Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2064293G>A | CA394325635 | TSC2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1593G>A c.1498G>A (p.Val500Ile) c.122G>A n.1510G>A n.3475G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1552G>A c.1458G>A n.2639G>A n.457G>A n.2523G>A n.478G>A n.3223G>A n.2101G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.238G>A n.223G>A c.105G>A (n.105G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) | |
16 | g.2064293G>C | CA394325641 | TSC2 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1593G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) c.122G>C n.1510G>C n.3475G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1552G>C c.1458G>C n.2639G>C n.457G>C n.2523G>C n.478G>C n.3223G>C n.2101G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.238G>C n.223G>C c.105G>C (n.105G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064293G= | CA2201991406 | TSC2 | c.*12G= (n.*12G=) c.1510G= (p.Val504=) c.1465G= (p.Val489=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1593G= c.1498G= (p.Val500=) c.122G= n.1510G= n.3475G= c.*967G= (n.*967G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1552G= c.1458G= n.2639G= n.457G= n.2523G= n.478G= n.3223G= n.2101G= c.1318G= (p.Val440=) c.*764G= (n.*764G=) c.1354G= (p.Val452=) n.238G= n.223G= c.105G= (n.105G=) c.865G= (p.Val289=) c.1627G= (p.Val543=) c.121G= (p.Val41=) | |
16 | g.2064293G>T | CA394325643 | TSC2 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1593G>T c.1498G>T (p.Val500Phe) c.122G>T n.1510G>T n.3475G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1552G>T c.1458G>T n.2639G>T n.457G>T n.2523G>T n.478G>T n.3223G>T n.2101G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) n.238G>T n.223G>T c.105G>T (n.105G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) | |
16 | g.2064294T>A | CA394325649 | TSC2 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1594T>A c.1499T>A (p.Val500Asp) c.123T>A n.1511T>A n.3476T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1553T>A c.1459T>A n.2640T>A n.458T>A n.2524T>A n.479T>A n.3224T>A n.2102T>A c.1319T>A (p.Val440Asp) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) n.239T>A n.224T>A c.106T>A (n.106T>A) c.866T>A (p.Val289Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) | |
16 | g.2064294T>C | CA030695 | TSC2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1594T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.123T>C n.1511T>C n.3476T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1553T>C c.1459T>C n.2640T>C n.458T>C n.2524T>C n.479T>C n.3224T>C n.2102T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.239T>C n.224T>C c.106T>C (n.106T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2064294T>G | CA394325652 | TSC2 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1594T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) c.123T>G n.1511T>G n.3476T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1553T>G c.1459T>G n.2640T>G n.458T>G n.2524T>G n.479T>G n.3224T>G n.2102T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.239T>G n.224T>G c.106T>G (n.106T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | dbSNP |
16 | g.2064294T= | CA2201991408 | TSC2 | c.*13T= (n.*13T=) c.1511T= (p.Val504=) c.1466T= (p.Val489=) c.*903T= (n.*903T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.1594T= c.1499T= (p.Val500=) c.123T= n.1511T= n.3476T= c.*968T= (n.*968T=) c.*398T= (n.*398T=) n.1553T= c.1459T= n.2640T= n.458T= n.2524T= n.479T= n.3224T= n.2102T= c.1319T= (p.Val440=) c.*765T= (n.*765T=) c.1355T= (p.Val452=) n.239T= n.224T= c.106T= (n.106T=) c.866T= (p.Val289=) c.1628T= (p.Val543=) c.122T= (p.Val41=) | |
16 | g.2064295C>A | CA492962863 | TSC2 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1512C>A (p.Val504=) c.1467C>A (p.Val489=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1595C>A c.1500C>A (p.Val500=) c.124C>A n.1512C>A n.3477C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1554C>A c.1460C>A n.2641C>A n.459C>A n.2525C>A n.480C>A n.3225C>A n.2103C>A c.1320C>A (p.Val440=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1356C>A (p.Val452=) n.240C>A n.225C>A c.107C>A (n.107C>A) c.867C>A (p.Val289=) c.1629C>A (p.Val543=) c.123C>A (p.Val41=) | gnomAD v4 |
16 | g.2064295C>G | CA492962864 | TSC2 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.1512C>G (p.Val504=) c.1467C>G (p.Val489=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1595C>G c.1500C>G (p.Val500=) c.124C>G n.1512C>G n.3477C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1554C>G c.1460C>G n.2641C>G n.459C>G n.2525C>G n.480C>G n.3225C>G n.2103C>G c.1320C>G (p.Val440=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1356C>G (p.Val452=) n.240C>G n.225C>G c.107C>G (n.107C>G) c.867C>G (p.Val289=) c.1629C>G (p.Val543=) c.123C>G (p.Val41=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064295C>T | CA492962865 | TSC2 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1512C>T (p.Val504=) c.1467C>T (p.Val489=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1595C>T c.1500C>T (p.Val500=) c.124C>T n.1512C>T n.3477C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1554C>T c.1460C>T n.2641C>T n.459C>T n.2525C>T n.480C>T n.3225C>T n.2103C>T c.1320C>T (p.Val440=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1356C>T (p.Val452=) n.240C>T n.225C>T c.107C>T (n.107C>T) c.867C>T (p.Val289=) c.1629C>T (p.Val543=) c.123C>T (p.Val41=) | |
16 | g.2064296A= | CA2201991410 | TSC2 | c.*15A= (n.*15A=) c.1513A= (p.Ile505=) c.1468A= (p.Ile490=) c.*905A= (n.*905A=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.1596A= c.1501A= (p.Ile501=) c.125A= n.1513A= n.3478A= c.*970A= (n.*970A=) c.*400A= (n.*400A=) n.1555A= c.1461A= n.2642A= n.460A= n.2526A= n.481A= n.3226A= n.2104A= c.1321A= (p.Ile441=) c.*767A= (n.*767A=) c.1357A= (p.Ile453=) n.241A= n.226A= c.108A= (n.108A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1630A= (p.Ile544=) c.124A= (p.Ile42=) | |
16 | g.2064296A>C | CA394325664 | TSC2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1596A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.125A>C n.1513A>C n.3478A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1555A>C c.1461A>C n.2642A>C n.460A>C n.2526A>C n.481A>C n.3226A>C n.2104A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.241A>C n.226A>C c.108A>C (n.108A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
16 | g.2064296A>G | CA014922 | TSC2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1596A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.125A>G n.1513A>G n.3478A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1555A>G c.1461A>G n.2642A>G n.460A>G n.2526A>G n.481A>G n.3226A>G n.2104A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.241A>G n.226A>G c.108A>G (n.108A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.124A>G (p.Ile42Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064296A>T | CA394325710 | TSC2 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1596A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.125A>T n.1513A>T n.3478A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1555A>T c.1461A>T n.2642A>T n.460A>T n.2526A>T n.481A>T n.3226A>T n.2104A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.241A>T n.226A>T c.108A>T (n.108A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
16 | g.2064297T>A | CA394325717 | TSC2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1597T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.126T>A n.1514T>A n.3479T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1556T>A c.1462T>A n.2643T>A n.461T>A n.2527T>A n.482T>A n.3227T>A n.2105T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.242T>A n.227T>A c.109T>A (n.109T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
16 | g.2064297T>C | CA394325719 | TSC2 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1597T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.126T>C n.1514T>C n.3479T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1556T>C c.1462T>C n.2643T>C n.461T>C n.2527T>C n.482T>C n.3227T>C n.2105T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.242T>C n.227T>C c.109T>C (n.109T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) | ClinVar |
16 | g.2064297T>G | CA394325721 | TSC2 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1597T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.126T>G n.1514T>G n.3479T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1556T>G c.1462T>G n.2643T>G n.461T>G n.2527T>G n.482T>G n.3227T>G n.2105T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.242T>G n.227T>G c.109T>G (n.109T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2064298del | CA2573151645 | TSC2 | c.*17del (n.*17del) c.1515del (p.Ser506ArgfsTer?) c.1470del (p.Ser491ArgfsTer?) c.*907del (n.*907del) c.*1075del (n.*1075del) n.1598del c.1503del (p.Ser502ArgfsTer?) c.127del n.1515del n.3480del c.*972del (n.*972del) c.*402del (n.*402del) n.1557del c.1463del n.2644del n.462del n.2528del n.483del n.3228del n.2106del c.1323del (p.Ser442ArgfsTer?) c.*769del (n.*769del) c.1359del (p.Ser454ArgfsTer?) n.243del n.228del c.110del (n.110del) c.870del (p.Ser291ArgfsTer?) c.1632del (p.Ser545ArgfsTer?) c.126del (p.Ser43ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064298C>A | CA030719 | TSC2 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1598C>A c.1503C>A (p.Ile501=) c.127C>A n.1515C>A n.3480C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1557C>A c.1463C>A n.2644C>A n.462C>A n.2528C>A n.483C>A n.3228C>A n.2106C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1359C>A (p.Ile453=) n.243C>A n.228C>A c.110C>A (n.110C>A) c.870C>A (p.Ile290=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.126C>A (p.Ile42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064298C= | CA2201991412 | TSC2 | c.*17C= (n.*17C=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1470C= (p.Ile490=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1075C= (n.*1075C=) n.1598C= c.1503C= (p.Ile501=) c.127C= n.1515C= n.3480C= c.*972C= (n.*972C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1557C= c.1463C= n.2644C= n.462C= n.2528C= n.483C= n.3228C= n.2106C= c.1323C= (p.Ile441=) c.*769C= (n.*769C=) c.1359C= (p.Ile453=) n.243C= n.228C= c.110C= (n.110C=) c.870C= (p.Ile290=) c.1632C= (p.Ile544=) c.126C= (p.Ile42=) | |
16 | g.2064298C>G | CA394325732 | TSC2 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1598C>G c.1503C>G (p.Ile501Met) c.127C>G n.1515C>G n.3480C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1557C>G c.1463C>G n.2644C>G n.462C>G n.2528C>G n.483C>G n.3228C>G n.2106C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1359C>G (p.Ile453Met) n.243C>G n.228C>G c.110C>G (n.110C>G) c.870C>G (p.Ile290Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.126C>G (p.Ile42Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064298C>T | CA492962866 | TSC2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1598C>T c.1503C>T (p.Ile501=) c.127C>T n.1515C>T n.3480C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1557C>T c.1463C>T n.2644C>T n.462C>T n.2528C>T n.483C>T n.3228C>T n.2106C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1359C>T (p.Ile453=) n.243C>T n.228C>T c.110C>T (n.110C>T) c.870C>T (p.Ile290=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.126C>T (p.Ile42=) | |
16 | g.2064299T>A | CA394325738 | TSC2 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1599T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.128T>A n.1516T>A n.3481T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1558T>A c.1464T>A n.2645T>A n.463T>A n.2529T>A n.484T>A n.3229T>A n.2107T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.244T>A n.229T>A c.111T>A (n.111T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
16 | g.2064299T>C | CA394325740 | TSC2 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1599T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.128T>C n.1516T>C n.3481T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1558T>C c.1464T>C n.2645T>C n.463T>C n.2529T>C n.484T>C n.3229T>C n.2107T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.244T>C n.229T>C c.111T>C (n.111T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
16 | g.2064299T>G | CA394325743 | TSC2 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1599T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.128T>G n.1516T>G n.3481T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1558T>G c.1464T>G n.2645T>G n.463T>G n.2529T>G n.484T>G n.3229T>G n.2107T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.244T>G n.229T>G c.111T>G (n.111T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
16 | g.2064300C>A | CA014929 | TSC2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1600C>A c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.129C>A n.1517C>A n.3482C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1559C>A c.1465C>A n.2646C>A n.464C>A n.2530C>A n.485C>A n.3230C>A n.2108C>A c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.245C>A n.230C>A c.112C>A (n.112C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064300C= | CA2201991415 | TSC2 | c.*19C= (n.*19C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1600C= c.1505C= (p.Ser502=) c.129C= n.1517C= n.3482C= c.*974C= (n.*974C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1559C= c.1465C= n.2646C= n.464C= n.2530C= n.485C= n.3230C= n.2108C= c.1325C= (p.Ser442=) c.*771C= (n.*771C=) c.1361C= (p.Ser454=) n.245C= n.230C= c.112C= (n.112C=) c.872C= (p.Ser291=) c.1634C= (p.Ser545=) c.128C= (p.Ser43=) | |
16 | g.2064300C>G | CA394325754 | TSC2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.1472C>G (p.Ser491Trp) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1600C>G c.1505C>G (p.Ser502Trp) c.129C>G n.1517C>G n.3482C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1559C>G c.1465C>G n.2646C>G n.464C>G n.2530C>G n.485C>G n.3230C>G n.2108C>G c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1361C>G (p.Ser454Trp) n.245C>G n.230C>G c.112C>G (n.112C>G) c.872C>G (p.Ser291Trp) c.1634C>G (p.Ser545Trp) c.128C>G (p.Ser43Trp) | |
16 | g.2064300C>T | CA030754 | TSC2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1600C>T c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.129C>T n.1517C>T n.3482C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1559C>T c.1465C>T n.2646C>T n.464C>T n.2530C>T n.485C>T n.3230C>T n.2108C>T c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.245C>T n.230C>T c.112C>T (n.112C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064301G>A | CA030781 | TSC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.1473G>A (p.Ser491=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1601G>A c.1506G>A (p.Ser502=) c.130G>A n.1518G>A n.3483G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1560G>A c.1466G>A n.2647G>A n.465G>A n.2531G>A n.486G>A n.3231G>A n.2109G>A c.1326G>A (p.Ser442=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1362G>A (p.Ser454=) n.246G>A n.231G>A c.113G>A (n.113G>A) c.873G>A (p.Ser291=) c.1635G>A (p.Ser545=) c.129G>A (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064301G>C | CA492962867 | TSC2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1518G>C (p.Ser506=) c.1473G>C (p.Ser491=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1601G>C c.1506G>C (p.Ser502=) c.130G>C n.1518G>C n.3483G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1560G>C c.1466G>C n.2647G>C n.465G>C n.2531G>C n.486G>C n.3231G>C n.2109G>C c.1326G>C (p.Ser442=) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1362G>C (p.Ser454=) n.246G>C n.231G>C c.113G>C (n.113G>C) c.873G>C (p.Ser291=) c.1635G>C (p.Ser545=) c.129G>C (p.Ser43=) | ClinVar |
16 | g.2064301G= | CA2201991418 | TSC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.1518G= (p.Ser506=) c.1473G= (p.Ser491=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.1601G= c.1506G= (p.Ser502=) c.130G= n.1518G= n.3483G= c.*975G= (n.*975G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1560G= c.1466G= n.2647G= n.465G= n.2531G= n.486G= n.3231G= n.2109G= c.1326G= (p.Ser442=) c.*772G= (n.*772G=) c.1362G= (p.Ser454=) n.246G= n.231G= c.113G= (n.113G=) c.873G= (p.Ser291=) c.1635G= (p.Ser545=) c.129G= (p.Ser43=) | |
16 | g.2064301G>T | CA492962868 | TSC2 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1518G>T (p.Ser506=) c.1473G>T (p.Ser491=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1601G>T c.1506G>T (p.Ser502=) c.130G>T n.1518G>T n.3483G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1560G>T c.1466G>T n.2647G>T n.465G>T n.2531G>T n.486G>T n.3231G>T n.2109G>T c.1326G>T (p.Ser442=) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1362G>T (p.Ser454=) n.246G>T n.231G>T c.113G>T (n.113G>T) c.873G>T (p.Ser291=) c.1635G>T (p.Ser545=) c.129G>T (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064302C>A | CA394325772 | TSC2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1602C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.131C>A n.1519C>A n.3484C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1561C>A c.1467C>A n.2648C>A n.466C>A n.2532C>A n.487C>A n.3232C>A n.2110C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.247C>A n.232C>A c.114C>A (n.114C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) | |
16 | g.2064302C= | CA2201991419 | TSC2 | c.*21C= (n.*21C=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*911C= (n.*911C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1602C= c.1507C= (p.Gln503=) c.131C= n.1519C= n.3484C= c.*976C= (n.*976C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1561C= c.1467C= n.2648C= n.466C= n.2532C= n.487C= n.3232C= n.2110C= c.1327C= (p.Gln443=) c.*773C= (n.*773C=) c.1363C= (p.Gln455=) n.247C= n.232C= c.114C= (n.114C=) c.874C= (p.Gln292=) c.1636C= (p.Gln546=) c.130C= (p.Gln44=) | |
16 | g.2064302C>G | CA394325777 | TSC2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1602C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.131C>G n.1519C>G n.3484C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1561C>G c.1467C>G n.2648C>G n.466C>G n.2532C>G n.487C>G n.3232C>G n.2110C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.247C>G n.232C>G c.114C>G (n.114C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
16 | g.2064302C>T | CA16614712 | TSC2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1602C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.131C>T n.1519C>T n.3484C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1561C>T c.1467C>T n.2648C>T n.466C>T n.2532C>T n.487C>T n.3232C>T n.2110C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.247C>T n.232C>T c.114C>T (n.114C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064303A= | CA2201991420 | TSC2 | c.*22A= (n.*22A=) c.1520A= (p.Gln507=) c.1475A= (p.Gln492=) c.*912A= (n.*912A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.1603A= c.1508A= (p.Gln503=) c.132A= n.1520A= n.3485A= c.*977A= (n.*977A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1562A= c.1468A= n.2649A= n.467A= n.2533A= n.488A= n.3233A= n.2111A= c.1328A= (p.Gln443=) c.*774A= (n.*774A=) c.1364A= (p.Gln455=) n.248A= n.233A= c.115A= (n.115A=) c.875A= (p.Gln292=) c.1637A= (p.Gln546=) c.131A= (p.Gln44=) | |
16 | g.2064303A>C | CA394325782 | TSC2 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1603A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.132A>C n.1520A>C n.3485A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1562A>C c.1468A>C n.2649A>C n.467A>C n.2533A>C n.488A>C n.3233A>C n.2111A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.248A>C n.233A>C c.115A>C (n.115A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2064303A>G | CA394325783 | TSC2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1603A>G c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.132A>G n.1520A>G n.3485A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1562A>G c.1468A>G n.2649A>G n.467A>G n.2533A>G n.488A>G n.3233A>G n.2111A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.248A>G n.233A>G c.115A>G (n.115A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) | dbSNP |
16 | g.2064303A>T | CA394325786 | TSC2 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1603A>T c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.132A>T n.1520A>T n.3485A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1562A>T c.1468A>T n.2649A>T n.467A>T n.2533A>T n.488A>T n.3233A>T n.2111A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.248A>T n.233A>T c.115A>T (n.115A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
16 | g.2064304G>A | CA492962869 | TSC2 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1604G>A c.1509G>A (p.Gln503=) c.133G>A n.1521G>A n.3486G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1563G>A c.1469G>A n.2650G>A n.468G>A n.2534G>A n.489G>A n.3234G>A n.2112G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) n.249G>A n.234G>A c.116G>A (n.116G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.132G>A (p.Gln44=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064304G>C | CA394325789 | TSC2 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1604G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.133G>C n.1521G>C n.3486G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1563G>C c.1469G>C n.2650G>C n.468G>C n.2534G>C n.489G>C n.3234G>C n.2112G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) n.249G>C n.234G>C c.116G>C (n.116G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.132G>C (p.Gln44His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064304G= | CA2201991423 | TSC2 | c.*23G= (n.*23G=) c.1521G= (p.Gln507=) c.1476G= (p.Gln492=) c.*913G= (n.*913G=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.1604G= c.1509G= (p.Gln503=) c.133G= n.1521G= n.3486G= c.*978G= (n.*978G=) c.*408G= (n.*408G=) n.1563G= c.1469G= n.2650G= n.468G= n.2534G= n.489G= n.3234G= n.2112G= c.1329G= (p.Gln443=) c.*775G= (n.*775G=) c.1365G= (p.Gln455=) n.249G= n.234G= c.116G= (n.116G=) c.876G= (p.Gln292=) c.1638G= (p.Gln546=) c.132G= (p.Gln44=) | |
16 | g.2064304G>T | CA394325793 | TSC2 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1604G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.133G>T n.1521G>T n.3486G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1563G>T c.1469G>T n.2650G>T n.468G>T n.2534G>T n.489G>T n.3234G>T n.2112G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) n.249G>T n.234G>T c.116G>T (n.116G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.132G>T (p.Gln44His) | |
16 | g.2064305C>A | CA394325799 | TSC2 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1605C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.134C>A n.1522C>A n.3487C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1564C>A c.1470C>A n.2651C>A n.469C>A n.2535C>A n.490C>A n.3235C>A n.2113C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.250C>A n.235C>A c.117C>A (n.117C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) | dbSNP |
16 | g.2064305C= | CA2201991426 | TSC2 | c.*24C= (n.*24C=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1477C= (p.Leu493=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1605C= c.1510C= (p.Leu504=) c.134C= n.1522C= n.3487C= c.*979C= (n.*979C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1564C= c.1470C= n.2651C= n.469C= n.2535C= n.490C= n.3235C= n.2113C= c.1330C= (p.Leu444=) c.*776C= (n.*776C=) c.1366C= (p.Leu456=) n.250C= n.235C= c.117C= (n.117C=) c.877C= (p.Leu293=) c.1639C= (p.Leu547=) c.133C= (p.Leu45=) | |
16 | g.2064305C>G | CA014935 | TSC2 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1605C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.134C>G n.1522C>G n.3487C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1564C>G c.1470C>G n.2651C>G n.469C>G n.2535C>G n.490C>G n.3235C>G n.2113C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.250C>G n.235C>G c.117C>G (n.117C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.133C>G (p.Leu45Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064305C>T | CA319444 | TSC2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1605C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.134C>T n.1522C>T n.3487C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1564C>T c.1470C>T n.2651C>T n.469C>T n.2535C>T n.490C>T n.3235C>T n.2113C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.250C>T n.235C>T c.117C>T (n.117C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) | ClinVar dbSNP |