| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048720_2048861del | CA658655487 | TSC2 | c.105_138+108del n.215_248+108del c.138_171+108del n.162_195+108del n.192_225+108del c.98_131+108del n.222_255+108del n.233_266+108del c.-10+655_-10+796del (n.-10+655_-10+796del) n.210_243+108del c.-122_-89+108del c.378_411+108del c.-1327_-1294+108del | |
| 16 | g.2048746_2048750delinsTACTG | CA2201991464 | TSC2 | c.131_135delinsTACTG (p.Ile44=) n.241_245delinsTACTG c.164_168delinsTACTG (p.Ile55=) n.11_15delinsTACTG n.188_192delinsTACTG n.218_222delinsTACTG c.124_128delinsTACTG n.248_252delinsTACTG n.259_263delinsTACTG n.6_10delinsTACTG c.-10+681_-10+685delinsTACTG (n.-10+681_-10+685delinsTACTG) n.236_240delinsTACTG c.-96_-92delinsTACTG (n.-96_-92delinsTACTG) c.404_408delinsTACTG (p.Ile135=) c.-1301_-1297delinsTACTG (n.-1301_-1297delinsTACTG) | |
| 16 | g.2048748_2048751del | CA014408 | TSC2 | c.133_136del (p.Leu45GlufsTer3) n.243_246del c.166_169del (p.Leu56GlufsTer3) n.13_16del n.190_193del n.220_223del c.126_129del n.250_253del n.261_264del n.8_11del c.-10+683_-10+686del (n.-10+683_-10+686del) n.238_241del c.-94_-91del (n.-94_-91del) c.406_409del (p.Leu136GlufsTer3) c.-1299_-1296del (n.-1299_-1296del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048748C>A | CA394301785 | TSC2 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.243C>A c.166C>A (p.Leu56Met) n.13C>A n.190C>A n.220C>A c.126C>A n.250C>A n.261C>A n.8C>A c.-10+683C>A (n.-10+683C>A) n.238C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.-1299C>A (n.-1299C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048748C= | CA2201991472 | TSC2 | c.133C= (p.Leu45=) n.243C= c.166C= (p.Leu56=) n.13C= n.190C= n.220C= c.126C= n.250C= n.261C= n.8C= c.-10+683C= (n.-10+683C=) n.238C= c.-94C= (n.-94C=) c.406C= (p.Leu136=) c.-1299C= (n.-1299C=) | |
| 16 | g.2048748C>G | CA394301789 | TSC2 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.243C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.13C>G n.190C>G n.220C>G c.126C>G n.250C>G n.261C>G n.8C>G c.-10+683C>G (n.-10+683C>G) n.238C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.-1299C>G (n.-1299C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048748C>T | CA492954621 | TSC2 | c.133C>T (p.Leu45=) n.243C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.13C>T n.190C>T n.220C>T c.126C>T n.250C>T n.261C>T n.8C>T c.-10+683C>T (n.-10+683C>T) n.238C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.-1299C>T (n.-1299C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048748_2048754delinsCTGAGAG | CA2201991471 | TSC2 | c.133_138+1delinsCTGAGAG n.243_248+1delinsCTGAGAG c.166_171+1delinsCTGAGAG n.13_18+1delinsCTGAGAG n.190_195+1delinsCTGAGAG n.220_225+1delinsCTGAGAG c.126_131+1delinsCTGAGAG n.250_255+1delinsCTGAGAG n.261_266+1delinsCTGAGAG n.8_13+1delinsCTGAGAG c.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG (n.-10+683_-10+689delinsCTGAGAG) n.238_243+1delinsCTGAGAG c.-94_-89+1delinsCTGAGAG c.406_411+1delinsCTGAGAG c.-1299_-1294+1delinsCTGAGAG | |
| 16 | g.2048749T>A | CA394301793 | TSC2 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.244T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.14T>A n.191T>A n.221T>A c.127T>A n.251T>A n.262T>A n.9T>A c.-10+684T>A (n.-10+684T>A) n.239T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.-1298T>A (n.-1298T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048749T>C | CA394301801 | TSC2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.244T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.14T>C n.191T>C n.221T>C c.127T>C n.251T>C n.262T>C n.9T>C c.-10+684T>C (n.-10+684T>C) n.239T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.-1298T>C (n.-1298T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048749T>G | CA394301803 | TSC2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.244T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.14T>G n.191T>G n.221T>G c.127T>G n.251T>G n.262T>G n.9T>G c.-10+684T>G (n.-10+684T>G) n.239T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.-1298T>G (n.-1298T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048749T= | CA2201991476 | TSC2 | c.134T= (p.Leu45=) n.244T= c.167T= (p.Leu56=) n.14T= n.191T= n.221T= c.127T= n.251T= n.262T= n.9T= c.-10+684T= (n.-10+684T=) n.239T= c.-93T= (n.-93T=) c.407T= (p.Leu136=) c.-1298T= (n.-1298T=) | |
| 16 | g.2048749_2048753delinsTGAGA | CA2201991477 | TSC2 | c.134_138delinsTGAGA (p.Leu45=) n.244_248delinsTGAGA c.167_171delinsTGAGA (p.Leu56=) n.14_18delinsTGAGA n.191_195delinsTGAGA n.221_225delinsTGAGA c.127_131delinsTGAGA n.251_255delinsTGAGA n.262_266delinsTGAGA n.9_13delinsTGAGA c.-10+684_-10+688delinsTGAGA (n.-10+684_-10+688delinsTGAGA) n.239_243delinsTGAGA c.-93_-89delinsTGAGA (n.-93_-89delinsTGAGA) c.407_411delinsTGAGA (p.Leu136=) c.-1298_-1294delinsTGAGA (n.-1298_-1294delinsTGAGA) | |
| 16 | g.2048749_2048754delinsC | CA16042978 | TSC2 | c.134_138+1delinsC n.244_248+1delinsC c.167_171+1delinsC n.14_18+1delinsC n.191_195+1delinsC n.221_225+1delinsC c.127_131+1delinsC n.251_255+1delinsC n.262_266+1delinsC n.9_13+1delinsC c.-10+684_-10+689delinsC (n.-10+684_-10+689delinsC) n.239_243+1delinsC c.-93_-89+1delinsC c.407_411+1delinsC c.-1298_-1294+1delinsC | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048750G>A | CA492954640 | TSC2 | c.135G>A (p.Leu45=) n.245G>A c.168G>A (p.Leu56=) n.15G>A n.192G>A n.222G>A c.128G>A n.252G>A n.263G>A n.10G>A c.-10+685G>A (n.-10+685G>A) n.240G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.-1297G>A (n.-1297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2048750G>C | CA492954639 | TSC2 | c.135G>C (p.Leu45=) n.245G>C c.168G>C (p.Leu56=) n.15G>C n.192G>C n.222G>C c.128G>C n.252G>C n.263G>C n.10G>C c.-10+685G>C (n.-10+685G>C) n.240G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.-1297G>C (n.-1297G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048750G= | CA2201991480 | TSC2 | c.135G= (p.Leu45=) n.245G= c.168G= (p.Leu56=) n.15G= n.192G= n.222G= c.128G= n.252G= n.263G= n.10G= c.-10+685G= (n.-10+685G=) n.240G= c.-92G= (n.-92G=) c.408G= (p.Leu136=) c.-1297G= (n.-1297G=) | |
| 16 | g.2048750G>T | CA492954638 | TSC2 | c.135G>T (p.Leu45=) n.245G>T c.168G>T (p.Leu56=) n.15G>T n.192G>T n.222G>T c.128G>T n.252G>T n.263G>T n.10G>T c.-10+685G>T (n.-10+685G>T) n.240G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.-1297G>T (n.-1297G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048753_2048754del | CA262847 | TSC2 | c.138_138+1del n.248_248+1del c.171_171+1del n.18_18+1del n.195_195+1del n.225_225+1del c.131_131+1del n.255_255+1del n.266_266+1del n.13_13+1del c.-10+688_-10+689del (n.-10+688_-10+689del) n.243_243+1del c.-89_-89+1del c.411_411+1del c.-1294_-1294+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048751_2048754del | CA658658339 | TSC2 | c.136_138+1del n.246_248+1del c.169_171+1del n.16_18+1del n.193_195+1del n.223_225+1del c.129_131+1del n.253_255+1del n.264_266+1del n.11_13+1del c.-10+686_-10+689del (n.-10+686_-10+689del) n.241_243+1del c.-91_-89+1del c.409_411+1del c.-1296_-1294+1del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048751A= | CA2201991481 | TSC2 | c.136A= (p.Arg46=) n.246A= c.169A= (p.Arg57=) n.16A= n.193A= n.223A= c.129A= n.253A= n.264A= n.11A= c.-10+686A= (n.-10+686A=) n.241A= c.-91A= (n.-91A=) c.409A= (p.Arg137=) c.-1296A= (n.-1296A=) | |
| 16 | g.2048751A>C | CA492954641 | TSC2 | c.136A>C (p.Arg46=) n.246A>C c.169A>C (p.Arg57=) n.16A>C n.193A>C n.223A>C c.129A>C n.253A>C n.264A>C n.11A>C c.-10+686A>C (n.-10+686A>C) n.241A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.409A>C (p.Arg137=) c.-1296A>C (n.-1296A>C) | |
| 16 | g.2048751A>G | CA394301821 | TSC2 | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.246A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) n.16A>G n.193A>G n.223A>G c.129A>G n.253A>G n.264A>G n.11A>G c.-10+686A>G (n.-10+686A>G) n.241A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.-1296A>G (n.-1296A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048751A>T | CA014603 | TSC2 | c.136A>T (p.Arg46Ter) n.246A>T c.169A>T (p.Arg57Ter) n.16A>T n.193A>T n.223A>T c.129A>T n.253A>T n.264A>T n.11A>T c.-10+686A>T (n.-10+686A>T) n.241A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.-1296A>T (n.-1296A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048751_2048755delinsAGAGT | CA2201991483 | TSC2 | c.136_138+2delinsAGAGT n.246_248+2delinsAGAGT c.169_171+2delinsAGAGT n.16_18+2delinsAGAGT n.193_195+2delinsAGAGT n.223_225+2delinsAGAGT c.129_131+2delinsAGAGT n.253_255+2delinsAGAGT n.264_266+2delinsAGAGT n.11_13+2delinsAGAGT c.-10+686_-10+690delinsAGAGT (n.-10+686_-10+690delinsAGAGT) n.241_243+2delinsAGAGT c.-91_-89+2delinsAGAGT c.409_411+2delinsAGAGT c.-1296_-1294+2delinsAGAGT | |
| 16 | g.2048752G>A | CA394301833 | TSC2 | c.137G>A (p.Arg46Lys) n.247G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) n.17G>A n.194G>A n.224G>A c.130G>A n.254G>A n.265G>A n.12G>A c.-10+687G>A (n.-10+687G>A) n.242G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.-1295G>A (n.-1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048752G>C | CA394301828 | TSC2 | c.137G>C (p.Arg46Thr) n.247G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) n.17G>C n.194G>C n.224G>C c.130G>C n.254G>C n.265G>C n.12G>C c.-10+687G>C (n.-10+687G>C) n.242G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.-1295G>C (n.-1295G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048752G= | CA2201991485 | TSC2 | c.137G= (p.Arg46=) n.247G= c.170G= (p.Arg57=) n.17G= n.194G= n.224G= c.130G= n.254G= n.265G= n.12G= c.-10+687G= (n.-10+687G=) n.242G= c.-90G= (n.-90G=) c.410G= (p.Arg137=) c.-1295G= (n.-1295G=) | |
| 16 | g.2048752G>T | CA394301830 | TSC2 | c.137G>T (p.Arg46Ile) n.247G>T c.170G>T (p.Arg57Ile) n.17G>T n.194G>T n.224G>T c.130G>T n.254G>T n.265G>T n.12G>T c.-10+687G>T (n.-10+687G>T) n.242G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.-1295G>T (n.-1295G>T) | |
| 16 | g.2048759_2048762del | CA2201991484 | TSC2 | c.138+6_138+9del n.248+6_248+9del c.171+6_171+9del n.18+6_18+9del n.195+6_195+9del n.225+6_225+9del c.131+6_131+9del n.255+6_255+9del n.266+6_266+9del n.13+6_13+9del c.-10+694_-10+697del (n.-10+694_-10+697del) n.243+6_243+9del c.-89+6_-89+9del c.411+6_411+9del c.-1294+6_-1294+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048753A>C | CA394301837 | TSC2 | c.138A>C (p.Arg46Ser) n.248A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) n.18A>C n.195A>C n.225A>C c.131A>C n.255A>C n.266A>C n.13A>C c.-10+688A>C (n.-10+688A>C) n.243A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.-1294A>C (n.-1294A>C) | |
| 16 | g.2048753A>G | CA492954661 | TSC2 | c.138A>G (p.Arg46=) n.248A>G c.171A>G (p.Arg57=) n.18A>G n.195A>G n.225A>G c.131A>G n.255A>G n.266A>G n.13A>G c.-10+688A>G (n.-10+688A>G) n.243A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.411A>G (p.Arg137=) c.-1294A>G (n.-1294A>G) | |
| 16 | g.2048753A>T | CA394301841 | TSC2 | c.138A>T (p.Arg46Ser) n.248A>T c.171A>T (p.Arg57Ser) n.18A>T n.195A>T n.225A>T c.131A>T n.255A>T n.266A>T n.13A>T c.-10+688A>T (n.-10+688A>T) n.243A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.-1294A>T (n.-1294A>T) | |
| 16 | g.2048753_2048755delinsAGT | CA2201991487 | TSC2 | c.138_138+2delinsAGT n.248_248+2delinsAGT c.171_171+2delinsAGT n.18_18+2delinsAGT n.195_195+2delinsAGT n.225_225+2delinsAGT c.131_131+2delinsAGT n.255_255+2delinsAGT n.266_266+2delinsAGT n.13_13+2delinsAGT c.-10+688_-10+690delinsAGT (n.-10+688_-10+690delinsAGT) n.243_243+2delinsAGT c.-89_-89+2delinsAGT c.411_411+2delinsAGT c.-1294_-1294+2delinsAGT | |
| 16 | g.2048754G>A | CA014645 | TSC2 | c.138+1G>A (n.138+1G>A) n.248+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.18+1G>A n.195+1G>A n.225+1G>A c.131+1G>A n.255+1G>A n.266+1G>A n.13+1G>A c.-10+689G>A (n.-10+689G>A) n.243+1G>A c.-89+1G>A (n.-89+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.-1294+1G>A (n.-1294+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048754G>C | CA394301845 | TSC2 | c.138+1G>C (n.138+1G>C) n.248+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.18+1G>C n.195+1G>C n.225+1G>C c.131+1G>C n.255+1G>C n.266+1G>C n.13+1G>C c.-10+689G>C (n.-10+689G>C) n.243+1G>C c.-89+1G>C (n.-89+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.-1294+1G>C (n.-1294+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048754G= | CA2201991488 | TSC2 | c.138+1G= (n.138+1G=) n.248+1G= c.171+1G= (n.171+1G=) n.18+1G= n.195+1G= n.225+1G= c.131+1G= n.255+1G= n.266+1G= n.13+1G= c.-10+689G= (n.-10+689G=) n.243+1G= c.-89+1G= (n.-89+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.-1294+1G= (n.-1294+1G=) | |
| 16 | g.2048754G>T | CA394301848 | TSC2 | c.138+1G>T (n.138+1G>T) n.248+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.18+1G>T n.195+1G>T n.225+1G>T c.131+1G>T n.255+1G>T n.266+1G>T n.13+1G>T c.-10+689G>T (n.-10+689G>T) n.243+1G>T c.-89+1G>T (n.-89+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.-1294+1G>T (n.-1294+1G>T) | |
| 16 | g.2048755_2048756del | CA264550 | TSC2 | c.138+2_138+3del (n.138+2_138+3del) n.248+2_248+3del c.171+2_171+3del (n.171+2_171+3del) n.18+2_18+3del n.195+2_195+3del n.225+2_225+3del c.131+2_131+3del n.255+2_255+3del n.266+2_266+3del n.13+2_13+3del c.-10+690_-10+691del (n.-10+690_-10+691del) n.243+2_243+3del c.-89+2_-89+3del (n.-89+2_-89+3del) c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del) c.-1294+2_-1294+3del (n.-1294+2_-1294+3del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048755T>A | CA394301854 | TSC2 | c.138+2T>A (n.138+2T>A) n.248+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.18+2T>A n.195+2T>A n.225+2T>A c.131+2T>A n.255+2T>A n.266+2T>A n.13+2T>A c.-10+690T>A (n.-10+690T>A) n.243+2T>A c.-89+2T>A (n.-89+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.-1294+2T>A (n.-1294+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048755T>C | CA014657 | TSC2 | c.138+2T>C (n.138+2T>C) n.248+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.18+2T>C n.195+2T>C n.225+2T>C c.131+2T>C n.255+2T>C n.266+2T>C n.13+2T>C c.-10+690T>C (n.-10+690T>C) n.243+2T>C c.-89+2T>C (n.-89+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.-1294+2T>C (n.-1294+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048755T>G | CA394301855 | TSC2 | c.138+2T>G (n.138+2T>G) n.248+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.18+2T>G n.195+2T>G n.225+2T>G c.131+2T>G n.255+2T>G n.266+2T>G n.13+2T>G c.-10+690T>G (n.-10+690T>G) n.243+2T>G c.-89+2T>G (n.-89+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.-1294+2T>G (n.-1294+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048755T= | CA2201991490 | TSC2 | c.138+2T= (n.138+2T=) n.248+2T= c.171+2T= (n.171+2T=) n.18+2T= n.195+2T= n.225+2T= c.131+2T= n.255+2T= n.266+2T= n.13+2T= c.-10+690T= (n.-10+690T=) n.243+2T= c.-89+2T= (n.-89+2T=) c.411+2T= (n.411+2T=) c.-1294+2T= (n.-1294+2T=) | |
| 16 | g.2048756G>A | CA2731578447 | TSC2 | c.138+3G>A (n.138+3G>A) n.248+3G>A c.171+3G>A (n.171+3G>A) n.18+3G>A n.195+3G>A n.225+3G>A c.131+3G>A n.255+3G>A n.266+3G>A n.13+3G>A c.-10+691G>A (n.-10+691G>A) n.243+3G>A c.-89+3G>A (n.-89+3G>A) c.411+3G>A (n.411+3G>A) c.-1294+3G>A (n.-1294+3G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048756G>C | CA029818 | TSC2 | c.138+3G>C (n.138+3G>C) n.248+3G>C c.171+3G>C (n.171+3G>C) n.18+3G>C n.195+3G>C n.225+3G>C c.131+3G>C n.255+3G>C n.266+3G>C n.13+3G>C c.-10+691G>C (n.-10+691G>C) n.243+3G>C c.-89+3G>C (n.-89+3G>C) c.411+3G>C (n.411+3G>C) c.-1294+3G>C (n.-1294+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048756G= | CA2201991491 | TSC2 | c.138+3G= (n.138+3G=) n.248+3G= c.171+3G= (n.171+3G=) n.18+3G= n.195+3G= n.225+3G= c.131+3G= n.255+3G= n.266+3G= n.13+3G= c.-10+691G= (n.-10+691G=) n.243+3G= c.-89+3G= (n.-89+3G=) c.411+3G= (n.411+3G=) c.-1294+3G= (n.-1294+3G=) | |
| 16 | g.2048756G>T | CA2560633507 | TSC2 | c.138+3G>T (n.138+3G>T) n.248+3G>T c.171+3G>T (n.171+3G>T) n.18+3G>T n.195+3G>T n.225+3G>T c.131+3G>T n.255+3G>T n.266+3G>T n.13+3G>T c.-10+691G>T (n.-10+691G>T) n.243+3G>T c.-89+3G>T (n.-89+3G>T) c.411+3G>T (n.411+3G>T) c.-1294+3G>T (n.-1294+3G>T) | |
| 16 | g.2048757A= | CA2201991493 | TSC2 | c.138+4A= (n.138+4A=) n.248+4A= c.171+4A= (n.171+4A=) n.18+4A= n.195+4A= n.225+4A= c.131+4A= n.255+4A= n.266+4A= n.13+4A= c.-10+692A= (n.-10+692A=) n.243+4A= c.-89+4A= (n.-89+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) c.-1294+4A= (n.-1294+4A=) | |
| 16 | g.2048757A>G | CA029855 | TSC2 | c.138+4A>G (n.138+4A>G) n.248+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) n.18+4A>G n.195+4A>G n.225+4A>G c.131+4A>G n.255+4A>G n.266+4A>G n.13+4A>G c.-10+692A>G (n.-10+692A>G) n.243+4A>G c.-89+4A>G (n.-89+4A>G) c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.-1294+4A>G (n.-1294+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048757A>T | CA2731579020 | TSC2 | c.138+4A>T (n.138+4A>T) n.248+4A>T c.171+4A>T (n.171+4A>T) n.18+4A>T n.195+4A>T n.225+4A>T c.131+4A>T n.255+4A>T n.266+4A>T n.13+4A>T c.-10+692A>T (n.-10+692A>T) n.243+4A>T c.-89+4A>T (n.-89+4A>T) c.411+4A>T (n.411+4A>T) c.-1294+4A>T (n.-1294+4A>T) | dbSNP |