Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.371-10T>A (n.371-10T>A)
n.146-10T>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-950-9_-950-8delinsCT (n.-950-9_-950-8delinsCT)
16g.2055394delCA2201999776TSC2c.482-8del (n.482-8del)
c.527-8del (n.527-8del)
c.482-25del (n.482-25del)
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c.256-8del
n.2388del
c.515-8del (n.515-8del)
n.1205-8del
n.539-8del
n.523-25del
n.1435-8del
n.569-8del
c.475-8del
c.197-25del (n.197-25del)
n.599-8del
n.1453-8del
n.870-8del
n.1200-25del
n.1150-8del
c.335-8del (n.335-8del)
c.226-802del (n.226-802del)
c.371-8del (n.371-8del)
n.146-8del
c.-1-802del (n.-1-802del)
c.644-8del (n.644-8del)
c.-950-8del (n.-950-8del)
 dbSNP
16g.2055394_2055395delinsTCCA2201999777TSC2c.482-8_482-7delinsTC (n.482-8_482-7delinsTC)
c.527-8_527-7delinsTC (n.527-8_527-7delinsTC)
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c.256-8_256-7delinsTC
n.2388_2389delinsTC
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c.475-8_475-7delinsTC
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n.599-8_599-7delinsTC
n.1453-8_1453-7delinsTC
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n.1200-25_1200-24delinsTC
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c.226-802_226-801delinsTC (n.226-802_226-801delinsTC)
c.371-8_371-7delinsTC (n.371-8_371-7delinsTC)
n.146-8_146-7delinsTC
c.-1-802_-1-801delinsTC (n.-1-802_-1-801delinsTC)
c.644-8_644-7delinsTC (n.644-8_644-7delinsTC)
c.-950-8_-950-7delinsTC (n.-950-8_-950-7delinsTC)
16g.2055395C>ACA2201999788TSC2c.482-7C>A (n.482-7C>A)
c.527-7C>A (n.527-7C>A)
c.482-24C>A (n.482-24C>A)
c.226-585C>A (n.226-585C>A)
c.256-7C>A
n.2389C>A
c.515-7C>A (n.515-7C>A)
n.1205-7C>A
n.539-7C>A
n.523-24C>A
n.1435-7C>A
n.569-7C>A
c.475-7C>A
c.197-24C>A (n.197-24C>A)
n.599-7C>A
n.1453-7C>A
n.870-7C>A
n.1200-24C>A
n.1150-7C>A
c.335-7C>A (n.335-7C>A)
c.226-801C>A (n.226-801C>A)
c.371-7C>A (n.371-7C>A)
n.146-7C>A
c.-1-801C>A (n.-1-801C>A)
c.644-7C>A (n.644-7C>A)
c.-950-7C>A (n.-950-7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055395C=CA2201999789TSC2c.482-7C= (n.482-7C=)
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c.-1-801C= (n.-1-801C=)
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c.-950-7C= (n.-950-7C=)
16g.2055395C>GCA2201999785TSC2c.482-7C>G (n.482-7C>G)
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c.-950-7C>G (n.-950-7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055395C>TCA2631113429TSC2c.482-7C>T (n.482-7C>T)
c.527-7C>T (n.527-7C>T)
c.482-24C>T (n.482-24C>T)
c.226-585C>T (n.226-585C>T)
c.256-7C>T
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c.475-7C>T
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n.1453-7C>T
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n.1200-24C>T
n.1150-7C>T
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c.-950-7C>T (n.-950-7C>T)
 ClinVar gnomAD v4
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c.371-7_371-6delinsAA (n.371-7_371-6delinsAA)
n.146-7_146-6delinsAA
c.-1-801_-1-800delinsAA (n.-1-801_-1-800delinsAA)
c.644-7_644-6delinsAA (n.644-7_644-6delinsAA)
c.-950-7_-950-6delinsAA (n.-950-7_-950-6delinsAA)
 ClinVar dbSNP
16g.2055395_2055396delinsCCCA2201999794TSC2c.482-7_482-6delinsCC (n.482-7_482-6delinsCC)
c.527-7_527-6delinsCC (n.527-7_527-6delinsCC)
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c.256-7_256-6delinsCC
n.2389_2390delinsCC
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c.371-7_371-6delinsCC (n.371-7_371-6delinsCC)
n.146-7_146-6delinsCC
c.-1-801_-1-800delinsCC (n.-1-801_-1-800delinsCC)
c.644-7_644-6delinsCC (n.644-7_644-6delinsCC)
c.-950-7_-950-6delinsCC (n.-950-7_-950-6delinsCC)
16g.2055399dupCA2631113428TSC2c.482-3dup (n.482-3dup)
c.527-3dup (n.527-3dup)
c.482-20dup (n.482-20dup)
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c.256-3dup
n.2393dup
c.515-3dup (n.515-3dup)
n.1205-3dup
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c.475-3dup
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n.599-3dup
n.1453-3dup
n.870-3dup
n.1200-20dup
n.1150-3dup
c.335-3dup (n.335-3dup)
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c.371-3dup (n.371-3dup)
n.146-3dup
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c.644-3dup (n.644-3dup)
c.-950-3dup (n.-950-3dup)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055399delCA052681TSC2c.482-3del (n.482-3del)
c.527-3del (n.527-3del)
c.482-20del (n.482-20del)
c.226-581del (n.226-581del)
c.256-3del
n.2393del
c.515-3del (n.515-3del)
n.1205-3del
n.539-3del
n.523-20del
n.1435-3del
n.569-3del
c.475-3del
c.197-20del (n.197-20del)
n.599-3del
n.1453-3del
n.870-3del
n.1200-20del
n.1150-3del
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n.146-3del
c.-1-797del (n.-1-797del)
c.644-3del (n.644-3del)
c.-950-3del (n.-950-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2055396C>ACA2580090668TSC2c.482-6C>A (n.482-6C>A)
c.527-6C>A (n.527-6C>A)
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c.256-6C>A
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n.146-6C>A
c.-1-800C>A (n.-1-800C>A)
c.644-6C>A (n.644-6C>A)
c.-950-6C>A (n.-950-6C>A)
 ClinVar
16g.2055396C=CA2201999797TSC2c.482-6C= (n.482-6C=)
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c.-950-6C= (n.-950-6C=)
16g.2055396C>GCA2580090669TSC2c.482-6C>G (n.482-6C>G)
c.527-6C>G (n.527-6C>G)
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c.256-6C>G
n.2390C>G
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n.1205-6C>G
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c.475-6C>G
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n.599-6C>G
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n.146-6C>G
c.-1-800C>G (n.-1-800C>G)
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c.-950-6C>G (n.-950-6C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2055396C>TCA718905712TSC2c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
c.482-23C>T (n.482-23C>T)
c.226-584C>T (n.226-584C>T)
c.256-6C>T
n.2390C>T
c.515-6C>T (n.515-6C>T)
n.1205-6C>T
n.539-6C>T
n.523-23C>T
n.1435-6C>T
n.569-6C>T
c.475-6C>T
c.197-23C>T (n.197-23C>T)
n.599-6C>T
n.1453-6C>T
n.870-6C>T
n.1200-23C>T
n.1150-6C>T
c.335-6C>T (n.335-6C>T)
c.226-800C>T (n.226-800C>T)
c.371-6C>T (n.371-6C>T)
n.146-6C>T
c.-1-800C>T (n.-1-800C>T)
c.644-6C>T (n.644-6C>T)
c.-950-6C>T (n.-950-6C>T)
 dbSNP
16g.2055397C>ACA2731571816TSC2c.482-5C>A (n.482-5C>A)
c.527-5C>A (n.527-5C>A)
c.482-22C>A (n.482-22C>A)
c.226-583C>A (n.226-583C>A)
c.256-5C>A
n.2391C>A
c.515-5C>A (n.515-5C>A)
n.1205-5C>A
n.539-5C>A
n.523-22C>A
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n.569-5C>A
c.475-5C>A
c.197-22C>A (n.197-22C>A)
n.599-5C>A
n.1453-5C>A
n.870-5C>A
n.1200-22C>A
n.1150-5C>A
c.335-5C>A (n.335-5C>A)
c.226-799C>A (n.226-799C>A)
c.371-5C>A (n.371-5C>A)
n.146-5C>A
c.-1-799C>A (n.-1-799C>A)
c.644-5C>A (n.644-5C>A)
c.-950-5C>A (n.-950-5C>A)
 dbSNP
16g.2055397C=CA2201999803TSC2c.482-5C= (n.482-5C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
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16g.2055397C>GCA718905717TSC2c.482-5C>G (n.482-5C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
c.482-22C>G (n.482-22C>G)
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c.256-5C>G
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c.515-5C>G (n.515-5C>G)
n.1205-5C>G
n.539-5C>G
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n.1435-5C>G
n.569-5C>G
c.475-5C>G
c.197-22C>G (n.197-22C>G)
n.599-5C>G
n.1453-5C>G
n.870-5C>G
n.1200-22C>G
n.1150-5C>G
c.335-5C>G (n.335-5C>G)
c.226-799C>G (n.226-799C>G)
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c.-950-5C>G (n.-950-5C>G)
 ClinVar dbSNP
16g.2055397C>TCA021060TSC2c.482-5C>T (n.482-5C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
c.482-22C>T (n.482-22C>T)
c.226-583C>T (n.226-583C>T)
c.256-5C>T
n.2391C>T
c.515-5C>T (n.515-5C>T)
n.1205-5C>T
n.539-5C>T
n.523-22C>T
n.1435-5C>T
n.569-5C>T
c.475-5C>T
c.197-22C>T (n.197-22C>T)
n.599-5C>T
n.1453-5C>T
n.870-5C>T
n.1200-22C>T
n.1150-5C>T
c.335-5C>T (n.335-5C>T)
c.226-799C>T (n.226-799C>T)
c.371-5C>T (n.371-5C>T)
n.146-5C>T
c.-1-799C>T (n.-1-799C>T)
c.644-5C>T (n.644-5C>T)
c.-950-5C>T (n.-950-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2055398C>ACA2580090670TSC2c.482-4C>A (n.482-4C>A)
c.527-4C>A (n.527-4C>A)
c.482-21C>A (n.482-21C>A)
c.226-582C>A (n.226-582C>A)
c.256-4C>A
n.2392C>A
c.515-4C>A (n.515-4C>A)
n.1205-4C>A
n.539-4C>A
n.523-21C>A
n.1435-4C>A
n.569-4C>A
c.475-4C>A
c.197-21C>A (n.197-21C>A)
n.599-4C>A
n.1453-4C>A
n.870-4C>A
n.1200-21C>A
n.1150-4C>A
c.335-4C>A (n.335-4C>A)
c.226-798C>A (n.226-798C>A)
c.371-4C>A (n.371-4C>A)
n.146-4C>A
c.-1-798C>A (n.-1-798C>A)
c.644-4C>A (n.644-4C>A)
c.-950-4C>A (n.-950-4C>A)
 ClinVar
16g.2055398C=CA2201999808TSC2c.482-4C= (n.482-4C=)
c.527-4C= (n.527-4C=)
c.482-21C= (n.482-21C=)
c.226-582C= (n.226-582C=)
c.256-4C=
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c.515-4C= (n.515-4C=)
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n.539-4C=
n.523-21C=
n.1435-4C=
n.569-4C=
c.475-4C=
c.197-21C= (n.197-21C=)
n.599-4C=
n.1453-4C=
n.870-4C=
n.1200-21C=
n.1150-4C=
c.335-4C= (n.335-4C=)
c.226-798C= (n.226-798C=)
c.371-4C= (n.371-4C=)
n.146-4C=
c.-1-798C= (n.-1-798C=)
c.644-4C= (n.644-4C=)
c.-950-4C= (n.-950-4C=)
16g.2055398C>GCA620373077TSC2c.482-4C>G (n.482-4C>G)
c.527-4C>G (n.527-4C>G)
c.482-21C>G (n.482-21C>G)
c.226-582C>G (n.226-582C>G)
c.256-4C>G
n.2392C>G
c.515-4C>G (n.515-4C>G)
n.1205-4C>G
n.539-4C>G
n.523-21C>G
n.1435-4C>G
n.569-4C>G
c.475-4C>G
c.197-21C>G (n.197-21C>G)
n.599-4C>G
n.1453-4C>G
n.870-4C>G
n.1200-21C>G
n.1150-4C>G
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n.146-4C>G
c.-1-798C>G (n.-1-798C>G)
c.644-4C>G (n.644-4C>G)
c.-950-4C>G (n.-950-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2055398C>TCA052677TSC2c.482-4C>T (n.482-4C>T)
c.527-4C>T (n.527-4C>T)
c.482-21C>T (n.482-21C>T)
c.226-582C>T (n.226-582C>T)
c.256-4C>T
n.2392C>T
c.515-4C>T (n.515-4C>T)
n.1205-4C>T
n.539-4C>T
n.523-21C>T
n.1435-4C>T
n.569-4C>T
c.475-4C>T
c.197-21C>T (n.197-21C>T)
n.599-4C>T
n.1453-4C>T
n.870-4C>T
n.1200-21C>T
n.1150-4C>T
c.335-4C>T (n.335-4C>T)
c.226-798C>T (n.226-798C>T)
c.371-4C>T (n.371-4C>T)
n.146-4C>T
c.-1-798C>T (n.-1-798C>T)
c.644-4C>T (n.644-4C>T)
c.-950-4C>T (n.-950-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055398_2055399delinsCCCA2201999810TSC2c.482-4_482-3delinsCC (n.482-4_482-3delinsCC)
c.527-4_527-3delinsCC (n.527-4_527-3delinsCC)
c.482-21_482-20delinsCC (n.482-21_482-20delinsCC)
c.226-582_226-581delinsCC (n.226-582_226-581delinsCC)
c.256-4_256-3delinsCC
n.2392_2393delinsCC
c.515-4_515-3delinsCC (n.515-4_515-3delinsCC)
n.1205-4_1205-3delinsCC
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n.1435-4_1435-3delinsCC
n.569-4_569-3delinsCC
c.475-4_475-3delinsCC
c.197-21_197-20delinsCC (n.197-21_197-20delinsCC)
n.599-4_599-3delinsCC
n.1453-4_1453-3delinsCC
n.870-4_870-3delinsCC
n.1200-21_1200-20delinsCC
n.1150-4_1150-3delinsCC
c.335-4_335-3delinsCC (n.335-4_335-3delinsCC)
c.226-798_226-797delinsCC (n.226-798_226-797delinsCC)
c.371-4_371-3delinsCC (n.371-4_371-3delinsCC)
n.146-4_146-3delinsCC
c.-1-798_-1-797delinsCC (n.-1-798_-1-797delinsCC)
c.644-4_644-3delinsCC (n.644-4_644-3delinsCC)
c.-950-4_-950-3delinsCC (n.-950-4_-950-3delinsCC)
16g.2055398_2055399delinsGTCA916081767TSC2c.482-4_482-3delinsGT (n.482-4_482-3delinsGT)
c.527-4_527-3delinsGT (n.527-4_527-3delinsGT)
c.482-21_482-20delinsGT (n.482-21_482-20delinsGT)
c.226-582_226-581delinsGT (n.226-582_226-581delinsGT)
c.256-4_256-3delinsGT
n.2392_2393delinsGT
c.515-4_515-3delinsGT (n.515-4_515-3delinsGT)
n.1205-4_1205-3delinsGT
n.539-4_539-3delinsGT
n.523-21_523-20delinsGT
n.1435-4_1435-3delinsGT
n.569-4_569-3delinsGT
c.475-4_475-3delinsGT
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n.599-4_599-3delinsGT
n.1453-4_1453-3delinsGT
n.870-4_870-3delinsGT
n.1200-21_1200-20delinsGT
n.1150-4_1150-3delinsGT
c.335-4_335-3delinsGT (n.335-4_335-3delinsGT)
c.226-798_226-797delinsGT (n.226-798_226-797delinsGT)
c.371-4_371-3delinsGT (n.371-4_371-3delinsGT)
n.146-4_146-3delinsGT
c.-1-798_-1-797delinsGT (n.-1-798_-1-797delinsGT)
c.644-4_644-3delinsGT (n.644-4_644-3delinsGT)
c.-950-4_-950-3delinsGT (n.-950-4_-950-3delinsGT)
 ClinVar dbSNP
16g.2055399C>ACA2581241953TSC2c.482-3C>A (n.482-3C>A)
c.527-3C>A (n.527-3C>A)
c.482-20C>A (n.482-20C>A)
c.226-581C>A (n.226-581C>A)
c.256-3C>A
n.2393C>A
c.515-3C>A (n.515-3C>A)
n.1205-3C>A
n.539-3C>A
n.523-20C>A
n.1435-3C>A
n.569-3C>A
c.475-3C>A
c.197-20C>A (n.197-20C>A)
n.599-3C>A
n.1453-3C>A
n.870-3C>A
n.1200-20C>A
n.1150-3C>A
c.335-3C>A (n.335-3C>A)
c.226-797C>A (n.226-797C>A)
c.371-3C>A (n.371-3C>A)
n.146-3C>A
c.-1-797C>A (n.-1-797C>A)
c.644-3C>A (n.644-3C>A)
c.-950-3C>A (n.-950-3C>A)
 dbSNP
16g.2055399C=CA2201999817TSC2c.482-3C= (n.482-3C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
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c.256-3C=
n.2393C=
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c.-1-797C= (n.-1-797C=)
c.644-3C= (n.644-3C=)
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16g.2055399C>GCA2581241952TSC2c.482-3C>G (n.482-3C>G)
c.527-3C>G (n.527-3C>G)
c.482-20C>G (n.482-20C>G)
c.226-581C>G (n.226-581C>G)
c.256-3C>G
n.2393C>G
c.515-3C>G (n.515-3C>G)
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n.569-3C>G
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n.599-3C>G
n.1453-3C>G
n.870-3C>G
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n.1150-3C>G
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c.226-797C>G (n.226-797C>G)
c.371-3C>G (n.371-3C>G)
n.146-3C>G
c.-1-797C>G (n.-1-797C>G)
c.644-3C>G (n.644-3C>G)
c.-950-3C>G (n.-950-3C>G)
16g.2055399C>TCA021045TSC2c.482-3C>T (n.482-3C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
c.226-581C>T (n.226-581C>T)
c.256-3C>T
n.2393C>T
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c.475-3C>T
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n.599-3C>T
n.1453-3C>T
n.870-3C>T
n.1200-20C>T
n.1150-3C>T
c.335-3C>T (n.335-3C>T)
c.226-797C>T (n.226-797C>T)
c.371-3C>T (n.371-3C>T)
n.146-3C>T
c.-1-797C>T (n.-1-797C>T)
c.644-3C>T (n.644-3C>T)
c.-950-3C>T (n.-950-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2055400A=CA2201999826TSC2c.482-2A= (n.482-2A=)
c.527-2A= (n.527-2A=)
c.482-19A= (n.482-19A=)
c.226-580A= (n.226-580A=)
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n.2394A=
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c.335-2A= (n.335-2A=)
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c.371-2A= (n.371-2A=)
n.146-2A=
c.-1-796A= (n.-1-796A=)
c.644-2A= (n.644-2A=)
c.-950-2A= (n.-950-2A=)
16g.2055400A>CCA021034TSC2c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.482-19A>C (n.482-19A>C)
c.226-580A>C (n.226-580A>C)
c.256-2A>C
n.2394A>C
c.515-2A>C (n.515-2A>C)
n.1205-2A>C
n.539-2A>C
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n.1435-2A>C
n.569-2A>C
c.475-2A>C
c.197-19A>C (n.197-19A>C)
n.599-2A>C
n.1453-2A>C
n.870-2A>C
n.1200-19A>C
n.1150-2A>C
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
c.226-796A>C (n.226-796A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
n.146-2A>C
c.-1-796A>C (n.-1-796A>C)
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
c.-950-2A>C (n.-950-2A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2055400A>GCA021037TSC2c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
c.482-19A>G (n.482-19A>G)
c.226-580A>G (n.226-580A>G)
c.256-2A>G
n.2394A>G
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n.1205-2A>G
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c.475-2A>G
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n.599-2A>G
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n.1150-2A>G
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n.146-2A>G
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 ClinVar dbSNP
16g.2055400A>TCA394309008TSC2c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.482-19A>T (n.482-19A>T)
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c.256-2A>T
n.2394A>T
c.515-2A>T (n.515-2A>T)
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n.539-2A>T
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n.1435-2A>T
n.569-2A>T
c.475-2A>T
c.197-19A>T (n.197-19A>T)
n.599-2A>T
n.1453-2A>T
n.870-2A>T
n.1200-19A>T
n.1150-2A>T
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
c.226-796A>T (n.226-796A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
n.146-2A>T
c.-1-796A>T (n.-1-796A>T)
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
c.-950-2A>T (n.-950-2A>T)
16g.2055401G>ACA394309013TSC2c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.482-18G>A (n.482-18G>A)
c.226-579G>A (n.226-579G>A)
c.256-1G>A
n.2395G>A
c.515-1G>A (n.515-1G>A)
n.1205-1G>A
n.539-1G>A
n.523-18G>A
n.1435-1G>A
n.569-1G>A
c.475-1G>A
c.197-18G>A (n.197-18G>A)
n.599-1G>A
n.1453-1G>A
n.870-1G>A
n.1200-18G>A
n.1150-1G>A
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
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c.371-1G>A (n.371-1G>A)
n.146-1G>A
c.-1-795G>A (n.-1-795G>A)
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
c.-950-1G>A (n.-950-1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2055401G>CCA021029TSC2c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.482-18G>C (n.482-18G>C)
c.226-579G>C (n.226-579G>C)
c.256-1G>C
n.2395G>C
c.515-1G>C (n.515-1G>C)
n.1205-1G>C
n.539-1G>C
n.523-18G>C
n.1435-1G>C
n.569-1G>C
c.475-1G>C
c.197-18G>C (n.197-18G>C)
n.599-1G>C
n.1453-1G>C
n.870-1G>C
n.1200-18G>C
n.1150-1G>C
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
c.226-795G>C (n.226-795G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
n.146-1G>C
c.-1-795G>C (n.-1-795G>C)
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
c.-950-1G>C (n.-950-1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2055401G=CA2201999837TSC2c.482-1G= (n.482-1G=)
c.527-1G= (n.527-1G=)
c.482-18G= (n.482-18G=)
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n.146-1G=
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