UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064248_2064289del | CA2695221930 | TSC2 | c.1362-24_*8del c.1489-24_1506del c.1444-24_1461del c.*881-24_*898del c.*1049-24_*1066del n.1548_1589del c.1477-24_1494del c.101-24_118del n.1489-24_1506del n.3454-24_3471del c.*946-24_*963del c.*376-24_*393del n.1531-24_1548del c.1437-24_1454del n.2618-24_2635del n.436-24_453del n.2502-24_2519del n.457-24_474del n.3202-24_3219del n.2080-24_2097del c.1297-24_1314del c.*743-24_*760del c.1333-24_1350del n.217-24_234del n.178_219del c.84-24_101del c.844-24_861del c.1606-24_1623del c.100-24_117del | |
| 16 | g.2064288C>A | CA394325605 | TSC2 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1588C>A c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.117C>A n.1505C>A n.3470C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1547C>A c.1453C>A n.2634C>A n.452C>A n.2518C>A n.473C>A n.3218C>A n.2096C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) n.233C>A n.218C>A c.100C>A (n.100C>A) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) | |
| 16 | g.2064288C>G | CA394325609 | TSC2 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1588C>G c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.117C>G n.1505C>G n.3470C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1547C>G c.1453C>G n.2634C>G n.452C>G n.2518C>G n.473C>G n.3218C>G n.2096C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) n.233C>G n.218C>G c.100C>G (n.100C>G) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.1622C>G (p.Ser541Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2064288C>T | CA394325613 | TSC2 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1588C>T c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.117C>T n.1505C>T n.3470C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1547C>T c.1453C>T n.2634C>T n.452C>T n.2518C>T n.473C>T n.3218C>T n.2096C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) n.233C>T n.218C>T c.100C>T (n.100C>T) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064289A>C | CA492962859 | TSC2 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) c.1461A>C (p.Ser487=) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1589A>C c.1494A>C (p.Ser498=) c.118A>C n.1506A>C n.3471A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1548A>C c.1454A>C n.2635A>C n.453A>C n.2519A>C n.474A>C n.3219A>C n.2097A>C c.1314A>C (p.Ser438=) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1350A>C (p.Ser450=) n.234A>C n.219A>C c.101A>C (n.101A>C) c.861A>C (p.Ser287=) c.1623A>C (p.Ser541=) c.117A>C (p.Ser39=) | |
| 16 | g.2064289A>G | CA492962858 | TSC2 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) c.1461A>G (p.Ser487=) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1589A>G c.1494A>G (p.Ser498=) c.118A>G n.1506A>G n.3471A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1548A>G c.1454A>G n.2635A>G n.453A>G n.2519A>G n.474A>G n.3219A>G n.2097A>G c.1314A>G (p.Ser438=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1350A>G (p.Ser450=) n.234A>G n.219A>G c.101A>G (n.101A>G) c.861A>G (p.Ser287=) c.1623A>G (p.Ser541=) c.117A>G (p.Ser39=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064289A>T | CA492962857 | TSC2 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) c.1461A>T (p.Ser487=) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1589A>T c.1494A>T (p.Ser498=) c.118A>T n.1506A>T n.3471A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1548A>T c.1454A>T n.2635A>T n.453A>T n.2519A>T n.474A>T n.3219A>T n.2097A>T c.1314A>T (p.Ser438=) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1350A>T (p.Ser450=) n.234A>T n.219A>T c.101A>T (n.101A>T) c.861A>T (p.Ser287=) c.1623A>T (p.Ser541=) c.117A>T (p.Ser39=) | ClinVar |
| 16 | g.2064289_2064290del | CA2695221933 | TSC2 | c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.1506_1507del (p.Val503GlyfsTer12) c.1461_1462del (p.Val488GlyfsTer12) c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) n.1589_1590del c.1494_1495del (p.Val499GlyfsTer12) c.118_119del n.1506_1507del n.3471_3472del c.*963_*964del (n.*963_*964del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) n.1548_1549del c.1454_1455del n.2635_2636del n.453_454del n.2519_2520del n.474_475del n.3219_3220del n.2097_2098del c.1314_1315del (p.Val439GlyfsTer12) c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.1350_1351del (p.Val451GlyfsTer12) n.234_235del n.219_220del c.101_102del (n.101_102del) c.861_862del (p.Val288GlyfsTer12) c.1623_1624del (p.Val542GlyfsTer12) c.117_118del (p.Val40GlyfsTer12) | |
| 16 | g.2064290G>A | CA394325621 | TSC2 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1462G>A (p.Val488Met) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1590G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.119G>A n.1507G>A n.3472G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1549G>A c.1455G>A n.2636G>A n.454G>A n.2520G>A n.475G>A n.3220G>A n.2098G>A c.1315G>A (p.Val439Met) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1351G>A (p.Val451Met) n.235G>A n.220G>A c.102G>A (n.102G>A) c.862G>A (p.Val288Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.118G>A (p.Val40Met) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2064290G>C | CA394325619 | TSC2 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1590G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.119G>C n.1507G>C n.3472G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1549G>C c.1455G>C n.2636G>C n.454G>C n.2520G>C n.475G>C n.3220G>C n.2098G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) n.235G>C n.220G>C c.102G>C (n.102G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2064290G>T | CA394325615 | TSC2 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1590G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.119G>T n.1507G>T n.3472G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1549G>T c.1455G>T n.2636G>T n.454G>T n.2520G>T n.475G>T n.3220G>T n.2098G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1351G>T (p.Val451Leu) n.235G>T n.220G>T c.102G>T (n.102G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) | |
| 16 | g.2064291T>A | CA394325628 | TSC2 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1463T>A (p.Val488Glu) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1591T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.120T>A n.1508T>A n.3473T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1550T>A c.1456T>A n.2637T>A n.455T>A n.2521T>A n.476T>A n.3221T>A n.2099T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1352T>A (p.Val451Glu) n.236T>A n.221T>A c.103T>A (n.103T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) | |
| 16 | g.2064291T>C | CA394325631 | TSC2 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1591T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.120T>C n.1508T>C n.3473T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1550T>C c.1456T>C n.2637T>C n.455T>C n.2521T>C n.476T>C n.3221T>C n.2099T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) n.236T>C n.221T>C c.103T>C (n.103T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064291T>G | CA030675 | TSC2 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1591T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.120T>G n.1508T>G n.3473T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1550T>G c.1456T>G n.2637T>G n.455T>G n.2521T>G n.476T>G n.3221T>G n.2099T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) n.236T>G n.221T>G c.103T>G (n.103T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064291T= | CA2201991402 | TSC2 | c.*10T= (n.*10T=) c.1508T= (p.Val503=) c.1463T= (p.Val488=) c.*900T= (n.*900T=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1591T= c.1496T= (p.Val499=) c.120T= n.1508T= n.3473T= c.*965T= (n.*965T=) c.*395T= (n.*395T=) n.1550T= c.1456T= n.2637T= n.455T= n.2521T= n.476T= n.3221T= n.2099T= c.1316T= (p.Val439=) c.*762T= (n.*762T=) c.1352T= (p.Val451=) n.236T= n.221T= c.103T= (n.103T=) c.863T= (p.Val288=) c.1625T= (p.Val542=) c.119T= (p.Val40=) | |
| 16 | g.2064292G>A | CA492962860 | TSC2 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1509G>A (p.Val503=) c.1464G>A (p.Val488=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1592G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.121G>A n.1509G>A n.3474G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1551G>A c.1457G>A n.2638G>A n.456G>A n.2522G>A n.477G>A n.3222G>A n.2100G>A c.1317G>A (p.Val439=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1353G>A (p.Val451=) n.237G>A n.222G>A c.104G>A (n.104G>A) c.864G>A (p.Val288=) c.1626G>A (p.Val542=) c.120G>A (p.Val40=) | dbSNP |
| 16 | g.2064292G>C | CA492962861 | TSC2 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.1509G>C (p.Val503=) c.1464G>C (p.Val488=) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1592G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.121G>C n.1509G>C n.3474G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1551G>C c.1457G>C n.2638G>C n.456G>C n.2522G>C n.477G>C n.3222G>C n.2100G>C c.1317G>C (p.Val439=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1353G>C (p.Val451=) n.237G>C n.222G>C c.104G>C (n.104G>C) c.864G>C (p.Val288=) c.1626G>C (p.Val542=) c.120G>C (p.Val40=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064292G= | CA2201991404 | TSC2 | c.*11G= (n.*11G=) c.1509G= (p.Val503=) c.1464G= (p.Val488=) c.*901G= (n.*901G=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.1592G= c.1497G= (p.Val499=) c.121G= n.1509G= n.3474G= c.*966G= (n.*966G=) c.*396G= (n.*396G=) n.1551G= c.1457G= n.2638G= n.456G= n.2522G= n.477G= n.3222G= n.2100G= c.1317G= (p.Val439=) c.*763G= (n.*763G=) c.1353G= (p.Val451=) n.237G= n.222G= c.104G= (n.104G=) c.864G= (p.Val288=) c.1626G= (p.Val542=) c.120G= (p.Val40=) | |
| 16 | g.2064292G>T | CA492962862 | TSC2 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1509G>T (p.Val503=) c.1464G>T (p.Val488=) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1592G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.121G>T n.1509G>T n.3474G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1551G>T c.1457G>T n.2638G>T n.456G>T n.2522G>T n.477G>T n.3222G>T n.2100G>T c.1317G>T (p.Val439=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1353G>T (p.Val451=) n.237G>T n.222G>T c.104G>T (n.104G>T) c.864G>T (p.Val288=) c.1626G>T (p.Val542=) c.120G>T (p.Val40=) | |
| 16 | g.2064293G>A | CA394325635 | TSC2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1593G>A c.1498G>A (p.Val500Ile) c.122G>A n.1510G>A n.3475G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1552G>A c.1458G>A n.2639G>A n.457G>A n.2523G>A n.478G>A n.3223G>A n.2101G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.238G>A n.223G>A c.105G>A (n.105G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) | |
| 16 | g.2064293G>C | CA394325641 | TSC2 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1593G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) c.122G>C n.1510G>C n.3475G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1552G>C c.1458G>C n.2639G>C n.457G>C n.2523G>C n.478G>C n.3223G>C n.2101G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.238G>C n.223G>C c.105G>C (n.105G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064293G= | CA2201991406 | TSC2 | c.*12G= (n.*12G=) c.1510G= (p.Val504=) c.1465G= (p.Val489=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1593G= c.1498G= (p.Val500=) c.122G= n.1510G= n.3475G= c.*967G= (n.*967G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1552G= c.1458G= n.2639G= n.457G= n.2523G= n.478G= n.3223G= n.2101G= c.1318G= (p.Val440=) c.*764G= (n.*764G=) c.1354G= (p.Val452=) n.238G= n.223G= c.105G= (n.105G=) c.865G= (p.Val289=) c.1627G= (p.Val543=) c.121G= (p.Val41=) | |
| 16 | g.2064293G>T | CA394325643 | TSC2 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1593G>T c.1498G>T (p.Val500Phe) c.122G>T n.1510G>T n.3475G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1552G>T c.1458G>T n.2639G>T n.457G>T n.2523G>T n.478G>T n.3223G>T n.2101G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) n.238G>T n.223G>T c.105G>T (n.105G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) | |
| 16 | g.2064294T>A | CA394325649 | TSC2 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1594T>A c.1499T>A (p.Val500Asp) c.123T>A n.1511T>A n.3476T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1553T>A c.1459T>A n.2640T>A n.458T>A n.2524T>A n.479T>A n.3224T>A n.2102T>A c.1319T>A (p.Val440Asp) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) n.239T>A n.224T>A c.106T>A (n.106T>A) c.866T>A (p.Val289Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) | |
| 16 | g.2064294T>C | CA030695 | TSC2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1594T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.123T>C n.1511T>C n.3476T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1553T>C c.1459T>C n.2640T>C n.458T>C n.2524T>C n.479T>C n.3224T>C n.2102T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.239T>C n.224T>C c.106T>C (n.106T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.2064294T>G | CA394325652 | TSC2 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1594T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) c.123T>G n.1511T>G n.3476T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1553T>G c.1459T>G n.2640T>G n.458T>G n.2524T>G n.479T>G n.3224T>G n.2102T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.239T>G n.224T>G c.106T>G (n.106T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2064294T= | CA2201991408 | TSC2 | c.*13T= (n.*13T=) c.1511T= (p.Val504=) c.1466T= (p.Val489=) c.*903T= (n.*903T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.1594T= c.1499T= (p.Val500=) c.123T= n.1511T= n.3476T= c.*968T= (n.*968T=) c.*398T= (n.*398T=) n.1553T= c.1459T= n.2640T= n.458T= n.2524T= n.479T= n.3224T= n.2102T= c.1319T= (p.Val440=) c.*765T= (n.*765T=) c.1355T= (p.Val452=) n.239T= n.224T= c.106T= (n.106T=) c.866T= (p.Val289=) c.1628T= (p.Val543=) c.122T= (p.Val41=) | |
| 16 | g.2064295C>A | CA492962863 | TSC2 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1512C>A (p.Val504=) c.1467C>A (p.Val489=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1595C>A c.1500C>A (p.Val500=) c.124C>A n.1512C>A n.3477C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1554C>A c.1460C>A n.2641C>A n.459C>A n.2525C>A n.480C>A n.3225C>A n.2103C>A c.1320C>A (p.Val440=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1356C>A (p.Val452=) n.240C>A n.225C>A c.107C>A (n.107C>A) c.867C>A (p.Val289=) c.1629C>A (p.Val543=) c.123C>A (p.Val41=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064295C>G | CA492962864 | TSC2 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.1512C>G (p.Val504=) c.1467C>G (p.Val489=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1595C>G c.1500C>G (p.Val500=) c.124C>G n.1512C>G n.3477C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1554C>G c.1460C>G n.2641C>G n.459C>G n.2525C>G n.480C>G n.3225C>G n.2103C>G c.1320C>G (p.Val440=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1356C>G (p.Val452=) n.240C>G n.225C>G c.107C>G (n.107C>G) c.867C>G (p.Val289=) c.1629C>G (p.Val543=) c.123C>G (p.Val41=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064295C>T | CA492962865 | TSC2 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1512C>T (p.Val504=) c.1467C>T (p.Val489=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1595C>T c.1500C>T (p.Val500=) c.124C>T n.1512C>T n.3477C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1554C>T c.1460C>T n.2641C>T n.459C>T n.2525C>T n.480C>T n.3225C>T n.2103C>T c.1320C>T (p.Val440=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1356C>T (p.Val452=) n.240C>T n.225C>T c.107C>T (n.107C>T) c.867C>T (p.Val289=) c.1629C>T (p.Val543=) c.123C>T (p.Val41=) | |
| 16 | g.2064296A= | CA2201991410 | TSC2 | c.*15A= (n.*15A=) c.1513A= (p.Ile505=) c.1468A= (p.Ile490=) c.*905A= (n.*905A=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.1596A= c.1501A= (p.Ile501=) c.125A= n.1513A= n.3478A= c.*970A= (n.*970A=) c.*400A= (n.*400A=) n.1555A= c.1461A= n.2642A= n.460A= n.2526A= n.481A= n.3226A= n.2104A= c.1321A= (p.Ile441=) c.*767A= (n.*767A=) c.1357A= (p.Ile453=) n.241A= n.226A= c.108A= (n.108A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1630A= (p.Ile544=) c.124A= (p.Ile42=) | |
| 16 | g.2064296A>C | CA394325664 | TSC2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1596A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.125A>C n.1513A>C n.3478A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1555A>C c.1461A>C n.2642A>C n.460A>C n.2526A>C n.481A>C n.3226A>C n.2104A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.241A>C n.226A>C c.108A>C (n.108A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
| 16 | g.2064296A>G | CA014922 | TSC2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1596A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.125A>G n.1513A>G n.3478A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1555A>G c.1461A>G n.2642A>G n.460A>G n.2526A>G n.481A>G n.3226A>G n.2104A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.241A>G n.226A>G c.108A>G (n.108A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.124A>G (p.Ile42Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064296A>T | CA394325710 | TSC2 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1596A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.125A>T n.1513A>T n.3478A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1555A>T c.1461A>T n.2642A>T n.460A>T n.2526A>T n.481A>T n.3226A>T n.2104A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.241A>T n.226A>T c.108A>T (n.108A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
| 16 | g.2064297T>A | CA394325717 | TSC2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1597T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.126T>A n.1514T>A n.3479T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1556T>A c.1462T>A n.2643T>A n.461T>A n.2527T>A n.482T>A n.3227T>A n.2105T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.242T>A n.227T>A c.109T>A (n.109T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
| 16 | g.2064297T>C | CA394325719 | TSC2 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1597T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.126T>C n.1514T>C n.3479T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1556T>C c.1462T>C n.2643T>C n.461T>C n.2527T>C n.482T>C n.3227T>C n.2105T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.242T>C n.227T>C c.109T>C (n.109T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) | ClinVar |
| 16 | g.2064297T>G | CA394325721 | TSC2 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1597T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.126T>G n.1514T>G n.3479T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1556T>G c.1462T>G n.2643T>G n.461T>G n.2527T>G n.482T>G n.3227T>G n.2105T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.242T>G n.227T>G c.109T>G (n.109T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2064298del | CA2573151645 | TSC2 | c.*17del (n.*17del) c.1515del (p.Ser506ArgfsTer?) c.1470del (p.Ser491ArgfsTer?) c.*907del (n.*907del) c.*1075del (n.*1075del) n.1598del c.1503del (p.Ser502ArgfsTer?) c.127del n.1515del n.3480del c.*972del (n.*972del) c.*402del (n.*402del) n.1557del c.1463del n.2644del n.462del n.2528del n.483del n.3228del n.2106del c.1323del (p.Ser442ArgfsTer?) c.*769del (n.*769del) c.1359del (p.Ser454ArgfsTer?) n.243del n.228del c.110del (n.110del) c.870del (p.Ser291ArgfsTer?) c.1632del (p.Ser545ArgfsTer?) c.126del (p.Ser43ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064298C>A | CA030719 | TSC2 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1598C>A c.1503C>A (p.Ile501=) c.127C>A n.1515C>A n.3480C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1557C>A c.1463C>A n.2644C>A n.462C>A n.2528C>A n.483C>A n.3228C>A n.2106C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1359C>A (p.Ile453=) n.243C>A n.228C>A c.110C>A (n.110C>A) c.870C>A (p.Ile290=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.126C>A (p.Ile42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064298C= | CA2201991412 | TSC2 | c.*17C= (n.*17C=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1470C= (p.Ile490=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1075C= (n.*1075C=) n.1598C= c.1503C= (p.Ile501=) c.127C= n.1515C= n.3480C= c.*972C= (n.*972C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1557C= c.1463C= n.2644C= n.462C= n.2528C= n.483C= n.3228C= n.2106C= c.1323C= (p.Ile441=) c.*769C= (n.*769C=) c.1359C= (p.Ile453=) n.243C= n.228C= c.110C= (n.110C=) c.870C= (p.Ile290=) c.1632C= (p.Ile544=) c.126C= (p.Ile42=) | |
| 16 | g.2064298C>G | CA394325732 | TSC2 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1598C>G c.1503C>G (p.Ile501Met) c.127C>G n.1515C>G n.3480C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1557C>G c.1463C>G n.2644C>G n.462C>G n.2528C>G n.483C>G n.3228C>G n.2106C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1359C>G (p.Ile453Met) n.243C>G n.228C>G c.110C>G (n.110C>G) c.870C>G (p.Ile290Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.126C>G (p.Ile42Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2064298C>T | CA492962866 | TSC2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1598C>T c.1503C>T (p.Ile501=) c.127C>T n.1515C>T n.3480C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1557C>T c.1463C>T n.2644C>T n.462C>T n.2528C>T n.483C>T n.3228C>T n.2106C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1359C>T (p.Ile453=) n.243C>T n.228C>T c.110C>T (n.110C>T) c.870C>T (p.Ile290=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.126C>T (p.Ile42=) | |
| 16 | g.2064299T>A | CA394325738 | TSC2 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1599T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.128T>A n.1516T>A n.3481T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1558T>A c.1464T>A n.2645T>A n.463T>A n.2529T>A n.484T>A n.3229T>A n.2107T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.244T>A n.229T>A c.111T>A (n.111T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
| 16 | g.2064299T>C | CA394325740 | TSC2 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1599T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.128T>C n.1516T>C n.3481T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1558T>C c.1464T>C n.2645T>C n.463T>C n.2529T>C n.484T>C n.3229T>C n.2107T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.244T>C n.229T>C c.111T>C (n.111T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
| 16 | g.2064299T>G | CA394325743 | TSC2 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1599T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.128T>G n.1516T>G n.3481T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1558T>G c.1464T>G n.2645T>G n.463T>G n.2529T>G n.484T>G n.3229T>G n.2107T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.244T>G n.229T>G c.111T>G (n.111T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
| 16 | g.2064300C>A | CA014929 | TSC2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1600C>A c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.129C>A n.1517C>A n.3482C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1559C>A c.1465C>A n.2646C>A n.464C>A n.2530C>A n.485C>A n.3230C>A n.2108C>A c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.245C>A n.230C>A c.112C>A (n.112C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064300C= | CA2201991415 | TSC2 | c.*19C= (n.*19C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1600C= c.1505C= (p.Ser502=) c.129C= n.1517C= n.3482C= c.*974C= (n.*974C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1559C= c.1465C= n.2646C= n.464C= n.2530C= n.485C= n.3230C= n.2108C= c.1325C= (p.Ser442=) c.*771C= (n.*771C=) c.1361C= (p.Ser454=) n.245C= n.230C= c.112C= (n.112C=) c.872C= (p.Ser291=) c.1634C= (p.Ser545=) c.128C= (p.Ser43=) | |
| 16 | g.2064300C>G | CA394325754 | TSC2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.1472C>G (p.Ser491Trp) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1600C>G c.1505C>G (p.Ser502Trp) c.129C>G n.1517C>G n.3482C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1559C>G c.1465C>G n.2646C>G n.464C>G n.2530C>G n.485C>G n.3230C>G n.2108C>G c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1361C>G (p.Ser454Trp) n.245C>G n.230C>G c.112C>G (n.112C>G) c.872C>G (p.Ser291Trp) c.1634C>G (p.Ser545Trp) c.128C>G (p.Ser43Trp) | |
| 16 | g.2064300C>T | CA030754 | TSC2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1600C>T c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.129C>T n.1517C>T n.3482C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1559C>T c.1465C>T n.2646C>T n.464C>T n.2530C>T n.485C>T n.3230C>T n.2108C>T c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.245C>T n.230C>T c.112C>T (n.112C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2064301G>A | CA030781 | TSC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.1473G>A (p.Ser491=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1601G>A c.1506G>A (p.Ser502=) c.130G>A n.1518G>A n.3483G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1560G>A c.1466G>A n.2647G>A n.465G>A n.2531G>A n.486G>A n.3231G>A n.2109G>A c.1326G>A (p.Ser442=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1362G>A (p.Ser454=) n.246G>A n.231G>A c.113G>A (n.113G>A) c.873G>A (p.Ser291=) c.1635G>A (p.Ser545=) c.129G>A (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |