Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2048720_2048861delCA658655487TSC2c.105_138+108del
n.215_248+108del
c.138_171+108del
n.162_195+108del
n.192_225+108del
c.98_131+108del
n.222_255+108del
n.233_266+108del
c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del)
n.210_243+108del
c.-122_-89+108del
c.378_411+108del
c.-1327_-1294+108del
16g.2048748_2048751delCA014408TSC2c.133_136del (p.Leu45GlufsTer3)
n.243_246del
c.166_169del (p.Leu56GlufsTer3)
n.13_16del
n.190_193del
n.220_223del
c.126_129del
n.250_253del
n.261_264del
n.8_11del
c.-10+683_-10+686del (n.-10+683_-10+686del)
n.238_241del
c.-94_-91del (n.-94_-91del)
c.406_409del (p.Leu136GlufsTer3)
c.-1299_-1296del (n.-1299_-1296del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048748_2048754delinsCTGAGAGCA2201991471TSC2c.133_138+1delinsCTGAGAG
n.243_248+1delinsCTGAGAG
c.166_171+1delinsCTGAGAG
n.13_18+1delinsCTGAGAG
n.190_195+1delinsCTGAGAG
n.220_225+1delinsCTGAGAG
c.126_131+1delinsCTGAGAG
n.250_255+1delinsCTGAGAG
n.261_266+1delinsCTGAGAG
n.8_13+1delinsCTGAGAG
c.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG (n.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG)
n.238_243+1delinsCTGAGAG
c.-94_-89+1delinsCTGAGAG
c.406_411+1delinsCTGAGAG
c.-1299_-1294+1delinsCTGAGAG
16g.2048749_2048753delinsTGAGACA2201991477TSC2c.134_138delinsTGAGA (p.Leu45=)
n.244_248delinsTGAGA
c.167_171delinsTGAGA (p.Leu56=)
n.14_18delinsTGAGA
n.191_195delinsTGAGA
n.221_225delinsTGAGA
c.127_131delinsTGAGA
n.251_255delinsTGAGA
n.262_266delinsTGAGA
n.9_13delinsTGAGA
c.-10+684_-10+688delinsTGAGA (n.-10+684_-10+688delinsTGAGA)
n.239_243delinsTGAGA
c.-93_-89delinsTGAGA (n.-93_-89delinsTGAGA)
c.407_411delinsTGAGA (p.Leu136=)
c.-1298_-1294delinsTGAGA (n.-1298_-1294delinsTGAGA)
16g.2048749_2048754delinsCCA16042978TSC2c.134_138+1delinsC
n.244_248+1delinsC
c.167_171+1delinsC
n.14_18+1delinsC
n.191_195+1delinsC
n.221_225+1delinsC
c.127_131+1delinsC
n.251_255+1delinsC
n.262_266+1delinsC
n.9_13+1delinsC
c.-10+684_-10+689delinsC (n.-10+684_-10+689delinsC)
n.239_243+1delinsC
c.-93_-89+1delinsC
c.407_411+1delinsC
c.-1298_-1294+1delinsC
 ClinVar dbSNP
16g.2048753_2048754delCA262847TSC2c.138_138+1del
n.248_248+1del
c.171_171+1del
n.18_18+1del
n.195_195+1del
n.225_225+1del
c.131_131+1del
n.255_255+1del
n.266_266+1del
n.13_13+1del
c.-10+688_-10+689del (n.-10+688_-10+689del)
n.243_243+1del
c.-89_-89+1del
c.411_411+1del
c.-1294_-1294+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2048751_2048754delCA658658339TSC2c.136_138+1del
n.246_248+1del
c.169_171+1del
n.16_18+1del
n.193_195+1del
n.223_225+1del
c.129_131+1del
n.253_255+1del
n.264_266+1del
n.11_13+1del
c.-10+686_-10+689del (n.-10+686_-10+689del)
n.241_243+1del
c.-91_-89+1del
c.409_411+1del
c.-1296_-1294+1del
 ClinVar dbSNP
16g.2048751A=CA2201991481TSC2c.136A= (p.Arg46=)
n.246A=
c.169A= (p.Arg57=)
n.16A=
n.193A=
n.223A=
c.129A=
n.253A=
n.264A=
n.11A=
c.-10+686A= (n.-10+686A=)
n.241A=
c.-91A= (n.-91A=)
c.409A= (p.Arg137=)
c.-1296A= (n.-1296A=)
16g.2048751A>CCA492954641TSC2c.136A>C (p.Arg46=)
n.246A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
n.16A>C
n.193A>C
n.223A>C
c.129A>C
n.253A>C
n.264A>C
n.11A>C
c.-10+686A>C (n.-10+686A>C)
n.241A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.-1296A>C (n.-1296A>C)
16g.2048751A>GCA394301821TSC2c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.246A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.16A>G
n.193A>G
n.223A>G
c.129A>G
n.253A>G
n.264A>G
n.11A>G
c.-10+686A>G (n.-10+686A>G)
n.241A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.-1296A>G (n.-1296A>G)
 dbSNP
16g.2048751A>TCA014603TSC2c.136A>T (p.Arg46Ter)
n.246A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
n.16A>T
n.193A>T
n.223A>T
c.129A>T
n.253A>T
n.264A>T
n.11A>T
c.-10+686A>T (n.-10+686A>T)
n.241A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.-1296A>T (n.-1296A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2048751_2048755delinsAGAGTCA2201991483TSC2c.136_138+2delinsAGAGT
n.246_248+2delinsAGAGT
c.169_171+2delinsAGAGT
n.16_18+2delinsAGAGT
n.193_195+2delinsAGAGT
n.223_225+2delinsAGAGT
c.129_131+2delinsAGAGT
n.253_255+2delinsAGAGT
n.264_266+2delinsAGAGT
n.11_13+2delinsAGAGT
c.-10+686_-10+690delinsAGAGT (n.-10+686_-10+690delinsAGAGT)
n.241_243+2delinsAGAGT
c.-91_-89+2delinsAGAGT
c.409_411+2delinsAGAGT
c.-1296_-1294+2delinsAGAGT
16g.2048752G>ACA394301833TSC2c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.247G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.17G>A
n.194G>A
n.224G>A
c.130G>A
n.254G>A
n.265G>A
n.12G>A
c.-10+687G>A (n.-10+687G>A)
n.242G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.-1295G>A (n.-1295G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048752G>CCA394301828TSC2c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.247G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.17G>C
n.194G>C
n.224G>C
c.130G>C
n.254G>C
n.265G>C
n.12G>C
c.-10+687G>C (n.-10+687G>C)
n.242G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.-1295G>C (n.-1295G>C)
 dbSNP
16g.2048752G=CA2201991485TSC2c.137G= (p.Arg46=)
n.247G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.17G=
n.194G=
n.224G=
c.130G=
n.254G=
n.265G=
n.12G=
c.-10+687G= (n.-10+687G=)
n.242G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.-1295G= (n.-1295G=)
16g.2048752G>TCA394301830TSC2c.137G>T (p.Arg46Ile)
n.247G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
n.17G>T
n.194G>T
n.224G>T
c.130G>T
n.254G>T
n.265G>T
n.12G>T
c.-10+687G>T (n.-10+687G>T)
n.242G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.-1295G>T (n.-1295G>T)
16g.2048759_2048762delCA2201991484TSC2c.138+6_138+9del
n.248+6_248+9del
c.171+6_171+9del
n.18+6_18+9del
n.195+6_195+9del
n.225+6_225+9del
c.131+6_131+9del
n.255+6_255+9del
n.266+6_266+9del
n.13+6_13+9del
c.-10+694_-10+697del (n.-10+694_-10+697del)
n.243+6_243+9del
c.-89+6_-89+9del
c.411+6_411+9del
c.-1294+6_-1294+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2048753A>CCA394301837TSC2c.138A>C (p.Arg46Ser)
n.248A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
n.18A>C
n.195A>C
n.225A>C
c.131A>C
n.255A>C
n.266A>C
n.13A>C
c.-10+688A>C (n.-10+688A>C)
n.243A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.-1294A>C (n.-1294A>C)
16g.2048753A>GCA492954661TSC2c.138A>G (p.Arg46=)
n.248A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
n.18A>G
n.195A>G
n.225A>G
c.131A>G
n.255A>G
n.266A>G
n.13A>G
c.-10+688A>G (n.-10+688A>G)
n.243A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.411A>G (p.Arg137=)
c.-1294A>G (n.-1294A>G)
16g.2048753A>TCA394301841TSC2c.138A>T (p.Arg46Ser)
n.248A>T
c.171A>T (p.Arg57Ser)
n.18A>T
n.195A>T
n.225A>T
c.131A>T
n.255A>T
n.266A>T
n.13A>T
c.-10+688A>T (n.-10+688A>T)
n.243A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.-1294A>T (n.-1294A>T)
16g.2048753_2048755delinsAGTCA2201991487TSC2c.138_138+2delinsAGT
n.248_248+2delinsAGT
c.171_171+2delinsAGT
n.18_18+2delinsAGT
n.195_195+2delinsAGT
n.225_225+2delinsAGT
c.131_131+2delinsAGT
n.255_255+2delinsAGT
n.266_266+2delinsAGT
n.13_13+2delinsAGT
c.-10+688_-10+690delinsAGT (n.-10+688_-10+690delinsAGT)
n.243_243+2delinsAGT
c.-89_-89+2delinsAGT
c.411_411+2delinsAGT
c.-1294_-1294+2delinsAGT
16g.2048754G>ACA014645TSC2c.138+1G>A (n.138+1G>A)
n.248+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
n.18+1G>A
n.195+1G>A
n.225+1G>A
c.131+1G>A
n.255+1G>A
n.266+1G>A
n.13+1G>A
c.-10+689G>A (n.-10+689G>A)
n.243+1G>A
c.-89+1G>A (n.-89+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.-1294+1G>A (n.-1294+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048754G>CCA394301845TSC2c.138+1G>C (n.138+1G>C)
n.248+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
n.18+1G>C
n.195+1G>C
n.225+1G>C
c.131+1G>C
n.255+1G>C
n.266+1G>C
n.13+1G>C
c.-10+689G>C (n.-10+689G>C)
n.243+1G>C
c.-89+1G>C (n.-89+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.-1294+1G>C (n.-1294+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048754G=CA2201991488TSC2c.138+1G= (n.138+1G=)
n.248+1G=
c.171+1G= (n.171+1G=)
n.18+1G=
n.195+1G=
n.225+1G=
c.131+1G=
n.255+1G=
n.266+1G=
n.13+1G=
c.-10+689G= (n.-10+689G=)
n.243+1G=
c.-89+1G= (n.-89+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.-1294+1G= (n.-1294+1G=)
16g.2048754G>TCA394301848TSC2c.138+1G>T (n.138+1G>T)
n.248+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
n.18+1G>T
n.195+1G>T
n.225+1G>T
c.131+1G>T
n.255+1G>T
n.266+1G>T
n.13+1G>T
c.-10+689G>T (n.-10+689G>T)
n.243+1G>T
c.-89+1G>T (n.-89+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.-1294+1G>T (n.-1294+1G>T)
16g.2048755_2048756delCA264550TSC2c.138+2_138+3del (n.138+2_138+3del)
n.248+2_248+3del
c.171+2_171+3del (n.171+2_171+3del)
n.18+2_18+3del
n.195+2_195+3del
n.225+2_225+3del
c.131+2_131+3del
n.255+2_255+3del
n.266+2_266+3del
n.13+2_13+3del
c.-10+690_-10+691del (n.-10+690_-10+691del)
n.243+2_243+3del
c.-89+2_-89+3del (n.-89+2_-89+3del)
c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del)
c.-1294+2_-1294+3del (n.-1294+2_-1294+3del)
 ClinVar dbSNP
16g.2048755T>ACA394301854TSC2c.138+2T>A (n.138+2T>A)
n.248+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
n.18+2T>A
n.195+2T>A
n.225+2T>A
c.131+2T>A
n.255+2T>A
n.266+2T>A
n.13+2T>A
c.-10+690T>A (n.-10+690T>A)
n.243+2T>A
c.-89+2T>A (n.-89+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.-1294+2T>A (n.-1294+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048755T>CCA014657TSC2c.138+2T>C (n.138+2T>C)
n.248+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
n.18+2T>C
n.195+2T>C
n.225+2T>C
c.131+2T>C
n.255+2T>C
n.266+2T>C
n.13+2T>C
c.-10+690T>C (n.-10+690T>C)
n.243+2T>C
c.-89+2T>C (n.-89+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.-1294+2T>C (n.-1294+2T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048755T>GCA394301855TSC2c.138+2T>G (n.138+2T>G)
n.248+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
n.18+2T>G
n.195+2T>G
n.225+2T>G
c.131+2T>G
n.255+2T>G
n.266+2T>G
n.13+2T>G
c.-10+690T>G (n.-10+690T>G)
n.243+2T>G
c.-89+2T>G (n.-89+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.-1294+2T>G (n.-1294+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2048755T=CA2201991490TSC2c.138+2T= (n.138+2T=)
n.248+2T=
c.171+2T= (n.171+2T=)
n.18+2T=
n.195+2T=
n.225+2T=
c.131+2T=
n.255+2T=
n.266+2T=
n.13+2T=
c.-10+690T= (n.-10+690T=)
n.243+2T=
c.-89+2T= (n.-89+2T=)
c.411+2T= (n.411+2T=)
c.-1294+2T= (n.-1294+2T=)
16g.2048756G>ACA2731578447TSC2c.138+3G>A (n.138+3G>A)
n.248+3G>A
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
n.18+3G>A
n.195+3G>A
n.225+3G>A
c.131+3G>A
n.255+3G>A
n.266+3G>A
n.13+3G>A
c.-10+691G>A (n.-10+691G>A)
n.243+3G>A
c.-89+3G>A (n.-89+3G>A)
c.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.-1294+3G>A (n.-1294+3G>A)
 dbSNP
16g.2048756G>CCA029818TSC2c.138+3G>C (n.138+3G>C)
n.248+3G>C
c.171+3G>C (n.171+3G>C)
n.18+3G>C
n.195+3G>C
n.225+3G>C
c.131+3G>C
n.255+3G>C
n.266+3G>C
n.13+3G>C
c.-10+691G>C (n.-10+691G>C)
n.243+3G>C
c.-89+3G>C (n.-89+3G>C)
c.411+3G>C (n.411+3G>C)
c.-1294+3G>C (n.-1294+3G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048756G=CA2201991491TSC2c.138+3G= (n.138+3G=)
n.248+3G=
c.171+3G= (n.171+3G=)
n.18+3G=
n.195+3G=
n.225+3G=
c.131+3G=
n.255+3G=
n.266+3G=
n.13+3G=
c.-10+691G= (n.-10+691G=)
n.243+3G=
c.-89+3G= (n.-89+3G=)
c.411+3G= (n.411+3G=)
c.-1294+3G= (n.-1294+3G=)
16g.2048756G>TCA2560633507TSC2c.138+3G>T (n.138+3G>T)
n.248+3G>T
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
n.18+3G>T
n.195+3G>T
n.225+3G>T
c.131+3G>T
n.255+3G>T
n.266+3G>T
n.13+3G>T
c.-10+691G>T (n.-10+691G>T)
n.243+3G>T
c.-89+3G>T (n.-89+3G>T)
c.411+3G>T (n.411+3G>T)
c.-1294+3G>T (n.-1294+3G>T)
16g.2048757A=CA2201991493TSC2c.138+4A= (n.138+4A=)
n.248+4A=
c.171+4A= (n.171+4A=)
n.18+4A=
n.195+4A=
n.225+4A=
c.131+4A=
n.255+4A=
n.266+4A=
n.13+4A=
c.-10+692A= (n.-10+692A=)
n.243+4A=
c.-89+4A= (n.-89+4A=)
c.411+4A= (n.411+4A=)
c.-1294+4A= (n.-1294+4A=)
16g.2048757A>GCA029855TSC2c.138+4A>G (n.138+4A>G)
n.248+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
n.18+4A>G
n.195+4A>G
n.225+4A>G
c.131+4A>G
n.255+4A>G
n.266+4A>G
n.13+4A>G
c.-10+692A>G (n.-10+692A>G)
n.243+4A>G
c.-89+4A>G (n.-89+4A>G)
c.411+4A>G (n.411+4A>G)
c.-1294+4A>G (n.-1294+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2048757A>TCA2731579020TSC2c.138+4A>T (n.138+4A>T)
n.248+4A>T
c.171+4A>T (n.171+4A>T)
n.18+4A>T
n.195+4A>T
n.225+4A>T
c.131+4A>T
n.255+4A>T
n.266+4A>T
n.13+4A>T
c.-10+692A>T (n.-10+692A>T)
n.243+4A>T
c.-89+4A>T (n.-89+4A>T)
c.411+4A>T (n.411+4A>T)
c.-1294+4A>T (n.-1294+4A>T)
 dbSNP
16g.2048758G>ACA014690TSC2c.138+5G>A (n.138+5G>A)
n.248+5G>A
c.171+5G>A (n.171+5G>A)
n.18+5G>A
n.195+5G>A
n.225+5G>A
c.131+5G>A
n.255+5G>A
n.266+5G>A
n.13+5G>A
c.-10+693G>A (n.-10+693G>A)
n.243+5G>A
c.-89+5G>A (n.-89+5G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.-1294+5G>A (n.-1294+5G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048758G>CCA2499223267TSC2c.138+5G>C (n.138+5G>C)
n.248+5G>C
c.171+5G>C (n.171+5G>C)
n.18+5G>C
n.195+5G>C
n.225+5G>C
c.131+5G>C
n.255+5G>C
n.266+5G>C
n.13+5G>C
c.-10+693G>C (n.-10+693G>C)
n.243+5G>C
c.-89+5G>C (n.-89+5G>C)
c.411+5G>C (n.411+5G>C)
c.-1294+5G>C (n.-1294+5G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2048758G=CA2201991494TSC2c.138+5G= (n.138+5G=)
n.248+5G=
c.171+5G= (n.171+5G=)
n.18+5G=
n.195+5G=
n.225+5G=
c.131+5G=
n.255+5G=
n.266+5G=
n.13+5G=
c.-10+693G= (n.-10+693G=)
n.243+5G=
c.-89+5G= (n.-89+5G=)
c.411+5G= (n.411+5G=)
c.-1294+5G= (n.-1294+5G=)
16g.2048758G>TCA2581244765TSC2c.138+5G>T (n.138+5G>T)
n.248+5G>T
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
n.18+5G>T
n.195+5G>T
n.225+5G>T
c.131+5G>T
n.255+5G>T
n.266+5G>T
n.13+5G>T
c.-10+693G>T (n.-10+693G>T)
n.243+5G>T
c.-89+5G>T (n.-89+5G>T)
c.411+5G>T (n.411+5G>T)
c.-1294+5G>T (n.-1294+5G>T)
16g.2048759T>ACA2731606027TSC2c.138+6T>A (n.138+6T>A)
n.248+6T>A
c.171+6T>A (n.171+6T>A)
n.18+6T>A
n.195+6T>A
n.225+6T>A
c.131+6T>A
n.255+6T>A
n.266+6T>A
n.13+6T>A
c.-10+694T>A (n.-10+694T>A)
n.243+6T>A
c.-89+6T>A (n.-89+6T>A)
c.411+6T>A (n.411+6T>A)
c.-1294+6T>A (n.-1294+6T>A)
 dbSNP
16g.2048759T>CCA620704769TSC2c.138+6T>C (n.138+6T>C)
n.248+6T>C
c.171+6T>C (n.171+6T>C)
n.18+6T>C
n.195+6T>C
n.225+6T>C
c.131+6T>C
n.255+6T>C
n.266+6T>C
n.13+6T>C
c.-10+694T>C (n.-10+694T>C)
n.243+6T>C
c.-89+6T>C (n.-89+6T>C)
c.411+6T>C (n.411+6T>C)
c.-1294+6T>C (n.-1294+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2048759T>GCA2731606028TSC2c.138+6T>G (n.138+6T>G)
n.248+6T>G
c.171+6T>G (n.171+6T>G)
n.18+6T>G
n.195+6T>G
n.225+6T>G
c.131+6T>G
n.255+6T>G
n.266+6T>G
n.13+6T>G
c.-10+694T>G (n.-10+694T>G)
n.243+6T>G
c.-89+6T>G (n.-89+6T>G)
c.411+6T>G (n.411+6T>G)
c.-1294+6T>G (n.-1294+6T>G)
 dbSNP
16g.2048759T=CA2201991495TSC2c.138+6T= (n.138+6T=)
n.248+6T=
c.171+6T= (n.171+6T=)
n.18+6T=
n.195+6T=
n.225+6T=
c.131+6T=
n.255+6T=
n.266+6T=
n.13+6T=
c.-10+694T= (n.-10+694T=)
n.243+6T=
c.-89+6T= (n.-89+6T=)
c.411+6T= (n.411+6T=)
c.-1294+6T= (n.-1294+6T=)
16g.2048760G>ACA915946203TSC2c.138+7G>A (n.138+7G>A)
n.248+7G>A
c.171+7G>A (n.171+7G>A)
n.18+7G>A
n.195+7G>A
n.225+7G>A
c.131+7G>A
n.255+7G>A
n.266+7G>A
n.13+7G>A
c.-10+695G>A (n.-10+695G>A)
n.243+7G>A
c.-89+7G>A (n.-89+7G>A)
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.-1294+7G>A (n.-1294+7G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2048760G>CCA2731627762TSC2c.138+7G>C (n.138+7G>C)
n.248+7G>C
c.171+7G>C (n.171+7G>C)
n.18+7G>C
n.195+7G>C
n.225+7G>C
c.131+7G>C
n.255+7G>C
n.266+7G>C
n.13+7G>C
c.-10+695G>C (n.-10+695G>C)
n.243+7G>C
c.-89+7G>C (n.-89+7G>C)
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
c.-1294+7G>C (n.-1294+7G>C)
 dbSNP
16g.2048760G=CA2201991497TSC2c.138+7G= (n.138+7G=)
n.248+7G=
c.171+7G= (n.171+7G=)
n.18+7G=
n.195+7G=
n.225+7G=
c.131+7G=
n.255+7G=
n.266+7G=
n.13+7G=
c.-10+695G= (n.-10+695G=)
n.243+7G=
c.-89+7G= (n.-89+7G=)
c.411+7G= (n.411+7G=)
c.-1294+7G= (n.-1294+7G=)
16g.2048761A>TCA2731829825TSC2c.138+8A>T (n.138+8A>T)
n.248+8A>T
c.171+8A>T (n.171+8A>T)
n.18+8A>T
n.195+8A>T
n.225+8A>T
c.131+8A>T
n.255+8A>T
n.266+8A>T
n.13+8A>T
c.-10+696A>T (n.-10+696A>T)
n.243+8A>T
c.-89+8A>T (n.-89+8A>T)
c.411+8A>T (n.411+8A>T)
c.-1294+8A>T (n.-1294+8A>T)
 dbSNP
16g.2048762_2048765dupCA620704770TSC2c.138+9_138+12dup (n.138+9_138+12dup)
n.248+9_248+12dup
c.171+9_171+12dup (n.171+9_171+12dup)
n.18+9_18+12dup
n.195+9_195+12dup
n.225+9_225+12dup
c.131+9_131+12dup
n.255+9_255+12dup
n.266+9_266+12dup
n.13+9_13+12dup
c.-10+697_-10+700dup (n.-10+697_-10+700dup)
n.243+9_243+12dup
c.-89+9_-89+12dup (n.-89+9_-89+12dup)
c.411+9_411+12dup (n.411+9_411+12dup)
c.-1294+9_-1294+12dup (n.-1294+9_-1294+12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched