| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2048646_2048648delinsCTA | CA16620083 | TSC2 | c.31_33delinsCTA (p.Leu11=) n.141_143delinsCTA c.64_66delinsCTA (p.Leu22=) n.88_90delinsCTA n.118_120delinsCTA c.24_26delinsCTA n.148_150delinsCTA n.159_161delinsCTA c.-10+581_-10+583delinsCTA (n.-10+581_-10+583delinsCTA) n.136_138delinsCTA c.-196_-194delinsCTA (n.-196_-194delinsCTA) c.304_306delinsCTA (p.Leu102=) c.-1401_-1399delinsCTA (n.-1401_-1399delinsCTA) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048646_2048648delinsTTG | CA2201991313 | TSC2 | c.31_33delinsTTG (p.Leu11=) n.141_143delinsTTG c.64_66delinsTTG (p.Leu22=) n.88_90delinsTTG n.118_120delinsTTG c.24_26delinsTTG n.148_150delinsTTG n.159_161delinsTTG c.-10+581_-10+583delinsTTG (n.-10+581_-10+583delinsTTG) n.136_138delinsTTG c.-196_-194delinsTTG (n.-196_-194delinsTTG) c.304_306delinsTTG (p.Leu102=) c.-1401_-1399delinsTTG (n.-1401_-1399delinsTTG) | |
| 16 | g.2048648G>A | CA492954159 | TSC2 | c.33G>A (p.Leu11=) n.143G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.90G>A n.120G>A c.26G>A n.150G>A n.161G>A c.-10+583G>A (n.-10+583G>A) n.138G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.-1399G>A (n.-1399G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048648G>C | CA394300754 | TSC2 | c.33G>C (p.Leu11Phe) n.143G>C c.66G>C (p.Leu22Phe) n.90G>C n.120G>C c.26G>C n.150G>C n.161G>C c.-10+583G>C (n.-10+583G>C) n.138G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.-1399G>C (n.-1399G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048648G= | CA2201991320 | TSC2 | c.33G= (p.Leu11=) n.143G= c.66G= (p.Leu22=) n.90G= n.120G= c.26G= n.150G= n.161G= c.-10+583G= (n.-10+583G=) n.138G= c.-194G= (n.-194G=) c.306G= (p.Leu102=) c.-1399G= (n.-1399G=) | |
| 16 | g.2048648G>T | CA394300756 | TSC2 | c.33G>T (p.Leu11Phe) n.143G>T c.66G>T (p.Leu22Phe) n.90G>T n.120G>T c.26G>T n.150G>T n.161G>T c.-10+583G>T (n.-10+583G>T) n.138G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.-1399G>T (n.-1399G>T) | |
| 16 | g.2048649A= | CA2201991327 | TSC2 | c.34A= (p.Lys12=) n.144A= c.67A= (p.Lys23=) n.91A= n.121A= c.27A= n.151A= n.162A= c.-10+584A= (n.-10+584A=) n.139A= c.-193A= (n.-193A=) c.307A= (p.Lys103=) c.-1398A= (n.-1398A=) | |
| 16 | g.2048649A>C | CA394300760 | TSC2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.144A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.91A>C n.121A>C c.27A>C n.151A>C n.162A>C c.-10+584A>C (n.-10+584A>C) n.139A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-1398A>C (n.-1398A>C) | |
| 16 | g.2048649A>G | CA394300762 | TSC2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.144A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.91A>G n.121A>G c.27A>G n.151A>G n.162A>G c.-10+584A>G (n.-10+584A>G) n.139A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-1398A>G (n.-1398A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2048649A>T | CA019229 | TSC2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.144A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.91A>T n.121A>T c.27A>T n.151A>T n.162A>T c.-10+584A>T (n.-10+584A>T) n.139A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-1398A>T (n.-1398A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048649_2048652delinsAAGG | CA2201991326 | TSC2 | c.34_37delinsAAGG (p.Lys12=) n.144_147delinsAAGG c.67_70delinsAAGG (p.Lys23=) n.91_94delinsAAGG n.121_124delinsAAGG c.27_30delinsAAGG n.151_154delinsAAGG n.162_165delinsAAGG c.-10+584_-10+587delinsAAGG (n.-10+584_-10+587delinsAAGG) n.139_142delinsAAGG c.-193_-190delinsAAGG (n.-193_-190delinsAAGG) c.307_310delinsAAGG (p.Lys103=) c.-1398_-1395delinsAAGG (n.-1398_-1395delinsAAGG) | |
| 16 | g.2048650A>C | CA394300776 | TSC2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.145A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.92A>C n.122A>C c.28A>C n.152A>C n.163A>C c.-10+585A>C (n.-10+585A>C) n.140A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.-1397A>C (n.-1397A>C) | |
| 16 | g.2048650A>G | CA394300783 | TSC2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.145A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.92A>G n.122A>G c.28A>G n.152A>G n.163A>G c.-10+585A>G (n.-10+585A>G) n.140A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.-1397A>G (n.-1397A>G) | |
| 16 | g.2048650A>T | CA394300810 | TSC2 | c.35A>T (p.Lys12Met) n.145A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.92A>T n.122A>T c.28A>T n.152A>T n.163A>T c.-10+585A>T (n.-10+585A>T) n.140A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) c.-1397A>T (n.-1397A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048652_2048654del | CA047363 | TSC2 | c.37_39del (p.Glu13del) n.147_149del c.70_72del (p.Glu24del) n.94_96del n.124_126del c.30_32del n.154_156del n.165_167del c.-10+587_-10+589del (n.-10+587_-10+589del) n.142_144del c.-190_-188del (n.-190_-188del) c.310_312del (p.Glu104del) c.-1395_-1393del (n.-1395_-1393del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048651G>A | CA492954183 | TSC2 | c.36G>A (p.Lys12=) n.146G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.93G>A n.123G>A c.29G>A n.153G>A n.164G>A c.-10+586G>A (n.-10+586G>A) n.141G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.309G>A (p.Lys103=) c.-1396G>A (n.-1396G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048651G>C | CA394300828 | TSC2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.146G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.93G>C n.123G>C c.29G>C n.153G>C n.164G>C c.-10+586G>C (n.-10+586G>C) n.141G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.-1396G>C (n.-1396G>C) | |
| 16 | g.2048651G= | CA2201991336 | TSC2 | c.36G= (p.Lys12=) n.146G= c.69G= (p.Lys23=) n.93G= n.123G= c.29G= n.153G= n.164G= c.-10+586G= (n.-10+586G=) n.141G= c.-191G= (n.-191G=) c.309G= (p.Lys103=) c.-1396G= (n.-1396G=) | |
| 16 | g.2048651G>T | CA394300841 | TSC2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.146G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.93G>T n.123G>T c.29G>T n.153G>T n.164G>T c.-10+586G>T (n.-10+586G>T) n.141G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.-1396G>T (n.-1396G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048652G>A | CA394300845 | TSC2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.147G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.94G>A n.124G>A c.30G>A n.154G>A n.165G>A c.-10+587G>A (n.-10+587G>A) n.142G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.-1395G>A (n.-1395G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048652G>C | CA394300849 | TSC2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.147G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.94G>C n.124G>C c.30G>C n.154G>C n.165G>C c.-10+587G>C (n.-10+587G>C) n.142G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.-1395G>C (n.-1395G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048652G= | CA2201991338 | TSC2 | c.37G= (p.Glu13=) n.147G= c.70G= (p.Glu24=) n.94G= n.124G= c.30G= n.154G= n.165G= c.-10+587G= (n.-10+587G=) n.142G= c.-190G= (n.-190G=) c.310G= (p.Glu104=) c.-1395G= (n.-1395G=) | |
| 16 | g.2048652G>T | CA394300847 | TSC2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.147G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.94G>T n.124G>T c.30G>T n.154G>T n.165G>T c.-10+587G>T (n.-10+587G>T) n.142G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.-1395G>T (n.-1395G>T) | |
| 16 | g.2048653A= | CA2201991341 | TSC2 | c.38A= (p.Glu13=) n.148A= c.71A= (p.Glu24=) n.95A= n.125A= c.31A= n.155A= n.166A= c.-10+588A= (n.-10+588A=) n.143A= c.-189A= (n.-189A=) c.311A= (p.Glu104=) c.-1394A= (n.-1394A=) | |
| 16 | g.2048653A>C | CA394300869 | TSC2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.148A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.95A>C n.125A>C c.31A>C n.155A>C n.166A>C c.-10+588A>C (n.-10+588A>C) n.143A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.-1394A>C (n.-1394A>C) | |
| 16 | g.2048653A>G | CA394300872 | TSC2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.148A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.95A>G n.125A>G c.31A>G n.155A>G n.166A>G c.-10+588A>G (n.-10+588A>G) n.143A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.-1394A>G (n.-1394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048653A>T | CA394300871 | TSC2 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.148A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.95A>T n.125A>T c.31A>T n.155A>T n.166A>T c.-10+588A>T (n.-10+588A>T) n.143A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.-1394A>T (n.-1394A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2048654G>A | CA492954194 | TSC2 | c.39G>A (p.Glu13=) n.149G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.96G>A n.126G>A c.32G>A n.156G>A n.167G>A c.-10+589G>A (n.-10+589G>A) n.144G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.-1393G>A (n.-1393G>A) | |
| 16 | g.2048654G>C | CA394300875 | TSC2 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.149G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.96G>C n.126G>C c.32G>C n.156G>C n.167G>C c.-10+589G>C (n.-10+589G>C) n.144G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.-1393G>C (n.-1393G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2048654G= | CA2201991343 | TSC2 | c.39G= (p.Glu13=) n.149G= c.72G= (p.Glu24=) n.96G= n.126G= c.32G= n.156G= n.167G= c.-10+589G= (n.-10+589G=) n.144G= c.-188G= (n.-188G=) c.312G= (p.Glu104=) c.-1393G= (n.-1393G=) | |
| 16 | g.2048654G>T | CA049909 | TSC2 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.149G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.96G>T n.126G>T c.32G>T n.156G>T n.167G>T c.-10+589G>T (n.-10+589G>T) n.144G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.-1393G>T (n.-1393G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2048654_2048655delinsGA | CA2201991345 | TSC2 | c.39_40delinsGA (p.Glu13=) n.149_150delinsGA c.72_73delinsGA (p.Glu24=) n.96_97delinsGA n.126_127delinsGA c.32_33delinsGA n.156_157delinsGA n.167_168delinsGA c.-10+589_-10+590delinsGA (n.-10+589_-10+590delinsGA) n.144_145delinsGA c.-188_-187delinsGA (n.-188_-187delinsGA) c.312_313delinsGA (p.Glu104=) c.-1393_-1392delinsGA (n.-1393_-1392delinsGA) | |
| 16 | g.2048655A>C | CA394300879 | TSC2 | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.150A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.97A>C n.127A>C c.33A>C n.157A>C n.168A>C c.-10+590A>C (n.-10+590A>C) n.145A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.-1392A>C (n.-1392A>C) | |
| 16 | g.2048655A>G | CA394300882 | TSC2 | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.150A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.97A>G n.127A>G c.33A>G n.157A>G n.168A>G c.-10+590A>G (n.-10+590A>G) n.145A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.-1392A>G (n.-1392A>G) | |
| 16 | g.2048655A>T | CA394300885 | TSC2 | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.150A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.97A>T n.127A>T c.33A>T n.157A>T n.168A>T c.-10+590A>T (n.-10+590A>T) n.145A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.-1392A>T (n.-1392A>T) | |
| 16 | g.2048656del | CA1139664325 | TSC2 | c.41del (p.Lys14SerfsTer?) n.151del c.74del (p.Lys25SerfsTer?) n.98del n.128del c.34del n.158del n.169del c.-10+591del (n.-10+591del) n.146del c.-186del (n.-186del) c.314del (p.Lys105SerfsTer?) c.-1391del (n.-1391del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048656A= | CA2201991348 | TSC2 | c.41A= (p.Lys14=) n.151A= c.74A= (p.Lys25=) n.98A= n.128A= c.34A= n.158A= n.169A= c.-10+591A= (n.-10+591A=) n.146A= c.-186A= (n.-186A=) c.314A= (p.Lys105=) c.-1391A= (n.-1391A=) | |
| 16 | g.2048656A>C | CA394300889 | TSC2 | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.151A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.98A>C n.128A>C c.34A>C n.158A>C n.169A>C c.-10+591A>C (n.-10+591A>C) n.146A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.-1391A>C (n.-1391A>C) | |
| 16 | g.2048656A>G | CA394300893 | TSC2 | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.151A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.98A>G n.128A>G c.34A>G n.158A>G n.169A>G c.-10+591A>G (n.-10+591A>G) n.146A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.-1391A>G (n.-1391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048656A>T | CA394300905 | TSC2 | c.41A>T (p.Lys14Met) n.151A>T c.74A>T (p.Lys25Met) n.98A>T n.128A>T c.34A>T n.158A>T n.169A>T c.-10+591A>T (n.-10+591A>T) n.146A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) c.-1391A>T (n.-1391A>T) | |
| 16 | g.2048657G>A | CA492954204 | TSC2 | c.42G>A (p.Lys14=) n.152G>A c.75G>A (p.Lys25=) n.99G>A n.129G>A c.35G>A n.159G>A n.170G>A c.-10+592G>A (n.-10+592G>A) n.147G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.-1390G>A (n.-1390G>A) | ClinVar |
| 16 | g.2048657G>C | CA394300909 | TSC2 | c.42G>C (p.Lys14Asn) n.152G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) n.99G>C n.129G>C c.35G>C n.159G>C n.170G>C c.-10+592G>C (n.-10+592G>C) n.147G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.-1390G>C (n.-1390G>C) | |
| 16 | g.2048657G>T | CA394300911 | TSC2 | c.42G>T (p.Lys14Asn) n.152G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) n.99G>T n.129G>T c.35G>T n.159G>T n.170G>T c.-10+592G>T (n.-10+592G>T) n.147G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.-1390G>T (n.-1390G>T) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2048657_2048658delinsGT | CA2201991353 | TSC2 | c.42_43delinsGT (p.Lys14=) n.152_153delinsGT c.75_76delinsGT (p.Lys25=) n.99_100delinsGT n.129_130delinsGT c.35_36delinsGT n.159_160delinsGT n.170_171delinsGT c.-10+592_-10+593delinsGT (n.-10+592_-10+593delinsGT) n.147_148delinsGT c.-185_-184delinsGT (n.-185_-184delinsGT) c.315_316delinsGT (p.Lys105=) c.-1390_-1389delinsGT (n.-1390_-1389delinsGT) | |
| 16 | g.2048657_2048664delinsGTTTAAGA | CA2201991351 | TSC2 | c.42_49delinsGTTTAAGA (p.Lys14=) n.152_159delinsGTTTAAGA c.75_82delinsGTTTAAGA (p.Lys25=) n.99_106delinsGTTTAAGA n.129_136delinsGTTTAAGA c.35_42delinsGTTTAAGA n.159_166delinsGTTTAAGA n.170_177delinsGTTTAAGA c.-10+592_-10+599delinsGTTTAAGA (n.-10+592_-10+599delinsGTTTAAGA) n.147_154delinsGTTTAAGA c.-185_-178delinsGTTTAAGA (n.-185_-178delinsGTTTAAGA) c.315_322delinsGTTTAAGA (p.Lys105=) c.-1390_-1383delinsGTTTAAGA (n.-1390_-1383delinsGTTTAAGA) | |
| 16 | g.2048658T>A | CA394300916 | TSC2 | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.153T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.100T>A n.130T>A c.36T>A n.160T>A n.171T>A c.-10+593T>A (n.-10+593T>A) n.148T>A c.-184T>A (n.-184T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.-1389T>A (n.-1389T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2048658T>C | CA394300917 | TSC2 | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.153T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.100T>C n.130T>C c.36T>C n.160T>C n.171T>C c.-10+593T>C (n.-10+593T>C) n.148T>C c.-184T>C (n.-184T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.-1389T>C (n.-1389T>C) | |
| 16 | g.2048658T>G | CA394300918 | TSC2 | c.43T>G (p.Phe15Val) n.153T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.100T>G n.130T>G c.36T>G n.160T>G n.171T>G c.-10+593T>G (n.-10+593T>G) n.148T>G c.-184T>G (n.-184T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.-1389T>G (n.-1389T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2048660dup | CA279123 | TSC2 | c.45dup (p.Lys16Ter) n.155dup c.78dup (p.Lys27Ter) n.102dup n.132dup c.38dup n.162dup n.173dup c.-10+595dup (n.-10+595dup) n.150dup c.-182dup (n.-182dup) c.318dup (p.Lys107Ter) c.-1387dup (n.-1387dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2048660del | CA020737 | TSC2 | c.45del (p.Phe15LeufsTer?) n.155del c.78del (p.Phe26LeufsTer?) n.102del n.132del c.38del n.162del n.173del c.-10+595del (n.-10+595del) n.150del c.-182del (n.-182del) c.318del (p.Phe106LeufsTer?) c.-1387del (n.-1387del) | ClinVar dbSNP |