Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2055309C>A | CA2631113189 | TSC2 | c.482-93C>A (n.482-93C>A) c.527-93C>A (n.527-93C>A) c.482-110C>A (n.482-110C>A) c.226-671C>A (n.226-671C>A) c.256-93C>A n.2303C>A c.515-93C>A (n.515-93C>A) n.1205-93C>A n.539-93C>A n.523-110C>A n.1435-93C>A n.569-93C>A c.475-93C>A c.197-110C>A (n.197-110C>A) n.599-93C>A n.1453-93C>A n.870-93C>A n.1200-110C>A n.1150-93C>A c.335-93C>A (n.335-93C>A) c.226-887C>A (n.226-887C>A) c.371-93C>A (n.371-93C>A) n.146-93C>A c.-1-887C>A (n.-1-887C>A) c.644-93C>A (n.644-93C>A) c.-950-93C>A (n.-950-93C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055309C= | CA2201999539 | TSC2 | c.482-93C= (n.482-93C=) c.527-93C= (n.527-93C=) c.482-110C= (n.482-110C=) c.226-671C= (n.226-671C=) c.256-93C= n.2303C= c.515-93C= (n.515-93C=) n.1205-93C= n.539-93C= n.523-110C= n.1435-93C= n.569-93C= c.475-93C= c.197-110C= (n.197-110C=) n.599-93C= n.1453-93C= n.870-93C= n.1200-110C= n.1150-93C= c.335-93C= (n.335-93C=) c.226-887C= (n.226-887C=) c.371-93C= (n.371-93C=) n.146-93C= c.-1-887C= (n.-1-887C=) c.644-93C= (n.644-93C=) c.-950-93C= (n.-950-93C=) | |
16 | g.2055309C>T | CA276771931 | TSC2 | c.482-93C>T (n.482-93C>T) c.527-93C>T (n.527-93C>T) c.482-110C>T (n.482-110C>T) c.226-671C>T (n.226-671C>T) c.256-93C>T n.2303C>T c.515-93C>T (n.515-93C>T) n.1205-93C>T n.539-93C>T n.523-110C>T n.1435-93C>T n.569-93C>T c.475-93C>T c.197-110C>T (n.197-110C>T) n.599-93C>T n.1453-93C>T n.870-93C>T n.1200-110C>T n.1150-93C>T c.335-93C>T (n.335-93C>T) c.226-887C>T (n.226-887C>T) c.371-93C>T (n.371-93C>T) n.146-93C>T c.-1-887C>T (n.-1-887C>T) c.644-93C>T (n.644-93C>T) c.-950-93C>T (n.-950-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055310G>A | CA718905609 | TSC2 | c.482-92G>A (n.482-92G>A) c.527-92G>A (n.527-92G>A) c.482-109G>A (n.482-109G>A) c.226-670G>A (n.226-670G>A) c.256-92G>A n.2304G>A c.515-92G>A (n.515-92G>A) n.1205-92G>A n.539-92G>A n.523-109G>A n.1435-92G>A n.569-92G>A c.475-92G>A c.197-109G>A (n.197-109G>A) n.599-92G>A n.1453-92G>A n.870-92G>A n.1200-109G>A n.1150-92G>A c.335-92G>A (n.335-92G>A) c.226-886G>A (n.226-886G>A) c.371-92G>A (n.371-92G>A) n.146-92G>A c.-1-886G>A (n.-1-886G>A) c.644-92G>A (n.644-92G>A) c.-950-92G>A (n.-950-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055310G= | CA2201999542 | TSC2 | c.482-92G= (n.482-92G=) c.527-92G= (n.527-92G=) c.482-109G= (n.482-109G=) c.226-670G= (n.226-670G=) c.256-92G= n.2304G= c.515-92G= (n.515-92G=) n.1205-92G= n.539-92G= n.523-109G= n.1435-92G= n.569-92G= c.475-92G= c.197-109G= (n.197-109G=) n.599-92G= n.1453-92G= n.870-92G= n.1200-109G= n.1150-92G= c.335-92G= (n.335-92G=) c.226-886G= (n.226-886G=) c.371-92G= (n.371-92G=) n.146-92G= c.-1-886G= (n.-1-886G=) c.644-92G= (n.644-92G=) c.-950-92G= (n.-950-92G=) | |
16 | g.2055310G>T | CA2631113191 | TSC2 | c.482-92G>T (n.482-92G>T) c.527-92G>T (n.527-92G>T) c.482-109G>T (n.482-109G>T) c.226-670G>T (n.226-670G>T) c.256-92G>T n.2304G>T c.515-92G>T (n.515-92G>T) n.1205-92G>T n.539-92G>T n.523-109G>T n.1435-92G>T n.569-92G>T c.475-92G>T c.197-109G>T (n.197-109G>T) n.599-92G>T n.1453-92G>T n.870-92G>T n.1200-109G>T n.1150-92G>T c.335-92G>T (n.335-92G>T) c.226-886G>T (n.226-886G>T) c.371-92G>T (n.371-92G>T) n.146-92G>T c.-1-886G>T (n.-1-886G>T) c.644-92G>T (n.644-92G>T) c.-950-92G>T (n.-950-92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055311G>A | CA2575877463 | TSC2 | c.482-91G>A (n.482-91G>A) c.527-91G>A (n.527-91G>A) c.482-108G>A (n.482-108G>A) c.226-669G>A (n.226-669G>A) c.256-91G>A n.2305G>A c.515-91G>A (n.515-91G>A) n.1205-91G>A n.539-91G>A n.523-108G>A n.1435-91G>A n.569-91G>A c.475-91G>A c.197-108G>A (n.197-108G>A) n.599-91G>A n.1453-91G>A n.870-91G>A n.1200-108G>A n.1150-91G>A c.335-91G>A (n.335-91G>A) c.226-885G>A (n.226-885G>A) c.371-91G>A (n.371-91G>A) n.146-91G>A c.-1-885G>A (n.-1-885G>A) c.644-91G>A (n.644-91G>A) c.-950-91G>A (n.-950-91G>A) | |
16 | g.2055311G>T | CA2631113193 | TSC2 | c.482-91G>T (n.482-91G>T) c.527-91G>T (n.527-91G>T) c.482-108G>T (n.482-108G>T) c.226-669G>T (n.226-669G>T) c.256-91G>T n.2305G>T c.515-91G>T (n.515-91G>T) n.1205-91G>T n.539-91G>T n.523-108G>T n.1435-91G>T n.569-91G>T c.475-91G>T c.197-108G>T (n.197-108G>T) n.599-91G>T n.1453-91G>T n.870-91G>T n.1200-108G>T n.1150-91G>T c.335-91G>T (n.335-91G>T) c.226-885G>T (n.226-885G>T) c.371-91G>T (n.371-91G>T) n.146-91G>T c.-1-885G>T (n.-1-885G>T) c.644-91G>T (n.644-91G>T) c.-950-91G>T (n.-950-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055312G>A | CA2631113194 | TSC2 | c.482-90G>A (n.482-90G>A) c.527-90G>A (n.527-90G>A) c.482-107G>A (n.482-107G>A) c.226-668G>A (n.226-668G>A) c.256-90G>A n.2306G>A c.515-90G>A (n.515-90G>A) n.1205-90G>A n.539-90G>A n.523-107G>A n.1435-90G>A n.569-90G>A c.475-90G>A c.197-107G>A (n.197-107G>A) n.599-90G>A n.1453-90G>A n.870-90G>A n.1200-107G>A n.1150-90G>A c.335-90G>A (n.335-90G>A) c.226-884G>A (n.226-884G>A) c.371-90G>A (n.371-90G>A) n.146-90G>A c.-1-884G>A (n.-1-884G>A) c.644-90G>A (n.644-90G>A) c.-950-90G>A (n.-950-90G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055312G>T | CA2631113195 | TSC2 | c.482-90G>T (n.482-90G>T) c.527-90G>T (n.527-90G>T) c.482-107G>T (n.482-107G>T) c.226-668G>T (n.226-668G>T) c.256-90G>T n.2306G>T c.515-90G>T (n.515-90G>T) n.1205-90G>T n.539-90G>T n.523-107G>T n.1435-90G>T n.569-90G>T c.475-90G>T c.197-107G>T (n.197-107G>T) n.599-90G>T n.1453-90G>T n.870-90G>T n.1200-107G>T n.1150-90G>T c.335-90G>T (n.335-90G>T) c.226-884G>T (n.226-884G>T) c.371-90G>T (n.371-90G>T) n.146-90G>T c.-1-884G>T (n.-1-884G>T) c.644-90G>T (n.644-90G>T) c.-950-90G>T (n.-950-90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055313T>G | CA2201999548 | TSC2 | c.482-89T>G (n.482-89T>G) c.527-89T>G (n.527-89T>G) c.482-106T>G (n.482-106T>G) c.226-667T>G (n.226-667T>G) c.256-89T>G n.2307T>G c.515-89T>G (n.515-89T>G) n.1205-89T>G n.539-89T>G n.523-106T>G n.1435-89T>G n.569-89T>G c.475-89T>G c.197-106T>G (n.197-106T>G) n.599-89T>G n.1453-89T>G n.870-89T>G n.1200-106T>G n.1150-89T>G c.335-89T>G (n.335-89T>G) c.226-883T>G (n.226-883T>G) c.371-89T>G (n.371-89T>G) n.146-89T>G c.-1-883T>G (n.-1-883T>G) c.644-89T>G (n.644-89T>G) c.-950-89T>G (n.-950-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055313T= | CA2201999546 | TSC2 | c.482-89T= (n.482-89T=) c.527-89T= (n.527-89T=) c.482-106T= (n.482-106T=) c.226-667T= (n.226-667T=) c.256-89T= n.2307T= c.515-89T= (n.515-89T=) n.1205-89T= n.539-89T= n.523-106T= n.1435-89T= n.569-89T= c.475-89T= c.197-106T= (n.197-106T=) n.599-89T= n.1453-89T= n.870-89T= n.1200-106T= n.1150-89T= c.335-89T= (n.335-89T=) c.226-883T= (n.226-883T=) c.371-89T= (n.371-89T=) n.146-89T= c.-1-883T= (n.-1-883T=) c.644-89T= (n.644-89T=) c.-950-89T= (n.-950-89T=) | |
16 | g.2055314T>G | CA2575877464 | TSC2 | c.482-88T>G (n.482-88T>G) c.527-88T>G (n.527-88T>G) c.482-105T>G (n.482-105T>G) c.226-666T>G (n.226-666T>G) c.256-88T>G n.2308T>G c.515-88T>G (n.515-88T>G) n.1205-88T>G n.539-88T>G n.523-105T>G n.1435-88T>G n.569-88T>G c.475-88T>G c.197-105T>G (n.197-105T>G) n.599-88T>G n.1453-88T>G n.870-88T>G n.1200-105T>G n.1150-88T>G c.335-88T>G (n.335-88T>G) c.226-882T>G (n.226-882T>G) c.371-88T>G (n.371-88T>G) n.146-88T>G c.-1-882T>G (n.-1-882T>G) c.644-88T>G (n.644-88T>G) c.-950-88T>G (n.-950-88T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055315T>A | CA2631113199 | TSC2 | c.482-87T>A (n.482-87T>A) c.527-87T>A (n.527-87T>A) c.482-104T>A (n.482-104T>A) c.226-665T>A (n.226-665T>A) c.256-87T>A n.2309T>A c.515-87T>A (n.515-87T>A) n.1205-87T>A n.539-87T>A n.523-104T>A n.1435-87T>A n.569-87T>A c.475-87T>A c.197-104T>A (n.197-104T>A) n.599-87T>A n.1453-87T>A n.870-87T>A n.1200-104T>A n.1150-87T>A c.335-87T>A (n.335-87T>A) c.226-881T>A (n.226-881T>A) c.371-87T>A (n.371-87T>A) n.146-87T>A c.-1-881T>A (n.-1-881T>A) c.644-87T>A (n.644-87T>A) c.-950-87T>A (n.-950-87T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055315T>C | CA2631113200 | TSC2 | c.482-87T>C (n.482-87T>C) c.527-87T>C (n.527-87T>C) c.482-104T>C (n.482-104T>C) c.226-665T>C (n.226-665T>C) c.256-87T>C n.2309T>C c.515-87T>C (n.515-87T>C) n.1205-87T>C n.539-87T>C n.523-104T>C n.1435-87T>C n.569-87T>C c.475-87T>C c.197-104T>C (n.197-104T>C) n.599-87T>C n.1453-87T>C n.870-87T>C n.1200-104T>C n.1150-87T>C c.335-87T>C (n.335-87T>C) c.226-881T>C (n.226-881T>C) c.371-87T>C (n.371-87T>C) n.146-87T>C c.-1-881T>C (n.-1-881T>C) c.644-87T>C (n.644-87T>C) c.-950-87T>C (n.-950-87T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055316G>A | CA2631113201 | TSC2 | c.482-86G>A (n.482-86G>A) c.527-86G>A (n.527-86G>A) c.482-103G>A (n.482-103G>A) c.226-664G>A (n.226-664G>A) c.256-86G>A n.2310G>A c.515-86G>A (n.515-86G>A) n.1205-86G>A n.539-86G>A n.523-103G>A n.1435-86G>A n.569-86G>A c.475-86G>A c.197-103G>A (n.197-103G>A) n.599-86G>A n.1453-86G>A n.870-86G>A n.1200-103G>A n.1150-86G>A c.335-86G>A (n.335-86G>A) c.226-880G>A (n.226-880G>A) c.371-86G>A (n.371-86G>A) n.146-86G>A c.-1-880G>A (n.-1-880G>A) c.644-86G>A (n.644-86G>A) c.-950-86G>A (n.-950-86G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055316G>T | CA2575877465 | TSC2 | c.482-86G>T (n.482-86G>T) c.527-86G>T (n.527-86G>T) c.482-103G>T (n.482-103G>T) c.226-664G>T (n.226-664G>T) c.256-86G>T n.2310G>T c.515-86G>T (n.515-86G>T) n.1205-86G>T n.539-86G>T n.523-103G>T n.1435-86G>T n.569-86G>T c.475-86G>T c.197-103G>T (n.197-103G>T) n.599-86G>T n.1453-86G>T n.870-86G>T n.1200-103G>T n.1150-86G>T c.335-86G>T (n.335-86G>T) c.226-880G>T (n.226-880G>T) c.371-86G>T (n.371-86G>T) n.146-86G>T c.-1-880G>T (n.-1-880G>T) c.644-86G>T (n.644-86G>T) c.-950-86G>T (n.-950-86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055317G>T | CA2631113202 | TSC2 | c.482-85G>T (n.482-85G>T) c.527-85G>T (n.527-85G>T) c.482-102G>T (n.482-102G>T) c.226-663G>T (n.226-663G>T) c.256-85G>T n.2311G>T c.515-85G>T (n.515-85G>T) n.1205-85G>T n.539-85G>T n.523-102G>T n.1435-85G>T n.569-85G>T c.475-85G>T c.197-102G>T (n.197-102G>T) n.599-85G>T n.1453-85G>T n.870-85G>T n.1200-102G>T n.1150-85G>T c.335-85G>T (n.335-85G>T) c.226-879G>T (n.226-879G>T) c.371-85G>T (n.371-85G>T) n.146-85G>T c.-1-879G>T (n.-1-879G>T) c.644-85G>T (n.644-85G>T) c.-950-85G>T (n.-950-85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055318A>G | CA2631113203 | TSC2 | c.482-84A>G (n.482-84A>G) c.527-84A>G (n.527-84A>G) c.482-101A>G (n.482-101A>G) c.226-662A>G (n.226-662A>G) c.256-84A>G n.2312A>G c.515-84A>G (n.515-84A>G) n.1205-84A>G n.539-84A>G n.523-101A>G n.1435-84A>G n.569-84A>G c.475-84A>G c.197-101A>G (n.197-101A>G) n.599-84A>G n.1453-84A>G n.870-84A>G n.1200-101A>G n.1150-84A>G c.335-84A>G (n.335-84A>G) c.226-878A>G (n.226-878A>G) c.371-84A>G (n.371-84A>G) n.146-84A>G c.-1-878A>G (n.-1-878A>G) c.644-84A>G (n.644-84A>G) c.-950-84A>G (n.-950-84A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2055318A>T | CA2575877466 | TSC2 | c.482-84A>T (n.482-84A>T) c.527-84A>T (n.527-84A>T) c.482-101A>T (n.482-101A>T) c.226-662A>T (n.226-662A>T) c.256-84A>T n.2312A>T c.515-84A>T (n.515-84A>T) n.1205-84A>T n.539-84A>T n.523-101A>T n.1435-84A>T n.569-84A>T c.475-84A>T c.197-101A>T (n.197-101A>T) n.599-84A>T n.1453-84A>T n.870-84A>T n.1200-101A>T n.1150-84A>T c.335-84A>T (n.335-84A>T) c.226-878A>T (n.226-878A>T) c.371-84A>T (n.371-84A>T) n.146-84A>T c.-1-878A>T (n.-1-878A>T) c.644-84A>T (n.644-84A>T) c.-950-84A>T (n.-950-84A>T) | |
16 | g.2055319C>A | CA2631113205 | TSC2 | c.482-83C>A (n.482-83C>A) c.527-83C>A (n.527-83C>A) c.482-100C>A (n.482-100C>A) c.226-661C>A (n.226-661C>A) c.256-83C>A n.2313C>A c.515-83C>A (n.515-83C>A) n.1205-83C>A n.539-83C>A n.523-100C>A n.1435-83C>A n.569-83C>A c.475-83C>A c.197-100C>A (n.197-100C>A) n.599-83C>A n.1453-83C>A n.870-83C>A n.1200-100C>A n.1150-83C>A c.335-83C>A (n.335-83C>A) c.226-877C>A (n.226-877C>A) c.371-83C>A (n.371-83C>A) n.146-83C>A c.-1-877C>A (n.-1-877C>A) c.644-83C>A (n.644-83C>A) c.-950-83C>A (n.-950-83C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055319C>T | CA2575877467 | TSC2 | c.482-83C>T (n.482-83C>T) c.527-83C>T (n.527-83C>T) c.482-100C>T (n.482-100C>T) c.226-661C>T (n.226-661C>T) c.256-83C>T n.2313C>T c.515-83C>T (n.515-83C>T) n.1205-83C>T n.539-83C>T n.523-100C>T n.1435-83C>T n.569-83C>T c.475-83C>T c.197-100C>T (n.197-100C>T) n.599-83C>T n.1453-83C>T n.870-83C>T n.1200-100C>T n.1150-83C>T c.335-83C>T (n.335-83C>T) c.226-877C>T (n.226-877C>T) c.371-83C>T (n.371-83C>T) n.146-83C>T c.-1-877C>T (n.-1-877C>T) c.644-83C>T (n.644-83C>T) c.-950-83C>T (n.-950-83C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055320A= | CA2201999550 | TSC2 | c.482-82A= (n.482-82A=) c.527-82A= (n.527-82A=) c.482-99A= (n.482-99A=) c.226-660A= (n.226-660A=) c.256-82A= n.2314A= c.515-82A= (n.515-82A=) n.1205-82A= n.539-82A= n.523-99A= n.1435-82A= n.569-82A= c.475-82A= c.197-99A= (n.197-99A=) n.599-82A= n.1453-82A= n.870-82A= n.1200-99A= n.1150-82A= c.335-82A= (n.335-82A=) c.226-876A= (n.226-876A=) c.371-82A= (n.371-82A=) n.146-82A= c.-1-876A= (n.-1-876A=) c.644-82A= (n.644-82A=) c.-950-82A= (n.-950-82A=) | |
16 | g.2055320A>G | CA2201999553 | TSC2 | c.482-82A>G (n.482-82A>G) c.527-82A>G (n.527-82A>G) c.482-99A>G (n.482-99A>G) c.226-660A>G (n.226-660A>G) c.256-82A>G n.2314A>G c.515-82A>G (n.515-82A>G) n.1205-82A>G n.539-82A>G n.523-99A>G n.1435-82A>G n.569-82A>G c.475-82A>G c.197-99A>G (n.197-99A>G) n.599-82A>G n.1453-82A>G n.870-82A>G n.1200-99A>G n.1150-82A>G c.335-82A>G (n.335-82A>G) c.226-876A>G (n.226-876A>G) c.371-82A>G (n.371-82A>G) n.146-82A>G c.-1-876A>G (n.-1-876A>G) c.644-82A>G (n.644-82A>G) c.-950-82A>G (n.-950-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2055321C>A | CA2631113206 | TSC2 | c.482-81C>A (n.482-81C>A) c.527-81C>A (n.527-81C>A) c.482-98C>A (n.482-98C>A) c.226-659C>A (n.226-659C>A) c.256-81C>A n.2315C>A c.515-81C>A (n.515-81C>A) n.1205-81C>A n.539-81C>A n.523-98C>A n.1435-81C>A n.569-81C>A c.475-81C>A c.197-98C>A (n.197-98C>A) n.599-81C>A n.1453-81C>A n.870-81C>A n.1200-98C>A n.1150-81C>A c.335-81C>A (n.335-81C>A) c.226-875C>A (n.226-875C>A) c.371-81C>A (n.371-81C>A) n.146-81C>A c.-1-875C>A (n.-1-875C>A) c.644-81C>A (n.644-81C>A) c.-950-81C>A (n.-950-81C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055321C>T | CA2631113207 | TSC2 | c.482-81C>T (n.482-81C>T) c.527-81C>T (n.527-81C>T) c.482-98C>T (n.482-98C>T) c.226-659C>T (n.226-659C>T) c.256-81C>T n.2315C>T c.515-81C>T (n.515-81C>T) n.1205-81C>T n.539-81C>T n.523-98C>T n.1435-81C>T n.569-81C>T c.475-81C>T c.197-98C>T (n.197-98C>T) n.599-81C>T n.1453-81C>T n.870-81C>T n.1200-98C>T n.1150-81C>T c.335-81C>T (n.335-81C>T) c.226-875C>T (n.226-875C>T) c.371-81C>T (n.371-81C>T) n.146-81C>T c.-1-875C>T (n.-1-875C>T) c.644-81C>T (n.644-81C>T) c.-950-81C>T (n.-950-81C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055322A= | CA2201999555 | TSC2 | c.482-80A= (n.482-80A=) c.527-80A= (n.527-80A=) c.482-97A= (n.482-97A=) c.226-658A= (n.226-658A=) c.256-80A= n.2316A= c.515-80A= (n.515-80A=) n.1205-80A= n.539-80A= n.523-97A= n.1435-80A= n.569-80A= c.475-80A= c.197-97A= (n.197-97A=) n.599-80A= n.1453-80A= n.870-80A= n.1200-97A= n.1150-80A= c.335-80A= (n.335-80A=) c.226-874A= (n.226-874A=) c.371-80A= (n.371-80A=) n.146-80A= c.-1-874A= (n.-1-874A=) c.644-80A= (n.644-80A=) c.-950-80A= (n.-950-80A=) | |
16 | g.2055322A>G | CA276771933 | TSC2 | c.482-80A>G (n.482-80A>G) c.527-80A>G (n.527-80A>G) c.482-97A>G (n.482-97A>G) c.226-658A>G (n.226-658A>G) c.256-80A>G n.2316A>G c.515-80A>G (n.515-80A>G) n.1205-80A>G n.539-80A>G n.523-97A>G n.1435-80A>G n.569-80A>G c.475-80A>G c.197-97A>G (n.197-97A>G) n.599-80A>G n.1453-80A>G n.870-80A>G n.1200-97A>G n.1150-80A>G c.335-80A>G (n.335-80A>G) c.226-874A>G (n.226-874A>G) c.371-80A>G (n.371-80A>G) n.146-80A>G c.-1-874A>G (n.-1-874A>G) c.644-80A>G (n.644-80A>G) c.-950-80A>G (n.-950-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055322A>T | CA2631113210 | TSC2 | c.482-80A>T (n.482-80A>T) c.527-80A>T (n.527-80A>T) c.482-97A>T (n.482-97A>T) c.226-658A>T (n.226-658A>T) c.256-80A>T n.2316A>T c.515-80A>T (n.515-80A>T) n.1205-80A>T n.539-80A>T n.523-97A>T n.1435-80A>T n.569-80A>T c.475-80A>T c.197-97A>T (n.197-97A>T) n.599-80A>T n.1453-80A>T n.870-80A>T n.1200-97A>T n.1150-80A>T c.335-80A>T (n.335-80A>T) c.226-874A>T (n.226-874A>T) c.371-80A>T (n.371-80A>T) n.146-80A>T c.-1-874A>T (n.-1-874A>T) c.644-80A>T (n.644-80A>T) c.-950-80A>T (n.-950-80A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055323C>A | CA2575877468 | TSC2 | c.482-79C>A (n.482-79C>A) c.527-79C>A (n.527-79C>A) c.482-96C>A (n.482-96C>A) c.226-657C>A (n.226-657C>A) c.256-79C>A n.2317C>A c.515-79C>A (n.515-79C>A) n.1205-79C>A n.539-79C>A n.523-96C>A n.1435-79C>A n.569-79C>A c.475-79C>A c.197-96C>A (n.197-96C>A) n.599-79C>A n.1453-79C>A n.870-79C>A n.1200-96C>A n.1150-79C>A c.335-79C>A (n.335-79C>A) c.226-873C>A (n.226-873C>A) c.371-79C>A (n.371-79C>A) n.146-79C>A c.-1-873C>A (n.-1-873C>A) c.644-79C>A (n.644-79C>A) c.-950-79C>A (n.-950-79C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055323C= | CA2201999558 | TSC2 | c.482-79C= (n.482-79C=) c.527-79C= (n.527-79C=) c.482-96C= (n.482-96C=) c.226-657C= (n.226-657C=) c.256-79C= n.2317C= c.515-79C= (n.515-79C=) n.1205-79C= n.539-79C= n.523-96C= n.1435-79C= n.569-79C= c.475-79C= c.197-96C= (n.197-96C=) n.599-79C= n.1453-79C= n.870-79C= n.1200-96C= n.1150-79C= c.335-79C= (n.335-79C=) c.226-873C= (n.226-873C=) c.371-79C= (n.371-79C=) n.146-79C= c.-1-873C= (n.-1-873C=) c.644-79C= (n.644-79C=) c.-950-79C= (n.-950-79C=) | |
16 | g.2055323C>T | CA492955714 | TSC2 | c.482-79C>T (n.482-79C>T) c.527-79C>T (n.527-79C>T) c.482-96C>T (n.482-96C>T) c.226-657C>T (n.226-657C>T) c.256-79C>T n.2317C>T c.515-79C>T (n.515-79C>T) n.1205-79C>T n.539-79C>T n.523-96C>T n.1435-79C>T n.569-79C>T c.475-79C>T c.197-96C>T (n.197-96C>T) n.599-79C>T n.1453-79C>T n.870-79C>T n.1200-96C>T n.1150-79C>T c.335-79C>T (n.335-79C>T) c.226-873C>T (n.226-873C>T) c.371-79C>T (n.371-79C>T) n.146-79C>T c.-1-873C>T (n.-1-873C>T) c.644-79C>T (n.644-79C>T) c.-950-79C>T (n.-950-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055323_2055324del | CA2631113213 | TSC2 | c.482-79_482-78del (n.482-79_482-78del) c.527-79_527-78del (n.527-79_527-78del) c.482-96_482-95del (n.482-96_482-95del) c.226-657_226-656del (n.226-657_226-656del) c.256-79_256-78del n.2317_2318del c.515-79_515-78del (n.515-79_515-78del) n.1205-79_1205-78del n.539-79_539-78del n.523-96_523-95del n.1435-79_1435-78del n.569-79_569-78del c.475-79_475-78del c.197-96_197-95del (n.197-96_197-95del) n.599-79_599-78del n.1453-79_1453-78del n.870-79_870-78del n.1200-96_1200-95del n.1150-79_1150-78del c.335-79_335-78del (n.335-79_335-78del) c.226-873_226-872del (n.226-873_226-872del) c.371-79_371-78del (n.371-79_371-78del) n.146-79_146-78del c.-1-873_-1-872del (n.-1-873_-1-872del) c.644-79_644-78del (n.644-79_644-78del) c.-950-79_-950-78del (n.-950-79_-950-78del) | gnomAD v4 |
16 | g.2055324T>C | CA2631113214 | TSC2 | c.482-78T>C (n.482-78T>C) c.527-78T>C (n.527-78T>C) c.482-95T>C (n.482-95T>C) c.226-656T>C (n.226-656T>C) c.256-78T>C n.2318T>C c.515-78T>C (n.515-78T>C) n.1205-78T>C n.539-78T>C n.523-95T>C n.1435-78T>C n.569-78T>C c.475-78T>C c.197-95T>C (n.197-95T>C) n.599-78T>C n.1453-78T>C n.870-78T>C n.1200-95T>C n.1150-78T>C c.335-78T>C (n.335-78T>C) c.226-872T>C (n.226-872T>C) c.371-78T>C (n.371-78T>C) n.146-78T>C c.-1-872T>C (n.-1-872T>C) c.644-78T>C (n.644-78T>C) c.-950-78T>C (n.-950-78T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2055325G>T | CA2631113216 | TSC2 | c.482-77G>T (n.482-77G>T) c.527-77G>T (n.527-77G>T) c.482-94G>T (n.482-94G>T) c.226-655G>T (n.226-655G>T) c.256-77G>T n.2319G>T c.515-77G>T (n.515-77G>T) n.1205-77G>T n.539-77G>T n.523-94G>T n.1435-77G>T n.569-77G>T c.475-77G>T c.197-94G>T (n.197-94G>T) n.599-77G>T n.1453-77G>T n.870-77G>T n.1200-94G>T n.1150-77G>T c.335-77G>T (n.335-77G>T) c.226-871G>T (n.226-871G>T) c.371-77G>T (n.371-77G>T) n.146-77G>T c.-1-871G>T (n.-1-871G>T) c.644-77G>T (n.644-77G>T) c.-950-77G>T (n.-950-77G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055327C>A | CA2575877469 | TSC2 | c.482-75C>A (n.482-75C>A) c.527-75C>A (n.527-75C>A) c.482-92C>A (n.482-92C>A) c.226-653C>A (n.226-653C>A) c.256-75C>A n.2321C>A c.515-75C>A (n.515-75C>A) n.1205-75C>A n.539-75C>A n.523-92C>A n.1435-75C>A n.569-75C>A c.475-75C>A c.197-92C>A (n.197-92C>A) n.599-75C>A n.1453-75C>A n.870-75C>A n.1200-92C>A n.1150-75C>A c.335-75C>A (n.335-75C>A) c.226-869C>A (n.226-869C>A) c.371-75C>A (n.371-75C>A) n.146-75C>A c.-1-869C>A (n.-1-869C>A) c.644-75C>A (n.644-75C>A) c.-950-75C>A (n.-950-75C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055327C= | CA2201999564 | TSC2 | c.482-75C= (n.482-75C=) c.527-75C= (n.527-75C=) c.482-92C= (n.482-92C=) c.226-653C= (n.226-653C=) c.256-75C= n.2321C= c.515-75C= (n.515-75C=) n.1205-75C= n.539-75C= n.523-92C= n.1435-75C= n.569-75C= c.475-75C= c.197-92C= (n.197-92C=) n.599-75C= n.1453-75C= n.870-75C= n.1200-92C= n.1150-75C= c.335-75C= (n.335-75C=) c.226-869C= (n.226-869C=) c.371-75C= (n.371-75C=) n.146-75C= c.-1-869C= (n.-1-869C=) c.644-75C= (n.644-75C=) c.-950-75C= (n.-950-75C=) | |
16 | g.2055327C>T | CA276771935 | TSC2 | c.482-75C>T (n.482-75C>T) c.527-75C>T (n.527-75C>T) c.482-92C>T (n.482-92C>T) c.226-653C>T (n.226-653C>T) c.256-75C>T n.2321C>T c.515-75C>T (n.515-75C>T) n.1205-75C>T n.539-75C>T n.523-92C>T n.1435-75C>T n.569-75C>T c.475-75C>T c.197-92C>T (n.197-92C>T) n.599-75C>T n.1453-75C>T n.870-75C>T n.1200-92C>T n.1150-75C>T c.335-75C>T (n.335-75C>T) c.226-869C>T (n.226-869C>T) c.371-75C>T (n.371-75C>T) n.146-75C>T c.-1-869C>T (n.-1-869C>T) c.644-75C>T (n.644-75C>T) c.-950-75C>T (n.-950-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055327_2055330delinsCCTG | CA2201999562 | TSC2 | c.482-75_482-72delinsCCTG (n.482-75_482-72delinsCCTG) c.527-75_527-72delinsCCTG (n.527-75_527-72delinsCCTG) c.482-92_482-89delinsCCTG (n.482-92_482-89delinsCCTG) c.226-653_226-650delinsCCTG (n.226-653_226-650delinsCCTG) c.256-75_256-72delinsCCTG n.2321_2324delinsCCTG c.515-75_515-72delinsCCTG (n.515-75_515-72delinsCCTG) n.1205-75_1205-72delinsCCTG n.539-75_539-72delinsCCTG n.523-92_523-89delinsCCTG n.1435-75_1435-72delinsCCTG n.569-75_569-72delinsCCTG c.475-75_475-72delinsCCTG c.197-92_197-89delinsCCTG (n.197-92_197-89delinsCCTG) n.599-75_599-72delinsCCTG n.1453-75_1453-72delinsCCTG n.870-75_870-72delinsCCTG n.1200-92_1200-89delinsCCTG n.1150-75_1150-72delinsCCTG c.335-75_335-72delinsCCTG (n.335-75_335-72delinsCCTG) c.226-869_226-866delinsCCTG (n.226-869_226-866delinsCCTG) c.371-75_371-72delinsCCTG (n.371-75_371-72delinsCCTG) n.146-75_146-72delinsCCTG c.-1-869_-1-866delinsCCTG (n.-1-869_-1-866delinsCCTG) c.644-75_644-72delinsCCTG (n.644-75_644-72delinsCCTG) c.-950-75_-950-72delinsCCTG (n.-950-75_-950-72delinsCCTG) | |
16 | g.2055328C>A | CA2631113219 | TSC2 | c.482-74C>A (n.482-74C>A) c.527-74C>A (n.527-74C>A) c.482-91C>A (n.482-91C>A) c.226-652C>A (n.226-652C>A) c.256-74C>A n.2322C>A c.515-74C>A (n.515-74C>A) n.1205-74C>A n.539-74C>A n.523-91C>A n.1435-74C>A n.569-74C>A c.475-74C>A c.197-91C>A (n.197-91C>A) n.599-74C>A n.1453-74C>A n.870-74C>A n.1200-91C>A n.1150-74C>A c.335-74C>A (n.335-74C>A) c.226-868C>A (n.226-868C>A) c.371-74C>A (n.371-74C>A) n.146-74C>A c.-1-868C>A (n.-1-868C>A) c.644-74C>A (n.644-74C>A) c.-950-74C>A (n.-950-74C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055329_2055331del | CA2201999565 | TSC2 | c.482-73_482-71del (n.482-73_482-71del) c.527-73_527-71del (n.527-73_527-71del) c.482-90_482-88del (n.482-90_482-88del) c.226-651_226-649del (n.226-651_226-649del) c.256-73_256-71del n.2323_2325del c.515-73_515-71del (n.515-73_515-71del) n.1205-73_1205-71del n.539-73_539-71del n.523-90_523-88del n.1435-73_1435-71del n.569-73_569-71del c.475-73_475-71del c.197-90_197-88del (n.197-90_197-88del) n.599-73_599-71del n.1453-73_1453-71del n.870-73_870-71del n.1200-90_1200-88del n.1150-73_1150-71del c.335-73_335-71del (n.335-73_335-71del) c.226-867_226-865del (n.226-867_226-865del) c.371-73_371-71del (n.371-73_371-71del) n.146-73_146-71del c.-1-867_-1-865del (n.-1-867_-1-865del) c.644-73_644-71del (n.644-73_644-71del) c.-950-73_-950-71del (n.-950-73_-950-71del) | dbSNP |
16 | g.2055329T>C | CA2575877470 | TSC2 | c.482-73T>C (n.482-73T>C) c.527-73T>C (n.527-73T>C) c.482-90T>C (n.482-90T>C) c.226-651T>C (n.226-651T>C) c.256-73T>C n.2323T>C c.515-73T>C (n.515-73T>C) n.1205-73T>C n.539-73T>C n.523-90T>C n.1435-73T>C n.569-73T>C c.475-73T>C c.197-90T>C (n.197-90T>C) n.599-73T>C n.1453-73T>C n.870-73T>C n.1200-90T>C n.1150-73T>C c.335-73T>C (n.335-73T>C) c.226-867T>C (n.226-867T>C) c.371-73T>C (n.371-73T>C) n.146-73T>C c.-1-867T>C (n.-1-867T>C) c.644-73T>C (n.644-73T>C) c.-950-73T>C (n.-950-73T>C) | |
16 | g.2055329T>G | CA2201999569 | TSC2 | c.482-73T>G (n.482-73T>G) c.527-73T>G (n.527-73T>G) c.482-90T>G (n.482-90T>G) c.226-651T>G (n.226-651T>G) c.256-73T>G n.2323T>G c.515-73T>G (n.515-73T>G) n.1205-73T>G n.539-73T>G n.523-90T>G n.1435-73T>G n.569-73T>G c.475-73T>G c.197-90T>G (n.197-90T>G) n.599-73T>G n.1453-73T>G n.870-73T>G n.1200-90T>G n.1150-73T>G c.335-73T>G (n.335-73T>G) c.226-867T>G (n.226-867T>G) c.371-73T>G (n.371-73T>G) n.146-73T>G c.-1-867T>G (n.-1-867T>G) c.644-73T>G (n.644-73T>G) c.-950-73T>G (n.-950-73T>G) | dbSNP |
16 | g.2055329T= | CA2201999567 | TSC2 | c.482-73T= (n.482-73T=) c.527-73T= (n.527-73T=) c.482-90T= (n.482-90T=) c.226-651T= (n.226-651T=) c.256-73T= n.2323T= c.515-73T= (n.515-73T=) n.1205-73T= n.539-73T= n.523-90T= n.1435-73T= n.569-73T= c.475-73T= c.197-90T= (n.197-90T=) n.599-73T= n.1453-73T= n.870-73T= n.1200-90T= n.1150-73T= c.335-73T= (n.335-73T=) c.226-867T= (n.226-867T=) c.371-73T= (n.371-73T=) n.146-73T= c.-1-867T= (n.-1-867T=) c.644-73T= (n.644-73T=) c.-950-73T= (n.-950-73T=) | |
16 | g.2055330G>A | CA973769947 | TSC2 | c.482-72G>A (n.482-72G>A) c.527-72G>A (n.527-72G>A) c.482-89G>A (n.482-89G>A) c.226-650G>A (n.226-650G>A) c.256-72G>A n.2324G>A c.515-72G>A (n.515-72G>A) n.1205-72G>A n.539-72G>A n.523-89G>A n.1435-72G>A n.569-72G>A c.475-72G>A c.197-89G>A (n.197-89G>A) n.599-72G>A n.1453-72G>A n.870-72G>A n.1200-89G>A n.1150-72G>A c.335-72G>A (n.335-72G>A) c.226-866G>A (n.226-866G>A) c.371-72G>A (n.371-72G>A) n.146-72G>A c.-1-866G>A (n.-1-866G>A) c.644-72G>A (n.644-72G>A) c.-950-72G>A (n.-950-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2055330G= | CA2201999572 | TSC2 | c.482-72G= (n.482-72G=) c.527-72G= (n.527-72G=) c.482-89G= (n.482-89G=) c.226-650G= (n.226-650G=) c.256-72G= n.2324G= c.515-72G= (n.515-72G=) n.1205-72G= n.539-72G= n.523-89G= n.1435-72G= n.569-72G= c.475-72G= c.197-89G= (n.197-89G=) n.599-72G= n.1453-72G= n.870-72G= n.1200-89G= n.1150-72G= c.335-72G= (n.335-72G=) c.226-866G= (n.226-866G=) c.371-72G= (n.371-72G=) n.146-72G= c.-1-866G= (n.-1-866G=) c.644-72G= (n.644-72G=) c.-950-72G= (n.-950-72G=) | |
16 | g.2055330G>T | CA2631113221 | TSC2 | c.482-72G>T (n.482-72G>T) c.527-72G>T (n.527-72G>T) c.482-89G>T (n.482-89G>T) c.226-650G>T (n.226-650G>T) c.256-72G>T n.2324G>T c.515-72G>T (n.515-72G>T) n.1205-72G>T n.539-72G>T n.523-89G>T n.1435-72G>T n.569-72G>T c.475-72G>T c.197-89G>T (n.197-89G>T) n.599-72G>T n.1453-72G>T n.870-72G>T n.1200-89G>T n.1150-72G>T c.335-72G>T (n.335-72G>T) c.226-866G>T (n.226-866G>T) c.371-72G>T (n.371-72G>T) n.146-72G>T c.-1-866G>T (n.-1-866G>T) c.644-72G>T (n.644-72G>T) c.-950-72G>T (n.-950-72G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2055331C>A | CA2631113224 | TSC2 | c.482-71C>A (n.482-71C>A) c.527-71C>A (n.527-71C>A) c.482-88C>A (n.482-88C>A) c.226-649C>A (n.226-649C>A) c.256-71C>A n.2325C>A c.515-71C>A (n.515-71C>A) n.1205-71C>A n.539-71C>A n.523-88C>A n.1435-71C>A n.569-71C>A c.475-71C>A c.197-88C>A (n.197-88C>A) n.599-71C>A n.1453-71C>A n.870-71C>A n.1200-88C>A n.1150-71C>A c.335-71C>A (n.335-71C>A) c.226-865C>A (n.226-865C>A) c.371-71C>A (n.371-71C>A) n.146-71C>A c.-1-865C>A (n.-1-865C>A) c.644-71C>A (n.644-71C>A) c.-950-71C>A (n.-950-71C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2055331C= | CA2201999578 | TSC2 | c.482-71C= (n.482-71C=) c.527-71C= (n.527-71C=) c.482-88C= (n.482-88C=) c.226-649C= (n.226-649C=) c.256-71C= n.2325C= c.515-71C= (n.515-71C=) n.1205-71C= n.539-71C= n.523-88C= n.1435-71C= n.569-71C= c.475-71C= c.197-88C= (n.197-88C=) n.599-71C= n.1453-71C= n.870-71C= n.1200-88C= n.1150-71C= c.335-71C= (n.335-71C=) c.226-865C= (n.226-865C=) c.371-71C= (n.371-71C=) n.146-71C= c.-1-865C= (n.-1-865C=) c.644-71C= (n.644-71C=) c.-950-71C= (n.-950-71C=) | |
16 | g.2055331C>T | CA718905618 | TSC2 | c.482-71C>T (n.482-71C>T) c.527-71C>T (n.527-71C>T) c.482-88C>T (n.482-88C>T) c.226-649C>T (n.226-649C>T) c.256-71C>T n.2325C>T c.515-71C>T (n.515-71C>T) n.1205-71C>T n.539-71C>T n.523-88C>T n.1435-71C>T n.569-71C>T c.475-71C>T c.197-88C>T (n.197-88C>T) n.599-71C>T n.1453-71C>T n.870-71C>T n.1200-88C>T n.1150-71C>T c.335-71C>T (n.335-71C>T) c.226-865C>T (n.226-865C>T) c.371-71C>T (n.371-71C>T) n.146-71C>T c.-1-865C>T (n.-1-865C>T) c.644-71C>T (n.644-71C>T) c.-950-71C>T (n.-950-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |