| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2055401_2055625del | CA2739290706 | TSC2 | c.482-1_599+106del c.527-1_644+106del c.482-18_*36+106del c.226-579_226-355del (n.226-579_226-355del) c.256-1_373+106del n.2395_2619del c.515-1_632+106del n.1205-1_1428del n.539-1_656+106del n.523-18_729del n.1435-1_1552+106del n.569-1_686+106del c.475-1_592+106del c.197-18_297+106del n.599-1_716+106del n.1453-1_1570+106del n.870-1_987+106del n.1200-18_1300+106del n.1150-1_1267+106del c.335-1_452+106del c.226-795_226-571del (n.226-795_226-571del) c.371-1_488+106del n.146-1_369del c.-1-795_-1-571del (n.-1-795_-1-571del) c.644-1_761+106del c.-950-1_-833+106del | |
| 16 | g.2055406_2055408delinsCTT | CA2201999860 | TSC2 | c.486_488delinsCTT (p.Asp162=) c.531_533delinsCTT (p.Asp177=) c.482-13_482-11delinsCTT (n.482-13_482-11delinsCTT) c.226-574_226-572delinsCTT (n.226-574_226-572delinsCTT) c.260_262delinsCTT n.2400_2402delinsCTT c.519_521delinsCTT (p.Asp173=) n.1209_1211delinsCTT n.543_545delinsCTT n.523-13_523-11delinsCTT n.1439_1441delinsCTT n.573_575delinsCTT c.479_481delinsCTT c.197-13_197-11delinsCTT (n.197-13_197-11delinsCTT) n.603_605delinsCTT n.1457_1459delinsCTT n.874_876delinsCTT n.1200-13_1200-11delinsCTT n.1154_1156delinsCTT c.339_341delinsCTT (p.Asp113=) c.226-790_226-788delinsCTT (n.226-790_226-788delinsCTT) c.375_377delinsCTT (p.Asp125=) n.150_152delinsCTT c.-1-790_-1-788delinsCTT (n.-1-790_-1-788delinsCTT) c.648_650delinsCTT (p.Asp216=) c.-946_-944delinsCTT (n.-946_-944delinsCTT) | |
| 16 | g.2055408_2055409del | CA021186 | TSC2 | c.488_489del (p.Phe163CysfsTer25) c.533_534del (p.Phe178CysfsTer25) c.482-11_482-10del (n.482-11_482-10del) c.226-572_226-571del (n.226-572_226-571del) c.262_263del n.2402_2403del c.521_522del (p.Phe174CysfsTer25) n.1211_1212del n.545_546del n.523-11_523-10del n.1441_1442del n.575_576del c.481_482del c.197-11_197-10del (n.197-11_197-10del) n.605_606del n.1459_1460del n.876_877del n.1200-11_1200-10del n.1156_1157del c.341_342del (p.Phe114CysfsTer25) c.226-788_226-787del (n.226-788_226-787del) c.377_378del (p.Phe126CysfsTer25) n.152_153del c.-1-788_-1-787del (n.-1-788_-1-787del) c.650_651del (p.Phe217CysfsTer25) c.-944_-943del (n.-944_-943del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2055408T>A | CA394309069 | TSC2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.482-11T>A (n.482-11T>A) c.226-572T>A (n.226-572T>A) c.262T>A n.2402T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.1211T>A n.545T>A n.523-11T>A n.1441T>A n.575T>A c.481T>A c.197-11T>A (n.197-11T>A) n.605T>A n.1459T>A n.876T>A n.1200-11T>A n.1156T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.226-788T>A (n.226-788T>A) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.152T>A c.-1-788T>A (n.-1-788T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.-944T>A (n.-944T>A) | |
| 16 | g.2055408T>C | CA394309071 | TSC2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.482-11T>C (n.482-11T>C) c.226-572T>C (n.226-572T>C) c.262T>C n.2402T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) n.1211T>C n.545T>C n.523-11T>C n.1441T>C n.575T>C c.481T>C c.197-11T>C (n.197-11T>C) n.605T>C n.1459T>C n.876T>C n.1200-11T>C n.1156T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.226-788T>C (n.226-788T>C) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.152T>C c.-1-788T>C (n.-1-788T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.-944T>C (n.-944T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2055408T>G | CA394309074 | TSC2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.482-11T>G (n.482-11T>G) c.226-572T>G (n.226-572T>G) c.262T>G n.2402T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) n.1211T>G n.545T>G n.523-11T>G n.1441T>G n.575T>G c.481T>G c.197-11T>G (n.197-11T>G) n.605T>G n.1459T>G n.876T>G n.1200-11T>G n.1156T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.226-788T>G (n.226-788T>G) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.152T>G c.-1-788T>G (n.-1-788T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.-944T>G (n.-944T>G) | |
| 16 | g.2055408T= | CA2201999866 | TSC2 | c.488T= (p.Phe163=) c.533T= (p.Phe178=) c.482-11T= (n.482-11T=) c.226-572T= (n.226-572T=) c.262T= n.2402T= c.521T= (p.Phe174=) n.1211T= n.545T= n.523-11T= n.1441T= n.575T= c.481T= c.197-11T= (n.197-11T=) n.605T= n.1459T= n.876T= n.1200-11T= n.1156T= c.341T= (p.Phe114=) c.226-788T= (n.226-788T=) c.377T= (p.Phe126=) n.152T= c.-1-788T= (n.-1-788T=) c.650T= (p.Phe217=) c.-944T= (n.-944T=) | |
| 16 | g.2055409T>A | CA394309076 | TSC2 | c.489T>A (p.Phe163Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.482-10T>A (n.482-10T>A) c.226-571T>A (n.226-571T>A) c.263T>A n.2403T>A c.522T>A (p.Phe174Leu) n.1212T>A n.546T>A n.523-10T>A n.1442T>A n.576T>A c.482T>A c.197-10T>A (n.197-10T>A) n.606T>A n.1460T>A n.877T>A n.1200-10T>A n.1157T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.226-787T>A (n.226-787T>A) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.153T>A c.-1-787T>A (n.-1-787T>A) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.-943T>A (n.-943T>A) | |
| 16 | g.2055409T>C | CA492955718 | TSC2 | c.489T>C (p.Phe163=) c.534T>C (p.Phe178=) c.482-10T>C (n.482-10T>C) c.226-571T>C (n.226-571T>C) c.263T>C n.2403T>C c.522T>C (p.Phe174=) n.1212T>C n.546T>C n.523-10T>C n.1442T>C n.576T>C c.482T>C c.197-10T>C (n.197-10T>C) n.606T>C n.1460T>C n.877T>C n.1200-10T>C n.1157T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.226-787T>C (n.226-787T>C) c.378T>C (p.Phe126=) n.153T>C c.-1-787T>C (n.-1-787T>C) c.651T>C (p.Phe217=) c.-943T>C (n.-943T>C) | |
| 16 | g.2055409T>G | CA394309079 | TSC2 | c.489T>G (p.Phe163Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.482-10T>G (n.482-10T>G) c.226-571T>G (n.226-571T>G) c.263T>G n.2403T>G c.522T>G (p.Phe174Leu) n.1212T>G n.546T>G n.523-10T>G n.1442T>G n.576T>G c.482T>G c.197-10T>G (n.197-10T>G) n.606T>G n.1460T>G n.877T>G n.1200-10T>G n.1157T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.226-787T>G (n.226-787T>G) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.153T>G c.-1-787T>G (n.-1-787T>G) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.-943T>G (n.-943T>G) | |
| 16 | g.2055410G>A | CA394309096 | TSC2 | c.490G>A (p.Val164Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.482-9G>A (n.482-9G>A) c.226-570G>A (n.226-570G>A) c.264G>A n.2404G>A c.523G>A (p.Val175Ile) n.1213G>A n.547G>A n.523-9G>A n.1443G>A n.577G>A c.483G>A c.197-9G>A (n.197-9G>A) n.607G>A n.1461G>A n.878G>A n.1200-9G>A n.1158G>A c.343G>A (p.Val115Ile) c.226-786G>A (n.226-786G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) n.154G>A c.-1-786G>A (n.-1-786G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) c.-942G>A (n.-942G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2055410G>C | CA394309091 | TSC2 | c.490G>C (p.Val164Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.482-9G>C (n.482-9G>C) c.226-570G>C (n.226-570G>C) c.264G>C n.2404G>C c.523G>C (p.Val175Leu) n.1213G>C n.547G>C n.523-9G>C n.1443G>C n.577G>C c.483G>C c.197-9G>C (n.197-9G>C) n.607G>C n.1461G>C n.878G>C n.1200-9G>C n.1158G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.226-786G>C (n.226-786G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.154G>C c.-1-786G>C (n.-1-786G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.-942G>C (n.-942G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2055410G>T | CA394309082 | TSC2 | c.490G>T (p.Val164Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) c.482-9G>T (n.482-9G>T) c.226-570G>T (n.226-570G>T) c.264G>T n.2404G>T c.523G>T (p.Val175Phe) n.1213G>T n.547G>T n.523-9G>T n.1443G>T n.577G>T c.483G>T c.197-9G>T (n.197-9G>T) n.607G>T n.1461G>T n.878G>T n.1200-9G>T n.1158G>T c.343G>T (p.Val115Phe) c.226-786G>T (n.226-786G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) n.154G>T c.-1-786G>T (n.-1-786G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) c.-942G>T (n.-942G>T) | |
| 16 | g.2055411T>A | CA394309101 | TSC2 | c.491T>A (p.Val164Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.482-8T>A (n.482-8T>A) c.226-569T>A (n.226-569T>A) c.265T>A n.2405T>A c.524T>A (p.Val175Asp) n.1214T>A n.548T>A n.523-8T>A n.1444T>A n.578T>A c.484T>A c.197-8T>A (n.197-8T>A) n.608T>A n.1462T>A n.879T>A n.1200-8T>A n.1159T>A c.344T>A (p.Val115Asp) c.226-785T>A (n.226-785T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) n.155T>A c.-1-785T>A (n.-1-785T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) c.-941T>A (n.-941T>A) | |
| 16 | g.2055411T>C | CA394309103 | TSC2 | c.491T>C (p.Val164Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.482-8T>C (n.482-8T>C) c.226-569T>C (n.226-569T>C) c.265T>C n.2405T>C c.524T>C (p.Val175Ala) n.1214T>C n.548T>C n.523-8T>C n.1444T>C n.578T>C c.484T>C c.197-8T>C (n.197-8T>C) n.608T>C n.1462T>C n.879T>C n.1200-8T>C n.1159T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.226-785T>C (n.226-785T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.155T>C c.-1-785T>C (n.-1-785T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.-941T>C (n.-941T>C) | |
| 16 | g.2055411T>G | CA394309102 | TSC2 | c.491T>G (p.Val164Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.482-8T>G (n.482-8T>G) c.226-569T>G (n.226-569T>G) c.265T>G n.2405T>G c.524T>G (p.Val175Gly) n.1214T>G n.548T>G n.523-8T>G n.1444T>G n.578T>G c.484T>G c.197-8T>G (n.197-8T>G) n.608T>G n.1462T>G n.879T>G n.1200-8T>G n.1159T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.226-785T>G (n.226-785T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.155T>G c.-1-785T>G (n.-1-785T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.-941T>G (n.-941T>G) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2055412C>A | CA492955721 | TSC2 | c.492C>A (p.Val164=) c.537C>A (p.Val179=) c.482-7C>A (n.482-7C>A) c.226-568C>A (n.226-568C>A) c.266C>A n.2406C>A c.525C>A (p.Val175=) n.1215C>A n.549C>A n.523-7C>A n.1445C>A n.579C>A c.485C>A c.197-7C>A (n.197-7C>A) n.609C>A n.1463C>A n.880C>A n.1200-7C>A n.1160C>A c.345C>A (p.Val115=) c.226-784C>A (n.226-784C>A) c.381C>A (p.Val127=) n.156C>A c.-1-784C>A (n.-1-784C>A) c.654C>A (p.Val218=) c.-940C>A (n.-940C>A) | |
| 16 | g.2055412C= | CA2201999875 | TSC2 | c.492C= (p.Val164=) c.537C= (p.Val179=) c.482-7C= (n.482-7C=) c.226-568C= (n.226-568C=) c.266C= n.2406C= c.525C= (p.Val175=) n.1215C= n.549C= n.523-7C= n.1445C= n.579C= c.485C= c.197-7C= (n.197-7C=) n.609C= n.1463C= n.880C= n.1200-7C= n.1160C= c.345C= (p.Val115=) c.226-784C= (n.226-784C=) c.381C= (p.Val127=) n.156C= c.-1-784C= (n.-1-784C=) c.654C= (p.Val218=) c.-940C= (n.-940C=) | |
| 16 | g.2055412C>G | CA492955722 | TSC2 | c.492C>G (p.Val164=) c.537C>G (p.Val179=) c.482-7C>G (n.482-7C>G) c.226-568C>G (n.226-568C>G) c.266C>G n.2406C>G c.525C>G (p.Val175=) n.1215C>G n.549C>G n.523-7C>G n.1445C>G n.579C>G c.485C>G c.197-7C>G (n.197-7C>G) n.609C>G n.1463C>G n.880C>G n.1200-7C>G n.1160C>G c.345C>G (p.Val115=) c.226-784C>G (n.226-784C>G) c.381C>G (p.Val127=) n.156C>G c.-1-784C>G (n.-1-784C>G) c.654C>G (p.Val218=) c.-940C>G (n.-940C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2055412C>T | CA492955723 | TSC2 | c.492C>T (p.Val164=) c.537C>T (p.Val179=) c.482-7C>T (n.482-7C>T) c.226-568C>T (n.226-568C>T) c.266C>T n.2406C>T c.525C>T (p.Val175=) n.1215C>T n.549C>T n.523-7C>T n.1445C>T n.579C>T c.485C>T c.197-7C>T (n.197-7C>T) n.609C>T n.1463C>T n.880C>T n.1200-7C>T n.1160C>T c.345C>T (p.Val115=) c.226-784C>T (n.226-784C>T) c.381C>T (p.Val127=) n.156C>T c.-1-784C>T (n.-1-784C>T) c.654C>T (p.Val218=) c.-940C>T (n.-940C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2055413C>A | CA394309107 | TSC2 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.482-6C>A (n.482-6C>A) c.226-567C>A (n.226-567C>A) c.267C>A n.2407C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.1216C>A n.550C>A n.523-6C>A n.1446C>A n.580C>A c.486C>A c.197-6C>A (n.197-6C>A) n.610C>A n.1464C>A n.881C>A n.1200-6C>A n.1161C>A c.346C>A (p.Leu116Met) c.226-783C>A (n.226-783C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) n.157C>A c.-1-783C>A (n.-1-783C>A) c.655C>A (p.Leu219Met) c.-939C>A (n.-939C>A) | |
| 16 | g.2055413C= | CA2201999878 | TSC2 | c.493C= (p.Leu165=) c.538C= (p.Leu180=) c.482-6C= (n.482-6C=) c.226-567C= (n.226-567C=) c.267C= n.2407C= c.526C= (p.Leu176=) n.1216C= n.550C= n.523-6C= n.1446C= n.580C= c.486C= c.197-6C= (n.197-6C=) n.610C= n.1464C= n.881C= n.1200-6C= n.1161C= c.346C= (p.Leu116=) c.226-783C= (n.226-783C=) c.382C= (p.Leu128=) n.157C= c.-1-783C= (n.-1-783C=) c.655C= (p.Leu219=) c.-939C= (n.-939C=) | |
| 16 | g.2055413C>G | CA394309108 | TSC2 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.482-6C>G (n.482-6C>G) c.226-567C>G (n.226-567C>G) c.267C>G n.2407C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1216C>G n.550C>G n.523-6C>G n.1446C>G n.580C>G c.486C>G c.197-6C>G (n.197-6C>G) n.610C>G n.1464C>G n.881C>G n.1200-6C>G n.1161C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.226-783C>G (n.226-783C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) n.157C>G c.-1-783C>G (n.-1-783C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.-939C>G (n.-939C>G) | |
| 16 | g.2055413C>T | CA021361 | TSC2 | c.493C>T (p.Leu165=) c.538C>T (p.Leu180=) c.482-6C>T (n.482-6C>T) c.226-567C>T (n.226-567C>T) c.267C>T n.2407C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.1216C>T n.550C>T n.523-6C>T n.1446C>T n.580C>T c.486C>T c.197-6C>T (n.197-6C>T) n.610C>T n.1464C>T n.881C>T n.1200-6C>T n.1161C>T c.346C>T (p.Leu116=) c.226-783C>T (n.226-783C>T) c.382C>T (p.Leu128=) n.157C>T c.-1-783C>T (n.-1-783C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.-939C>T (n.-939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2055414T>A | CA394309111 | TSC2 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.482-5T>A (n.482-5T>A) c.226-566T>A (n.226-566T>A) c.268T>A n.2408T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.1217T>A n.551T>A n.523-5T>A n.1447T>A n.581T>A c.487T>A c.197-5T>A (n.197-5T>A) n.611T>A n.1465T>A n.882T>A n.1200-5T>A n.1162T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) c.226-782T>A (n.226-782T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.158T>A c.-1-782T>A (n.-1-782T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.-938T>A (n.-938T>A) | |
| 16 | g.2055414T>C | CA394309113 | TSC2 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.482-5T>C (n.482-5T>C) c.226-566T>C (n.226-566T>C) c.268T>C n.2408T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1217T>C n.551T>C n.523-5T>C n.1447T>C n.581T>C c.487T>C c.197-5T>C (n.197-5T>C) n.611T>C n.1465T>C n.882T>C n.1200-5T>C n.1162T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.226-782T>C (n.226-782T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.158T>C c.-1-782T>C (n.-1-782T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.-938T>C (n.-938T>C) | |
| 16 | g.2055414T>G | CA394309114 | TSC2 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.482-5T>G (n.482-5T>G) c.226-566T>G (n.226-566T>G) c.268T>G n.2408T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1217T>G n.551T>G n.523-5T>G n.1447T>G n.581T>G c.487T>G c.197-5T>G (n.197-5T>G) n.611T>G n.1465T>G n.882T>G n.1200-5T>G n.1162T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.226-782T>G (n.226-782T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.158T>G c.-1-782T>G (n.-1-782T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.-938T>G (n.-938T>G) | |
| 16 | g.2055414_2055415insA | CA645594253 | TSC2 | c.494_495insA (p.Gln166AlafsTer23) c.539_540insA (p.Gln181AlafsTer23) c.482-5_482-4insA (n.482-5_482-4insA) c.226-566_226-565insA (n.226-566_226-565insA) c.268_269insA n.2408_2409insA c.527_528insA (p.Gln177AlafsTer23) n.1217_1218insA n.551_552insA n.523-5_523-4insA n.1447_1448insA n.581_582insA c.487_488insA c.197-5_197-4insA (n.197-5_197-4insA) n.611_612insA n.1465_1466insA n.882_883insA n.1200-5_1200-4insA n.1162_1163insA c.347_348insA (p.Gln117AlafsTer23) c.226-782_226-781insA (n.226-782_226-781insA) c.383_384insA (p.Gln129AlafsTer23) n.158_159insA c.-1-782_-1-781insA (n.-1-782_-1-781insA) c.656_657insA (p.Gln220AlafsTer23) c.-938_-937insA (n.-938_-937insA) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2055415G>A | CA492955727 | TSC2 | c.495G>A (p.Leu165=) c.540G>A (p.Leu180=) c.482-4G>A (n.482-4G>A) c.226-565G>A (n.226-565G>A) c.269G>A n.2409G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.1218G>A n.552G>A n.523-4G>A n.1448G>A n.582G>A c.488G>A c.197-4G>A (n.197-4G>A) n.612G>A n.1466G>A n.883G>A n.1200-4G>A n.1163G>A c.348G>A (p.Leu116=) c.226-781G>A (n.226-781G>A) c.384G>A (p.Leu128=) n.159G>A c.-1-781G>A (n.-1-781G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.-937G>A (n.-937G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2055415G>C | CA492955728 | TSC2 | c.495G>C (p.Leu165=) c.540G>C (p.Leu180=) c.482-4G>C (n.482-4G>C) c.226-565G>C (n.226-565G>C) c.269G>C n.2409G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.1218G>C n.552G>C n.523-4G>C n.1448G>C n.582G>C c.488G>C c.197-4G>C (n.197-4G>C) n.612G>C n.1466G>C n.883G>C n.1200-4G>C n.1163G>C c.348G>C (p.Leu116=) c.226-781G>C (n.226-781G>C) c.384G>C (p.Leu128=) n.159G>C c.-1-781G>C (n.-1-781G>C) c.657G>C (p.Leu219=) c.-937G>C (n.-937G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2055415G>T | CA492955729 | TSC2 | c.495G>T (p.Leu165=) c.540G>T (p.Leu180=) c.482-4G>T (n.482-4G>T) c.226-565G>T (n.226-565G>T) c.269G>T n.2409G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.1218G>T n.552G>T n.523-4G>T n.1448G>T n.582G>T c.488G>T c.197-4G>T (n.197-4G>T) n.612G>T n.1466G>T n.883G>T n.1200-4G>T n.1163G>T c.348G>T (p.Leu116=) c.226-781G>T (n.226-781G>T) c.384G>T (p.Leu128=) n.159G>T c.-1-781G>T (n.-1-781G>T) c.657G>T (p.Leu219=) c.-937G>T (n.-937G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2055416C>A | CA394309117 | TSC2 | c.496C>A (p.Gln166Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.482-3C>A (n.482-3C>A) c.226-564C>A (n.226-564C>A) c.270C>A n.2410C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1219C>A n.553C>A n.523-3C>A n.1449C>A n.583C>A c.489C>A c.197-3C>A (n.197-3C>A) n.613C>A n.1467C>A n.884C>A n.1200-3C>A n.1164C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) c.226-780C>A (n.226-780C>A) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.160C>A c.-1-780C>A (n.-1-780C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.-936C>A (n.-936C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2055416C= | CA2201999881 | TSC2 | c.496C= (p.Gln166=) c.541C= (p.Gln181=) c.482-3C= (n.482-3C=) c.226-564C= (n.226-564C=) c.270C= n.2410C= c.529C= (p.Gln177=) n.1219C= n.553C= n.523-3C= n.1449C= n.583C= c.489C= c.197-3C= (n.197-3C=) n.613C= n.1467C= n.884C= n.1200-3C= n.1164C= c.349C= (p.Gln117=) c.226-780C= (n.226-780C=) c.385C= (p.Gln129=) n.160C= c.-1-780C= (n.-1-780C=) c.658C= (p.Gln220=) c.-936C= (n.-936C=) | |
| 16 | g.2055416C>G | CA394309118 | TSC2 | c.496C>G (p.Gln166Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.482-3C>G (n.482-3C>G) c.226-564C>G (n.226-564C>G) c.270C>G n.2410C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1219C>G n.553C>G n.523-3C>G n.1449C>G n.583C>G c.489C>G c.197-3C>G (n.197-3C>G) n.613C>G n.1467C>G n.884C>G n.1200-3C>G n.1164C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) c.226-780C>G (n.226-780C>G) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.160C>G c.-1-780C>G (n.-1-780C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.-936C>G (n.-936C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2055416C>T | CA021413 | TSC2 | c.496C>T (p.Gln166Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.482-3C>T (n.482-3C>T) c.226-564C>T (n.226-564C>T) c.270C>T n.2410C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1219C>T n.553C>T n.523-3C>T n.1449C>T n.583C>T c.489C>T c.197-3C>T (n.197-3C>T) n.613C>T n.1467C>T n.884C>T n.1200-3C>T n.1164C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) c.226-780C>T (n.226-780C>T) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.160C>T c.-1-780C>T (n.-1-780C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.-936C>T (n.-936C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2055417A= | CA2201999884 | TSC2 | c.497A= (p.Gln166=) c.542A= (p.Gln181=) c.482-2A= (n.482-2A=) c.226-563A= (n.226-563A=) c.271A= n.2411A= c.530A= (p.Gln177=) n.1220A= n.554A= n.523-2A= n.1450A= n.584A= c.490A= c.197-2A= (n.197-2A=) n.614A= n.1468A= n.885A= n.1200-2A= n.1165A= c.350A= (p.Gln117=) c.226-779A= (n.226-779A=) c.386A= (p.Gln129=) n.161A= c.-1-779A= (n.-1-779A=) c.659A= (p.Gln220=) c.-935A= (n.-935A=) | |
| 16 | g.2055417A>C | CA394309121 | TSC2 | c.497A>C (p.Gln166Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.226-563A>C (n.226-563A>C) c.271A>C n.2411A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1220A>C n.554A>C n.523-2A>C n.1450A>C n.584A>C c.490A>C c.197-2A>C (n.197-2A>C) n.614A>C n.1468A>C n.885A>C n.1200-2A>C n.1165A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) c.226-779A>C (n.226-779A>C) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.161A>C c.-1-779A>C (n.-1-779A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.-935A>C (n.-935A>C) | |
| 16 | g.2055417A>G | CA276771986 | TSC2 | c.497A>G (p.Gln166Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.482-2A>G (n.482-2A>G) c.226-563A>G (n.226-563A>G) c.271A>G n.2411A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1220A>G n.554A>G n.523-2A>G n.1450A>G n.584A>G c.490A>G c.197-2A>G (n.197-2A>G) n.614A>G n.1468A>G n.885A>G n.1200-2A>G n.1165A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) c.226-779A>G (n.226-779A>G) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.161A>G c.-1-779A>G (n.-1-779A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.-935A>G (n.-935A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2055417A>T | CA394309123 | TSC2 | c.497A>T (p.Gln166Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.482-2A>T (n.482-2A>T) c.226-563A>T (n.226-563A>T) c.271A>T n.2411A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1220A>T n.554A>T n.523-2A>T n.1450A>T n.584A>T c.490A>T c.197-2A>T (n.197-2A>T) n.614A>T n.1468A>T n.885A>T n.1200-2A>T n.1165A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) c.226-779A>T (n.226-779A>T) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.161A>T c.-1-779A>T (n.-1-779A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.-935A>T (n.-935A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2055418G>A | CA492955732 | TSC2 | c.498G>A (p.Gln166=) c.543G>A (p.Gln181=) c.482-1G>A (n.482-1G>A) c.226-562G>A (n.226-562G>A) c.272G>A n.2412G>A c.531G>A (p.Gln177=) n.1221G>A n.555G>A n.523-1G>A n.1451G>A n.585G>A c.491G>A c.197-1G>A (n.197-1G>A) n.615G>A n.1469G>A n.886G>A n.1200-1G>A n.1166G>A c.351G>A (p.Gln117=) c.226-778G>A (n.226-778G>A) c.387G>A (p.Gln129=) n.162G>A c.-1-778G>A (n.-1-778G>A) c.660G>A (p.Gln220=) c.-934G>A (n.-934G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2055418G>C | CA394309128 | TSC2 | c.498G>C (p.Gln166His) c.543G>C (p.Gln181His) c.482-1G>C (n.482-1G>C) c.226-562G>C (n.226-562G>C) c.272G>C n.2412G>C c.531G>C (p.Gln177His) n.1221G>C n.555G>C n.523-1G>C n.1451G>C n.585G>C c.491G>C c.197-1G>C (n.197-1G>C) n.615G>C n.1469G>C n.886G>C n.1200-1G>C n.1166G>C c.351G>C (p.Gln117His) c.226-778G>C (n.226-778G>C) c.387G>C (p.Gln129His) n.162G>C c.-1-778G>C (n.-1-778G>C) c.660G>C (p.Gln220His) c.-934G>C (n.-934G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2055418G= | CA2201999886 | TSC2 | c.498G= (p.Gln166=) c.543G= (p.Gln181=) c.482-1G= (n.482-1G=) c.226-562G= (n.226-562G=) c.272G= n.2412G= c.531G= (p.Gln177=) n.1221G= n.555G= n.523-1G= n.1451G= n.585G= c.491G= c.197-1G= (n.197-1G=) n.615G= n.1469G= n.886G= n.1200-1G= n.1166G= c.351G= (p.Gln117=) c.226-778G= (n.226-778G=) c.387G= (p.Gln129=) n.162G= c.-1-778G= (n.-1-778G=) c.660G= (p.Gln220=) c.-934G= (n.-934G=) | |
| 16 | g.2055418G>T | CA394309127 | TSC2 | c.498G>T (p.Gln166His) c.543G>T (p.Gln181His) c.482-1G>T (n.482-1G>T) c.226-562G>T (n.226-562G>T) c.272G>T n.2412G>T c.531G>T (p.Gln177His) n.1221G>T n.555G>T n.523-1G>T n.1451G>T n.585G>T c.491G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) n.615G>T n.1469G>T n.886G>T n.1200-1G>T n.1166G>T c.351G>T (p.Gln117His) c.226-778G>T (n.226-778G>T) c.387G>T (p.Gln129His) n.162G>T c.-1-778G>T (n.-1-778G>T) c.660G>T (p.Gln220His) c.-934G>T (n.-934G>T) | |
| 16 | g.2055419T>A | CA394309129 | TSC2 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) c.482T>A (p.Val161Glu) c.226-561T>A (n.226-561T>A) c.273T>A n.2413T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) n.1222T>A n.556T>A n.523T>A n.1452T>A n.586T>A c.492T>A c.197T>A (p.Val66Glu) n.616T>A n.1470T>A n.887T>A n.1200T>A n.1167T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) c.226-777T>A (n.226-777T>A) c.388T>A (p.Trp130Arg) n.163T>A c.-1-777T>A (n.-1-777T>A) c.661T>A (p.Trp221Arg) c.-933T>A (n.-933T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2055419T>C | CA394309132 | TSC2 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) c.482T>C (p.Val161Ala) c.226-561T>C (n.226-561T>C) c.273T>C n.2413T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) n.1222T>C n.556T>C n.523T>C n.1452T>C n.586T>C c.492T>C c.197T>C (p.Val66Ala) n.616T>C n.1470T>C n.887T>C n.1200T>C n.1167T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) c.226-777T>C (n.226-777T>C) c.388T>C (p.Trp130Arg) n.163T>C c.-1-777T>C (n.-1-777T>C) c.661T>C (p.Trp221Arg) c.-933T>C (n.-933T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2055419T>G | CA394309135 | TSC2 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.226-561T>G (n.226-561T>G) c.273T>G n.2413T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) n.1222T>G n.556T>G n.523T>G n.1452T>G n.586T>G c.492T>G c.197T>G (p.Val66Gly) n.616T>G n.1470T>G n.887T>G n.1200T>G n.1167T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) c.226-777T>G (n.226-777T>G) c.388T>G (p.Trp130Gly) n.163T>G c.-1-777T>G (n.-1-777T>G) c.661T>G (p.Trp221Gly) c.-933T>G (n.-933T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2055419T= | CA2201999891 | TSC2 | c.499T= (p.Trp167=) c.544T= (p.Trp182=) c.482T= (p.Val161=) c.226-561T= (n.226-561T=) c.273T= n.2413T= c.532T= (p.Trp178=) n.1222T= n.556T= n.523T= n.1452T= n.586T= c.492T= c.197T= (p.Val66=) n.616T= n.1470T= n.887T= n.1200T= n.1167T= c.352T= (p.Trp118=) c.226-777T= (n.226-777T=) c.388T= (p.Trp130=) n.163T= c.-1-777T= (n.-1-777T=) c.661T= (p.Trp221=) c.-933T= (n.-933T=) | |
| 16 | g.2055421_2055428del | CA2580090673 | TSC2 | c.501_508del (p.Trp167CysfsTer19) c.546_553del (p.Trp182CysfsTer19) c.484_491del (p.Asp162LeufsTer12) c.226-559_226-552del (n.226-559_226-552del) c.275_282del n.2415_2422del c.534_541del (p.Trp178CysfsTer19) n.1224_1231del n.558_565del n.525_532del n.1454_1461del n.588_595del c.494_501del c.199_206del (p.Asp67LeufsTer12) n.618_625del n.1472_1479del n.889_896del n.1202_1209del n.1169_1176del c.354_361del (p.Trp118CysfsTer19) c.226-775_226-768del (n.226-775_226-768del) c.390_397del (p.Trp130CysfsTer19) n.165_172del c.-1-775_-1-768del (n.-1-775_-1-768del) c.663_670del (p.Trp221CysfsTer19) c.-931_-924del (n.-931_-924del) | ClinVar |
| 16 | g.2055420G>A | CA394309138 | TSC2 | c.500G>A (p.Trp167Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) c.483G>A (p.Val161=) c.226-560G>A (n.226-560G>A) c.274G>A n.2414G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) n.1223G>A n.557G>A n.524G>A n.1453G>A n.587G>A c.493G>A c.198G>A (p.Val66=) n.617G>A n.1471G>A n.888G>A n.1201G>A n.1168G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) c.226-776G>A (n.226-776G>A) c.389G>A (p.Trp130Ter) n.164G>A c.-1-776G>A (n.-1-776G>A) c.662G>A (p.Trp221Ter) c.-932G>A (n.-932G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |