T c.1332C>T (p.Leu444=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1368C>T (p.Leu456=) n.252C>T n.237C>T c.119C>T (n.119C>T) c.879C>T (p.Leu293=) c.1641C>T (p.Leu547=) c.135C>T (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064308T>A | CA394325845 | TSC2 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1608T>A c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.137T>A n.1525T>A n.3490T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1567T>A c.1473T>A n.2654T>A n.472T>A n.2538T>A n.493T>A n.3238T>A n.2116T>A c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*779T>A (n.*779T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.253T>A n.238T>A c.120T>A (n.120T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
| 16 | g.2064308T>C | CA394325846 | TSC2 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1608T>C c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.137T>C n.1525T>C n.3490T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1567T>C c.1473T>C n.2654T>C n.472T>C n.2538T>C n.493T>C n.3238T>C n.2116T>C c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*779T>C (n.*779T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.253T>C n.238T>C c.120T>C (n.120T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064308T>G | CA394325847 | TSC2 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1608T>G c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.137T>G n.1525T>G n.3490T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1567T>G c.1473T>G n.2654T>G n.472T>G n.2538T>G n.493T>G n.3238T>G n.2116T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*779T>G (n.*779T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.253T>G n.238T>G c.120T>G (n.120T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) | |
| 16 | g.2064308T= | CA2201991432 | TSC2 | c.*27T= (n.*27T=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1480T= (p.Ser494=) c.*917T= (n.*917T=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.1608T= c.1513T= (p.Ser505=) c.137T= n.1525T= n.3490T= c.*982T= (n.*982T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1567T= c.1473T= n.2654T= n.472T= n.2538T= n.493T= n.3238T= n.2116T= c.1333T= (p.Ser445=) c.*779T= (n.*779T=) c.1369T= (p.Ser457=) n.253T= n.238T= c.120T= (n.120T=) c.880T= (p.Ser294=) c.1642T= (p.Ser548=) c.136T= (p.Ser46=) | |
| 16 | g.2064309C>A | CA394325856 | TSC2 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1609C>A c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.138C>A n.1526C>A n.3491C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1568C>A c.1474C>A n.2655C>A n.473C>A n.2539C>A n.494C>A n.3239C>A n.2117C>A c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.254C>A n.239C>A c.121C>A (n.121C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) | ClinVar |
| 16 | g.2064309C= | CA2201991433 | TSC2 | c.*28C= (n.*28C=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1481C= (p.Ser494=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.1609C= c.1514C= (p.Ser505=) c.138C= n.1526C= n.3491C= c.*983C= (n.*983C=) c.*413C= (n.*413C=) n.1568C= c.1474C= n.2655C= n.473C= n.2539C= n.494C= n.3239C= n.2117C= c.1334C= (p.Ser445=) c.*780C= (n.*780C=) c.1370C= (p.Ser457=) n.254C= n.239C= c.121C= (n.121C=) c.881C= (p.Ser294=) c.1643C= (p.Ser548=) c.137C= (p.Ser46=) | |
| 16 | g.2064309C>G | CA394325853 | TSC2 | c.*28C>G (n.*28C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.1609C>G c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.138C>G n.1526C>G n.3491C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1568C>G c.1474C>G n.2655C>G n.473C>G n.2539C>G n.494C>G n.3239C>G n.2117C>G c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.254C>G n.239C>G c.121C>G (n.121C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) | dbSNP |
| 16 | g.2064309C>T | CA030798 | TSC2 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.1609C>T c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.138C>T n.1526C>T n.3491C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1568C>T c.1474C>T n.2655C>T n.473C>T n.2539C>T n.494C>T n.3239C>T n.2117C>T c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.254C>T n.239C>T c.121C>T (n.121C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064310C>A | CA492962873 | TSC2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1527C>A (p.Ser509=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1610C>A c.1515C>A (p.Ser505=) c.139C>A n.1527C>A n.3492C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1569C>A c.1475C>A n.2656C>A n.474C>A n.2540C>A n.495C>A n.3240C>A n.2118C>A c.1335C>A (p.Ser445=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1371C>A (p.Ser457=) n.255C>A n.240C>A c.122C>A (n.122C>A) c.882C>A (p.Ser294=) c.1644C>A (p.Ser548=) c.138C>A (p.Ser46=) | |
| 16 | g.2064310C= | CA2201991436 | TSC2 | c.*29C= (n.*29C=) c.1527C= (p.Ser509=) c.1482C= (p.Ser494=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1087C= (n.*1087C=) n.1610C= c.1515C= (p.Ser505=) c.139C= n.1527C= n.3492C= c.*984C= (n.*984C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1569C= c.1475C= n.2656C= n.474C= n.2540C= n.495C= n.3240C= n.2118C= c.1335C= (p.Ser445=) c.*781C= (n.*781C=) c.1371C= (p.Ser457=) n.255C= n.240C= c.122C= (n.122C=) c.882C= (p.Ser294=) c.1644C= (p.Ser548=) c.138C= (p.Ser46=) | |
| 16 | g.2064310C>G | CA030819 | TSC2 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.1527C>G (p.Ser509=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1610C>G c.1515C>G (p.Ser505=) c.139C>G n.1527C>G n.3492C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1569C>G c.1475C>G n.2656C>G n.474C>G n.2540C>G n.495C>G n.3240C>G n.2118C>G c.1335C>G (p.Ser445=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1371C>G (p.Ser457=) n.255C>G n.240C>G c.122C>G (n.122C>G) c.882C>G (p.Ser294=) c.1644C>G (p.Ser548=) c.138C>G (p.Ser46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064310C>T | CA492962872 | TSC2 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1610C>T c.1515C>T (p.Ser505=) c.139C>T n.1527C>T n.3492C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1569C>T c.1475C>T n.2656C>T n.474C>T n.2540C>T n.495C>T n.3240C>T n.2118C>T c.1335C>T (p.Ser445=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) n.255C>T n.240C>T c.122C>T (n.122C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.138C>T (p.Ser46=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064311C>A | CA394325865 | TSC2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1528C>A (p.His510Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1611C>A c.1516C>A (p.His506Asn) c.140C>A n.1528C>A n.3493C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1570C>A c.1476C>A n.2657C>A n.475C>A n.2541C>A n.496C>A n.3241C>A n.2119C>A c.1336C>A (p.His446Asn) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1372C>A (p.His458Asn) n.256C>A n.241C>A c.123C>A (n.123C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.139C>A (p.His47Asn) | |
| 16 | g.2064311C= | CA2201991439 | TSC2 | c.*30C= (n.*30C=) c.1528C= (p.His510=) c.1483C= (p.His495=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1088C= (n.*1088C=) n.1611C= c.1516C= (p.His506=) c.140C= n.1528C= n.3493C= c.*985C= (n.*985C=) c.*415C= (n.*415C=) n.1570C= c.1476C= n.2657C= n.475C= n.2541C= n.496C= n.3241C= n.2119C= c.1336C= (p.His446=) c.*782C= (n.*782C=) c.1372C= (p.His458=) n.256C= n.241C= c.123C= (n.123C=) c.883C= (p.His295=) c.1645C= (p.His549=) c.139C= (p.His47=) | |
| 16 | g.2064311C>G | CA394325872 | TSC2 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1528C>G (p.His510Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1611C>G c.1516C>G (p.His506Asp) c.140C>G n.1528C>G n.3493C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1570C>G c.1476C>G n.2657C>G n.475C>G n.2541C>G n.496C>G n.3241C>G n.2119C>G c.1336C>G (p.His446Asp) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1372C>G (p.His458Asp) n.256C>G n.241C>G c.123C>G (n.123C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.139C>G (p.His47Asp) | ClinVar dbSNP |